Текст книги "Человек 2.0. Перезагрузка"

«Я только вчера в очередной раз это проделал, – говорит он. – Отличная пробежка».

Глава 2
Рождение Бам-Бама
Расшифровка и редактирование генома

Хью Герр получил возможность создавать жизнеспособные бионические протезы и экзоскелеты благодаря новым технологиям, которые позволяют ему и другим изучающим биомеханику точно записывать, каким образом движутся и взаимодействуют различные части тела, а затем конструировать сложные наборы робототехнических деталей, находящихся за пределами тела и способных в реальном времени воспроизводить действия нормальных его частей. Для этого требуется почти мгновенно и очень эффективно улавливать и обрабатывать огромные массивы информации – и для того, чтобы запечатлеть и охарактеризовать поведение здоровой ноги, и для того, чтобы построить машину, которая сумеет имитировать это поведение.

Но все эти достижения – лишь самый краешек открывающихся перед нами возможностей. Как мы увидим в дальнейших главах, та же технологическая точность, которая позволяет робототехникам строить приспособления, прикрепляемые к внешней поверхности нашего тела, то же математическое волшебство и программы для распознавания закономерностей, которые Герр использует для того, чтобы питать энергией свои творения, – все эти технологии можно направить и внутрь, чтобы записывать, характеризовать и понимать, каким образом различные компоненты нашего организма взаимодействуют на клеточном уровне. Исследователи, работающие в этой сфере, тоже открывают и высвобождают тайные целительные силы и непочатые запасы возможностей, – всё то, о чем могли только мечтать ученые предыдущих поколений.

В каком-то смысле они добиваются еще более ошеломляющих успехов, чем сотрудники лаборатории Герра. Некоторые специалисты не просто конструируют новые части тела или усовершенствуют те, которые у нас уже есть: эти биохакеры вторгаются в тонкую механику работы самого организма, переписывая клеточные «инструкции» или направляя их на выполнение задач, не предусмотренных природой. Таким путем эти смельчаки заставляют организм перестраивать или преобразовывать себя. Идеи некоторых из этих технологических подвигов (как и герровских бионических конечностей, обладающих невероятными способностями к адаптации) не всегда являются лишь продуктом человеческого воображения. Лучшие из них тоже берут начало в самой природе: пожалуй, это почти неизбежно.

Взять хотя бы случай одного удивительного мальчика из городка Маскегон (штат Мичиган) по имени Лайам Хёкстра.

* * *

Зимой 2005 г. настал день, когда супруги Дана и Нил Хёкстры впервые поняли, что их сын Лайам не такой, как все. Веселый темноволосый ребенок, которому было всего-то пять месяцев от роду, потянулся к двум пальцам, которые ему предлагала мать, вцепился в них железной хваткой, оторвался от земли и раскинул руки, образовав в воздухе букву Т.

Его родителям случалось видеть, как такой же трюк проделывают олимпийские спортсмены, демонстрируя свою впечатляющую силу. Называется это «железный крест».

«Он просто висел так, в буквальном смысле», – вспоминает Нил.

К трем годам Лайам обзавелся рельефным прессом и внушительными бицепсами. Он мог без всякой помощи взобраться вверх по канату. Он размахивал пятифунтовыми гантелями, словно погремушками, напоминая жутковатого карапуза Бам-Бама из комедии «Флинтстоуны»: этого сверхъестественного силача, воспитанного мастодонтами, усыновляет герой фильма Барни Раббл. Однажды Лайам закатил истерику и пробил кулаком дыру в стене.

Лишь когда дедушка Лайама, вышедший на пенсию адвокат, похвастался своему приятелю-врачу, что его крошка-внук когда-нибудь станет играть в футбол в его любимой команде «Мичиган Вулверинз»[12]12
  Здесь и далее речь идет об американском футболе. – Примеч. перев.


[Закрыть], семейство узнало, чем, по всей видимости, объясняется столь необычайная сила ребенка. Доктор попросил у родителей разрешения осмотреть малыша, а потом убедил их отправить его на генетическую экспертизу в расположенный неподалеку город Гранд-Рапидс (штат Мичиган), откуда образцы генетического материала Лайама переправили в Питтсбургский университет.

Питтсбургские специалисты вскоре сообщили семье, что невероятные физические способности ребенка, возможно, являются результатом единичной мутации (как бы одной-единственной опечатки) в генетической последовательности длиной около 3 млрд пар оснований, закодированной в каждой из его клеток.

«Мы предполагаем, что у него имеется какая-то мутация, поскольку он обладает очень необычным фенотипом с гиперразвитыми мышцами, – говорит Роберт Феррелл, один из руководителей Лабораторий геномики и протеомики Питтсбургского университета. – Мы просто пока не выявили эту мутацию».

По мнению Феррелла, то место в генетической последовательности, где она произошла, находится неподалеку от места, где обнаружили мутацию у еще одного ребенка: ее описали в New England Journal of Medicine примерно за год до рождения Лайама. Неназванный испытуемый, о котором идет речь в статье, из-за генетической мутации лишен способности вырабатывать GDF-8, сигнальное вещество, играющее ключевую роль в регулировании и сдерживании роста мышц. Аналогичная мутация, повлиявшая на тот же биологический маршрут, могла бы объяснить, почему по мышечной массе Лайам на 40 % превосходит среднего ровесника, почему его кормят не три раза, а шесть раз в день – и почему он может, улегшись на спину, выжимать, как штангу, здоровенную собаку, живущую у них в семье.

Возможно, эта особенность когда-нибудь поможет Лайаму попасть в любимую дедушкину команду. Хотя личность немецкого мальчика с похожей мутацией так и не раскрыли общественности, известно, что его мать, также обладающая аномалией в этом гене, – профессиональный спринтер. А дед мальчика был строителем и один голыми руками мог поднять бордюрный камень.

Обнаружение людей, которые, подобно Лайаму, обладают необычными, потенциально «сверхчеловеческими» физическими чертами, приобретает новое значение именно сейчас, когда мы вступаем в эпоху генной инженерии. Конечно, люди, наделенные необычайной силой, гибкостью, ростом, выносливостью, встречаются на протяжении всей истории человечества – от Геркулеса из древнегреческих мифов до циркового силача с огромными усами и бритой головой, облаченного в леопардовое трико.

Однако, возможно, благодаря новым технологиям мы сумеем использовать сведения, полученные при исследовании таких вот людей-феноменов, для лечения, а то и исцеления некоторых наиболее изматывающих и разрушительных генетических заболеваний нашего времени. Однако эти же технологии вынуждают задаться непростыми вопросами. Что произойдет, когда у всех появится возможность наделять себя или своих детей силой Лайама Хёкстры – навсегда? Если мы решим не поступать так со своими детьми, не приведет ли это к тому, что в дальнейшей жизни они будут проигрывать своим генетически модифицированным конкурентам, чьи родители когда-то сделали иной выбор?

* * *

Я еду по Нью-Джерсийскому шоссе, поглядывая на химические заводы, испускающие зловонные дымы, и тут мне приходит в голову послушать какое-нибудь спортивное радио, чтобы настроиться на предстоящее интервью. Но лишь приблизившись к Городу братской любви [Филадельфии], я начинаю по-настоящему вслушиваться в то, что доносится из динамиков.

По радио обсуждают домашнюю футбольную команду «Филадельфия Иглз», и эта дискуссия становится какой-то очень уж эмоциональной, как если бы обсуждаемый защитник-распасовщик (который, судя по всему, не очень справляется со своей работой) был близким другом участников беседы – хроническим алкоголиком или жертвой супруги, которая время от времени его избивает. Слушатели, звонящие в студию, выражают все классические стадии развития горя: гнев («Надо его вообще выгнать, мы зря ему попустительствуем»), отрицание (мол, это у него временно, это пройдет), торговлю («Он будет лучше играть, если мы найдем хорошего принимающего»), грусть («Я больше не могу это выносить»).

Въезжая в подземный гараж под кампусом Пенсильванского университета, имеющим какой-то сурово-урбанистический вид, я размышляю над странностями нашего пылкого увлечения игрой, где трехсотфунтовые мужики в коротких обтягивающих штанах и голеностопных щитках носятся по полю, то и дело сталкиваясь друг с другом. Дошло до того, что некоторыми из нас победа определенной команды в том или ином футбольном матче может восприниматься как событие эпохальной важности, почти вопрос жизни и смерти.

Человек, с которым я иду встречаться, Г. Ли Суини, испытал это на себе – самым причудливым и неожиданным образом. Еще в конце 90-х Суини совершил удивительный научный подвиг. Исследователь создал первую в истории генетически модифицированную супермышь: словно волшебник, он превратил ничем не примечательного подопытного грызуна, имеющего обычные размеры, в особь со столь мускулистыми, столь нелепо-накачанными ногами, что журналистам не понадобилось много времени, чтобы придумать «сенсационное» название для этого зверя. Они окрестили новую мышь и ее родичей «мышами-шварценеггерами».

На конференции Американского общества клеточной биологии, проходившей в Сан-Франциско, Суини поведал зачарованной аудитории, что его методика, возможно, когда-нибудь придет на выручку пожилым людям, чьи мускулы постепенно усыхают, или позволит продлить жизнь больным опаснейшими формами мышечной дистрофии. Эти оптимистические видения давали новую надежду для страдающих неизлечимым недугом, а ведь таких пациентов очень редко обнадеживают.

Когда Суини вернулся к себе в лабораторию после конференции, на него обрушился шквал звонков: к нему обращались и отчаявшиеся больные, и близкие тех людей, которых можно считать одними из слабейших наших собратьев. Но с ним пытались связаться и некоторые спортсмены – вполне здоровые мужчины и женщины в расцвете сил. Эти атлеты умоляли Суини, чтобы он испытал на них свою методику.

«Все эти звонки и письма стали поступать буквально в тот же день, когда у меня вышла статья на эту тему, – рассказывает Суини. – Их были сотни».

Один тренер школьной футбольной команды, состоящей из старшеклассников, даже предлагал заплатить Суини, чтобы тот модифицировал гены всех его подопечных. Суини, мягкий и сдержанный ученый, вежливо отказался. Но Барбара Прайс, с давних пор занимающая должность его помощника по административной работе, часто проявляла при этом куда меньше дипломатического такта.

«Пару раз я просто поражалась, – говорит Прайс, которой приходилось брать на себя львиную долю звонков. – Я отвечала: вы что, шутите? Доктор Суини работает с животными! Нам звонили даже родители спортсменов».

Через 17 лет после того, как он явил миру первое поколение мускулистых мышей, Суини остается в центре одного из самых этически сложных научных конфликтов нашего времени. В отличие от Герра, который, похоже, в своих биомеханических штудиях с завидной легкостью и непринужденностью перемещается между сферой восстановления и сферой усовершенствования, Суини ощущает глубокие внутренние противоречия. Он бьется за то, чтобы продвигать вперед развитие генной инженерии, но одновременно пытается предотвратить ее неправильное использование. Область исследований, которую избрал Суини, принадлежит к тем, которые не дают спокойно спать бесчисленным специалистам по научной этике.

Суини сегодня – и желанный докладчик на конференциях для родителей, чьи дети страдают разными видами мышечной дистрофии, и весьма уважаемый консультант Всемирного антидопингового агентства (ВАДА): работающие в нем представители спортивных властей интересуются, когда официально начнется эпоха «генетического допинга». Может быть, эта эпоха уже наступила, просто они об этом еще не знают?

Суини не питает иллюзий. «Уже сейчас можно попытаться провести генетическую модификацию спортсмена, если у вас хватит знаний, – утверждает он. – ВАДА и в самом деле хочет выяснить, существуют ли сегодня люди, которые применяют генетический допинг. Некоторые тяжелоатлеты так помешаны на победах, что готовы пойти на что угодно, даже если в дальнейшем это повредит их репутации».

Генетически модифицированные атлеты, безумно накачанные и способные безнаказанно растоптать всех нас, лилипутов по сравнению с ними, – это, конечно, лишь одно из потенциальных последствий той революции, которая уже происходит в генной терапии. Всякая технология, позволяющая редактировать гены, которые служат причиной заболеваний, поневоле заставляет вообразить десятки разнообразных новых созданий, и от этих картин многим становится неуютно. Представьте себе целые армии генетически модифицированных суперсолдат, не чувствующих боли и не способных к состраданию; представьте себе чересчур заботливых и властных родителей, корректирующих ДНК своих детей, чтобы тех приняли в Гарвард; представьте себе младенцев, переделанных так, чтобы в будущем походить на Джастина Бибера.

И в самом деле: подобно тому, как Хью Герр и его коллеги находят революционные способы преобразования человеческого тела с помощью всякой бионики, присоединенной к нему снаружи, ученые вроде Суини трансформируют наши возможности, действуя изнутри: проникая в генетические схемы (которые имеются в каждой из наших клеток) и меняя их детали – или же что-то добавляя к ним.

Суини намерен делать всё, что в его силах, чтобы помогать спортивным властям подготовиться к возможности появления генетического допинга. К тому же он знает о том, какую озабоченность вызывает генная инженерия в целом. Но он не прекращает свои изыскания. Ведь в мире слишком много страданий – и сейчас очень велика вероятность, что многие из этих недугов удастся исцелить. Вот почему в 2011 г. Суини сделал еще один большой шаг в сторону испытаний своей методики на людях: он стал использовать крупных животных в качестве подопытных объектов.

С помощью генной инженерии Суини получил первых в мире золотистых ретриверов-«шварценеггеров».

* * *

Еще будучи старшеклассником, Суини играл в футбол в Луизиане и Техасе – двух штатах, буквально помешанных на этом виде спорта. Он был защитником-распасовщиком, т. е. как раз тем игроком, которого трехсотфунтовые парни из другой команды пытались раздавить, как букашку.

«Меня не интересовали методы, которые позволили бы мне как следует накачаться, – говорит он. – Меня интересовало, как сделать так, чтобы соперник не накачивался и тем самым давал мне выжить».

Возможно, именно поэтому Суини остается глух к мольбам амбициозных здоровяков, которые просят его помочь им стать еще здоровеннее. Но и как ученый он не сочувствует их логике. Наука требует неспешного и кропотливого труда, и сегодня Суини работает на долгосрочную перспективу. А вот физически полноценные спортсмены, которые к нему обращаются, словно бы хотят рискнуть своим будущим здоровьем (т. е. как раз этой долгосрочной перспективой) ради шанса урвать немного славы уже сейчас. «Некоторые из этих спортсменов – просто психи», – откровенно говорит он, пока мы сидим в конференц-зале рядом с его лабораторией.

Спокойный, скромный исследователь с широким и высоким лбом, с аккуратным пробором, придающим ему что-то явно мальчишеское, Суини провел первые годы своей профессиональной карьеры в обеззараженном лабораторном царстве, изолированном от суровых филадельфийских улиц и остального мира могучими бетонными зарослями медицинских корпусов, больниц, научно-исследовательских центров. Там этот ученый, облаченный в белый халат, погрузился в изучение мира молекул, очень далеко отстоящего от тех драм и насущных проблем реальной жизни, которые в конце концов станут главным побудительным мотивом для его изысканий.

С самого начала он принадлежал к числу тех счастливых ученых, которым даровано чистое, почти детское интеллектуальное удивление, заставляющее лучших из нас разгадывать тайны природы. Так было с того самого дня в начале 70-х, когда, еще будучи студентом МТИ, Суини сгорбился над микроскопом и впервые увидел мышечную клетку в движении.

«Это было очень круто – сама возможность реально увидеть, как движутся эти комплексы молекул, – вспоминает Суини. – Можно было проделывать это даже с отдельными белковыми волокнами – помечать их и потом наблюдать за их движением».

В ту пору Суини занимали не экстремальные случаи развития мышц (дети, чьи мускулы словно бы разрушают себя, или гигантские тяжелоатлеты, бугрящиеся мускулами и очень стремящиеся увидеть, до какой степени они могут накачаться), а более фундаментальные вопросы.

Герру хотелось измерить и воспроизвести процессы, с помощью которых сухожилия и мышцы организма захватывают, передают и преобразуют энергию. Ли Суини хотел понять, откуда берется сам первичный импульс, порождающий движение. К примеру, каким образом ваша рука переходит от положения абсолютного покоя к молниеносным движениям, которые необходимы для того, чтобы с силой бросить камень? Где источник первоначального всплеска энергии, который при звуке стартового пистолета резко посылает спринтера вперед, отрывая его тело от дорожки? Благодаря чему мы с вами можем внезапно вскочить с кресла, чтобы пожать кому-то руку?

Суини понимал, что этот таинственный взрыв энергии каким-то образом зарождается в глубине самих наших клеток. Но как нечто начавшееся внутри структуры столь микроскопической, что мы ее с трудом можем разглядеть, способно развивать силу, достаточную для того, чтобы пошевелить кость? Как оно может породить силу, позволяющую двухсотфунтовому [90-килограммовому] человеку ходить, бросать бейсбольный мяч, поворачивать голову? Да и вообще как это сила добирается от крошечных клеточек до той кости, которой она движет?

В дальнейшем Суини узнал, что наши мышцы состоят из пучков цилиндрических волокон (каждое – не толще человеческого волоса). Именно эти пучки волокон можно увидеть в жареной куриной грудке, когда она распадается на кусочки под вилкой и ножом. Присмотревшись к этим цилиндрическим волокнам под микроскопом, Суини заметил, что и сами волокна тоже, в свою очередь, состоят из более мелких нитей (так называемых «волоконец»), сплетенных вместе. Пучки волокон похожи на пряди волос, а волоконца напоминали ученому тончайшие паутинки. Самые толстые из этих ниточек состоят из белков, именуемых миозинами, более тонкие ниточки – из белков, именуемых актинами.

Удивительно, что именно взаимодействие миллионов этих крошечных компонентов (таких маленьких, что их почти невозможно разглядеть невооруженным глазом) позволяет пятитонному африканскому слону мчаться по саванне, баскетболисту НБА забрасывать мяч в кольцо, а маленькому Лайаму Хёкстре, подтянувшись на пальцах матери, образовывать в воздухе букву Т.

В каждой мышечной клетке толстые клубки миозиновых нитей уложены параллельно более тонким актиновым нитям, которые завиты в плотные кольца. Концы миозиновых нитей в этих пучках могут выгибаться вверх или вниз, образуя длинный ряд «согнутых пальцев» между актиновыми кольцами, находящимися над ними и под ними. Эти «миозиновые головки» образуют тысячи микроскопических мостиков к тем волоконцам, между которыми они зажаты.

Когда Суини стал заниматься этой областью науки, уже было известно, каким образом начинается процесс сокращения мышц. Обычно решение пошевелить рукой зарождается как возникающий в головном мозге биохимический импульс – всплеск электрической активности, который затем проходит по позвоночнику и периферическим нервам – и в конце концов достигает пересечения между нервами и нужной мышцей. Здесь нервы тут же выделяют вещество под названием ацетилхолин. Но тогда ученые еще не до конца выяснили конкретные молекулярные механизмы того чуда движения, которое происходит дальше.

Было известно, что химические реакции, запускаемые ацетилхолином, заставляют миозин взаимодействовать с аденозинтрифосфатом (АТФ). Было известно, что АТФ – наиболее готовая к использованию форма накопленной энергии, существующая в организме. Подобно бензину в машине или жидкости для зажигалок, добавленной в костер, она питает определенный процесс: в данном случае – движение мышцы. Взаимодействуя с АТФ, «миозиновые головки» мышцы (Суини стал рассматривать их как истинные «моторы» тела) то отсоединяются от актиновых нитей, то присоединяются к ним, растягиваясь с эластичностью пучка резинок, вцепляясь в актин, как абордажные крючья, и тем самым вынуждая мышцу сокращаться. Мы наблюдаем это как внезапное раздувание бицепса.

Чем больше миозиновых волоконец сплетено вместе, тем сильнее и быстрее их концы-«крючья» могут тянуть актин (просто благодаря увеличению их количества) и тем крупнее кажется нам соответствующая мышца.

«Миозиновые волоконца тянут за актиновые волоконца и заставляют их скользить, – поясняет Суини. – Вот как сокращается мышца».

Выяснив это, Суини начал понимать биологические основы того, что всем нам кажется интуитивно ясным, хотя если немного задуматься, то может показаться, что тут есть некоторое противоречие. Почему самые сильные среди нас (все эти накачанные форварды, которые выпихивали Суини из зоны прохода, или российские толкательницы ядра) – это те, кого реже всего можно увидеть бегущими марафон? Логика вроде бы подсказывает обратное. В конце концов, если у вас больше мышц, вы можете бежать дольше, разве не так?

Объяснение этого противоречия очень простое: существует несколько разных типов мышечных волокон. Одни волокна специализируются на быстрой выработке огромной энергии: такое требуется, если нужно стремительно стартовать в начале гонки, или поднять стофунтовый мешок риса, словно лист бумаги, или свалить на траву Ли Суини, защитника школьной команды. А другие волокна менее мощны, они действуют медленнее, зато куда более энергоэффективно: именно такие необходимы для того, чтобы пробежать марафон, совершить долгую прогулку или весь день не ронять голову на грудь. Обычно они называются мышечными волокнами первого типа – «медленными». Их «быстрые» собратья именуются волокнами второго типа. (На самом деле есть и другие типы, но пока мы будем рассматривать упрощенную картину.)

Волокна второго типа дают триумфальный взрыв энергии, но стремительно выгорают, когда кончается порох. Они напоминают зайца из басен Эзопа, который стремглав вылетает из ворот, но в середине состязания решает вздремнуть. Волокна первого типа неспешны, словно эзоповская черепаха, зато они работают стабильно. Они действуют в режиме «медленного сгорания», постепенно потребляя энергию по мере того, как она становится им доступна, и сокращаясь в более благоразумном ритме, который можно долго поддерживать. Они способны делать это хоть весь день. Если дать черепахе достаточно времени, она всегда обгонит зайца. Медленные мышцы оснащены более значительным количеством клеточной аппаратуры, умеющей расщеплять одну молекулу сахара на 30 молекул мышечного топлива, готового к употреблению в форме АТФ. Однако на это требуется больше времени. Когда в их распоряжении достаточно сахара и кислорода, медленные мышцы способны без перерыва выполнять эту химическую трансформацию, питающую их энергией. Их быстрые собратья тоже могут вырабатывать АТФ из сахара, но они умеют делать это гораздо быстрее. Однако столь высокая скорость не дается даром: этот процесс куда менее эффективен. После первоначального всплеска энергии метаболические процессы, используемые быстрыми волокнами (более грубые и неопрятные, чем у их медленных сородичей), могут сделать из одной молекулы сахара всего две молекулы АТФ, готовые к использованию, а не 30, как у медленных волокон. Кроме того, такие процессы оставляют после себя химический мусор вроде молочной кислоты: отсюда характерное жжение в мышцах, которое все мы чувствуем после тяжелой тренировки.

Соотношение количества медленных и быстрых мышечных волокон у спортсмена [как и у всякого человека] во многом определяется генетическими факторами и может влиять на предрасположенность человека к занятию видами спорта, рассчитанными на выносливость или на спринтерские качества. То же самое мы наблюдаем и у животных: быстрые волокна в изобилии встречаются в ножных мышцах гепарда, тогда как в ногах ленивца полным-полно медленных волокон. Однако тренировки также способны сказаться на этом соотношении. По данным некоторых исследований, доля быстрых волокон в икроножных мышцах олимпийских спринтеров порой превышает 75 %, а в ногах элитных марафонцев доля медленных волокон часто составляет около 80 %.

Все эти открытия в конце концов окажутся полезными для исследований Суини. Получив в Гарварде кандидатскую степень в области биофизики и психологии, Суини перешел в Пенсильванский университет, где сосредоточился главным образом на изучении мышечных «моторов» – миозина. Однако в середине 80-х команда исследователей из Бостонской детской больницы сделала открытие, которое расширило горизонты работы Суини, изменило траекторию его карьеры и в конечном счете забросило его в самое пекло весьма эмоциональной битвы за отыскание лекарства от изнуряющего недуга. Ставки в этой битве очень высоки.

Зачастую именно изучение поломок организма позволяет нам лучше всего узнать, что и почему необходимо для того, чтобы в организме нормально работали те или иные компоненты. К началу 80-х годов Луис М. Кункель, профессор педиатрии и генетики, уже много лет занимался поиском генетических причин наиболее опасной формы мышечной дистрофии (заболевания, истощающего мышцы) – недуга, именуемого мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). В 1986 г. Кункель выявил не только ген, где сосредоточены мутации, вызывающие МДД, но и белок, кодируемый этим геном. Данный белок участвует в функционировании мышц, хотя никто раньше даже не знал, что он вообще существует. Каким-то образом отсутствие этого белка в организме запускает череду разрушительных процессов, которые заставляют постепенно атрофироваться мышцы страдающих МДД.

Для Суини открытие Кункелем этого белка (названного им дистрофином) стало чем-то вроде открытия новой планеты Солнечной системы. Перед ученым распахнулось новое обширное поле для исследований. Он решил разгадать тайну действия дистрофина и начал публиковать статьи на эту тему.

Вскоре ученому стали звонить организаторы конференций для групп родителей, чьи дети страдают МДД.

– Знаете, я не занимаюсь разработкой методов лечения, – неизменно отвечал им Суини. – Меня просто интересует, как работает этот белок и что в организме идет не так, когда его нет.

– И все-таки мы хотели бы, чтобы вы приехали об этом поговорить, – настаивали организаторы. – Людям важно лучше разобраться в ваших идеях и открытиях, в том, как всё это работает. Потому что, возможно, это поможет им самим подумать о том, как вы могли бы исправить положение.

И Суини поехал. И эти конференции коренным образом изменили его жизнь.

* * *

Если вы когда-нибудь встречали человека с мышечной дистрофией Дюшенна или человека, чей ребенок страдает этим заболеванием, вы поймете, почему Ли Суини ощутил такое чувство срочной необходимости что-то сделать, когда он впервые вошел в этот конференц-зал. МДД – разрушительный и изматывающий недуг, дающий себя знать с жестокой неспешностью, словно бы стремясь принести как можно больше мучений не только больному, но и его близким. Родителям отпущен некоторый благословенный период, в течение которого они наблюдают, как их ребенок развивается нормально. Большинству даже доводится увидеть, как их дитя делает свои первые радостные шажки.

Но постепенно они начинают замечать: с их чадом что-то не так. Между двумя и семью годами (когда обычно ставят этот диагноз) большинство детей с МДД передвигаются медленнее своих сверстников и испытывают при этом значительные затруднения. Может показаться, что они какие-то неуклюжие. Они постоянно падают, и им нелегко даются лазанье, прыжки, бег. Они часто устают и вечно просятся на ручки.

И все равно «родителям бывает трудно смириться с первоначальным диагнозом», как предупреждает сайт EndDuchenne.org. Иногда может показаться, что дело идет на поправку, хотя мышцы ребенка при этом незаметно для постороннего глаза разрываются на части: процесс идет под кожей и не заметен обычному наблюдателю.

Но эта неоднозначность постепенно уходит, когда наступает вторая стадия заболевания. Между шестью и девятью годами у ребенка развивается странная походка, призванная компенсировать слабость туловища и бедер: больной выпячивает живот, или сильно отводит назад плечи, или ходит на носках либо на пятках. К 12 годам большинству таких детей требуется инвалидная коляска. Примерно в 15 лет возникают проблемы с дыханием и с сердцем. Средняя ожидаемая продолжительность жизни больных МДД – всего 25 лет.

На конференции Суини объяснил, каким образом, по его мнению, неспособность организма вырабатывать один-единственный белок может вызывать такие страдания и биологические разрушения, как мышечная атрофия может возникать из-за своего рода микроскопической опечатки в молекулярной инструкции, которая содержится в ядре каждой клетки нашего тела.

Всякий человек обладает примерно 20 000 различных генов, расположенных в плотно свернутых двойных спиралях, которые имеются в ядре каждой клетки. Каждый из этих генов состоит из 27 000 – 2,4 млн пар основных строительных блоков ДНК – микроскопических молекулярных кластеров, именуемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид, в свою очередь, содержит одну из четырех ключевых молекул, именуемых основаниями. Эти четыре вещества – аденин, цитозин, гуанин и тимин. Последовательности этих оснований (их обозначают первыми буквами – А, Ц, Г и Т) на молекулярном уровне кодируют те инструкции, которые используются нашими клетками для синтеза каждого из белков, которые вырабатывает наш организм. Эти белки, в свою очередь, влияют на самые разные параметры – от цвета волос до темперамента и соотношения количества быстрых и медленных волокон в мышцах. Именно ошибка в нуклеотидной последовательности, кодирующей производство белка дистрофина, вызывает мышечную дистрофию Дюшенна.

Дистрофин – необычайно крупная белковая молекула, которую Суини сравнивает с «очень жесткой пружиной». Это своего рода клеточный амортизатор: он необходим, поскольку актин и миозин окружены деликатной клеточной мембраной. Дистрофин прикрепляется к этой мембране, тем самым соединяя актиновые и миозиновые волокна с эластичной матрицей, находящейся снаружи, и смягчая силу сокращений мышцы так, чтобы мембрана оставалась защищена. Если клетки внутри мембраны «потянут» слишком сильно, дистрофин подастся, словно упругая пружина, поглощающая силу удара или нажатия, и предотвратит разрыв непрочных оболочек клеток.