Текст книги "В помощь родителям детей с синдромом Дауна"

В помощь родителям детей с синдромом Дауна
Елена Валерьевна Казакова

© Елена Валерьевна Казакова, 2023

ISBN 978-5-0056-8969-6

Создано в интеллектуальной издательской системе Ridero

В помощь родителям детей с синдромом Дауна
Предисловие

Написать книгу «В помощь родителям детей с синдромом Дауна» меня побудил мой личный опыт, общение с родителями детей с синдромом Дауна, а также недостаток и разрозненность информации, посвященной синдрому Дауна.

Этой проблеме посвящены многочисленные статьи и брошюры, которые чаще всего распространяются в узкоограниченной аудитории: в специализированных центрах или на специализированных сайтах в интернете.

Неоднократно сталкиваясь с проблемой поиска юридической информации, информации о развитии и воспитании детей с синдромом Дауна, об организациях и центрах, занимающихся с детьми с синдромом Дауна, я решила написать книгу в помощь родителям детей с синдромом Дауна, воспитателям и педагогам.

Вся информация в книге собрана по главам: это общая информация синдроме Дауна, информация об образовательных учреждениях, занимающихся с детьми с синдромом Дауна (детьми-инвалидами), информация о медицинской помощи инвалидам и медицинских центрах, юридическая информация, программы и методы реабилитации, рекомендуемая литература и другая необходимая информация.

ВВЕДЕНИЕ

Размышления о смысле жизни

Смысл своей жизни каждый человек видит по-разному.

О смысле жизни в подростковом возрасте я размышляла часто. Это были и размышления о происходящих событиях, и личные переживания. Моим частым вопросом в ответ на то, что я не понимала, был вопрос: «В смысле?»

С подросткового возраста меня тянуло к аскетике, я зачитывалась книгами о Древней Греции и ее мифологии, советскими героическими книгами о Великой Отечественной и гражданской войнах. Я восхищалась образами героев, мне хотелось им подражать. Это были пионеры-герои, летчик Мересьев из книги Б. Полевого «Повесть о настоящем человеке», Рахметов из романа Чернышевского «Что делать?» и другие.

После того как крестилась, я начала интересоваться православной литературой и искать смысл жизни в православии. В какой-то момент это стало для меня большим и насущным вопросом. В моей душе нашли живой отклик слова Писания: «Вы – соль земли. Если соль перестанет быть соленой, чем возвратишь ей вкус?! Она ни на что не годится, ее выбрасывают вон, под ноги людям! Вы – свет миру» (Мф. 5, 13—14) и «Глас вопиющего в пустыне: приготовьте пути Господу, прямыми сделайте в степи стези Богу нашему» (Ис.40, 3). Вникая в смысл жизни православного христианина, я выделяла для себя два момента: служение людям и Богу. На мой взгляд, христианство в целом – это самоотдача, жертва, когда человек чем-то жертвует в своей жизни ради других. Невозможно жить в любом обществе, в том числе в монастыре, если ты не готов чем-то пожертвовать ради другого.

Рождение ребенка всегда предполагает, что ты чем-то жертвуешь ради него. Рождение любого ребенка сопряжено с жертвой, а рождение ребенка-инвалида особенно. Сложно жить в обществе, когда люди разобщены и не помогают друг другу. Общаясь с родителями детей с синдромом Дауна, я узнавала о существующих проблемах, об отсутствии необходимой информации, в том числе правовой. В какой-то момент я серьезно заинтересовалась вопросами права, именно это и побудило меня в свое время написать заметку «Свобода – это ответственность», которая была опубликована в «Литературной газете», а в 2011 году, собрав необходимую информацию, начать писать книгу «В помощь родителям детей с синдромом Дауна».

Свобода – это ответственность

Когда мне было лет 18, я думала: в чем же главный смысл жизни? И получила ответ, можно сказать «свыше». У меня родился ребенок-инвалид, и я поняла: мое призвание – жить для других и ради других.

На мой взгляд, главной идеологией любого цивилизованного общества должен быть гуманизм, только он может быть основой правового государства. А у нас (да и не только у нас) процветает закон джунглей: каждый сам за себя. Правовым государство делают не реформы, а люди. Ничего не изменится до тех пор, пока каждый не осознает, что только от него зависит, в каком обществе ему жить и какое правительство иметь.

«Свобода – это право делать то, что позволяют законы», – говорил Монтескье. Понимание же свободы, как отрицания власти и авторитета ведет к беззаконию, анархии. Демократию можно создать, взрастить только по мере роста общественного правосознания. У нас же пока преобладает повальный правовой нигилизм. Это, можно сказать, впитывается с молоком матери.

Так чего же мы хотим: хаоса или порядка?

_________________________

Моя заметка «Свобода – это ответственность» была опубликована в «Литературной газете» №43 (5994) 27 октября – 2 ноября 2004 г.

Черные страницы детства

Для любой матери болезнь родного ребенка – это тяжелые минуты. Страшно, когда ребенок неизлечимо болен или умирает. Еще в советское время в семье родственников моей мамы умерла дочка Леночка, отравившись в детском саду, а у тети моей мамы Татьяны (Жукалова) Соколова в младенчестве умерла дочка Галочка.

Я сама часто болела с раннего детства, ходила в логопедический сад, а в школе была в подготовительной группе по здоровью. В силу этого мне хорошо известно, как здоровые люди относятся к тем, кто слабее, уязвимее.

Когда я проходила курс оглашения (катехизации) в Свято-Филаретовском институте, мы с нашим катехиатором А. М. Копировским и пожилым священником отцом Александром ездили в Новопетровский детский дом. Хотя это было достаточно давно, я хорошо помню реакцию детей младшей группы на наше появление. С криками «мама» они бросились к нам. Я тогда была еще подростком, тем не менее, пока мы были там, возилась с одной из воспитанниц детского дома.

В 1999 году после рождения моего сына Саши, я ездила к нему в больницу каждый день. Нас пускали только на кормление. Вместе с другими мамами в течение дня я находилась в больничной палате роддома. Вместе со мной лежала женщина, у которой родился ребенок с диагнозом тетрада Фалло. Он умер вскоре после рождения. В это же время по разговорам одна мать отказалась от ребенка с заячьей губой.

В октябре 1999 года вместе с сыном я лежала в Морозовской детской больнице. Тогда у него было воспаление крайней плоти. В одном из боксов лежал отказной ребенок с гидроцефалией. Когда я зашла к нему посмотреть, что с ним, он так испуганно задергался в своей кровати, что у меня захолонуло сердце.

Мой сын Саша родился очень болезненным и слабым. У него был целый букет диагнозов. До года я выхаживала его. После года до двух лет он не умел ходить, а до четырех лет не мог сам встать и твердо стоять на ногах.

Любая мать остро переживает болезнь своего ребенка, но мать ребенка с синдромом Дауна особенно тяжело. Этот диагноз окружен ореолом мифов. На долю матери ребенка с синдромом Дауна выпадает особое испытание: такие дети часто становятся изгоями. Многие люди не понимают специфики этого диагноза, сторонятся, дают непрошеные советы, раня тем самым. В православной среде также можно встретить неоднозначное отношение к детям-инвалидам: косые взгляды, попреки, непрошенные и советы. Также как и в светской среде, в православной часто можно столкнуться с непрофессиональной оценкой, в т.ч. попыткой объявить те или иные признаки этого диагноза беснованием. В любом случае вы можете посоветоваться либо со специалистами, либо с духовно опытным священником.

Дай Бог понимания тем людям, которые вместо помощи ранят души родителей и обижают детей с синдромом Дауна. Люди уважайте чужое мировоззрение, помните, что никакими сокровищами не купить любви ребенка. Только то, что вы делаете с любовью дает плоды, не ставьте бизнес выше семьи. Мужчины не требуйте от вашей жены, которая воспитывает «особого» ребенка сверх ее моральных и душевных сил. Ей очень нужна ваша поддержка, не делайте из нее мужика, разделите с ней домашние заботы, воспитывайте ребенка, которому нужно ваше тепло и ласка. Не обижайте и никогда не поднимайте руки ни на нее, ни на ребенка, тогда в вашем доме всегда будет уютно.

Немного лирики

Писать или рассказывать о том, что родился ребенок-инвалид или ребенок болен не так просто. Вместе с тем это не мешает родителям детей-инвалидов вести записи о своих детях и дневники в социальных сетях, делиться своими проблемами, а также посвящать им стихи. Точно также и я не могла не написать стихи, посвященные людям-инвалидам, детям с синдромом Дауна и своему ребенку, которого люблю, не смотря ни на какие проблемы. И в качестве заключения введения хочу привести эти стихи в этой книге.

Общество и инвалиды

Бездушно общество наше,

Больных не любят, обижают,

Их оскорбляют, унижают чаще,

В кампании не принимают,

Подчас они ненужные, изгои,

Не любят люди помогать больным,

Их избегают чаще люди,

Отказывают в поддержке им.

Боятся лишних трудностей, забот,

Мужья бросают жен больных,

Боятся трудностей, невзгод,

Отказываясь от родных.

Предательство в чести у нас,

А женщины сильнее, чем мужчины,

Готовы и одни подчас

Растить детей больных они.

Скорее женщина, а не мужчина

Поддержит и поможет делом,

Мужчина будет же искать причины

Как избежать забот, обидит словом.

Мужчины чаще развлечений ищут,

Не любят дома помогать

И миллион причин отыщут,

Чтоб женщине не помогать.

27.10.2011 г., Москва

Взывать к глухим

Взывать к глухим напрасно

Не стану никогда,

Без слов бывает ясно,

Что в душах их зима

Владеет, жизнью правит,

Слезой не прошибешь,

Когда болезни давят

И болью лишь живешь.

Цинизм людей безмерно

Коробит душу мне,

В груди их лед наверно,

Продали душу тьме.

Коль деньги стали ныне

Ценней, чем жизнь людей.

Бессмысленны в этом мире

Речи многих людей.

Когда умирают дети,

В больницах лежат они,

Оказываются на грани смерти,

Ожидая операций дни.

В очереди ждут леченья,

Мир ограничен их.

Не все понимают мученья

Болезней людей чужих,

Если не видят рядом

Иль замечать не хотят,

Своим равнодушным взглядом

Боль чужую понять.

06.03.2012 г., Москва

Хождение по мукам

«Вам собрать бумаги нужно,

Чтоб в СОБЕСе помощь получить

И при этом очень важно

Про прописку не забыть».

Кучу копий собрать нужно,

Не забыть и про печать.

Всякий раз как-то ни грустно

Все это нужно собирать.

Вроде помощь от государства,

Но морока эта еще та,

Будто просишь у них полцарства,

А не что-то для сына и себя.

Специалистов найти не просто,

Когда болен ребенок у вас,

Не везде принимают так просто

Люди детей-инвалидов сейчас.

03.05.2013 г., Москва

Даунята

Милые и добрые дети,

Ласковые, как котята,

Самые лучшие на свете

Солнечные даунята.

Чистые, невинные глазки

Нежно глядят на вас,

Дарят тепло и ласку,

Не отводите глаз,

Не говорите напрасно,

Не закрывайте сердца,

Как же слышать ужасно:

«Им не место средь нас,

Вы откажитесь от сына,

Сдайте его в интернат».

Как же не любят в России

Солнечных даунят.

Сложно устроить в школу,

Сложно найти детский сад,

А в СОБЕСе порою

Хочется много сказать…

26.09.2011 г., Москва

Мой мальчик

День за днем растет малыш,

Годы быстро пролетают чередою,

Как и прежде ты не говоришь

И не все понимаешь порою,

Что тебе хочу я объяснить,

Вредничаешь, улыбаешься, бузишь,

Но очаровательно, и не любить

Невозможно, хоть порой шалишь.

Шалости твои невинны и забавны,

Глазки очаровательно горят.

Ты для мамы самым главным

Человеком во всем мире стал.

Ты растешь, взрослеешь постепенно,

Хоть развитие и отстает твое.

– Счастье ты и радость, – откровенно

Я могу сказать. Рождение твое

В жизни изменило для меня

Многое, смотрю я по-другому,

Чаще улыбаюсь и тепло храню.

Близкому и самому родному

Говорю: «Зайчик мой родной,

Солнышонок милый и забавный,

Как похож характером со мной —

Хоть упрямый, все равно ты славный.

Скоро уж и день рожденья твой.

Уж тринадцать скоро. Быстро вырос,

Радость ты и утешение мое.

Как же сильно ты уж вырос!

 
27.04.2012 г., Москва
 
 
Игры с сыном
 
 
Растормошить тебя я пытаюсь,
А ты никак не поймешь,
Что тебе объяснить я стараюсь,
И как будто чего-то ждешь.
Порой не слушаешь ты меня
И отвлекаешься от занятий подчас,
А я обнимаю и щекочу тебя,
Стараясь зажечь огонёчки глаз,
Но не всегда увлекаю тебя,
Когда голова забот своих полна.
Порой узнаю в тебе я себя,
Я тоже упрямой когда-то была:
Не очень любила лепить, рисовать,
С игрушками играла, книжки читала,
К музыке старалась тебя приучать.
Конечно, о большем порою мечтала,
Но будни разбивают их подчас,
Не все написанное реализуешь,
И жизнь не терпит прикрас,
Ее не отретушируешь и не обманешь,
В ней важен каждый час:
Игры, забавы, занятия, сон —
Все в ней важно для нас,
У жизни суровый закон.
 
 
11.05.2013 г., Москва
 

Часть 1. Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна – самая распространённая генетическая аномалия. По статистике один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти спустя столетие в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна – это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вместо положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2—3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Транслокация есть лишь у 4% детей с синдромом Дауна, примерно половина которых наследовало этот генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Подробную информацию о синдроме Дауна и формах его наследования можно найти в разных источниках, например, на сайте «Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.

Диагностика синдрома Дауна

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

3. Комплексный тест первого и второго триместра

Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. На самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1) амниоцентез;

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2) анализ ворсинок хориона;

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3) анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный (цитогенетический) анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна, направлена на своевременное выявление патологии внутриутробного развития.

Сейчас синдром Дауна довольно эффективно диагностируется (биохимический скрининг – определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина), однако в 90% случаев женщины при выявлении синдрома Дауна у плода беременность прерывают. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует.

О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов“ в статье „Внутриутробное лечение синдрома Дауна“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на сайте „Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.