Текст книги "Оториноларингологические симптомы и синдромы"

В

Валленберга (Wallenberg) синдром. Развивается при поражении латеральных отделов продолговатого мозга.

Синонимы: боковой синдром продолговатого мозга, сосудистый синдром Валленберга, синдром Вьенсе – Валленберга, дорсо-латеральный синдром продолговатого мозга.

Автор: Wallenberg Adolf, 1862—1949, немецкий терапевт. Синдром описан Viensseunx в 1808 г. В 1811 г. аналогичный случай описан Marcet в Лондоне. Wallenberg описал синдром в 1895 и 1901 гг.

Симпотоматология: рвота, головокружение, нистагм, склонность к падениям на сторону поражения, расстройства глотания, парез мягкого нёба на пораженной стороне, гомолатеральный паралич голосовых складок.

Литература: Wallenberg A. Arch. Psychiatr. – 1895. – Bd. 27. – S. 504—540.

Валленберга (Wallenberg) сосудистый синдром – см. Валленберга синдром.

Ван-Бухема (Van-Buchem) синдром. Наследственный генерали-зованный геперостоз с акромегалоидными проявлениями.

Синонимы: семейный генерализованный кортикальный гиперостоз, хроническая гиперфосфатаземия.

Автор: Van-Buchem Frans Stefanus Petrus, род. 1897, голландский терапевт, Гронинген. Синдром описан в 1952 г.

Симптоматология: прогрессирующая тугоухость, которая проявляется после десятилетнего возраста, акромегалоидное увеличение подбородочной области, постепенное нарушение зрения, экзофтальм, интермиттирующий паралич лицевого нерва по периферическому типу; утолщение ключицы: рентгенологический генерализованный гиперостоз с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы.

Литература: Van-Buchеm F.S., Hadders H.N., Nansen J.F., Woldring M.G. Hyperostosis corticalis generalisata // Am. J. Med. – 1962. – V. 33. – P. 387—397.

Ван Дер Хуве (Van Der Hoeve) синдром. Триада врожденных аномалий развития.

Синонимы: синдром Апера II, триада Ван дер Хуве; синдром Дигтона, синдром Спурвея, синдром Эддойса.

Автор: Van der Hoeve J., голландский офтальмолог. Синдром описан в 1916 г. Отдельные описания сделаны Von Peters в 1908 г. и A. Dighton в 1912 г.

Симптоматология: тугоухость по типу отосклероза, голубого цвета барабанные перепонки при отоскопии; на аудиограмме нарушение звукопроведения; патологическая ломкость костей приводит к вторичным деформациям скелета; могут наблюдаться синие склеры, дисплазия зубов, перерастяжимость суставов, цветовая слепота, синдактилия, арахнодактимия, расщепление губ, нижней челюсти и нёба, эпилепсия.

Литература: Лурье И. В., Алейник В. Н. К вопросу о синдроме Ван дер Хуве // Клиническая медицина. – 1969. – Т. 47. – №3. – С. 143—146.

Ван Дер Хуве (Van Der Hoeve) триада – см. Ван дер Хуве синдром.

Ван Дер Хуве – Хальбертсмы – Варденбурга (Van Der Hoeve – Halbertsma – Waardenburg) синдром – см. Клей-на — Варденбурга синдром.

Варденбурга (Waardenburg) cиндром. Комплекс врожденных аномалий развития.

Синонимы: дисцефалодактилия; синдром Фогта, цефалосиндактилия Фогта, цефалодактилия.

Автор: Waardenburg Petrus Johannes, род. 1886, голландский офтальмолог, Арнгейм. Синдром описан Vogt в 1933 г. и Waardenburg в 1934 г.

Симптоматология: аномалии развития ушных раковин, поздняя глухота, башенная форма черепа, гипертелоризм, крючковидный нос, расщепление нёба, гипоплазия нижней челюсти и подбородка, аномалия положения языка, двусторонняя гидрофтальмия, дисплазия ключицы, врожденные пороки сердца, крипторхизм, гипоспазия, псевдогермафродитизм, контрактуры коленных и локтевых суставов, синдактилия.

Литература: Казимерчук Л. С. Клиникогенеалогическое исследование семьи с синдромом Варденбурга // ЖУНГБ. – 1977. – №2. – С. 112—114; Arendts H. Das Waardenburg Syndrom, dargestellt an 5 Familien. – Z. Kinderheilk. – 1965. – Bd. 93. – S. 295.

Варденбурга – Клейна (Wаardenburg – Klein) синдром – см. Клейна – Варденбурга синдром.

Вегенера (Wegener) болезнь – см. Вегенера синдром.

Вегенера (Wegеner) синдром. Злокачественная по течению форма узелкового периартериита с некротически-гранулематозными поражениями дыхательных путей.

Синонимы: болезнь Вегенера, синдром Макбрайда – Стюарта, синдром Черджа.

Автор: Wegener F., современный немецкий врач. Синдром описан Wegener в 1931—1932 гг., клинические особенности им описаны в 1936 г. В 1950 г. синдром описали Churg и Straus.

Симптоматология: носовые кровотечения, гнойно-некротический ринит и синуит, разрушение носовой перегородки и раковин, вторичный седловидный нос, хронический отит, инфильтраты в гортани, трахее, бронхах, бронхит, пневмония, инфильтраты в легких, кровохарканье, кожные эритемы, подкожные инфильтраты, очаговый нефрит и некротический гломерулонефрит, симптомы уремии.

Литература: Сенюков М. В., Зубов О. Г. Болезнь Вегенера и рак носовой полости // ЖУНГБ. – 1977. – №2. – С. 115—116; Кравцова С. М., Фомичева Л. И. К клинике гранулематоза Вегенера // Труды Донецкого мед. ин-та. – 1965. – Т. 25. – С. 212—216.

Вейсенберга – Сикара – Робино (Weisenberg – Sicard – Robineau) синдром – см. Сикара синдром.

Верне (Vernet) паралич – см. Верне синдром.

Верне (Vernet) синдром. Ограниченное поражение пирамидного пути в результате кровоизлияний, опухолей, воспалительных процессов, травм.

Синоним: паралич Верне.

Автор: Vernet Maurice, 1887—1974, французский невропатолог. Синдром описан в 1916 г.

Симптоматология: односторонний паралич нёба, глотательной мускулатуры, расстройства чувствительности задней трети языка, паралич половины тела с противоположной стороны, паралич добавочного нерва и задней группы черепномозговых нервов.

Литература: Vernet M. Les paralysies laryngees associees. – These de Lyon, 1916.

Вернера (Werner) синдром. Наследуемый по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития.

Синоним: прогерия взрослых.

Автор: Werner O. Синдром описан в 1904 г.

Симптоматология: ювенильная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожно-жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм.

Литература: Goto M., Tamimoto K., Horiuchi Y., Sasazuki T. Family ana-lysis of Werner’s syndrome: a survey of 42 Japanese with a review of lite-rature // Clin. – Genet. – 1981. – V. 19. – P. 8—15.

Верхушки орбиты синдром. Характеризуется поражением проходящих через верхнюю глазничную щель и зрительное отверстие сосудов и нервов при воспалительном и опухолевом поражении, травме, сифилисе, туберкулезе околоносовых пазух.

Симптоматология: птоз, офтальмоплегия, нарушенние зрения, болевые ощущения.

Вестибулярный синдром. Наблюдается при поражении вестибулярного анализатора.

Симптоматология: головокружение, нистагм, тошнота, рвота, сердечно-сосудистые расстройства.

Вестибулярный шейный синдром. Наблюдается при остеохондрозе шейного отдела позвоночника со сдавлением позвоночной артерии.

Симптоматология: нарушение слуха, появляющееся и усиливающееся при поворотах головы.

Видаля (Widal) cиндром. Характеризуется триадой: бронхиальной астмой, непереносимостью аспирина и полипозом носа.

Синонимы: аспириновая болезнь, астматическая триада.

Автор: Widal F., 1862—1929, французский врач. Синдром описан Widal, Abrami, Lermoygez в 1922 г.

Симптоматология: вазомоторный ринит, синуит, полипоз носа и околоносовых пазух, бронхиальная астма, ангионевротический отек и крапивница, эозинофилия, артериальная гипотония и шок, обморок, удлинение времени кровотечения, диабет и преддиабет. Прием аспирина вызывает бронхоспазм, реже крапивницу и ангионевротический отек, цианоз, асфиксию, гипотонию, шок, кому, скарлатиноподобную сыпь, тошноту, рвоту, кишечную симптоматику. Реакция на аспирин начинается через 10—30 минут после приема и длится от 2 часов до 2 дней.

Вилановы – Пиньола (Vilanova – Pinol) синдром. Комплекс кожных симптомов, которые появляются через 1—20 дней после перенесенной ангины или острого фарингита.

Синоним: синдром Вилановы – Пиньола Агуаде.

Авторы: Vilanova Montiu Xavier, род. 1902, испанский дерматолог, Барселона; Pinol Aguade Joaguin, род. 1917, испанский дерматолог.

Симптоматология: болезненные подкожные узелки величиной с горошину, локализующиеся на переднебоковых поверхностях голеней; узелки периодически исчезают и появляются на других местах.

Вилановы – Пиньола Агуаде (Vilanova – Pinol Aguade) синдром – см. Вилановы – Пиньола синдром.

Вилларе (Villaret) синдром. Комплекс симптомов при поражении задней группы черепно-мозговых нервов в результате различного рода травм, новообразований, воспалительных процессов, абсцессов.

Автор: Villaret Manrice, 1877—1946, французский невропатолог, Париж. Синдром описан в 1916 г.

Симптоматология: верхний паралич глотки с расстройствами глотания, односторонний паралич мягкого неба, гортани, анестезия пораженных областей, односторонний паралич грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц.

Литература: Villaret M. Rev. neurol. (Paris). – 1916. – V. 23. – P. 188.

Вильдерванка 1 (Wildervanck) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.

Синонимы: синдром Вильдерванка – Варденбурга, синдром Франческетти – Клейна – Вальдерванка, шейно-глазо-лицевая дистрофия, шейно-глазо-ушной синдром.

Автор: Wildervanck L.S., современный голландский генетик, Гронинген. Cиндром описан Wildervanck в 1952 г., Waardenburg в 1953 г., Francesсhetti и Klein в 1954 г.

Симптоматология: глухота в связи с аномалиями развития внутреннего уха, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, одно– или двусторонний паралич отводящего нерва, множественные аномалии позвонков. Может сопровождаться ассиметрией лица, нарушениями роста волос.

Литература: Wildervanck L.S. A cervico-oculo-acusticus Syndrome belonging to the status dysraphicus // Proc. 2 nd. Int. Cong. Hum. Ge-net. (Rome). – 1963. – V. 3. – P. 1409—1412.

Вильдерванка 2 (Wildervanck) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.

Синоним: скуло-челюстно-лицевой дизостеоз.

Симптоматология: тугоухость в связи с пороками развития внутреннего уха, оттопыренные и большие ушные раковины, большой нос, гипоплазия скуловой дуги, микрогнатия, микрогения, гиподонтия, характерная диморфия лица, гипертелоризм, атрофия зрительного нерва с ослаблением зрения, нистагм, энофтальм, гипоплазия радужной оболочки, блефарофимоз, гидрофтальм, задержка умственного развития.

Литература: Wildervanck L.S. Ned. T. Geneesk. – 1952. – V. 96. – P. 2752.

Вильдерванка – Варденбурга (Wildervanck – Waardenburg) синдром – см. Вильдерванка I синдром.

Вильямса (Wiliams) синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.

Синонимы: синдром идиопатической инфантильной гиперкальциемии, синдром «лица эльфа».

Автор: Williams J. Синдром описан в 1961 г.

Симптоматология: низкий рост, эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, оттопыренные ушные раковины, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия, иногда хриплый голос, косоглазие.

Литература: Williams J.C., Barratt-Boges B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis // Circulation. – 1961. – V. 24. – P. 1311—1318.

Височной доли синдром. Наблюдается при поражении височной доли большого мозга.

Симптоматология: обонятельные, вкусовые и слуховые галлюцинации и снижение слуха на противоположной очагу поражения стороне, квадратная гемианопсия, нарушение речи, расстройства памяти.

Височно-челюстного сочленения синдром. Характеризуется односторонним поражением.

Симптоматология: боль и шум в ухе, заложенность уха, боль при движении нижней челюсти, расслабление жевательной мускулатуры, щелчки в височно-челюстном суставе, боль в зубах на стороне поражения, в половине шеи, в плече, першение, боль в горле, гиперестезия кожи соответствующей половины лица.

Wl-симфалангии-брахидактилии синдром – см. Синостозы множественные и проводящая глухота.

Внутреннего лобного гиперостоза синдром – см. Морганьи синдром.

Внутреннего слухового прохода синдром. Характеризуется поражением лицевого и преддверно-улиткового нервов при опухолях и травмах в области пирамиды височной кости.

Симптоматология: односторонний периферический паралич мимической мускулатуры, снижение слуха и возбудимости вестибулярного анализатора, шум в ухе.

Возвратного нерва синдром. Наблюдается при поражении возвратного гортанного нерва.

Синоним: синдром нижнего гортанного нерва.

Симптоматология: нарушение фонации при одностороннем, и нарушение фонации и дыхания при двустороннем поражении.

Волос скрученных и глухоты синдром – см. Синдром Бьорнстада.

Волосо-носо-фаланговый синдром. Характеризуется семейными аномалиями развития.

Симптоматология: массивное расширение пирамиды носа, грушевидная форма носа, удлиненный овал лица, оттопыренные ушные раковины, узкая верхняя губа, высокая нижняя челюсть, изменения в волосяном покрове лица, утолщение межфаланговых сочленений, искривление оси пальцев.

Вольтолини (Voltolini) синдром.

Автор: Voltolini Rudolf, 1819—1889, немецкий оториноларинголог.

Симптоматология: двусторонняя глухота у детей после кратковременной острой инфекции, протекавшей без менингеальных симптомов.

Вольфа – Хиршхорна (Wolf – Hirschhorn) синдром – см. Хромосомы 4р-синдром.

Авторы: Wolf U.; Hirschhorn J.

Врожденная гипогаммагло-булинемия – см. Глянцманна — Риникера синдром.

Врожденная глухота и аритмия – см. Ервелла – Ланге-Нильсена синдром.

Врожденная дистрофия короткой шеи – см. Нильсена синдром.

Врожденная интеррмиттирующая миотония – см. Эйленбурга синдром.

Врожденная мезодермальная дистрофия – см. Марфана синдром.

Врожденная микрогнатия-глоссоптоз – см. Робена синдром.

Врожденная парамиотония – см. Эйленбурга синдром.

Врожденная пахионихия – см. Ядассона – Левандовского синдром.

Врожденная псевдоглиома – см. Норри – Варбурга синдром.

Врожденная сердечная аритмия – см. Ервелла – Ланге-Нильсена синдром.

Врожденный отосклероз – см. Альберс-Шенберга синдром.

Врожденный паралич лицевого нерва – см. Мебиуса синдром.

Врожденный поликератоз – см. Ядассона – Левандовского синдром.

Вульфа – Доловитца – Олдэса (Woolf – Dolowitz – Aldous) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.

Синоним: синдром Доловитца – Олдэса.

Авторы: Woolf Charles Martin, род. 1925, американский генетик; Dolowitz David A., американский хирург; Aldous Harald E., американский хирург.

Симптоматология: глухота в связи с аномалиями развития слухового нерва, частичный альбинизм, светло-голубые радужные оболочки, точечные пигментные пятна на глазном дне.

Литература: Woolf C.M., Dolowitz D.A., Aldous H.E. Congenital deafness associated with piebaldness // Arch. Otolaryngol. – 1965. – V. 82. – P. 244—250.

Вьенсе – Валленберга (Viensseux – Wallenberg) синдром – см. Валленберга синдром.

Высокое врожденное расщепление позвоночника – см. Клиппеля – Фейля синдром.

Г

«Г» («G») синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.

G – начальная буква фамилии больного, у которого впервые выявлен данный синдром.

Симптоматология: хриплый первый крик ребенка после рождения, расстройство глотания в связи с нарушением иннервации пищевода, гипертелоризм, гипоспадия, крипторхизм, аномалия развития мошонки; иногда встречается атрезия анального отверстия.

Бартоломео Евстахий. «Анатомические таблицы». 1769 г.

Гаргоилизм – см. Пфаундлера – Хурлер синдром.

Гарднера – Тернера (Gardner – Turner) синдром. Симптомокомплекс при двусторонней врожденной невриноме преддверно-улиткового нерва.

Синоним: синдром Гарднера – Фрейцера.

Авторы: Gardner William James, род. 1898, американский нейрохирург; Turner Oscar, американский нейрохирург.

Симптоматология: расстройства слуха, приводящие к глухоте, шум в ушах нарушение равновесия. В поздних стадиях отмечаются нарушения функций тройничного, отводящего, лицевого, языкоглоточного и блуждающего нервов.

Литература: Gardner W.J., Turner O. Bilateral acoustic neurofibromas. Further clinical and pathologic data on hereditery deafness and von Recklinghausen’s disease // Arch. Neurol. Psychiatr. – 1940. – V. 44. – P. 76—99.

Гарднера – Фрейцера (Gardner – Frazier) синдром – см. Гарднера – Тернера синдром.

Гарсена (Garcin) синдром. Одностороннее поражение черепно-мозговых нервов при назофарингеальной лимфоэпителиоме или опухоли, исходящей из придаточных пазух носа.

Синонимы: синдром Бертолотти – Гарсена, синдром Гарсена – Гийена, черепная гемиполиневропатия, черепной полиневропатический паралич.

Автор: Garcin Raymond, французский невропатолог. Синдром впервые описан в 1926 г.

Симптоматология: одностороннее растройство обоняния и зрения; односторонняя глухота и расстройства равновесия, односторонние паралич и анестезия мягкого нёба, глотки и гортани, одностороннее нарушение чувствительности лица и жевательной мускулатуры, одностороннее расстройство вкуса задней трети языка.

Литература: Штульман Д. П., Грушина А. Г., Блинова Р. П. Одностороннее поражение всех черепномозговых нервов (синдром Гарсена) // Журнал невропат. и психиатрии. – 1969. – Т. 69. – Вып. 4. – С. 513—517.

Гарсена – Гийена (Garcin – Guillain) синдром – см. Гарсена синдром.

Гасперини (Gasperini) синдром. Характеризуется односторонним поражением покрышки моста мозга.

Симптоматология: поражение слухового, лицевого, отводящего и тройничного нервов на стороне патологического очага в сочетании с расстройствами чувствительности по проводниковому типу на противоположной стороне.

Гейне – Норри (Heine – Norrie) синдром – см. Норри – Варбурга синдром.

Гемифациальная атрофия прогрессирующая – см. Синдром Перри – Ромберга.

Генерализованный афтоз – см. Баадера синдром; Стивена – Джонсона синдром.

Генслена (Gansslen) синдром – см. Минковского – Шоффара синдром.

Генслена – Эрба (Gansslen – Erb) синдром – см. Минковского – Шоффара синдром.

Географический язык – см. Бержерона синдром.

Герпетический стоматит – см. Захорского синдром.

Герхардта (Gerhardt) паралич – см. Герхардта синдром.

Герхардта (Gerhardt) синдром. Собирательное обозначение паралича голосовых складок различной этиологии и патогенеза.

Синоним: паралич Герхардта, паралич Жерара.

Автор: Gerhardt Carl Adolph Christian Jacob, 1833—1902, немецкий клиницист, Иена, Вюрцбург, Берлин. Синдром описан в 1863 г.

Гетчинсона – Гилфорда (Hutchinson – Gilford) синдром – см. Прогерия.

Гигантофолликулярная лимфобластома – см. Брилла – Симмерса синдром.

Гигантофолликулярная лимфома – см. Брилла – Симмерса синдром.

Гилфорда (Guilford) синдром. Комплекс врожденных пороков развития при нарушении развития зародышевой оболочки.

Синоним: синдром Гилфорда – Тандли.

Автор: Guilford Simon Hayden, 1841—1919, английский врач.

Симптоматология: отсутствие обоняния и вкуса, полный ангидроз с расстройствами теплообмена, гипо– или анодонтия, гипотрихоз, может сопровождаться седловидным носом, атрофическим ринитом.

Гилфорда – Тандли (Guilford – Tendlau) синдром – см. Гилфорда синдром.

Гиперостатическая дисплазия – см. Альберс-Шенберга синдром.

Гиперхондроплазия – см. Марфана синдром.

Гипоплазии бедра и необычного лица синдром. Наследуемый предположительно по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1961 г. С. Franz.

Симптоматология: низкий рост за счет укорочения нижних конечностей в связи с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости, монголоидный разрез глаз, короткий нос с гипоплазией крыльев, микрогнатия, расщелина нёба.

Литература: Lampert R.P. Dominant inheritance of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome // Chin. Genet. – 1980. – V. 17. – P. 255—258.

Гипоплазия лица односторонняя – см. Гемифациальная микросомия.

Гипопроконвертинемия – см. Александера синдром.

Гипоспадиидисфагии синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному ограниченному полом или Х-сцепленному типу комплекс аномалий развития.

Синонимы: синдром Опица – Фриаса; «Г» синдром. Синдром описан в 1969 г. J. Opitz.

Симптоматология: выраженный гипертелоризм, уплощенная переносица, длинные и узкие глазные щели, эпикант, вывернутые вперед ноздри, поперхивание при еде с забросом пищевых масс в дыхательные пути в связи с гипоплазией гортани и надгортанника, грубый и сиплый голос, гипоспадия различной формы.

Литература: Opitz J., Frias J., Gutenberger Y.E., Pollett Y.R., The G syndrome of multiple congenital anomalies. The clinical Delineation of Birth. Defects II Malformations syndrome. // Birth. Defects. – 1969. – V. V (2). – P. 95—101.

Гистиоцистоматоз – см. Aбта – Леттерера – Сиве синдром.

Глазо-зубо-костная дисплазия – см. Глазо-зубо-дентальный синдром.

Глазо-зубо-пальцевой синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.

Синонимы: окуло-денто-дигитальный синдром; глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром описан в 1920 г. W. Lohmann.

Симптоматология: микродонтия, узкий нос с гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, низко расположенные уши, двусторонняя синдактилия, камптодактилия IV – V, проводящая тугоухость.

Литература: Thoden C.J., Ryoppy S., Kuitunen P. Oculodentodital syndrome // Acta Paediat. Scand. – 1977. – V. 66. – P. 635—638.

Глазо-ушная дисплазия – см. Гольденара синдром.

Глазо-ушной синдром – см. Гольденара синдром.

Глазо-ушно-мозговая дегенерация – см. Норри – Варбурга синдром.

Глойда (Gloyd) синдром – см. Каудена синдром.

Глухота врожденная нейросенсорная и зоб – см. Пендреда синдром.

Глухота врожденная нейросенсорная и пигментный ретинит – см. Ашера синдром.

Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия – см. ЛГСП синдром.

Глухота и миопия – см. Элдриджа синдром.

Глухота и ониходистрофия, доминантная форма – см. Робинсона – Миллера – Бенсимона синдром

Глухота и ониходистрофия, рецессивная форма – см. Фейнмессера – Целига синдром.

Глухота и преаурикулярные ямки – см. Фурмена – Фурмена синдром.

Глухота и приступы головокружения – см. Меньера синдром.

Глухота нейросенсорная, атрофия зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет – см. Баржона – Лестраде – Лабожа синдром.

Глухота нейросенсорная глубокая рецессивная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптоматология: выраженная симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота с рождения, небольшие нарушения вестибулярной функции.

Литература: Mendel V.C., Konigs-mark B.W., Berlin C.J., McKusik V.A. Recessive earlyonset neural deafness // Act. Otolaryngol. – 1967. – V. 64. – P. 313—326.

Глухота нейросенсорная и атопический дерматит – см. Конигсмарка – Холлендера – Берлина синдром.

Глухота нейросенсорная и дистрофия ногтей – см. Фейнмессера – Целига синдром.

Глухота нейросенсорная и почечный канальцевый ацидоз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синоним: детский почечный канальцевый ацидоз и врожденная нейросенсорная глухота. Синдром описан в 1966 г. В. Konigsmark.

Cимптоматология: снижение слуха, задержка роста, щелочная реакция мочи, гиперхлоремия.

Литература: Koorevaar G. The syndrome of renal tubular acidosis and nerve deafness // Acta. Paediat. Scand. – 1976. – V. 65. – P. 100—104.

Глухота проводящая, гипертелоризм, микротия, лицевые расщелины. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синонимы: синдром Бикслера; синдром НМС.

Симптоматология: гипертелоризм, микротия с атрезией наружного слухового прохода, односторонняя расщелина губы и нёба, микроцефалия, широкий раздвоенный кончик носа, иногда гипоплазия слуховых косточек.

Литература: Bixler D. Christian J.C., Gorlin R.J. Нypertelorism, microtia and facial clefting: of Birth Defects II Malformation Syndromes. // Birth Defects. – 1969. – V. (2). – P. 77—81.

Глухота проводящая и деформированные ушные раковины – см. Менгеля – Конигсмарка – Берлина – Маккьюсика синдром.

Глухота с метафизарным дизостозом. Наследуемый предположительно по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1972 г. D. Rimoin и W. McAlister.

Симптоматология: низкий рост, укорочение конечностей, расширение и фрагментация метафизов длинных трубчатых костей, проводящая глухота, снижение интеллекта.

Литература: Rimoin D.L., McAlister W.H. Metaphysеal dysostosis, conductive hearing loss and mental retardation; a recessively inheritied syndrome // Birth. Defects. – 1971. – V. VII (4). – P. 116—122.

Глязера (Glaser) синдром. Атипичная невралгия лицевого нерва.

Синоним: атипичная невралгия лицевого нерва.

Автор: Glaser G.H., род. 1920, американский невропатолог. Синдром описан в 1928 г.

Симптоматология: насморк, повышенное слюноотделение, слезотечение, одностороние боли в лице.

Глянцманна – Риникера (Glanzmann – Riniker) синдром. Прогрессирующий лимфоцитофтиз у грудных детей.

Синоним: алимфоцитоз, врожденная гипогаммаглобулинемия, дисплазия вилочковой железы, наследственная аплазия вилочковой железы, первичный лимфоцитофтиз.

Авторы: Glanzmann Edonard, 1887—1959, швейцарский педиатр, Берн; Riniker Paul, современный швейцарский патолог, Берн. Синдром описан в 1950 г. совместно обоими авторами. Название синдрома предложил R. Amlie.

Симптоматология: генерализованный микоз полости рта, глотки, гортани (по виду напоминает молочницу в легких). На рентгенограмме – пневмония. Периодические подъемы температуры тела. Может быть сыпь (аллергического типа). В крови – лимфоцитопения, сдвиг влево; позднее – панмиелопатия, гипогаммаглобулинемия. Обычно дети погибают до 6-месячного возраста.

Литература: Glanzmann E., Riniker P. Ann. paediatr. (Basel). – 1950. – V.175. – P. 1.

GМ1-ганглиозидоз, тип I. Наследуемый по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития.

Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз; недостаточность галактозидазы.

Симптоматология: плоская переносица, гипертелоризм, выступающий лоб, низко расположенные ушные раковины, гипертрофия десен; в начале второго года жизни появляются затруднения при глотании, судороги, амавроз; дети погибают в возрасте 2—3 лет от сопутствующих бронхолегочных инфекций; основной дефект заключается в недостаточности лизосомального фермента – галактозидазы.

Литература: Singer H.S., Schafer J.A. Clinical and enzymatic variants in Gm1 generalised gangliosidosis // Am. J. Hum. Genet. – 1972. – V. 24. – P. 454—463.

Годтфредсена (Godtfredsen) синдром. Симптомокомплекс выпадения функции I – II – III – IV – V—VI черепномозговых нервов при опухолях носоглотки с прорастанием в основание черепа и орбиту.

Синонимы: синдром Жако, триада Жако, синдром Жако – Негри, каменисто-клиновидный синдром.

Автор: Godtfredsen Erik, современный датский радиолог, Копенгаген. Синдром описан в 1944 г.

Симптоматология: все симптомы односторонние; односторонняя отечность слизистой оболочки полости носа, одностороннее затруднение носового дыхания. На рентгенограмме – деструкция кости в области рваного и овального отверстий основания черепа или области большого крыла клиновидной кости.

Литература: Godtfredsen E. Acta ophth. – 1944. – Suppl. 22.

Гойера – Рейнольдса – Берка – Беркхольдера (Goyer – Renolds – Burke – Burkholder) синдром. Триада врожденных пороков развития.

Авторы: Goyer Robert Andrew, род. 1927, американский патолог; Reynolds J., американский врач; Burkholder Peter M., род. 1933, американский патолог и иммунолог.

Симптоматология: глухота, ихтиоз, поликистоз почек или гломерулонефрит. В моче – гемaтурия, протеинурия, повышенное содержание пролина.

Литература: Goyer R.A., Reynolds J., Burke J., Burkholder P. Hereditary renal disease with neurosensory hearing loss, prolinuria and ichthyosis // Am. J. med. Sci. – 1968. – v. 256. – p. 166—176.

Гольдберга (Goldberg) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Автор: Goldberg Morton Falk, род. 1937, американский офтальмолог и генетик.

Симптоматология: постепенное снижение слуха, карликовый рост, задержка умственного развития, помутнение роговицы, вишнево-красный цвет желтого пятна на глазном дне, множественные дизостозы, гаргоилизм, дефицит бетта-галактозидазы в коже.

Голово-глазно-кожные телеангиэктазии – см. Луи-Бара синдром.

Гольденара (Goldenhar) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: глазо-ушная дисплазия, глазо-ушной синдром, синдром ГУП, синдром Хоффманна — Эгга.

Автор: Goldenhar Maurice, современный швейцарский офтальмолог, Женева. Синдром описан в 1952 г.

Симптоматология: аномалии развития наружного и среднего уха, атрезия слухового прохода, околоушные свищи, гипоплазия одной стороны лица, аномалии расположения зубов, микрофтальмия, врожденная катаракта, косое расположение глазных щелей, задержка умственного развития. Могут быть аномалии развития ребер и позвонков.

Литература: Еmerit J., Vernant P. Syndrome de Goldenhar et malformation complexe du coeur // Presse med. – 1966. – V. 74. – P. 507—510.

Гольтца (Golts) синдром – см. Дермальная гипоплазия фокальная.

Горлина – Коуэна (Gorlin – Cohen) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синоним: фронтометафизарная дисплазия.

Авторы: Gorlin Robert James, род. 1923, американский стоматолог, Миннеаполис; Cohen Michael M., американский стоматолог.

Симптоматология: тугоухость, связанная с аномалиями развития среднего уха, надглазничный гиперостоз, широкая спинка носа, неполный прикус, асимметрия грудной клетки, гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм, тугоподвижность крупных суставов, гипоплазия мышц конечностей, камптодактилия рук, клинодактилия ног.

Горная болезнь – см. д’Акосты синдром.

Граденигo (Gradenigo) синдром. Симптомокомплекс осложнений при мастоидите.

Синонимы: синдром Градениго – Ланно, каменистый синдром.

Автор: Gradenigo Guiseppe, 1859—1926, итальянский отолог, Турин, Неаполь. Синдром впервые описан в 1904 и 1907 гг.

Симптоматология: острый гнойный средний отит, мастоидит, которые сопровождаются воспалением области верхушки пирамиды височной кости. Отмечаются сильные головные боли в области лба, темени, виска и затылка, невралгия тройничного нерва, парез глазодвигательного, блокового и отводящего нервов, невралгия верхней челюсти, зубов и глазницы. Могут быть трофические расстройства – размягчение роговицы, некроз слизистой оболочки полости носа и рта, герпетические высыпания на губах, выпадение зубов.

Литература: Gradenigo G. Uber di circumscripte Leptomemigitis mit spinales Symptomen // Arch. Ohr Nas-Kehlkhk. – 1904. – №62. – P. 225.

Градениго – Ланно (Gradenigo – Lannois) синдром – см. Градениго синдром.

Грегга (Gregg) синдром. Множественные эмбриопатии в результате перенесенной матерью краснухи в первые 12 недель беременности.

Синоним: фетальный синдром краснухи.

Автор: Gregg Norton Mcaelister, современный австралийский офтальмолог, Сидней. Синдром описан в 1941 г.

Симптоматология: тугоухость или глухота в связи с аномалиями развития внутреннего уха, аномалии развития наружного и среднего уха, вестибулярные расстройства, микроцефалия, задержка физического и психического развития, тоникоклинические судороги, расстройства рефлексов; различные пороки сердца (чаще дефекты перегородок и незаращение бoталлова протока); пороки развития почек, гипоспадия, крипторхизм; атрофия зрительного нерва, микрофтальмия, гипоплазия эмали, склонность к кариесу.