Электронная библиотека » Джейми Метцль » » онлайн чтение - страница 5


  • Текст добавлен: 18 апреля 2022, 08:36


Автор книги: Джейми Метцль


Жанр: Прочая образовательная литература, Наука и Образование


Возрастные ограничения: +12

сообщить о неприемлемом содержимом

Текущая страница: 5 (всего у книги 20 страниц) [доступный отрывок для чтения: 6 страниц]

Шрифт:
- 100% +

Но нельзя сказать, что наше изучение генетики будет ограничиваться лишь профилактикой и лечением комплексных генетических заболеваний. На самом деле это только начало. Сочетание вспомогательных репродуктивных технологий с аналитикой больших данных, машинным обучением и ИИ начнет стремительно менять не только сам процесс зачатия, но и природу наших детей.

Чтобы разобраться в сложных генетических заболеваниях, мы должны понять, на какие системы организма влияют эти гены. Например, чтобы понять генетику когнитивных нарушений, нам нужно изучить генетику разума. Чтобы оценить генетическую предрасположенность к преждевременному старению, нужно понять более широкие генетические механизмы самого старения. Чтобы понять карликовость, необходимо разобраться в биологии роста. Иными словами, стремление изучить генетические аномалии и взобраться по лестнице познания нашей генетической сложности заставит нас понять генетику бытия.

И как только мы начнем осознавать генетические основы наших человеческих качеств, нам придется признать, что генетическая революция – это нечто гораздо большее, чем простая забота о здоровье. Речь идет о том, кто и что мы сейчас – и в нашем будущем. Потому что именно эта серия последовательных шагов изменит эволюционную траекторию для нас как вида.

Глава 3
Расшифровывая личность

Добро пожаловать в клинику репродуктивного здоровья. Год 2035-й.

Последний раз вы были здесь 10 лет назад, когда проходили процедуру ЭКО и скрининга эмбрионов, чтобы ваша прекрасная дочь не родилась с ужасными заболеваниями, обусловленными одногенными мутациями. Сейчас этой дочери 10 лет, она активно растет, поддерживая вашу веру в важную роль скрининга эмбрионов для улучшения здоровья ребенка. Наблюдая за тем, как она и другие дети каждый день выходят из школы, вы жалеете детей, рожденных с генетическими отклонениями, которых можно было бы избежать, если бы родители зачали их в лаборатории, а не поддались эгоистично плотскому позыву.

Воспитывая свою дочь в течение целых 10 лет, вы уделяли особое внимание все возрастающему количеству открытий, указывающих на важную роль множественных генов в проявлении признаков и болезней. Вы вернулись в ту же клинику репродуктивного здоровья, в которой были 10 лет назад, прошли из того же зала ожидания в кабинет того же врача… но в этот раз многое выглядит иначе.

– Доктор, – говорите вы, входя в ее кабинет, – приятно вас снова увидеть. В прошлый раз я была в таком восторге от ЭКО и отбора эмбрионов, что хотела бы это повторить. – Сейчас вы чувствуете себя гораздо спокойнее, чем 10 лет назад. Стерильно белый цвет стен сменился на мягкие пастельные тона – светло-голубые и бледно-лиловые. Стулья прошли долгий путь от промышленных экземпляров до современных. В кабинете слабо пахнет розами.

Доктор поднимается из-за стола и приветствует вас с теплой улыбкой:

– Так говорят все. Могу я предложить вам капучино?

Вас сильно удивил этот вопрос. С каких это пор в кабинетах врачей предлагают услуги бариста? Похоже, с тех пор как вы были здесь в последний раз, искусственное оплодотворение стало конкурентоспособным бизнесом по обслуживанию клиентов.

– Можно мне без кофеина?

– Все пройдет достаточно легко, – говорит доктор, а затем на мгновение поворачивает голову, чтобы продиктовать ваш заказ кофемашине. – Вы шли в ногу со временем еще 10 лет назад, когда оплодотворили у нас 10 своих яйцеклеток.

– Все эти годы я сплю гораздо лучше, зная, что другие девять эмбрионов до сих пор заморожены. Трудно представить себе, что когда-то я рассматривала и иные варианты. Я не была уверена в том, что захочу еще детей. Но последние несколько лет меня не покидало чувство, что завести второго ребенка – это правильное решение.

– А мы, в свою очередь, сделаем все возможное, чтобы превратить это чувство в ангельскую и радостную действительность. Сахар?

– Одну ложку, пожалуйста.

– Вот что я вам рекомендую, – продолжает доктор, подходя к вам с керамической кружкой бирюзового цвета. – Давайте разморозим шесть из девяти оставшихся эмбрионов, а затем, как и в прошлый раз, извлечем из каждого по пять клеток с помощью ПГТ.

– Хорошо, – отвечаете вы. Доктор продолжает изъясняться на том же прагматичном языке, что и 10 лет назад.

– Затем мы секвенируем эти клетки в каждом из шести эмбрионов и сообщим, кто из этих будущих детей может стать носителем заболеваний, вызванных одногенными мутациями. Все как в прошлый раз.

– Конечно, – уверенно отвечаете вы, делая глоток кофе. Кофе идеальной обжарки. Вы уже проходили через этот процесс, поэтому чувствуете себя уверенно, зная, чего ожидать.

– Но за 10 лет многое изменилось, – продолжает доктор. Она наклоняется ближе к вам. – Раньше мы могли проводить скрининг только на наличие признаков и заболеваний, вызванных одногенными мутациями. Например, пол и цвет волос. Теперь же мы узнали о закономерностях множественных генов, способных приводить к более сложным генетическим нарушениям, намного больше. Причем некоторые из таких нарушений могут проявиться лишь в более зрелом возрасте. А поскольку закономерности различаются у разных людей, да и мы не до конца разгадали чрезвычайно сложный геном человека, то такой тип анализа может рассматриваться исключительно как прогностический. Мы больше не ограничены только двумя исходами – включением или выключением одногенных болезней и патологий, о которых говорили около 10 лет назад. Теперь мы можем давать прогнозы в процентной вероятности. Например, что с вероятностью 70 % ребенок, рожденный из этого эмбриона, заболеет X до того, как ей или ему исполнится Y лет. Это не означает, что у данного ребенка обязательно проявится болезнь Х; просто обладатель такой наследственности имеет определенный риск заболеть. И, разумеется, мы не учитываем факторы окружающей среды, с которыми ребенок столкнется после рождения. Вам понятно, о чем я?

– Да, – говорите вы с небольшой опаской. Это неисследованные воды.

– Но мы можем делать такие прогнозы для самых серьезных и мучительных заболеваний, обусловленных генетикой: болезнь Альцгеймера, болезни сердца, некоторые виды рака. Вы не сможете предотвратить эти заболевания с помощью отбора эмбрионов, но наверняка улучшите шансы своего будущего ребенка на то, чтобы отсрочить их появление или полностью его избежать.

– Многое действительно изменилось, – признаете вы.

– По закону я обязана спросить: хотите ли вы получить вероятностный прогноз? Конечно же, у вас есть право отказаться. Если да, то подпишите этот бланк на планшете.

На секунду вы задумались. А потом берете стилус и подписываете. С чего бы вам не хотеть узнавать эту информацию? В любом случаете вы будете имплантировать один из эмбрионов. Так почему бы не выбрать того, кто имеет все шансы жить здоровой жизнью?

– Кроме того, по закону я обязана спросить вас, хотите ли вы узнать вероятность того, что ваши эмбрионы после имплантации и наступления беременности начнут проявлять другие, непатологические признаки. Решать только вам.

Вы чувствуете мурашки по спине, когда до вас доходит смысл этого вопроса. Подсознательно вы уже знаете ответ, но все равно спрашиваете.

– А какие именно признаки?

– Одними из самых популярных являются генетические закономерности, позволяющие с большей долей вероятности прожить более долгую и здоровую жизнь.

– Звучит слишком просто, – говорите вы с явным облегчением. А сами спрашиваете себя: разве смысл всего этого не в том, чтобы прожить более долгую и здоровую жизнь?

– Хорошо. Чем дальше мы отходим от разговоров о предотвращении болезней, тем сильнее нервничают некоторые пациенты. Очень много болезней обусловлено возрастом. Поэтому если мы хотим победить болезнь, то нужно защитить наших детей от старения.

– А еще некоторые люди считают, что врачи вроде вас играют в бога, – парируете вы.

В ответ доктор задумчиво улыбается:

– Кое-кто действительно верит, что искусственное оплодотворение зашло слишком далеко; что мы даем людям выбор, который природа – или любая другая сущность, в которую верят люди, – не готова нам дать. Именно поэтому крайне важно найти компромиссное решение для каждого будущего родителя. Вы рассказываете, что считаете приемлемым для себя, а мы помогаем вам в достижении этого.

– Когда я пришла сюда 10 лет назад, у меня было гораздо больше сомнений. Но теперь я понимаю, что не отбирать эмбрионы с наибольшим шансом на долгую и здоровую жизнь – это все равно что лишить моего будущего ребенка чего-то важного. – Вы поднимаете стилус, чтобы поставить еще одну подпись.

Врач жестом показывает, чтобы вы не торопились.

– Долголетие – это лишь один из генетических скринингов. Также мы можем довольно точно предсказать рост будущего ребенка. Стоит ли мне продолжать?

– Я читала, что у высоких людей выше доходы и уверенность в себе, по сравнению с невысокими. Это правда?

– На это указывает большинство исследований.

Неужели пара лишних сантиментов роста настолько важна, что вы готовы из-за этого выбрать другой эмбрион? Но, с другой стороны, раз все эти эмбрионы являются вашими потенциальными биологическими детьми, то почему бы при прочих равных условиях не выбрать самого высокого из них. Выбор более высокого будущего ребенка, говорите вы себе, – это то же самое, что невыбор более низкорослого. Вы делаете глубокий вдох. – Почему бы и нет? Что в этом такого? Я же и так отбираю по очень многим критериям.

Стилус становится все тяжелее, но вы снова поднимаете его.

Доктор опять приподнимает руку.

– Следующий анализ – это IQ, – продолжает она тише, но более серьезным тоном. Она четко понимает всю важность сказанного. Вы уже читали об этом в новостях, но все равно чувствуете неловкость от возможности выбрать уровень интеллекта своего будущего ребенка.

– Насколько этот тест точен? – спрашиваете вы, желая потянуть время. – Неужели мы и впрямь можем рассчитать нечто подобное?

– Все это – вероятности. Однако мы научились лучше предсказывать подобные вещи. Умственные способности, или IQ, – это не только генетика. Но по мере нашего взросления IQ действительно становится генетическим признаком.

– Но станет ли мой ребенок счастливее от высокого IQ?

– Никто этого не знает, – отвечает доктор. – Коэффициент умственного развития до сих пор весьма неоднозначен. Многие людей считают, что IQ зависит от культуры. Но и в самом обществе могут существовать двойные стандарты, так что не уверена, что это что-то даст. В то же время нельзя отрицать связь между уровнем интеллекта и другими важнейшими сферами жизни.

Вы делаете еще один вдох. Неужели вы действительно хотите подбирать своему будущему ребенку функциональные возможности мозга, спрашиваете вы себя. А если вы не будете программировать ребенку нужный уровень IQ, то скажет ли он вам за это спасибо либо же возненавидит вас?

– Повторные исследования со всего мира доказали, что в среднем люди с более высоким IQ живут дольше, чем люди с низким IQ, – продолжает врач.

– Как они об этом узнали? – осторожно спрашиваете вы, а в вашем голосе проскакивают нотки скептицизма.

– Есть много разных способов. В 1930-х годах правительство Шотландии за один день провело тесты на IQ для всех 11-летних детей в стране. А спустя 60 лет исследователи начали сопоставлять результаты тестов на IQ и жизненный опыт опрошенных детей. Даже при изучении результатов внутри одного социального класса и с учетом множества других факторов в среднем дети с более высоким IQ жили дольше. Результаты дополнительных исследований подтвердили эту гипотезу.

– Но умственное развитие складывается из множества составляющих. Как же исследователи узнали наверняка? – спрашиваете вы, не желая ограничивать личность будущего ребенка результатами опросов.

– Вы правы. IQ – это сложная концепция, которую многие отвергают. Некоторые люди даже говорят, что высокий IQ не делает человека умным.

– Ну а если у кого-то высокий уровень IQ, то станет ли этот человек лучшим художником, более верным другом или более любящим отцом или матерью? – спрашиваете вы.

– Вы задаете правильные вопросы. И общий ответ на них – нет. Нет никаких доказательств чего-то подобного. Но есть множество статистических исследований, предполагающих, что высокий IQ тесно связан с успехами в учебе, работе, повышении благосостояния и коммуникабельности.

На удивление вы начинаете чувствовать себя спокойнее. Вы знаете, что IQ не может измерить все, а человек – это куда больше, чем цифра в результатах теста. Но готовы ли вы с легкостью отказаться от концепции IQ и позволить своему будущему ребенку расплачиваться за последствия вашего решения, если вдруг оно окажется ошибочным? Ведь это большой риск. А если вы не выберите эмбрион с самым высоким IQ, то это вовсе не значит, что в дальнейшем он будет иметь большую генетическую предрасположенность к тому, чтобы стать лучшим художником или более сострадательным человеком. Насколько вы знаете, эти качества, равно как и многие другие, также могут быть связаны с IQ.

Но вас не покидает внутреннее чувство, что что-то не так – не в выборе эмбриона с более высоким уровнем IQ, а в невыборе эмбриона с наивысшим IQ. Да, это не самая политкорректная мысль, но теперь, как вы поняли, настал момент жестокой правды. Вы сжимаете стилус в руке и переводите взгляд.

– Это еще не все, – продолжает доктор, и ее лицо становится серьезным. – Мне нужно рассказать вам о последних исследованиях типов личности.

– Типы личности? – повторяете вы и чувствуете, будто ком подходит горлу. И что же останется от тайны личности?

– Полагаю, вы уже встречали людей более экстравертных, чем другие.

– О да, – отвечаете вы, вспоминая о сестре.

– И тех, кто был более открытым или нервным?

– Разумеется. – Ее муж и их откормленная и холеная собака, которая еще шесть месяцев назад была милым щенком.

– Или даже садистов или со склонностью к жестокости.

Вы сразу же вспоминаете злого соседа, который вчера яростно пинал неработающий ороситель для полива.

– Тип личности складывается из многих составляющих, – продолжает рассказывать доктор, – но важнейшей, пожалуй, является генетика.

– Подождите, – говорите вы, чувствуя, как рушится очередной оплот человечности. – Вы хотите сказать, что я могу выбрать, кто из этих маленьких эмбрионов в заморозке станет следующей матерью Терезой или Джеффри Дамером?

Доктор не может понять, шутите вы или нет, но решает действовать осторожно. Она подходит к вам и садится в кресло рядом.

– Я хочу сказать, – мягко отвечает она, отчетливо произнося каждое слово, – что мы начинаем понимать генетические закономерности, лежащие в основе различных типов личностей. И люди, которым нужна такая информация при отборе эмбрионов для имплантации, имеют на это право по закону. При условии, что до получения этой информации они подписывают документ об отказе от претензий.

– Личность человека проистекает из множества разных источников, – говорите вы, все еще пытаясь сохранить магическую тайну личности. – Как вы можете сводить все это к генетике?

– Мы не можем, – отвечает доктор, – и точка. – Небольшая пауза, чтобы подвести черту. – Но мы можем предложить статистическую вероятность. В таком случае вы сможете выбрать один из шести отобранных эмбрионов с наибольшей статистической вероятностью проявления интересующего вас типа личности.

– Но это как-то неправильно, – говорите вы. – Как будто я заказываю своего ребенка в Starbucks: поменьше молока, дополнительную порцию эспрессо и тройную пенку, как в мокко.

– Я здесь не для того, чтобы уговаривать вас на какой-то вариант, – отвечает доктор, откидываясь спинку кресла. – Просто объясняю, какой выбор есть. А решать придется вам.

В голове проносится множество разных мыслей. Вы вспоминаете собственное детство, как родители удивлялись вашим способностям к математике, тогда как никто из них даже не мог вести учет расходов. Вы помните, как гордились тем, что смогли преодолеть свою стеснительность и поучаствовать в школьном шоу талантов. А еще в мыслях всплывают все неизвестные тайны личности, которые приходилось разгадывать в течение своей жизни. Смогли бы вы испытать эту бурю эмоций, если бы родители выбрали вашу личность, как блюдо из меню? Испытали бы родители такую же радость от вашего выступления на шоу талантов либо для них это событие стало бы вполне ожидаемым, поскольку вы были генетически запрограммированы на экстраверсию?

«Но опять же, – возражаете вы в уме, – все эти эмбрионы – мои биологические дети. И один из них родится в мире, в котором родители принимают подобные решения. Если я хочу посвятить ближайшие десятилетия заботе о процветании моего будущего ребенка, то почему бы не выбрать эмбрион с самыми подходящими параметрами?» Вы чувствуете, как рука непроизвольно сжимает стилус еще сильнее.

Подписать или нет – вот в чем вопрос.

* * *

Чем лучше мы разберемся в принципах работы генетики, тем быстрее сможем выбирать большее количество генетически сложных признаков в наших будущих детях.

С одной стороны, людям не следует выходить за разумные пределы знаний, но, с другой стороны, мы – агрессивный и высокомерный вид, который всегда пытается выйти за границы. Как только наши предки развили в себе интеллектуальные способности, достаточные для появления групповой охоты, языка, искусства и сложных социальных культур, мы перешли к разработке инструментов для изменения окружающей среды. С развитием сельского хозяйства, городов и медицины мы показали природе средний палец, ведь мы открыли ее, а она открыла нас.

Но даже тогда, принимая решение в гипотетической клинике по лечению бесплодия, мы должны будем выяснить, что именно было заложено в нас природой, а что пришло от более широкой окружающей среды. Если заболевание или признак является генетическим лишь в минимальной степени, то его отбор во время ЭКО и ПГТ не сыграет большой роли. Болезни, вызванные доминантными одногенными мутациями (например, болезнь Гентингтона), или такие генетические признаки, как цвет глаз, целиком и полностью определяются генетикой. У одних из-за того, что они всю жизнь курят, возникает рак легких, а у других – нет.

Чтобы научиться исправлять генетические аномалии и потенциально отбирать генетические признаки, мы должны сначала определить масштаб того, насколько мы и каждое из наших заболеваний или признаков обусловлено генами. Попытки понять, где заканчивается биология и начинается окружающая среда, являются альтернативным способом выражения наших давних споров о балансе между естественным и приобретенным.

Такие дебаты велись нашими предками веками. Платон считал, что люди рождаются с врожденными знаниями. Позже это утверждение оспаривал его лучший ученик Аристотель, который верил, что знания приобретаются. Известно, что в VI веке до н. э. Конфуций написал: «Я не тот, кто родился, уже обладая знаниями…» – невольно согласившись с Аристотелем. В XVII веке Декарт поддержал идею Платона, заявив, что люди рождаются с определенными врожденными идеями, которые лежат в основе нашего подхода и отношения к миру. С другой стороны, Гоббс и Локк считали, что образ и черты человека целиком и полностью определяет жизненный опыт.

В наши дни практически все мы согласимся, что в споре о естественном или приобретенном правильным ответом будет «и то и то», ведь это динамические системы, которые постоянно взаимодействуют друг с другом. Вот только этот факт ничуть не приуменьшает важность понимания, насколько сильно гены определяют всех нас.

Это не просто философский вопрос. Если мы скорее естественны и если нашу природу определяет генетика, то изменения и исправления дефектов должны происходить на генетическом уровне. Если мы скорее окультурены и по большей части зависим от факторов среды, то с нашей стороны было бы неразумным вмешиваться в сложную генетику, когда для достижения результатов хватило бы умеренных изменений окружающей среды.

Провести четкую грань между селекцией и природой невозможно, но исследования поколений близнецов помогли ученым понять, какую роль генетика играет в определении того, кто мы есть. Однояйцевые близнецы, разлученные при рождении, являются прекрасной возможностью глубже изучить роль генетики. Чем большую роль выполняет генетика, тем выше вероятность того, что однояйцевые близнецы, воспитанные по отдельности, окажутся похожими друг на друга.

При рождении однояйцевые близнецы являются практически полными генетическими копиями друг друга. Поэтому если бы люди были на 100 % генетически обусловленными созданиями, то такие близнецы оставались бы своими точными копиями на протяжении всей жизни. Отличным примером для проверки гипотезы является шизофрения у близнецов. Это хроническое заболевание мозга встречается практически у половины однояйцевых близнецов и не более чем у 15 % разнояйцевых близнецов, что указывает на выраженную генетическую природу патологии. Но, поскольку шизофренией страдают не все однояйцевые близнецы, мы понимаем, что за проявление болезни также отвечают экологические и другие негенетические факторы.

Десятилетия исследований психолога и генетика Томаса Бушара показали, что близнецы, разлученные при рождении и воспитывавшиеся раздельно, имели те же шансы на проявление общих черт характера, интересов и взглядов, что и однояйцевые близнецы, живущие вместе[81]81
  Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences: The Minnesota Study of Twins Reared Apart // Science. – No. 250 (1990). PP: 223–228. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2218526.


[Закрыть]
. Мы все слышали удивительные истории об однояйцевых близнецах, разлученных при рождении, которые затем воссоединяются и замечают свое поразительное сходство.

Однояйцевых близнецов Джима Льюиса и Джима Спрингера разлучили в возрасте четырех недель. Когда в 1979 году они встретились вновь, 39 лет спустя, то заметили, что оба грызли ногти, страдали от постоянных головных болей, курили одинаковую марку сигарет и ездили на одинаковый пляж во Флориде на одинаковой модели машины. Подобные истории – это не просто забавные совпадения, а признаки более глубинных генетических установок. И хотя исследования близнецов показали, что сходство между ними в большей степени обусловлено генетическими и биологическими, а не средовыми факторами, это вовсе не умаляет чрезвычайной важности любви, родительской заботы, семьи и всех типов воспитания[82]82
  Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences.


[Закрыть]
. По всему миру проводилось множество подобных исследований.

В 2015 году предприимчивая группа ученых проанализировала результаты большого количества исследований близнецов за последние 50 лет, пытаясь найти общие закономерности в ошеломляющей коллекции из 2748 научных публикаций, исследующих 17 804 признака у 14 558 903 пар близнецов в 39 различных странах. Анализ больших наборов данных позволил более точно определить баланс между влиянием генетики и природы, а ученые смогли доказать, что все измеряемые черты личности были как минимум частично унаследованы, но в разной степени. Лидером в этом списке стали неврологические, сердечные, личностные, офтальмологические, когнитивные и ЛОР-расстройства, которые были в основном обусловлены генетикой. Авторы заметили, что среднестатистическая наследуемость всех измеряемых признаков составляла 49 %[83]83
  J. Polderman et al. Meta-Analysis of the Heritability of Human Traits Based on Fifty Years of Twin Studies // Nature Genetics. – No. 47 (2015). PP: 702–709. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25985137.


[Закрыть]
. Если эти выводы верны, то людей как минимум наполовину определяет генетика. Это стало бы отличной новостью для классицистов. Платон и Аристотель были правы.

То, что мы на 50 % созданы природой и на 50 % обусловлены воспитанием, интуитивно кажется правильным. Большинство родителей рассказывают, что сразу же заметили жизнерадостный, тревожный или мятежный характер новорожденного. Уверен, какая-то часть этого знания пришла от ретроспективного ревизионизма, пока ребенок рос и становился оптимистичной, нервозной или конфликтной личностью. Но есть и другая часть – осознание того, что большинство наших черт и особенностей мы наследуем от предков. Давайте на секунду представим себе, что лишь половина нас создана природой, причем какие-то признаки обусловлены генетикой сильнее, чем другие. Как далеко мы продвинемся в изучении этой генетической и биологической составляющей?

Интуиция и различные исследования подсказывают, что рост – это по большей части генетический признак. Но не всегда. Для полноценного роста ребенку необходимы белок, кальций, витамины А и D. Когда в 1990-х годах в Северной Корее наступил страшный голод, повсеместное недоедание приостановило рост целого поколения молодых северокорейцев. Рост более старших представителей нации, достигших совершеннолетия до голода, приближался к среднестатистическому росту в Южной Корее. Однако младшее поколение северокорейцев, выросшее в 1990-х годах, было на 7,62 см короче своих южнокорейских ровесников[84]84
  Daniel Schwekendiek. Determinants of Well-Being in North Korea: Evidence from the Post-Famine Period // Economics & Human Biology. – No. 6 (2008). PP: 446–454. Скудное питание матери во время беременности может привести к снижению когнитивных функций ребенка, низкорослости, сокращению продолжительности жизни и др.; Caroline H. D. Fall. Fetal Malnutrition and Long-Term Outcomes, программа Maternal and Child Nutrition: The First 1000 Days // Nestle Nutrition Institute Workshop Series (2013) – Vol. 74. PP: 11–25. – doi:10.1159/000348384.


[Закрыть]
. А значит, вне зависимости от генетической предрасположенности при недополучении необходимых питательных веществ в детстве рост останавливается.

Если рост является генетическим фактором, то наш следующий шаг – понять, какие именно гены его определяют. Есть лишь несколько одногенных мутаций, которые могут сделать человека слишком высоким или низким. Например, мутация в гене FBN1 вызывает синдром Марфана – патологию, при которой люди вырастают чрезвычайно высокими и худыми, с удлиненными конечностями. (Такие симптомы были у олимпийского пловца Майкла Фелпса и президента США Авраама Линкольна.) Ахондроплазия, наоборот, проявляется низким ростом и укорочением конечностей. Она возникает при мутации гена FGFR3.

Но примеры одногенных мутаций, существенно влияющих на рост, встречаются крайне редко. В большинстве случаев рост определяют сотни или даже тысячи генов, а также факторы внешней среды, например питание[85]85
  Chao-Qiang Lai. How Much of Human Height Is Genetic and How Much Is Due to Nutrition? // Scientific American, 11 декабря 2006 года. URL: https://www.scientificamerican.com/article/how-much-of-human-height/.


[Закрыть]
. Эксперты считают, что 60–80 % всех отличий в росте обусловлено генетикой[86]86
  Louis Lello et al. Accurate Genomic Prediction of Human Height // BioRxiv (2017). URL: https://www.biorxiv.org/content/early/2017/10/07/190124.


[Закрыть]
. Это кажется очевидным и понятным. Например, общий рост какого-то человека небольшой, но у него есть одна вытянутая часть – как шея у жирафа. Мы же высокие, потому что каждая часть в нашем теле немного длиннее. На сегодняшний день было выявлено около 800 различных генов, которые так или иначе влияют на рост.

И хотя список генетических детерминант роста открыт не полностью, Стивен Хсу, физик-теоретик и проректор по научной работе в Университете штата Мичиган, проделал невероятную работу, показав, как с помощью одних только известных генетических факторов можно вычислить будущий рост. Команда Хсу воспользовалась данными 500 000 секвенированных геномов из британского биобанка, чтобы предсказать рост людей на основании только генетики. Полученные расчеты они сравнили с реальным ростом людей. Примечательно, что ученые смогли вычислить рост человека с погрешностью не более одного дюйма (2,54 см)[87]87
  Lello, Stephen Hsu et al. Genomic Prediction of Complex Traits, лекция // The Paul G. Allen Frontiers Group, 19 января 2018 года. URL: http://infoproc.blogspot.com/2018/01/allen-institute-meeting-on-genetics-of.html.


[Закрыть]
.

Прогнозирование роста человека по генетическим факторами полезно для выявления отклонений в развитии на ранних этапах жизни ребенка, но потенциал таких исследований гораздо больше. Способность предсказать этот сложный признак открывает новые возможности, позволяющие нам понять, рассчитать, отобрать и в конечном счете, изменить любые другие сложные признаки или сложные наследуемые генетические заболевания. Хсу и остальные исследователи уже применяют схожие алгоритмы вычислений, чтобы рассчитывать плотность пяточной кости. После того как секвенируемые геномы достаточного количества людей с конкретными заболеваниями добавятся в общую базу данных, этот подход можно будет использовать, чтобы прогнозировать частичную генетическую предрасположенность ко множеству полигенных признаков и таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, рак яичников, шизофрения и диабет первого типа[88]88
  Ian J. Deary. Intelligence // Current Biology. – No. 23 (2013). PP: R673–R676. URL: https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(13)00844-0; Yan Zhang et al. Estimation of Complex Effect-Size Distributions Using Summary-Level Statistics from Genome-wide Association Studies across 32 Complex Traits and Implications for the Future // BioRxiv (2017). URL: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2017/08/11/175406.full.pdf; Stephen Hsu. Genomic Prediction of Complex Traits.


[Закрыть]
.

Очевидно, что спрогнозировать генетически обусловленный признак намного легче, если на его проявление влияют несколько генетических маркеров, а не сотни или тысячи. Вот почему для прогнозирования сложных признаков нам нужны большие наборы данных. С другой стороны, если признак является генетическим лишь отчасти, то можно, воспользовавшись наборами генетических данных, спрогнозировать наследственную составляющую. Как только мы узнаем, насколько наследуем тот или иной признак, а также поймем, сколько примерно генов влияет на него, мы сможем рассчитать объем секвенированных геномов и анамнезов людей, которые нам потребуются, чтобы создать прогноз по генетической составляющей этого признака из одних только генетических данных.

Для большей части распространенных хронических заболеваний у взрослых это число составляет около миллиона. Для многих психиатрических заболеваний требуется порядка 1–2 миллионов данных[89]89
  Yan Zhang et al. Estimation of Complex Effect-Size Distribution.


[Закрыть]
. Вполне возможно, самые сложные и полигенные признаки можно будет рассчитать из общего набора в миллионы данных. Но чем больше будет качественная выборка данных, тем лучше.

Рост и предрасположенность к генетическим заболеваниями являются необычайно сложными и в основном генетическими признаками. Но наш интеллект – ключевой и самый сложный признак человека – разгадать еще сложнее.

* * *

Как только возникло понятие интеллекта, люди начали обсуждать, что это такое и как его измерить. Несмотря на бесчисленные попытки, определить общий уровень интеллекта чрезвычайно сложно. «Умения рассуждать, планировать, решать проблемы, абстрактно мыслить и понимать абстрактные идеи, быстрая обучаемость и способность учиться на опыте» – такое определение отражает многое, но многое и упускает[90]90
  Deary. Intelligence.


[Закрыть]
.

Разумность, как и все признаки, ценна в определенном контексте. Кроме того, различных типов интеллекта так же много, как и людей на планете. Не бывает на 100 % умных, красивых или сильных. Изолируйте кого-то из окружающей среды, и их форма интеллекта окажется менее или более ценной. Альберт Эйнштейн был умнее большинства из нас, но я сомневаюсь, что такой уровень гениальности поможет своему обладателю раздобыть еды или воды во время дефицита.

С политической точки зрения крайне заманчиво утверждать, будто любое измерение интеллекта обязательно сопряжено с дискриминацией. Однако наше развитие как вида требует, чтобы мы оценивали интеллект в общем и в применимости его для решения конкретных задач, а также делали все возможное, чтобы люди занимались той деятельностью, которая им больше всего подходит (чтобы не получилось так, что атомной электростанцией управляет художник-абстракционист). В мире, где генетические способности соотносятся с социальными ролями, а на первый план выходит общий интеллект, мы по определению должны принять тот факт, что существуют различные типы интеллекта. В свою очередь это позволит нам извлечь максимальную пользу из такого разнообразия, а также лучше разобраться в природе человека. Утверждение о многообразии интеллекта не идет в разрез с осознанием того, что многие формы интеллекта имеют иерархическую структуру, особенно в определенном контексте.

О наследственности интеллекта ведутся куда более давние споры, чем о любом другом признаке. В конце 1800-х годов английский ученый и интеллектуал сэр Фрэнсис Гальтон (с которым мы встретимся позже, когда будем рассматривать пародию на евгенику) попытался измерить и сравнить сенсорные и другие качества британских аристократов с простыми людьми. Эта предвзятая попытка продемонстрировать генетическое превосходство элиты не увенчалась успехом, но зато показала, что сама идея тестирования интеллекта является весьма неоднозначной. Через несколько десятилетий французский психолог Альфред Бине разработал специальный опросник для детей, призванный выявить тех, кто нуждается в специальной помощи в школе. Подразумевалось, что среднестатистический ученик может ответить на эти вопросы. Если ребенок был не в состоянии пройти тест Бине, то его интеллектуальный уровень считался ниже среднего.


Страницы книги >> Предыдущая | 1 2 3 4 5 6 | Следующая
  • 0 Оценок: 0

Правообладателям!

Данное произведение размещено по согласованию с ООО "ЛитРес" (20% исходного текста). Если размещение книги нарушает чьи-либо права, то сообщите об этом.

Читателям!

Оплатили, но не знаете что делать дальше?


Популярные книги за неделю


Рекомендации