Текст книги "Близнецы от рождения до трех лет"

Глава 2. Пренатальный период развития близнецов

2.1. Как развивается ребенок до рождения

В норме период беременности у женщины составляет 40 недель от момента зачатия до рождения ребенка. Этот период развития ребенка называется пренатальным и подразделяется на три стадии.

Стадия зародыша (от зачатия до 10–14 дня развития). Первые две недели после зачатия являются первоначальным периодом развития, в течение которого оплодотворенная яйцеклетка делится, многократно копируя саму себя. Эта стадия заканчивается, когда оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в стенку матки. Затем клетки начинают дифференцироваться, функции их специализируются для формирования основных структур живого организма.

Стадия эмбриона (от 10-го дня до 7-й недели). В течение этой стадии эмбрион обретает форму, продолжается формирование органов и тканей. Происходит быстрое образование основ скелета, органов чувств. К началу 8-й недели длина эмбриона достигает 25 мм, появляются зачатки костной ткани, начинают формироваться глаза и веки.

Стадия плода (с 8-й до 38-й недели). На стадии плода развивается нервная система. Плод все больше становится похожим на человечка, а с 12-й недели легко распознаваем. К 16-й неделе он достигает в длину 15–16 см, но еще не может существовать вне утробы матери из-за незрелости дыхательной системы. К 23-й неделе у плода определяется цикл сна и бодрствования, совпадающий c материнским.

Развитие плода при нормальной беременности завершается в 40 недель. Как в любом биологическом процессе, существуют вариации во времени появления младенца на свет и в длительности процесса родов. Продолжительность первых родов может быть 13–14 часов.

Преждевременными считаются роды, которые произошли до достижения 266 дней беременности, однако некоторые младенцы, рожденные преждевременно, могут иметь нормальный вес и рост. В наши дни используются сложные критерии определения размеров новорожденного в зависимости от гестационного возраста, и если вес младенца при рождении составляет менее 2500 грамм, то это оценивается как незрелость.

Нормальный ребенок, рожденный на 40-й неделе беременности, весит 3–3,5 кг, а его рост составляет около 50 см. Голова диспропорционально велика по сравнению с телом. Голова и шея составляют 30 % от объема тела младенца, по сравнению с 15 % в 6-летнем возрасте и только 10 % у взрослых. В пренатальном периоде быстрее остальных частей тела развивается голова, при последующем росте ребенка пропорции тела меняются.

До недавнего времени было мало известно о развитии плода, его поведении в утробе матери, о факторах, влияющих на его развитие. Однако успехи биологии, медицины, психологии, развитие новых технических методов исследования позволили проникнуть в тайну жизни до рождения, получить знания о развитии будущего ребенка.

Тератогенными называются неблагоприятные воздействия на развитие плода. Выделяют внешние и внутренние тератогенные факторы. К первым относятся лекарственные препараты, наркотики, алкоголь, курение, химические вещества, вирусы. Ко вторым – так называемые материнские факторы: резус-конфликт матери и плода (при расхождении резус-фактора у плода и у матери), хронические соматические заболевания матери (диабет, пороки сердца, заболевания почек и т. д.), а также возраст матери. Все вышеперечисленные факторы могут на разных этапах пренатального развития оказывать на него отрицательное влияние, вызывая возникновение пороков развития. Ребенок наиболее уязвим в первые месяцы после зачатия – на стадии зародыша и эмбриона, когда многие женщины еще не уверены в наступлении беременности или не приняли решения о ее судьбе. Так, дети рискуют родиться слепыми, глухими, с разными пороками развития, повреждением мозга при заболевании матери краснухой. Если женщина заболеет в течение первого месяца беременности, то ребенок может родиться с подобными поражениями с вероятностью 47 %, на втором – 22 % и на третьем – 7 % (Баттерворт, Харрис, 2000). Девушкам рекомендуется сделать прививку против краснухи до достижения репродуктивного возраста.

От возраста матери зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей в возрасте до 30 лет рождение детей с синдромом Дауна составляет 0,5 % от общего числа рожденных детей, у матерей старше 30 лет – 4 % и у матерей после 40 лет – 20 %.

Отрицательное влияние лекарственных средств на развитие ребенка можно проиллюстрировать талидомидовой трагедией. В 70-е годы прошлого века женщины на ранних сроках беременности принимали препарат талидомид, который помогал от тошноты. Дети рождались с разными уродствами. При этом нарушение в развитии органов соответствовало срокам приема препарата женщиной. Так, прием талидомида на 34–38 дне после зачатия приводил к отсутствию уха, на 38–44 день – к отсутствию одной руки. Проникая через плацентарный барьер, препарат вызывал нарушение формирования того органа, который начинал развиваться в данные сроки.

Другой серьезной угрозой для внутриутробного развития ребенка является алкоголь. Внутриутробное формирование алкогольной зависимости происходит по вине матери, употребляющей спиртные напитки во время беременности. Алкоголь проходит через плацентарный барьер и поступает к плоду. Дети матерей-алкоголиков рождаются с алкогольным синдромом плода. При этом синдроме дети появляются на свет с врожденными уродствами суставов, отмечаются поражения сочленений костей черепа, их мучает абстинентный синдром (похмелье). Алкоголь, проникая к плоду, оказывает анестезирующее действие. Это, в свою очередь, препятствует развитию нормальных движений плода, подвижных суставов правильной формы, причем подвижность суставов и их форма взаимосвязаны. В экспериментах на зародышах курицы было показано, что в период развития суставов даже такой малый срок, как два дня, имеет значение и ограничение движения может привести к возникновению уродства. Другая важная функция движений плода – это обеспечение стимуляции для развивающихся сенсорных систем: зрения, слуха, тактильной чувствительности и других. Плод, находящийся в анестезии под действием алкоголя, не получает такой стимуляции. Поэтому нередки случаи снижения интеллекта у детей, матери которых употребляли алкоголь. И, наконец, алкоголь, поступающий к плоду, нарушает становление биохимических механизмов, обеспечивающих продуцирование внутреннего этанола, необходимого для метаболизма. При угнетении механизмов, продуцирующих внутренний спирт в малых дозах, организм требует компенсации за счет введения этанола извне. Таким образом, формируется врожденная зависимость ребенка к алкоголю в случае употребления алкоголя матерью.

Как мы уже отмечали, за последние годы изменилось представление о поведении плода. Самым первым различимым движением плода является сердцебиение. Оно обнаруживается, когда возраст эмбриона составляет только 3 недели, а его длина 6 мм. Появление сердцебиения предшествует формированию нервной системы и является биохимическим явлением. К 5-недельному возрасту устанавливается регулярный ритм сердца. Только после того, как устанавливается сердечный ритм, начинается формирование нервной системы.

Развитие техники ультразвукового исследования позволило описать удивительное богатство и разнообразие движений, которые совершает зародыш и плод задолго до того, как мать может почувствовать шевеление плода. Женщина обычно чувствует шевеление ребенка примерно на 16-й неделе беременности, но она ощущает только самые грубые движения плода. В действительности, благодаря новейшей технологии, у плода в возрасте менее 16 недель удается зарегистрировать до 20000 движений в день. В таблице 1 приведены разнообразные движения плода, описанные Дж. Де Вре с соавт. в 1984 году (Баттерворт, Харрис, 2000).

Таблица 1. Развитие паттернов движений у плода

Неделя

7 Едва различимые движения – между 7-й и 8,5 неделями можно наблюдать небольшие медленные движения контуров плода. Маленькие размеры (около 2 см) и пределы разрешающей возможности сканирования затрудняют детальный анализ.

8 Вздрагивание – быстрое генерализованное движение, продолжающееся не более 1 секунды, всегда начинающееся с головы и в некоторых случаях распространяющееся на шею и туловище.

8 Глобальные движения – все тело двигается, но не наблюдается отдельных паттернов или последовательных движений частей тела. Эти движения могут вызвать изменение положения плода, они выглядят довольно изящными.

9 Икота – толчкообразное сокращение и резкое смещение диафрагмы, продолжается около 1 секунды и быстро повторяется несколько раз подряд.

10 Дыхательные движения – понятно, что дыхательные движения плода не связаны с вдыханием воздуха. Могут наблюдаться регулярные паттерны движений диафрагмы, грудной клетки и живота, иногда в комбинации с раскрыванием рта и глотанием амниотической жидкости.

9 Изолированные движения рук или ног – это быстрые или медленные сгибательные и разгибательные движения рук или ног, которые могут сопровождаться поворотом головы без вовлечения в движение других частей тела.

9–10 Наклон назад (ретрофлексия), наклон вперед (антерофлексия) и вращение головой – голова медленно перемещается назад (иногда это сопровождается открыванием рта и высовыванием языка) или же поворачивается из стороны в сторону. Смещение головы вперед может сопровождаться прикосновением руки к лицу, и тогда наблюдается сосание.

10 Контакт руки с лицом – рука медленно трогает лицо, и пальчики часто сгибаются и разгибаются.

10 Вращение плода – плод может быстро менять положение посредством сложного вращения головой относительно оси туловища (движение типа кувыркания) либо посредством последовательных шагательных движений, в результате которых происходит поворот через бедро.

10–11 Потягивание и зевание – этот паттерн поведения имеет большое сходство с типичным актом зевания, с поднятием и поворотом рук, широким раскрытием челюстей и последующим быстрым закрыванием рта.

12 Движения пальцев – пальцы могут двигаться независимо друг от друга.

14 Поворот кисти – движение в области запястья, не связанное с движениями пальцев.

16 Общее потягивание – плод упирается головой и ногами в противоположные стенки матки.

18 Движения глаз – несмотря на то, что плод не может ничего видеть из-за недостатка света внутри полости матки, наблюдаются хорошо контролируемые, эндогенно вызванные движения глаз по типу латерального сканирования.

Уже внутриутробно формируется ряд рефлексов, таких, как тонический шейный рефлекс или «поза фехтовальщика» (голова ребенка повернута в сторону, с той же стороны тела рука и нога вытянуты, а с другой стороны тела рука и нога согнуты), хватательный рефлекс, которые выявляются у плода начиная с 28 недели пренатального возраста и сохраняются после рождения. На рис. 2 представлены новорожденные дети в «позе фехтовальщика», ориентированные зеркально. Ученые считают, что сторона, предпочитаемая в «позе фехтовальщика», является предиктором будущей ведущей руки: правой, если голова повернута вправо и правая рука вытянута, или левой, если наоборот.

Рис. 2. Новорожденные младенцы в «позе фехтовальщика». «Поза фехтовальщика» отражает шейный тонический рефлекс, возникающий еще в пренатальном периоде, в возрасте 28 недель. Голова ребенка повернута в сторону открытой руки. Сторона поворота головы может служить предиктором будущей доминантности руки ребенка

Какова же роль столь разнообразных и многочисленных движений плода в его развитии?

Во-первых, активные движения плода способствуют нормальному развитию будущего ребенка. От активности плода зависит не только формирование правильного строения органов человеческого тела, о чем мы уже говорили выше при обсуждении алкогольного синдрома плода. Активное поведение плода способствует также развитию функций, необходимых сразу после рождения. Так, дыхательные движения, кажется, совершенно не имеющие смысла в период внутриутробного развития, подготавливают систему дыхания ребенка к его первому вдоху. Мышцы живота, груди, диафрагмы не только приобретают необходимый тонус, но и подчиняются определенному ритму напряжения и расслабления. Заглатывание амниотической жидкости является упражнением для гортани, и плод получает вкусовые ощущения. Сосание пальца готовит систему поглощения пищи. Шагательные движения, зевота вообще мало изменяются по общему рисунку у новорожденных детей и младенцев. Непрерывные вращательные и «ползающие» движения зародыша могут предотвращать его прилипание к стенке матки. Наконец, активные движения плода поставляют информацию другим развивающимся органам чувств: ушам, глазам, вестибулярной системе, рецепторам кожи. На ранних этапах развития все они функционально взаимосвязаны.

2.2. Особенности внутриутробного развития близнецов

Изучение близнецов включает исследование ряда важных биологических проблем, таких, как механизмы зачатия близнецов, особенности их внутриутробного развития, акушерские вопросы, состояние близнецов при рождении, специфика постнатального развития близнецов как группы детей, имевших неблагоприятные условия внутриутробного развития.

Монозиготные близнецы (или однояйцевые) имеют идентичный генотип, так как образуются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Их именуют также идентичными, именно их обычно называют близнецами. Такие близнецы всегда одного пола, имеют большое внешнее сходство. В основе их образования лежит полиэмбриония – развитие двух или более близнецов из одной зиготы. В основе образования дизиготных близнецов (или разнояйцевых) лежит полиовуляция. Происходит оплодотворение двух одновременно овулированных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, их генетическое сходство такое же, как и у сибсов, т. е. одиночно рожденных родных братьев или сестер. Дизиготных близнецов называют двойняшками.

На рис. 3 представлена схема возникновения близнецов разного типа.

Близнецы у человеческого вида появляются в 1 случае на 85 родов, хотя близнецовая рождаемость имеет этнические различия. Так, популяция, населяющая побережье Балтийского моря известна как имеющая самую высокую рождаемость близнецов среди белой расы (в Швеции, например, она составляла 17 на 1000 в конце XVIII века). Соотношение рождения разных видов близнецов таково: ¹/3 монозиготных, ¹/3 дизиготных одного пола и ¹/3 дизиготных разного пола. При этом монозиготные близнецы появляются регулярно в 4 случаях на 1000. Закономерность рождения близнецов имеет этнические особенности и зависит от возраста матери. Дизиготные близнецы появляются достаточно часто, чаще всего среди черных африканцев (16 на 1000), у европейцев 8 на 1000, тогда как в Японии и Китае 2 на 1000.

Однояйцевые близнецы

Примерно в 1 из 250 случаев появляются близнецы, развившиеся из 1 яйцеклетки, оплодотворенной 1 сперматозоидом. Оплодотворенная яйцеклетка делится на две; из каждой половины развивается плод с одним и тем же набором генов.

Разнояйцевые близнецы

Встречаются в 2 раза чаще, чем однояйцевые; возникают, когда из яичников выходят и оплодотворяются сразу 2 яйцеклетки. Если обе яйцеклетки оплодотворены, развиваются 2 плода. Их сходство не больше, чем у обычных братьев и сестер.

Полуидентичные близнецы

Редкий тип. Встречается, если яйцеклетка делится до оплодотворения и оплодотворяется каждая половина. Оба плода имеют половину общих генов – ту, что досталась от матери.

Близнецы от разных отцов

Крайне редкий случай. Встречается, если овуляция происходит, несмотря на то, что предыдущая яйцеклетка уже была оплодотворена. Если вторая яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом другого мужчины, близнецы похожи не больше, чем сводные братья и сестры.

Рис. 3. Схема появления близнецов разного типа (по Atkinson et al, 1990)

При ультразвуковом исследовании и при рождении определяется наличие одной или двух плацент и количество хорионных и амниотических оболочек у плодов. На рис. 4 показаны варианты дихорионной и монохорионной плацентации.

Рис. 4. Схема дихорионной и монохорионной плацентации

А – дихорионная плацентация

Б – монохорионная плацентация

Если учитывать зиготность, число и структуру плацентарных мембран, то можно выделить 4 типа близнецов:

1. Дизиготные

2. Монозиготные дихорионные

3. Монозиготные диамниотические

4. Монозиготные моноамниотические

Дизиготные близнецы развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток внутри собственных мембран. Поэтому дизиготные всегда дихорионные. Напротив, монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Число мембран будет зависеть от срока разделения этой яйцеклетки. Если деление яйцеклетки происходит на 4-й день после зачатия, то каждый эмбрион будет иметь свою мембрану. Эти монозиготные будут дихорионными. Если деление клетки задерживается и происходит между 4–8-м днем после зачатия, два эмбриона будут иметь одну общую мембрану, но разовьются два разных амниотических мешочка. Такие пары будут монохорионными и диамниотическими. Если же деление задержится до того срока, как произойдет прикрепление оплодотворенной яйцеклетки к стенке матки, то оба эмбриона будут в общем хорионе и амнионе. Они будут монохорионными и моноамниотическими. Три типа плаценты могут быть у дихорионных близнецов (монозиготных и дизиготных): две отдельные плаценты, две плаценты, связанные мембранами, и одна слитая.

В таблице 2 представлено число плацент у разных типов близнецов.

Таблица 2. Число плацент у близнецов (R. Loos, C. Derom, R. Vlietinck, R. Derom, 1998)

В таблице 3 представлено соотношение числа мальчиков и девочек среди близнецов разного типа.

Таблица 3. Соотношение числа мальчиков и девочек среди дизиготных и монозиготных близнецов (R. Loos, C. Derom, R. Vlietinck, R. Derom, 1998)

Какое значение имеет число оболочек для развития при многоплодной беременности?

Различные условия внутриутробной жизни близнецов могут оказывать влияние на индивидуальное развитие детей даже при их генетической идентичности. Сравнение смертности дизиготных, монозиготных дихорионных и монозиготных монохорионных близнецов показало, что особенно значительные различия наблюдаются в период раннего развития плодов (пренатальный период) перед рождением и сразу после рождения (перинатальный). Так, если смертность дизиготных и монозиготных дихорионных составляет около 1 %, то монозиготных монохорионных – 4,9 %, в перинатальный период среди дизиготных и монозиготных дихорионных смертность колеблется от 3,4 до 4,1 %, а среди монозиготных монохорионных достигает 8,8 %. Сравнение других биологических факторов у близнецов разного типа показало, что гестационный возраст (возраст от момента зачатия до рождения) у дизиготных близнецов при рождении превышает показатели у монозиготных монохорионных близнецов, вес при рождении также выше у дизиготных близнецов, чем у монозиготных дихорионных и монозиготных монохорионных; отличается также вес плаценты: он больше у дизиготных близнецов, чем у монозиготных дихорионных и монозиготных монохорионных. Гестационный возраст, вес ребенка при рождении и вес плаценты являются очень важными показателями благополучия пренатального развития, зрелости плода и предсказывают дальнейшее психическое и физическое развитие ребенка. Самой уязвимой группой близнецов являются монозиготные монохорионные. Различия между монохорионной и дихорионной плацентацией предполагают различия в строении кровеносной системы. 80–90 % монохорионных близнецов внутриутробно обмениваются кровью, тогда как у дихорионных это происходит редко. Обмен кровью может служить причиной инфекционирования одного монозиготного плода другим. При дихорионном типе инфекция и токсины могут поступать только к одному близнецу.

Существует несколько методов определения плацентации близнецов после рождения, если ее тип не был определен во время беременности и родов.

Первым признаком монохорионности являются различия в весе при рождении. недостаток в использовании этого признака состоит в невозможности отличить монохорионных близнецов и близнецов, имевших трансфузионный синдром (см. ниже). Вторым признаком является зеркальность близнецов по нескольким параметрам. Монозиготные монохорионные близнецы демонстрируют разные виды зеркальности: ведущих рук (у одного ребенка ведущая рука правая, у другого – левая), врожденных отметин, закручивания волос, характеристик лица, отпечатков пальцев. Зеркальный эффект имеет место при делении зиготы на 8-й день после зачатия, что, как мы уже отмечали, приводит к монохорионной плацентации.

Важно знание не только условий пренатального развития близнецов и связанной с ними степени риска, но и зиготности близнецов (дизиготные или монозиготные). Самым надежным показателем типа близнецовости является анализ генетического материала детей (ДНК). Однако это достаточно трудоемкий и дорогостоящий метод, поэтому применяется только в исключительных случаях.

Одним из методов определения типа близнецов является метод сходства Сименса (Siemens, 1924), который дополнен и разработан многими исследователями. В основе этого метода лежит сравнение пары близнецов по ряду внешних признаков, таких, как цвет и рост волос, цвет и строение радужной оболочки глаз, цвет кожи, черты лица, строение тела и др. Широко применяется изучение антропометрических данных.

В практической работе используются некоторые разновидности этого метода, например, анкеты. В зависимости от возраста детей на момент определения зиготности они либо сами заполняют анкеты, либо это делают за них родители. Такой метод позволяет правильно определить зиготность в 90 % случаев. Приводим опросник для определение зиготности.

Опросник для определения зиготности близнецов

1. Отличаются ли близнецы по росту друг от друга?

а) Сильно отличаются

б) Примерно одинаковы

в) Совершенно одинаковы

2. Как различаются близнецы по весу?

а) Сильно отличаются

б) Примерно одинаковы

в) Совершенно одинаковы

3. Можете ли вы сказать, что близнецы похожи друг на друга чертами лица?

а) Совсем не похожи

б) Похожи, но не очень

в) Очень похожи

4. Одинаков ли цвет глаз у близнецов?

а) Совсем разный

б) Примерно одинаковый

в) Совершенно одинаковый

5. Одинаков ли цвет волос у близнецов?

а) Совсем разный

б) Примерно одинаковый

в) Совершенно одинаковый

6. Как отличаются близнецы по своей комплекции?

а) Совсем разные

б) Примерно одинаковые

в) Совершенно одинаковые

7. Бывает ли, что Вы путаете близнецов?

а) Да

б) Нет

8. Бывает ли, что близнецов путают другие члены семьи?

а) Да

б) Нет

9. Бывает ли, что близнецов путают Ваши знакомые?

а) Да

б) Нет

10. Бывает ли, что близнецов путают в детском саду, в школе?

а) Да

б) Нет

11. Трудно ли посторонним людям различить их?

а) Да

б) Нет

12. Можете ли вы сказать, что близнецы похожи друг на друга как две капли воды?

а) Да

б) Нет

Существует также дерматоглифический метод – сравнение отпечатков пальцев. Папиллярные узоры формируются в течение раннего пренатального периода и находятся под строгим генетическим контролем, но и они подвержены влияниям условий развития. Даже идентичные близнецы (монозиготные) обычно не имеют абсолютно одинаковых отпечатков пальцев. На рисунок кожи может влиять размер плода, питание, инфекции, здоровье матери, скорость развития плода.

Выявлены некоторые факторы, связанные с возникновением многоплодной беременности.

Дизиготные близнецы чаще рождаются у взрослых женщин. Вероятность рождения дизиготных близнецов у женщин в возрасте от 37 лет в 4 раза больше, чем у женщин в возрасте 18 лет. Позднее деторождение часто нуждается в репродуктивной технике (гормональное вмешательство, оплодотворение вне матки), что нередко приводит к многоплодию. На частоту рождения близнецов оказывают влияние и наследственные факторы. Так, после рождения первой пары близнецов в семье отмечается склонность к повторному рождению близнецов. Многоплодие нередко наблюдается в ряде поколений родословной одной семьи. В настоящее время роль наследственности признается в большей степени для дизиготных близнецов по линии матери; для монозиготных близнецов, хотя и с меньшим постоянством, отмечается наследственная передача со стороны отца. На частоту рождения близнецов, по-видимому, влияют также фактор питания и нейрогенный фактор.

По мнению многих исследователей, в периоды неблагоприятного социально-экономического положения отмечается снижение рождаемости близнецов. Говоря о причине возникновения дизиготных близнецов, следует упомянуть о роли повышенного содержания фолликулинстимулирующего гормона (ФСГ) в возникновении полиовуляции, который вызывает созревание сразу нескольких яйцеклеток у женщины, а следовательно, может привести к рождению дизиготных близнецов. Повышение частоты рождения дизиготных близнецов с увеличением возраста женщины, по-видимому, обусловлено увеличением секреции гонадотропинов. Установлено, что у женщин в возрасте от 20 до 40 лет уровень гонадотропинов повышается в 5 раз. Во время беременности уровень ФСГ возрастает. Можно полагать, что у много рожавшей женщины повышена гипофизарная или овариальная активность. В этом, возможно, и есть объяснение увеличения частоты рождения дизиготных близнецов с ростом порядкового номера родов. На расовые различия в уровне рождения дизиготных близнецов влияют особенности размеров гипофиза.

При многоплодной беременности условия внутриутробного развития плодов значительно более неблагоприятны, чем при обычной беременности. Это, в частности, может быть объяснено особенностями плацентации при многоплодии, которые влекут за собой развитие осложнений и аномалий развития близнецов во внутриутробном периоде. 15–30 % монохорионных монозиготных близнецов имеют трансфузионный синдром (перераспределение крови). В результате происходит своеобразная «перекачка» крови от близнеца-донора к близнецу-реципиенту. Страдает при этом и донор, и реципиент. В тяжелых случаях трансфузионный синдром может стать причиной гибели плодов.