Текст книги "Эволюция: Неопровержимые доказательства"

Атавизмы

Иногда у особи возникает аномалия, которая выглядит как возврат предкового признака. Например, жеребенок может родиться с лишними пальцами, а ребенок – с хвостом. Эти временами встречающиеся предковые черты называют атавизмами, от латинского atavus, т. е. «предок». От рудиментарных черт атавизмы отличаются тем, что возникают единично, в редких случаях, а не у всех особей.

Настоящий атавизм должен повторять предковый признак и достаточно точно. Атавизмы представляют собой не просто уродство. Например, человек, родившийся с лишней ногой, – это не атавизм, потому что ни у кого из наших предков не было пяти конечностей. Пожалуй, самый известный подлинный атавизм – ноги у кита. Вы уже знаете, что у некоторых видов китов сохраняются рудиментарные таз и кости задних конечностей, но примерно один кит из пятисот рождается с задними конечностями, которые выступают за стенки тела. Такие атавистические конечности бывают развиты в разной степени, и у многих из них отчетливо наличествуют основные кости конечностей сухопутных млекопитающих – бедренная, большая берцовая и малоберцовая кости. У некоторых даже имеются стопы и пальцы!

Почему подобные атавизмы вообще проявляются? Наиболее правдоподобна гипотеза, что они возникают из-за реэкспрессии (пробуждения) генов, которые у предков функционировали, но затем, когда потребность в них отпала, естественный отбор заставил их «замолчать». Однако эти дремлющие гены в отдельных случаях могут пробуждаться, если в развитии происходит какое-то нарушение. У китов до сих пор сохраняется какая-то генетическая информация, позволяющая отращивать ноги, правда, не совсем полноценные, потому что за миллионы лет, которые эта информация хранилась в геноме невостребованной, в ней успели накопиться ошибки, но тем не менее ноги. А сохранилась эта информация в геноме кита потому, что киты произошли от четвероногих предков. Редко встречающиеся атавистические ноги, как и неизменно наличествующий в организме кита таз, служат доказательством эволюции.

У современных лошадей, которые произошли от пятипалых предков меньшего размера, иногда встречаются такие же атавизмы. В палеонтологической летописи отражено то, как эти предки со временем утрачивали пальцы, так что у современных лошадей остался только один средний палец, собственно копыто. Как выяснилось, в начале развития у зародыша лошади три пальца, которые растут с одинаковой скоростью. Однако впоследствии средний палец принимается расти быстрее остальных двух, которые при рождении жеребенка сохраняются в виде тонких грифельных костей по бокам ноги. (Грифельные кости представляют собой подлинно рудиментарную черту. Если они воспаляются, то это серьезное заболевание под названием сплинт (периостит грифельных костей).) Однако в редких случаях эти дополнительные пальцы продолжают развиваться, пока не превращаются в настоящие лишние пальцы, снабженные маленькими копытцами. Зачастую эти лишние пальцы касаются земли, только когда лошадь бежит. Именно так и выглядела древняя лошадь Merychippus 15 млн лет назад. Когда-то лошади с такими анатомическими особенностями считались чем-то сверхъестественным: по слухам, на таких ездили Юлий Цезарь и Александр Македонский. Такие лошади и в самом деле чудо, чудо эволюции, потому что отчетливо демонстрируют генетическое родство между древними и современными лошадьми.

Самым поразительным из атавизмов, присущих нашему биологическому виду, является «копчиковый вырост», более известный как человеческий хвост. Как вы вскоре узнаете, на ранней стадии развития у человеческого эмбриона есть хвост порядочного размера, который начинает исчезать примерно на седьмой неделе развития зародыша (кости и ткани хвоста просто резорбируются, т. е. рассасываются). Однако в редких случаях он не исчезает полностью, и ребенок рождается с хвостом, растущим из основания позвоночника (см. рис. 14). Подобные хвосты бывают очень разными: некоторые «мягкие», бескостные, а в некоторых есть позвонки – те самые позвонки, которые в норме сливаются, образуя копчик. Встречаются хвосты 2,5 см длиной, а иногда длина доходит до 30,5 см. Хвосты представляют собой не просто складку кожи, у них бывают волосы, мышцы, кровеносные сосуды и нервы. Они могут даже вилять! К счастью, эти неудобные отростки легко удалить хирургическим путем.

Что бы это могло значить, кроме того, что мы до сих пор храним в геноме информацию о том, как отращивать хвосты? В самом деле, недавние генетические исследования показали, что мы несем в точности те же гены, которые отвечают за выращивание хвостов у животных, наподобие мышей, но у человеческого эмбриона эти гены в норме не активны. Хвосты представляют собой подлинный атавизм.

Некоторые атавизмы можно получить в лаборатории. Самый удивительный из них – редкость из редкостей – это зубы у курицы. В 1980 г. Э. Коллар и К. Фишер из Университета штата Коннектикут скомбинировали ткани двух видов, наложив ткань, выстилающую внутренность рта эмбриона курицы, поверх ткани, взятой с челюсти эмбриона мыши. Удивительно, но в ткани курицы в конечном итоге появились образования, напоминающие зубы, у некоторых были отчетливые корни и коронки. Поскольку ткань мыши, составлявшая нижний слой, сама по себе не могла произвести зубы, Коллар и Фишер пришли к выводу, что молекулы, содержащиеся в тканях мыши, пробудили в тканях курицы спавшую программу по выращиванию зубов. Это означает, что у курицы есть все гены, необходимые для выращивания зубов, но ей не хватало толчка, который, судя по всему, и обеспечила ткань мыши. Двадцать лет спустя ученые разобрались в молекулярных основах этого процесса и показали, что предположение Коллара и Фишера было верным: у птиц и в самом деле есть генетические программы для выращивания зубов, но зубы у них не появляются, потому что им недостает одного ключевого белка, без которого это невозможно. Если добавить этот белок, то на клюве появляются структуры, напоминающие зубы. Вспомните, что птицы произошли от имеющих зубы рептилий. Они утратили эти зубы более 60 млн лет назад, но, очевидно, до сих пор сохранили часть генов, отвечающих за их рост, – генов, свидетельствующих о родстве с рептилиями.

«Мертвые» гены

Существование атавизмов и рудиментов показывает, что, когда тот или иной орган перестает использоваться или редуцируется, гены, которые отвечают за его развитие, не исчезают из генома мгновенно: эволюция прекращает их работу, инактивируя, но не выбрасывая их из ДНК. Опираясь на это, мы можем предсказать: следует ожидать, что в геномах многих видов обнаружатся молчащие, или «мертвые», гены, те, что когда-то выполняли некую функцию, но теперь неработоспособны или не экспрессируются[28]28
  Экспрессия генов (от лат. expressio – выражение) – это процесс, в результате которого информация от гена (последовательность нуклеотидов ДНК) через синтез РНК преобразуется в функциональный продукт – белок. – Прим. ред.


[Закрыть]. Иными словами, в геномах должны обнаружиться рудиментарные гены. И, наоборот, идея, согласно которой все виды были сотворены с нуля, утверждает, что подобных генов существовать не может, поскольку нет общих предков, у которых эти гены были активны.

Тридцать лет назад мы не могли проверить этот прогноз, потому что у нас не было способа прочитать код ДНК. Однако теперь секвенировать полный геном того или иного вида достаточно легко, и эту процедуру уже неоднократно проделывали применительно ко многим видам, включая человека. Мы узнали, что нормальная функция гена состоит в том, чтобы кодировать синтез белка, последовательность аминокислот которого определяется последовательностью нуклеотидных оснований ДНК. Это дает нам отличный инструмент для изучения эволюции. Когда известна последовательность нуклеотидов ДНК изучаемого гена, обычно сразу можно определить, нормально ли он экспрессируется, т. е. синтезируется ли функционально активный белок, или же это молчащий, неработающий ген. Например, мы можем установить, изменили ли мутации ген так, что нормально функционирующий белок больше не может вырабатываться, или же регуляторные участки гена, ответственные за его включение, инактивированы. Ген, который не функционирует, называется псевдогеном.

Эволюционный прогноз, предсказавший обнаружение псевдогенов, сбылся, причем неоднократно. Практически у каждого вида выявились «мертвые» гены, многие из которых все еще активны у родственных видов. Это позволяет утверждать, что те же гены были активны и у общего предка, а впоследствии у одних потомков оказались подавлены, а у других нет{17}17
  Насколько мне известно, псевдогены никогда не восстанавливаются. Стоит гену подвергнуться мутации, которая его инактивирует, как он быстро накапливает другие мутации, которые в еще большей степени искажают информацию для синтеза белка. Вероятность, что все эти мутации обратятся вспять, чтобы воскресить ген, практически нулевая.


[Закрыть]. Например, из 30 000 генов человеческого генома около двух тысяч оказались псевдогенами. Наш геном, как и геномы других биологических видов, воистину представляет собой обширное кладбище «мертвых» генов.

Самый известный из псевдогенов человека – GLO, названный так потому, что в ДНК других видов он кодирует фермент под названием L-гулонолактоноксидаза. Этот фермент участвует в выработке витамина С (аскорбиновой кислоты) из простого сахара глюкозы. Витамин С жизненно важен для нормального метаболизма, и практически все млекопитающие способны его вырабатывать, за исключением приматов, летучих лисиц и морских свинок. Эти виды получают витамин С напрямую из пищи, и при полноценном рационе потребность в витамине у них удовлетворяется. Если мы не получаем достаточно витамина С, то заболеваем: в прошлые века среди моряков, долгое время лишенных фруктов в длительных морских плаваниях, была распространена цинга. Причина, по которой приматы и некоторые другие млекопитающие не вырабатывают витамин С самостоятельно, заключается в том, что они в этом не нуждаются. Тем не менее при расшифровке генома видно, что у приматов до сих пор сохранилась большая часть генетической информации, необходимой для выработки этого витамина.

Оказывается, путь синтеза витамина С из глюкозы включает в себя последовательность из четырех этапов, причем каждый из них катализируется ферментом, являющимся продуктом отдельного гена. У приматов и морских свинок до сих пор имеются активные гены, необходимые для первых трех этапов, но последний этап, для которого необходим фермент L-гулонолактоноксидаза, у них не осуществляется: ген GLO инактивирован мутацией. Он превратился в псевдоген, который называется ψGLO (ψ – это греческая буква «пси», которая означает «псевдо-»). Ген ψGLO не работает, потому что в этом участке ДНК недостает одного нуклеотида. И это тот же самый нуклеотид, который отсутствует у других приматов. Это показывает, что мутация, подавившая нашу способность самостоятельно вырабатывать витамин С, имелась уже у предка всех приматов и была передана по наследству его потомкам. Инактивация гена GLO у морских свинок произошла независимо, поскольку в ней участвовали другие мутации. Весьма вероятно, что поскольку у крыланов, морских свинок и приматов в рационе много витамина С, то негативных последствий из-за блокировки его синтеза не было. Возможно, в этой мутации даже были свои преимущества, потому что она избавила от необходимости синтеза белка, вырабатывать который было слишком накладно для организма.

То, что у некоего вида есть «мертвый» ген, который у его сородичей активен, само по себе служит доказательством эволюции, но это еще не все. Если вы посмотрите на ген ψGLO у современных приматов, то обнаружите, что последовательность нуклеотидов этого гена у близких родственников имеет гораздо большее сходство, чем у более дальних. Например, ген ψGLO у человека и шимпанзе очень похожи между собой, однако существенно отличаются от ψGLO у орангутана, который состоит и с человеком, и с шимпанзе в более отдаленном родстве. Более того, ген ψGLO у морских свинок очень отличается от всех приматов.

Эти факты могут объяснить только эволюция и наличие общего происхождения. Все млекопитающие унаследовали функционально активный вариант гена GLO. Около 40 млн лет назад у общего предка всех приматов ген, потребность в котором отпала, был инактивирован мутацией. Приматы унаследовали эту мутацию. После того как GLO превратился в псевдоген, в нем продолжался мутационный процесс. Со временем мутации накапливались (такие мутации безвредны, если происходят в молчащих генах) и передавались по наследству видам-потомкам. Так как гены меняются постепенно и изменения накапливаются, а у близкородственных видов общий предок менее далеко отстоит во времени, чем у видов, находящихся в дальнем родстве, то это приводит к тому, что у более близких родичей последовательность нуклеотидов ДНК схожа в большей степени, чем у дальних. Процесс этот происходит в любом случае, «мертв» ген или нет. Ген ψGLO у морских свинок так сильно отличается от приматов потому, что в ветви, которая успела отделиться уже давно, он перестал работать совершенно независимо. Ген ψGLO не уникален, не только он подвержен таким закономерностям, псевдогенов существует множество.

Однако если вы верите, что приматы и морские свинки были созданы нарочно, то все эти факты кажутся бессмыслицей. Зачем бы божественному творцу создавать у всех этих видов путь синтеза витамина С, а затем отключать его? Не легче ли было бы просто убрать весь этот путь с самого начала? Почему у всех приматов существует одна и та же инактивирующая ген мутация, а у морских свинок – совсем другая? Почему «мертвые» гены того или иного вида имеют ту же последовательность нуклеотидов, что и у предковых видов, причем предсказанную заранее, исходя из уже известного происхождения этого вида? И прежде всего зачем людям тысячи псевдогенов?

У нас также есть «мертвые» гены, которые перешли к нам от других видов, а именно от вирусов. Некоторые из них, так называемые ретровирусы[29]29
  Ретровирусы (от лат. retro – обратный) – семейство РНК-содержащих вирусов. После инфицирования клетки ретровирусом в цитоплазме начинается синтез вирусной ДНК с использованием вирионной РНК в качестве матрицы, а затем на матрице синтезированной нити ДНК достраивается комплементарная ей нить. Образуется двунитевая молекула ДНК, которая интегрируется в ДНК клетки и далее служит матрицей для синтеза молекул вирусных РНК. – Прим. ред.


[Закрыть], способны создавать копии своего генома и интегрировать их в ДНК того вида, который они заражают. Например, ВИЧ – это ретровирус. Если вирус заражает клетки, из которых развиваются сперматозоиды и яйцеклетки, то он может быть передан последующим поколениям. Геном человека содержит сотни таких вирусов (их называют эндогенными ретровирусами), и почти все они были обезврежены мутациями. Это следы древних инфекций. Однако остатки наследственного материала некоторых ретровирусов в хромосомах человека и шимпанзе занимают совершенно одинаковое положение. Эти вирусы наверняка инфицировали нашего общего предка и были переданы обоим видам-потомкам. Поскольку крайне маловероятно, что у двух разных видов вирус может интегрироваться в хромосомы в точности на одно и то же место, этот факт служит весомым доказательством общего происхождения человека и шимпанзе.

Еще одна занимательная история о «мертвых» генах вплотную связана с нашим обонянием, точнее, нашим слабым обонянием, потому что на фоне остальных наземных млекопитающих человек определенно обладает очень слабым нюхом. Тем не менее мы все равно способны распознать более десяти тысяч различных запахов. Как нам удается достичь таких высот? До недавнего времени это было полной загадкой. Но ответ лежит в нашей ДНК – в многочисленных генах, кодирующих обонятельные рецепторные белки.

Загадку обонятельных рецепторов раскрыли Линда Бак и Ричард Эксел, которые в 2004 г. удостоились за это достижение Нобелевской премии. Давайте посмотрим, как устроены гены обонятельных рецепторов у обладательницы острейшего чутья – у мыши.

В жизни мышей обоняние имеет огромное значение, оно не только помогает им отыскивать пищу и избегать хищников, но и различать феромоны друг друга. Сенсорный мир мышей существенно отличается от нашего, в котором основная роль отведена зрению. Для мышей обоняние гораздо важнее зрения, у них около тысячи активных генов обонятельных рецепторов. Все эти гены произошли от единственного предкового гена, который возник миллионы лет назад и воспроизводился множество раз, поэтому каждый ген слегка отличается от другого. Каждый такой ген вырабатывает свой обонятельный рецепторный белок, который распознает свою, отдельную молекулу, переносимую по воздуху. Каждый обонятельный рецепторный белок экспрессируется в определенном типе рецепторных клеток слизистой оболочки носа. Разные запахи содержат разные комбинации молекул, и каждая комбинация стимулирует свою группу клеток. Затем клетки посылают сигналы в мозг, который группирует и расшифровывает различные сигналы. Таким образом мыши отличают запах кошек от запаха сыра. Интегрируя сигналы от разных рецепторов, мыши (и другие млекопитающие) способны различить гораздо больше запахов, чем у них имеется генов обонятельных рецепторов.

Способность распознавать различные запахи очень полезна: она позволяет отличить сородича от чужого, найти партнера для спаривания, отыскать пищу, распознать хищника, понять, кто вторгся на твою территорию. Она дает огромные плюсы для выживания. Как их поощряет естественный отбор? Во-первых, предковый ген дублируется несколько раз. Такое дублирование случайно происходит время от времени в ходе деления клеток. Постепенно воспроизведенные копии приобрели отличия, причем каждый рецепторный белок, кодируемый отдельным геном, связывался с молекулой определенного запаха. Таким образом для каждого из сотни генов обонятельных рецепторов развился отдельный тип клетки. В то же время мозг перенастроился и научился комбинировать сигналы от различных типов клеток, чтобы создавать ощущения разных запахов. Это поистине потрясающее достижение эволюции, обусловленное лишь тем значением, которое острое обоняние и распознавание запахов имеют для выживания!

Нам, людям, в смысле обоняния до мышей далеко. Одна из причин этого – то, что экспрессированных генов обонятельных рецепторов у нас гораздо меньше, всего около четырехсот. Однако общее число этих генов у нас все равно около 800, что составляет примерно 3 % всего генома. Половина этих генов представляет собой псевдогены, необратимо инактивированные мутациями. То же самое касается и большинства остальных приматов. Почему это произошло? Возможно, потому, что мы, приматы, ведем дневной образ жизни и, следовательно, больше полагаемся на зрение, а не на обоняние, и поэтому нам не нужно распознавать такое великое множество запахов. «Ненужные» гены в конечном итоге были выведены из строя мутациями. Как и следовало ожидать, у приматов с их цветовым зрением и способностью лучше распознавать окружающую среду, «мертвых» генов обонятельных рецепторов больше.

Если вы рассмотрите нуклеотидные последовательности генов обонятельных рецепторов человека, как активных, так и инактивированных, то увидите, что они очень схожи с таковыми же у приматов, менее похожи на гены «примитивных» млекопитающих, таких как утконос, и еще менее похожи на гены дальних сородичей, таких как рептилии. Откуда бы у «мертвых» генов такое сходство, если не благодаря эволюции? То, что в нашем геноме таится такое множество неактивных генов, служит еще одним доказательством эволюции: мы несем этот генетический багаж, потому что когда-то он был нужен нашим дальним предкам, которым для выживания требовалось острое чутье.

Однако самый поразительный пример эволюции (или инволюции[30]30
  Инволюция – утрата отдельных органов или их функций (за счет упрощения их организации) в процессе эволюции. – Прим. науч. ред.


[Закрыть]) генов обонятельных рецепторов представляет собой дельфин. Дельфинам не требуется различать запахи в воздухе, поскольку все самое важное они делают под водой, и у них совершенно иной набор генов, отвечающих за распознавание растворенных в воде веществ. Как и следовало ожидать, гены обонятельных рецепторов у дельфинов инактивированы. По сути дела, у них неактивны 80 % таких генов. Сотни этих молчащих генов до сих пор присутствуют в геноме дельфина как немое доказательство эволюции. Если посмотреть на ДНК «мертвых» генов дельфина, обнаружится, что они очень похожи на ДНК наземных млекопитающих. Это сходство получает объяснение, если вспомнить, что дельфины произошли от наземных млекопитающих, чьи гены обонятельных рецепторов стали не нужны, когда их владельцы переселились в воду{18}18
  Как и следовало ожидать, у морских млекопитающих, которые проводят часть времени на суше, например у морских львов, более активные гены обонятельных рецепторов, чем у китов или дельфинов, предположительно потому, что им все еще необходимо умение различать запахи в воздухе.


[Закрыть]. Если же верить, что дельфины были созданы божественным верховным творцом, это сходство теряет всякий смысл.

Рудиментарные гены могут быть неразрывно связаны с рудиментарными органами. Мы, млекопитающие, произошли от предков-рептилий, которые откладывали яйца. За исключением однопроходных млекопитающих (т. е. отряда, в который входят австралийская ехидна и утконос), млекопитающие перестали быть яйцекладущими, и питание зародыша происходит напрямую через плаценту, а не с помощью запаса желтка. У млекопитающих есть три гена, которые у рептилий и птиц кодируют синтез высококалорийного белка вителлогенина, который наполняет желточный мешок зародыша. Но практически у всех млекопитающих эти гены неактивны и полностью инактивированы мутациями. Лишь у представителей отряда однопроходных все еще вырабатывается вителлогенин, и поэтому у них есть один активный и два «мертвых» гена. Более того, у млекопитающих, подобных нам, все еще образуется желточный мешок, но он носит рудиментарный характер, лишен желтка и представляет собой большой, наполненный жидкостью пузырь, прикрепленный к кишечнику зародыша (рис. 15). На второй месяц беременности желточный мешок отсоединяется от зародыша и редуцируется.

Австралийский утконос во многих отношениях необычен: у него клюв, как у утки, толстый хвост, на задних ногах самцов ядовитые роговые шпоры, а самки утконоса откладывают яйца. Если уж поискать неразумно сотворенное существо – или, возможно, созданное верховным творцом для забавы, то этой диковиной точно будет утконос. Однако у утконоса есть еще одна удивительная особенность: у него отсутствует желудок. В отличие от абсолютного большинства млекопитающих, у которых желудок представляет собой мешок, где вырабатываются пищеварительные ферменты, расщепляющие пищу, у утконоса желудок похож на небольшое расширение пищевода в том месте, где он соединяется с кишечником. В желудке утконоса полностью отсутствуют железы, вырабатывающие у других позвоночных пищеварительные ферменты. Не беремся утверждать, почему эволюция лишила утконоса желудка – возможно, причиной тому его рацион из мягких насекомых, которые не нуждаются в значительной обработке, – однако мы знаем, что произошел утконос от предка, у которого желудок был. Один из доводов – то, что геном утконоса содержит два псевдогена, кодирующих пищеварительные ферменты. Поскольку надобность в них отпала, они инактивировались мутацией, но все еще служат доказательством эволюции у этого диковинного животного.