Текст книги "Миастения. Диагностика и лечение"

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МИАСТЕНИИ

МИАСТЕНИЯ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

У детей миастения встречается реже, чем у взрослых (Лобзин В. С., 1960; Гехт Б. М., 1974; Fenichel G. M., 1978). По данным разных авторов, дети составляют от 4 до 13 % от общего числа больных миастенией (Гаджиев С. А. [и др.], 1971; Binetu J. Р. [et al.], 1980).

Миастения у детей впервые была диагностирована в 1877 г. S. Wilks, а вскоре W. Erb (1879).

K. E. Osserman (1958) предложил выделять следующие формы заболевания у детей и подростков:

1) миастения новорожденных;

2) врожденная миастения:

а) доброкачественная с офтальмопарезом или офтальмоплегией;

б) семейная детская;

3) юношеская миастения:

а) генерализованная;

б) глазная.

В настоящее время у детей выделяют следующие формы миастении (Barlow Gh. G., 1981; Seybol M. E. [et al.], 1981; Donaldson J. O. [et al.], 1981):

1) неонатальная миастения;

2) врожденная миастения;

3) семейная миастения;

4) ювенильная миастения.

Неонатальная миастения впервые описана F. L. Stricroot и соавт. в 1942 г. Она является преходящей (транзиторной) и наблюдается у 12–20 % детей, рожденных матерями с миастенией (Namba C. [et al.], 1970; Donaldson J., 1981). Данная форма вызывается переносом АТ к АХР от матери к ребенку через плаценту и чаще проявляется на следующий день после родов. Симптомы болезни наблюдаются от 5 до 47 дней, в среднем 18 дней (Donat T. R. [et al.], 1981). Хорошо помогает лечение АХЭ препаратами.

Появление миастенических симптомов у ребенка на следующий день после родов может быть связано с тем, что в первый день новорожденный защищен высоким содержанием a-фетопротеина (Abramsky O., Brenner J., 1979). Нормальные движения плода и нормальное развитие концевых пластинок у ребенка также может быть обусловлено тормозящим действием a-фетопротеина на связывание АТ к АХР с антигеном-мишенью.

Врожденная миастения описана Р. М. Lеvin в 1949 г. Для этой формы миастении характерны:

1) отсутствие миастении у матери и тенденция к проявлению заболевания у братьев и сестер;

2) появление симптомов болезни при рождении или вскоре после него;

3) отчетливое поражение экстраокулярных мышц при отсутствии или незначительной выраженности генерализованной миастенической симптоматики.

Для этого варианта миастении характерно появление аналогичных заболеваний в семье, и он часто диагностируется ретроспективно, даже спустя 30 лет после рождения (Levin R. M., 1949; Millichap J. G., Dodge Ph. R., 1960; Fenichel G. M., 1978). В сыворотке крови больных не обнаруживаются АТ к АХР (Seybold M. E., Lindstrom K. M., 1981; Vincent A. [et al.], 1982). Важной особенностью этих случаев является преимущественное поражение лиц мужского пола (Bundey S., 1982).

Первые случаи семейной миастении были описаны М. Greeru и M. Schotland (1960) у двух сибсов. Основными чертами этой формы являются:

1) отсутствие миастении у матери, но ее проявление у братьев и сестер;

2) резкие затруднения дыхания и глотания при рождении;

3) отсутствие нарушения движений глазных яблок;

4) тенденция к спонтанной ремиссии;

5) поздний рецидив (апноэ) при инфекционной болезни.

В отличие от более доброкачественной врожденной формы, при семейной детской миастении могут наблюдаться тяжелые поражения бульбарных и дыхательных мышц (Goromy J. Р. [et al.], 1975; Fenichel G. M., 1978; Robertson W. C. [et al.], 1980).

Врожденная и семейная миастения, возникающая в раннем детском возрасте, рассматривается многими исследователями как особое заболевание, относящееся к миастеническим синдромам (Коломенская Е. А., Гехт Б. М., 1982), с чем, видимо, следует согласиться.

К ювенильной форме миастении относят миастению, развившуюся у детей первых 1–2 лет жизни (Millichap J. G., Dodge Ph. R., 1960; Bundey S., 1972) до 16–20 лет (Badurska B. [et al.], 1972; Fenichel G. M., 1978; Shead O. C. [et al.], 1980; Seybold M. E. [et al.], 1981). Полагают, что патогенез этой формы миастении аналогичен патогенезу миастении у взрослых. Однако клинические проявления болезни у детей существенно отличаются от таковых у взрослых.

Проведенные нами исследования основаны на анализе наблюдений за 205 детьми и подростками, больными миастенией. Возраст детей к началу заболевания варьировал от 1¹/₂ до 15 лет.

Заболевание в большинстве случаев (77,8 %) начиналось с появления какого-либо одного симптома. Чаще всего (45,1 %) это была слабость проксимальных групп мышц нижних конечностей.

Начало заболевания с птоза верхнего века выявлено у 30,6 % больных, с нарушения речи – у 13,2 %.

У 22,2 % больных с первых дней заболевания появлялись одновременно два или три миастенических симптома: птоз и диплопия, слабость мышц верхних и нижних конечностей, птоз, слабость мышц шеи и нижних конечностей.

Дальнейшее развитие заболевания варьировало по быстроте присоединения новых симптомов (начальный этап генерализации) и порядку их возникновения. После появления первого симптома последующие присоединялись довольно быстро: у большинства детей – на протяжении первых 2 мес. с момента заболевания.

Следует отметить тенденцию к присоединению симптомов по соседству. Так, если первым симптомом было нарушение речи, то вслед за ним в большинстве случаев появлялось нарушение глотания; после птоза – диплопия; после слабости мышц ног – слабость мышц рук или наоборот. Реже после слабости мышц ног появлялось нарушение речи, а после нарушения речи – слабость мышц рук и т. д. Окончательная генерализация процесса с формированием полной, развернутой картины наступала чаще в течение первых 6 мес. заболевания (у 72 % больных) и значительно реже в последующие полгода (у 12,4 % больных). Нередко генерализация наступала очень быстро – за 1 мес. (у 23,8 % детей). Иногда генерализация развивалась в течение недели.

Таким образом, течение миастении у детей и подростков отличается более быстрой генерализацией процесса, более быстрым и неуклонным прогрессированием, ремиссии встречаются значительно реже и бывают непостоянными и непродолжительными.

Общая симптоматика миастении в наших наблюдениях соответствовала опубликованным данным других авторов и характеризовалась патологической утомляемостью, истощаемостью в двигательной сфере и реже в рецепторных системах. В патологический процесс вовлекались прежде всего поперечно-полосатые мышцы различной локализации (краниального отдела, шеи, туловища и конечностей).

Очень характерными были глазодвигательные нарушения. Из них чаще (93,5 %) встречался птоз верхнего века. Обычно птоз был двусторонним (у 91,9 % больных) и, как правило, асимметричным. Птоз нарастал при повторном попеременном закрывании – открывании глаз и при фиксации взгляда.

Помимо птоза, у больных отмечалась диплопия в горизонтальной, вертикальной или косой плоскости (у 48,6 % детей). Вероятно, диплопия наблюдается чаще, но дети не всегда могут точно передать свои ощущения.

В 84,8 % случаев отмечалась явная недостаточность наружных мышц глаз с ограничением объема движений глазных яблок. Степень ограничения движений глазных яблок была различной: от слабости конвергенции или нерезкого ограничения отведения глазных яблок кнаружи до полной офтальмоплегии, возникавшей у 11,4 % больных. У 18 % наблюдавшихся нами детей имели место нистагмоидные подергивания глазных яблок, что связано, видимо, с неравномерной слабостью и утомляемостью отдельных наружных мышц глаза. У взрослых больных нистагм встречается почти в 2 раза реже (10 %).

Слабость и высокая утомляемость мимических мышц наблюдались почти у всех детей (95,1 %) и, таким образом, обнаруживались даже чаще, чем глазодвигательные расстройства.

Довольно диффузно и симметрично поражались все мышцы лица, но наиболее часто и в значительной степени – круговые мышцы глаз (176 человек).

Нарушения функции жевательных мышц наблюдались у 80 % детей, расстройство глотания – у 81,1 %, нарушение речи – у 82,2 % больных, ограничение подвижности мягкого нёба – у 82,7 % детей. Почти у всех больных выявлялись те или иные нарушения функции скелетных мышц. В большинстве случаев слабость мышц обнаруживалась в проксимальных и дистальных сегментах рук. Наиболее тяжелыми проявлениями двигательных расстройств были нарушения дыхания, связанные как со слабостью межреберных мышц и диафрагмы, так и с поражением бульбарной мускулатуры. В подавляющем большинстве случаев нарушения дыхания появлялись после генерализации миастенических симптомов.

Формула двигательных нарушений при миастении у детей, по нашим наблюдениям, соответствует формуле двигательных нарушений у взрослых (Лобзин В. С., 1960; Догель Л. В., 1973). У детей несколько чаще, чем у взрослых, отмечается поражение мышц мягкого нёба и шеи.

У 53 детей имели место кризы с нарушением дыхания, которые в ряде случаев не удавалось купировать введением АХЭП, и приходилось прибегать к интубации трахеи или наложению трахеостомы с переводом больного на ИВЛ.

Атрофии мышц, в основном плечевого пояса и шеи, наблюдались только у 8 % детей. У взрослых атрофии мышц, по данным С. А. Гаджиева и соавт. (1971), встречаются в 20 % случаев. Вероятно, это различие можно объяснить более быстрой генерализацией процесса у детей и меньшей продолжительностью заболевания до назначения патогенетического лечения; т. е. у детей имеет место более кратковременная синаптическая недостаточность, чем у взрослых.

У детей, страдающих тяжелыми формами миастении, нарушения сердечной деятельности выявляются чаще, чем при миастении у взрослых (по данным В. С. Лобзина – в 32 % наблюдений, по данным Л. В. Догель – в 38 %).

Таким образом, клинические проявления миастении у детей имеют ряд существенных отличий. Так, заболевание у детей чаще всего начинается моносимптомно с поражения мышц тазового пояса, быстрее генерализуется и прогрессирует. В большинстве случаев миастения у детей протекает тяжело, с поражением дыхательной мускулатуры и с миастеническими кризами.

МИАСТЕНИЯ У ВЗРОСЛЫХ

Миастения – нередкое, недостаточно изученное, трудно диагностируемое и тяжелое заболевание. Сложности распознавания миастении возникают в основном в начальных стадиях развития заболевания, когда имеются единичные симптомы болезни или атипичное течение.

Часто отмечается ошибочная или поздняя диагностика миастении, несмотря на простоту ее клинических проявлений и общедоступность диагностических тестов, подтверждающих диагноз. Причиной является, вероятно, отсутствие четких знаний врачами (терапевтами, офтальмологами, отоларингологами) патогномоничных симптомов манифестации данного заболевания, к которым нередко в начале развития миастении обращаются пациенты за медицинской помощью.

Не всегда и неврологи достаточно хорошо знают клинические критерии ранней диагностики миастении, что также вначале приводит к ошибочной диагностике. Кроме того, ошибки диагностики иногда связаны со сходством миастении на ранних этапах ее развития с другими заболеваниями нервной системы и мышц (Лобзин В. С. [и др.], 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М. [и др.], 1999; Косачев В. Д., 2007).

Наши данные свидетельствуют о том, что при первичном обращении больных в медицинские учреждения правильный диагноз был поставлен лишь у 29,9 % больных. Большая часть пациентов в первые месяцы или годы от начала заболевания лечились с другими диагнозами, а следовательно, длительно не получали адекватного лечения. Наиболее часто встречались следующие ошибочные диагнозы: нарушение мозгового кровообращения (21 %), энцефалит (19 %), вегетативно-сосудистая дистония и неврозы (14 %), заболевания периферической нервной системы (9 %), наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (8 %). Реже встречались рассеянный склероз или острый рассеянный энцефаломиелит (6 %), церебральный арахноидит или менингит (5 %), опухоли головного мозга и аневризмы (4 %), глазные заболевания (4 %), эндокринопатии (3 %), заболевания носоглотки (2 %), миотонии (2 %) интоксикации (1 %) и другие заболевания (2 %).

Клиническая диагностика основывается на выявлении особенностей течения заболевания, характерного сочетания симптомов, определении типичной для миастении формулы двигательных нарушений, выявлении патологической утомляемости мышц при движениях, приводящих к парезам или параличам с последующим восстановлением мышечной силы после отдыха или под влиянием антихолинэстеразных препаратов. На основании этих данных, нередко представляется возможным уже при первом осмотре пациента поставить правильный диагноз (Лайсек Р. П., Барчи Р. Л., 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М., Лобзин В. С., Дементьева Л. Н., 1999; Пономарева Е. Н., 2002; Санадзе А. Г., 2012; Drachman D. В., 1994; Рourmand R., 1997).

В основе клинической картины миастении лежат нарушения функций поперечно-полосатой мускулатуры различной выраженности, причем в процесс могут вовлекаться поперечно-полосатые мышцы различной локализации: краниального отдела, шеи, туловища, конечностей.

Дебют заболевания имеет большую вариабельность интенсивности развития и распространенности миастенических симптомов. По данным многих авторов и результатам наших исследований, заболевание чаще начинается постепенно, с медленным появлением дополнительных симптомов, которые могут появляться временно и быстро регрессировать на довольно длительный период.

Реже отмечается острое начало миастении, когда пациент может указать день и даже время начала заболевания. Острое развитие миастении указывает часто на прогностически неблагоприятное его течение и характеризуется интенсивным прогрессированием и генерализацией миастенического процесса с нарушением функции жизненно важных органов (Лобзин В. С., 1960; Лобзин В. С, Сайкова Л. А., Полякова Л. А., 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Баранов В. В., 2003; Сепп Е. К., Ланцова В. Б., 2008; Санадзе А. Г., 2012).

Нередко начало заболевания пациенты связывают с различными причинами. По нашим данным, наиболее частыми факторами, провоцирующими развитие миастении, были простудные заболевания (19,1 %), физические нагрузки (16,9 %), психоэмоциональные факторы (14,8 %), реже – роды (6,4 %), инсоляции (6,0 %), обострение сопутствующих заболеваний (5,7 %), черепно-мозговые травмы (3,3 %) и начало менструального цикла (2,9 %). В остальных случаях провоцирующие факторы выявлены не были. Заболевание часто начинается во время беременности или совпадает с периодом полового созревания.

В отечественных и зарубежных публикациях эти факторы расцениваются как предрасполагающие к развитию данного заболевания, а не этиологические.

Первыми симптомами миастении, по нашим наблюдениям, чаще всего являются глазодвигательные расстройства (птоз верхнего века, диплопия) и слабость мышц конечностей. Остальные симптомы в качестве начального признака встречаются реже. Глазодвигательные нарушения иногда очень долго могут быть единственным признаком заболевания. Нередко их расценивают как наружную офтальмоплегию немиастенической природы, а истинный диагноз становится ясным лишь после внезапной манифестации остальной миастенической симптоматики.

Нарушение речи, глотания или жевания, появившись в качестве первого признака миастении, по нашим наблюдениям, никогда длительно не бывают единственным проявлением заболевания; к ним быстро присоединяются другие симптомы.

Наши исследования показали, что в большинстве случаев (66 %) начальный период заболевания – от появления первых симптомов до развертывания полной клинической картины миастении – продолжался от нескольких месяцев до года (менее ¹/₂ года – в 29 % случаев, от ¹/₂ до 1 года – в 37 %). В 32 % случаев развернутая картина заболевания формировалась в течение 2 лет. В относительно редких случаях (2 %) период до развития полной клинической картины длился в течение нескольких лет (10 и более).

Клиническая картина миастении, по нашим наблюдениям и опубликованным данным, строго очерчена. Это отличает ее от других форм нервно-мышечных заболеваний и заболеваний с миастеническим синдромом.

В течение первого года заболевания в группе больных с развернутой клинической картиной диагноз миастении был поставлен в 85,1 % случаев, а в группе больных с моносимптомным течением заболевания – в 11,5 % случаев. В группе с моносимптомным течением болезни правильный диагноз был поставлен значительно позже – на 2–6-м году болезни, а в отдельных случаях – после 6 лет и более. Следовательно, четко очерченная клиническая картина при развернутой форме заболевания является важным клиническим критерием распознавания миастении.

Симптомы миастении характеризуются патогномоничной особенностью в виде патологической утомляемости и истощаемости двигательной системы. Очень быстро утомление наступает при повторных или длительных сокращениях мышц, что и определяет название заболевания – миастения.

Глазные нарушения обнаруживаются почти во всех случаях и связаны с поражением наружных мышц глаза. Чаще всего встречается птоз верхнего века, который отмечался у 90 % наших больных. Птоз двусторонний, асимметричный, реже – односторонний. Его интенсивность колеблется в течение дня, усиливаясь к вечеру; при фиксации взгляда – быстро нарастает. Длительная фиксация взгляда нередко позволяет выявить субклиническую патологическую слабость мышцы верхнего века – появление птоза, который до пробы не отмечался.

Кроме птоза, по результатам нашего наблюдения, у больных миастенией в 73 % случаев отмечалась диплопия в вертикальной, горизонтальной или косой плоскости, которая вызывалась слабостью наружных мышц глаза и значительно усиливалась при нагрузке (зрительной или физической). Уменьшалась диплопия после отдыха и утром. Выраженность ограничения движений глазных яблок у больных миастенией может быть различной степени (от легкой до полной офтальмоплегии). В более легких случаях диплопия бывает непостоянной и появляется при утомлении мышц глаз. Следует отметить, что глазодвигательные нарушения при миастении не соответствуют иннервации черепных нервов (ЧН) (III, IV и VI пары).

При патологической слабости ресничной мышцы нередко наблюдается быстрое утомление зрения при чтении. По данным В. С. Лобзина, слабость и повышенная утомляемость внутренних мышц глаза отмечается у 75 % больных миастенией. Иногда при крайних отведениях глазных яблок отмечаются нистагмоидные движения их, которые обусловлены различной степенью слабости наружных мышц глаза.

Следующим симптомом миастении по частоте поражения мышц краниального отдела является слабость и патологическая утомляемость мимической мускулатуры, которая, по нашим наблюдениям, отмечалась в 89 % случаев. Миастенические симптомы распространяются на все мышцы лица в основном равномерно, но несколько чаще и в большей степени выявляется поражение круговых мышц глаз, усиливающееся при общей или локальной физической нагрузке. Кроме того, с большей выраженностью нарушается функция круговой мышцы рта и мышц, оттягивающих кнаружи углы рта; элевация верхней губы остается достаточной. У таких больных отмечается улыбка «рычания». Лицо больных миастенией, как правило, гипомимично и маловыразительно.

Слабость жевательных мышц отмечалась у 91 % наших больных, но ее выраженность была различной: от незначительной утомляемости при жевании до постоянного паралича, когда акт жевания становился практически невозможным. У тяжело больных вследствие развившейся выраженной слабости жевательной мускулатуры отмечалось даже отвисание нижней челюсти, в результате такие пациенты во время приема пищи нередко поддерживают челюсть рукой.

Важным клиническим синдромом при миастении является бульбарный паралич, который проявляется расстройством глотания, речи и реже – дыхания. Следует отметить, что данный синдром значительно чаще других миастенических симптомов является прозеринорезистентным, а следовательно, и хуже купируется АХЭП (Руденко Д. И., 1991; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М. [и др.], 1999; Пономарева Е. Н., 2002; Косачев В. Д., 2007; Сепп Е. К., Ланцова В. Б., 2002, 2008). Расстройство глотания может быть выражено в разной степени: от легкого «поперхивания» во время приема пищи до полной невозможности проглатывать даже слюну. Нарушения речи выражаются дисфонией, вплоть до афонии (вследствие слабости мышц гортани), гнусавостью (за счет слабости мышц мягкого неба) и дизартрией (за счет затруднения движений языком и губами). Слабость мышц языка нарушает и прием пищи.

При поражении мышц гортани, глотки и надгортанника часто развивается нарушение дыхания бульбарного типа, которое возникает в результате западения языка, надгортанника и обтурации верхних дыхательных путей глоточно-трахеальным секретом.

Наряду с мышцами краниального отдела в большинстве случаев при миастении нарушается функция мышц шеи, туловища и конечностей в результате генерализации миастенического процесса.

Патологическая слабость скелетных мышц выявляется в результате детального исследования силы во всех мышечных группах, исходной и после физической нагрузки (после повторных сокращений). Кроме общей генерализации миастенического процесса в скелетной мускулатуре, при миастении отмечается некоторая избирательность мышечной слабости, которая характерна и наиболее постоянна. Наличие такой особенности позволяет говорить о формуле двигательных нарушений при данном заболевании (Гаджиев С. А. [и др.], 1971; Жулев Н. М. [и др.], 1999; Косачев В. Д. [и др.], 2006; Сепп Е. К., Ланцова В. Б., 2008). Так, например, при миастении чаще и в большей степени поражается передняя группа мышц шеи, задняя страдает значительно реже. Наличие достаточно выраженной слабости мышц шеи (особенно задней группы) приводит, как правило, к развитию бульбарного синдрома и дыхательных расстройств.

В проксимальных сегментах верхних конечностей поражаются преимущественно зубчатые, дельтовидные, грудные и подостные мышцы, что затрудняет или ограничивает подъем рук до и выше горизонтали, их приведение вперед к срединной линии тела и ротации кнаружи. Сила сгибателей и разгибателей предплечья чаще сохраняется, реже снижается незначительно. В дистальных сегментах рук поражаются преимущественно разгибатели кисти и пальцев. В большей степени страдает ульнарная группа (обычно IV и V пальцы). В редких случаях поражаются абдукторы и аддукторы пальцев, тогда как сила сгибателей остается нормальной.

В нижних конечностях поражается в большей степени проксимальная группа мышц – сгибатели и наружные ротаторы бедер. Сила мышц бедра часто сохранена, иногда ослаблены сгибатели голени. Двигательные нарушения в дистальных сегментах стоп встречаются крайне редко и могут появляться лишь у больных с тяжелой формой миастении. Данное распределение миастенических симптомов у больных формирует походку миопатического типа.

Мышцы туловища поражаются чаще равномерно, при этом больные с трудом поворачиваются в кровати и не могут самостоятельно встать.

При тяжелой ГМ патологический процесс нередко распространяется на межреберные мышцы и диафрагму, что приводит к затруднению дыхания в виде ощущения «нехватки воздуха».

Таким образом, на основании клинических особенностей миастении и тщательного неврологического осмотра, диагноз может быть поставлен даже на ранних стадиях заболевания.

Существуют следующие диагностические критерии: клиническая диагностика, фармакологическая, электронейромиографическая, другие методы, выявляющие патологическую утомляемость мышц; методы исследования ВЖ, которые также принимают во внимание при диагностике миастении (рентгенологическое, пневмомедиастинография, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и радионуклидное исследование ВЖ).

При оценке подробных анамнестических сведений необходимо обращать внимание на ремиссии или «мерцание», «миграцию» симптомов. Так, изменчивость локализации птоза век (появление птоза на одной стороне, его исчезновение и появление затем на другой стороне), изменяющиеся варианты глазодвигательных нарушений или замена их бульбарной симптоматикой исключают какой-либо очаговый процесс в ЦНС и ориентируют на нарушение синаптической передачи.

Можно выделить еще несколько основных диагностических признаков и специальных приемов исследования, облегчающих клиническое распознавание миастении.

Первый из них – четкая диссоциация между обычно выраженными глазодвигательными и бульбарными нарушениями (что напоминает органическое поражение ствола головного мозга) и отсутствие каких-либо проводниковых расстройств.

Второй диагностический признак, упоминавшийся ранее, – «миграция», или смена одних симптомов и синдромов другими, т. е. нестойкость их на протяжении дня, недели, месяцев.

Третий – своеобразное и нелогичное (с позиции локализации органического процесса) сочетание симптомов. Например, сочетание птоза верхнего века с одной стороны с выраженным лагофтальмом на той же стороне (согласно рутинным схемам топической диагностики, такие феномены возникают при поражениях ствола на разных уровнях).

Другой пример – хорошая элевация верхней губы при очень слабом оттягивании кнаружи углов рта. Еще один пример – избирательная слабость и повышенная утомляемость мышц IV и V пальцев, которая известна в топической диагностике как ульнарно-моторный дефект Е. Л. Вендеровича, характеризующий изолированное поражение пирамидного пути. В качестве примера можно назвать и частую сохранность движений глаз книзу при ограничении или невозможности их движений в других направлениях, что противоречит классическим представлениям о симптоматике органического стабильного поражения глазодвигательных нервов и их ядер. Все эти феномены позволяют уже при первом обследовании больного отвергнуть предположения об органическом поражении нервной системы и заподозрить возможность заболевания нервно-мышечной системы.

Следующим шагом в клинической диагностике миастении является специальный целенаправленный прием, который в результате повторных активных движений позволяет регистрировать нарастание патологической утомляемости мышц, приводящей к парезам или параличам, и восстановление их до исходного состояния после отдыха. При этом удается выявить также и патогномоничный, присущий только миастении, феномен «генерализации мышечного утомления». Особенность его заключается в том, что утомление одних групп мышц приводит к увеличению или появлению слабости в других мышечных группах, которые не подвергались прямой нагрузке. Одним из наиболее частых проявлений этого феномена является окуло-пальпебральный симптом, описанный В. С. Лобзиным: при повторных движениях глаз по горизонтали появляется или нарастает птоз верхних век.

Для оптимизации клинической диагностики миастении мы проанализировали частоту встречаемости наиболее значимых симптомов заболевания. Результаты исследования показали, что наиболее частым и патогномоничным симптомом миастении является специфическая формула двигательных расстройств, которая определяется у 93 % обследованных больных.

Как уже было сказано, миастеническая формула двигательных нарушений определяется избирательностью поражения отдельных мышечных групп и выраженностью их слабости. Так, например, у наших больных наиболее часто поражались следующие мышечные группы: мышцы проксимальных сегментов рук (96,1 %), передняя группа мышц шеи (95,8 %), мышцы отводящие и приводящие IV и V пальцы кисти (89,8 %), сгибатели и наружные ротаторы бедер (88,3 %), разгибатели кистей (85,9 %).

Значительно реже в патологический процесс вовлекались мышцы дистальных сегментов ног (24,1 %), сгибателей кистей (25,7 %), сгибателей и разгибателей предплечий (26,5 %) и задней группы мышц шеи (26,7 %). Следует также отметить, что в данной группе мышц тяжесть патологической мышечной утомляемости была представлена лишь легкой или средней степенью.

Второй по частоте группой клинических признаков миастении является распространение патологической слабости мышц на мышцы, не участвующие в физической нагрузке (78,4 %), «мерцание» симптомов (71 %) – их неустойчивость в течение дня, недели, месяцев – и триада симптомов (69,5 %) – слабость мышц проксимальных сегментов рук, передней группы мышц шеи и мышц IV и V пальцев кисти. Несколько реже встречаются такие патогномоничные симптомы, как сочетание птоза с лагофтальмом с одной стороны (46 %) и сочетание птоза и диплопии в вертикальной плоскости (45,1 %).

Учитывая представленные особенности клинического проявления миастении, частоту и сочетание наиболее патогномоничных симптомов, выявление патологической утомляемости мышц и избирательность поражения отдельных групп мышц (миастеническая формула двигательных нарушений), нередко возможно уже при первом (догоспитальном) осмотре больного поставить диагноз миастении или заподозрить данное заболевание.