Текст книги "ДНК-генеалогия от А до Т"

Наконец, ископаемые неандертальцы в Азии и на Ближнем Востоке тоже датируются не ранее 50–70 тысяч лет[25]25
  Groucutt, H.S., Petraglia, M.D., Bailey, G., Scerri, E.M., Parton, A., Clark-Balzan, L., Jennings, R.P., Lewis, L., Blinkhorn, J., Drake, N.A., Breeze, P.S., Inglis, R.H., Deves, M.H., Meredith-Williams, M., Boivin, N., Thomas, M.G., Scally, A. (2015) Rethinking the dispersal of Homo sapiens our of Africa. Evolutionary Anhropology, 24,149–164.


[Закрыть], причем сообщается, что все те, для кого были тестированы ДНК, имеют общего предка в том же временном интервале. Иначе говоря, их «разнообразие» было минимальным, все – достаточно близкие родственники.

Картина снипов мтДНК на начальном этапе их образования. Видно, что старейшая гаплогруппа L0, которую считают «африканской», и которая представляет большую серию из полусотни «африканских» гаплогрупп, найденных в основном к югу от Сахары – среди койсанского населения Южной Африки, а также в Эфиопии, Танзании, Мозамбике и среди пигмеев – не является предковой по отношению ко всем остальным гаплогруппам мтДНК. Считается, что неафриканские мтДНК сходятся к общему предку – гаплогруппе L3.

По данным[26]26
  Behar, D.M., van Oven, М., Rosset, S., Metspalu, M., 100gvali, E.L., Silva, N.M., Kivisild, T., Torroni, A., Villems, R. (2012) A “Copernican” reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root. Amer. J. Human Genet. 90, 675–684.


[Закрыть].

Перейдем теперь к африканской части человечества. Впрочем, всё, что сказано выше о цивилизациях во времена до космогенной катастрофы, относится и к африканцам, если они там жили до 60 тысяч лет назад. Мы ведь и этого не знаем. Времена общих предков современных «автохтонных» африканцев не превышают 5-10 тысяч лет назад (см. выше), а цепочки их снипов, уходящие на сотни тысяч лет назад, не привязаны к Африке. Тем не менее, будем исходить из того, что люди в Африке жили в период до катастрофы, ведь находят же там древние скелетные останки людей с датировками до 200 тысяч лет назад. Мы, повторяю, не знаем, были ли они нашими предками, и не узнаем, пока их кости не будут тестированы на ДНК. Так вот, подавляющее большинство тех людей тоже погибли в космогенной катастрофе, но в отличие от неафриканцев выжили люди, возможно, всего несколько человек, но из разных ДНК-линий. Неафриканец-патриарх, напоминаю, был гаплогруппы ВТ. Патриархи-африканцы были нескольких линий, но мы не знаем, какие они были, где те линии/гаплогруппы образовались, возможно, вне Африки, и их носители пришли туда позже, но до катастрофы. А может, и после катастрофы.

Если крупное космическое тело действительно упало в Тихий океан, и самым сильным волновым ударам подверглись обе Америки, Азия и Австралия, то Африка оказалось несколько в стороне и на большем расстоянии. Разрушения и там были гигантскими, но какое-то число носителей этих пока неизвестных нам гаплогрупп выжили, вместе с женщинами, носителями наследственных мтДНК. Поэтому мужчины начали свое возрождение не с одной гаплогруппы, а с нескольких. Тем самым они получили некоторое «разнообразие», которое впоследствии многократно приумножилось за счет многочисленных миграций в Африку – особенно прибывших гаплогрупп В, E1b, R1b (в Камеруне-Чаде и Южной Африке, потомков буров), JT и J2 (включая племя Лемба в Южной Африке и им подобных), и так далее. Так в Африке сформировалось «генетическое разнообразие», которое к «автохтонным» африканцам практически не относится. Африка – открытая система, а понятие «разнообразие» к открытым системам не относится.

Глава 6
Гаплогруппа В

Рассмотрим кратко гаплогруппу В. Она образует единую систему с неафриканскими гаплогруппами, и образовалась непосредственно вскоре после прохождения бутылочного горлышка популяции и образования сводной гаплогруппы ВТ, то есть вскоре после 64000 ± 6000 лет назад. Проверить это по снипам пока нельзя, потому что они, снипы, дают крайне противоречивую картину. Коллектив YFull, который занимается расчетами по снипам[27]27
  http://www.yfull.eom/tree/B/


[Закрыть], насчитал в гаплогруппе В 30 снипов, а в параллельной ей СТ – 314 снипов, но выставил им обеим по 83800 лет, поскольку по представлениям YFull «параллельные» гаплогруппы должны были образоваться в одно и то же время. Но время до общего предка гаплогруппы В тот же коллектив оценил в 73500 лет назад (см. выше), хотя это на самом деле по их же оценкам между 80200 и 67200 лет назад, но последняя величина попадает в 64000 ± 6000 лет назад, время возникновения или прохождения бутылочного горлышка гаплогруппой ВТ. Противоречия продолжаются при рассмотрении датировок

ВТ и СТ, как отмечалось выше. Как итог этих противоречий – для всех субкладов гаплогруппы В коллектив YFull датировок вообще не дает, это единственная такая незадачливая гаплогруппа в списке YFull. Вполне возможно, что эти противоречия вызваны прохождением бутылочного горлышка гаплогруппой ВТ, или той гаплогруппой, которая не пережила космогенной катастрофы, и гаплогруппа ВТ образовалась несколько позже. Важно и то, что гаплогруппа ВТ у «автохтонных африканцев» не обнаружена, да и СТ к Африке никак не относится, тем более с нисходящими гаплогруппами С и F (обе по данным YFull образовались примерно 65 тысяч лет назад, с доверительным интервалом между 62 и 68 тысяч лет), и у каждой много нисходящих снипов, явно не африканских. Да и дерево гаплотипов человечества, приведенное выше, это показывает.

Вывод – и число снипов, и расчеты по гаплотипам дают для гаплогрупп ВТ, В и СТ датировку прохождения бутылочного горлышка древней человеческой популяцией, 64 ± 6 тысяч лет назад.

В Проекте гаплогруппы В есть гаплотипы 67 человек, из которых 28 указали регион проживания своих прямых предков[28]28
  https://www.familytreedna.com/public/BYDNA/default. aspx?section=yresults


[Закрыть]. Пятнадцать из них – это Саудовская Аравия, трое – Объединенные арабские эмираты, двое – из Кувейта, и по одному из Сирии, Кувейта, Катара, Анголы, и по одному из нескольких других регионов, разбросанных по миру. Конечно, этот проект коммерческий, и при столь малом числе входящих в него людей понятно, что это в основном те, кто смогли заплатить пару сотен долларов за тест. «В основном» – потому, что тесты некоторых африканцев оплатили спонсоры.

Дерево гаплотипов 67 человек из Проекта гаплогруппы В (https://www.familytreedna.com/public/BYDNA/default.aspx?section=yresults) в 12-маркерном формате. Показаны субклады гаплогруппы. Прямые предки носителей гаплотипов жили в Саудовской Аравии, Объединенных арабских эмиратах, Сирии, Кувейте, Катаре, Камеруне, Тунисе, Эфиопии и других странах. Общий предок всего дерева жил 69000 ± 23000 лет назад.

Гаплогруппа В найдена, например, среди хазарейцев Афганистана[29]29
  Клёсов, А.А., Саидов, Х.С. (2015) Евреи и пуштуны Афганистана. Концептуал, М., стр. 441–443.


[Закрыть], хотя и мало – три человека из 161 тестированных, то есть около 2 %. Но в любом случае мы видим, что сведения из профессионального справочника «генетической генеалогии» за 2015 год[30]30
  http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpB.html


[Закрыть] неверны. Он сообщает: «Гаплогруппа В, как и гаплогруппа А, наблюдается только в Африке». Мы видели, что это неверно как для гаплогрупп типа А, так и для гаплогруппы В. Причины этой ошибки происходят из старого заблуждения популяционных генетиков, что гаплогруппы А и В появились в Африке, и что гаплогруппа В образовалась из гаплогруппы А. И то, и другое, и третье неверно. Но попгенетики продолжают подгонять данные под эти неверные представления.

Дерево гаплотипов для 67 человек в Проекте гаплогруппы В приведено на рисунке. Ветви дерева гаплотипов отмечены соответствующими субкладами гаплогруппы В.

Положения этих субкладов показаны на дереве субкладов гаплогруппы (в сокращении):

Дерево гаплогруппы В с субкладами.

По данным ISOGG

(Международное общество генетической генеалогии)

Форма дерева показывает древность гаплогруппы, и, действительно, общий предок всего дерева жил 69000 ± 23000 лет назад. Это в целом согласуется с тем, что гаплогруппа В образовалась из родительской гаплогруппы ВТ вскоре после прохождения последней бутылочного горлышка популяции, возможно, вызванного глобальной катастрофой, мегацунами, как описано в предыдущем разделе. Не исключено, что эта датировка отражает время перехода носителей гаплогруппы В на Ближний Восток и в Африку.

Общим местом рассуждений популяционных генетиков является упор на то, что гаплогруппа В образовалась в Африке. Однако никаких доказательств к тому нет, это просто постулируется. Примером «африканского по происхождению» субклада гаплогруппы В является, например, В2а-М150 (см. схему выше), потому, что его нынешние носители живут в Южной Африке (Ботсвана и Намибия), и говорят на языках койсанских и банту[31]31
  Barbieri, С., H ± 1bner, A., Macholdt, Е., Ni, S., Lippold, S., Schröder, R., Mpoloka, S.W., Purps, J., Roewer, L., Stoneking, M., Pakendorf, B. (2015) Refining the Y chromosome phylogeny with southern African sequences. bioRxiv, doi: http;dx.doi.org/10.1101/034983.


[Закрыть]. Правда, на языке банту говорят и носители гаплогруппы R1b, которые живут в Камеруне и прилегающих регионах, но их «африканскими про происхождению» не называют, известно, что это – древние мигранты в Африку.

Посмотрим, какие основания могут быть для отнесения субклада к «африканскому по происхождению». Выше приведено дерево гаплотипов этого субклада, в котором самые многочисленные по гаплотипам ветви образовались примерно 250 и 500 лет назад, и две малых ветви образовались примерно 925 и 8600 лет назад. О месте происхождения ветвей это ничего не говорит, но авторы работы, как обычно, по шаблону говорят об «африканском происхождении» ветвей. Так в популяционной генетике принято. Вместе с тем генетиками все чаще приводятся данные о том, что в последние 10 тысяч лет назад в Африку происходило активное перемещение мигрантов, которые активно же увеличивали «генетическое разнообразие» на континенте.

Дерево из 53 гаплотипов в 23-маркерном формате субклада В2а-М150. Построено по данным работы[32]32
  Barbieri, С., H ± 1bner, A., Macholdt, Е., Ni, S., Lippold, S., Schröder, R., Mpoloka, S.W., Purps, J., Roewer, L., Stoneking, M., Pakendorf, B. (2015) Refining the Y chromosome phylogeny with southern African sequences. bioRxiv, doi: http;dx.doi.org/10.1101/034983.


[Закрыть]. Верхняя ветвь (гаплотипы 21–23 и 34) – из Намибии, носители говорят на языках банту, общий предок ветви жил 925 ± 340 лет назад; следующая ветвь слишком мала и неоднородна для расчетов, в ней три носителя койсанских языков и два банту, все из Ботсваны, общий предок ветви по оценкам жил 8600 лет назад. Две самые многочисленные по составу ветви слева и внизу, в которых большая часть гаплотипов одинаковы в пределах ветви, происходят от общих предков, которые жили 500 ± 140 и 250 ± 90 лет назад, соответственно (константа скорости мутации для 23-маркерных гаплотипов равна 0.057 мутаций на гаплотип на 25 лет). Их общий предок жил примерно 2000 лет назад, то есть во времена перехода старой к новой эре.

Глава 7
Гаплогруппа С

Гаплогруппа С распространена в Средней Азии, особенно в Казахстане, но она там в основном явно пришлая, скорее всего из монгольских степей, причем в исторически недавние времена. Это мы покажем в данном разделе. В целом гаплогруппа С распространена по всему миру, от Средней Азии, Индии, Китая и Филиппин до Полинезии, Микронезии и Новой Зеландии, она представлена и у американских индейцев, и в Европе (Британские острова, Италия, Германия, Испания, Венгрия и другие страны).

В России гаплогруппы С практически нет, всего 0.4 %. Это уже показывает, что татаро-монгольское нашествие XIII века, начиная с битвы на Калке (1223 год), и последующе два века поборов дани с русских княжеств, следа в Y-хромосомах этнических русских практически не оставило, во всяком случае в виде гаплогруппы С. Как будет показано в последующих разделах, оно не оставило и других гаплогрупп. Вообще исторические источники делают упор на «монголов» в этом нашествии, опять же начиная с битвы на Калке, относительно которого типичной фразой является «сражение закончилось полной победой монголов», хотя никто не показывал, что войско под предводительством Джэбэ и Субэдэя было по этническому составу монгольским, хотя бы преимущественно. В любом случае, почему-то принято считать, что раз победили, то победители оставили многочисленное потомство на завоеванных территориях. Пример с гаплогруппой С и этническими русскими показывает, что это было не так. Часто путают военную победу с последующей колонизацией, но в случае «татаро-монгольского ига» колонизации не было.

Ископаемые ДНК гаплогруппы С

Интерес ДНК-генеалогии направлен на две категории ДНК – наших современников, и древние, ископаемые ДНК. Термин «ископаемые» здесь условный, так как древние ДНК могут быть извлечены из костных остатков в склепах, мегалитах, пирамидах, так что технически не обязательно должны находиться в земле и их нужно «выкапывать». Так что «древние» не обязательно ископаемые, а ископаемые – не обязательно древние, или «палео-ДНК», что, например, демонстрируют костные остатки семьи Николая II, анализ которых не так давно проводился. Так что не будем увлекаться непринципиальными мелочами, и будем называть костные остатки людей прошлого «ископаемыми».

Ископаемые ДНК крайне важны для изучения древней истории человека, поскольку дают непосредственную привязку гаплогрупп, субкладов, гаплотипов к территории и времени. ДНК наших современников важны в другом отношении – они показывают, где сейчас живут носители данных гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, показывают датировку времени жизни общего предка рассматриваемой серии гаплотипов данной гаплогруппы и данного субклада. При сопоставлении данных по ископаемым ДНК и ДНК современников наблюдается либо «стыковка» данных, указывающих на непрерывность динамики рассматриваемой популяции в данном регионе, либо разрыв этих данных, причем разрыв часто бывает в тысячелетия. Тогда это помогает в понимании миграции данной популяции, и ее истории. Все это чрезвычайно важно и интересно в создании более полной картины истории народов Земли.

Где же впервые появилась гаплогруппа С, время образования которой датируется примерно 64 тысяч лет назад (по мутациям в гаплотипах) и 65400 лет назад (с учетом погрешности между 68600 и 62200 лет назад) по снипам[33]33
  3 3. http://www.yfull. com/tree/С/


[Закрыть]? Самая древняя ископаемая ДНК, имеющая снип-мутации гаплогруппы С, найдена в Костенках, около Воронежа, с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, и возрастом древнейшего слоя стоянок 42–40 тысяч лет назад[34]34
  Seguin-Orlando, A., Korneliussen, T.S., Sikora, M., Malaspinas, A.-S., Manica, A., Moltke, I., A1brechtsen, A., Ко, A., Margaryan, A., Moiseyev, V., Goebel, T., Westaway, M., Lambert, D., Khartanovich, V., Wall, J.D., Nigst, P.R., Foley, R.A., Lahr, M.M., Nielsen, R., Orlando, L., Willerslev, E. (2014) Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years. Supplementary Materials. Science, DOI: 10.1126/science.aaa0114


[Закрыть]. И это были не просто некие снип-мутации гаплогруппы С, а древнейшие снип-мутации, Р255 и V183.

Сокращенная диаграмма субкладов гаплогруппы С по данным Международного общества генетической генеалогии (ISOGG). Снипы M130, Р255, V183, V20, V222, М38 – те, которые найдены в древних ископаемых костных остатках. Затемненные снипы комментируются ниже в тексте. М347 – снип австралийских аборигенов[35]35
  Nagle, N., Ballantyne, K.N., van Oven, M., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Taylor, D., Wilcox, S., Wilcox, L., Turkalov, R., van Oorschot, R.A., McAllister, R, Williams, L., Kayser, M., Mitchell, R J. (2015) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y-chromosomes. Am. J. Phys. Anthropol. doi: 10.1002/ajpa.22886, October 30, 2015


[Закрыть]

Череп мужчины со стоянки Костенки-14 (Маркина гора) с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, который показал гаплогруппу С, с самыми древними снипами Р255, V183. Череп хранится в Музее антропологии и этнографии имени Петра Великого Российской академии наук (Санкт-Петербург).

Вторая по древности гаплогруппа С была найдена при раскопках в Турции, с субкладом C1a2-V20 и датировкой 8400–8200 лет назад[36]36
  Allentoft, М.Е., Sikora, М., Sjögren, K.G., Rasmussen, S., Rasmussen, M., Stenderup, J., Damgaard, P.B., Schroeder, H., Ahlström, T., Vinner, L., Malaspinas, A.S., Margaryan, A., Higham, T., Chivall, D., Lynnerup, N., Harvig, L, Baron, J., Della Casa, P., Dqbrowski, R, Duffy, P.R., Ebel, A.V., Epimakhov, A., Frei, К., Furmanek, M., Gralak, T.,et. al. (2015) Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 522(7555), 167-72. doi: 10.1038/nature 14507.


[Закрыть], далее были найдены ископаемые ДНК с тем же субкладом на северо-западе Испании[37]37
  Olalde, I., Allentoft, M.E., Sänchez-Ouinto, F., Santpere, G., Chiang, C.W.K., DeGiorgio, M., Prado-Martinez, J… Rodriguez, J.A., Rasmussen, S., Ouilez, J., Ramirez, O., Marigorta, U.M., Fernändez-Callejo, M., Prada, M.E., Encinas, J.M.V., Nielsen, R., Netea, M.G., Novembre, J., Sturm, R.A., Sabeti, R, Marques-Bonet, T., Navarro, A., Willerslev, E., Lalueza-Fox, C. (2014) Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European. Nature 507, 225–228.


[Закрыть] с археологической датировкой 7000 лет назад, и в Венгрии в двух ископаемых ДНК, с датировками 7125 ± 175 и 7100 ± 100 лет назад[38]38
  Gamba, С., Jones, E.R., Teasdale, M.D., McLaughlin, R.L., Gonzalez-Fortes, G., Mattiangeli, V., Domboroczki, L., Kovari, I., Pap, I., Anders, A., Whittle, A. Dani, J., Raczky, P., Higham, T.F.G., Hofreiter, M., Bradley, D.G., Pinhasi, R. (2014) Genome flux and stasis in a five millennium transect of European prehistory. Nature Communs, DOI: 10.1038/ncomms6257


[Закрыть]. Чтобы понять, что эти субклады показывают, взглянем на (сокращенный) список субкладов гаплогруппы С, построенный в виде иерархии снипов. Как и на примерах ранее, каждый нисходящий снип включает вышестоящий. Это и дает генеалогию субкладов, показывает последовательную цепочку их происхождения. Мы видим, что у древнего человека, кости которого были найдены на западном берегу Дона, был самый ранний субклад гаплогруппы С, со снипами Р255, М183. Надо пояснить, что эти два снипа относятся к одному субкладу. Какой-то из был определенно более ранний, но у всех носителей гаплогруппы С, которые были тестированы, обнаруживались оба эти снипа. Поэтому они даются под запятую у одного и того же субклада. А вот снип V20 уже более поздний, для его образования понадобилось мутация (Z1426), которая превратила С в Cl, и еще мутация, которая образовала С1а, и только из С1а образовались «параллельные» С1а1-M8 и С1а2-V20. Носители последнего и были найдены в Турции, Испании и Венгрии.

Из этого рассмотрения можно сделать предварительное заключение, или, скорее, предположение, что современные Костенки могут находиться относительно близко к региону появления первых гаплогрупп неафриканцев после предполагаемой глобальной катастрофы 60–70 тысяч лет назад. Гаплогруппы В и С появились почти сразу (в историческом масштабе времени) после прохождения бутылочного горлышка популяции, о чем говорилось выше, примерно 60–65 тысяч лет назад. И именно ранний субклад гаплогруппы С оказался у «костен-ковца». Видимо, из тех мест, кто сейчас протекает Дон, потомки выживших после катастрофы людей начали разносить гаплогруппы в своих ДНК по разным направлениям. Десятки тысячелетий позже их потомки жили на Пиренейском полуострове, в Центральной Европе, в Анатолии, а сейчас живут по всему миру. Давайте посмотрим, где они сейчас живут.

Гаплотипы наших современников гаплогруппы С

Построим дерево гаплотипов, размещенных в ДНК-Проекте «Гаплогруппа С». Поскольку дерево раскидистое, возьмем короткие гаплотипы, 12-маркерные, они для нашей задачи подойдут.

Фактически, это дерево дает примерный срез планеты по субкладам гаплогруппы С, распространение их по миру – но не только. Оно также показывает относительный «возраст» ветвей дерева, чем разбросанней ветвь, тем она древнее, потому что гаплотипы ветви показывают расхождение мутаций от предкового гаплотипа каждой ветви. Чем мутации больше разошлись – тем больше прошло времени от общего предка ветви. Плоские ветви – самые молодые, им обычно менее 2000 тысяч лет, порой и менее 1000 лет. Количественный счет числа мутаций в ветвях позволяет рассчитать, когда жил общий предок ветви. Для этого нужно знать константу скорости мутации, в данном случае для 12-маркерных гаплотипов, но она давно известна и откалибрована по тысячам гаплотипов практически всех гаплогрупп. Она равна 0.02 мутаций на гаплотип в расчете на 25 лет, что в ДНК-генеалогии называется «условным поколением». По аналогии, фут как мера длины, что означает «ступня», на самом деле представляет условную ступню, равную по длине 30.5 см. и никто не требует использовать в расчетах реальные, настоящие ступни конкретных людей.

Дерево 274 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С.Построено по данным Проекта[39]39
  https://www.familytreedna.com/public/Chaplogroup/default. aspx?section=yresults


[Закрыть].Серия плоских ветвей в правой части дерева – среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана.

Первое, что обращает на себя внимание – это то, что правая часть дерева состоит из серии плоских ветвей, то есть относительно недавних, «молодых», а левая и нижняя части – древние, разветвленные.

Это определенно разные народности, рода, этносы. Так вот, серия плоских ветвей в правой части дерева – это среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана. Первая плоская ветвь из 42 гаплотипов, в которой 20 гаплотипов идентичны друг другу (имеют вид гребенки), характеризуется базовым (предковым) гаплотипом

13 25 16 10 12 12 и 13 1114 1131

а остальные 22 гаплотипа суммарно содержат 40 мутаций от этого базового гаплотипа, он же предковый для всей ветви. Расчет хронологии всей ветви проводится следующим образом: 40/42/0.02 = 48 → 50 условных поколений, то есть 1250 ± 230 лет до общего предка ветви из 42 гаплотипов. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации, которая рассчитывается по определенным формулам[40]40
  Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216.


[Закрыть]’[41]41
  Klyosov, A. A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.


[Закрыть]. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 → 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.

Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?

Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[42]42
  Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть II. Погрешности расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 1, стр. 93-103; Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть III. Примеры «линейных» и «квадратичных» моделей с учетом степени асимметрии мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 2, стр. 187–199; Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216; Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105


[Закрыть], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:

где:

λ_obs ⁼ наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, λ – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.

Рассмотрим для начала единичный маркер. Например, в серии из 3466 гаплотипов гаплогруппы Rlb-L21 в маркере DYS393 (это – самый первый маркер в протяженных гаплотипах) наблюдаются 232 мутации. В таком случае наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, и поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Полная запись расчета следующая:

Итак, наблюдаемое число мутаций на маркер 0.067, «истинное» 0.069, и отношение между ними в соответствии с формулой (до округления) равно

(1 + 1.069)/2 = 1.0345

Итак, поправочный коэффициент равен 1.0345, и при наблюдаемых 0.067 мутаций на маркер их на самом деле 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.

В случае маркеров DYS390 (второй по счету маркер в протяженных гаплотипах) поправка будет уже значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент для того же случая 3466 гаплотипов, в которых наблюдается 1165 мутаций в данном маркере. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997. Полная запись расчета —

Иначе говоря, мы наблюдаем 0.336 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.403 мутаций на маркер, то есть на 20 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.