Текст книги "Клиническая дефектология: пособие для врачей и психологов"

Рекомендованная литература

1. Вацлавик П., Бивин Дж., Джексон Д. Прагматика человеческих коммуникаций: Изучение паттернов, патологий и парадоксов взаимодействий. / Пер. с англ… – М.: Апрель – Пресс, Изд. ЭКСМО – Пресс, 2000. – 320 с.

2. Вид В. Д. Психотерапия шизофрении (2–е изд.). – СПб.: Питер, 2001. – 432 с.

3. Зиглер Э., Ходапп Р. М. Понимание умственной отсталости./ Пер. с англ. – К.: Сфера, 2001. – 360 с.

4. Сыропятов О. Г. Психические нарушения у умственно отсталых взрослых. Монография. – Рига: Изд. медицинского центра Элите, 1993. – 152 с.

Глава 4
Диагностика раннего детского аутизма

Термины «синдром детского аутизма», «детский аутизм» используются нами для обозначение состояний, удовлетворяющих критериями диагностики Каннера и не относящиеся к шизофрении. Ранний детский аутизм впервые описан американским детским психиатром Каннером в 1943 г. Независимо от него австрийский психиатр Аспергер в 1944 г. описал близкое состояние у детей, назвав его аутистической психопатией.

По данным Каган (1981) и других авторов ранний детский аутизм сравнительно редкая патология, его распространенность колеблется от 0,06 до 0,17 на 1000 детского населения. У мальчиков ранний детский аутизм встречается чаще, чем у девочек в соотношении от 1,4: 1 до 4,8: 1.

Современные исследования свидетельствуют о полиэтиологичности этого расстройства. Прежде всего, следует различать процессуальный (шизофренический) и непроцессуальный ранний детский аутизм. Последний включает синдром Каннера, синдром Аспергера, органический (соматогенный) и психогенный варианты раннего детского аутизма.

Согласно результатам генетических исследований, конкордантность по детскому аутизму у однояйцевых близнецов составляет 36 %. У сиблингов больных морбидность детским аутизмом в 50 раз выше, чем в популяции, повышена также представленность нарушений развития, умственной отсталости и врожденных физических дефектов. Это позволяет предположить аутосомно – рецессивное наследование в ряде случаев заболевания.

В некоторых случаях есть данные, подтверждающие роль органической патологии мозга. Множественные неврологические отклонения свидетельствуют об этом.

Типично повышение уровня серотонина крови, снижение катехоламинов и их метаболитов в моче, повышение метаболитов допамина в ликворе. Обнаружены отсутствующие в норме аутоантитела к специфическим подгруппам нейротрансмиттерных рецепторов, свидетельствующие о нарушениях аутоиммунных систем.

Гипотеза когнитивного дефицита исходит из того, что аутизм является следствием недоразвития левополушарных нейрональных структур, необходимых для переработки информации. Обнаружена сниженная или измененная способность больных к селективному направлению информации для ее последующей переработки и концентрации на ней.

Основными признаками раннего детского аутизма при всех его вариантах являются выраженная недостаточность или полное отсутствие потребности в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким вплоть до полного безразличия к ним («аффективная блокада» по Каннеру), неспособность дифференцировать людей и неодушевленные предметы («протодиакризис»), недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, придающая таким детям сходство со слепыми и глухими, приверженность к сохранению неизменности окружающего («феномен тождества» по Каннеру), боязнь всего нового («неофобия»), однообразное поведение со склонностью к стереотипным примитивным движениям (вращение кистей рук перед глазами, перебирание пальцами, пронация – супинация и сгибание – разгибание кистей и предплечий, раскачивание туловищем или головой, подпрыгивание на носках), а также разнообразные расстройства речи, различающиеся при различных вариантах. Весьма характерно зрительное поведение: непереносимость взгляда в глаза, «бегающий взгляд», взгляд мимо или «сквозь» людей, фрагментарность зрительного внимания с преобладанием зрительного восприятия на периферии поля зрения (Ковалев, 1985).

Однообразные «игры» имеют вид стереотипных манипуляций с предметами неигрового назначения (веревочки, ключи, бутылки и т. п.) или с игрушками, которые используются не по назначению, но как символы тех или иных объектов. Например, машины или звери играют роль людей. Дети часами однообразно перекладывают предметы с места на место, переливают жидкость из одной посуды в другую. При этом они выглядят зачарованными и охваченными такой игрой. При попытках оторвать их от игры они реагируют криком и плачем. В таких «манипулятивных играх» прослеживается их сверхценный характер на уровне наглядно – действенного мышления.

Кроме «зачарованности предметами» такие дети обнаруживают «зачарованность словами». При этом одни слова вызывают страх, тогда, как другие могут повторяться многократно. Чаще всего это сложные или труднопроизносимые слова, такие как «корректор», «электрификация» и т. п. Столь же многократно могут задаваться вопросы, которые носят отвлеченный характер. Например: «Что такое жизнь?» или «Где конец всего?»

Дети активно стремятся к одиночеству. К близким людям они могут быть индифферентны или негативистичны. Возможна также симбиотическая форма контакта, когда ребенок отказывается оставаться без матери один и проявляет тревогу и беспокойство в ее отсутствие.

Недостаточность психомоторного развития проявляется у детей с синдромом раннего аутизма в виде угловатости и несоразмерности произвольных движений, неуклюжей походке, отсутствии содружественных движений, бедности мимики, запаздывании развития навыков самообслуживания, выраженных трудностей овладения рисованием и письмом.

Развитие речи в одних случаях (особенно при синдроме Аспергера) происходит в обычные сроки или даже раньше, в других – более или менее задержано. Однако независимо от сроков появления речи отмечаются нарушения формирования экспрессивной речи, а главным образом недостаточность коммуникативной функции речи. До 5–6 лет дети обычно активно обращаются с вопросами, часто не отвечают на обращенные к ним вопросы или дают односложные ответы. В то же время возможны достаточно развитая «автономная речь», разговоры с самим собой. Нередко встречается отставленное дословное воспроизведение ранее услышанного («фонографизм» по Трамеру).

Характерны патологические формы речи: непосредственные и отставленные во времени эхолалии, неологизмы, вычурное, например скандированное, произношение, необычно протяжная интонация, рифмование, применение в отношении себя местоимений и глаголов во втором и третьем лице. Примитивные формы (лепет, эхолалии) сочетаются со сложными выражениями и оборотами, которые свойственны детям более старшего возраста и взрослым. У части детей наблюдается полный мутизм.

Аффективные проявления у детей бедны, однообразны и не выступают во взаимоотношениях с окружающими. Чаще всего это примитивные аффекты удовольствия, сопровождающегося иногда улыбкой, или недовольства и раздражения с монотонным плачем или нерезким общим беспокойством. Аффект удовольствия возникает чаще тогда, когда ребенок остается один и занят «манипулятивными играми». Наиболее отчетливый аффект недовольства появляется при попытках окружающих проникнуть в переживания ребенка или при изменении сложившегося жизненного стереотипа. Поведенческим эквивалентом положительных аффективных переживаний являются стереотипные движения: подпрыгивания, потряхивание кистями рук и т. п.

Состояние интеллектуальных функций и интеллектуальное развитие у детей с синдромом раннего детского аутизма спорно. В работах Кагана (1981) установлено, что в среднем общий интеллектуальный показатель при раннем детском аутизме ниже, чем у здоровых, но выше, чем у умственно отсталых. Средний уровень невербальных субтестов у этих детей заметно ниже, чем у здоровых, и в 1/3 случаев соответствует уровню интеллекта при умственной отсталости. Особенно низки показатели выделения последовательности событий, пространственных отношений, способности к переключению внимания, синтеза на предметном уровне.

Показатели вербальных субтестов неравномерны: результаты исследования на общий объем знаний, понимания общественных норм жизни, способность оперировать числами ниже нормы, тогда как способность к обобщению, активный запас слов, механическая память выше, чем у здоровых людей.

Таким образом, интеллектуальная деятельность при раннем детском аутизме неравномерна, она значительно ниже в невербальных заданиях. Кроме того, интеллектуальные способности зависят от клинической формы раннего детского аутизма, его этиологии и патогенеза.

В МКБ-10 выделяют следующие клинические варианты раннего детского аутизма

F84.0 Детский аутизм. Для которого характерны следующие признаки по ИДК-10.

А. Аномальное или нарушенное развитие проявляется в возрасте до трех лет, по меньшей мере, в одной из следующих сфер:

1) рецептивная или экспрессивная речь как средство социальной коммуникации;

2) развитие избирательных социальных привязанностей или реципроктного социального взаимодействия;

3) функциональная или символическая игра.

Б. Присутствуют в общей сложности, по меньшей мере, шесть симптомов из нижеприведенных пп. 1–3, в том числе не менее двух – из перечня 1 и, по крайней мере, по одному – из перечня 2 и 3:

1) качественные нарушения в реципроктном социальном взаимодействии проявляются, по меньшей мере, в двух из следующих областей:

а) неспособность адекватно использовать для регулирования социального взаимодействия зрительный контакт, мимику, жестикуляции, позы;

б) неспособность к установлению (в степени, соответствующей психическому возрасту) взаимоотношений со сверстниками (несмотря на наличие благоприятных возможностей для этого), что включало бы взаимно разделяемые интересы и эмоции, а также общие занятия;

в) отсутствие социо – эмоциональной взаимности, что проявляется нарушенной или девиантной реакцией на эмоции других людей; либо отсутствие модуляции поведения в соответствии с социальной ситуацией или слабость интеграции социального, эмоционального и коммуникативного поведения;

г) отсутствие спонтанного поиска возможности разделить с другими людьми радость, интересы или достижения (например, ребенок не демонстрирует другим людям интересующие его предметы и не стремится привлечь к ним внимание окружающих);

2) качественные аномалии в общении проявляются, по меньшей мере, в одной из следующих областей:

а) отставание в развитии разговорной речи (или полное ее отсутствие), что не сопровождается попытками компенсировать этот недостаток использованием жестикуляции и мимики как альтернативного способа коммуникации (во многих случаях этому предшествует отсутствие коммуникативного гуления в более раннем возрасте);

б) относительная неспособность начинать или поддерживать взаимный обмен репликами при общении (при любом уровне речевого развития), требующей реципроктного реагирования в процессе коммуникации с другим лицом;

в) повторяющаяся и стереотипная речь или идиосинкратическое использование слов и выражений;

г) отсутствие разнообразных спонтанных игр, в процессе которых ребенок воображает себя кем‑то или (в более раннем возрасте) имитирует исполнение определенных социальных ролей;

3) ограниченный набор повторяющихся, стереотипных форм поведения, интересов и занятий, что проявляется, по меньшей мере, в одной из следующих областей:

а) поглощенность одним или несколькими стереотипными и ограниченными интересами, которые аномальны либо по содержанию или направленности, либо по своей интенсивности и ограниченному характеру (хотя и не содержанию или направленности);

б) явная компульсивная приверженность к специфическим, не имеющим рационального обоснования ритуалам или соблюдению раз и навсегда заведенного распорядка;

в) стереотипные и повторяющиеся движения кистей рук (прихлопывание в ладоши или «выкручивание» пальцев) либо более сложные движения всего тела;

г) повышенное внимание к частям предметов или нефункциональным свойствам игрушек (запах, фактура поверхности, издаваемый ими шум или генерируемая вибрация).

В. Клиническая картина не может быть объяснена общими расстройствами развития других типов; специфическим расстройством развития рецептивной речи с вторичными социо – эмоциональными проблемами; расстройством привязанности детского возраста – реактивным или по расторможенному типу; умственной отсталостью в различных сочетаниях с эмоциональными и поведенческими расстройствами; шизофренией с необычно ранним началом; синдромом Ретта.

F84.1 Атипичный аутизм

F84.10 Атипичность по возрасту начала

ИДК-10

А. Расстройство не соответствует критерию А аутизма (F84.0), т. е. патологическое развитие выявляется только в трехлетнем возрасте или позже.

Б. Удовлетворяются критерии Б и В аутизма.

F84.11 Атипичность по симптоматике

ИДК-10

А. Расстройство соответствует критерию А аутизма (F84.0), т. е. патологическое (нарушенное) развитие проявляется в возрасте до трех лет.

Б. Наблюдаются качественные аномалии в реципроктном социальном взаимодействии или в сфере коммуникации либо ограниченный набор повторяющихся, стереотипных форм поведения, интересов и занятий (критерии те же, что и для аутизма; различие состоит в том, что не является обязательным требованием о минимальном количестве областей, в которых отмечаются нарушения).

В. Удовлетворяются критерии В для аутизма (F84.0).

Г. Не полностью удовлетворяется критерии Б аутизма (F84.0).

F84.12 Атипичность как по возрасту начала, так и по симптоматике

ИДК-10

А. Расстройство не соответствует критерию А аутизма (F84.0), т. е. патологическое (нарушенное) развитие выявляется только в трехлетнем возрасте либо позже.

Б. Наблюдаются качественные аномалии в реципроктном социальном взаимодействии или в сфере коммуникации либо ограниченный набор повторяющихся, стереотипных форм поведения, интересов и занятий (критерии те же, что и для аутизма; различие состоит в том, что не является обязательным требованием о минимальном количестве областей, в которых отмечаются нарушения).

В. Расстройство соответствует критерию В аутизма (F84.0).

Г. Расстройство не вполне отвечает критерию Б аутизма (F84.0).

• Динамика раннего детского аутизма

Динамика раннего детского аутизма зависит от возраста. Наиболее отчетливы его проявления в периоде от 2 до 5 лет. Однако ряд признаков выявляется раньше. Так, у грудных детей отсутствует свойственный здоровым младенцам «комплекс оживления» при контакте с матерью. Они не тянутся на руки, а на руках у взрослых остаются пассивными, вялыми или ригидными. Не обнимают, не льнут, а иногда бьют головой взрослого. Часто дети однообразно раскачивают туловищем и головой. У части детей, как это отмечает Каган, отмечается боязнь работающих бытовых приборов – холодильников, пылесосов и т. п.

У детей первых трех лет жизни часты неспецифические нарушения, связанные с соматовегетативной и инстинктивной недостаточностью: расстройства сна в виде его сокращенной продолжительности и уменьшенной глубины, прерывистости, затрудненного засыпания, стойкие нарушения аппетита с его снижением и особой избирательностью, отсутствием чувства голода, общее беспокойство и беспричинный плач (Башина 1977). Весьма нередки вегетативные расстройства, особенно понос, запор, рвота, срыгивание без видимых причин.

К концу дошкольного возраста нарушения сферы инстинктов и проявления соматовегетативной недостаточности сглаживаются. Редуцируются и постепенно исчезают стереотипные движения, эхолалии. У части детей улучшается коммуникативная функция речи, вначале в форме ответов на вопросы, а затем в виде спонтанной речи, хотя еще долго сохраняются частичная «автономность» речи, вычурность, употребление недетских оборотов, штампов, заимствованных из высказываний взрослых.

Изменяется игровая деятельность: она приобретает форму односторонних сверхценных интересов, чаще отвлеченного характера. Дети увлечены составлением маршрутов транспорта, перечней улиц и переулков, коллекционированием и составлением каталога географических карт, выписыванием газетных заголовков. Нередки увлечения компьютерными играми. Подобная деятельность отличается стремлением к схематизму и формализму.

В младшем школьном возрасте происходят редукция проявлений раннего детского аутизма и частичная их трансформация в симптомы, входящие в структуру иных психопатологических состояний – расстройств личности и атипичных форм умственной отсталости.

Наиболее стойко сохраняются ведущие проявления синдрома: аутизм, приверженность к рутинному образу жизни, эмоциональная индифферентность.

• Дифференциальный диагноз

А) При умственной отсталости интеллектуальное снижение носит более тотальный и качественно иной характер. Умственно отсталые дети в большей степени используют значение слов, кроме того, обнаруживают известную способность к установлению эмоциональных отношений с окружающими.

Б) При синдроме Ретта в динамике прослеживаются необычные для детского аутизма прогрессирующие неврологические проявления. Для диагностики синдрома Ретта состояние должно соответствовать следующим критериям:

1) отчетливо нормальные пре– и перинатальный периоды, психомоторное развитие в первые 5 месяцев и объем черепа при рождении;

2) задержка роста черепа в промежутке от 5 месяцев до 4 лет, потеря приобретенных мануальных навыков в промежутке от 5 месяцев до 2,5 лет, параллельные нарушения коммуникативного поведения, появление некоординированной, неуверенной походки и/или движений туловища; 3) тяжелые нарушения экспрессивной и рецептивной речи, выраженная психомоторная заторможенность; 4) стереотипные движения рук (заламывания или как при умывании), выступающие наряду с потерей мануальных навыков.

В) В случаях расстройства развития рецептивной речи обычно отсутствуют свойственные детскому аутизму перцептивные нарушения – повышенная или сниженная чувствительность. Эти дети в большей степени проявляют интерес к окружающим людям, способность к символическим играм и невербальным формам контакта. Для них менее характерны речевые стереотипии, но более характерны нарушения артикуляции. Диагностике помогает более гармоничный интеллектуальный профиль IQ.

Г) Больные с синдромом Жиль де ля Туретта имеют более сохранные речевые навыки и сознание болезненного характера своих поведенческих нарушений. Дети обнаруживают беспокойство в связи с невозможности контролировать болезненные проявления. Симптомокомплекс Жиля де ла Туретта характеризуется полиморфными гиперкинезами, миоклоноподобными движениями с постепенным присоединением вокализации, эхолалии и копролалии. Типичны тики, особенно мышц лица и верхней части туловища (вращение глазных яблок, сморщивание носа, круговые движения головой, щелканье, покашливание, выплевывание, подергивание плечами и т. д.) Копролалия и эхолалия носят характер насильственных импульсивных проявлений. Формирование развернутого синдрома длится несколько лет.

Д) Синдром Геллера (дезинтегративное расстройство детского возраста). Отмечено, что началу заболевания часто предшествует ситуация социального стресса. Для диагностики синдрома Геллера состояние должно соответствовать следующим критериям:

1) отчетливое нормальное развитие вплоть до, по меньшей мере, двухлетнего возраста, включая коммуникативные навыки и адекватное возрасту социальное приспособление;

2) с началом расстройства – окончательная и полная утрата ранее приобретенных навыков (без возможности их эпизодического использования в определенных ситуациях) не менее чем в двух из следующих областей:

а) экспрессивная или рецептивная речь;

б) игровая активность;

в) социальные навыки или адаптивное поведение;

г) контроль функции кишечника и мочевыделения;

д) двигательные навыки;

3) качественные изменения социального поведения, по меньшей мере в двух из следующих областей:

а) социального взаимодействия (в соответствии с критериями, сформулированными для детского аутизма);

б) коммуникации (так же как и для детского аутизма);

в) ограниченные, повторяемые и стереотипные шаблоны поведения, интересы и деятельность, включая моторные стереотипии;

г) общая потеря интереса к объектам и окружающему в целом;

4) расстройство не соответствует критериям приобретенной афазии с эпилепсией (F80.6), элективного мутизма (94.0), синдрома Ретта (F84.2) или шизофрении.

Е) Ранняя детская шизофрения

Психопатологические особенности синдрома раннего детского аутизма при шизофрении связаны, прежде всего, с тем, что основу отгороженности от внешнего мира и слабости контактов с окружающими в отличие от непроцессуального раннего детского аутизма составляют диссоциация психических процессов, стирание границ между субъективным и объективным, погружение в мир внутренних болезненных переживаний, патологических фантазий, рудиментарных бредовых образований, галлюцинаторных и псевдогаллюцинаторных феноменов, а не отсутствие потребности в контактах и слабость эмоционального резонанса, обусловленного недостаточностью инстинктивной сферы.

В связи с этим поведение детей с процессуальным синдромом раннего детского аутизма отличается причудливостью, вычурностью, диссоциированностью. Так, при отгороженности, малой контактности и эмоциональной невыразительности в общении с близкими людьми дети могут быть общительными, разговорчивыми, необычайно доверчивыми и даже ласковыми с посторонними или малознакомыми людьми. Это является проявлением «аутизма наизнанку», характерного для шизофрении. В высказываниях детей проявляется вычурность, паралогичность, а часто и разорванность мышления. Однообразное вялое поведение может временами прерываться немотивированными агрессивными поступками, разрушением различных предметов и игрушек.

Такое сочетание аутизма с диссоциированным поведением Каган (1981) называет «диссоциированным аутизмом».

Однако чаще процессуальный ранний детский аутизм связан с продуктивной психопатологической симптоматикой. В этих случаях дети избегают контактов в связи с разнообразными страхами, часто рудиментарно – бредовыми переживаниями: боязнь теней, прикосновения, страх повреждений, а также в связи с уходом в мир фантазий, игровым перевоплощением в животных, машины и т. п., как проявления деперсонализации, отвлечением от реальности, псевдогаллюцинаторными переживаниями, а также состояниями кататонического субступора и депрессии («продуктивный аутизм» по Кагану)

Важными диагностическими признаками процессуального синдрома раннего детского аутизма являются хотя бы кратковременный период нормального психического развития, предшествующий развитию аутизма, а также признаки прогредиентности в виде нарастания психического дефекта: углубление вялости, аспонтанности, эмоционального снижения, распад речи, регресс поведения с утратой приобретенных навыков.

Ж) Синдром Аспергера

С позиции МКБ-10, своеобразие синдрома Аспергера в ряду общих расстройств развития определяется относительной сохранностью речевых навыков. Главным признаком различия синдрома Аспергера и детского аутизма является отсутствие общего отставания в речевом развитии. Дети с синдромом Аспергера лучше понимают невербальную информацию и лучше используют интонацию для общения. В речи обращают на себя внимание странность оборотов, стереотипные повторения, неадекватная интонация, неправильное использование местоимений. Профиль интеллекта (IQ) снижен, за исключением субтестов, требующих запоминания. Благодаря последнему свойству возможен высокий уровень достижений в узкой сфере деятельности. Патологические проявления сопровождают больного до взрослого периода жизни.