Текст книги "Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка"

Конечно, прошу прощения за автомобильные примеры, которые, возможно, в большей степени близки мужскому уму, но мне кажется именно этот пример наиболее ярко отражает обсуждаемую проблему, да и по моим наблюдениям, барышни уже давно потеснили мужчин в этой ранее чисто мужской сфере деятельности.

Глава 3
Готовимся к беременности

Для начала надо определиться с тем, к какой группе здоровья вы можете отнести себя и своего мужа. Конечно, нет никакой классификации, но в целом есть просто условное представление о том, в каком состоянии и с какой медицинской историей вы подходите к беременности.

Начнем с простого: вы молоды и здоровы, у вас нет никаких хронических заболеваний, вы регулярно посещаете стоматолога и гинеколога, вы не курите и не злоупотребляете «излишествами всякими», у вас не было неудачных беременностей, абортов, в вашей семье и у близких родственников не рождались дети с генетическими заболеваниями, вы не проживаете в опасной экологической зоне и не проводите большую часть времени рядом с источником радиации.

Для такой пары, по сути, подготовка к беременности может включать только назначение витаминов, содержащих 400 мг фолиевой кислоты, – и все. Список обследования не велик.

Определение группы крови и резус-фактора

Даже если вы это знаете, подобный анализ будет в любом случае вам необходим всегда – от начала беременности до самых родов. Основной целью этого анализа является выявление резус-отрицательных женщин, которые не должны впадать в панику, как только узнают, что у них отрицательный резус. Все, конечно, слышали про существование резус-конфликта, который может привести к «ужасным последствиям», но на самом деле все это очередная «страшилка» для впечатлительных дам. Давайте разберем ситуацию.

1. У вас может быть резус-отрицательный муж, и поэтому никакого конфликта на уровне резусов у вас быть не может, другие конфликты на почве взаимопонимания не исключаются. Если ваш муж не знает свой резус-фактор, ему обязательно надо его узнать.

2. Если у вас все же выявился отрицательный резус-фактор, а у мужа положительный, это совершенно не означает, что ребенок унаследует резус-фактор отца. Он вполне может в этом аспекте пойти в маму и быть резус-отрицательным, что также исключает возможность конфликта. Однако узнать резус-фактор плода мы сможем только после родов или при появлении признаков резус-конфликта во время беременности, используя неинвазивный пренатальный тест. Так как клетки плода в небольшом количестве циркулируют в крови матери, сейчас появилась возможность по анализу крови матери проводить подробную генетическую оценку состояния плода, а также определять его группу крови и резус-фактор. Это возможно уже с 8–9-й недели беременности.

3. Наступление резус-конфликта при положительном резусе плода совершенно не указывает на то, что конфликт случится. Для возникновения резус-конфликта необходимо, чтобы произошел прямой контакт между кровью плода и матери, что возникает только в патологических условиях, к примеру при травме матки или возникновении отслойки плаценты, воспалении и других состояниях. То есть в норме природой устроено так, что кровоток матери и плода напрямую не соприкасаются, что позволяет без последствий резус-отрицательным женщинам вынашивать резус-положительных детей.

4. К чему нас обязывает наличие отрицательного резуса у матери при положительном резусе у отца: перед началом беременности необходимо сделать анализ крови на антитезис антитела. В норме их не должно быть. Далее во время беременности с различной частотой (в начале беременности реже, ближе к концу беременности чаще) берут анализ на определение этих антител. Если антитела появляются, оценивают их титр (концентрацию). Оценивают данные УЗИ, при этом обращают внимание на такие признаки: многоводие, утолщение плаценты, увеличение размеров печени и др. Если на самом деле выявляются признаки резус-конфликта – делают дополнительные исследования и в зависимости от срока принимают решение: на больших сроках – родоразрешать, на маленьких – проводят внутриутробное переливание крови.

5. Если антитезис – антитела до беременности были выявлены, вашему мужу необходимо провести дополнительный анализ, который называется «Анализ на гетерозиготность по резус-фактору». Если ваш муж «гетерозиготен», от него могут рождаться дети как с положительным резусом, так и с отрицательным – 50/50. Тогда есть хорошая современная технология, позволяющая гарантированно выбрать эмбрион с резус-отрицательным резусом. Для этого проводят ЭКО и с помощью генетической диагностики выбирают тот эмбрион, у которого резус-фактор отрицательный. Тогда конфликта не будет. Если прибегнуть к такой технологии нет возможности – всю беременность проводят анализы на антирезус-антитела в надежде, что конфликта не будет. Если муж окажется «гомозиготным» – это означает, что от него могут рождаться только резус-положительные дети. ЭКО не поможет, и тогда выбирать донорство спермы или суррогатное материнство резус-положительной матерью. Тогда в первом варианте ребенок будет иметь генетический материал только матери. При использовании суррогатного материнства ребенок будет полностью «родным», суррогатная мать не передает свой генетический материал ребенку, а просто вынашивает его.

6. Если у вас нет антител, для профилактики их возникновения вводят специальный иммуноглобулин. Его вводят во время беременности при возникновении угрозы прерывания беременности, после любых прерванных беременностей (аборты, выкидыши, внематочные беременности), при проведении травматичных диагностических процедур на матке, при травмах матки и брюшной полости, перед или после родов и в других ситуациях.

Еще раз хочется развеять миф, о том, что резус-конфликт может стать причиной ненаступления беременности. Надо помнить, что появлению антител чаще всего способствуют перенесенные ранее аборты или выкидыши.

Анализ на ТОРЧ-инфекции (TORCH)

Этот анализ также относится к обязательному обследованию перед плановой беременностью, и довольно часто его неправильно интерпретируют. Главной задачей этого анализа является не выявить у вас заболевания, а узнать, с какими инфекциями вы сталкивались и есть ли у вас к ним иммунитет.

Название анализа происходит от первых букв названий этих инфекций: Т – токсоплазма; R – краснуха; C – цитомегаловирус; Н – герпес.

Почему важно знать наличие иммунитета к этим инфекциям? Дело в том, что эти инфекции доказанно могу приводить к развитию тяжелых врожденных пороков плода, однако есть одно существенное «НО». Делов в том, что с высокой вероятностью к порокам приводит первичное заражение этими инфекциями во время беременности, а не их обострения (герпес) или повторное инфицирование. Именно для этого и нужен анализ на ТОРЧ-инфекции.

Этот анализ определяет наличие двух типов иммуногобулинов – G и M. У них разные задачи в организме, так иммуноглобулины класса М появляются первыми при инфицировании человека в острую стадию заболевания и после исчезают, их сменяют иммуноглобулины класса G, из которых и формируется в дальнейшем память о перенесенной инфекции. По сути, это и есть иммунитет, так как при повторном контакте человека с тем же вирусом уже не тратится время на разработку способа эффективного ответа.

В норме в анализе мы должны увидеть отрицательные значения в полях напротив иммуноглобулинов класса М и разные высокие значения напротив класса G. Нередко мне приходилось сталкиваться с ситуациями, когда врачи предлагали пациенткам при высоких показателях иммуноглобулина G проходить лечение, указывая на то, что у них якобы есть это заболевания и его надо перед беременностью пролечить. Это ошибка, и никакого лечения не требуется. Естественно, если у пациентки на момент сдачи анализа будет активно протекать герпес или наблюдаться простудное заболевание, а в результатах анализа будут выявлены положительные значения иммуноглобулина М – необходимо воздержаться от плановой беременности до полного выздоровления и просто пересдать анализ еще раз.

Несколько слов об этих инфекциях и их значении для беременности.

Краснуха

Краснуха – инфекционное заболевание, которым мы, как правило, болеем в детстве или получаем иммунитет во время плановой вакцинации. Проявляется это заболевания сыпью, увеличением лимфоузлов и повышением температуры. Инфекция эта не опасная, и в целом о ней можно было бы и забыть, но есть у краснухи одна неприятная особенность, этот вирус может поражать плод, что приводит к тяжелым порокам развития. Но и тут можно выдохнуть, развитие подобных событий возможно только при первичном заражении краснухой во время беременности и значение также имеет триместр, во время которого заражение произошло. (Для справки. Заболевание краснухой на 3–4-й неделе беременности приводит к развитию пороков плода в 60 % случаев, на 9–12-й неделе – в 15 % и на 13–16-й неделе – в 7 % случаев.) То есть, если вы болели краснухой или были привиты, для вас эта инфекция не опасна и от детей во время беременности можно не скрываться. Ответ на вопрос «есть ли у вас иммунитет к краснухе?» можно получить из анализа на TORCH-инфекции, в графе Rubeolla IgG будет стоять значение выше верхней границы нормы – и будет написано «ПОЛОЖИТЕЛЬНО».

Если окажется, что так получилось и иммунитета к этому заболеванию у вас нет, надо перед беременностью сделать прививку от краснухи. Беременеть после прививки можно через 2–3 месяца, все это время стоит качественно предохраняться. Описаны случаи, когда беременность наступала раньше или прививка по незнанию проводилась во время менструального цикла, когда произошло зачатие, при этом не было отмечено никаких осложнений со стороны плода. Это, конечно, не руководство к действию, но небольшое успокоение для тех, с кем такая неприятность вдруг случится.

Цитомегаловирусная инфекция

Цитомегаловирус (ЦМВ) входит в так называемое семейство герпесвирусов, к которому также относятся вирус простого герпеса, вирус ветряной оспы и вирус Эпштейна – Барра (возбудителя инфекционного мононуклеоза).

Подавляющее большинство взрослых людей в детском возрасте переболеют этой вирусной инфекцией, которая протекает под маской обычной простуды – увеличение миндалин, подчелюстных лимфоузлов, повышение температуры, головная боль, слабость, недомогание. После перенесенной первичной инфекции в крови появляются защитные антитела, то есть формируется иммунитет. Другими словами, подавляющее большинство взрослого населения имеет иммунитет к ЦМВ, то есть при анализе крови у них в той или иной степени будет повышено количество IgG к этому вирусу.

Как уже отмечалось выше, во время беременности опасно впервые заболеть описываемыми вирусными инфекциями, так как именно первичное инфицирование с высокой степенью вероятности приводит к развитию пороков у плода. Поэтому, возвращаясь к ЦМВ, если у вас есть защитные антитела к этому вирусу, а это будет видно в анализе на TORCH-инфекции, вам не стоит волноваться и избегать детей.

Если же окажется, что у вас нет антител (уровень IgG окажется в нормальных значениях, а не повышен), вам следует быть наиболее аккуратной во время беременности и соблюдать несколько важных правил: не целуйте детей в губы, всегда тщательно мойте руки после контакта с детьми или предметами детского обихода и гигиены, а также в целом старайтесь меньше бывать в детских коллективах.

Справка. Согласно статистике, 1–4 % беременных женщин (из-за отсутствия иммунитета) инфицируются цитомегаловирусом во время беременности, у трети из них происходит внутриутробное инфицирование плода. У подавляющего большинства инфицированных новорожденных не развиваются симптомы этой инфекции, у некоторых возникают временные симптомы, которые быстро проходят и не оставляют никаких последствий. И лишь у небольшого количества новорожденных с врожденной ЦМВ-инфекцией развиваются постоянные симптомы – поражение зрения и слуха.

В отличие от краснухи для ЦМВ нет прививки и не существует никакого специфического лечения. Есть один-единственный препарат, который назначают для лечения тяжелого течения этого заболевания у иммунослабленных пациентов, и сопровождается такое лечение очень тяжелыми побочными эффектами.

Лирическое отступление

Мне нередко приходится сталкиваться с ситуацией, когда на прием приходят пациенты, у которых не только диагностируют цитомегаловирусную инфекцию (методом ПЦР в выделениях шейки матки и анализом крови на антитела), но и которым проводят лечения, используя сложные схемы, состоящие из иммуномодуляторов, индукторов интерферона, витаминов и прочих капельниц…

Степень безграмотности этих докторов невозможно описать, но, вероятно, они понимают, что «творят», и просто вводят вас заблуждение.

Наверное, вы знаете, что есть заболевания и состояния организма, когда иммунная система существенно страдает (не так, как принято рассказывать по телевизору, представляя иммунитет в виде милого несчастного зверька, которому не хватает только бутылочки с йогуртом). К таким заболеваниям относятся ВИЧ, онкологические заболевания, а также искусственно вызываемое состояние иммунодефицита при пересадке органов. При этих заболеваниях и состояниях иммунитет подавляется существенно, и человек не только подвержен внешнему заражению, но и становится уязвим для микроорганизмов, с которыми здоровый организм находит способ уживаться мирно. Вот для этой категории пациентов большую актуальность приобретают инфекции, о которых мы уже говорили выше и продолжим описание ниже. Именно для ВИЧ-инфицированных разрабатываются схемы лечения и профилактики таких инфекций, как ЦМВ, токсоплазмоз, герпес, так как даже грибы рода Кандида, вызывающие у здоровой женщины небольшую молочницу, могут стать летальной инфекцией в связи с отсутствием возможности справиться даже с такой, на первый взгляд, банальной проблемой.

В какой-то момент в нашей медицине проблемы иммунодефицитных пациентов перенесли на здоровых людей и стали использовать подходы с совершенно не оправданной терапевтической агрессивностью. На самом деле довольно просто брать анализы на все существующие и известные медицине микроорганизмы и потом активно их лечить. Складывается ощущение, что логика тут самая прямолинейная и незатейливая: если лаборатория указывает, что может определить наличие на ЦМВ методом ПЦР в выделениях шейки матки, значит, этот анализ выполнить необходимо, ибо зачем тогда этот пункт в бланке заказа анализа числится… И лечит потом несчастная пациентка это «тяжелое заболевание», так как с ним в настоящий момент беременеть категорически нельзя.

Так же обстоит дело и с интерпретацией анализа на TORCH-инфекции, особенно в отношении обсуждаемой инфекции. Нередко показатель IgG именно у этой инфекции бывает повышен существенно, и подобную ситуацию интерпретируют как факт болезни и опять же начинают проводить «придуманное» лечение.

Итак, вот информационная справка, позволяющая как оберегом отбиваться от стремящихся вас излечить от цитомегаловирусной инфекции врачей.

1. ЦМВ-инфекция не лечится, для лечения этого заболевания не существует никаких специфических препаратов (за одним исключением, препарат используется только у больных с тяжелой генерализованной формой заболевания, которая встречается у ВИЧ-инфицированных, онкологических больных и т. д.).

2. При первичном инфицировании вирусной инфекцией в крови вначале появляются антитела класса М IgM, которые исчезают в течение 30–60 дней. Через некоторое время начинает нарастать титр антител класса G IgG, которые впоследствии сформируют иммунитет. Вначале эти антитела не очень специфические, а потом формируются антитела исключительно для этой инфекции. То есть наличие у вас большого количества антител класса G не означает, что у вас в настоящий момент протекает это заболевание.

3. Есть ситуации, когда необходимо понять, не произошло ли инфицирование ЦМВ на фоне беременности, если женщина не определяла наличие антител до беременности, а показатель антител класса G сильно повышен. Очевидно, что может быть ситуация, когда IgM уже исчез и на него невозможно ориентироваться. В такой ситуации на помощь приходит определение «авидности» антител, то есть прочность связи антитела и молекулы антигена. Если инфицирование было совсем недавно – связь непрочная, а если давно – прочная. Так проясняется этот вопрос.

4. Никакого лечения ЦМВ ни во время беременности и ни до не проводится, во время беременности факт первичного инфицирования берется во внимание, и все, так как только в трети случаях происходит внутриутробное инфицирование плода и лишь у незначительной части новорожденных возможны постоянные симптомы заболевания.

5. Первичное инфицирование ЦМВ на фоне беременности не является показанием для прерывания беременности, как и важно помнить, что ЦВМ не является причиной прерывания беременности, о чем тоже нередко рассказывают взволнованным родителям, пытающимся выяснить причину неудачной беременности.

6. Проведение анализа выделений методом ПЦР на цитомегаловирус не имеет никакого клинического значения.

Таким образом, если у вас в графе ЦМВ IgG есть хорошая большая цифра, забываем обо всем и весело идем беременеть, если нет, не расстраиваемся и просто помним, что надо быть чуть более аккуратной в общении с детьми во время беременности. Да, и вот еще одна рекомендация – если у вас нет защитных антител к ЦМВ, все же стоит делать анализ на антитела к этому вирусу в случае любой простуды, возникшей во время беременности, чтобы уточнить, не этот ли вирус вызвал вашу «простуду с больным горлом».

Токсоплазмоз

Это паразитарное заболевание, поражающее людей и животных, но основным выделителем токсоплазм, способных заразить человека, являются представители семейства кошачьих.

Мне бы не хотелось описывать тут подробности этого заболевания, так как никто из моих уважаемых читателей не имеет прививки от так называемой «болезни третьего курса» – заболевания студентов-медиков, при котором начало изучения заболеваний приводит к постоянному выявлению у себя всех описываемых симптомов за исключением «родильной горячки», как это же состояние описывал Джером К. Джером в произведении «Трое в лодке, не считая собаки». Да, собственно, и знать симптомы этой болезни не стоит, так как у подавляющего большинства людей она протекает незаметно и формирует соответствующий иммунитет.

По сути, ситуация с этим паразитарным заболеванием такая же, как и с ЦМВ: в крови обнаруживаются антитела класса G к этому возбудителю и вы можете не переживать по этому поводу во время беременности. Если же антител нет – еще один набор правил, которые придется соблюдать.

Заразиться токсоплазмозом можно при контакте с больным животным, как правило, это кошки, с их испражнениями (к примеру, при уборке туалета), при употреблении в пищу мяса и молока, не прошедших достаточной термической обработки, а также через немытые овощи и фрукты, на которых может быть земля с фекалиями больных животных.

Исходя из вот этого небольшого перечня правил, которые, на мой взгляд, вполне очевидны, вы сможете избежать угрозы инфицирования токсоплазмозом.

1. Не употреблять в пищу мясо и молоко с недостаточной термической обработкой, а точнее, воздержаться от предложения «испить глоток парного молочка только из-под коровушки» и начать отдавать предпочтение хорошей прожарке стейков (велл и велл-дан).

2. Тщательно мыть руки после любого контакта с землей, кошкой и кошачьим туалетом.

3. Тщательно мыть фрукты и овощи.

Как и в случае с цитомегаловирусной инфекцией, прививки от этого заболевания нет, наибольшие последствия для плода возможны при первичном заражении этим заболеванием именно в первом триместре беременности, однако если такая ситуация возникает, это не является абсолютным показанием для прерывания беременности. И главное, если у вас есть кошка, на время беременности ее не надо выселять из квартиры. Риск будет минимальным, если вы просто будете выполнять все те правила, которые перечислены выше.

Герпес

Про это заболевание, я уверен, читатели наслышаны больше, чем про болезни, о которых речь шла выше. Герпес еще регулярно называют «простудой, вскочившей на губе», и ему не придают особенного значения.

Как выглядит герпес на губах, рассказывать, думаю, не стоит, а вот генитальный герпес стоит описать. Высыпания, как правило, выглядят в начале заболевания как небольшие болезненные пузырьки, которые впоследствии лопаются, и на их месте остаются язвочки с эрозированной поверхностью, которые довольно быстро инфицируются, и на них можно видеть желтоватый гнойный налет с небольшой зоной покраснения. Самым характерным признаком герпеса является резкая болезненность высыпаний.

В этой стадии герпес наиболее заразен, но надо помнить, что выделения вируса начинаются за несколько дней до появления первых прыщиков и продолжаются в течение недели – десяти дней после полного исчезновения всех внешних признаков заболевания. Дополнительно к высыпаниям генитальный герпес может проявляться болезненным мочеиспусканием, болями при дефекации, головной болью, повышением температуры и общим недомоганием.

Вирусов простого герпеса два, и раньше их разделяли по локализации – первый тип должен был вызывать «простуду на губах», а второй – ответственный за поражение гениталий. Но так повелось у людей, что любовь плотно связала между собой эти две локализации, и теперь заболевания генитальным герпесом могут вызваться как первым, так и вторым типом вируса, и наоборот, но считается, что второй тип вируса, наиболее опасен в плане проблем, потенциально возникающих во время беременности.

Ничего принципиального в таком смешении типов нет, так как существующие препараты одинаково активны в отношении как первого типа вируса, так и второго. В целом герпес – это единственный вирус, в отношении которого у врачей есть даже несколько типов препаратов, воздействующих непосредственно на сам вирус, но, как и во всех случаях хронических вирусных инфекций, не излечивающих заболевание полностью. Герпес никуда не девается из организма, тихо живет в нервных ганглиях и проявляется вновь при очередном снижении клеточного иммунитета.

В отношении герпеса работает то же правило, как и для всех перечисленных выше инфекций: опасно только первичное заражение герпесом во время беременности (риск пороков развития и выкидыша), но есть и своя особенность. Для герпеса наиболее опасным считается первичное заражение генитальным герпесом именно в третьем триместре, перед родами, так как отсутствие защитных антител у матери приводит к активно протекающей инфекции с наличием высыпаний в области гениталий. Роды через такие половые пути могут привести к инфицированию плода с развитием врожденного герпеса новорожденных – опасного заболевания, поражающего множество органов. К счастью, даже при наличии острой формы генитального герпеса заражаются только 3 % новорожденных. Решение о необходимости проведения кесарева сечения в такой ситуации принимается в каждом конкретном случае индивидуально.

Если вы уже болели герпесом и у вас есть защитные антитела, обострение герпеса на фоне беременности не должно вас сильно волновать, так как антитела проходят через плаценту и защищают плод. Вероятность развития пороков у плода ничтожно мала. Опять же надо отметить, что наибольшее значение имеет обострение герпеса в третьем триместре из-за появления высыпаний на слизистой оболочке половых органов, которые впоследствии станут родовыми путями. Вероятность заражения плода в данном случае будет крайне низкой, так как плод уже будет обладать защитой, полученной от матери.

Если у вашего партнера были случаи генитального герпеса, не лишним будет использовать презервативы во время третьего триместра беременности, чтобы снизить риск.

Подведем итог

Анализ на TORCH-инфекции дает нам много важной информации, позволяющей спокойно существовать во время беременности и существенно снизить уровень тревоги. Еще раз подчеркну, этот анализ выполняется не для того, чтобы что-то лечить, а для того, чтобы ответить на несколько важных вопросов:

1. Надо ли делать прививку от краснухи?

2. Стоит ли остерегаться детей во время беременности?

3. Стоит ли уделять больше внимания гигиене и термической обработке продуктов?

4. Надо ли избегать всех людей с простудой на губах и просить мужа использовать презерватив во время беременности?

Какие еще анализы крови надо сделать

Очевидно, что, если задаться целью оценить состояние вашего здоровья, как перед полетом в космос, список обследования можно продолжать до бесконечности, но такой задачи не стоит. Во всем должен быть здравый смысл и чувство меры.

В отношении следующих анализов я, как правило, говорю, что имеет смысл их сделать, так как это позволит вам чувствовать себя вполне спокойно во время беременности и уменьшит количество сюрпризов.

Анализы крови на гепатиты В и С, ВИЧ и сифилис – стандартный набор анализов, который вы будете еще неоднократно сдавать во время беременности и при поступлении в роддом. Конечно, любая добропорядочная женщина посчитает, что поводов для наличия у нее таких заболеваний быть не может, но все же стоит напомнить, что нередко вирусными гепатитами заражаются через обрезной маникюр, татуаж, посещение стоматолога или после проведения даже небольших хирургических вмешательств. Длительное время эти заболевания себя никак не проявляют и могут просто диагностироваться во время вот такого планового обследования.

Общий анализ крови – еще один рутинный анализ. С его помощью мы можем дать общую оценку состоянию организма, но в аспекте предстоящей беременности нас больше всего интересует показатель гемоглобина. Во время беременности нередко возникает ситуация, когда в анализах крови выявляются признаки анемии, и информация о показателях гемоглобина до беременности будет полезной.

Коагулограмма – анализ, позволяющий оценить свертывающую систему крови. Это не очень актуальный анализ для подавляющего большинства здоровых женщин, но его нередко назначают. Идея в том, что во время беременности врачи опасаются за такое состояние крови, когда она имеет склонность к образованию тромбов (гиперкоагуляция), из-за которых нарушается кровоснабжение плода и он погибает. На самом деле в рамках некоторых редких аутоиммунных синдромов (антифосфолипидный синдром) такое случается, но это на самом деле бывает крайне редко и, как правило, успевает себя проявить до беременности или в виде нескольких прерываний беременности.

Сейчас в рамках подготовки к беременности стали предлагать пройти молекулярно-генетическое обследование на выявление полиморфизма в отдельных генах, наличие которых указывает на предрасположенность к тромбообразованию и, соответственно, к нарушению нормального протекания беременности.

Такие обследования выглядят довольно подкупающими, так как согласно их описанию можно заранее узнать о наличии риска возникновения проблем во время беременности, но это только на первый взгляд.

В заключении таких исследований указывается, что при выявлении определенных мутаций риск повышается в разы – но о каком риске идет речь?

Лирическое отступление

Разъясню термин «полиморфизм», чтобы дальнейшее повествование не вызвало у вас легкое головокружение, как нередко бывает у меня, когда я читаю «очень научно написанную литературу». Напомню, что все белки нашего организма собираются в клетках на «матрицах» из последовательности аминокислот, которые называются «генами». Один ген – последовательность аминокислот – можно еще сравнить с оттиском газетного листа в старых типографиях, с которого печатали газетную полосу.

Оказывается, что у нас могут возникать варианты в наборе аминокислот, отдельных генов, если говорить конкретнее – одна аминокислота заменяется другой. Вот это и называется сложным словом «полиморфизм», или можно красиво перевести «многообразие». При этом белок, кодируемый таким геном, будет иметь небольшие отличия, которые могут влиять на вероятность развития некоторых заболеваний.

В продолжение аналогии со старой типографией мне бы хотелось привести одну историю из далеких советских времен, которая поможет в дальнейшем объяснить суть этой проблемы. Однажды наборщик главной советской газеты «Правда» ошибся в одной букве и вместо слова «Красная армия» получилось «Крысная армия». Не стоит, наверное, рассказывать, какая судьба была уготована этому наборщику в те суровые времена: его судили как предателя и шпиона, утверждая, что это не было случайной ошибкой, а умышленным преступлением. За этим последовал расстрел. Чудовищная история для нашего времени и обыденная для условий того периода, когда она происходила.

Если теперь посмотреть на суть проблемы вне исторического контекста, получается, что ошибка в одну букву может при одних обстоятельствах привести к гибели человека, а при других вообще остаться незамеченной и не иметь никаких последствий. То есть определяющим будет не сам факт опечатки, а то, в каких условиях она произошла. Еще один не менее важный момент, но влияющий на понимание ситуации. В те суровые времена подобные опечатки встречались нередко, и, несмотря на работу корректоров, скорее всего, газеты с такими опечатками выходили и за ними не следовали расстрелы. Получается, что вычислить, какая частота расстрелов за опечатки среди всех случаев опечаток, не представляется возможным.

Вся эта история с опечатками необходима для того, чтобы вы смогли правильно понимать два очень важных для медицины понятия: «абсолютный риск» и «относительный риск».

Абсолютный риск – это вероятность того, что у конкретного пациента определенный клинический исход возникнет в течение определенного периода времени. К примеру, если впервые заболеть краснухой во время беременности в первом триместре, то риск возникновения пороков развития составляет 60 %. Это достаточно для того, чтобы обоснованно принимать решение о необходимости прервать беременность. Проводя параллель с историей про типографию – на первой полосе газеты верстальщик размещает заметку, в которой присутствуют явные оскорбления конкретного человека, при том что заметка эта была там даже не запланирована.

Относительный риск – это отношение заболеваемости лиц, подвергавшихся и не подвергавшихся воздействию факторов риска. Относительный риск не несет информации о величине абсолютного риска (заболеваемости). Даже при высоких значениях относительного риска абсолютный риск может быть совсем небольшим, если заболевание редкое. Относительный риск показывает силу связи между воздействием и заболеванием. При нашей аллегории с типографией – ситуация с опечаткой, влияющей на смысловое значение слова. Вот последствия: опечатка есть, но ее могут не заметить, опечатка может не изменить слова в оскорбительном смысле, и в зависимости от политического режима подобное изменение значения слова может быть расценено как преступление или как ничего не значащее событие технического характера.