Текст книги "Избранные лекции по курсу биологии"

Лекция № 3
ТЕМА: БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ

План:

1. Понятие о жизненных циклах.

2. Эмбриональный период развития.

3. Провизорные органы зародышей позвоночных.

4. Критические периоды развития человека.

5. Постэмбриональный период развития человека

1. Понятие о жизненных циклах

Жизнь во времени организована как смена поколений организмов. Организмы каждого поколения осуществляют закономерный процесс развития или жизненный цикл.

Жизненным циклом называют последовательность стадий развития, через которые проходят представители данного вида от зиготы одного поколения до зиготы следующего. Сложность жизненных циклов у разных организмов различна. Жизненные циклы животных довольно разнообразны и могут включать две или больше форм. Например, у насекомых: яйцо – личинка – куколка – взрослая особь.

Единицей при изучении жизненного цикла может быть как один онтогенез, так и ряд сменяющих друг друга онтогенезов. Онтогенез – это индивидуальное развитие особи, т. е. вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения яйцеклетки, начала самостоятельной жизни органа вегетативного размножения или деление материнской одноклеточной особи) до конца жизни (смерти или нового деления особи). Термин “онтогенез” ввел Э.Геккель в 1866 г.

Различают два главных типа индивидуального развития – непрямое (с метаморфозом) и прямое. Непрямой тип характеризуется наличием особой вставочной формы – личинки, более или менее отличной от зрелой особи по строению тела и ведущей активный образ жизни. При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, имеющей общий план строения, набор органов и систем, характерный для зрелого состояния, но отличающейся меньшими размерами, функциональной и структурной незрелостью органов и систем. Этот тип развития присущ животным, откладывающим яйца с высоким содержанием желтка (высшие позвоночные). Тип развития плацентарных млекопитающих и человека является вариантом прямого развития, но отличается тем, что непосредственно по окончании зародышевого периода после рождения новый организм не способен к самостоятельному образу жизни, т. к. нуждается в специфическом питании – молоке.

Первый этап жизненного цикла человека ( эмбриогенез ) на ранних стадиях развития зародыша имеет много сходного с птицами, рептилиями и другими позвоночными. Так, например, все развиваются из оплодотворенного яйца, у зародышей сходна форма тела, отмечается наличие хвоста, зачатков конечностей, жаберных карманов, есть хорда и т. д.

Все это свидетельствует о происхождении позвоночных от общего предка. Таким образом, онтогенез всякого организма является кратким и сжатым повторением филогенеза данного вида (биогенетический закон).

Зародышевое сходство у позвоночных животных

По мере развития зародыша идет расхождение признаков, и он приобретает черты, характеризующие тот вид, к которому принадлежит.

2. Эмбриональный период развития

В индивидуальном развитии выделяют эмбриональный и постэмбриональный периоды. У плацентарных животных и человека указанные периоды называются дородовым (антенатальным) и послеродовым (постнатальным). Эмбриогенез начинается с образования зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) и заканчивается рождением организма (у человека и плацентарных животных), либо выходом из яйцевых (при личиночном типе развития) или зародышевых (при не личиночном типе развития) оболочек. После рождения наступает постэмбриональный (постнатальный) период, и организм начинает самостоятельно жить, непосредственно взаимодействуя с окружающей средой.

Эмбриогенез и постэмбриональное развитие принято подразделять на стадии, различающиеся по конкретному содержанию происходящих изменений. Так, например, эмбриональный период у животных, размножающихся половым способом, в том числе и у человека, представлен следующими стадиями: зиготной, дроблением (бластула), гаструляцией, гисто– и органогенезом. Зародыш млекопитающих и человека до образования зачатков органов принято называть эмбрионом, а в дальнейшем – плодом.

Стадия зиготы представляет собой одноклеточную стадию развития нового организма. В зиготе идет интенсивный синтез белка, наблюдаются значительные перемещения цитоплазмы.

Дробление и образование бластулы. Начальный этап развития зиготы носит название дробления. В этот период происходит ряд повторяющихся митозов клеток зародыша, и организм превращается в многоклеточный. Отличительной чертой при этом является отсутствие роста новообразующихся клеток перед очередным делением. Благодаря этому объем тела зародыша не изменяется. Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами. Они не разъединяются друг от друга, а остаются соединенными.

Дробление яйца ланцетника: А– зигота; Б– стадия 2-х бластомеров;

В– стадия 4-х бластомеров; Г– морула; Д– бластула; Е– гаструла.

Дальнейшее деление в продольном и поперечном направлениях приводит к образованию морулы (“morum”– тутовая ягода). Затем внутри морулы появляется небольшая, все увеличивающаяся полость – бластоцель. Бластомеры по мере увеличения их числа располагаются на поверхности и образуют бластодерму. Дробление яйца заканчивается образованием бластулы (полого пузырька, заполненного жидкостью). Процесс оплодотворения и бластогенеза у человека длится 7 дней.

На стадии гаструляции происходит расчленение клеточного материала на два (например, у кишечнополостных) или три зародышевых листка. Зародыш на этой стадии называется гаструлой. У человека гаструляция происходит в матке. Образование гаструлы у различных типов животных происходит по-разному.

Выделяют 4 основных способа гаструляции :

1. Инвагинация (впячивание) – происходит впячивание внутрь бастоцеля целого участка клеточного пласта, не утратившего эпителиальной структуры. Образуется двухслойный мешок, наружной стенкой которого является первичная энтодерма, а внутренний слой образует энтодерму. Впячивание формирует гастроцель (первичный кишечник), а ведущее в нее отверстие – бластопору (первичный рот).

2. Эпиболия (обрастание) возникает у некоторых животных с резко выраженным телолецитальным строением яиц (т.е. яйца их содержат большое количество желтка). Делящиеся бластомеры с большим содержанием желтка не способны к каким-либо перемещениям, поэтому на них наползают более быстро делящиеся мелкие клетки.

3. Иммиграция (выселение) сводится к выселению в полость бластоцеля отдельных клеток, высвободившихся из стенки бластулы. Выселившейся клетки образуют энтодерму (например, у гидроидного полипа).

Типы гаструляции

4. Деляминация (расслоение) происходит в случае отсутствия клеточных перемещений. Дробление бластомеров происходит параллельно поверхности зародыша синхронно и идет как бы расщепление одного слоя клеток на два слоя. Пласт первых клеток образует эктодерму, а внутренний пласт – энтодерму.

Образование 3- его зародышевого листка ( мезодермы ) идет обычно двумя способами :

1) Телобластический способ характерен для первичноротых (у кольчатых червей, например). На границе между экто– и энтодермой, по бокам бластопора, к концу гаструляции появляются особые клетки – телобласты, которые путем последовательных делений образуют мезодермальный слой.

2) Энтероцельный способ можно наблюдать у вторичноротых (позвоночные, иглокожие). Материал будущей мезодермы вворачивается вместе с энтодермой в составе единого гастрального впячивания. Клетки, формирующие мезодерму появляются в виде карманоподобных выступов первичного кишечника.

Схема образования мезодермы у первичноротых и вторичноротых.

Однако описанные способы гаструляции редко встречаются в чистом виде, т.к. чаще наблюдается смешанный способ гаструляции (у некоторых амфибий). У человека гаструляция происходит после имплантации зародыша в слизистую матки на 7-е сутки. Из зародышевого диска развиваются зародышевые листки и желточный мешок, а из других клеток – зародышевые оболочки.

Стадия гисто– и органогенеза соответствует образованию тканей и органов. Гистогенез представляет собой дифференцировку зародышевых листков и закладку различных тканей. Органогенез – это процесс формирования органов и систем органов, в построении которых участвуют ткани. Поэтому стадия органогенеза рассматривается вместе с гистогенезом.

В рассматриваемой стадии можно выделить две фазы. Первая, называемая нейруляцией, включает образование комплекса осевых органов – нервной трубки, хорды. Зародыш на стадии нейруляции называется нейрулой. Вторая фаза заключается в образовании остальных органов, построении различными участками тела типичной для них формы и черт внутренней организации, установлении определенных пропорций.

Отличительной чертой первой фазы органогенеза служит то, что в морфологические перестройки, сопровождающие образование центральной нервной системы, вовлекается почти весь зародыш. Развитие других органов представляет собой пространственно ограниченные процессы.

К концу 8-ой недели эмбрионального развития завершается зародышевый период развития. Практически все основные структуры и системы органов дифференцированы. С 9-той недели начинается плодный период, длящийся до рождения особи. Этот период характеризуется ростом структур, их дальнейшей дифференцировкой и началом функционирования.

3. Провизорные органы зародышей позвоночных

В эмбриональном развитии позвоночных и, прежде всего, амниот большую роль играют провизорные (временные) органы, которые функционируют у зародыша и отсутствуют во взрослом состоянии. К таким органам у человека относятся желточный мешок и зародышевые оболочки – амнион, хорион и аллантоис.

Провизорные органы зародыша человека.

Желточный мешок выполняет ряд важнейших функций: питания, дыхания, выделения, кроветворения. С развитием зародыша человека (примерно с 6-й недели эмбриогенеза) он начинает уменьшаться и постепенно редуцируется.

Амнион (амниотическая оболочка) образуется при смыкании складок внезародышевых эктодермы и части мезодермы. Эта оболочка ограничивает полость амниона, заполненную амниотической жидкостью (плодными водами). Благодаря этому зародыш развивается в водной среде, что предохраняет его от механических воздействий и прилипания к оболочкам.

Хорион образован измененным ворсинчатым трофобластом. Трофобласт представляет собой наружный клеточный слой бластоцисты, через который идут питательные вещества от матери к зародышу. Эти клетки выделяют протеолитические ферменты. Ворсины хориона образуют зародышевую часть плаценты (детское место), т. е. органа, при помощи которого зародыш получает из организма матери все необходимое для развития. Материнская часть плаценты представлена участком стенки матки, с которым связаны ворсины хориона.

Аллантоис вырастает из кишечника зародыша. Он растет в наружном направлении до соприкосновения с хорионом. Вместе с хорионом аллантоис образует богатую сосудами структуру – хориоаллантоис, который участвует в образовании плаценты, выполняет дыхательную и обменную функции. За аллантоисом следуют в плаценту по пупочному канатику пупочные вены и артерии, и питание зародыша уже идет через пуповину.

4. Критические периоды развития человека

Дифференциация клеток, тканей и органов человека в разные периоды развития идет с неодинаковой скоростью и интенсивностью, не совпадающими по времени для разных органов и тканей, т. е. идет гетерохронно. В связи с гетерохронностью в эмбриогенезе возникают так называемые критические периоды, т.е. периоды, в течение которых зародыш наиболее чувствителен к нарушению нормальных условий, обладает пониженной устойчивостью к действию неблагоприятных внешних факторов. Все это может привести к возникновению врожденных пороков развития.

Врожденные пороки развития могут быть следствием мутаций, результатом воздействия тератогенный факторов, или следствием сочетания и тех и других. Изучением этих пороков занимается наука – тератология (от греч. teratos, teras – урод, чудовище).

Изучение критических периодов показало, что они совпадают с активной морфологической дифференцировкой, с переходом от одного периода развития к другому и с изменением условий развития зародыша. Различают критические периоды, общие для всего организма, и критические периоды в развитии отдельных органов.

Наиболее критическими у человека считаются периоды имплантации, плацентации и органогенеза. Так, например, начиная с момента оплодотворения яйцеклетки и до внедрения бластоцисты в стенку матки (до 7-8 дня после оплодотворения) бластомеры эмбриона обладают высокой способностью к регенерации. Поэтому различные патогенные факторы (гипоксия, ионизирующая радиация, химические агенты и др.) или не вызывают гибели зародыша и не нарушают последующее развитие плода, или приводят к его гибели, т.к. на начальном этапе развития зародыша действует принцип “все или ничего”. Однако этот закон не имеет универсального характера.

Период плацентации и органогенеза у человека в основном завершается к 3 – 4 –му месяцу внутриутробной жизни. В этом периоде наиболее чувствительной фазой являются 3-6-я недели онтогенеза. В это время у эмбриона и плода поражаются те органы и системы, которые находятся в процессе дифференцировки и повышенного обмена веществ.

Существует очень много тератогенов. К ним, например, относятся различные излучения, целый ряд химических веществ, применяемых в быту (бензин, фенол, пары ртути, свинец и др.), ядохимикаты. Тератогенным эффектом обладают некоторые лекарственные препараты (например, талидомид, хинин, транквилизаторы, гормональные и противосудорожные препараты и др.), некоторые вирусы, простейшие класса споровиков (например, токсоплазма гонди). Большой вред на развивающийся эмбрион оказывают алкоголь и курение.

Тератогенные факторы могут изменять способность клеток к размножению и перемещению, нарушать процесс обретения клетками определенной специализации. Однако, поскольку тератогены не нарушают генетических структур, то вызванные ими пороки развития не наследуются.

5. Постэмбриональный период развития человека

Постэмбриональное (постнатальное для человека) развитие организма начинается после появления его на свет. У разных организмов оно протекает от нескольких дней (например, инфузорий) до сотен лет в зависимости от их видовой принадлежности. Следовательно, продолжительность жизни – это видовой признак организмов.

Человек отличается от других видов, в том числе и приматов, более длительным периодом детства это имеет большое значение, т.к. в этот период происходит не только физическое развитие организма, но и становление личности (социальное наследование).

Постэмбриональный онтогенез человека можно разделить на следующие периоды: эволюционный (ювенильный, юный) период, стабильный период (пубертантный, зрелый) и инволюционный (старость).

Эволюционный период длится от рождения до полового созревания организма. Этот период характеризуется развитием организма и интенсивным ростом его органов и частей, увеличением массы тела и установлением его пропорций.

Рост – это увеличение размеров и массы тела в процессе развития организма. Рост организма определяется генотипом (полигенное наследование) и факторами внешней среды (например, свет, температура, питание и т.д.).

Процесс роста человека протекает неравномерно, периоды быстрого роста сменяются периодами его замедления. Самый интенсивный рост наблюдается на первом году жизни. Далее темпы роста замедляются. В период полового созревания наблюдается пубертантный скачок роста. Иногда наблюдается ускорение физического и физиологического развития детей и подростков – акселерация, которая, по-видимому, представляет собой результат действия многих факторов.

Зрелый ( стабильный ) период связан с половой зрелостью организмов. Развитие организма в этот период достигает максимума. Этот период характеризуется уравновешенностью процессов образования и разрушения клеток, сохранением размеров тела, перехода функциональных систем на режим взрослого организма.

Следует отметить, что у человека принято различать хронологический и биологический возраст. Хронологический возраст (паспортный) соответствует количеству лет, прожитых человеком. Согласно современной классификации, основанной на оценке многих средних показателей состояния организма людей, паспортный возраст которых достиг 60-74 лет, называют пожилыми, 75-89 лет – старыми, свыше 90 лет – долгожителями.

Биологический возраст соответствует тому возрасту, на сколько лет выглядит человек. Для определения биологического возраста обычно используют определенные критерии (например, степень развития вторичных половых признаков, зрелость скелета (окостенение различных частей скелета происходит в разном возрасте), зубная зрелость (проявление молочных зубов и замена их постоянными происходит в определенное время) и некоторые другие.

Наука, комплексно изучающая процессы роста и развития человека, с учетом генетических, возрастных и экологических факторов, называется – ауксологией. Ауксология затрагивает эволюционный и стабильный периоды онтогенеза. Ауксология учитывает ряд закономерностей, касающихся роста и развития, например то, что рост и развитие – явления эндогенные, постепенные, необратимые, они синхронно проявляют себя в различных частях тела, органах, системах, соотношение вклада наследственных и средовых факторов в ростовой процесс изменяется с возрастом, наследственность определяет в большей мере конечные результаты роста и развития, чем пути их становления.

Старость ( инволюционный этап ) – это заключительный естественный этап онтогенеза, который заканчивается смертью организма. Старение является общебиологической закономерностью «увядания» организма, которая свойственна всем живым организмам.

Наука, изучающая основные закономерности старения, которые проявляются на всех уровнях организации, от молекулярного до организменного, называется геронтологией.

В процессе старения закономерно проявляются возрастные изменения, которые начинаются задолго до старости и постепенно приводят к ограничению функциональных приспособительных возможностей организма. Возникновение старческих изменений связано не только с (календарным) паспортным возрастом, но и с социальными факторами (экологическая обстановка, образ жизни и болезнями). Поэтому в случае человека различают физиологическую старость (связана с паспортным возрастом) и преждевременное старение (обусловлено социальными факторами и болезнями).

Согласно данным многочисленных наблюдений, на скорость старения влияют генетическая конституция (генотип) организма, условия жизни человека, образ жизни человека, эндоэкологическая ситуация и т.п. Для развития старения характерны: разновременность наступления старости в различных клетках, тканях и органах (гетерохронность), неодинаковость степени старения в различных органах и структурах одного органа (гетеротропность), разнонаправленность возрастных изменений (гетерокатефентность).

В настоящее время единой теорией старения пока нет. Жизнь любого организма заканчивается смертью. В этом процессе различают два этапа – клиническую смерть (остановка важнейших жизненных функций) и биологическую (прекращение процессов самообновления в клетках и тканях, нарушение упорядоченности химических реакций, приводящим к процессам разложения в организме).

Лекция № 4
ТЕМА: ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ. ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

План:

1. Понятие о генетике как науке.

2. Основные законы наследования признаков.

3. Сцепление генов и кроссинговер.

4. Генетика пола.

1. Понятие о генетике как науке

Генетика (греч. “genesis” – происхождение) – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Современная генетика – наука молодая. В то же время попытки выявить закономерности наследования признаков и причины изменчивости делались еще на заре человеческой цивилизации.

В основу генетики легли закономерности наследственности, выявленные и описанные чешским ученым Г. Менделем еще в 1865 г. в работе “Опыты над растительными гибридами”. Однако опыты Г.Менделя были забыты, и лишь в 1900 г. трое ученых – Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и К. Чермак в Австрии – независимо друг от друга вторично открыли законы наследственности, описанные Г. Менделем, поэтому годом рождения генетики как науки считается 1900 год. Термин “генетика” предложил в 1906 г. У. Бэтсон.

В развитии генетики выделяют три основных этапа . Первый этап, названный классическим, продолжался с 1900 по 1930 гг. С 1930 по 1953 гг. в генетике проходил второй этап неоклассицизма. В этот период американская школа достигла огромных результатов, тогда как русская практически перестала существовать из-за главенствования лысенковского направления (застой длился почти 25 лет).

Расцвет генетики приходится на третий этап ее истории, названный нашим отечественным ученым-генетиком Н.П. Дубининым эпохой синтетической генетики. Этот этап начался с 1953 г. и длится до настоящего времени. На этом этапе методы молекулярной генетики вошли в качестве главного компонента во все генетические исследования и на их основе были заново осмыслены прежде известные закономерности.

В 70-е годы ХХ века “родилась” спортивная генетика, которая выделяет так называемые “генетические маркеры”, т.е. тесты, позволяющие определить меру одаренности индивидуума по какому-либо качеству: двигательная одаренность, соматотип и т.д.

Основные методы генетических исследований

Гибридологический метод (метод скрещивания) разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: а) генотип организма; б) доминантность или рецессивность исследуемого признака; в) сцепление генов с полом и т.д.

Цитологический (цитогенетический) метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом (особенно ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека).

Генеалогический (греч. “genesis” – происхождение, рождение) метод составления и изучения родословных. Он заключается в изучении наследования какого-либо признака в ряду поколений у возможно большего числа родственников.

Близнецовый метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, психических особенностей и т.д.

Биохимические методы (основаны на качественных реакциях) используют для диагностики различных заболеваний. Эти методы позволяют определять последовательность аминокислот в полипептидной цепи и, таким образом, определять генные мутации.

Популяционно-статистический метод заключается в изучении распространенности тех или иных генов на определенных территориях и включает математическую обработку материала.

Методы дерматоглифики заключаются в изучении узоров на ладонной поверхности кисти, особенно папиллярных узоров концевых фаланг пальцев, и подошвенной поверхности стопы человека. Эти методы применяются для экспресс-диагностики наследственных патологий, а в последнее время их пытаются использовать при спортивном отборе для ранней диагностики потенциальных возможностей состояния двигательных качеств.

2. Основные законы наследования признаков

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Она реализуется в процессе наследования – передачи генетической информации от одного поколения организмов к другому. Поэтому правильно говорить о законах наследования. Наследственность неразрывно связана с процессами размножения.

Основные законы наследования были открыты в 1865 г. Г. Менделем. Он использовал метод гибридизации (скрещивания), а в качестве объекта исследования использовал обыкновенный садовый горох (Pisum sativum), который способен к перекрестному опылению и в то же время является и самоопылителем, кроме того, горох имеет контрастные признаки. При анализе результатов опытов при моно– и дигибридном скрещивании Г. Мендель использовал количественный учет гибридных растений, отличающихся по отдельным парам альтернативных признаков, а также провел индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного растения.

Моногибридным называется скрещивание , в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков. Развитие этих признаков обусловлено парой соответствующих аллелей или генов. Если особи различаются по двум парам признаков, то скрещивание называют дигибридным, по трем парам – тригибридным и т.д.

Признаки, которые полностью преобладают (подавляют) в F₁, называются доминантными (от лат.dominantis – господствующий, преобладающий). Признаки, не проявляющиеся в F₁ (подавляемые), называются рецессивными ( от лат. recessus – отступление, удаление).

Если в генотипе организма (зиготе) имеются две одинаковые аллели – обе доминантные или рецессивные (АА или аа), то такой организм называется гомозиготным, и он не дает расщепления. Если же из пары генов один доминантный, другой рецессивный (Аа), то такой организм называется гетерозиготным, и он дает расщепление в потомстве. Аллель – это структурное состояние гена (от греч. аllelon – взаимно, друг друга). Потомки, полученные в результате скрещивания между собой гомозиготных доминантных и рецессивных особей, называют гибридами первого поколения

Совокупность всех генов данного организма, занимающих в хромосомах определенные места, называют генотипом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, определяющих его индивидуальные особенности, называют фенотипом.

Закон единообразия гибридов первого поколения

В генетике приняты следующие обозначения: Р – родительские формы (сорта); х – скрещивание; Г (G) – сорт гамет; F₁ – гибриды первого поколения; F₂ – гибриды второго поколения и т.д.; А, а – два гена (аллели), обуславливающие альтернативные признаки.

С учетом этих обозначений и того, что в зиготе всегда находится пара аллелей, т.к. гомологичные хромосомы парные (одна отцовская, другая материнская), схема моногибридного скрещивания приобретает следующий вид:

Т.к. особи F₁ развились из зигот, образованных гаметами с разными аллелями данного гена (Aa), то эти организмы получили название гетерозиготных. Особи из чистых линий, каждая соматическая клетка которых содержит в гомологичных хромосомах одинаковые аллели (AА или aa), называют гомозиготными.

Результаты опытов по моногибридному скрещиванию позволили сделать вывод, известный как первое правило Менделя или закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования), гласит: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся между собой по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом гибридном поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу.

В некоторых случаях гибриды F₁ имеют фенотип промежуточного характера. Такое явление получило название неполного доминирования.

Схема наследования признака при неполном доминировании

В этом случае также подтверждается правило единообразия гибридов первого поколения. Так при скрещивании земляники с красными и белыми ягодами в F₁ все растения будут иметь ягоды розового цвета. Признак цвета плодов хотя и носит промежуточный характер (розовый цвет), но все первое поколение единообразно, а в F₂ будет наблюдаться расщепление.

Закон расщепления

В следующей серии опытов по моногибридному скрещиванию Мендель использовал в качестве родительских форм особи гибридов первого поколения, т.е. растения гороха, выросшие из семян желтого цвета с генотипом “Аа”. При анализе особей второго гибридного поколения (F₂) Мендель вновь обнаружил появление рецессивного признака (зеленый цвет), казалось бы исчезнувшего в F₁. Количество таких особей является более менее определенным, т.е. 25 % от всех. Следовательно, произошло так называемое “расщепление” фенотипа особей F₂ по доминантному и рецессивному признаку в соотношении 3:1 или 75 %: 25 %.

Таким образом, закон расщепления гласит, что при скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся между собой по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу – 1:2:1.

Схематично это будет выглядеть так:

Иногда потомство родительских особей может дать расщепление по фенотипу, близкое 1:1. В этом случае одна из родительских особей должна быть гомозиготной по рецессивным аллелям, а другая – гетерозиготной. Такой вид скрещивания называется анализирующим. Его часто используют в сельском хозяйстве для выявления генотипа изучаемой особи.

На основании моногибридного скрещивания Менделем было высказано предположение, согласно которому в половой клетке (гамете) может находиться только один “наследственный фактор”, определяющий появление альтернативных признаков. Это предположение получило название гипотезы “чистоты гамет”. Однако четкое объяснение этой гипотезе дал У. Бэтсон в 1902 г.

Согласно гипотезе чистоты гамет у гибридов (гетерозигот) половые клетки “чисты”, т.е. имеют по одному гену из данной пары. Это означает, что особь с генотипом Аа способна в равной мере производить гаметы с геном “А” и геном “а”. Разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе (и в развившемся из нее организме) не влияют друг на друга, и свойства их остаются постоянными.

Таким образом, цитологическая основа гипотезы “чистоты гамет” заключается в следующем:

1) гомологичные хромосомы с аллельными генами распределяются в мейозе по разным гаметам;

2) эти гаметы при оплодотворении объединяются в зиготы;

3) аллельные гены всегда ведут себя как независимые, цельные единицы при мейозе и при оплодотворении;

4) если несколько пар генов представлены разными аллелями, то гаметы, имеющие все возможные комбинации аллелей, будут встречаться с равной частотой.

Закон независимого комбинирования признаков

Следующая серия опытов Менделя связана с дигибридным скрещиванием, в результате которого он анализировал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных хромосомах.

Схема наследования признаков при дигибридном скрещивании

Для скрещивания были взяты две исходные родительские формы: Р₁ – желтые, гладкие семена; Р_{2 –} зеленые, морщинистые семена. Желтый цвет, гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет, морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения скрещивались между собой и во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 9: 3: 3: 1, т.е. получилось 4 группы семян, отличающихся по фенотипу.

Из схемы видно, что возможны 16 комбинаций в F₂, а именно: расщепление по фенотипу будет следующим: 9 – желтых и гладких; 3 – желтых и морщинистых; 3 – зеленых и гладких; 1 – зеленых и морщинистых.