Текст книги "Узнай о своих генах. Азбука для небиологов"

Эррол К. Фридберг
Узнай о своих генах. Азбука для небиологов

Информация – это знание, а знание – это сила

Посвящается Сиддхартхе Мукерджи в благодарность за его книги, которые вдохновили меня на литературное творчество

Перевод с английского Н.Ф. Орловой под редакцией д.б.н. И.А. Гамалей

Copyright © 2019 by World Scientific Publishing Co. Pte. Ltd.

Перевод на русский язык выполнен с согласия World Scientific Publishing Co. Pte Ltd., Singapore.

© АО «РИЦ «ТЕХНОСФЕРА», перевод на русский язык, 2022

Об авторе

Эррол Клайв Фридберг, ныне пенсионер, биолог и историк естествознания на кафедре патологии Стэнфордского университета, работал в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета. Ранее изучал медицину в южно-африканском Университете Витватерсранда и стажировался в биохимии и патологии в Университете Кейс Вестерн Резерв, прежде чем начать сотрудничать со Стэнфордским университетом, а потом и Юго-Западным медицинским центром в Далласе при Техасском университете.

Фридберг – автор (и соавтор) нескольких изданий книги DNA Repair and Mutagenesis («Репарация ДНК и мутагенез») издательства ASM Press, а также многих книг по истории молекулярной биологии, в том числе:

Correcting the Blueprint of Life – An Historical Account of the Discovery of DNA Repair Mechanisms («Вносим коррективы в план жизни. Исторический очерк открытия механизмов репарации ДНК»),

The Writing Life of James D. Watson («Жизнь Джеймса Д. Уотсона как писателя»),

From Rags to Riches – The Phenomenal Rise of the University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas («От нищеты к роскоши – феноменальный взлет Юго-Западного медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе»),

Sidney Brenner: A Biography («Биография Сидни Бреннера»),

A Biography of Paul Berg: The Recombinant DNA Controversy Revisited («Биография Пола Берга. Возобновление споров о рекомбинантной ДНК»),

Emperor of Enzymes: A Biography of Arthur Kornberg, Biochemist and Nobel Laureate («Император ферментов – биография Артура Корнберга, биохимика и лауреата Нобелевской премии»).

Фридберг – автор более 400 научных публикаций, в основном на тему репарации ДНК, а также основатель и главный редактор научного журнала DNA Repair. Получил несколько наград, в том числе премию Рауса Уиппла Американского общества исследовательской патологии и премию Лилы Грубер за исследование онкологических заболеваний; является почетным членом Королевского общества Южной Африки.

Благодарности

«Узнай о своих генах» родилась из желания написать книгу для тех, кто биологом не является. Должен признать, что, хотя я написал ряд книг и один, и в соавторстве, в том числе биографии четырех лауреатов Нобелевской премии, а также редактировал книги других авторов, написанные исключительно для научного сообщества (преимущественно из области молекулярной биологии и биохимии), работа именно над этой книгой оказалась для меня самой трудной, но в конечном итоге и самой благодатной во всей моей писательской карьере (впрочем, уместнее употребить слово «хобби», поскольку я в первую очередь профессиональный биолог).

Хочу выразить искреннюю признательность всем, кто читал многочисленные варианты будущей книги и давал дельные советы, особенно моей супруге Ронде, Лоуренсу Бенатеру, Лэрри Битону, Томасу Бонуре, Крису Донджесу и Десмонду Левину. Отдельная благодарность художнику-оформителю Марку Смиту из Медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе за схематическое изображение на рис. 3.2.

Ну и наконец, хочу сердечно поблагодарить Сук Ченг Лим и ее коллег из издательства World Scientific Publishing: без их самоотверженного труда эта книга бы не вышла.

Глава 1
Введение

Однажды один из моих внуков озадачил меня вот таким вопросом: «Дедушка, откуда ты взялся? Это я не только о твоих папе и маме, бабушках и дедушках, а что было еще раньше?» Удивленный и обрадованный, что один из моих внуков интересуется своей генеалогией, я сказал ему, что не готов сразу ответить на его вопрос, но постараюсь найти на него ответ.

Поискав в Интернете, я обнаружил такие ресурсы, как MyheritageDNA, KinCore.org и AncestryDNA, которые предлагают генеалогические исследования на основе ДНК, разумеется, за некую плату. В частности, на сайте последнего ресурса был следующий рекламный текст: «Откройте семейную историю с помощью своей ДНК. Сделайте обычный тест ДНК – и вы узнаете свою этническую принадлежность, найдете дальних родственников и обнаружите новые подробности уникальной истории своей семьи».

И тут мне пришла в голову мысль: «А что знает про ДНК и гены средний человек, не имеющий отношения к биологии?» Дальнейшее исследование сети по поводу этих тем меня обескуражило. Информация оказалась сумбурной, неполной, а ее презентация зачастую превышала уровень понимания большинства (а то и всех) небиологов.

У всего живого на Земле – от микроскопических бактерий до слонов и даже у растений, есть гены. Именно гены определяют то, что у вас и (или) у кого-либо из ваших детей такой же цвет глаз и (или) волос, как у вашей матери или отца, или то, что ваши дети похожи на бабушек и дедушек другими физическими и даже внутренними свойствами.

Большинство людей знают, что все живое обладает генами, которые и определяют многое из того, кем вы являетесь и каким образом функционируете как живой организм. Однако, если вы не прослушали курс биологии или генетики, высока вероятность, что вы знаете очень мало или вообще ничего не знаете про гены и про то, что состоят они из ДНК (это аббревиатура сложного биологического соединения, о котором мы поговорим подробно чуть позже). Цель книги – восполнить этот пробел в ваших общих знаниях и объяснить, что такое гены, где они находятся в организме, как функционируют, а также рассказать о неприятных последствиях для организма, а иногда даже и для ваших потомков, если гены функционируют не так, как надо, о том, как их можно повредить, а иногда и поправить, и о многом другом.

Как и большинство научных дисциплин, биология – это огромная область знаний с обширной терминологией, в результате чего далеким от биологии людям трудно (а то и невозможно) понять про гены многое (или хотя бы что-нибудь). Однако я убежден, что априори нет причины, по которой эти термины нельзя перевести на обычный общедоступный язык, который будет понятен любому вдумчивому читателю. Настоящая книга посвящена именно этому. Поэтому на протяжении всей книги я стараюсь передать биологические понятия и объяснить термины так, чтобы это поняли все, кто далек от биологии, то есть рассказать про гены простым языком.

Изучение ДНК и генов – это часть научной дисциплины под названием «геномика» (предмет, который имеет дело со структурой и функцией генов). Формально он отличается от более знакомого нам предмета, о котором вы слышали или про который читали, под названием «генетика». Генетика в основном сосредоточена на изучении наследственности: как признаки живых организмов передаются от одного поколения к другому. Несмотря на это различие, геномика и генетика тесно связаны, оба слова происходят от греческого genno, что означает «давать жизнь», и в процессе чтения вы поймете, что дисциплины эти в значительной мере пересекаются.

* * *

Многие из открытий геномики относятся к периоду в 35 лет начиная с 40-х годов прошлого века. Прошло еще более 15 лет, прежде чем появились новые, более сложные технологии, которые позволили выделить и охарактеризовать отдельные гены, включая и те, что относятся к таким сложным организмам, как вы и я. Соответственно, период между началом 40-х и концом 80-х считается золотым веком в мире геномики. Однако, несмотря на внушительные достижения, еще многое про наши гены только предстоит узнать.

Как профессор, познакомивший с тайнами и чудесами биологии и медицины несколько поколений студентов, я понял, что полезно представлять биологию в историческом контексте: это позволяет проследить возникновение и накопление новых знаний во времени, что, в свою очередь, позволяет глубже понять и оценить, как возникли дисциплины «биология» и «медицина». Вот почему книга «Изучаем свои гены» представлена с учетом хронологии, так как под таким углом зрения легче понять, как с течением времени появились знания о генах, причем задолго до того, как было придумано само слово «ген». Кроме того, книга познакомит читателя с некоторыми из многих ученых, чьи плодотворные идеи и хитроумные эксперименты в лаборатории привели к современному пониманию генов. В книге есть описание нескольких революционных экспериментов, которые имеют отношение к нашему пониманию генов и их функции; описания и объяснения помогут вам оценить, какие сложные и информативные эксперименты в области геномики проводят в научно-исследовательской лаборатории. В книге также есть исчерпывающий словарь, который поможет читателю понять и запомнить биологические термины и их значение. Несмотря на мои усилия объяснить свойства генов простым языком, у вас могут возникнуть сложности, в таком случае свяжитесь со мной по электронной почте ([email protected]). Всегда готов помочь вам разобраться с генами.

Глава 2
Краткая история открытия генов

Первое упоминание существования генов относится к исследованиям, проведенным примерно 160 лет назад Грегором Иоганном Менделем, монахом монастыря Св. Фомы в городе Брюнне в Австрии (ныне г. Брно в Чехии). Мендель родился в 1822 году и был наречен христианским именем «Иоганн». Более привычное имя «Грегор» появилось много лет позже, когда он стал монахом монастыря Святого Фомы.

Мендель был единственным сыном Антона и Розин Мендель. У него было две сестры, семья жила и работала на ферме, которой владела из поколения в поколение. Будучи ребенком, Мендель трудился в саду и изучал пчеловодство, что развило в нем растущий интерес к биологическим наукам.

* * *

Юные годы Менделя в большинстве учебников по генетике упоминаются лишь мельком, и может возникнуть вопрос, каким образом монах из аббатства сумел обрести знания и опыт, необходимые для проведения генетических экспериментов. Однако на самом деле Мендель получил отличное систематическое образование. Когда ему было 11 лет, учитель местной школы обратил внимание на его способности и предложил родителям отправить мальчика в гимназию для дальнейшего обучения. Этот шаг стал тяжким финансовым бременем для семьи, да и для самого Менделя, который большую часть жизни страдал приступами депрессии. Тем не менее он усердно учился и в 1840 году с отличием закончил гимназию.

Впоследствии Мендель поступил на двухгодичные курсы Университета Ольмюца в Брно, где также отличался академическими успехами. В свободное от учебы время он занимался репетиторством, чтобы улучшить свое материальное положение. Когда он поступил на философский факультет Университета Ольмюца, глава кафедры естествознания и сельского хозяйства проводил исследование наследственных признаков (черт) растений и животных, в частности овец, и, вероятно, именно этим пробудил в Менделе интерес к наследственности. Хотя из-за приступов депрессии Мендель неоднократно прерывал обучение, в 1843 году он закончил курсы. В том же году вопреки воле отца, который рассчитывал, что сын возьмет на себя управление семейной фермой, Мендель начал готовиться к принятию духовного сана и вступил в Августинский орден в монастыре Святого Фомы в Брно, где получил имя «Грегор», под которым он и стал известен.

Учась в университете, Мендель постоянно нуждался, поскольку платил за свое обучение, он стал монахом монастыря Святого Фомы в первую очередь для того, чтобы воспользоваться бесплатным образованием, которое предлагал монастырь. Кроме того, у него был доступ к обширной монастырской библиотеке и лабораторному оборудованию. Со временем Мендель стал монахом-августинцем, членом религиозного ордена Римской католической церкви.

* * *

Рис. 2.1. Грегор Мендель

Интеллектуальные способности Менделя настолько впечатлили руководство обители Святого Фомы, что в 1851 году его отправили учиться в Венский университет за счет монастыря, чтобы он мог продолжить свои исследования в области естественных наук. Будучи в Вене, Мендель изучал математику и физику у знаменитого австрийского физика Кристиана Доплера, открывшего в 1842 году физическое явление, получившее название «эффект Доплера», которое в конечном итоге привело к использованию радара Доплера, используемого в современном прогнозировании погоды. Ботанику Мендель изучал под руководством Франца Унгера, австрийского ботаника, который начал использовать микроскоп для своих исследований и был приверженцем додарвиновской версии теории эволюции. Вне всякого сомнения, университетское образование Менделя было на переднем крае науки.

В университете Мендель обнаружил преподавательский талант, хотя дважды провалил экзамены на получение диплома учителя. Он был тихим и застенчивым, и, вероятно, устная часть экзаменов была непосильна для его нервной системы. Закончив учебу в Вене, Мендель вернулся в монастырь в Брно и получил место учителя в гимназии, где он преподавал более десяти лет. Именно в это время он начал эксперименты по скрещиванию, которыми и прославился уже после смерти.

Мендель начал исследования со скрещивания мышей. Он занимался этим в своей двухкомнатной квартире при монастыре, пытаясь выявить, какое потомство получится при скрещивании обычных мышей с мышами с пигментной недостаточностью (альбиносами). Будут ли на шкурках мышат признаки обоих родителей или только один из них будет доминировать? Менделю так и не удалось получить ответ на этот вопрос: епископ возмутился, узнав, что священнослужитель занимается опытами, имеющими отношение к сексу, и велел Менделю прекратить исследования. Тогда Мендель занялся посевным горохом, радуясь в душе, что епископу невдомек, что у растений тоже есть пол!

* * *

Мендель изучал наследственность по семи признакам растения: форме горошин (гладкая или морщинистая), цвету горошин (зеленый или желтый), окраске цветка (фиолетовая или белая), расположению цветков (терминальное или аксиальное), высоте стебля (высокий или низкий), форме бобов (без перетяжки или с перетяжкой) и цвету бобов (желтый или зеленый). Мендель выяснял, какое потомство (с гладкими или морщинистыми горошинами) получится у гороха с гладкими горошинами, если его скрестить с растениями с морщинистыми горошинами, и какое потомство (с желтыми или с зелеными горошинами) получится у растений с желтыми горошинами, если их скрестить с растениями с зелеными горошинами, и так далее для каждого из семи признаков, которые он выбрал для исследования. Говорят, что с 1856 по 1863 год он вырастил и изучил 28 тысяч растений, 40 тысяч цветов и около 400 тысяч семян во время первого генетического исследования. По окончании семилетнего исследования Мендель сделал вывод, что есть два «фактора» для каждого наследуемого признака и от каждого родителя наследуется по одному фактору.

Через два года Мендель представил результаты своей работы Обществу естествоиспытателей в Брно. На следующий год его презентация под названием «Опыты по гибридизации растений» была опубликована. Хотя работу отметили за ее основательность, никто не сумел должным образом оценить ее значимость. Дело в том, что работа эта во многом опережала свое время и противоречила популярному мнению о наследственности как о понятии «смешанного» наследования, которое приписывали древним философам и естествоиспытателям. Например, Гиппократ, который считается отцом медицинской науки, выдвинул теорию, согласно которой крошечные частицы от каждой части тела входят в «семенную субстанцию» родителей и в результате слияния появляется новый индивид с признаками обоих родителей. Однако Мендель, несмотря на незаслуженно низкую оценку его исследований, якобы сделал следующее заявление: «Мои научные исследования доставили мне истинное удовлетворение, и я убежден, что пройдет совсем немного времени и весь мир признает результаты моей работы». Для подобной убежденности у Менделя были все основания!

* * *

Мендель мало заботился о продвижении своей работы, а немногочисленные ссылки на его исследования говорят о том, что по большей части они были неправильно восприняты. Более того, никто не мог представить, что эти открытия можно широко использовать. В сущности, и сам Мендель полагал, что они относятся лишь к некоторым разновидностям наследственных признаков. Только несколько десятилетий спустя, когда благодаря исследованию Менделя появились работы новых поколений генетиков, ботаников и биологов, занимающихся изучением наследственности, значимость его работы сумели оценить, а результаты его исследования назвали законами Менделя.

Закон расщепления. Закон утверждает, что каждый генетический признак определяется парой факторов. Родительские факторы случайным образом распределены по половым клеткам, которые обычно называют зародышевыми клетками (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин), поэтому половая клетка содержит лишь одну пару родительских факторов. Когда во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом половые клетки соединяются, потомство наследует одну генетическую форму от каждого родителя.

Закон независимого отбора (наследования) признаков. Закон гласит, что факторы различных генетических признаков отбираются отдельно друг от друга, то есть наследование одного признака не зависит от наследования другого.

Закон доминирования. Закон утверждает, что организм с альтернативными формами фактора (доминантной или рецессивной) проявляет доминантную форму.

Если вы слышали что-либо об универсальности законов Менделя, вы наверняка сумеете оценить, как близко к истине он был 160 лет назад!

* * *

В 1900 году три известных генетика независимо друг от друга повторили эксперименты Менделя и получили результаты, которые якобы подтвердили опубликованные в 1866 году результаты исследования Менделя и его теорию в целом. Возникли сомнения в справедливости утверждений о том, что эти трое не знали о предыдущих результатах Менделя, но вскоре они признали первенство Менделя. Однако видные ботаники того времени по-прежнему не воспринимали работу Менделя должным образом.

По мере развития теории генетики значимость работ Менделя то признавалась, то отрицалась, но в конечном итоге его исследования и теории стали считаться фундаментальными в области знания, которую мы теперь называем генетикой, а самого Менделя по праву называют «отцом современной генетики».

Чтобы работу Менделя оценили в полной мере, понадобилось больше 30 лет – время, когда были признаны его революционные исследования, но до которого он не дожил. Но его наследие не пропало даром. Большинство учебных курсов генетики (если не все) в школах, колледжах и университетах во всем мире включают работы Менделя, а современные генетики, обсуждая наше нынешнее понимание генетики, зачастую используют термин «менделевская генетика». Мендель умер в 1884 году в возрасте 62 лет. Хотя он никогда не называл свои «наследственные факторы» генами, реальность состоит в том, что благодаря исследованиям скрещивания растений гороха Мендель определил понятие наследственных элементов, которые сегодня мы называем генами! В одной из своих последних книг под названием «Ген. Сокровенная история» Сиддхартха Мукерджи красноречиво заметил:

«За эпической изменчивостью природных организмов – высокий/низкий, морщинистый/гладкий, зеленый/желтый – скрывались частицы наследственной информации, переходящей от одного поколения к другому. Каждая единица уникальна: отлична, отдельна и нестираема.

Мендель не дал имени этой единице наследственности, но он открыл самые важные свойства гена».

Впервые слово «ген» использовал датский ботаник Вильгельм Йоханнсен, профессор ботаники и физиологии растений из Копенгагена, который писал:

«Слово «ген» выражает тот очевидный факт, что многие характеристики [любого] организма определяются посредством детерминант, которые присутствуют в уникальных, отдельных и тем самым в независимых путях, – короче, именно то, что мы хотим называть генами».

Глава 3
Гены состоят из ДНК

Большинство биологических исследований в конечном итоге ставят целью понять биологию людей, в том числе вас и меня! Однако многие биологические эксперименты чрезвычайно сложны в техническом плане и зачастую используют процедуры, которые могут привести к гибели изучаемого объекта. По этим и другим понятным причинам использование людей для многих биологических исследований запрещено очень многими (если не всеми) агентствами, обеспечивающими финансовую поддержку научным исследованиям. Поэтому молекулярные биологи, биохимики, генетики и другие члены биологического научного сообщества в течение многих лет изучают биологию организмов, которые не требуют больших затрат на содержание и обслуживание, быстро размножаются и просты в обращении и хранении в лабораторных условиях. Длительное время для биологических исследований используются так называемые модельные организмы – от простых бактерий до мух и грызунов и даже приматов, например обезьян. Для исследования генов в качестве модельных организмов часто используют бактерии, в частности кишечную палочку Escherichia coli (для краткости пишут E. coli), как правило, безвредный организм, который присутствует в кишечнике многих животных, в том числе у человека.

Может показаться странным, что изучение простых бактерий (крошечных организмов, увидеть которые можно только с помощью мощного микроскопа) стало источником основной информации о наших генах. На самом деле структура и функция генов не претерпели существенных изменений во время эволюции от бактерий до человека. Таким образом, многое из того, что мы знаем о генах и их функции, а в сущности, и о биохимии и молекулярной биологии в целом, есть результат изучения простых бактерий, таких как E. coli. Как гласит популярный афоризм, который приписывают французскому молекулярному биологу Жаку Моно, «что справедливо для кишечной палочки, справедливо и для слона».

* * *

С тех пор как были опубликованы новаторские исследования Грегора Менделя, ученые задумывались над тем, из чего же состоят его «факторы наследственности» (гены) и где они находятся в нашем организме. В 20-е годы прошлого века Фредерик Гриффит, английский ученый и военный врач Министерства здравоохранения Великобритании, занимался классификацией различных штаммов бактерии пневмококка (Streptococcus pneumonia) – опасного организма, который может стать источником пневмонии – смертельного (до появления антибиотиков) заболевания. Фредерик Гриффит родился в 1879 году, так что подробности его жизни малоизвестны. По натуре он был человеком скромным и сдержанным, за что его любили те немногие, кто знал его близко.

Вот что написал о нем Сиддхартха Мукерджи в 2016 году в своей книге «Ген. Сокровенная история»:

«Гриффит жил один в неприметной квартире неподалеку от своей лаборатории в Лондоне или в белом традиционном коттедже, который он построил для себя в Брайтоне. И если гены могут «переходить» от организма к организму, то Гриффит не мог заставить себя уйти из лаборатории, чтобы прочитать лекцию. Друзья обманным путем вынуждали его сесть в такси и оплачивали проезд в один конец до места назначения».

* * *

Гриффита не интересовали вопросы, касающиеся именно генов. Он сосредоточился на изучении разных штаммов (типов) пневмококка, взятых у разных пациентов: какие именно могут привести с большей вероятностью к пневмонии, а какие – нет. Он собрал образцы этой бактерии у многих больных пневмонией в разных регионах Англии и классифицировал их, пытаясь определить матрицу заболевания, используя в качестве подопытных животных мышей.

У пневмококка есть две формы: шероховатая (rough – R) и гладкая (smooth – S). S-форма может привести к тяжелому воспалению легких, часто со смертельным исходом, и поэтому ее называют вирулентной (заразной), а R-форма этой бактерии вызывает менее тяжелое течение заболевания или не вызывает вовсе и называется авирулентной (незаразной) формой.

В 1927 году Гриффит сделал открытие, за которое его помнят в научном сообществе и после его смерти, однако славы оно автору не принесло. Он обнаружил, что при скрещивании авирулентных бактерий (R-типа) с вирулентными (S-типа), которые были инактивированы (убиты) нагреванием, авирулентный штамм становится вирулентным! Гриффит назвал это явление трансформацией и предположил, что оно вызвано «чем-то» в авирулентных бактериях R-типа, чему он дал название «трансформирующее начало». Однако он не сделал попытки определить, из чего же состоит это трансформирующее начало. Вот что писал Сиддхартха Мукерджи:

«В январе 1928 года после месяцев сомнений («Господь Бог не торопится, так почему же я должен торопиться?») Гриффит опубликовал эту информацию в научном журнале Journal of Hygiene, причем с редкостной невнятностью изложения, которая бы поставила в тупик самого Менделя. Гриффит написал статью в униженно-извиняющемся тоне, словно искренне сожалел о том, что потряс основы генетики. В его исследовании трансформация преподносилась как курьез микробиологии и он ни словом не обмолвился о вероятной химической основе наследственности. Важнейший вывод из важнейшей биохимической публикации целого десятилетия утонул в мутных глубинах текста».

* * *

Однако со временем, благодаря экспериментам Гриффита, назрел актуальный вопрос относительно природы трансформирующего начала. Познакомившись с работой Гриффита в 1933 году (через пять лет после публикации Гриффита в Journal of Hygiene), этим вопросом задался ученый и врач Освальд Теодор Эвери.

Эвери родился в Галифаксе в Канаде в 1877 году и в 1904 году окончил Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета в Нью-Йорке. В октябре 1910 года в новую больницу при Университете Рокфеллера приняли первых участников научных исследований, открыв тем самым новую эру в биохимии, когда врачам дали ресурсы и моральную поддержку для проведения фундаментального изучения болезней, с которыми они имели дело в больничных палатах. Эвери перешел в Университет Рокфеллера в 1913 году, где на протяжении последующих 35 лет исследовал пневмококк, продолжая дело своего предшественника Фредерика Гриффита.

Таких как Эвери обычно называют одиночками. Хотя он и нравился своим университетским коллегам, он не слишком много времени тратил на общение с ними. Он не любил путешествовать и редко посещал научные конференции и собрания. Исключением был ежегодный летний отпуск в Дир-Айленд (Олений остров) в штате Мэн, где Эвери занимался своим любимым парусным спортом. Уйдя на пенсию, Эвери переехал в Нэшвилл в штате Теннесси, чтобы быть поближе к семье брата, где он вел жизнь типичного «сельского джентльмена» на пенсии – длительные пешие прогулки, садоводство, общение с близкими.

Весной 1940 года Эвери подтвердил результаты экспериментов Гриффита. В 63 года, в возрасте, когда во многих американских университетах сотрудникам предлагают выйти на пенсию, Эвери получил почетное звание в Университете Рокфеллера – честь, которой удостаиваются немногие представители научного сообщества, достигшие пенсионного возраста, но способные по-прежнему вносить вклад в науку, причем делать это безвозмездно. Этот статус позволил Эвери продолжить исследования в Университете Рокфеллера в течение пяти лет и жить (предположительно) на пенсионные накопления.

Когда Эвери приступил к исследованиям, которые его потом прославили, большинство биологов, которых интересовали гены, были твердо убеждены в том, что они состоят из белков. Работая в Университете Рокфеллера, Эвери с помощью двух молодых коллег получил экстракты бактериальных клеток, чтобы выделить и очистить клеточный компонент (компоненты) вирулентных бактерий (S-типа), которые вызывали у мышей пневмонию.

Рис. 3.1. Освальд Эвери

После длительной кропотливой работы Эвери и его коллегам удалось очистить компонент клеток, который сам по себе трансформировал авирулентные бактерии в вирулентную форму. Этим компонентом оказалась ДНК, что привело Эвери к следующему умозаключению: трансформация бактерий авирулентного R-типа в вирулентный S-тип в экспериментах Гриффита получилась благодаря ДНК, содержащей один или больше одного гена, который и повлиял на проникновение инфекции в клетки R-типа.

* * *

Большинство читателей слышали про ДНК и, вполне вероятно, даже знают, что это биологическое соединение, из которого состоят гены. Для тех, кто не в курсе: ДНК – это аббревиатура словосочетания ДезоксирибоНуклеиновая Кислота (язык сломать можно!). Хитроумное слово подразумевает несколько химических свойств. Во-первых, ДНК содержит сахар, который называется «рибоза». На вкус лично я ДНК не пробовал, так что не поручусь, сладкая ли она. Определение сахаров основывается исключительно на химических свойствах. Во-вторых, ДНК расположена в ядре клеток (рис. 3.2), где она существует в виде микроскопических нитевидных структур, называемых хромосомами, о которых поговорим подробнее в главе 5. В-третьих, по химическому составу ДНК соответствует определению кислот, однако это не жидкость в привычном смысле, которая ассоциируется с кислотами. Приставка «дезокси» относится к химической терминологии. Чуть позже мы познакомимся с родственной субстанцией, но без компонента «дезокси», которая называется рибонуклеиновой кислотой (РНК).

ДНК содержится в подавляющем большинстве приблизительно 37,2 триллионов клеток, из которых состоит тело человека. Все ткани и органы нашего тела состоят из клетокк – крошечных образований диаметром около 100 мк (микрон – это одна миллионная доля метра), которые можно увидеть под микроскопом. Если вы не имеете представления о том, что такое клетка человека, представьте себе клетку, похожую на крошечный полый шар. Оболочка шара называется плазматической мембраной (рис. 3.2). Внутренняя часть шара заполнена жидкостью, называемой цитоплазмой, которая в основном состоит из воды, солей и белков. В цитоплазме содержатся многочисленные структуры (рис. 3.2). Одна из этих структур, которых в каждой данной клетке много, называется «митохондрия» (рис. 3.2). Биохимические процессы, генерирующие энергию, необходимую нашим клеткам, осуществляются в митохондриях. В одной из следующих глав мы расскажем о том, что, к великому удивлению биологического сообщества, сравнительно недавно выяснилось, что митохондрии содержат ДНК!

Рис. 3.2. Типичная клетка человека. Надеюсь, вам будет интересно познакомиться со следующими структурами клетки: плазматическая (клеточная) мембрана, цитоплазма, митохондрия (на этом рисунке их всего четыре, хотя в некоторых клетках их может быть сотни) и, самое главное, ядро (в котором нашли ДНК), содержащее маленькую структуру, которая называется «ядрышко» (впрочем, вам не стоит в нее углубляться)