Текст книги "Генетика за 1 час"

Валерия Черепенчук
Генетика за 1 час

© ИП Сирота, 2017

© Оформление. ООО «Издательство «Э», 2017

Часть I. Теории и дискуссии о законах наследственности: от античности до XIX века

1.1. Античные авторы о наследственности: первые попытки объяснить и обосновать

Генетика как наука, изучающая вопросы наследственности и изменчивости, существует всего около сотни лет, и последние десятилетия ее развития были весьма плодотворны. Уже в эпоху Древнего мира люди пытались объяснить появление новых видов в животном и растительном мире, разобраться в правилах наследования различных признаков – как желательных, так и нежелательных.

Почему у членов одной семьи могут быть глаза разного цвета? Какие процессы в организме родителей влияют на пол будущего ребенка? Можно ли повысить урожайность съедобных злаков? Можно ли добиться того, чтобы потомки лошадей, на которых мы ездим сейчас, были более быстрыми и выносливыми, чем их родители? Вначале человек стремился хотя бы объяснить природные явления. Попытки подкрепить сложившиеся теории практически (например, выводить новые породы домашних животных) начались несколько позже.

Большой вклад в рассмотрение вопросов наследственности внесли философы Древней Греции. Но эта область знания не выделялась в отдельную отрасль, как, впрочем, и все остальные. В то время философия считалась матерью всех наук, и большинство ученых параллельно занимались исчислениями, астрономией, лингвистикой… Само слово «генетика» происходит от греческого «генезис» – порождающий, происходящий. Правда, термин был предложен лишь в начале XX в. английским биологом Уильямом Бэтсоном (1861–1926 гг.).

Итак, какую основу для современной генетики заложили мыслители древности?

Один из самых популярных тогда вопросов: от чего зависит пол будущего младенца? Алкмеон Кротонский, живший в VI–V вв. до н. э., высказывал предположение, что рождение девочек либо мальчиков зависит от пропорций смешения «мужского» и «женского» семени – существование последнего тогда не вызывало особых сомнений. Соответственно, если при зачатии преобладало семя отца, рождался мальчик, если семя матери – девочка. Функцию производства семени многие древние ученые отводили головному и спинному мозгу.

Сходную теорию защищал последователь Алкмеона – Гиппон, правда, он считал, что определяющую роль в рождении мальчика либо девочки играет качество мужского семени – для зачатия мальчика оно должно быть «густым» и «сильным»; если же оно не отвечает этим требованиям, будет девочка. «Женское» же семя – лишь питательная среда для будущего ребенка.

Философ Эмпедокл (V в. до н. э.) поставил на первое место условия созревания плода: если матка «теплая», на свет появится мальчик, если «холодная» – девочка. Температурой «семени отца» он объяснял возможное сходство или несходство ребенка с родителями.

Уже в древности существовали предположения, пусть и весьма наивные, о наследовании различных признаков от обоих родителей.

Современники Эмпедокла Парменид и Анаксагор считали, что пол младенца и его сходство с матерью либо отцом зависят от того, с какой стороны в матке развивается зародыш: испокон веков правая сторона считалась мужской, а левая – женской. Впоследствии Анаксагор пошел дальше и задался вопросом: ведь не просто так организмы одного вида в целом схожи? Например, у людей – по две руки, две ноги и так далее. Да еще и дети в большинстве случаев рождаются похожими на отца с матерью. Все это означает, что, во-первых, у природы (или у богов) должен быть какой-то образец, универсальный шаблон. Во-вторых, должен существовать некий механизм, позволяющий передавать детям внешние признаки родителей: цвет волос, форму носа… Он высказал предположение, что мельчайшие частицы, создающие новую жизнь, уже несут в себе миниатюрный образ будущего организма. Правда, как именно это происходит – оставалось тайной.

Теорию Анаксагора развил Демокрит, автор атомистической теории: он считал, что все сущее состоит из мельчайших частиц, причем однородные частицы соединяются друг с другом и образуют тела и предметы. Следовательно, рассуждал ученый, семя содержит в себе некое подобие «экстрактов» из всех систем и органов – этим и обусловлено появление сходство новой особи с родителями. А пол этой особи зависит от того, как поведут себя частицы, отвечающие за половые признаки. Если «победят» частицы отца – на свет появится младенец (детеныш) мужского пола.

«Отец медицины» Гиппократ высказал предположение, что признаки, которые хранит семя отца и матери, комбинируются после зачатия достаточно свободно и результат во многом случаен. Надо уточнить, что половая система человека тогда была еще практически не изучена. Более или менее стройные ее описания будут сделаны только в III–II вв. до н. э. медиками Александрии и Рима.

Множество интересных идей высказал Аристотель. Семя он считал продуктом, отделяющимся от крови в процессе жизнедеятельности. Будучи увлечен вопросом соотношения материи и духа, философ предположил, что материальную основу будущего зародыша обеспечивает женский организм, а семя мужчины вдыхает в него душу – и только после этого начинается развитие. Соответственно, все характерные признаки эмбрион получает от отца. Но почему тогда на свет появляются не только мужские особи? Здесь Аристотель соглашается со своими предшественниками: в этом вопросе все зависит от исхода «борьбы» между мужским и женским началами. Да, не слишком последовательно. Но все же великий ученый несколько расширил рамки вопроса и предположил, что большое значение имеет возраст родителей (если будущий отец – преклонного возраста, то скорее всего он произведет на свет девочку), пропорции тела (чем сильнее выражена маскулинность отца, тем выше вероятность рождения сына) и даже направление ветра в день зачатия!

Но от раскрытия законов генетики и рассмотрения биохимических процессов все это было еще очень далеко…

1.2. Интуитивная генетика. Селекция растений и животных человеком

Благодаря широкому распространению скотоводства и охоты ученые древности имели обширную базу для исследований. Для всех была очевидна возможность получения потомства от волка и собаки, от ослицы и жеребца… Но механизм формирования гибрида представлялся чем-то загадочным. Не было ясности и в вопросе о том, какие виды животных в принципе способны произвести на свет смешанное потомство: например, если возможно скрестить собаку и волка, то можно ли сделать это с пантерой и гепардом? В основном мыслители ограничивались тем, что констатировали большую или меньшую выраженность признаков одного из родителей гибрида и старались объяснить ее. Так, популярна была точка зрения, согласно которой плоды скрещивания будут более схожи с матерью, так как во время внутриутробного развития они получают питание только благодаря ей.

Так как теория о наличии мужского и женского семени не сдавала позиций, некоторые ученые считали, что внешний вид потомства будет зависеть от того, чье семя – отца или матери – оказалось сильнее. Но уже в античном мире высказывались предположения, что внешние признаки потомство может наследовать не только от родителей, но и от более отдаленных предков. Стремясь получать потомство от наиболее сильных и красивых домашних животных, животноводы отбирали в нескольких поколениях самых выносливых лошадей, самых удойных коров и самых быстрых охотничьих собак, то есть сомнений в существовании определенной наследственности у них не было. Правда, дальше констатации факта дело не шло.

Ситуация осложнялась тем, что в то время еще не были полностью изучены и не всегда разделялись такие явления, как, например, половой диморфизм (внешние различия между самцами и самками одного вида) и процесс метаморфозы (например, когда плавающая личинка стрекозы превращается в летающее насекомое). Поэтому у древних авторов можно найти множество фантастических предположений о том, что один вид растения или животного может под влиянием внешних условий превратиться в другой, заметно от него отличающийся.

А что же растения? Согласитесь, что процесс их размножения и внешние признаки наследственности не так очевидны, как у человека или животных.

В древнейших государствах, например, в Вавилонии, практиковали искусственное опыление растений для повышения урожайности: сохранились изображения подобного процесса.

Судя по всему, земледельцы знали, что получение обильного урожая каким-то образом связано с наличием насекомых, перелетающих с цветка на цветок. Но суть процесса опыления тогда не была исследована. Четкого представления о мужских и женских цветах или о мужских и женских растениях не существовало, хотя отдельные ученые обращали внимание на разную форму цветков и на то, что не все они превращаются впоследствии в плоды или ягоды. Поэтому мы и говорим об интуитивной генетике древнего мира, признавая, что никакой научной базой селекционеры того времени попросту не обладали.

Уже во времена Аристотеля греческие ученые выяснили, что для разных видов растений предпочтительнее разные способы размножения: семенами, черенками, делением клубня. Семена во многих древних источниках названы «зачатками», то есть в общих чертах жизненный цикл большинства растений был понятен человечеству. Но при этом на протяжении еще многих столетий – не только в эпоху Древнего мира – существовало представление о том, что некоторые виды (причем не только растений, но и насекомых, и животных) могут самозарождаться – в земле, навозе, кучах мусора…

Эпоха Средневековья с ее отторжением языческих представлений, в том числе и наук Древней Греции и Древнего Востока, также не внесла большого вклада в систему знаний о наследственности в среде растений и животных.

Лишь на рубеже XVII–XVIII вв. было доказано: растения обладают подобием половых органов, а процесс опыления – не что иное, как аналог зачатия у животных и человека. В 1694 г. была издана книга De Sexu Plantarum Epistola («О поле у растений»), написанная немецким врачом и ботаником Рудольфом Камерариусом (1665–1721 гг.). Исследуя размножение растений, он изолировал в период цветения женские растения от мужских, а у тех, которые обладали «разнополыми» цветками, удалял мужские. В итоге плоды и семена не развивались. Именно Камерариус обозначил пестики цветков как мужские половые органы, а тычинки – как женские и во главу угла в вопросе размножения растений поставил опыление. Правда, он не особо продвинулся в изучении взаимного опыления как в рамках одного вида, так и межвидового. Развивать идеи немецкого биолога было суждено другим исследователям.

Многие открытия Нового времени в области наследственности были бы невозможны, если бы англичанин Роберт Гук в 1665 г. не ввел понятие «клетка» (именно он первым рассмотрел в микроскоп клетки пробкового дерева), а голландец Антоний ван Левенгук в 1674 г. не заявил о существовании одноклеточных микроорганизмов, а также не описал половые клетки – сперматозоиды. Интуитивная селекция доживала последние дни.

1.3. Зародыш – готовый организм или сгусток тканей? Борьба гипотез в XVII–XVIII веках

Достаточно ли признать наличие половых клеток у разнообразных организмов для того, чтобы раскрыть все тайны воспроизведения и наследственности? Конечно, нет. В любой сфере науки существует множество пересекающихся вопросов и проблем, и далеко не всегда решение одного из них способствует раскрытию всех остальных…

В XVII–XVIII вв. параллельно с изучением гибридизации и наследственности разгорался очередной спор о том, как, собственно, происходит развитие нового организма – не только у гибридов, но и при размножении в рамках одного вида или породы. На «поле боя» сошлись две теории – эпигенетическая и преформистская.

Термин «эпигенез» (от греч. epi – после, genesis – развитие, возникновение) появился благодаря англичанину Уильяму Гарвею (1578–1657 гг.), который известен, прежде всего, как автор исследований о работе сердца и движении крови. Гарвей является также основоположником эмбриологии. Согласно его теории, изложенной в труде Exercitationes de generatione animalium («Исследование о зарождении животных», 1651 г.), зародыш претерпевает ряд последовательных изменений, в ходе которых формируется новый организм – возникает из некоей «первоосновы» путем многих трансформаций.

Антоний ван Левенгук (художник Ян Верколье, ок. 1680 г.)

В отличие от эпигенетической, теория преформизма (от лат. ргае – перед, до; forma – вид; то есть заранее образованное, заранее сформированное) утверждает, что все структуры, характерные для полностью развитого организма, имеются в зародыше. То есть любое живое существо на всех стадиях развития обладает полным набором органов, характерных для взрослой сформированной особи. И процесс развития зародыша – человеческого, животного, растительного – это всего лишь увеличение его размеров. Не правда ли, можно сделать вывод, что отчасти идеи, схожие с теорией преформизма, имели место еще в античности? Вспомним хотя бы рассуждения Анаксагора.

С легкой руки Антония ван Левенгука, предположившего, что головка сперматозоида представляет собой уменьшенную копию исходного организма, спермин человека и животных в трудах того времени часто изображали в виде крошечных свернувшихся калачиком собачек, лошадок, человечков. Но не все ученые считали сперматозоид «местом преформирования» зародыша. Например, Ренье де Грааф (1641–1673 гг.), изучавший строение женских яичников, и Марчелло Мальпиги (1628–1694 гг.), основывавший свои выводы на препарировании куриных яиц, считали таковым женскую половую клетку.

Преформисты, правда, не могли объяснить, почему гибрид зачастую имеет сходство и с отцовским, и с материнским организмом, а также почему иногда на свет появляются слабые, нежизнеспособные или уродливые особи. Ведь если внешний вид и внутреннее строение предопределены заранее, чем объяснить подобные капризы природы? Наиболее популярным объяснением появления уродств тогда было травмирующее воздействие: например, повреждение растения во время формирования плодов или травма, перенесенная беременной женщиной.

Иногда все объясняли простой случайностью и, конечно же, происками нечистой силы!

Исследователей также сбивал с толку тот факт, что какой-либо признак, унаследованный потомством от одного из родителей, может в последующих поколениях то угасать, то проявляться более явно – закономерности таких явлений все еще оставались тайной.

Сложность заключалась и в том, что вплоть до 30-х гг. XVIII в., когда вышла в свет книга Линнея «Система природы», не существовало четкого разграничения понятий «род» и «вид», не были сформулированы основные их признаки и определения. Именно Карл Линней систематизировал доступные ему на тот момент знания о разнообразии животного и растительного мира, объединив сходные виды в роды, роды – в отряды, отряды – в классы и так далее. Но окончательно понятие «вид» сложилось лишь через два с лишним столетия.

Линней очень интересовался вопросами гибридизации. Проведя ряд опытов по скрещиванию растений и пронаблюдав за появлением гибридного потомства у животных, он пришел к выводу, что сочетание отцовских и материнских признаков подчиняется довольно простому правилу: внутреннее строение «помеси» наследуется от матери, а наружное – покровы, внешний вид, качество и цвет шерсти у животных – от отца. Конечно, такой взгляд сейчас представляется крайне упрощенным.

К концу XVII в. преобладало учение о преформации. Новые и, как тогда казалось, бесспорные подтверждения, оно получило после подробного изучения и описания живых существ, которым для размножения не требовался половой контакт между двумя особями, например, гидры или некоторых видов червей.

Новый виток в развитии теорий о формировании новых организмов произошел благодаря изысканиям французов Пьера Луи Моро де Мопертюи (1698–1759 гг.) и Жоржа-Луи де Бюффона (1707–1788 гг.). Первый, рассуждая о вопросах размножения и критикуя преформизм, утверждал, что в женском и мужском семени содержатся неисчислимые крошечные частицы, которые при оплодотворении перемешиваются и формируют эмбрион. Следовательно, он унаследует признаки обоих исходных организмов. Мопертюи предвосхитил многие вопросы будущей научной генетики: так, он писал о доминировании одних внешних признаков над другими, признавал возможными спонтанные изменения во внешнем или внутреннем строении растения либо организма – через много лет они будут называться мутациями.

Что же касается Бюффона, то он, подобно Мопертюи, был уверен в существовании «семенных жидкостей», имеющихся как у мужских, так и у женских организмов животных и человека. Сходство детей с родителями, по его мнению, объяснялось тем, что семенная жидкость содержит некие органические частицы, являющиеся как бы уменьшенными копиями органов и систем взрослого организма. При формировании плода они «взаимно притягиваются» и создают новое маленькое существо.

Как видим, выводы исследователей XVII–XVIII вв. были во многом интуитивны и умозрительны. Это не их вина, ответить на значительную часть вопросов попросту не позволял уровень развития лабораторной техники…

1.4. Йозеф Кёльрейтер: успехи искусственного скрещивания

Вернемся к истории изучения гибридизации растений. Как мы помним, еще в государствах древнего Востока для повышения урожая применяли дополнительное искусственное опыление, хотя научно это никак обосновано не было и получением гибридов, вероятнее всего, никто не занимался. Земледельцев интересовало лишь увеличение урожайности.

В более поздние времена, на рубеже XVII–XVIII вв., в странах с развитым земледелием и растениеводством естествоиспытатели описывали случаи появления гибридных растений. В частности, если на соседних полях выращивали кукурузу с цветами разных оттенков, то потом констатировали, что на поле с белой кукурузой появляются растения, например, с розовыми или голубыми бутонами. Но исчерпывающего объяснения этот факт тогда не получил. Высказывались предположения, что смешение окраски происходит через почву и корни.

Некоторые исследователи все еще полагали, что появление растений с новыми формами цветов и листьев или животных с необычной окраской – всего лишь случайность, никак не связанная со скрещиванием.

В 1717 г. в Британии, в деревне Хокстон на окраине Лондона, садовод Томас Фэйрчайлд (1667–1729 гг.) получил гибрид двух растений, популярных у любителей цветов: красной садовой гвоздики и гвоздики турецкой. Мы сейчас не знаем точно, был ли этот опыт спланирован или опыление произошло случайно, но в дальнейшем Фэйрчайлд уже целенаправленно создавал подобные гибриды при помощи искусственного опыления. Его «цветочный мул» наглядно подтверждал описанные выше выводы Рудольфа Камерариуса и весьма заинтересовал современников-ботаников. Аналогичными изысканиями, подтверждавшими наличие полов у растений, занимались Иоганн Готтлиб Гледич (1714–1786 гг.), Жан Маршан (1650–1738 гг.), Иоганн Георг Гмелин (1709–1755 гг.), Мишель Адансон (1727–1806 гг.) (последний, кстати, внес большой вклад в систематизацию растений по степени близости разных групп и семейств). Но механизм оплодотворения и закономерности наследственности все еще не были изучены.

Пожалуй, ближе других к решению вопросов наследования подошел немецкий ботаник Иозеф Готлиб Кёльрейтер (1733–1806 гг.), предваривший блестящие открытия Грегора Менделя. Огромное количество поставленных им опытов по искусственному опылению растений (около 50 видов и 10 родов) позволило сделать выводы, изложенные им в научном труде «Предварительное сообщение о некоторых опытах и наблюдениях, касающихся пола растений», который многократно дополнялся и переиздавался в 1761–1766 гг.

Наблюдая за тем, как гибрид наследует черты обоих исходных растений, Кёльрейтер подверг сомнению теорию преформации. Он первым обратил внимание на явление гетерозиса (от греч. heteroiosis – изменение, превращение) – большую жизнеспособность гибридов, их крупные размеры и бурный рост (правда, в причинах он не разобрался). Кёльрейтер, хорошо знавший, что гибриды в большинстве случаев не способны к размножению «между собой», опылял их пыльцой, полученной от исходных растений (сейчас этот метод называют анализирующим скрещиванием). Он констатировал, что в итоге каждое последующее поколение становится все ближе по внешним признакам к тому из «родителей», от которого брали пыльцу, но не уделил должного внимания статистике. Повторяемость конкретных признаков – цвета, формы листьев и лепестков – не особенно его интересовала. Ботаник лишь вскользь признал, что «части» растений, видимо, смешиваются в какой-то определенной пропорции, но четкую закономерность не отследил. Также он обратил внимание на то, что некоторые признаки передаются по наследству чаще, чем другие, но явление доминантности, которое вскоре станет одним из основополагающих в изучении наследственности, описано им не было. Поэтому мы и говорим о том, что немецкий ботаник предвосхитил открытие многих законов генетики, но остановился на полпути – впрочем, его заслуг как ученого-экспериментатора это ничуть не умаляет.