Текст книги "Общая биология. Пособие для старшеклассников и поступающих в вузы"

Глава 9. Наследственность

§ 1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живых организмов

Представления о том, что для живых существ характерны наследственностъ и изменчивостъ, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки – генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Основные понятия современной генетики.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).

Изменчивость – явление, противоположное наследственности. Оназаключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаковуособей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, ивтаких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов (при одновременном действии других факторов эволюции; см. главу 13).

Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом – через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками (см. главу 7).

Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше (см. главы 3 и 4). С химической точки зрения ген – участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т. е. последовательности аминокислот в белковой молекуле). Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.

У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной – в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах (см. главу 4). При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллелъных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.

Понятие «признак» связано с каким-то отдельным качеством организма (морфологическим, физиологическим, биохимическим), по которому мы можем отличить его от другого организма. Например: глаза голубые или карие, цветки окрашенные или неокрашенные, рост высокий или низкий, группа крови 1(0) или II(A) и т. д.

Совокупность всех генов у организма называется генотипом, а совокупность всех признаков – фенотипом.

Фенотип формируется на базе генотипа в определенных условиях внешней среды в ходе индивидуального развития организмов (см. главу 8).

§ 2. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем

Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования, как уже отмечалось выше, были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода – скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях.

Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.

Моногибридное скрещивание. I и II законы Г. Менделя. Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское – с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой P (рис. 41 и 42).

Рис. 41. Схема моногибридногоскрещивания. Наследование пурпурной и белой окраски цветков у гороха: А – фактор пурпурной; а – фактор белой окраски цветка [12]

Рис. 42. Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании: А – фактор пурпурной окраски цветка; а – фактор белой окраски [12]

Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F₁ обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак – доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.

Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя).

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении F₂ Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления. И оно оказывалось не случайным, а строго закономерным: 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F₂ имеют красные цветки, а 1/4 – белые. Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3:1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F₁ не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении.

Расщепление во втором поколении гибридов было названо Менделем законом расщепления гибридов второго поколения (II закон Менделя).

Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор теории высказал ряд предположений о механизмах наследования признаков:

♦ поскольку у гибридов F₁ проявляется лишь один признак (доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь проявляется у гибридов F₂, то, следовательно, наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;

♦ эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;

♦ при слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);

♦ наследственные факторы неравноценны по своей «силе», более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F₁);

♦ в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие либо одинаковые факторы (только доминантные или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный, другая – рецессивный). В первом случае у нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель назвал такие организмы гомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором случае организмы содержат два разных фактора – они гетерозиготные (Аа);

♦ сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3:1у гибридов второго поколения F₂.

Теперь вместо слова «фактор» используется «ген». Все предположения, высказанные Менделем о механизме наследования признаков у организмов, получили в ходе развития науки полное подтверждение.

Вспомним темы и понятия (главы 3, 4, 6, 7): ген как участок молекулы ДНК; хромосомы; парность гомологичных хромосом; парность аллельных генов; поведение гомологичных хромосом при мейозе (в ходе образования гамет) и оплодотворении (рис. 43).

Рис. 43. Две пары гомологичных хромосом. В каждой хромосоме находится много генов (обозначены буквами). Более длинная пара хромосом несет гены А и а; это означает, что индивидуум, обладающий такими хромосомами, гетерозиготен поданному признаку. Последующей паре (рецессивных) генов b и b он гомозиготен [1]

Менделем была предложена и система записи результатов скрещивания с использованием буквенной символики, которой пользуются в генетике до сих пор. Парные наследственные факторы (т. е. аллельные гены) обозначаются одной буквой, при этом доминантный ген – прописной (например, А), а рецессивный – строчной (а).

Рассмотрим результаты опытов по моногибридному скрещиванию в виде схемы на основе системы записи, предложенной Менделем (см. рис. 41).

Уже при жизни ученого в работах исследователей указывалось на то, что закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании подчас отличаются от установленных им. Например, при скрещивании растений «ночной красавицы» с красными и белыми цветками все гибриды F₁ имеют розовые цветки. А во втором поколении гибридов F₂ наблюдается расщепление признака в соотношении1:2:1 (растения с красными, розовыми и белыми цветками) (рис. 44).

Рис. 44. Схема неполного доминирования [9]

В этом случае наблюдается промежуточный характер наследования, т. е. у гетерозиготных гибридов (Rr) не проявляется ни доминантный признак (красные цветки), ни рецессивный (белые цветки). Эта закономерность наследования получила название неполного доминирования.

Кроме данного феномена были выявлены и другие закономерности наследования, отличные от законов Менделя. Следовательно, они не являются абсолютными, а имеют ограниченный характер.

В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) и неменделирующие (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число. Немало их и у человека (табл. 8 и рис. 45).

Таблица 8

Некоторые менделирующие признаки у человека

Рис. 45. Некоторые наследственные признаки человека: а – ямочки на шеках (доминантный признак); б – приросшая мочка уха (рецессивный признак); в – рост волос по средней линии лба (доминантный признак); г – способность загибать язык назад (доминантный признак); д – расплющенный большой палец (доминантный признак); е – способность свертывать язык трубочкой (доминантный признак); ж – монголоидный разрез глаз (доминантный признак); з – альбинизм (рецессивный признак); и – зрачок, заходяший на радужную оболочку (сцепленный с полом рецессивный признак) [2]

§ 3. Дигибридное скрещивание. III закон Г. Менделя

При дигибридном скрещивании выбирают родительские организмы, отличающиеся по двум признакам. Мендель в своих опытах использовал экземпляры гороха, различающиеся по цвету и форме семян. Эти признаки он обозначал соответственно буквами А(а)и В(Ь). Рассмотрим результаты этих опытов (рис. 46 и 47).

Рис. 46. Схема наследования окраски и формы семян у гороха: А – желтая, а – зеленая; В – гладкая, b – морщинистая [14]

Рис. 47. Схема независимого распределения признаков при дигибридном скрещивании: A, B, а, b – доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков; G – гаметы, половые клетки родителей; F₁ – гибриды первого поколения; F₂ – гибриды второго поколения [10]

Из приведенной на рис. 46 схемы видно, что у гибридов первого поколения F₁ проявляются доминантные признаки (желтый цвет и гладкая форма семян). А вот во втором поколении гибридов F₂ наблюдаются расщепление и, кроме того, появление растений с новым, в отличие от родителей, сочетанием признаков – растений с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами. Расщепление во втором поколении (при многократном повторении эксперимента) всегда отличалось закономерностью: 9/16 всех гибридов имели желтые гладкие семена, 3/16 – желтые морщинистые, 3/16 – зеленые гладкие и 1/16 – зеленые морщинистые. Это послужило основанием для утверждения III закона Менделя – закона независимого наследования двух разных признаков. Он базируется на независимом расхождении в мейозе гомологичных хромосом разных пар.

Рассмотрим (как было сделано нами для моногибридного скрещивания) результаты опытов по дигибридному скрещиванию, используя генетическую символику (см. рис. 46 и 47).

Четыре типа гамет одного из родителей и четыре типа гамет другого могут образовать 16 комбинаций сочетания генов А(а) и В(Ь) среди гибридов F₂, поскольку сочетание гамет разных типов равновероятно. При построении решетки Пеннета (по имени английского генетика) для учета всех вариантов видно, почему расщепление во втором поколении гибридов F₂ закономерно составляет 9:3:3:1.

§ 4. Сцепленное наследование. Генетическое определение пола

Наследование, сцепленное с полом. Однако проявление закона Менделя возможно лишь тогда, когда гены двух разных аллелей (определяющие в нашем примере цвет и форму семян гороха) лежат в разных парах гомологичных хромосом. В случаях же расположения генов разных аллелей в одной и той же паре наследование двух признаков будет происходить совместно. Этот феномен получил название сцепленного наследования, а гены, лежащие в одной хромосоме, – сцепленных. Они наследуются все вместе, т. е. у всех потомков будут проявляться все признаки, определяемые сцепленными генами.

Поэтому III закон Менделя, так же как и первые два, имеет ограниченный характер.

Генетическое определение пола и наследование, сцепленное с полом. В результате проведенных исследований были выявлены и наследственные основы раздельнополости у особей одного вида. При сравнении хромосомных наборов в соматических клетках у большинства животных (и человека) оказалось, что у самцов и самок они одинаковы, за исключением одной пары – половых хромосом. Рассмотрим последние и наследование пола на примере человека.

У женщины пара половых хромосом представлена двумя крупными гомологичными хромосомами, обозначаемыми буквой X. У мужчин аналогичная пара состоит из Х-хромосомы (такой же, как и у женщин) и другой, более мелкой, называемой У-хромосомой. При образовании гамет в женском организме все яйцеклетки содержат Х-хромосому, т. е. одинаковы. Сперматозоиды же у мужчин бывают двух типов: в одних есть Х-, в других – У-хромосома. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 48).

Рис. 48. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X-хромосому, адругая половина – Y-хромосому. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку [10]

Стало быть, развитие определенного пола у человека (и большинства животных) зависит от того, каким сперматозоидом (с Х-или У-хромосомой) будет оплодотворена яйцеклетка (всегда содержащая Х-хромосому). Поскольку сперматозоидов двух типов образуется равное число, то вероятность рождения особей того или другого пола равная. Поэтому и количество представителей каждого из полов у любого вида животных (как и у человека) примерно одинаковое.

Для закономерностей, выявленных Менделем, не имеет значения пол организмов, поскольку менделирующие признаки определяются генами, находящимися в неполовых хромосомах, а они одинаково представлены у особей обоих полов. Половые же хромосомы Х и У отличаются друг от друга по составу генов. В У-хромосоме есть гены, отсутствующие в Х-хромосоме, и наоборот (рис. 49).

Рис. 49. Половые хромосомы (X и Y) учеловека. Слева – Х-хромосома, в верхней части которой лежат гены в негомологичном участке с Y-хромосомой. Справа – Y-хромосома, в верхней части которой лежат гены в негомологичном участке с Х-хромосомой[5]

Если признак определяется геном, принадлежащим У-хро-мосоме, он будет наследоваться по мужской линии: от отца к сыну, от сына к внуку. А если признак определяется рецессивным геном, находящимся в Х-хромосоме, то у мужчин (имеющих лишь одну Х-хромосому в наборе) этот признак проявляется, будучи в единственном числе. Рассмотрим закономерности наследования такого признака, как дальтонизм («цветовая слепота»), определяемого рецессивным геном, имеющимся в Х-хромосоме (рис. 50).

Рис. 50. Схема родословной, показывающая наследование рецессивного признака, ген которого локализован в Х-хромосоме (в данном случае – наследование дальтонизма): 1-женщина с нормальным зрением; 2-мужчина-дальтоник; 4, 5, 7-их дети, все имеющие нормальное зрение; 3-муж первой дочери(4); 6– жена сына (5); 8-муж второй дочери (7); 9, 10 – внучка и внук с нормальным зрением от первой дочери; 11–13– внуки с нормальным зрением от сына; 14–16– внуки от второй дочери (14– мальчик, страдающий дальтонизмом; 15 – девочка с нормальным зрением; 16– мальчик с нормальным зрением) [7]

Очевидно, что у мужчин (характеризующихся одной Х-хромосомой) дальтонизм будет чаще встречаться, чем у женщин, у которых две Х-хромосомы и дальтонизм может проявиться лишь в случае гомозиготности по данному рецессивному гену.

Обобщая сказанное выше, можно сделать вывод, что признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются своеобразно (не по законам Менделя).

Глава 10. Изменчивость

§ 1. Изменчивость, ее формы. Ненаследственная изменчивость

Изменчивость (см. определение в главе 9) организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других – различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую)и наследственную (генотипическую).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях – в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком (рис. 51).

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Рис. 51. Изменение одуванчика под влиянием внешних условий среды (по Боннье): а – растение, выращенное в низине; б– в горах; оба растения – отводки одной особи[13]

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Рассмотрим другой пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой – игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, – удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока – могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).