Текст книги "Она смеется, как мать"

Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин. У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в токсичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.

Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.

Поскольку фенилаланина в пище очень много, Пенроуз столкнулся с затруднениями при составлении диеты для своих пациентов. Он ограничил питание одного пациента фруктами, сахаром и оливковым маслом, дополнив еду витаминами в таблетках. На пару недель уровень фенилаланина у пациента понизился, но затем восстановился. Пенроуз обратился за помощью к Фредерику Хопкинсу, кембриджскому биохимику, который получил Нобелевскую премию в 1929 г. за открытие витаминов. Когда Пенроуз рассказал Хопкинсу о ФКУ, тот заявил, что диета для этого заболевания обойдется в тысячу фунтов в неделю.

Пенроуз прекратил поиски подходящего рациона, но продолжил изучать людей с ФКУ. Всякий раз, оказываясь в новом заведении, он принюхивался, нет ли там затхлого запаха. Если он находил людей с подозрением на ФКУ, то проверял у них наличие других характерных особенностей, таких как светлые волосы и голубые глаза. Затем он заказывал простой анализ мочи.

В 1939 г., во время поездки в Соединенные Штаты, Пенроуз посетил Вайнлендскую спецшколу. Там он увидел 19-летнюю Кэрол Бак. «Мне сообщили, что эта пациентка – дочка известной писательницы и что, несмотря на консультации всех лучших врачей в Соединенных Штатах, причина заболевания не была найдена», – написал позже английский исследователь[317]317
  Там же.


[Закрыть].

Пенроуз встретился с Кэрол в домике, который построила для нее ее мать, Перл. «Все было прекрасно обставлено», – вспоминал он. Но, когда Пенроуз понюхал воздух, он учуял знакомую затхлость. Он отметил у Кэрол голубые глаза и светлые волосы. Он проверил ее рефлексы. «Я был убежден в правильности диагноза и сказал местному руководству, что я об этом думаю», – рассказывал Пенроуз.

Пенроуз был изумлен, что в спецшколе не знали, о чем он говорил. Прошло уже пять лет с тех пор, как Фёллинг опубликовал первое исследование ФКУ. Однако даже в столь продвинутом заведении, как Вайнленд, никто не рассматривал ФКУ в качестве возможной причины задержки в развитии. «Они сказали, что такого не может быть – прийти и за несколько минут найти то, что пропустили их лучшие врачи», – писал Пенроуз.

На следующее утро Пенроуз проверил мочу Кэрол. Он увидел «восхитительный зеленый цвет». Но никто в школе не рассказал матери Кэрол о поставленном Пенроузом диагнозе.

__________

Пацифист по убеждениям, Пенроуз пересидел Вторую мировую войну в Канаде. В 1945 г. он получил приглашение вернуться домой, чтобы стать следующим Гальтоновским профессором евгеники в Университетском колледже Лондона и возглавить основанную Гальтоном лабораторию. Пенроуз не мог не оценить иронию титулов.

Фрэнсис Гальтон, тот самый ученый, что ввел термин «евгеника», оставил часть своего состояния на выплату жалованья профессору, который будет руководить лабораторией евгенических исследований, собирающей данные о наследственности в надежде улучшить человеческий род. После смерти Гальтона в 1911 г. лаборатория проработала еще три десятилетия, пока не была разрушена немецкими бомбами. Пенроуз согласился восстановить ее, но с кардинальными изменениями: он постарался убрать оттуда евгенику. Он даже поменял название своей должности на Гальтоновский профессор генетики человека – правда, только после судебной тяжбы, которая длилась до 1963 г.

Как новый Гальтоновский профессор Пенроуз должен был выступить с речью. Он использовал эту возможность, чтобы показать, какие в мире произошли перемены, и использовал в качестве примера ФКУ. Его выступление было озаглавлено так: «Фенилкетонурия: проблемы евгеники»[318]318
  См.: Penrose 1946.


[Закрыть].

Когда в 1945 г. Пенроуз готовил свою речь, воспоминания о Холокосте были еще болезненно свежи. Прошло меньше года со времени освобождения Освенцима, Дахау и Берген-Бельзена. Нацисты оправдывали ужасы своей «расовой гигиены», ссылаясь на работы по евгенике. В первые послевоенные годы Пенроуз беспокоился, что евгеника воспрянет, несмотря на поражение нацистов. Сторонники евгеники в Англии и других странах все еще продвигали свои идеи. А в США продолжали действовать основанные на евгенике законы о стерилизации, и людей все еще регулярно лишали шанса иметь детей.

В своем выступлении Пенроуз гневно обрушился на замшелых евгенистов, показывая абсурдность их призывов управлять человеческим размножением ради блага вида. «Это пагубные идеи, основанные на эмоциональных предубеждениях», – вынес он свой вердикт. Пенроуз использовал ФКУ в качестве примера, объясняющего, почему евгенические идеи должны быть отброшены.

К 1946 г. было обследовано примерно 500 человек с ФКУ, и их семейные истории наглядно показывали, что заболевание наследственное, другими словами – что дети унаследовали одинаковые аллели генов от обоих родителей. Ученые по-прежнему не знали, что представляют собой гены, но для евгенистов, по мнению Пенроуза, это было неважно. Чтобы избавиться от ФКУ, требовалось всего лишь помешать людям передать этот ген будущим поколениям.

«Однако этот взгляд неправильный, – говорил Пенроуз. – Мы не можем занять здесь позицию, подобную той, что мы занимаем по отношению к каким-нибудь вредным сорнякам, и просто предложить уничтожать мешающие гены».

ФКУ была рецессивным заболеванием, а это означало, что она разовьется только в том случае, когда ребенок получит две плохие копии одного гена. Насколько Пенроуз и другие ученые могли судить, люди с одной копией испорченного гена были здоровы. Настолько здоровы, что было невозможно определить его носителей, пока у них не рождался ребенок с ФКУ. Исходя из общего числа обнаруженных случаев Пенроуз подсчитал, что 1 % жителей Великобритании были такими носителями (в более поздних исследованиях выяснилось, что истинное значение, вероятно, вдвое больше).

«Чтобы исключить ген из генофонда нации, потребуется стерилизация 1 % нормальных членов популяции, если удастся определить носителей, – заявил Пенроуз. – Только сумасшедший будет выступать за такую процедуру лишь ради того, чтобы предотвратить появление горстки безобидных имбецилов».

Когда Пенроуз изучал людей с ФКУ, их родственники с тревогой спрашивали, с какой вероятностью они могут оказаться носителями. Может быть, им не стоит заводить детей? Пенроуз оценил шансы. Вероятность того, что родной брат или сестра больного ФКУ является носителем, равна 2/3. Согласно предположению Пенроуза, вероятность того, что потенциальный партнер тоже является носителем, составляет 1/100. Вероятность того, что у двух носителей родится ребенок с ФКУ, – 1/4. Перемножив все вероятности, Пенроуз пришел к выводу, что у родственника больного ФКУ вероятность иметь ребенка с ФКУ равнялась всего 1/600.

«На мой взгляд, – говорил Пенроуз, – такой риск не является адекватным основанием не вступать в брак».

Попутно английский ученый ловко подметил, что ФКУ подрывала нацистский миф о превосходстве арийской расы над евреями и неграми. В США Джервис не нашел ни евреев, ни негров с ФКУ. Напротив, заболевание часто встречалось у немцев и датчан. «Программа стерилизации для борьбы с ФКУ, затрагивающая так называемых арийцев, вряд ли понравилась бы недавно побежденному правительству Германии», – говорил Пенроуз.

В завершение своей речи Пенроуз предсказал, что найдется еще много таких болезней, как ФКУ. «Рецессивных заболеваний уже немало описано у человека и, несомненно, будет открыто еще больше, – сказал он. – Весьма вероятно, что примерно две трети людей являются носителями как минимум одного серьезного рецессивного дефекта».

Другими словами, человечество не было генетически однородным стадом, которое можно было бы избавить от нескольких недостатков. Пенроуз видел, что наш вид имеет большое генетическое разнообразие и никогда не достигнет генетического совершенства. Для устранения недостатков потребовалось бы уничтожить все человечество.

__________

Завершив атаку на евгенику, Пенроуз перешел к организации первой большой программы медицинской генетики, разработанной для выявления новых наследственных заболеваний. В 1950-х гг. генетики под руководством Пенроуза исследовали пациентов, проводили анализы крови и рисовали родословные. Они прослеживали наследование генов, хотя так пока и не знали, что это такое. Но, если бы они прогулялись вниз по Блумсбери-стрит до Королевского колледжа Лондона, они бы увидели женщину, делающую рентгеновские снимки, которые вскоре помогут разгадать эту загадку.

К 1920 г. Томас Морган с коллегами убедили остальных ученых в том, что гены – это материальные объекты, расположенные в хромосомах. Хромосомы состоят из смеси белков и загадочной молекулы под названием дезоксирибонуклеиновая кислота, или, сокращенно, ДНК. К началу 1950-х гг. исследователи провели несколько изящных экспериментов с бактериями и вирусами, которые позволили утверждать, что именно в ДНК, а не в белках хранились гены. Например, когда вирусы заражают бактерий, они вводят в них только ДНК, ни один из их белков не попадает внутрь самой клетки-бактерии.

В 1950 г. 30-летняя исследовательница Розалинд Франклин начала работать в Королевском колледже Лондона, где приступила к изучению строения ДНК[319]319
  Maddox 2002.


[Закрыть]. Они с аспирантом Реймондом Гослингом создавали кристаллы ДНК и облучали их рентгеновскими лучами. Лучи отражались от кристаллов и попадали на фотопленку, формируя линии, пятна и изгибы. Другие ученые тоже пытались делать фотографии ДНК, но ни у кого не получалось так же хорошо, как у Розалинд. Рассматривая фотографии, она предположила, что ДНК имела закрученную форму – спираль. Но Франклин была чрезвычайно дотошной и отказывалась предаваться полетам фантазии прежде, чем напряженная работа по сбору данных будет закончена. Она продолжила делать снимки.

Двое других ученых, Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон, не хотели ждать. В Кембридже они играли с металлическими стержнями и зажимами в поисках наиболее убедительного варианта формы ДНК. Основываясь на поспешных записях, которые Уотсон сделал во время разговоров с Франклин, они с Криком собрали новую модель. Франклин со своими коллегами по Королевскому колледжу приехала в Кембридж, чтобы внимательно рассмотреть ее, и довольно резко сказала Крику и Уотсону, что они совершенно неправильно поняли химию.

Франклин продолжила работать с рентгеновскими снимками, но ее недовольство Королевским колледжем нарастало. Заместитель руководителя лаборатории Морис Уилкинс был убежден, что Франклин приняли на работу, чтобы она трудилась непосредственно на него. Она и слышать об этом не желала, что уязвляло самолюбие Уилкинса, и он жаловался Крику на «нашу угрюмую леди». В конце концов было объявлено перемирие, по итогам которого Франклин и Уилкинс стали работать над ДНК по отдельности. Но Уилкинс по-прежнему был начальником Франклин, а это означало, что он получал копии ее фотографий. В январе 1953 г. он показал один особенно впечатляющий снимок Уотсону. Теперь тот сразу смог увидеть, какую форму имела ДНК. Они с Криком также раздобыли краткие выдержки из неопубликованных исследований Розалинд, которые она писала для Совета по медицинским исследованиям. Эти записи окончательно привели их к правильному решению. Никто не удосужился испросить у Франклин разрешения использовать ее снимки, полученные долгим и упорным трудом. Обе исследовательские группы – и из Кембриджа, и из Королевского колледжа – обсудили план по опубликованию своих статей в журнале Nature от 25 апреля 1953 г. Большее читательское внимание привлекла статья, в которой была представлена модель Крика и Уотсона. Франклин и Гослинг опубликовали свои данные по рентгеновским снимкам в другой статье, и у читателей возникло впечатление, что это попытка заявить о причастности к открытию.

Франклин умерла от рака пять лет спустя, а Крик, Уотсон и Уилкинс в 1962 г. получили Нобелевскую премию. В вышедшей в 1968 г. книге «Двойная спираль»[320]320
  Уотсон Дж. Д. Двойная спираль. Воспоминания об открытии структуры ДНК. – М.: Мир, 1969. – Прим. пер.


[Закрыть] (The Double Helix) Уотсон безжалостно высмеивал Франклин, показывая ее агрессивной, плохо одевавшейся женщиной, которая не могла по достоинству оценить того, что было на ее фотографиях. Такие язвительные нападки позорно несправедливы, поскольку эти ученые вместе открыли нечто исключительно красивое. Они нашли молекулярную структуру, благодаря которой оказалась возможна наследственность.

Открытая ими структура ДНК представляет собой пару нитей, закрученных в двойную спираль. Нити соединены друг с другом при помощи азотистых оснований. За последующие 30 лет ученые выяснили, как такая конструкция позволяет ДНК переносить гены. Каждый ген – это участок ДНК, состоящий из тысяч оснований. Существует только четыре разновидности оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин – сокращенно А, Ц, Г и Т. Посредством серии химических реакций клетка переводит генетическую информацию, содержащуюся в последовательности оснований, в белок. Сначала эта клетка делает копию гена, создавая одноцепочечный набор оснований, называющийся рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Затем молекула РНК попадает на молекулярную фабрику под названием «рибосома», которая считывает последовательность РНК и создает соответствующий белок.

Открытие ДНК позволило свести наследственность к относительно простому набору правил. Нужно было из одной молекулы ДНК сделать две. Молекулярные механизмы клетки разделяли две нити ДНК и затем достраивали к каждой из них новую нить. Каждое основание могло связываться только со своей парой: А с Т, Ц с Г. Таким образом клетка могла построить две идеальные копии исходной ДНК – это как воспроизведение, но на молекулярном уровне.

Однако иногда клетки делают ошибки. Эти ошибки изменяют одну из новых молекул ДНК. К примеру, основание способно поменяться с А на Ц. Последовательность из сотни оснований может случайно скопироваться дважды. Тысяча оснований – вообще оказаться вырезанными. Это те самые мутации, на поиски которых ученые, в частности Хуго де Фриз и Томас Морган, потратили годы. Мутации могут создавать новые варианты генов – аллели, как их стали называть. Иногда новые аллели работают так же, как и старые. Но в некоторых случаях – скажем, при ФКУ – они вообще не могут работать.

Следующее поколение ученых использовало это открытие для выяснения молекулярных процессов фенилкетонурии[321]321
  Robson et al. 1982; Woo et al. 1983.


[Закрыть]. Открытый Джервисом фермент фенилаланингидроксилаза кодируется геном под названием pah. В нашей печени клетки на основе информации в гене pah вырабатывают фермент, который затем может разрушать фенилаланин. У носителей заболевания – среди них как раз были Перл и Лоссинг Бак – одна копия pah содержит мутацию, из-за которой не происходит синтез фермента.

Перл и Лоссинг не могли даже представить, что с их ДНК было что-то не так, поскольку их вторая копия гена pah компенсировала мутацию. У них производилось достаточно фенилаланингидроксилазы для нормального обмена веществ. Но, когда ребенок – в данном случае Кэрол – наследует дефектные копии гена pah от обоих родителей, он вообще не может синтезировать нужный фермент и будет страдать от заболевания.

После того как Фёллинг и Пенроуз предсказали, что ФКУ вызывается рецессивными факторами, прошло 50 лет, прежде чем ученые наконец увидели эти факторы собственными глазами. Однако к тому времени жизнь людей с ФКУ существенно изменилась в лучшую сторону. А дети, родившиеся с ФКУ, при надлежащем уходе никогда не столкнутся с такими проблемами, какие были у Кэрол Бак.

__________

Путь к излечению начался в 1949 г., когда англичанка Мэри Джонс принесла свою 17-месячную дочь Шейлу в детскую больницу в Бирмингеме. Шейла не могла стоять и даже сидеть и не интересовалась окружающим миром. Один из врачей больницы, Хорст Биккель, обследовал Шейлу и сообщил матери, что у ребенка фенилкетонурия. «Ее мать совершенно не впечатлилась, когда я с гордостью показал ей свою восхитительную бумажку с хроматограммой, на которой было очень четкое пятно фенилаланина из мочи ее дочери, доказывающее диагноз»[322]322
  Цит. по: Bickel 1996, p. S2.


[Закрыть].

Джонс хотела знать, что Биккель собирается делать после того, как определил болезнь Шейлы. Биккель объяснил, что ничего сделать нельзя.

Джонс не приняла его ответ. Она вернулась на следующее утро с настойчивой просьбой помочь. Когда Биккель снова отказал, Джонс начала приходить каждое утро с одной и той же просьбой.

«Она была очень расстроена и не принимала во внимание, что тогда не было известно лечения ФКУ, – рассказывал Биккель. – Мог ли я помочь?»

В то время у Биккеля было мало оснований считать, что он сможет. Лайонел Пенроуз уже попробовал разработать диету для больных фенилкетонурией, но без каких-либо видимых результатов. Пенроуз был убежден, что умственная отсталость не возникает из-за неспособности организма перерабатывать фенилаланин. Он полагал, что, напротив, оба симптома имеют одинаковую причину. Диета вылечила бы отсталость с такой же вероятностью, с какой очки помогли бы старику избавиться от морщин.

Но мать Шейлы была до такой степени настойчива, что Биккель решил поговорить с несколькими коллегами о диете при ФКУ. Он узнал, что лондонский биохимик Луис Вольф уже придумал, какой приготовить бульон, чтобы он мог обеспечить белком людей с ФКУ, не отравляя их фенилаланином. Когда Вольф предложил кормить этим бульоном пациентов в больнице Грейт-Ормонд-Стрит, его начальник сказал, что в его рабочие обязанности не входят безумные методы лечения неизлечимых заболеваний. Вольф дал свой рецепт Биккелю; тот последовал указаниям лондонского коллеги и работал в лаборатории с пониженной температурой – чтобы смесь не испортилась.

В конце концов Биккель приготовил достаточные запасы бульона для Шейлы. Он проинструктировал Джонс, что девочка не должна есть ничего другого. К счастью, уровень фенилаланина в крови Шейлы упал и не поднялся обратно – в отличие от того, что наблюдалось в экспериментах Пенроуза за 15 лет до этого. Появились даже признаки улучшения состояния мозга. Через несколько месяцев она начала сидеть, затем стоять, затем ходить с поддержкой. Даже ее затхлый запах исчез. Но когда Биккель рассказал об этом своим коллегам по больнице, его подняли на смех. Они были уверены, что Шейла поправилась только благодаря дополнительному вниманию, которое ей оказывали. Биккель решил, что есть только один способ убедить их: отменить Шейле диету.

Не говоря Джонс, Биккель тайно добавил в состав бульона фенилаланин. Уже на второй день измененной диеты состояние Шейлы начало ухудшаться. Еще через некоторое время она перестала улыбаться, смотреть в глаза и даже ходить. Биккель и его сотрудники рассказали Джонс о секретной манипуляции и вернули девочке диету с низким содержанием фенилаланина. Хотя произошедшие с Шейлой изменения были достаточным доказательством для Биккеля, он не думал, что они убедят его скептически настроенных коллег. Он получил от Джонс разрешение поместить Шейлу в стационар и вернуть в ее диету фенилаланин. На этот раз Биккель фиксировал ухудшение ее состояния на кинопленке – снимая немое кино[323]323
  New England Consortium of Metabolic Programs 2010.


[Закрыть].

В первой сцене фильма Шейла снята в тот период, когда была на диете с исключенным фенилаланином. Она выглядит здоровой и внимательной. Девочка сидит на высоком стуле, за ней – портьера с геральдическими лилиями. В кадре появляется рука, на ней – рукав лабораторного халата, в пальцах покачивается кольцо с ключами. Шейла поднимает глаза на ключи. Она рассматривает их и затем тянется к ним. Девочка подталкивает ключи и смотрит, как они раскачиваются взад и вперед. Затем она обхватывает пальцами один из ключей. Теперь в кадре появляется вторая рука, на ней тоже рукав лабораторного халата, – с погремушкой. Шейла решительно делает трудный выбор между ключами и погремушкой. Она хватает ключи и швыряет их на пол.

Следующий эпизод был снят через три дня после того, как Шейлу вернули на обычный рацион. Это совершенно другой ребенок. Она сидит на полу, уставившись в пространство, ее волосы всклокочены. Когда кто-то показывает ей ключи, она замечает их лишь через несколько секунд. Она медленно тянется к ним, пуская слюни, но не может схватить.

Очередная сцена перескакивает еще на два дня вперед. Теперь Шейла даже не пытается достать ключи. Она только смотрит на них и плачет. Экран снова становится черным. «Через четыре недели после возобновления ее диеты с низким содержанием фенилаланина», – написано на экране. Девочка ходит, целеустремленно толкая стульчик, на который опирается, через комнату. Ее взгляд напряжен – не грустный, не веселый, возможно, она недоумевает, что же это с ней было[324]324
  Этот фильм можно посмотреть на YouTube. Он называется «Discovery of the Diet for PKU by Dr. Horst Bickel». – Прим. ред.


[Закрыть].

Фильм Биккеля получился достаточно впечатляющим, чтобы поменять мнение докторов больницы Грейт-Ормонд-Стрит. Вольф, Биккель и их коллеги получили разрешение использовать диету с низким содержанием фенилаланина для других детей. В каждом случае наблюдались значительные улучшения. Но диета не стала панацеей. Хотя у детей улучшались результаты тестов на интеллект, они по-прежнему сильно отставали от нормы, потому что их мозг уже получил необратимые повреждения. Исследователи также видели, что улучшения могут сойти на нет, если не поддерживать диету непрерывно. Состояние Шейлы Джонс улучшалось, она научилась рисовать мелком и строить башню из кубиков. Но ее мать, воспитывающая ребенка без мужа и борющаяся с собственным психическим расстройством, не могла соблюдать строгую диету Шейлы. В конце концов Мэри Джонс оказалась в психиатрической лечебнице, и Шейлу пришлось поместить туда же. Без диеты, изобретенной Биккелем и Вольфом, Шейла Джонс была обречена провести там всю оставшуюся жизнь. Она научилась самостоятельно есть и одеваться, но так и не начала говорить.

Прорыв Биккеля и Вольфа вдохновил других ученых, а также фармацевтические компании придумывать рационы с еще более подходящим составом. Исследовав, как питание влияет на детей с ФКУ, ученые выяснили, что чем раньше из рациона уберут фенилаланин, тем лучше будет результат в долгосрочной перспективе. Однако в 1950-х гг. для определения фенилкетонурии врачи все еще использовали тест Фёллинга, а он работает только после того, как в моче детей накопится достаточно большое количество фенилпировиноградной кислоты. Чтобы диета помогала лучше, врачам нужен был тест, выявляющий болезнь на более ранних этапах.

К тому времени ученые знали, что ФКУ вызывается рецессивным аллелем гена и что этот ген должен быть представлен в виде определенной последовательности нуклеотидов в хромосоме. Но никто не знал, где именно. А даже если бы и знали, то не смогли бы его определить, потому что технологии, позволяющие это сделать, появятся лишь спустя несколько десятилетий. Вместо этого исследователи пытались придумать новые тесты на ФКУ, которые могли бы определять более низкие концентрации фенилаланина.

В 1957 г. калифорнийский педиатр Уиллард Сентервол выяснил, что ФКУ можно обнаружить, если нанести на подгузник ребенка хлорид железа. Его тест позволил врачам выявлять заболевание у детей в возрасте нескольких недель. Вскоре после этого американский исследователь Роберт Гатри разработал тест, где для анализа использовалась кровь, а не моча. Тест Гатри был быстрым, надежным и дешевым. Более того, он позволял определить фенилкетонурию всего лишь по одной капле крови.

Про эти достижения писали Saturday Evening Post, Time и The New York Times. До 1960 г. только 25 % людей с ФКУ доживали до 30 лет, большинство умирало в молодости от инфекций в лечебницах[325]325
  Paul and Brosco 2013.


[Закрыть]. Но теперь врачи могли определять и лечить болезнь. Хотя от ФКУ страдали всего несколько сотен американцев, пресса превозносила работы Гатри и других как беспрецедентную победу над наследственностью.

В то же время, отчасти благодаря брошюре Перл Бак «Ребенок, который не стал взрослым», многие родители умственно отсталых детей отбросили чувство стыда и объединились. Хотя существовало множество причин возникновения умственной отсталости, родители направили свои усилия на ФКУ, они хотели, чтобы исследованиям этого заболевания и разработке методов ухода была оказана более серьезная поддержка. Во время Национальной недели умственно отсталых детей в 1961 г. президент Джон Кеннеди пригласил в Белый дом двух сестер с ФКУ, Кэмми и Шейлу Макграт.

У обеих девочек была фенилкетонурия, но она повлияла на их жизнь совершенно по-разному. Старшей сестре, Шейле, диагностировали ФКУ, когда ей был уже год. К тому времени она получила настолько сильные повреждения мозга, что теперь, в семилетнем возрасте, жила в специализированном заведении. Для родившейся в семье Макграт два года спустя Кэмми доктора использовали тест Сентервола с подгузником и диагностировали у нее ФКУ в возрасте трех недель. Родители немедленно обеспечили младшей дочке диету из специального белкового порошка и продуктов с низким содержанием белков. Она избежала такого отравления, как у Шейлы, и теперь в возрасте пяти лет была здорова и жила дома.

Когда семья Макграт пришла в Зал совещаний в Белом доме, Кеннеди лично приветствовал их. Он подвел Кэмми к лошадке-качалке и смотрел, как девочка на ней раскачивается.

«Ай да девочка! – сказал президент. – Ваши дети самые воспитанные из всех, кто бывал в Белом доме, включая тех, кто здесь живет»[326]326
  Hunter 1961.


[Закрыть].

Визит семьи Макграт был увековечен официальным фотографом Белого дома[327]327
  White House Photographs 1961.


[Закрыть]. Кэмми с родителями стоит около президента, они смотрят на Шейлу. Девочка сидит на той же лошадке, ее взгляд устремлен куда-то в сторону. В мае следующего года Шейла и Кэмми появились на страницах журнала Life, позируя для фоторепортажа о тесте Гатри[328]328
  “New Way to Detect a Dread Disease” 1962.


[Закрыть]. Кэмми с заплетенными в косички волосами широко улыбается, глядя поверх горы белкового порошка, высыпанного на стол. Шейла с коротко остриженными волосами в темном платье сидит в кресле-качалке в стороне от стола.

Немая сцена имеет вполне понятный смысл: современная медицина позволила Кэмми избежать судьбы Шейлы. «Это не приговор, – объявили в The New York Times. – Если поставить диагноз достаточно рано, фенилкетонурию удастся контролировать и ребенок сможет жить нормальной жизнью»[329]329
  ”U. S. Panel Urges Testing at Birth” 1961.


[Закрыть].

В декабре 1961 г. комиссия, назначенная администрацией Кеннеди, занялась введением обязательного скрининга всех новорожденных на ФКУ. В 1963 г. в Массачусетсе был принят закон об обязательном тестировании на это заболевание, вскоре такие же законы появились в остальных штатах. В течение десяти лет было проверено 90 % американских детей, и Гатри с другими исследователями разработали программу тестирования на ФКУ для других стран. В последующие годы в скрининг новорожденных были добавлены другие наследственные заболевания, чтобы дети как можно раньше получили необходимую помощь. К 1970-м гг. первое поколение детей, лечившихся от фенилкетонурии с рождения, достигло зрелости. Они смогли окончить школу, работали, вели обычную жизнь. В 2001 г. аспирантка Трейси Бек стала первым человеком с ФКУ, получившим докторскую степень[330]330
  Beck 1998.


[Закрыть]. Будучи астрономом, она участвовала в создании Космического телескопа имени Джеймса Уэбба. Тысячелетиями люди, унаследовавшие мутацию в гене pah, смотрели на небо и не могли назвать светила, которые видели. Теперь Бек помогала расширить кругозор человечества до самых отдаленных частей Вселенной.

__________

В 1957 г. администрация Вайнлендской спецшколы решила проверить всех воспитанников на фенилкетонурию. Один из немногих положительных результатов был у Кэрол Бак.

В некотором смысле результат не был новым: Пенроуз поставил данный диагноз 20 лет назад, используя незатейливый тест Фёллинга. Но на этот раз администрация сообщила о нем Перл Бак. Писательница, наконец, смогла узнать название заболевания Кэрол – почти через 40 лет после того, как оно изменило ее собственную жизнь.

Это название было незнакомым для Бак. Чтобы изучить тему, она поехала в 1958 г. в Норвегию и отыскала лично Фёллинга. Она узнала у 70-летнего доктора все что могла. Затем Перл написала письмо своему бывшему мужу, Лоссингу. Она объяснила ему, что они связаны невидимой нитью, о которой никто не знал. После того как Перл и Лоссинг развелись, он женился еще раз. От второй жены у него было два здоровых ребенка. В письме Перл предупредила Лоссинга, что они, возможно, получили от него опасное наследство.

«В случае Кэрол уже ничего не поделать, слишком поздно, – писала она. – Но я думаю о твоих детях, которые несут эти гены в себе. Прежде чем вступать в брак, им необходимо проверить свою кровь и кровь своих будущих супругов»[331]331
  Цит. по: Paul and Brosco 2013, p. 226.


[Закрыть].

В 1960 г. Уиллард Сентервол посетил Перл Бак в ее доме в Пенсильвании. Она доверительно сообщила ему, что у Кэрол недавно диагностировали ФКУ. Сентервол достал из кармана пробирку с кристаллами фенилацетата и предложил Перл их понюхать.

«Она сразу же узнала тот необычный запах, который был в детстве у Кэрол», – позже вспоминал Сентервол[332]332
  Centerwall and Centerwall 2000, p. 89.


[Закрыть].

Бак ничего не писала о визите Сентервола, о запахе, который перенес ее на 40 лет назад в Нанкин, в бамбуковую рощу, где она наблюдала за своей играющей дочкой. Мы не можем знать, каково было для Бак неожиданно выяснить, что этот запах служил сигналом. Он мог сказать ей о ее собственных генах, о редкой генетической вариации, которую она унаследовала от отца или матери, а Лоссинг – от своих предков, и они оба передали это своему ребенку. Мы не знаем, каково Перл было в тот момент обнаружить, что для ФКУ существует лечение, узнать, что, готовя еду для Кэрол, она непреднамеренно травила ребенка.

То немногое, что нам известно, мы знаем от ее другой дочери, Дженис. В 1992 г. Дженис вспоминала, как Перл «с трудом принимала факт, что ее семейные гены могли способствовать развитию этого заболевания»[333]333
  Buck 1992, p. 97.


[Закрыть].

В 1960-х гг., когда первое поколение детей с ФКУ выросло со здоровыми мозгами, жизнь Кэрол и Перл продолжала идти так же, как и на протяжении предыдущих десятилетий. Каждый декабрь Перл отправляла в Вайнлендскую спецшколу письмо со списком подарков, которые нужно купить для Кэрол, уже перешагнувшей за 40 лет. Цветные карандаши и раскраски, бусины, глазированные фрукты, конфеты, вещички для кукол, музыкальные пластинки[334]334
  Conn 1996.


[Закрыть]. От Рождества к Рождеству список не менялся.

В 1972 г. Перл в последний раз приехала к Кэрол. Писательнице диагностировали рак легких, и ее лекарства смогли продлить ей жизнь всего на несколько месяцев. Кэрол Бак пережила свою мать на 20 лет. У нее тоже был обнаружен рак легких. Она умерла в 1992 г. и была похоронена на территории Вайнлендской спецшколы, напротив могилы Эммы Волвертон. Ни Кэрол, ни ее мать не курили – т. е. повышается вероятность того, что у них обеих была также мутация, которая увеличивает риск возникновения рака.