Текст книги "Каверномы ЦНС"

12. Особенности клиники и хирургического лечения кавернозных мальформаций у детей и подростков

По многочисленным данным, первые симптомы болезни возникают в детстве примерно у четверти больных с кавернозными мальформациями (по классификации ВОЗ, до 18 лет включительно) (96, 158, 161, 227, 292, 294). В нашей серии начало болезни в детском и подростковом возрасте зафиксировано у 26% всех обратившихся больных, что полностью соответствует сведениям, представленным в литературе. Интерес к изучению особенностей морфологии, естественного течения болезни и проблемам ее лечения у детей и подростков привел к появлению исследований, специально анализирующих «детские» группы. В англоязычной литературе существует целый ряд публикаций на эти темы, представляющих анализ достаточно больших серий собственных наблюдений, описание отдельных случаев и обзоры литературы по каверномам у детей. Самые большие по численности группы, включающие до нескольких десятков больных, представлены в работах D. Frim с соавт., (1999г), C. Mottolese с соавт. (2001г, 2008г), G. Lena G. С соавт. (2007г), N. Acciari с соавт. (2009г) (30, 128, 205, 253, 254). В этом ряду педиатрическая группа больных, обследованных в НИИ нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко, состоящая из 332 человек, является одной из самых больших, и полученные при ее анализе сведения позволяют дополнить результаты предыдущих исследований.

Каверномы могут проявиться клинически у детей любого возраста – от младенческого до позднего подросткового. Описано несколько случаев начала болезни у детей первых дней жизни. Так, S. Udayakumaran с соавт. представили случай кровоизлияния из каверномы хиазмально-селлярной области у 27-дневного младенца. Заболевание протекало в виде острого развития общемозговых симптомов и птоза слева с последовавшим через 2-е суток генерализованным эпилептическим припадком. КТ, МРТ выявили кровоизлияния разной давности и острую гематому в супраселлярной области, с распространением в желудочки. Ребенок был успешно оперирован, диагноз каверномы подтвержден гистологически (334). Случаи каверном у детей в возрасте до 1г описаны также в других публикациях (51, 72, 134, 163, 207, 249, 301, 302, 364). G. Zuccaro с соавт., анализируя сосудистую патологию у детей до 1г, показал, что в этой возрастной группе среди диагностированных сосудистых мальформаций каверномы составили 8,6%, существенно уступая по частоте аневризмам вены Галена (43,5%) и АВМ (21,7%) (364). В то же время, каверномы составляют около 25% клинически проявившихся сосудистых мальформаций в детской группе в целом (312), и являются, по некоторым данным, самой частой причиной операций при цереброваскулярной патологии детского возраста (297, 306).

В нашей группе появление первых симптомов заболевания в возрасте до 1 г зафиксировано у 10 человек, что составило 3,0% всех больных с началом болезни в детстве. У четверых из них каверномы были множественными, в том числе, у трех – наследственными. В 3-х случаях заболевание манифестировало эпилептическими припадками, в 4-х – острым развитием очаговых симптомов. Самое раннее отчетливое проявление болезни отмечено в 1,5-месячном возрасте, в виде внезапной тошноты и рвоты. Причиной явилась гигантская кавернома задней черепной ямки (см. рис. 89). У трех больных первые симптомы заболевания появились практически с рождения, в двух случаях – в виде незначительного отставания развития конечностей, четко зафиксированных только при начале ходьбы, в одном – в отставании общего развития, однако причина этих нарушений была установлена не сразу (см. рис. 53, 105, 113). На появление первых симптомов болезни в детском возрасте указывали анамнестические сведения целого ряда больных, однако эти симптомы зачастую не получали должной оценки и трактовались как какое-либо другое заболевание (эпилепсия, фебрильные судороги, нейроинфекция, менингит, мигрень и др.). Правильный диагноз был поставлен многим больным спустя годы от начала заболевания, в связи с чем случаи, когда каверномы были обнаружены позже 18-летнего возраста, составили около половины «детской» группы. О диагностике патологии спустя многие годы после начала болезни сообщают также другие авторы (30). Следует отметить, что в последнее время число таких наблюдений существенно уменьшилось. Согласно результатам ряда работ, при статистическом анализе возраста на момент начала болезни можно выявить периоды наибольшей заболеваемости внутри группы. Эти периоды, имея разные границы в разных исследованиях, в целом совпадают. Первый пик заболеваемости приходится на ранний детский возраст. Так, по данным A. Fortuna с соавт. (130), он зафиксирован в возрасте 0—2г, S. Cavalheiro c соавт. (69) – до 1г, M. Edwards с соавт., W. Fagundes-Pereyra с соавт. (113, 120) – у детей до 3-х лет. По данным N. Acciari с соавт., патология чаще проявляется в возрасте до 6-ти и после 12-ти лет (30), C. Mottolese с соавт. – в возрасте до 3-х лет и 11-ти лет (254). На увеличение заболеваемости в возрасте 12—16 лет указывают также A. Fortuna с соавт. и S. Cavalheiro c соавт (69, 130). Какие-либо объяснения этого феномена отсутствуют.

По нашим данным, начало болезни в детском возрасте более характерно для наследственных каверном. Так, среди больных с наследственной формой патологии дети составили 39,1%, а среди больных со спорадическими каверномами – 27,5%. Эти данные, наряду с другими особенностями течения болезни при семейной форме, указывают на существование различий в биологическом поведении спорадических и семейных каверном. По мнению ряда исследователей, более активное, чем у взрослых, биологическое поведение каверном, проявляющееся в более высокой склонности к росту и новообразованию, характерно не только для наследственной формы, но и для «детских» каверном в целом (30, 128). Следует, однако, отметить, что, несмотря на описание многих случаев такой активности, сопоставление приводимых сведений затруднительно, а достоверные статистические данные отсутствуют. Тем не менее, нельзя не согласиться с мнением о том, что дети, даже после удаления каверном, должны находиться под тщательным наблюдением.

Многие исследователи обращают внимание на роль облучения в появлении каверном у детей. В последние годы формирование радиоиндуцированных каверном получает все больше подтверждений, причем наиболее часто такие случаи описывают при облучении детей младшего возраста (30, 110), (см. главу 5). В нашей серии больные, которым проводили облучение опухоли мозга или облучение головы в связи с каким-либо заболеванием, составили 0,9% всех больных с каверномами. В детской группе эта цифра оказалась в 2 раза больше – 1,8%. Небольшое число наблюдений не позволяет делать какие-либо определенные выводы, однако полученные данные согласуются с представлением о том, что в этиологии каверном у детей радиационный фактор играет более важную роль, чем у взрослых.

Большинство авторов не находят гендерных различий в детской группе (134, 161, 205, 253, 254, 297). В нашей серии число мальчиков и девочек также было практически одинаковым.

Локализация каверном у детей, по многочисленным данным, не имеет каких-либо особенностей по сравнению со взрослыми. В нашей серии 79% каверном у детей были супратенториальными, 21% – субтенториальными. Частота множественных каверном у детей практически не отличалась от взрослых и составила 10,4% от всех случаев с клиническим проявлением в детском возрасте. В большинстве случаев это были множественные супратенториальные каверномы, и только у 6-ти больных из 28-ми множественные каверномы были супра– и субтенториальными. Некоторые авторы указывают на то, что размеры каверном у детей чаще бывают более крупными, чем у взрослых, достигая в среднем 4 – 6см в диаметре (207, 253). В нашей серии каверномы диаметром более 4 см также чаще встречались у детей, чем у взрослых (рис. 112, I – III, 73, 89). Возможно, это связано с тем, что более крупные каверномы раньше проявляют себя клинически.

Рис. 112, I. Примеры крупных кавернозных мальформаций у детей КМ правой лобной доли. Появление клинических симптомов в 15 лет. А, Б – МРТ, режимы Т1 и Т2

Рис. 112, II. Примеры крупных кавернозных мальформаций у детей. КМ левой лобной доли. Появление клинических симптомов в 3 года. А, Б – МРТ, режимы Т1, Т2. В – интраоперационные фото: после вскрытия ТМО видна поверхность КМ, расположенной субпиально

Рис. 112, III. Примеры крупных кавернозных мальформаций у детей. КМ правой височной доли. Появление клинических симптомов в 1,5 г. А, Б – МРТ, режимы Т1, Т2

Клинические проявления. Варианты клинического течения у детей с КМ не отличаются от таковых у взрослых. В то же время, сведения о частоте тех или иных проявлений противоречивы.

Многие авторы на основании собственных наблюдений отмечают более высокую частоту кровоизлияний у детей (30, 84, 253, 297). Наши данные, наряду с мнением других исследователей (32), не подтверждают этот вывод.

При использовании самой широкой трактовки понятия «кровоизлияние из каверномы», включающей как типичную клиническую картину, так и пароксизмальную преходящую головную боль и подострое развитие очаговых симптомов, кровоизлияния из супратенториальных каверном в нашей серии перенесли 40,4% детей и 34,3% взрослых. Для каверном всех локализаций эти цифры составили 48,2% и 47,5% соответственно. Недостоверное преобладание частоты кровоизлияний у детей в группе с супратенториальными образованиями можно объяснить большей настороженностью в отношении любых проявлений заболевания у ребенка, более ранним обращением к врачу и проведением диагностических исследований.

При сопоставлении данных, приводимых разными авторами, необходимо также учитывать критерии, используемые для оценки кровоизлияния и других симптомов, соотношение больных с каверномами супра– и субтенториальной локализации (см. раздел «Клиника»).

Нами также не обнаружено различий в частоте эпилептического синдрома у детей и взрослых. При супратенториальных каверномах эпилептические припадки наблюдались у 73,5% детей и 74,8% больных по группе в целом. Данные литературы подтверждают как эти цифры, так и отсутствие различий в частоте приступов в разных возрастных группах (253, 254). Частота приступов с генерализацией у детей в нашей серии незначительно выше, чем по группе в целом – 83,4% и 79,6% соответственно. Однако это отличие недостоверно, и требует, как и определение роли раннего появления припадков в формировании психического статуса ребенка, дальнейших исследований.

Безсимптомные каверномы у детей обнаруживают достаточно редко, на что указывают большинство авторов. В нашей серии было 5 детей со случайно выявлеными каверномами, что составило 1,8% всех детей, то время как у взрослых такие случаи составили 5,2% наблюдений. Все исследователи единодушны в том, что это различие связано с редким проведением МРТ клинически здоровым детям. Между тем, обследования, проводимые в семьях с наследственными каверномами, свидетельствуют о том, что у детей, как и взрослых, возможно бессимптомное носительство патологии (см. рис. 40).

Хирургическое лечение. Общие принципы удаления кавернозных мальформаций у детей в целом те же, что и у взрослых.

Из всех больных нашей серии с началом болезни в детском возрасте анализ хирургических вмешательств выполнен только у оперированных до 18 лет включительно. Таких больных было 180.

Локализация каверном и характер операций представлены в табл. XX.

Табл. XX. Общая характеристика операций при кавернозных мальформациях у детей, НИИ нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко, 1993—2011 гг.

При поверхностных супратенториальных кавернозных мальформациях в подавляющем большинстве случаев мальформации были удалены полностью без каких-либо осложнений. У больных с множественными КМ больших полушарий одномоментное удаление 2-х каверном выполнено в одном случае, операции в два этапа – в 3-х случаях. В трех случаях операция удаления каверномы сопровождалась амигдалогиппокампэктомией. Осложнения в виде повторных кровоизлияний из остатков КМ зафиксированы у 2-х больных, им проведены повторные хирургические вмешательства. Результаты операций в целом были благоприятными. У 68% детей какие-либо неврологические симптомы до и после операции отсутствовали, у 21,5% остались прежними или уменьшились. Появление или нарастание симптоматики отмечено у 10,5% больных этой группы. В 75% случаев диагноз каверномы подтвержден гистологически. У 25% больных удаленные образования были представлены капсулами гематомы, недифференцированными пороками развития сосудов, либо результаты гистологического исследования были неинформативны. Отдаленные результаты у больных с эпилептическими припадками (оперированы 86 детей с эпилептическими припадками или эпилептическими припадками в сочетании с кровоизлиянием) проанализированы у 50 детей. Глубина катамнеза составила от 6 месяцев до 15 лет. По этим данным, приступов после операции не было у 48% оперированных (ILAE 1; Engel IA), относительно благоприятное течение в виде редких и контролируемых приступов отмечено у 36% больных (ILAE 2—3; Engel IВ – D, IIA – D), неблагоприятный исход (без улучшения) – у 16% больных (ILAE 4—5; Engel III – IV). Эти результаты несколько хуже, чем в других сериях (30, 84, 205, 297), а также у взрослых больных нашей серии, однако отличия недостоверны.

С глубинными кавернозными мальформациями больших полушарий (поясная извилина, мозолистое тело, боковые и III желудочки, базальные ганглии, зрительный бугор) оперированы 19 детей. Самые маленькие из них были в возрасте 1 г 2 мес и 2 г 9 мес. Во всех случаях каверномы были удалены. У трех детей были выполнены различные повторные операции, в том числе, в одном случае операция была выполнена трижды с целью полного удаления крупной КМ островка и базальных ганглиев. У 12 детей исход операции был благоприятным – какая-либо симптоматика после операции отсутствовала или наступило улучшение. Неврологический статус 3-х детей остался на прежнем уровне или ухудшился. Исходы с выраженным стойким неврологическим дефицитом составили 15,8%.

По поводу кавернозных мальформаций мозжечка оперированны 9 детей: 5 – с КМ полушарий мозжечка, 4 – с КМ червя и полушарий мозжечка. У всех больных заболевание протекало по типу однократного или повторных кровоизлияний. В раннем возрасте операции выполнены двум детям (4 мес и 2 г 11 мес), остальные дети были старше 5-ти лет. Всем детям выполнено удаление каверном. Гистологический диагноз каверномы подтвержден в 7 случаях. У 2 детей были обнаружены лишь капсулы хронических гематом. В послеоперационном периоде у всех детей отмечено улучшение состояния с полным или частичным регрессом имевшихся до операции стволово-мозжечковых и гипертензионных симптомов.

Операции по поводу кавернозных мальформаций и гематом ствола мозга выполнены 36 детям. Среди них двое оперированы в возрасте до 1 г. В этой наиболее сложной с хирургической точки зрения группе подавляющее большинство детей перенесли операцию удовлетворительно.

С каверномами спинного мозга оперированны 2-е детей, 13-ти и 17-ти лет, с интрамедуллярными образованиями на уровне С2 и Th7 позвонков. В обоих случаях заболевание проявилось по типу кровоизлияния с развитием стойких неврологических нарушений. Длительность анамнеза к моменту операции составила 9 и 8 лет. Каверномы удалены полностью, гистологический диагноз подтвержден. При выписке неврологическая симптоматика сохранялась на дооперационном уровне уровне.

Радиохирургическое лечение. Показания к радиохирургическому лечению КМ у детей не определены. В настоящее время подавляющее большинство исследователей считают, что этот вид лечения у детей не применим (30, 253). Обоснованием отказа от радиохирургческого лечения каверном у детей служит недостаточная доказанность эффективности метода в сочетании с высоким риском осложнений и непредсказуемостью последствий при облучении детского мозга.

Обобщая сведения о кавернозных мальформациях у детей, можно заключить, что начало заболевания в детском возрасте, в том числе, раннем, встречается примерно у четверти больных, однако при первичных проявлениях патология часто остается нераспознанной. Манифестация каверном в детстве более характерна для наследственной формы заболевания. Имеются также сведения о том, что у больных, у которых кавернома (спорадическая или семейная) проявилась в детстве, существует более высокий риск новообразования каверном. Эти данные обосновывают рекомендации наблюдения и, при согласии родителей, профилактического МР обследования детей в семьях с наследственной патологией, и повторные МР обследования оперированных больных, хотя периодичность этих обследований не ясна.

Исходы операций у детей как правило благоприятны. По частоте развития стойкого неврологического дефекта исходы в детской группе в целом лучше, чем у взрослых, включая больных с глубинными образованиями. Результаты послеоперационной динамики частоты эпилептических припадков в целом соответствуют взрослой группе. Требует уточнения вопрос о показаниях к расширенным операциям при частых припадках (амигдалогиппокампэктомии, височной лобэктомии), как в отношении прекращения приступов, так и в отношении дальнейшего психического развития ребенка.

Суммируя результаты хирургического лечения детей, мы, как и многие авторы, считаем, что с учетом продолжительности предстоящей жизни и хороших репаративных способностей детского мозга, хирургическое вмешательство детям следует рекомендовать более настоятельно, чем взрослым, включая случаи локализации каверном в функционально значимых областях мозга.

13. Особенности клиники и лечения семейных (наследственных) кавернозных мальформаций

К наследственным формам кавернозных мальформаций (НКМ) относят случаи, при которых каверномы обнаруживают у двух или более кровных родственников. До появления КТ и МРТ семейные каверномы выявляли редко, как правило, в случаях клинических проявлений заболевания у членов одной семьи при последующем морфологическом подтверждении диагноза после операции или аутопсии. Первый семейный случай описал H. Kufs в 1928 г (196). В последующем стали появляться все новые публикации на эту тему (5, 80, 86, 101, 131, 178, 229, 292). Уже в 70-е годы клинические данные позволили доказать, что заболевание может передаваться по наследству, и установить аутосомно-доминантный путь наследования патологии, что было впервые сделано L. Haymann с соавт. (156). С появлением МРТ число выявленных семей с наследственными каверномами стало быстро увеличиваться (3, 45, 62, 66, 141, 142, 144, 166, 185, 198, 245, 258, 262, 358). МРТ внесла принципиальные изменения в диагностику семейных каверном, прежде всего, в связи с возможностью обследования широкого круга родственников пробанда, в том числе, не имеющих каких-либо признаков патологии ЦНС (198, 314). В ходе изучения генетических основ патологии уже к началу 90-х годов были установлены гены, мутации которых приводят к образованию каверном. К настоящему времени выявлены три таких гена (ССМ1, ССМ2 и ССМ3) и предполагается наличие четвертого (50, 107, 142, 212). Первоначально считалось, что наследственные каверномы распространены преимущественно в испаноязычных семьях (149, 174, 228, 356). Однако исследования, выполненные в странах Европы и Азии, показали, что патология встречается повсеместно (3, 45, 131, 185, 245, 259). Популяционно-генетический анализ позволил сделать предварительные заключения о преимущественной распространенности разных генов и их мутаций в той или иной папуляции (167). В последнее десятилетие в ряде научных центров ведется изучение молекулярных механизмов формирования каверном и особенностей их биологического поведения, что, возможно, в будущем послужит основой для разработки патогенетической терапии (36, 40, 45, 58, 91, 93, 98, 123, 140, 179, 193, 200, 201, 210, 216, 268, 273, 288).

Сведения, касающиеся распространенности семейной формы заболевания, ее частоты в разных популяциях, соотношения наследственных и спорадических каверном, количественная и качественная характеристика каверном среди членов одной семьи и целый ряд других аспектов патологии в значительной степени зависят от качества проводимых исследований. В первую очередь, это касается количества семей, в которых проведены обследования родственников, числа обследованных членов семьи пробанда, и качества выполненных МРТ. Различия этих параметров приводят к различиям в частоте выявления семейных каверном, среднем количестве каверном на одного носителя патологии, частоте бессимптомных форм заболевания и др.

По разным данным, частота семейных случаев колеблется от 3% до 50%. Представленные в литературе сведения о распространенности каверном среди членов одной семьи также весьма различны. Так, J. Carcia-Moreno с соавт. выявили каверномы у 4 человек среди 43 кровных родственников в 4-х поколениях, что составило 9,3% (66). A. Gil-Nagel с соавт. обнаружили каверномы у 13 из 47 человек одной семьи (27,7%) (141). Наиболее высокие цифры приводят J. Zabramski с соавт. и Laubage с соавт. – по результатам обследования 6-ти и 51 семьи соответственно, каверномы выявлены почти у 50% потомков в каждом следующем поколении (198, 358). Учитывая доминантно-аутосомный тип наследования, эта цифра наиболее достоверна. Изучение соотношения клинически проявившихся и бессимптомных форм при семейной форме заболевания показало, что доля бессимптомных носителей в семье может быть достаточно высокой (198). Следует иметь в виду, что бессимптомное носительство в любой момент может перейти в симптоматическую форму.

Неоспоримым является факт, что у подавляющего большинства носителей наследственных каверном образования являются множественными. По разным данным, у 67% – 90% «семейных» больных обнаруживают более 2 каверном ЦНС. Тем не менее, возможны и одиночные наследственные каверномы, причем в одной семье могут быть родственники только с одиночными образованиями, только с множественными образованиями, а также с обоими вариантами. В связи с этим, необходимо еще раз остановиться на проблеме качества МР исследований – оптимальным является выполнение МРТ не только в стандартных режимах, но и в режимах SWI, позволяющих максимально точно диагностировать все каверномы, включая очень мелкие образования. Необходимо также иметь в виду кратность обследований – МРТ в динамике может изменить представления о количестве каверном у одного больного в связи с их новообразованием.

Биологическое поведение наследственных каверном, судя по имеющимся в литературе данным, также имеет ряд особенностей. В целом его можно характеризовать, как более агрессивное. Это касается как склонности к новообразованию, так и склонности к кровоизлияниям.

В институте нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко ко времени публикации книги собраны сведения о 26-ти семьях с подтвержденными при МРТ наследственными каверномами (так называемые «доказанные случаи»), и о 16-ти семьях с предполагаемыми наследственными каверномами. К предполагаемым (не доказанным) мы относили семьи, в которых один или несколько родственников пробанда имели типичную клиническую картину заболевания, но МРТ по тем или иным причинам выполнена не была, либо сведения о проведенных исследованиях не точны. Неполное обследование чаще всего связано с отказом родственников пробанда, даже имевших или имеющих клинические церебральные симптомы, от обследования.

Среди всех больных с каверномами, обследованными в институте за последние 20 лет, случаи с наследственной формой составили около 3%. Этот показатель – самый низкий из приводимых в публикациях на эту тему. Скорее всего, он не отражает истинную распространенность наследственных форм в России. Это подтверждается увеличением числа выявляемых семей в последние годы, когда проблеме стали уделять специальное внимание. Так, за последние 2 года выявлено 11 семей с наследственными каверномами, что составило 28,2% семейных случаев, выявленных за все предыдущие 20 лет. Следует обратить внимание на то, что в РФ в целом систематическое обследование родственников в семьях, имеющих факторы риска наследственных каверном (множественность патологии у пробанда, какие-либо клинические неврологические симптомы в анамнезе у родственников пробанда) пока не нашло широкого распространения. Между тем, помимо чисто научного интереса, выявление таких семей имеет и большое клиническое и социальное значение, позволяя своевременно обнаружить мальформации, и при необходимости провести своевременное обследование и лечение, а также информировать родителей о возможности рождения ребенка с патологией (рис. 113).

При дальнейшем изложении материала будет представлен анализ только доказанных случаев семейных каверном, обследованных в институте.

Основным методом выявления наследственных каверном был сбор семейного анамнеза. В подавляющем большинстве случаев при расспросе родственников пробанда удавалось выяснить, что на протяжении жизни они имели те или иные церебральные симптомы, но не были направленны на адекватное инструментальное обследование, в связи с чем правильный диагноз был им иногда поставлен спустя десятилетия от начала болезни, после выявления КМ у пробанда. Примеры установки диагноза семейных кавернозных мальформаций приведены на рис. 113, 114, I – II, 115, I – II.

Рис. 113, I. Б-ной Г-ин, 2009 г. р. Множественные наследственные кавернозные мальформации у ребенка 1 г 2 мес. А, Б, В – МРТ, режим Т1

Рис. 113, II. Б-ной Г-ин, 2009 г. р. Множественные наследственные кавернозные мальформации у ребенка 1 г 2 мес. Г, Д, Е – МРТ, режим Т2

Рис. 113, III. Б-ной Г-ин, 2009 г. р. Множественные наследственные кавернозные мальформации у ребенка 1 г 2 мес. Ж, З – МРТ, режим SWAN; И – КТ после операции

Течение болезни (б-ной Г-ин, 2009 г. р.): Родился в срок. С рождения – сходящееся косоглазие с двух сторон, отставал в моторном развитии, самостоятельно сел в 1 г 1 мес. Пользовался преимущественно левой рукой. В возрасте 1 г 1 мес сделана МРТ, выявлены множественные сосудистые мальформации головного мозга (А—Е). При поступлении: Общается, играет активно. Сходящееся косоглазие с двух сторон. Умеренный правосторонний гемипарез. Самостоятельно не встает, не ходит. Операция: удаление КМ и хронической инкапсулированной гематомы левой лобно-височной области (И). Гистологический диагноз: кавернозная мальформация с выраженным кальцинозом. Послеоперационное течение: без нарастания симптоматики. Катамнез: осмотрен через 2,5 г после операции. Ребенок живой, подвижный, говорит, речь разборчивая. Сила в правых конечностях достаточна, но пользуется, как и прежде, преимущественно левой рукой. Семейный анамнез: по информации, полученной от родственников и врачей по месту жительства, бабушка ребенка умерла внезапно в возрасте 35 лет, предположительная причина смерти – кровоизлияние в мозг. У матери (1989 г. р.) в возрасте 12-ти лет развилась картина веутричерепного кровоизлияния, левосторонний гемипарез. При КТ выявлена ВМГ в правой теменной доле, выполнено ее удаление. После операции выполнена АГ, патологии не выявлено. При КТ спустя 2 месяца – объемное образование правой теменной доли. Это образование удалено, гистологический диагноз – КМ. В последующем отмечались редкие эпилептические припадки. В возрасте 22 лет внезапно развилась клиника внутричерепного кровоизлияния с быстрым присоединением нарушений дыхания. Госпитализирована в районную больницу. Скончалась через 2 недели от начала болезни. Патологоанатомический диагноз получить не удалось.

Рис. 114, I. Множественные наследственные каверномы головного мозга. МРТ сына (пробанд)

Рис. 114, II. Множественные наследственные каверномы головного мозга. МРТ матери. Пробанд: Б-ной Ф-ов, 1988 г. р.

Анамнез болезни (б-ной Ф-ов, 1988 г. р.): с 15 лет – периодическая головная боль. 2.03.04 появилась интенсивная головная боль, сонливость, спустя сутки – рвота. Госпитализирован по месту жительства с диагнозом «менингит». При КТ выявлено объемное образование зрительного бугра слева с признаками кровоизлияния. АГ патологии не выявила. При МРТ выявлены множественные КМ головного мозга: крупная КМ в верхних отделах зрительного бугра слева, с признаками перенесенного кровоизлияния; мелкие образования в теменной доле справа и в лобных долях справа и слева (I, А – В). Операция 12.04.04: «Опорожнение гематомы и удаление кавернозной ангиомы левого зрительного бугра». Гистологический диагноз: смешанный порок развития сосудов с кровоизлияниями различной давности. Семейный анамнез: Мать больного, с 16-ти лет страдает генерализованными судорожными эпилептическими припадками. Лечилась с диагнозом «эпилепсия», длительно принимала бензонал. В возрасте 30-ти лет приступы прекратились. В последующие 14 лет и в настоящее время антиконвульсанты не принимала. Инструментальных обследований не проходила. В институте впервые выполнена МРТ, при которой выявлены три образования больших полушарий, имеющие вид типичных КМ (II, А – В). Учитывая длительность ремиссии припадков, оставлена под наблюдением. У других кровных родственников клинических признаков патологии ЦНС нет

Рис. 115, I. Множественные наследственные каверномы головного мозга. МРТ матери (пробанд)

Рис. 115, II. Множественные наследственные каверномы головного мозга. МРТ дочери. Пробанд: Б-ная К-ва, 69 лет, мать

Анамнез болезни (б-ная К-ва, 69 лет): в 50 лет перенесла «инсульт», подобности неизвестны. С 65 лет – боли в левой половине лица. В 69 лет – усиление болей в лице, нарушение чувствительности в полости рта слева, острое развитие правостороннего гемипареза, гемигипестезии. При МРТ выявлены крупные КМ ствола мозга слева и теменной доли справа (I, А – В, МРТ, режим Т2). Спустя месяц двигательные нарушения полностью регрессировали. Больной предложено радиохирургическое лечение КМ ствола, от которого она воздержалась. Семейный анамнез: при распросе выяснилось, что дочь (б-ная З-на, 43г) в 37 лет перенесла генерализованный эпилептичесчкий припадок. 5 лет получала антиконвульсанты, в 42г прием препарата прекратила, после чего возобновились редкие генерализованные припадки. В институте впервые выполнена МРТ, при которой выявлена КМ полюса левой лобной доли и несколько образований IV типа, а также синдром Фара (II, А – В, МРТ, режимы Т2 и GRE).

В некоторых семьях диагноз каверномы был поставлен кому-либо из родных, а некоторые даже были оперированы, до появления клинических симптомов КМ у пробанда, но только в одной семье после этого было принято решение о профилактическом обследовании ребенка (см. рис. 40), во всех других случаях пробанд «доживал» до клинического проявления болезни.