Текст книги "Руководство по детской и подростковой андрологии (организационно-клинические аспекты)"

3.2. Аномалии яичек

Хромосомные нарушения (количественные, структурные, генные мутации) и эмбриотоксические воздействия эндогенного и экзогенного характера могут привести к развитию аномалий внутренних и наружных половых органов. Аномалии развития яичек включают аномалии положения, а также количественные и структурные аномалии.

Аномалии положения (крипторхизм)

В процессе эмбриогенеза яички закладываются вместе с первичной почкой, и к концу третьего месяца они мигрируют в подвздошную область. При смещении яичко вдается в брюшную полость, отодвигая перед собой брюшину, которая образует две складки. Краниальная складка образует влагалищный отросток брюшины и покрывает задним своим листком направительный тяж, который состоит в основном из гладкомышечных волокон. К концу седьмого месяца яичко подходит к внутреннему кольцу пахового канала, куда до этого проникает направительный тяж. Сократительная способность направительного тяжа, напряжение мышц живота и повышение внутрибрюшинного давления играют активную роль в перемещении яичка в мошонку. На восьмом месяце яичко проходит паховый канал, при этом просвет влагалищного отростка брюшины широко сообщается с брюшной полостью. На девятом месяце яичко опускается в мошонку. Направительный тяж редуцируется, превращаясь в связку, соединяющую каудальный полюс яичка с дном мошонки. Влагалищный отросток брюшины облитерируется в проксимальном отделе, и брюшная полость отграничивается от межоболочечного синуса яичка.

Отсутствие одного или обоих яичек в мошонке называется крипторхизмом. Крипторхизм определяется у 10 – 20 % новорожденных, у 2 – 3 % годовалых детей,у1%впубертатном периоде и лишь у 0,2 – 0,3 % взрослых мужчин. Такая статистика обусловлена тем, что незавершение опущения яичка у новорожденных в большинстве случаев ликвидируется в первые недели внеутробного развития. До достижения одного года самостоятельное опущение яичка отмечается еще у 70 % детей, страдающих крипторхизмом. В дальнейшем возможность самостоятельного смещения яичек в мошонку существует до периода половой зрелости.

Этиология и патогенез. Задержка миграции яичек в мошонку может быть обусловлена эндокринными нарушениями, механическими причинами, дисгенезией половых желез, наследственно-генетическими факторами и их сочетанием. В возникновении крипторхизма важная роль отводится эндокринному фактору. Эндокринопатии у беременных женщин, нарушение инкреторной функции яичек, щитовидной железы, гипофиза эмбриона способны вызывать задержку перемещения яичек в мошонку. Указанные причины имеют значение при двустороннем крипторхизме.

При односторонней задержке яичка определенную роль играют механические факторы, установленные во время операции: узость пахового канала или отсутствие «тоннеля» в мошонку; укорочение семенного канатика, влагалищного отростка брюшины, сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; перитонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. Перечисленные анатомические особенности могут возникать вследствие перенесенных заболеваний, травм во время беременности, но могут носить и вторичный характер на фоне гормональных нарушений еще во внутриутробном периоде развития плода.

Двухсторонний брюшной крипторхизм нередко сочетается с дисгенезией яичек. Гистологическими исследованиями почти в половине случаев установлена первичная гипоплазия неопустившихся яичек. Поэтому у части пациентов, несмотря на раннее низведение, яички все же остаются неполноценными. Вполне вероятно, что неправильно сформированное в эмбриональном периоде яичко предрасполагает к развитию крипторхизма вследствие нарушения инкреторной функции. В пользу дисгенезии яичек свидетельствует большое количество аномалий придатка и семявыносящего протока, обнаруживающих при крипторхизме.

В ряде случаев неопущение яичек имеет наследственно-генетическую природу. Исследований в этом направлении проведено крайне мало. Имеются многочисленные наблюдения семейного крипторхизма у мужчин нескольких поколений (Мирский В. Е., 2004), поэтому врачам необходимо обращать особое внимание на наличие у родителей в семьях мальчиков, страдающих андрологическими заболеваниями, подобной патологии.

В настоящее время крипторхизм рассматривается как системное заболевание, одним из проявлений которого является неопущение яичек. Изменились представления и о патогенезе этого заболевания. Обосновано снижение возрастной границы для начала лечения (с 6 месяцев). Сужены рамки применения гормональной терапии, четко сформулированы показания к операции. Проведенные исследования позволили значительно улучшить результаты лечения (Окулов А. Б. [и др.], 1984; Трейвас Л. П., 1985; Пугачев А. Г., Фельдман А. М., 1986; Матковская А. Н., 1993; Lapinski R. H., 1996).

А. Н. Матковской (1993) проведены исследования андрогенной и сперматогенной функций яичек у 96 мужчин 18 – 28 лет, которым в детстве было проведено хирургическое и/или гормональное лечение по поводу крипторхизма. У большинства мужчин, у которых яички опущены в мошонку в возрасте 8 – 10 лет, выявлены нарушения как андрогенной, так и сперматогенной функции, то есть первичный гипогонадизм. У лиц, лечившихся по поводу крипторхизма в возрасте до 7 лет, показатели андрогенной и сперматогенной функции оказались лучше. Эта закономерность характерна как для одностороннего, так и для двустороннего крипторхизма. Установлено, что терапия ХГЧ имеет значение в профилактике гипогонадизма и бесплодия у пациентов с крипторхизмом, даже в тех случаях, когда гормональная терапия не эффективна и требует оперативного лечения. После нормализации положения яичек необходимо наблюдение эндокринолога вплоть до окончания пубертатного периода.

Классификация. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним. Выделяются четыре вида крипторхизма: обусловленный ретенцией, обусловленный эктопией, ложный и приобретенный (табл. 3.2).

1. Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшная, паховая и комбинированная. При брюшной ретенции одно или оба яичка могут располагаться в поясничной или подвздошной области; при паховой – в паховом канале. При комбинированной ретенции яичко с одной стороны обнаруживается в паховом канале, а с другой – находится в брюшной полости.

2. Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным местом расположения опустившегося яичка). Эктопия бывает промежностная, лобковая, бедренная, пенальная, поперечная и др. Эктопия возникает вследствие отклонения яичка от обычного пути следования в мошонку. При этом яичко может располагаться на лобке, промежности, внутренней поверхности бедра и у основания полового члена. При поперечной эктопии оба яичка находятся в одной из половин мошонки.

3. Ложный крипторхизм (так называемое мигрирующее яичко). Яичко может временно (под действием холода или физических нагрузок) мигрировать в паховый канал и даже в брюшную полость. При согревании и расслаблении мышц оно возвращается в мошонку. При ложном крипторхизме мошонка всегда хорошо развита, с выраженной складчатостью и заметным срединным швом, паховое кольцо несколько расширено.

4. Приобретенный крипторхизм. Чаще всего яичко может уйти в брюшную полость или паховый канал после травмы. К этому также предрасположено мигрирующее яичко, при котором паховый канал достаточно широк. В других случаях миграции яичка в брюшную полость способствует его атрофия.

Диагностика крипторхизма основывается на анализе жалоб и осмотре. Основными симптомами являются недоразвитие, асимметрия мошонки, отсутствие одного или обоих яичек в мошонке. Часто мальчики жалуются на ноющие боли в паховой области или в животе. При крипторхизме, обусловленном паховой ретенцией или эктопией, боли появляются уже в раннем детстве из-за частого травмирования, ущемления или перекрута яичка. При брюшной задержке яичка боль, как правило, присоединяется лишь в период полового созревания. Она может усиливаться при физической нагрузке, задержке стула, половом возбуждении. У многих детей наблюдается сочетание крипторхизма с паховой грыжей. Поэтому пациентов необходимо осматривать лежа, стоя, в спокойном состоянии и при напряжении брюшного пресса. При натуживании в паховый канал может опускаться грыжевой мешок вместе с яичком, которое становится возможным для исследования. Если в паховом канале прощупать яичко не удается, следует тщательно осмотреть и пропальпировать места возможной эктопии. Только при исключении необычной локализации яичка можно заподозрить наличие брюшной ретенции.

Таблица 3.2

Причины и клинические особенности крипторхизма

У 5 – 10 % пациентов, особенно страдающих двусторонним крипторхизмом, наблюдаются признаки эндокринной недостаточности (евнухоидное телосложение, ожирение, недоразвитие полового члена, оволосение по женскому типу, гинекомастия). Однако эти симптомы более характерны для анорхизма. У некоторых детей отмечается позднее половое развитие. Брюшную двустороннюю задержку яичек следует дифференцировать от анорхизма, а одностороннюю – от монорхизма, что нередко представляет большие трудности. В настоящее время для этих целей с успехом применяют ультразвуковое сканирование, аппараты ядерно-магнитного резонанса, а также сцинтиграфию яичек после введения соединений 99 mTc. При сцинтиграфии с помощью гамма-камеры удается определить не только локализацию и размер яичка, но и его функциональное состояние. Ценную информацию может дать ангиография – исследование брюшной аорты для обнаружения яичковой артерии, а также суперселективное зондирование внутренней яичковой вены с выполнением флебографии неопустившегося яичка. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия паховой области и забрюшинного пространства.

При различных видах крипторхизма на яичко, расположенное в необычных для него условиях, действует ряд неблагоприятных факторов: повышенная температура, постоянная травматизация, нарушение питания, а также гиперстимуляция со стороны гипофиза. Эти условия приводят к развитию атрофических процессов в яичке, нарушению сперматогенеза и могут вызывать его злокачественное перерождение. При крипторхизме могут также наблюдаться ущемление или перекрут яичка. Признаками этих осложнений служат внезапное появление болей в ретенированном или эктопированном яичке и припухлость, в редких случаях – повышение температуры тела. При подозрении на перекрут или ущемление для предупреждения некротических изменений в яичке необходимо срочное оперативное вмешательство.

Лечение крипторхизма может быть консервативным, оперативным и комбинированным. Консервативное лечение должно быть направлено на улучшение функционального состояния яичка и на коррекцию эндокринных нарушений, которые нередко сопутствуют крипторхизму (рис. 3.1).

Основным методом лечения крипторхизма остается оперативный (орхопексия). Орхопексию целесообразно начинать проводить в 4 – 5 лет, до момента поступления ребенка в школу. Более раннее оперативное лечение, очевидно, не имеет смысла, так как у ребенка еще не сформирована сосудистая система и семенной канатик.

Существует большое количество способов низведения яичек в мошонку, однако все они отличаются лишь методами фиксации.

Операция при эктопии бывает достаточно проста, вследствие значительной длины семенного канатика. Поперечная эктопия яичка лечения не требует.

Рис. 3.1. Дифференциальный диагноз и показания к лечению различных вариантов крипторхизма

При двусторонней ретенции вопрос решается индивидуально с учетом жалоб ребенка и сохранности одного из яичек. Предпочтение следует отдавать раздельному низведению яичек. При этом начинать следует с менее сложного оперативного вмешательства.

Прогноз при крипторхизме, обусловленном ретенцией яичек, улучшается после оперативного лечения. Бесплодие чаще излечивается у оперированных детей, страдающих односторонним крипторхизмом, и значительно реже – двусторонним.

Количественные аномалии яичек

Полиорхизм

Наличие более двух яичек является редкой аномалией. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыносящий проток. Яичко и придаток обычно бывают недоразвиты. Для подтверждения наличия дополнительного яичка пальпации недостаточно, так как опухоли яичка, добавочные придатки, кисты и другие внутримошоночные образования могут быть ошибочно приняты за дополнительное яичко. Удвоенные яички могут располагаться в брюшной полости и подвергаться дегенеративным изменениям. Учитывая склонность гипоплазированных яичек к злокачественному перерождению, показано оперативное удаление добавочного яичка с низведением нормального при наличии крипторхизма.

Синорхидизм

Крайне редко наблюдается внутрибрюшинное сращение яичек, препятствующее их опущению в мошонку. Гормональных нарушений при этом не выявляется, что отличает данное патологическое состояние от анорхизма и двусторонней брюшной ретенции яичек. Диагностика основана на сканировании и оперативной ревизии забрюшинного пространства.

Монорхизм (односторонняя агенезия яичка)

Врожденная аномалия, характеризующаяся наличием одного яичка. Возникает в результате нарушения эмбриональной закладки первичной почки с одной стороны, из которой образуется половая железа. Монорхизм нередко сочетается с врожденной аплазией почки, отсутствием придатка и семявыносящего протока. При этом наблюдается недоразвитие мошонки на соответствующей стороне. Наличие одного нормального яичка не проявляется расстройствами сперматогенеза и эндокринными нарушениями. Если же единственное яичко не опускается в мошонку или находится в рудиментарном состоянии, наблюдаются признаки гипогонадизма.

Диагноз монорхизм может быть установлен с помощью сцинтиграфии яичек или при ревизии забрюшинного пространства и брюшной полости. При гипоплазии единственного яичка показано проведение заместительной терапии андрогенами. Особенно важно назначение андрогенных препаратов в период полового созревания. Такая терапия будет способствовать нормальному развитию половых органов, вторичных половых признаков и физическому развитию.

Анорхизм (гонадная агенезия)

Врожденное отсутствие яичек у индивида с кариотипом 46XY. В связи с тем что яички в эмбриональном периоде не секретируют андрогены, половые органы развиваются по женскому типу или имеют рудиментарное строение. Гораздо реже, при тестикулярной агенезии, наружные половые органы развиваются по мужскому типу. В таком случае отмечается евнухоидное телосложение, отсутствие придатков яичка, семявыносящих протоков, предстательной железы, рудиментарная мошонка. Окончательный диагноз ставится после исключения двусторонней брюшной ретенции яичек. С этой целью могут быть произведены радиоизотопные исследования и сцинтиграфия яичек после введения соединений 99 mTc. После внутреннего введения препарата с помощью гамма-камеры определяют локализацию и характер крипторхизма. При анорхизме локального накопления препарата не будет. Выполняют также пробу с хориогонином на наличие тестикулярных андрогенов в крови. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия брюшной полости и забрюшинного пространства.

При анорхизме проводят заместительную терапию половыми гормонами в зависимости от строения наружных половых органов и морфотипа пациента. Терапию андрогенными препаратами или феминизирующую терапию осуществляют в период полового созревания.

Структурные аномалии яичек

Гермафродитизм (двуполость)

Проявляется наличием у одного индивидуума признаков обоего пола. Различают истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме в половых железах развиваются элементы как яичковой, так и яичниковой ткани. Половая железа может быть смешанной (овотестис) или, наряду с яичником (чаще слева), с другой стороны существует яичко. Нарушение дифференциации гонад обусловлено хромосомными мозаиками XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY и др., но встречаются также при кариотипе 46ХХ и 46XY. Гонадная ткань развивается неодинаково. На той стороне, где преимущественно развивается яичниковая ткань, сохраняются производные мюллеровых ходов и протоков (матка, труба). На стороне, где формируется яичко, сохраняются производные вольфова протока (семявыносящий проток, придаток яичка). Наружные половые органы имеют двойственное строение с преобладанием мужских или женских половых признаков. Морфотип больных определяется превалированием гормональной активности одной из половых желез в период полового созревания. Половой член развит при наличии гипоспадии, под ним располагается недоразвитое влагалище. Нередко наблюдаются циклические выделения крови из влагалища или мочеполового синуса. Развиваются молочные железы. Психический пол определяется чаще воспитанием, а не строением наружных половых органов. В зависимости от строения внутренних и наружных половых органов проводится корригирующее оперативное лечение, а также терапия женскими или мужскими половыми гормонами.

Ложный мужской гермафродитизм наблюдается у индивидов с кариотипом 46XY, у которых при наличии яичек наружные половые органы развиваются по женскому или интерсексуальному типу. Причинами ложного мужского гермафродитизма могут быть гормональные сдвиги во время беременности, токсоплазмоз, интоксикация.

К этой аномалии яичек приводит также ряд генетически обусловленных заболеваний, из которых наиболее известен синдром феминизирующих яичек.

Синдром феминизирующих яичек

Данная аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом и обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствуют матка и трубы; влагалище недоразвито, оканчивается слепо. Молочные железы развиты хорошо. Семенники могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости. Семенные канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено и передается здоровой женщиной, которая является носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей (Арсеньева М. Г., Савченко О. Н., 1977).

Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизирующего эффекта. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. При лечении проводят феминизирующую гормональную терапию (см. анорхизм).

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев)

Описан в 1942 г. Заболевание обусловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа 47ХХY встречается чаще. Наблюдаются и другие хромосомные варианты данного синдрома: ХХХY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает 2,5: 1000. Заболевание проявляется у мальчиков в период полового созревания. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнуховидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на лице и оволосением на лобке по женскому типу. У 50 % пациентов выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется и нарушением рецепции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощена у пациентов с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в плазме крови. Описан хроматино-отрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1: 1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов и витаминотерапии.

Прогноз неблагоприятный. Заместительная терапия бывает недостаточно эффективна из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как существует опасение возникновения малигнизации молочных желез. Особенно важна гормонотерапия в период полового созревания.

Синдром Шерешевского – Тернера

Является вариантом чистой дисгенезии гонад. В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал данное заболевание у женщин. В 1938 г. Тернер для характеристики рассматриваемого синдрома предложил основные симптомы: инфантилизм, крыловидная шейная складка, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Кроме того, синдром Шерешевского – Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укорочение нижних конечностей с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники у женщин недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне, что приводит к недоразвитию матки, влагалища, аменореи, бесплодию и отсутствию вторичных половых признаков. Было установлено, что более половины женщин с описываемым синдромом имеют моносомию Х-хромосом и кариотип 45Х0. Возникновение этой аномалии связывают с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Наблюдаются мозаичные формы (Х0/ХХ, Х0/XY).

Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в данном случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика Х0/XY. У мужчин синдром Тернера проявляется низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, двусторонним крипторхизмом, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов мужчинам. Для стимулирования роста и развития наружных половых органов можно проводить лечение анаболическими гормонами и витаминотерапию.

Вторичные нарушения функции яичек

Адипозогенитальная дистрофия

Заболевание обычно развивается после рождения. Его возникновение связывают с перенесенными инфекционными заболеваниями (менингит, грипп, острая респираторная вирусная инфекция) или черепно-мозговой травмой.

Заболевание характеризуется отсутствием вторичных половых признаков на фоне ожирения, геноидным телосложением (преобладание размеров таза над шириной плеч) и распределением жировой клетчатки по женскому типу. У мальчиков, страдающих адипозогенитальной дистрофией, плохо развита мышечная система и замедленно окостенение скелета. У большинства больных определяются втянутые соски и наличие ложной гинекомастии. Мошонка недоразвита, яички опущены, но небольших размеров. Часто наблюдается нейроциркуляторная дистония. Уровни ФСГ, ЛГ и Т снижены. Реакция гонад на ХГ слабая, снижается с возрастом.

Синдром Нунан

Наследуется аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью гена. Характеризуется множественными врожденными пороками развития, по типу синдрома Шерешевского – Тернера при нормальном кариотипе (46ХY). Нередко при этом синдроме наблюдается врожденный порок сердца и олигофрения. У всех больных выявляются признаки гипогонадизма с низким уровнем Т и повышенной секрецией ЛГ, что указывает на первичное поражение половых желез со снижением чувствительности к гонадотропной стимуляции. Однако не исключается, что недостаточность репродуктивной системы у больных может быть следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Существует также вторичное понижение функции гонад у мальчиков, обусловленное изолированной недостаточностью продукции гипофиза – ЛГ или ФСГ. Патология может возникнуть вследствие перенесенной инфекции, асфиксии при родах или родовых травмах. Диагностируется при исследовании половых и гипофизарных гормонов.

Лечение детей и подростков с вторичными нарушениями функции яичек направлено на стимуляцию половых желез гонадотропными гормонами и гонадотропином. Оно должно начинаться как можно раньше, с первыми признаками гипогонадизма, и проводиться под контролем уровня половых (Т и Е₂) и гипофизарных (ФСГ, ЛГ и пролактин) гормонов. При поражении гипоталамуса применяют препараты гонадолиберина в пульсирующем режиме введения. При отсутствии реакции половых желез к стимуляции их ХГ приходится применять терапию препаратами, содержащими тестостерон.

Синдром Каллмана де Мерсье

Наследственное заболевание, семейная форма вторичного нарушения функции яичек с поражением обонятельного анализатора. Второе название – ольфактогенитальный синдром. Заболевание преимущественно аутосомального характера, составляющее обычную форму центрального гипогонадизма с сопутствующей стерильностью. Основной дефект, видимо, локализован не в гипофизе, а в гипоталамусе (Lundberg P. O., Kjessler B., 1974). Наряду с гипогонадизмом преобладающей характеристикой является аномалия обонятельных долек, что выражается гипо– или аносмией, которая может сочетаться и с другими аномалиями (глухота, дальтонизм, расщепление верхней губы, нёба, асимметрии лица и другие врожденные дефекты). Синдром определяется также кистозным дефектом обонятельного мозга, наслаивающимся на гипоталамо-гипофизарную функцию. Передается по рецессивному типу при нормальном кариотипе (46ХY). Имеется изолированное выпадение продукции ФСГ и ЛГ, вследствие чего понижен уровень Т. Уровни ФСГ, ЛГ, Т также снижены. Проба с хорионическим гонадотропином положительная.

Клинически заболевание проявляется евнухоидизмом, инфантильным половым членом и яичками пубертатного типа.

Синдром Лоренса – Муна – Барде – Бидля

Этиология синдрома Лоренса – Муна – Барде – Бидля (ЛМББ) неясна. Большинство авторов связывают его с ферментопатией, обусловленной генной мутацией. Предполагается, что понижение функции гонад обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы. В семьях больных детей часто встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением.

Клинически заболевание проявляется поражением органов зрения (пигментным ретинитом), полидактилией кистей и стоп и олигофренией. Наблюдается недоразвитие полового члена и мошонки с двусторонним или односторонним крипторхизмом. У подростков в старшем возрасте наблюдается скудное оволосение, втянутые соски, иногда ложная гинекомастия. Уровень гонадотропных гормонов чаще бывает низким, но может быть близким к норме или повышенным. Реакция гонад на пробу с ХГ при низком содержании гонадотропных гормонов положительная, при высоком содержании – отрицательная.

Синдром Мэддока

Заболевание обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы с вторичной недостаточностью коры надпочечников неясной этиологии. У больных развивается гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому симптоматика проявляется в постпубертатном периоде. Клинически проявляется симптомами евнухоидизма, слабостью, снижением аппетита и гипотонией. В крови отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, Т, кортикотропина (АКТГ) и кортизола. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС низкая. Реакция гонад на введение ХГ положительная.