Текст книги "Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн"

Каков отец, таков и сын

Все сказанное до сих пор – предпосылка для того, что будет сказано дальше. Гены – это карандаш и бумага, а вот историю мы пишем сами. Такая фраза, уже несколько лет цитируемая генетиками, доказывает следующий научный факт: человек – это одновременно продукт своих генов и своей окружающей среды. Человек не может сократить количество своих генов. Но какое отношение это имеет к нашей дискуссии? Мы должны четко понимать, что доля каждого из этих взаимодействующих компонентов – генов и окружающего мира – при развитии каждого отдельно взятого признака разная. Иногда важнее оказывается окружающий мир, иногда доминирует генетика, а бывает, что обе эти силы, так сказать, равны. Мы уже слышали о болезнях, которые возникают в генах в результате мутации. Очень часто в таких случаях доминирует генетика, хотя не бывает, чтобы решала все только она. Можно было бы даже задать вопрос: есть ли вероятность того, что если кто-то в момент автокатастрофы испытывает припадок, то это обусловлено наследственностью? Но такого рода припадки относятся к негенетическим заболеваниям, если только речь не идет о таких известных особенностях, к которым причастны гены (неумение сосредотачиваться, секундный сон или что-то еще). Совершенно правильно, если вы сейчас думаете, что это необоснованное заявление. Но насколько все же велика доля влияния генетических факторов и факторов окружающей среды? Такой вопрос постоянно вызывает бурные споры, о каком бы заболевании человека ни зашла речь, о каком бы признаке, качестве, таланте, наклонности ни говорилось – обо всем том, что делает человека человеком. Мы еще отдельно поговорим о многом в этом ключе – о генах, отвечающих за ум, гомосексуализм, религиозность, талант футболиста, музыкальную гениальность и многое другое.

Но сначала вот что: почему вообще появляется мысль, что таланты, склонности, качества человека определяются генами? А все очень просто – потому что талант рассказывать шутки вдруг обнаруживается и у дочки или мама уверена, что упрямство у сына от отца. «Это семейное» – вот лозунг для таких случаев. «Семейное» – что под этим подразумевается? Совершенно обоснованно можно было бы утверждать, что это качество, признак, который глубоко корнями уходит в генетику и периодически «всплывает» в семье на протяжении существования всего рода. Мы уже слышали, что у глухих людей риск рождения глухих детей равен 50 %. В таких семьях намного чаще будут рождаться глухие дети, чем в других семьях, потому что здесь гены играют важную роль. Есть семьи, в которых рождаются крупные малыши, а в других на свет появляются маленькие дети. В размере тела генетика тоже играет роль. Вывод получается такой: каждый раз, когда речь идет о «семейном», следует помнить, что важную роль играют гены. Но это вовсе не так! «Семейное» может указывать на генотип, но далеко не всегда! Так, моя семья мучается одной «унаследованной» формой аллергии – на домашнюю пыль. Как только я слышу, что включили пылесос, мне срочно нужно покинуть комнату. Вытирать пыль, чистить ковер или заправлять постель мне противопоказано. Иначе я рискую заработать опасную аллергическую реакцию. Я узнал, что у моего отца такое же заболевание! И у моих братьев есть аналогичная аллергия. Я спросил у своей матери – она ею не страдает. По крайней мере она спокойно вытирает пыль. Я пошел дальше и выяснил, что у моих дядей и теток тоже нет такого. В генетике есть случаи, когда заболевание встречается лишь у мужчин. Так, например, наследование так называемой рецессивной Х-хромосомы обусловливает появление заболевания крови (гемофилии). Что привело к тому, что в некоторых династиях такое «семейное» заболевание поражает только мужскую половину. Так вот в чем дело: Х-хромосома! В нашей семье есть Х-хромосомная унаследованная форма аллергии на домашнюю пыль! Крайне опасно! Запрет на уборку! На больничный! Впрочем, к сожалению, это «заболевание» признается наследственным лишь до того момента, пока какой-нибудь член семьи не совершит фатальную ошибку – не женится на женщине-генетике. Все, сказка закончилась. Моя жена прекрасно знает, что среди известных генов нет таких, которые бы отвечали за эту особенность, и она, безжалостная такая, сунула мне в руки пылесос. К моему изумлению – никакой аллергической реакции. Я излечился! Ура! Давайте подведем итог. Лишь потому, что в семье на протяжении поколений встречается какая-то особенность, нельзя винить гены. Они тут ни при чем. Хотя в некоторых случаях было бы неплохо свалить все на них.

Одинаковый набор генов у разных людей

Ну хорошо, если не имеет смысла отслеживать какое-то заболевание по всему семейному древу – что тогда? Научно обоснованный ответ на вопрос, что именно связано с генами, дает результат удивительного эксперимента природы. Человек – это продукт случайного смешения генов. У каждого из нас индивидуальный генотип. Мы об этом уже говорили. Но всегда ли это так?

Изначально существовало много разных теорий о возникновении близнецов – теорий как удивительных, так и неправильных. В Малайзии предполагали, что близнецы появляются, если мать ест сросшиеся каштаны или просо. В Южной Корее эту волшебную силу приписывают сросшимся бананам. Создается впечатление, что в США некоторые люди верят: двойной бигмак имеет такую силу (конечно, последнее заявление мной выдумано). Южноамериканские индейские племена долгое время думали, что близнецы получаются, если женщина во время схваток лежит на спине, из-за чего ребенок в чреве матери разделяется. Одно во всех этих предположениях странно, но одновременно и верно: есть близнецы, которых и не отличишь, а есть такие, которые похожи друг на друга, как обычные братья и сестры. О возникновении последних, разнояйцевых близнецов, мы уже говорили. Два созревших яйца в период месячного цикла у матери оплодотворяются разными сперматозоидами отца. Генетически оба этих близнеца такие же родственники, как обычные братья и сестры. И здесь не могу не рассказать вам одну необычную историю. Речь идет о двух мужчинах – одном светлокожем и одном темнокожем, которые утверждали, что они – близнецы. Над ними постоянно посмеивались, порой даже обвиняли во лжи, когда они говорили, что выросли в чреве одной матери и родились в один день – все как обычно, когда речь идет о близнецах. Возможно ли такое? Да! Обе яйцеклетки мамы оплодотворяются в один и тот же месячный период, но момент оплодотворения каждой из них может быть разным. То есть, если женщина, у которой за один месячный цикл созрело две яйцеклетки, в течение короткого времени имела счастье провести один вечерок с белым мужчиной, а другой – с черным, то вполне возможно, что сперматозоид первого партнера оплодотворил одну яйцеклетку, а сперматозоид второго – вторую. Мама беременна двойней, но от разных отцов. В нашем случае получилось еще курьезнее – от одного белого и одного черного. Вот так-то – когда речь идет о генетике, никогда не говорите «никогда».

Особый интерес для исследования представляют однояйцевые близнецы. Как они получаются? Созревает одна яйцеклетка, которая оплодотворяется одним сперматозоидом – как, собственно, и всегда. При возникновении однояйцевых близнецов во время дальнейшего развития появившийся эмбрион делится еще раз, и получается два. То есть из одного получается два эмбриона. Такое может произойти лишь на очень ранней стадии развития эмбриона. Если такое случается позже, то это может привести к тому, что эмбрионы разделятся не полностью. Они остаются сросшимися в самых разных местах, и в результате рождаются сиамские близнецы. Поэтому сиамские близнецы всегда однояйцевые. Если однояйцевые близнецы появляются из одного и того же эмбриона путем деления, значит, их гены идентичные. Когда речь идет о генах, у однояйцевых близнецов они всегда абсолютно одинаковые. Они – клоны. И вот это особенно интересно. С одной стороны, мы очень просто доказали, что в жизни человека все зависит не только от генов. Кому бы в голову пришла идея, когда речь идет об однояйцевых близнецах, что можно говорить лишь об одном человеке, а не о двух? Кто бы подумал, что они – совершенно одинаковые люди? Понятно, что однояйцевые близнецы – самые лучшие объекты для исследования, касающегося вопроса, что именно обусловлено генетически, то есть за что отвечают гены, а за что нет. Что в человеке приобретено, а что унаследовано? Во всем, чем близнецы схожи, скорее всего, роль играют гены, а во всем, чем отличаются, генетика ни при чем. Все знают, как трудно порой различить близнецов с первого взгляда. Конечно, внешность человека – цвет волос, кожи, глаз, размер носа и еще многое другое – зависит от его генов. Именно поэтому мы так часто видим удивительную схожесть между людьми, которые не идентичны (их генотип совпадает лишь на 50 %), например между сестрами и братьями, родителями и детьми. И не стоит забывать про пол. Безусловно, однояйцевые близнецы всегда одного пола – либо женского, либо мужского. Пол тоже однозначно прописан в генах… Постойте-ка, не так быстро, к этому мы еще вернемся в главе «Половые хромосомы», и вы очень удивитесь.

Если у одного из однояйцевых близнецов голубые глаз, то у его брата (сестры) тоже будут голубые глаза – это понятно. А как насчет особенностей характера и всего прочего? Если один – гомосексуалист, второй тоже непременно окажется гомосексуалистом? Они ведь генетически идентичны. Если один очень умен, то и второй будет таким же? Если один – алкоголик, верующий или отличный футболист (я не прошу вас поверить, что вижу здесь какую-то связь), другой тоже будет таким?

Что еще интересного есть в генетически идентичных людях? Нужно понимать, что окружающая среда, воспитание, друзья, питание у однояйцевых близнецов зачастую очень схожи (если не идентичны). Более четкий ответ на вопрос «генетически или нет» можно получить в редких случаях, когда близнецы растут в разных социальных условиях – когда их усыновляют (или удочеряют) разные родители. В этом случае если, например, один вырастает на Восточном побережье США, а другой на Западном. Они живут в совершенно разных семьях. Что идентичного у таких близнецов? Да, внешность одинаковая. Рост может немного отличаться, потому что тут большую роль играет питание.

Часто рассказывают об одном случае. Два однояйцевых брата впервые встретились после долгой разлуки (их усыновили разные родители). Оба оказались пожарными, у обоих были усы, оба любили слушать одну и ту же музыку и испытывали страсть к клетчатым курткам. Невероятно, да? Широко известный случай, зафиксированный учеными! Речь идет о близнецах-американцах Джиме Спрингере и Джиме Льюисе. Однояйцевые близнецы, которые не виделись почти сорок лет. И несмотря на это, они дали своим детям одинаковые имена, а собак обоих звали Той. Оба с удовольствием столярничали, любили черчение и были заядлыми курильщиками, отдавая предпочтение одной и той же марке сигарет. Даже отпуск они проводили в одном и том же месте! Однояйцевые близнецы еще много раз встретятся нам в этой книге, они зададут нам каверзные задачки и посмеются над нами. Мы, генетики, часто сталкиваемся с этими персонажами!

Общество в демографическом кризисе и пожилые родители

Единственный ребенок пожилых родителей

Наука едина во мнении, что человек – это продукт взаимодействия генетики и окружающего мира. Гены человека – это продукт эволюции, полученный в процессе длительного развития, в результате которого отбирались лучшие варианты. А сегодня этот процесс все еще длится? Вообще-то да. Но это происходит так медленно, что нам очень сложно не то что изучить, а даже заметить мутацию, дающую преимущества. Конечно, в первую очередь мы обратим внимание на мутации, которые явно несут в себе отрицательные последствия (например, разные заболевания). Но изменений в генофонде в целом не наблюдается. А приобретенные качества в результате влияний окружающей среды отнюдь не передаются по наследству (как некогда предполагал биолог Жан Батист Ламарк), потому что они изначально не заложены в генах (будьте спокойны: дети Арнольда Шварценеггера его мускулы точно не унаследуют!). Но Дарвин объяснил нам, что происходят случайные мутации, и если они однажды имели преимущество при естественном отборе, то в далеком будущем могут доминировать.

С тех пор как в последние годы были изучены и поняты некоторые молекулярные механизмы, кажется, что все не так уж и изменилось, даже стало немного сложнее. Поэтому человек и сегодня через свое поведение и образ жизни не оказывает никакого влияния на свой генетический фонд. Это так. И тем не менее я все время слышу о теории, которую отстаивают многие люди: все более позднее рождение детей повышает риск появления генетически больных младенцев. Тогда получается, что условия жизни доминирует над генами? Давайте посмотрим.

Что лежит в основе этой теории? В Европе и США женщины сначала получают образование, а затем хотят в полной мере насладиться жизнью. Понятно, что у мужчин такой же план. В связи с этим решение завести ребенка принимается не в самом юном возрасте, а примерно на десять лет позже, чем это было у предыдущих поколений. Более того, нарастает тенденция иметь меньшее количество детей (может быть, даже всего одного). Порой так хотят сами родители, но иногда по-другому и не получается. У более взрослых родителей нередко возникают физиологические проблемы. Чем старше женщина, тем сложнее ей забеременеть. Насколько велика роль генов в этом случае? И что общего имеет все это с генами будущего потомства – они как-то влияют на него? Чтобы ответить на два этих вопроса, необходимо прояснить две важные вещи с точки зрения науки. Когда сперматозоид, пройдя свой путь, встречается с жаждущей быть оплодотворенной яйцеклеткой, происходит процесс оплодотворения (вспомните фильм «Все, что вы хотели знать о сексе, но боялись спросить» – Вуди Аллен в белом костюме играет роль такого сперматозоида). Оплодотворение, однако, вовсе не означает, что беременность обязательно наступит, а через девять месяцев родится ребенок. Для этого необходимо еще много чего. Поскольку эта книга рассказывает о могуществе генов, здесь мы можем лишь сослаться на генетику. Но не значит, что нет и других причин, не связанных с генетикой. Ни один эмбрион не защищен от мутаций (генетических изменений). Мы уже говорили, что нет ни одного человека, которого бы ни коснулись мутации. Многие генетические изменения имеют прямые последствия для эмбриона. Первая группа таких мутаций, которые у эмбрионов возникают спонтанно (то есть не наследуются от родителей), иногда имеет настолько тяжелые последствия, что эмбрион даже не может закрепиться в матке, и, соответственно, беременность не наступает. Я для таких случаев ввел понятие «генетическая смерть». Такие эмбрионы погибают не от «клинической смерти» или в результате «смерти мозга» – у них нет еще ни органов, ни центральной нервной системы. Никто даже и не узнает об их существовании, потому что беременность не наступает и они «исчезают» незамеченными.

Вторая группа спонтанных генетических изменений приводит к тому, что эмбрион попадает в матку, но не может удержаться. Большая часть выкидышей в этом случае происходит настолько рано, что беременность еще не заметна, хотя организм женщины уже начал перестраиваться (гормональная реакция на это событие уже началась). Эту группу трудно отличить от первой. К сожалению, самопроизвольные аборты часто происходят и на большом сроке беременности. А теперь попробуйте прикинуть: сколько оплодотворений не заканчиваются рождением ребенка? Если взять весь накопленный научный опыт, получается примерно половина случаев. 50 % всех эмбрионов, которые получились естественным путем, никогда не рождаются! Мы уже не раз говорили, что каждый человек – мутант. Одни мутации невозможно заметить, потому что они никак не проявляются, дремлют, другие могут обнаружиться в течение жизни и быть незначительными, а третьи уже с рождения имеют для ребенка определенные последствия. Такие мутации могут быть связаны с какими-нибудь болезнями.

Ну хорошо, а при чем здесь возраст родителей? Все просто. Многие мутации, возникающие в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида (и еще раз: то есть не наследуются от родителей), чаще встречаются у родителей более старшего возраста. Это означает, что у женщин старше тридцати пяти лет уже не 50 %, а все 60 % или 70 % эмбрионов погибают. И чем больше возраст, тем этот процент возрастает. До тех пор, пока не наступит момент, когда забеременеть или выносить ребенка уже никак не получится. Стоит вспомнить, что генетические факторы составляют лишь часть причин такого феномена. Но, как видите, очень даже важную. Вы, наверное, думаете: даже если цифра поднимется до 90 %, остается еще 10 %. То есть каждое десятое совокупление теоретически (и если этого хотят) может закончиться рождением ребенка. Глупость! Во-первых, играют роль и другие факторы. А во-вторых, как известно, такое случается только раз в месяц. Следовательно, нужно встречаться все десять месяцев подряд, чтобы получить такую возможность. И кто так сможет? Видите, мы ответили на первый вопрос. Да, это так. Чем старше возраст родителей, которые хотят завести ребенка, тем меньше вероятность, что у них это получится. Вот вам и взаимосвязь между решением позже завести детей и демографическим кризисом в нашем обществе. Как было сказано, здесь речь идет о биологически обоснованной части этого явления. Но очень часто это желание самих родителей – иметь только одного ребенка.

Почему детей рождается мало, понятно с биологической точки зрения – виноваты в этом новые генетические изменения у эмбрионов. Но гены потомства ведь никак не связаны с решением родителей завести ребенка в более зрелом возрасте. Тем не менее связь есть. Возможно только, что на населении это никак не заметно. Теория верна. Ведь чем старше родители, тем больше вероятность многих генетических изменений, которые имеют последствия для новорожденных. Что касается некоторых врожденных генетических заболеваний: если двадцатилетняя девушка имеет риск родить нездорового ребенка в одном из трех тысяч случаев, то тридцатипятилетняя женщина рискует примерно в одном из ста пятидесяти. Значит ли это, что сила окружающей среды (точнее – выбранных нами условий жизни) доминирует над генами? Получается, что по понятным причинам чета решает стать родителями позже, хотя еще два поколения назад такого не было, и тем самым повышает риск проявления генетических заболеваний у детей? Теоретически да. Но наверняка мы сможем узнать об этом позже. Пройдет время, и будет видно.

Почему чем старше родители, тем у них больше вероятность родить ребенка с генетическими изменениями? Этот факт неоспорим – он доказан результатами множества исследований. Но тем не менее остается много вопросов. По этому поводу существует немало теорий. Вероятно, имеются еще и другие факторы, о которых мы пока не подозреваем. Тем не менее огромная биологическая несправедливость доказана научно. Возраст матери играет большую роль, чем возраст отца.

Думаю, следует пояснить по поводу научных доказательств. Факты таковы: генетические изменения, которые чаще отмечаются у тех эмбрионов и детей, которые рождаются у родителей более старшего возраста, возникают при неправильном развитии яйцеклеток, когда они встречаются со сперматозоидом. Теория, которая указывает на причину, ссылается на разный возраст яйцеклетки и сперматозоида. Производство спермы у мужчины происходит каждые две недели. То есть сперматозоиду мужчины, который отправляется навстречу яйцеклетке, самое большее пара недель. И совершенно неважно при этом, двадцать лет мужчине или пятьдесят. А вот женщина уже рождается на свет с определенным числом яйцеклеток – у нее есть этакое хранилище. Начиная с пубертатного периода каждый месяц в этом хранилище созревает одна, а в некоторых случаях и две яйцеклетки (тогда при оплодотворении родится двойня). Таким образом, у двадцатидвухлетней женщины в мир отправляется более молодая яйцеклетка, чем у сорокалетней. И на своем пути яйцеклетка встречает сперматозоид, которому всего пара недель от роду. Чем старше эти клетки, тем больше они имеют генетических изменений. Если не брать весь механизм в целом, так выглядит простое объяснение. Возраст родителей играет роль, возраст яйцеклеток и сперматозоидов играет роль. Как правило, женщина не старше мужчины, когда пара решает завести ребенка. Но яйцеклетки старше сперматазоидов. Вот в чем все дело – в возрасте яйцеклеток!