Текст книги "Советы залетевшим"

Глава четвёртая
Триединство Менделя, коннотации доктора Дауна, провокации Уотсона. И что нам всем с этим делать.

Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно.

Экспертный совет Американской медицинской ассоциации.

Что действительно было революционным в эре молекулярной биологии, наступившей после открытия Уотсона и Крика, – это то, что код жизни был записан в цифровой форме, до невероятного похожей на код компьютерной программы.

Ричард Докинз

Для начала позволю себе напомнить вам школьную программу… Вот уже не надо делать такие кислые лица! Это на самом деле вовсе не так скучно, как вам казалось. А узнай вы тогда, что вашим детям сейчас вместо основ биологии предложат изучать закон божий – так вы бы на модель молекулы ДНК перекрестились в том самом кабинете биологии, куда не слишком охотно плелись.

К слову, в самом по себе законе божьем ничего плохого. Библия, опять же, книга хорошая. Там тебе и история, пусть в виде сказок и апокрифов. Там тебе и образчики прекрасной словесности (вспомните – или прочитайте наконец – хотя бы «Песнь песней»). Там тебе и все эмоции-психологии-этики-морали. Вот, открываю на случайной странице. И что вижу?

Не внимай пустому слуху, не давай руки твоей нечестивому, чтоб быть свидетелем неправды… Не следуй за большинством на зло, и не решай тяжбы, отступая по большинству от правды… И бедному не потворствуй в тяжбе его… Если найдёшь вола врага твоего, или осла его, заблудившегося, – приведи его к нему… Если увидишь осла врага твоего упавшим под ношею своею, то не оставляй его: развьючь…[5]5
  Исход, глава 23, 1-4.


[Закрыть]

Ну и? Чем плохо-то? И как это может противоречить биологии?! Если уметь не только читать, но и понимать прочитанное. В Библии отлично и кратко изложена инструкция по пользованию человеком самого себя. Помните? Читайте «Второзаконие». Ну, а кому лень или тяжело – мой роман «Приёмный покой», там заповеди изложены в куда более понятной трактовке, нежели вам может разъяснить дьячок ближайшей церкви.

И вообще, Господь Бог, судя по всему, был неплохим проектировщиком, инженером-геологом:

Вначале сотворил Бог небо и землю…

…инженером-электриком:

И сказал Бог: да будет свет. И стал свет…

…критически относился к своим действиям, постоянно анализируя даже промежуточные результаты:

И увидел Бог свет, что он хорош…

…отлично соображал в мелиорации:

И сказал Бог: да соберётся вода, которая под небом, в одно место, и да явится суша. И стало так. И назвал Бог сушу землёю, а собрание вод назвал морями. И увидел Бог, что это хорошо…

…и в аграрной науке:

И сказал Бог: да произрастит земля зелень, траву, сеющую семя, дерево плодовитое, приносящее по роду своему плод, в котором семя его на земле…

…в архитектуре, в дизайне, в физике, в химии… Бог соображал во всех премудростях мира. И был, разумеется, отменным биологом:

И сказал Бог: да произведёт вода пресмыкающихся, душу живую; и птицы да полетят над землёю… И сотворил Бог рыб… И создал Бог зверей земных по роду их, и скот по роду его, и всех гадов земных по роду их…

В том числе – молекулярным биологом и генетиком, занимавшимся клонированием:

И сотворил Бог человека по образу Своему, по образу Божию сотворил его; мужчину и женщину…[6]6
  Все цитаты абзаца приведены из «Бытие. Первая книга Моисеева».


[Закрыть]

Так что я не вижу никаких противоречий между законом божьим и биологией. Человеку по факту его божественного подобия может быть подвластно всё. Ему дана роскошь приумножения знаний. Но некоторые, почему-то, предпочитают отрицание и противопоставление. Ну что ж… Не все клоны божьи одинаково удачны. Задумывалась овечкой, а вышла человечком. Лабораторная ошибка. Бывает. Выглядит как женщина, а соображает как овца!

Но мы-то не из таких! И выглядим как женщины и соображаем как нормальные люди. Мы-то знаем, что наука биология не противоречит законам божьим! Напротив – подтверждает!

…Какая странная речь для агностика. Да, мои дорогие товарки, читательницы и собеседницы, я – агностик. Хотите, расскажу довольно известную байку? Американский писатель и поэт Чарльз Буковски очень любил выпить. Допился однажды до желудочно-кишечного кровотечения. Привезли его в больницу. Уложили в реанимацию. Приходит к нему медсестра и интересуется:

– А не позвать ли вам, дорогой товарищ Буковски, католического священника? Не то совсем вы какой-то плохонький…

– Зачем же, милая, католического священника? – удивляется Чарльз.

– Так вот же ж, в карте у вас написано: «католик»!

– Ах, это… Ну так меня в приёмном чудесная девушка, когда данные записывала, спросила о моём вероисповедании. Я посмотрел на неё и как представил, что должен буду объяснить, кто такой «агностик»…

Тогда Чарльз Буковски не умер. Умер он в другой раз. Да и бог с ним.

А вот всё, что Бог знал – люди на очень долгое время забыли. А когда озаботились повторным приобретением потерянных знаний, то всё, что существовало от Бога до монаха Менделя – назвали «доменделевским периодом развития генетики».

О семейных и врождённых заболеваниях человечество знало, конечно же, всегда. Вы можете ничего не знать о розе ветров, но наблюдать бег облаков по небу это вам не помешает. А уж если вы умеете не только наблюдать, но ещё анализировать, делать выводы и записывать… И вот всеми нами любимый, поминаемый к месту и ни к месту Гиппократ, пишет в труде «Этика и общая медицина»:

…эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности; и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от жёлчного – жёлчный, от чахоточного – чахоточный, от страдающего болезнью селезёнки – страдающий болезнью селезёнки, то что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей.

«От осины не родятся апельсины», как любят говаривать дефектологи (дефектологи – это такие специально обученные люди, занимающиеся альтернативно-одарёнными детишками).

Но греко-эллинская цивилизация накрылась медным варварским тазом, и вместе с ней накрылась и медицина, отцом которой и являлся Гиппократ, выделив её из философии в самостоятельную науку. Наступило очередное мракобесие. Типа, бабам в церковь в брюках нельзя, как будто бог – не бог, а законодательница деревенской моды; кто писать умеет – сразу на костёр, чтобы зря бумагу не переводил, она, чай, для сельских нужников, а вовсе не для того, чтобы по ней ересь карябать; кто только читать умеет – тому просто-напросто язык вырвать и станет с него; рожать умеет – и буде с неё! В общем, всё, как в отечественной думе нынче… И роль наследственности в происхождении болезней была забыта. Можно сказать: вовсе утрачена, – как утрачивается прямая и гордая осанка, если над нею не работать. И на первое место стали выдвигаться «внешние факторы этиологии»:

сутулый? – горбун мимо прошёл;

слепой? – кривая баба косо посмотрела;

сельский дурачок? – ведьма «сделала»…

И лишь в XVIII—XIX веках (все присутствующие понимают римские цифры? нас ещё не совсем накрыло очередным варварским тазом безграмотности?) появились работы о значении наследственности в происхождении иных состояний и болезней. Как-то: полидактилии, гемофилии, альбинизма.

И вот, во второй половине девятнадцатого века большинство врачебных школ приняло как понятие представление о наследственности, в том числе – наследственности патологической. Пока приняло эмпирически – на основании накопленного опыта. Уже появилась клеточная теория Теодора Шванна, уже Рудольф Вирхов бился об доказательство клеточной преемственности, уже старина Чарльз Дарвин объяснял эволюцию, опираясь на приспособляемость, появившуюся в результате естественного отбора и борьбу за существование. Слова «филогенез» и «онтогенез» ещё немного пугали бородатых мужиков за сохами, но бородатые мужики за кафедрами уже понимали, что надо глубже копать. С пониманием и, что главнее – приятием, – понятия наследственности, как таковой и, соответственно, наследственности патологической, в воздухе стали витать идеи отчасти евгенические: о вырождении человеческого рода и необходимости его улучшения. И несмотря на то, что евгеника (я имею в виду, как научная идея, а не то как чудовищно извращённо её воплотили), по моему скромному мнению, незаслуженно претерпела и теперь для иных неразрывно связана со словом «нацизм», словосочетанием «преступления против человечества» и проч., (демонстрируя с ними соседство не менее привычное, чем «кино» рядом с «немцами»), но впервые евгенические идеи высказали вовсе не фашисты. В 1865-м году русский господин Тимофей Флоринский и английский джентльмен Френсис Гальтон высказались о вырождении человеческой расы и назревшего её породного улучшения совершенно, заметьте, независимо друг от друга.

И в это же самое время, в том же самом 1865-м году, австрияк Грегори (это имя он возьмёт позже) Иоганн (а этим именем его крестили) Мендель[7]7
  Забавные факты из жизни Иоганна Менделя: дата, приводимая почти во всех источниках, как дата его рождения, на самом деле является датой его крещения; уже мальчишкой работал садовником; два года грыз гранит философских наук, а затем взял, да и постригся в монахи; после учился в богословском институте и стал священником. Но не только закон божий бубнил и добрых христиан сатаной пугал, а напротив – изучал множество наук, преподавал в школах греческий, латынь, математику (хороших учителей в провинциях Австро-венгерской империи откровенно не хватало… ничего не меняется, несмотря на пространства и времена, не правда ли?). Естествознанию, будучи и священником и дипломированным школьным преподавателем, обучался в одном из лучших университетов под руководством одного из первых в мире цитологов – Унгера. Заинтересовался процессом гибридизации растений, разными типами гибридных потомков и статистическими их взаимоотношениями. С 1856-го по 1863-й гг. проводил опыты на горохе в экспериментальном монастырском саду и сформулировал законы, объясняющие механизм наследования, известные нам как «Законы Менделя». Вот это я понимаю, поп так поп! Отец генетики! Респект!.. Увы, но его работа не вызвала интереса у современников. Никто и не понял, что Мендель совершил открытие чрезвычайной теоретической и важнейшей практической значимостей. В 1868-м году он был избран аббатом монастыря и после этого биологическими исследованиями более не занимался. На его могиле установлена плита с надписью «Моё время ещё придёт!».


[Закрыть] (это вообще фамилия!) опубликовал свою работу «Опыты над растительными гибридами». Суть её заключалась вовсе не в установлении правил расщепления признаков в потомстве от скрещивания гибридов у гороха. А в том, что в результате количественного анализа расщепления по отдельным чётким качественным признакам у потомства Грегори Иоганн Мендель предположил существование элементарных единиц наследственности, не смешивающихся с другими такими же единицами и свободно комбинирующимися при образовании половых клеток. Не очень понятно? На самом деле – проще пареной репы! (Вот уж чего на самом деле никто из нас никогда не видел – пареная репа! Но мы считаем, что «пареная репа» – это проще простого.) Мендель понял, что есть некий код передачи наследственной информации! Он назвал этот код «элементарной единицей наследственности». Все уже догадались, как мы его называем сейчас?..

Итак, вспомним элементарный школьный курс: менделевское триединство, менделеевский «горох-отец», «горох-сын» и «горох-дух святой»:

Закон единообразия: наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц – наследственных факторов.

Забавно, что гипотеза, сформулированная Менделем, оставалась забытой, пока на сцену не вышел термин (для тех, кто не догадался двумя абзацами выше) «ген». Ген – и есть та самая «дискретная единица наследственных факторов».

Закон расщепления: Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами (будем формулировать привычнее для современного уха, заменим «дискретную единицу» на «ген»). Парные гены называются аллелями. Каждый отдельный признак (будь то цвет глаз, волос или способности к математике) кодируется одним из двух различных аллелей – доминантным или рецессивным. В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

Ничего не поняли? А между тем нам всем в школе это объясняли. По крайней мере – плюс-минус моим ровесникам. Но я постараюсь стать популярней плинтуса. Дамы, возьмите одну пару ваших туфель (проверено, дамам на туфлях – понятней). Например, красных. Эта пара туфель и есть пара аллелей. Пусть стоят себе аккуратно рядышком. Теперь возьмите другую пару ваших туфель – например, чёрных, – поставьте аккуратно рядышком невдалеке от первой. Это другая пара аллелей. Попробуем изобразить процесс мейоза: произвольно расшвыряйте две пары ваших туфель по помещению. Теперь у вас имеются четыре независимые одиночные туфли. Как их не компонуй, даже при наличии самой буйной фантазии у вас получится всего четыре комбинации. В двух из них (правая красная – левая чёрная; левая красная – правая чёрная) вы будете смотреться весьма забавно (хорошо англоговорящим, у них слово funny – и тебе «забавно» и тебе «странно», и контекст ясен, и не обидно никому, сплошной tolerate). В двух других (правая красная – левая красная; правая чёрная – левая чёрная) – нормально, привычно. Но как бы вы не тасовали две пары – красных и чёрных – туфель, у вас из них не получится пары зелёных сапог или жёлтых сабо.

Закон независимого распределения генов: При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары.

Сметите с обувных полок всё, что у вас имеется, и произвольно тасуйте. Если в результате произвольного и независимого перемешивания разнообразных галош, босоножек, лаптей, ботильонов и прочих обувных «аллелей» у вас получится симпатичное пальтишко – вам или в нобелевский комитет или в психиатрическую лечебницу. Ну, или просто на вас шкаф рухнул. Тогда это к имеющемуся в доме мужчине: ласково поинтересоваться откуда у него руки растут. Если он в ответ поимеет наглость на встречный интерес, мол, чем это ты, дорогая, тут занимаешься? – отвечайте ему спокойно, с налётом лёгкого высокомерия: изучаю законы Менделя. Потому как даже самому Менделю были не слишком понятны второй и третий закон – расщепления и независимого распределения. Он его, скорее, как модно сейчас говорить – проинтуичил. Чем создал предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности была разработана Томасом Морганом. Не в одиночку, разумеется, а в хорошей компании единомышленников, учеников и последователей.

Работы Моргана показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса, который называется кроссинговером. (Знаете, спрячьте обувь подальше в шкаф, не то нам придётся менять от пары к паре каблуки, пуговки, змейки, стразики… Во-первых, шпилька на кедике – это очень нелепый результат кроссинговера, – увы, нелепые результаты кроссинговера случаются; а во-вторых, в мою задачу входит изложить вам историю вопроса и дать название основных понятий, а вовсе не опустошить ваш гардероб; тем более что не всё так просто, как окажется позже!) Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. На основе этого феномена была предложена мера силы сцепления генов: процент кроссинговера, – и построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. У дрозофилы гигантские хромосомы слюнных желез представляли собой идеальный объект для цитологического изучения. И не только. Морган и его сотрудники использовали хромосомные мутации слюнных желез дрозофил как цитологические маркеры расположения генов. Собственно такое совмещение цитологического и генетического изучения хромосом и создало особый раздел генетики, который называется цитогенетикой. Чтобы стало ясно, насколько важным для генетики всех высших организмов является установление точного расположения генов в хромосомах, можно указать, что в проекте «Геном человека» создание точных генетических карт было и остаётся одним из основных направлений исследований. Впервые предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственной информации в клетке, было высказано еще в 1902-м году, но тогда оно основывалось на цитологических доказательствах поведения хромосом во время деления клеток.

И с началом двадцатого века начинается «генетическая лихорадка». (Кого не интересует история вопроса, может пойти, помыть посуду и сварить кофе, не забыв прочитать над ним «Отче наш», не повредит…Возвращайтесь спустя несколько страниц. Те особи, для которых слово «эрудиция» не пустой звук, а признак – остаются.)

Возникает несколько ненормальная для учёных (а нет такого настоящего учёного, которого бы хоть изредка нельзя было по полному праву назвать «британским») эйфория от наконец воспринятой (пришло его время, всего-то тридцать пять лет прошло!) интерпретации многих болезней с менделеевской точки зрения. В результате чего, разумеется, была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягощённости населения. Люди во все времена если уж схватятся за гуж, то пока себе пупок не развяжут – не успокоятся! Поэтому концепция обречённости и вырождения семей с наследственной патологией стала в начале сумасшедшего двадцатого века чуть ли не ведущей для объяснения отягощённости общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни стал считаться приговором не только больному, но и его семье. Именно тогда возник термин «евгеника». И хотя нынче уже разделили евгенику на негативную и позитивную, но до сих пор при этом слове на «е» в порядочных домах принято вздрагивать.

Под «негативной евгеникой» имеется в виду то, что щедро творили в начале и вплоть до середины самого на данный момент научно-технически прогрессивного столетия. (Согласитесь, по количеству революционных открытий наш двадцать первый своего предшественника не переплюнул.) Негативная евгеника ставила своей целью освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путём насильственной стерилизации. Убивать никого не убивали, но принудительно ограничивали репродуктивную свободу. (Запрет абортов, как ни крути, тоже ограничение репродуктивной свободы, между прочим.) Негативная евгеника, таким образом, была явлением скорее социальным, нежели медицинским и биологическим. И к науке генетике, разделом которой является позитивная евгеника, отношения не имеет.

Идеи негативной евгеники необычайно быстро распространились. И более чем в тридцати странах (США, Германия, Дания, Швеция и многие другие) приняли форму жёстких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. (Что ж вы, милая, чайник уронили? Ещё ошпаритесь!.. Не знали? А вы не поддавайтесь на пропаганду чужих идей, не изучив матчасть и не осмыслив изученное. А не можете изучить и осмыслить – так и заваривайте себе дальше чай, не буйствуя в Сети в очередную поддержку чего-нибудь или против кого-нибудь. Потому что вы наверное удивитесь, но всё это происходило при горячем одобрении и массовой поддержке конформистов, таких же добропорядочных обывателей, как мы с вами.) В период с 1907-го до 1960-го (нехилый десятилетний перехлёст за середину века) в США было насильственно стерилизовано более ста тысяч человек. В Германии за первый год нацистской евгенической программы было стерилизовано восемьдесят тысяч человек. В результате чего, увы, негативная евгеника существенно затормозила развитие своей мамы-генетики и медико-биологической науки в целом, особенно в нашей стране. «Менделисты-морганисты», слыхали? «Зубр»[8]8
  «Зубр» – документальный биографический роман Даниила Гранина о Николае Владимировиче Тимофееве-Ресовском. Настоятельно рекомендую к прочтению! Особенно детям и подросткам. Будете рассказывать родителям, какие на свете удивительные люди бывают.


[Закрыть], «Белые одежды»[9]9
  «Белые одежды» – роман Владимира Дудинцева о жизни и работе учёных-биологов. Основан на реальных событиях.


[Закрыть], читали?

Ещё одна серьёзная подножка была поставлена генетике в 1921-м году. Американец Теофилус Пейнтер из штата Техас изучал препараты срезов семенников трёх товарищей, кастрированных за «слабоумие и антиобщественное поведение» (к слову, преступники-рецидивисты и насильники тоже подпадали под действие «евгенического закона» и – ой, ужас! – но иногда ловлю себя на гнусной нетолерантной мысли, что «негативная евгеника» – это не всегда плохо; наверное, бес меня путает). Двое были чёрными, один – белым. Это не столь важно. И не буду я писать «двое были афроамериканцами»! Или тогда белого давайте называть «англосаксом». И вообще, это не важно. Важно то, что Пейнтер долго пытался подсчитать скучившиеся хромосомы в сперматоцитах недалёких гнусных мужичков и решил, что их двадцать четыре. «Я пришел к убеждению, что это число верно», – скажет он позже. Интересно, но другие исследователи затем повторяли подсчёты, используя разные методы, и тоже сходились во мнении, что хромосом двадцать четыре. Человеку свойственно ошибаться. Ещё более человеку свойственно повторять чужие ошибки. Стадные инстинкты и учёным не так легко в себе подавить, что уж о нас… И вот в течение последующих тридцати лет никто не осмеливался опровергнуть этот «очевидный факт»! Одна научная группа как-то даже прервала длительный эксперимент по исследованию клеток печени человека, поскольку им удалось насчитать только двадцать три пары хромосом в клетках. Другой специалист, уже разработав метод разделения хромосом, не стал оспаривать число двадцать четыре, промолчал в тряпочку. И только в 1955-м году, когда индонезиец Джо-Хин Тио переехал из Испании в Швецию, в лабораторию Альберта Левана, ошибка была не только обнаружена (потому что обнаружена к этому моменту она была уже раз с тысячу), но и обнародована. Тио и Леван, используя более современную технику, чётко насчитали двадцать три пары хромосом. Сперва не поверив самим себе, они взялись за фотографии, опубликованные в старых книгах по генетике человека, но и там (!!!) насчитали только двадцать три пары. «Эй! – сказали смелые парни всему научному миру, – Эй, разлепите зенки! Хромосом двадцать три пары! Мы все мимо этого бродили много лет!» Иначе, как массовым психозом учёных подобную селективную (то есть – избирательную) слепоту, длительностью в тридцать лет, и не объяснить.

В 1956-м году Тио и Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно сорок шесть, а не сорок восемь, как думали раньше (всего-то год двадцать три на два умножали, какие умные парни!).

И только в 1959-м году была выявлена причина болезни Дауна: трисомия по двадцать первой хромосоме.

Немного поговорим о пресловутом Дауне. И совсем не его болезни (сам доктор Даун был здоров). Или ныне корректнее будет звучать: «синдроме».

Синдром Дауна – хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации – неправильного перемещения участка хромосомы). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени, генетической истории и чистой случайности.

Джон Даун в 1866 году описал и систематизировал некоторые признаки болезни/синдрома. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена в 1959-м году французским генетиком Жеромом Леженом. Между описанием симптоматики и выявлением причины – девяносто лет.

Джон Лэнгдон Даун назвал запротоколированное им заболевание/синдром «монголоидным идиотизмом». И почти сто лет никто против такого наименования не возражал. Оно достаточно кратко и ёмко – буквально в двух словах, как видите, – описывало внешние признаки заболевания и клинику течения. В 1961-м году группа генетиков написала редактору журнала «The Lancet», что «монголоидный идиотизм» – это «неловкий термин» и должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает предложенное название: «синдром Дауна». Но официоз официозом, а термин «монголизм» (люди склонны укорачивать даже два простых слова), всё ещё имеет хождение, даже в медицинской документации. Всемирная организация здравоохранения официально убирает название «монголизм» в 1965-м году после обращения монгольских делегатов. (Вот делать людям нечего! Интересно, обращались ли в ООН йоркширцы с требованием переименовать йоркширских овец и/или терьеров в каких-нибудь других? Добрые йоркширцы вам не овцы! И не терьеры!.. Волки имеют полное право возмутиться «волчанкой». Серпы – потребовать переименовать серповидно-клеточную анемию в «синдром причудливо изогнутых эритроцитов». И я уже промолчу о тропических лихорадках! Тропики, почему вы молчите?! … Надеюсь, монгольские депутаты или йоркширские овцы не подадут на меня в суд за высказанное здесь в несколько ироничном виде личное мнение). Однако даже сейчас термин «монголизм» можно встретить в медицинских пособиях. Например в «Повсеместных и систематических патологиях», под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда, 2004-го года издания.

Можно ещё долго разглагольствовать о творящемся вокруг описанного доктором Дауном синдрома плюс-минус общечеловеческом идиотизме с раскачиванием лодки в противоположные борта. В тех же США: то «даунов» принудительно стерилизуют до шестидесятых годов двадцатого века, то в первом десятилетии двадцать первого столетия – выбирают королями и королевами школьных балов (в обычных школах, где есть куда более умные, красивые и способные дети). И первое и второе я нахожу не слишком нормальным. Очередной социологический перегиб. В данном случае я не врач, я – писатель. И потому имею право на оценочное суждение. Так вот, я не понимаю раздутой вокруг детей-даунов радужной истерии. Я равно против как массовой гомосексуальной пропаганды (не путать с моим уважительным отношениям к геям, лесбиянкам и конкретному выбору каждого конкретного взрослого человека), так и против культа синдрома Дауна. Моё мнение: если пренатальная диагностика установила факт наличия у плода этого отнюдь не радужного синдрома – решение должна принимать женщина. Женщина, получившая всю информацию о том, что её ждёт. ВСЮ! Информацию в полном объёме, понимаете? И только женщина должна принимать решение: прерывать ей беременность или рождать на свет ребёнка-дауна. Только сама женщина, а не медийные звёзды каких угодно рядов, взахлёб рассказывающие о том, как это прекрасно: ребёнок-даун. Только сама женщина, вне всякого давления на психику в виде созерцания отфотошопленных глянцевых картинок журналов и сайтов. Каждой конкретной женщине необходимо корректно, но внятно объяснить, что «солнечный ребёнок» – это не «счастье-счастье, радость-радость!», а тяжёлая жизнь. Ежедневная тяжелейшая жизнь. Ежечасный, ежеминутный тяжёлый труд. Вы не хомяка себе заводите. Вы рождаете тяжело больного человека. При недостатке у вас времени и материальных средств ваша жизнь с «солнечным ребёнком» превратится в беспросветный ад. Особенно, увы, в нашем отечестве. И потому даже если вы видите идеальную профессиональную фотографию, на которой две престарелые лесбиянки (или два молодых гея) улыбаются в объектив, держа за руки «солнечного ребёнка», сто раз подумайте головой: надо ли оно вам? (Простите за одессизм). Сто раз подумайте. Тысячу!

Итак, информация.

Фенотипические признаки «дауна»:

1. «плоское лицо»;

2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа);

3. кожная складка на шее у новорождённых;

4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный – внутренний – угол глазной щели);

5. гиперподвижность суставов;

6. мышечная гипотония;

7. плоский затылок;

8. короткие конечности;

9. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг);

10. катаракта в возрасте старше восьми лет;

11. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба);

12. зубные аномалии;

13. клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец);

14. аркообразное нёбо;

15. плоская переносица;

16. бороздчатый язык;

17. поперечная ладонная складка («обезьянья складка»);

18. короткая широкая шея;

19. врождённый порок сердца;

20. сильно укороченный нос (нарушение нормальной анатомии дыхательных путей);

21. косоглазие;

22. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;

23. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда);

24. эписиндром (судорожный синдром);

25. стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (сужение или сращение);

26. врождённый лейкоз.

Возможны все признаки. Все выраженные признаки. Это самый тяжёлый вариант течения. Заболевание «чуть полегче»: признаки в разнообразных комбинациях различной степени выраженности. Но вы должны запомнить: ребёнок/человек с синдромом Дауна – это не вариант нормы. Это тяжёлая патология. Люди с синдромом Дауна намного чаще нормальных обычных людей страдают от кардиологических заболеваний, от болезни Альцгеймера, от острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети, особенно в раннем возрасте, часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, и авитаминозы, никак не связанные с качеством пищи.

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет развиваться физически и насколько он будет способен к обучению. Определение оптимальных методов взращивания/воспитания/обучения проводится после рождения при помощи раннего вмешательства (разумеется, если у вас есть деньги и/или вы живёте в очень цивилизованной стране). Но вы же понимаете – ребёнок уже рождён! Да, вы не сделали аборт, когда имели возможность. При помощи «оптимальных методов» после рождения ребёнка-дауна, вы выяснили: ваше дитя – тяжёлый даун. Откровенный идиот. Вам, вслед за известной актрисой, не научить своё чадо десятку английских слов, тут дай бог бы вообще научить говорить. Он не станет известным голливудским актёром-дауном. Во-первых, потому что такой уже есть. А во-вторых, потому что у вашего тяжёлая форма. А у того знаменитого американца – лёгкая. И интервьюеры с фотографами к вам не придут: вы не актриска, не живёте в загородном доме, и вам рожать, чтобы навсегда привязать к себе мужа-продюсера – не было необходимости. И даже если придут те интервьюеры с фотографами, то как пришли, так и уйдут. А вы останетесь со своим тяжёлым дауном одна. Совсем одна. Один на один с тяжёлым несчастным идиотом. Своя жизнь – не чужие картинки.

«Даун» подрастает… В большинстве случаев у детей-даунов есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду (время, деньги). Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств (вы не сможете оставить его без присмотра ни на минуту, да и под вашим присмотром это будет бесконечная операция «Разгром»). Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на четвёртом году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс (время, деньги).

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается из-за проблем со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты (время, деньги).

Абзац, перечисляющий благостные заграничные реалии: детей с синдромом Дауна, учащихся в школе (культурно сформулировано, да? вполне политкорректно, но – да-да! – есть и вовсе необучаемые, конкретно ваш может оказаться именно из необучаемых), обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень достоверным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. (Неплохо бы не забывать о шансах для здоровых детей – это для тех, кто настаивает на совместном обучении, ни своих, ни чужих не жалея.)