Текст книги "Дети с синдромом Ретта"

У людей с синдромом Ретта водный баланс организма часто оказывается очень шатким и может быть нарушен в результате недостаточного количества потребляемой жидкости (дневная потребность в жидкости составляет минимум полтора литра), тогда как ее потеря остается в пределах нормы (что связано с неспособностью выразить потребность в питье, зависимостью от окружающих во время приема пищи, трудностями с глотанием, часто касающимися в основном жидкостей). Водный баланс может также нарушаться при увеличении потерь жидкости (при рвоте, которая часто сопровождает инфекционные заболевания, при повышенном потоотделении, связанном с температурой или жаркой погодой, при диареях, иногда инфекционного характера, но часто – вторичных после сильного запора, при слюнотечении, которое всегда влечет за собой значительную потерю жидкости).

Два симптома обезвоживания, которые легче всего заметить: потеря веса и появление морщин

Первый и самый главный симптом обезвоживания – потеря веса. Поэтому нужно регулярное измерение веса – как минимум раз в месяц; для худых пациентов – раз в неделю и ежедневно при наличии сопутствующих заболеваний, способных спровоцировать обезвоживание.

Кроме прочих симптомов необходимо учитывать и такой: если кожа (в районе груди или между большим и указательным пальцем) после защипывания не возвращается сразу в исходное положение, то можно констатировать обезвоживание.

Как эффективно и быстро восстановить количество влаги в организме

Для предупреждения и немедленного лечения обезвоживания организма человека с множественными нарушениями необходимо знать все сопутствующие этому обстоятельства: изменения температуры, эмоциональные проблемы или изменения окружающей среды, вызывающие отказ от еды. Любая болезнь может очень быстро привести к острому состоянию обезвоживания: будь то заболевания дыхания, усиливающие трудности с глотанием, инфекционные заболевания, вызывающие температуру, или заболевания желудочно-кишечного тракта, вызывающие рвоту и диарею.

Чтобы ликвидировать недостаток влаги в организме, нужно разнообразить рацион напитков по вкусу, температурному режиму (вода газированная и без газа, фруктовые соки, молоко, сироп, содовая, травяные отвары, чай, кофе, цикорий, кисели, супы, овощные бульоны), а также устраивать паузы для питья в течение дня (от 4 до 10 раз в день в дополнение к основной еде) для облегчения глотания.

У лиц с синдромом Ретта может наблюдаться избыточный вес, который является нежелательным, потому что он ограничивает подвижность и, как и у всех людей, вызывает нарушение метаболизма.

Профилактика лишнего веса требует сбалансированного питания и особенно внимательного отношения к так называемому «обогащенному» питанию, часто слишком калорийному, а также к сладким напиткам. Профилактическая работа должна проводиться совместно с родителями. Междисциплинарные команды специалистов вместе с родителями намечают реалистичные цели снижения веса, которые учитывают общее состояние организма ребенка или взрослого. Чтобы достичь снижения веса, количество потребляемых калорий должно быть меньше, чем их затраты. Однако ограничения не должны быть слишком строгими и не должны доставлять дискомфорта.

Блюда могут быть либо привычными, но меньшими по количеству, либо с менее значительным содержанием жиров и сахара. Во избежание чувства голода и тем более гипогликемии, необходимо всегда подавать хлеб или блюда, содержащие крахмал, особенно к ужину, потому что паузы между ужином и завтраком могут быть очень длинными, особенно в условиях специальных учреждений.

У людей с синдромом Ретта часто бывает нарушено пищеварение, в основном из-за недостаточно развитой моторики.

Желудочно-пищеводный рефлюкс

Желудочно-пищеводный рефлюкс – частое явление. Кислотное содержимое желудка при этом выбрасывается в пищевод и раздражает его стенки. При появлении болей такого рода, особенно если они ночные, наблюдается отказ от еды, отрыжка, рвота. Возникновение рефлюкса возможно также при анемии или при рецидивирующих инфекционных заболеваниях дыхательных путей.

Диагностические исследования:

– PH-метрия определяет наличие желудочной кислоты в пищеводе;

– фиброгастроскопия может оценить последствия возникшего рефлюкса.

Причины возникновения рефлюкса могут быть различны:

– недостаточное сглатывание слюны не позволяет снизить кислотность в пищеводе;

– давление внутри брюшной полости, возрастающее от сокращений мышечной стенки живота, деформаций позвоночника и запоров, мешающих опорожнению желудка.

Иногда у людей с синдромом Ретта желудок не успевает опорожняться между приемами пищи. Перерывы между едой оказываются слишком короткими.

Последствия рефлюкса:

– эзофагит (заболевание пищевода, сопровождающееся воспалением его слизистой оболочки), который является причиной болей, возникающих по ночам и после еды, а также причиной кровотечений, которые могут привести к анемии;

– частые инфекционные заболевания легких и респираторные инфекции;

– кашель, усиливающий давление в брюшной полости, делает рефлюкс хроническим.

Способы борьбы с желудочно-пищеводным рефлюксом:

– предупреждение и лечение запоров (см. далее);

– предупреждение и лечение деформаций позвоночника;

– мышечное расслабление;

– удобная одежда (вещи не должны обтягивать талию);

– полусидячее положение после еды (как минимум в течение полутора часов);

– лечение, снижающее секрецию желудочного сока;

– возможно хирургическое лечение;

– соблюдение некоторых диетических ограничений: в случае язвенного эзофагита в период обострения необходимо установить диету с минимальным количеством волокон и кислот. Важно исключить все продукты, которые могут вызывать механическое (грубые волокна, плохо пережеванные куски пищи) или химическое (алкоголь, кофе, продукты, содержащие кислоты: лимон, уксус, фруктовые соки, сырые фрукты и овощи и т.д.) раздражение, поскольку такие продукты замедляют процесс опорожнения желудка. Данный режим питания должен быть ограничен во времени, так как из-за своего однообразия и недостатка необходимых элементов он может спровоцировать анорексию.

Запоры

Запоры – достаточно частое явление у людей с синдромом Ретта, особенно при малоподвижном образе жизни. Запоры могут стать причиной фекаломы и окклюзии (закупорки) кишечника, а также повышенного давления в брюшной полости. Все это провоцирует боли, дискомфорт и усиление рефлюкса.

Основные причины запоров:

– сниженная подвижность;

– побочный результат действия некоторых медицинских препаратов;

– недостаток питья и недостаток клетчатки в пище;

– неправильно подобранная консистенция пищи;

– неврологические заболевания.

Способы борьбы с запорами

– по возможности обеспечение максимальной продолжительности вертикального положения тела и более подвижного образа жизни;

– употребление достаточного количества жидкости;

– увеличение содержания клетчатки: бобовые (два раза в неделю), вареные или печеные зеленые овощи и фрукты (1 раз в день), супы (каждый день), сырые овощи и фрукты (два раза в день), компоты из чернослива (несколько раз в неделю);

– прием слабительных препаратов орально и ректально;

– массирование живота ладонью в области пупка по часовой стрелке.

Хорошее питание – это одна из основных физиологических потребностей. Помощь человеку должна быть направлена на создание для него комфортного режима питания, на улучшение физического состояния его организма и качества жизни, а также на более полную реализацию его потенциала здоровья и, как следствие, его интеграцию в обществе.

Нейромоторные нарушения и ортопедические осложнения

Доктор Тьерри Рофидаль, врач-реабилитолог (Реймс)

Доктор Рофидаль предоставляет дополнительные сведения о нейромоторных и ортопедических нарушениях и делится с нами своим опытом работы с детьми в различных учреждениях.

Новорожденный появляется на свет, будучи наделен двигательными способностями, которые позволяют ему адаптироваться к окружающему миру (функции опоры, вставания, равновесия, ходьбы и регуляции положения тела).

Состояние мышечного напряжения, которое позволяет человеку противостоять силе тяжести и сопровождает все движения, принято обозначать термином «мышечный тонус».

Благодаря врожденным двигательным способностям и последующему развитию мозга, двигательному опыту и связанному с ним восприятию внешнего мира, а также благодаря мотивации и педагогической или эмоциональной стимуляции, способность ребенка к передвижению развивается в определенной последовательности – от положения лежа к положению стоя и затем – к ходьбе. Эта последовательность и определяет уровни двигательного развития:

– переворот со спины на живот (отправная точка ползания);

– положение на четвереньках с опорой на ноги и предплечья;

– положение на коленях, при котором туловище удерживается вертикально – сначала с опорой на руки, а затем и без таковой;

– положение на коленях, когда одна нога выдвинута вперед, согнута в коленном и тазобедренном суставах и опирается на стопу;

– стабильное положение сидя, позволяющее туловищу выпрямляться, не теряя равновесия;

– положение на корточках, позволяющее передвигаться на четвереньках с опорой на четыре конечности;

– положение стоя с поддержкой сначала двумя руками, а затем одной;

– и, наконец, ходьба – поначалу с поддержкой за одну руку, затем – без поддержки.

Эти этапы двигательного развития следуют один за другим и запоминаются ребенком постепенно, по мере повторения. Первые опыты и попытки мало-помалу становятся навыком; формируется нормальная координация движений, то есть последовательность действий, структурированных во времени и пространстве в соответствии с поставленной целью.

Какова бы ни была сложность движений, мозг приводит в действие мышцы всего тела. Например, задача описать полукруг указательным пальцем правой руки требует двигательного участия также и левой ноги. Обучение навыкам координации движений (в любом возрасте) основывается на тех двигательных моделях, которые появляются с момента рождения и затем развиваются у ребенка в самом раннем возрасте.

Когда же из-за повреждения мозга врожденные двигательные способности нарушены, мышечные сокращения управляются абнормальными (патологическими) двигательными схемами. Мышечный тонус, противостоящий силе тяжести, изменен. При синдроме Ретта этот тонус чаще всего бывает повышен (в таких случаях говорят о гипертонусе); но он может быть также и понижен (тогда речь идет о гипотонусе). Эти отклонения провоцируют неправильные положения тела: некоторые движения вообще невозможны (частичный паралич), другие нарушены вследствие расстройства автоматической координации (например, тенденция к скрещиванию ног при ходьбе); наконец, какие-то произвольные движения влекут за собой патологические мышечные сокращения в других частях тела (например, движение рукой, закрывание рта или даже простая улыбка могут спровоцировать непроизвольные движения ног).

Эти патологические мышечные сокращения (синкинезии), возникающие как в состоянии покоя, так и при произвольных движениях или же спровоцированные внешней средой (эмоции, шум, страх), отрицательно сказываются на функционировании мышц, со временем ограничивая их способность к растяжению, и суставов. Это ведет к вывихам суставов и деформациям позвоночника, что в свою очередь вызывает быстро прогрессирующие ортопедические нарушения.

Ортопедические нарушения – это осложнения, возникающие из-за двигательных нарушений; они могут быть настолько же различными, насколько различны те ситуации, следствием которых они являются. Асимметричные двигательные схемы вызывают быстропрогрессирующие деформации и ухудшение самочувствия человека с синдромом Ретта. Они мешают ходьбе, если человек способен ходить, искажают положение сидя и затрудняют нормальное функционирование некоторых систем организма, прежде всего – дыхательной и пищеварительной. Нарушения могут затрагивать все суставы, однако наиболее болезненными и плохо поддающимися лечению являются деформации тазобедренных суставов и позвоночника.

Вывих тазобедренного сустава

Вывих тазобедренного сустава – это нарушение соотношения между головкой бедренной кости и вертлюжной впадиной тазовой кости. Вывих развивается тем быстрее, чем хуже формируется сустав (дисплазия) из-за низкой подвижности во время роста.

Как только происходит смещение (центр бедренной кости должен находиться точно по центру впадины тазовой кости), в области тазобедренного сустава возникают боли. Это – следствие аномального давления, которое сначала разрушает хрящ, а затем довольно быстро и кость. В этом случае опора на стопу в положении стоя становится болезненной и навык ходьбы (если он есть) быстро теряется, а положение сидя становится дискомфортным.

Лечение должно быть направлено на профилактику вывиха путем поиска такого положения, в котором головка бедренной кости и вертлюжная впадина были бы правильно центрированы по отношению друг к другу. Такое положение часто достигается довольно сильным отведением ноги. Ребенок должен сидеть и стоять в такой позе для того, чтобы помочь мышцам и суставам правильно развиваться. В более сложных случаях ребенок должен спать ночью (в течение всего периода развития) в специально приспособленной шине, которая фиксирует необходимое положение (от груди до пят). Регулярное клиническое и рентгенологическое обследование позволяет проверить, достаточны ли эти меры.

Если в развитии наблюдаются ухудшения, то назначается хирургическое лечение. Если подвижность сустава не позволяет достичь правильного положения костей друг относительно друга, это означает, что мышцы слишком напряжены или спастичны. Лечение в этом случае проводится в виде локальных инъекций (препараты токсина ботулизма), путем пересечения нерва с целью вызвать паралич слишком напряженных мышц, а также путем хирургических операций (тенотомий) на сухожилиях для удлинения слишком напряженной мышцы. Если же, несмотря на правильную подвижность, сустав все же остается неправильно центрирован, это означает, что неправильна сама его форма (дисплазия). Лечение в этом случае состоит в исправлении деформаций кости путем остеотомии бедренной или тазовой кости.

Сколиоз

Сколиоз – это искривление позвоночника, обязательно предполагающее боковой изгиб. Речь идет о таком заболевании, которое прогрессирует в течение всего процесса развития и вступает в фазу сильного обострения в пубертатный период. Сколиоз может быть причиной болей, возникающих в позе стоя (нарушения в тазовой области, горбатость), болей при контакте между ребрами и подвздошным гребнем, при сильном сокращении мышц, вызванном искривлением, и, наконец, болей, возникающих в процессе пищеварения и связанных с давлением, оказываемым на органы брюшной полости. Если затронут грудной отдел позвоночника, то сколиоз также может спровоцировать недостаточность дыхания из-за давления на легкие. И, наконец, сколиоз может быть причиной дискомфорта в позе сидя и утраты навыка ходьбы.

Степень развития сколиоза можно оценить благодаря рентгенографическому обследованию позвоночника (оценка угла искривления). Если искривление исправимо, то лечение осуществляется методами кинезиотерапии. Суть этого лечения состоит в постуральном укреплении позвоночника и придании ему эластичности, а также в ношении корсета, который удерживает позвоночник в правильном положении. Если же степень развития сколиоза серьезна, то прибегают к хирургической фиксации тех позвонков, которые затронуты деформацией (артродез).

Статические деформации стопы

Если человек ходит, то статические деформации стопы должны подвергаться самому серьезному лечению, так как их развитие может спровоцировать неустойчивость опоры и трудности в подборе и надевании обуви, что, в свою очередь, быстро приведет к утрате навыка ходьбы. Для неходячих такое лечение необязательно, но опора на пол при перемещениях должна быть сохранена.

Наиболее частая деформация – «конская стопа», тугоподвижность голеностопного сустава (при этом пятка не касается земли) из-за напряжения и контрактуры икроножных мышц. Задняя часть стопы может при этом смещаться внутрь (варус) или наружу (вальгус).

Лечение этих деформаций состоит в инъекциях препаратов токсина ботулизма в напряженную мышцу или в ношении специальной обуви с гипсовым наполнением, а затем ортопедической обуви (днем) и специальных шин для растяжения напряженной мышцы (ночью).

Если развитие все же неблагоприятно, необходимо хирургическое вмешательство: операции на мышцах (тенотомии, операции на сухожилиях) или на суставах (артродез).

Лечение ортопедических нарушений

При наличии угрозы ортопедических нарушений важно бороться против напряжений и контрактуры мышц. Необходимо следить за сохранением правильного положения бедренных костей и поддержанием ровного позвоночника (это обеспечивает возможность свободно передвигаться и делает человека относительно независимым), а также поддержанием удобной позы сидя.

Расслабление является практически столь же эффективным методом снижения напряжения и контрактуры, как и медикаментозное лечение. Воздействие воды и тепла – очень важный фактор, способный оказать неоценимую помощь в работе над улучшением состояния человека с синдромом Ретта и, как следствие, облегчить его контакт с близкими.

В сидячем положении удобство и комфорт могут быть утрачены в случае нарушений в тазобедренном суставе (последствие вывиха бедра или сколиоза поясничного отдела позвоночника). В такой ситуации часто бывает очень эффективен литой корсет-сидение. Такое сидение обеспечивает опору для ног, поддерживает туловище с обеих сторон с помощью боковых поддержек в области подмышек и фиксации спереди с помощью нагрудного ремня и, кроме того, поддерживает голову с помощью специальной опоры. Для помещения ребенка или взрослого на такое сидение нужны веские причины (необходимость обеспечить возможность принятия и переваривания пищи, прогулок), в остальное время у человека должна быть возможность принимать удобные для него позы.

Лежание на полу делает возможным перемещения ребенка в пространстве, если он на это способен. Иногда ребенок может лишь перевернуться или проползти несколько сантиметров. Однако даже такие попытки разрабатывают мышцы и суставы, способствуют их росту и борются с проявлениями спастики.

Поддержание вертикального положения тела полезно всем по многим причинам. У самостоятельно ходящих людей фиксация вертикального положения происходит автоматически. Те, кому необходима поддержка или вспомогательные средства (ходунки, трости), обретают вертикальное положение с помощью сопровождающих лиц. Люди, испытывающие трудности с приведением тела в вертикальное положение, не чувствуют вертикальной опоры. Какова бы ни была вспомогательная техника (использование ортопедических приспособлений, вертикализатор), сохранение вертикального положения в любом случае полезно для роста мышц и суставов, поскольку в его основе лежит воздействие на тело силы тяжести. Благодаря изменению положения тела, вертикализация способствует развитию дыхательных и пищеварительных функций, снижает риск кожных заболеваний и, следовательно, инфекций и болезненных ощущений. Необходимо помнить об этом в повседневной жизни.

Обучение движению в кинезиотерапии: от теории к практике

Люк Дессевр, специалист по кинезиотерапии (Дрё),

Мишель Шон, специалист по кинезиотерапии в медико-образовательном учреждении (Вокрессон)

Поддерживать двигательные возможности человека с синдромом Ретта одинаково важно для комфортного состояния организма в целом, а также для обеспечения нормального дыхания и ходьбы. Два специалиста по кинезиотерапии напоминают нам об основах механики человеческого тела и представляют несколько конкретных техник работы.

Мы воспринимаем мир благодаря нашим органам чувств. Мы воздействуем на окружающую среду и вступаем в отношения с ней благодаря нашей костно-мышечной системе, все составляющие которой обычно находятся в гармоничном взаимодействии.

Костно-мышечная система состоит из скоординированных между собой динамических систем, действие которых направлено на выполнение полезного движения. Чтобы движение выполнялось правильно, необходимо, чтобы динамическая система, лежащая в основе этого движения, правильно «координировалась» с нервной системой. Динамическая система, которая взаимодействует с окружающим миром, напрямую зависит от центральной нервной системы. В состав такой динамической системы входят суставы, мышцы, приводящие в движение суставы, и иннервация этих мышц, проприоцептивная система суставов, мышц и сухожилий, а также артериальная, венозная и лимфатическая сети.

Движение может быть нарушено на трех уровнях:

– на кортикальном, или произвольном уровне (пирамидная область);

– на экстрапирамидном уровне, или на уровне автоматических движений (базальные ядра, расположенные в подкорковых образованиях головного мозга);

– на мозговом, или на рефлекторном уровне.

Многократное повторение определенного движения приводит к тому, что через некоторое время оно приобретает автоматический характер и перестает требовать постоянного участия сознания. Например, когда мы учимся водить машину, все свои движения мы поначалу отслеживаем и контролируем, а потом, по мере того как мы совершенствуемся, они постепенно становятся автоматическими. Более того, сенсорная обратная связь начинает модифицировать эти движения таким образом, что они становятся более эффективными, и происходит это без участия сознания.

В результате многократного повторения схемы нейромоторной активности «программируются» на экстрапирамидном уровне благодаря сенсорной и проприоцептивной обратной связи, которая обусловливает правильную реализацию движения. Это моторная программа. Скоординированные движения становятся возможными благодаря действию серии программ, интегрированных в правильную моторную схему. Мозжечок представляет собой своего рода «компьютер», который выбирает определенные программы для каждого вида деятельности, и в случае ошибки эти программы корректируются экстрапирамидной системой.