Текст книги "100 великих тайн человека"

Все хранится в ДНК!

Если говорить образно, то ДНК – это своеобразная «флешка» нашего организма, на которой записано о нас все-все-все. На научном языке ДНК – это макромолекула, состоящая из двух спиралей, которые, в свою очередь, собраны из четырех нуклеотидов. Последовательность соединения этих нуклеотидов в ДНК человека и является его индивидуальным кодом.

– ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех живых организмах. Бо́льшая часть ДНК находится не в ядрах клеток, контролирующих наследственность, а в митохондриях и органеллах – специальных частях клеток, генерирующих метаболическую энергию.

– За расшифровку структуры ДНК в 1953 году Нобелевскую премию получили британцы Морис Уилкинс и Фрэнсис Крик и американец Джеймс Уотсон. Премию, присужденную в 1962 году, не получила англичанка Розалинд Франклин, умершая от рака за четыре года до присуждения премии. И уж никак не мог получить ее швейцарский биохимик Фридрих Мишер, который и обнаружил молекулу в ядрах белых клеток крови в 1869 году и назвал ее нуклеином. Также не получил ничего и Освальд Эвери, американский молекулярный биолог, действительно открывший строение нашей ДНК задолго до признанных нобелевских лауреатов, в начале 1940-х годов.

Награда не всегда достается тому, кто ее действительно заслужил. Лауреат Нобелевской премии, член Шведкой академии наук и ее президент Арне Тизелиус сказал, что Освальд Эвери является самым достойным ученым, не получившим Нобелевской премии за свои исследования.

– То, что с помощью теста ДНК можно точно установить отцовство или идентифицировать преступника, оставившего на месте преступления кровь, сперму или волосы, теперь знают все. Но мало кому известно, что ДНК также используется для проверки подлинности таких продуктов, как икра и марочное вино.

– ДНК не только хранилище наследственной информации, но и «генетическая инструкция», необходимая для развития нашего организма в целом.

– Раньше считалось, что ДНК имеет форму двойной спирали, похожей на огромную лестницу, сейчас же установили, что она скорее похожа на винт. Винт или спираль – они не слишком различаются, главное же другое: каждая ступень этой лестницы или же лопасть винта – как хотите – состоит из определенной пары нуклеотидов. Когда ДНК копируется при передаче от родителей к детям, иногда возникают ошибки в конфигурации ее ступеней – вот эти-то ошибки и представляют собой мутации.

– При трансплантации костного мозга в ДНК крови реципиента будет присутствовать ДНК донора. Это обстоятельство в прошлом приводило к ложным арестам.

– ДНК можно извлечь из крови, слюны и даже мочи. Вероятность того, что у двух людей будет тот же ДНК-профиль из тринадцати основных маркеров, равна примерно одному случаю на миллиард.

– Один виток ДНК содержит 10 459 оснований, и каждое последовательное соединение их них несет определенную информацию.

– Согласно ДНК-исследованию, у четырех семей в Исландии обнаружена ДНК, встречающаяся только у коренных американцев. Это еще раз доказывает факт, что викинги достигали берегов Америки и возвращались обратно. Также посредством анализа ДНК выяснилось, что полинезийцы бывали в Чили в 1300-х годах и, следовательно, открыли Америку на 200 лет раньше Колумба.

– На Международной космической станции хранится жесткий диск, названный «диск бессмертия», помещенный туда 12 октября 2008 года. Диск содержит полностью оцифрованные ДНК людей, представляющих человечество: физика Стивена Хокинга, комика Стивена Кольбера, модели «Playboy» Джоанны Гарсии, дизайнера Ричарда Гэрриота, писателей Трейси и Лауры Хикман, профессионального борца Мэтта Моргана и спортсмена Лэнса Армстронга. Также на диске записана детская книга Стивена Хокинга и его дочери «Джордж и тайны вселенной». Цель акции – сохранить человеческую ДНК, если на Земле произойдет какой-то глобальный катаклизм.

– В 2013 году в самой глубокой части мирового океана была захоронена капсула с образцами волос и ДНК животных, а также ДНК человека. Этот проект преследовал те же цели, что и отправка ДНК в космос, – возможность использовать ДНК в будущем для возвращения исчезающих видов нашей планеты.

– Тесты ДНК могут помочь узнать о риске возникновения ряда заболеваний, в том числе рака молочной железы.

– Всего около 2 г ДНК могло бы вместить всю мировую информацию, хранимую в цифровом виде.

– Примерно 8 % нашей ДНК – это древние вирусы, которые когда-то инфицировали людей.

– Мутации ДНК, или включение и выключение определенных генов, могут вызывать многие факторы: ультрафиолетовое излучение Солнца, химические вещества, наркотики и многое другое.

– У всех людей неафриканского происхождения прослеживаются следы ДНК неандертальцев.

– ДНК всех людей на 99 % одинаковы. Различия составляют всего 1 %. У родителя и ребенка ДНК совпадает на 99,5 %.

– Вся последовательность ДНК человека называется его геномом. Геном содержит столько информации, что ею можно было бы заполнить двести одну тысячу страниц телефонных справочников Нью-Йорка!

– Гены являются кусочками ДНК, содержащими наследственную информацию, передаваемую от родителей к детям. Теоретически генетическое содержание яйцеклетки можно заменить на ДНК мужчины и затем оплодотворить сперматозоидом. Таким образом, двое мужчин могут стать родителями ребенка.

– Митохондриальная ДНК (мтДНК) находится в митохондриях и передается ребенку только от матери, поскольку митохондрии содержатся исключительно в яйцеклетках, а в сперматозоидах их нет.

Хромосомы бывают лишними

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений, однако эти носители наследственности имеются у всего живого: от одноклеточных водорослей до гигантов океанов – китов. В световой микроскоп хромосомы можно рассмотреть только в период полового либо простого деления клетки, когда эти структуры, носители наследственности, хорошо просматриваются. Обычно же хромосомы изучают с помощью гораздо более мощного электронного микроскопа.

– В хромосомах сосредоточена большая часть генов, то есть наследственной информации. Единственная задача хромосом в организме – хранить эту информацию для правильного развития организма и передавать ее дальше, следующим поколениям. Каждая хромосома ответственна за хранение определенной части наследственной информации и ее правильное использование. Крупные хромосомы вмещают большее количество генов.

– Каждая хромосома состоит из двух скрученных в тугую спираль цепочек ДНК. Длина «нити» ДНК в развернутом виде составляет около 3 м!

– Хромосомы различаются по размерам и особенностям строения, что позволяет исследователям легко отличать одну хромосому от другой.

– То, что количество хромосом у разных видов не одинаково, ученые обнаружили еще в конце XIX века. Число хромосом всегда четное, потому что хромосомы парны. Так, у лука 16 хромосом, у крыс – 42, а у человека – 46, или 23 пары. Выходит, чем сложнее организм, тем больше у него хромосом? Ответ на этот вопрос – нет, потому что у картошки, например, на 2 хромосомы больше, чем у человека, у улитки – 80 хромосом, а у речного рака их целых 196!

– Из 23 пар человеческих хромосом 1 пара – это половые хромосомы. У каждого человека имеется два набора из 22 хромосом, X-хромосома от матери и X– или Y-хромосома от отца. В женском организме содержится две Х-хромосомы (ХХ-пара), а в мужском – по одной Х– и Y-хромосоме (XY-пара).

– У половых клеток (сперматозоидов у мужчин и яйцеклеток у женщин) количество хромосом вдвое меньше, всего по 23. При соединении сперматозоида с яйцеклеткой соединяются и их хромосомные наборы, в результате чего у новой жизни образуется полный комплект из 46 хромосом. И именно от того, какова будет двадцать третья пара хромосом, образующаяся при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клеток, – ХХ или XY, зависит пол будущего ребенка.

– Хромосомы могут ломаться либо неправильно перестраиваться. Так, лишняя копия хромосомы 21 виновата в генетическом заболевании, известном как синдром Дауна. А лишняя копия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

– Утрата участка хромосомы 5 вызывает генетическое нарушение, известное как синдром кошачьего крика. Плач детей с этим нарушением в детском возрасте напоминает кошачий крик, и у них часто наблюдается задержка умственного развития.

– Именно поломки в хромосомах при их перераспределении в процессе зарождения новой жизни и вызывают такие генетические дефекты, как низкорослость, маленькая голова, аномалии скелета, ненормальная пигментация, косоглазие, глухота, врожденный вывих бедра, шейное ребро, умственная отсталость, косолапость.

– Синдром наличия лишней Х-хромосомы, при котором половые хромосомы у девочек выглядят как XXX, а у мальчиков – как XXY, вызывает дислексию – нарушение способности учиться читать и писать, то есть овладевать знаковыми умениями. Остальные способности к обучению при этом остаются в норме.

Даже незначительное отклонение в работе генов Y-хромосомы приводит к нарушению формирования мужского организма, и тогда развитие идет по женскому типу. Девочка, рожденная с таким отклонением, генетически является… мальчиком, поскольку в ее генотипе присутствует мужская Y-хромосома! Такое несоответствие между внешними половыми признаками и генетическим полом часто становится причиной проблем в профессиональном спорте. Именно поэтому в 1968 году на Олимпийских играх в Мехико был введен секс-контроль – специальный тест для женщин-спортсменок на соответствие генетическому полу. Ведь женщина с мужским генетическим полом имеет преимущества перед своими «чисто женскими» соперницами. Y-хромосома обеспечивает в крови более высокий уровень тестостерона – гормона, ответственного за мускульную силу.

– Люди, у которых имеются хромосомные аномалии, большей частью являются только носителями заболевания, и их детям они по наследству не передаются.

Генетический спам, или Прошлое хочет нам сообщить что-то важное?

Есть такая наука – генетическая генеалогия. Она изучает ДНК наших предков, исследует, как менялась ДНК человека на протяжении сотен и даже тысяч лет. По ее изменениям ученые могут много узнать о миграциях народов, их родословной, а также откуда пришла та или иная народность.

– Именно генетическая генеалогия выяснила, что все люди – родственники группы, жившей 60 000 лет назад в Африке.

– Путем генетического тестирования и выявления генетических маркеров можно изучить историю своей семьи, что особенно важно, если архивы были утеряны.

– Генетическая история – это не только люди. Более 200 генов напрямую унаследованы человечеством от общей прапра… бабушки… – бактерии!

– Генетики давно пришли к выводу, что уровень мутаций у мужчин в два раза превышает аналогичный показатель у женщин. Возможно, природа ставит свои эксперименты на мужчинах потому, что они более смелые?

– Количество генов в хромосомах сильно разнится, кроме того, между генами находятся ничем не заполненные большие промежутки. Рекордсменом по количеству генов является хромосома 19.

– У человека и собаки практически одинаковое количество генов. Возможно, поэтому люди издавна ставят на этих преданных четвероногих свои медицинские эксперименты и испытывают лекарства?

– Все млекопитающие, начиная от крохотных землероек и заканчивая приматами, обладают геномами, состоящими примерно из 3 миллиардов генов! Многие из них у нас общие: например, около 98 % генов человека и высших приматов одинаковы. Однако нельзя сказать, что мы все-таки произошли от обезьян: это будет так же неверно, как и утверждение, что мы произошли от мышей, ведь и с ними у человека огромное количество общих генов – около 85 %!

Ученые давно задумываются о том, что несет в себе «ДНК-спам» – повторяющиеся последовательности нуклеотидов, которые раньше рассматривались как бесполезные. Теперь существует мнение, что это – своеобразные послания из прошлого, «письма» эволюции человечеству, рассказывающие о нашем далеком прошлом и о том, кем мы с вами были миллионы лет назад! Средняя длина такой повторяющейся цепочки составляет 200–300 базовых нуклеотидов – «текст», расшифровав который мы, вполне возможно, узнаем, как и когда зародилась жизнь на Земле.

– Современные медицинские технологии позволяют не только выделять отдельные гены, но и заменять их, убирать поврежденные или несущие наследственные дефекты фрагменты и встраивать вместо них здоровые.

– Именно гены во многом определяют такие параметры человека: пол – 100 %, рост – 80 % для мужчин и 70 % для женщин; кровяное давление – 45 %; храп – 42 %. По уверениям генетиков, даже женская неверность на 41 % зависит от полученных от родителей генов! Также гены на 50–70 % определяют наши профессиональные склонности, на 34 % – поведенческие модели.

– Исследования Университета Британской Колумбии в Канаде показывают: оптимизм или пессимизм каждой отдельной личности генетически запрограммирован. Так, если в мозгу конкретного человека невысокая концентрация нейропептидов Y, он склонен воспринимать действительность пессимистично. Такие люди бывают подвержены депрессиям.

– Гены BRCA1 и BRCA помогают предотвратить неконтролируемое деление клеток, то есть защищают наше тело от развития опухолей. Установлено, если в одном из этих генов происходит мутация, то вероятность развития рака груди у женщины, в организме которой произошла эта поломка, значительно увеличивается. 60 % женщин с мутировавшим геном BRCA страдают от рака груди.

– Многие генетические мутации не представляют опасности и абсолютно безвредны – так считают сами генетики.

– Изучив генотип человека, можно с уверенностью предсказать, чем он может болеть. Данный факт сильно обеспокоил защитников прав человека, встревоженных тем, что фирмы могут вводить обязательный анализ генотипа претендентов на работу, чтобы впоследствии избегать крупных выплат по болезни. Ряд крупнейших корпораций тут же заявили, что они не собираются вводить таких дискриминирующих правил.

Люди-химеры, или Два набора генов

Химера – это организм, состоящий из разнородных клеток. Он встречается у всего живого. У млекопитающих химеризм возникает в случае, когда две яйцеклетки, каждая из которых оплодотворена отдельным сперматозоидом, по какой-то причине не развиваются раздельно, а сливаются. Также могут слиться два эмбриона на ранних стадиях развития. После рождения органы или клетки тела такого организма содержат разный хромосомный набор. Типичный пример такого химеризма – так называемый «поглощенный близнец».

– Кроме случаев, описанных выше, существуют другие виды химеризма. Например, когда клетки младенца проникают в кровеносную систему матери и приживаются в ее тканях. Такой микрохимеризм может быть весьма полезным, так как иммунные клетки плода могут навсегда или же на несколько лет избавить мать от проблем с больным сердцем, излечить ее от ревматоидного артрита или повысить сопротивляемость организма к онкологическим заболеваниям.

– Клетки матери также могут проникнуть через плацентарный барьер к плоду. Такой материнский микрохимеризм также приносит плоды: через клетки матери ребенку передается иммунитет ко многим болезням, имеющийся у матери. Правда, у этого вида химеризма имеется и плохая сторона: еще в утробе матери ребенок может стать жертвой ее собственных заболеваний. Так, тяжелое аутоиммунное заболевание волчанка новорожденных часто встречается у детей, матери которых болеют системной красной волчанкой.

– Еще один природный химеризм именуется «близнецовым». В этом случае разнояйцовые близнецы из-за сращения кровеносных сосудов обмениваются своими клетками с различающимися наборами генов.

– Посттрансплантационный химеризм часто возникает после переливания крови или пересадки органа: тогда в организме собственные клетки человека сосуществуют с клетками донора. Случается и такое, что клетки донора, встраиваясь, меняют… группу крови реципиента! Так произошло несколько лет назад в Австралии, когда у девочки после пересадки печени изменилась группа крови.

Направленный химеризм – это трансплантация костного мозга, при которой собственный костный мозг больного убивают облучением или химически и вводят на его место донорские кроветворные клетки. Если после такой операции врачи выявляют донорский химеризм – у пациента есть все шансы на выздоровление. Если донорские клетки не прижились и вместо них появились родные – увы, нужно ожидать скорого рецидива болезни.

– В большинстве случаев химеризм не проявляется внешними симптомами. Установить это состояние зачастую можно только с помощью генетического исследования.

– Внешние признаки химеризма таковы:

• мозаичная окраска кожи;

• разный цвет глаз;

• гермафродитизм.

– Не так давно в Британии произошла история, наглядно демонстрирующая, что же такое химеризм. Пациентке требовалась пересадка почки. Трое ее детей согласились стать донорами, но… генетический анализ показал, что они не являются родственниками свой матери! Выяснилось, что женщина оказалась химерой с двумя разными наборами генов, не мешающих друг другу. В период эмбрионального развития у нее был близнец, который был поглощен более сильным плодом.

– Также науке известны случаи наличия двух групп крови у одного человека. Кровяной химеризм возникает из-за «обмена генами» при внутриутробном развитии и встречается только у разнояйцовых близнецов.

– Иногда химеризм становится причиной судебных ошибок при проведении судебных дел, основанных на тестах ДНК. Также он может стать причиной бесплодного брака.

– Да, химеризм создает некоторые проблемы, но то, что это явление может излечить такую болезнь, как СПИД, – звучит весьма обнадеживающе! Врачам давно известно, что около 1 % европейцев устойчивы к ВИЧ. Некоему пациенту сделали трансплантацию костного мозга, однако 42-летний американец не только избавился от лимфомы, но и исцелился от СПИДа! Оказалось, что его донор оказался носителем мутации, обеспечивающей устойчивость к вирусу, и передал ее реципиенту вместе с костным мозгом.

– Знаменитый маньяк Чикатило, скорее всего, также обладал химеризмом, поскольку у него не совпадали группа крови и группа спермы.

– Впервые химеризм описал немецкий ботаник и генетик Э. Баур в 1909 году, изучая пеларгонию пестролистную.

Прыгающие гены, или Почему люди заболевают редкими болезнями

В 2000 году был сделан огромный научный прорыв – было расшифровано около 90 % генома человека. Однако, как оказалось, это породило больше вопросов, чем дало ответов! Например, до сих пор неясно, почему некоторые участки генома перемещаются по спирали ДНК, буквально прыгая с места на место.

– Впервые о существовании подвижных генов сообщила в конце 1940-х годов американский ученый-генетик Барбара Макклинток, которая изучала геном кукурузы. Однако коллеги встретили ее открытие с явным недоверием. Только в 1983 году Нобелевский комитет вручил 80-летней Макклинток премию по физиологии и медицине «за открытие мобильных генетических элементов».

– Сегодня известно, что мобильные элементы – транспозоны, или «прыгающие гены», вызывают мутации у простейших организмов. Именно они вызывают мутации, в результате которых бактерии приобретают устойчивость к антибиотикам. Таких элементов в бактериальном геноме может насчитываться до нескольких сотен! Теперь становится понятным, почему вирус гриппа постоянно мутирует, приспосабливаясь к лекарствам!

– Мобильные элементы были обнаружены и в сложных организмах. В 1976 году советский генетик В. А. Гвоздев и его коллеги смогли найти их у дрозофилы. Много лет спустя выяснилось, что «прыгающие» гены у плодовых мушек уникальны и выполняют функции теломеразы – фермента, наращивающего укорачивающиеся при каждом делении клетки концы ДНК (теломеры). Также обнаружилось большое сходство их с человеческими ретровирусами, самый известный из которых – вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Сегодня генетиков уже не удивить наличием «прыгающих» генов у позвоночных, в том числе у человека. Более того, у человека на их долю приходится огромная часть последовательности ДНК – более 40 %! Около 100 генетических патологий человека вызываются непосредственно этими мобильными элементами – и список болезней, увы, продолжает расширяться вместе с продвижением науки вперед. Также очевидно, что подвижные гены связаны и со старением, потому что с возрастом прослеживается усиление их деятельности, вызванное ослаблением контроля со стороны иммунной системы.

Вот список некоторых болезней, вызываемых деятельностью «прыгающих» генов в нашем организме:

– Адерматоглифия – отсутствие отпечатков пальцев. Среди населения Земли только несколько десятков человек не имеют отпечатков пальцев из-за мутации участка цепочки ДНК, отвечающего за формирование индивидуального «кодового» рисунка, присущего каждому человеку.

– Гастрошизис – болезнь, при которой в брюшной полости образуется расщелина и внутренности буквально выпадают наружу. Раньше гастрошизис убивал новорожденных, теперь же 70 % детей удается спасти.

– Географический язык. Это генетическое заболевание не такое редкое, как все, описываемые в этой главе: им болеют около 3 % населения Земли. После чересчур острой или соленой еды, а также после стресса на языке образуются обесцвеченные «острова». Географический язык обычно не причиняет особых неудобств, требуется лишь соблюдать определенную диету и не волноваться.

– Конгенитальная миотония – состояние, напоминающее полный ступор. При этом заболевании периодические мышечные спазмы настолько сильны, что человек на несколько минут полностью теряет подвижность.

– Меланоз Пика, или пигментная ксеродерма, – болезнь кожи, при которой она становится очень чувствительной к ультрафиолету. При этом кожа становится очень сухой, по всему телу появляются веснушки, а белки организма, отвечающие за реконструкцию молекул ДНК, начинают мутировать, и поврежденная кожа не восстанавливается, что часто приводит к раку. У человека с данным заболеванием страдает не только кожа, но и хрящи ушей, носа, слизистые оболочки – губы и веки.

– Метгемоглобинемия в основном распространена среди населения Аляски, Гренландии и Якутии. Болезнь возникает из-за наследственной мутации генов и отсутствия фермента, превращающего метгемоглобин в крови в обычный гемоглобин. Признаки заболевания – коричневый цвет крови и синеватая кожа. Повышение метгемоглобина в организме до 70 % чревато летальным исходом.

– Наследственная сенсорная нейропатия первого типа возникает, если ген РМР22 в организме в переизбытке. Главный симптом болезни – полная потеря чувствительности конечностей. Из-за того, что пациент не чувствует боли и вообще ничего, медикам порой сложно поставить правильный диагноз и вовремя начать лечение.

– Остеониходисплазия, или синдром ногтей-надколенника, возникает из-за мутации гена LMX1B. При болезни возникают нарушения в строении суставов, костей, ногтей на руках и ногах и почек. Больных мучают частые вывихи, болезни почек вплоть до острой почечной недостаточности, в отдельных случаях коленные чашечки сильно деформируются или даже могут вообще отсутствовать.

– Синдром каменного человека – заболевание приводит к постепенному «окаменеванию» тела и потере подвижности из-за воспалительных процессов внутри тканей, после чего они окостеневают и срастаются. Внутри человека словно бы нарастает костистая уродливая беспорядочная масса. От этой болезни до сих пор не найдено эффективного лечения.

– Очаговая алопеция может поражать любую область волосяного покрова и проявляется очагами облысения круглой, овальной или точечной формы. Несмотря на доброкачественный характер этого заболевания, часто передающегося по наследству, оно может быть причиной психологической травмы.

– Прогрессивная липодистрофия характеризуется потерей подкожного жира. При этом человек выглядит гораздо старше своего возраста, его кожа приобретает старый и морщинистый вид, преимущественно в верхней половине тела.

– Херувизм – при этом редком генетическом заболевании, вызванном мутацией генов, нижняя половина лица симметрично разрастается, челюсти утолщаются, образуются очаги воспаления. На сегодня в мире насчитывается около 250 людей, больных херувизмом.

– Сбой гена MC1R когда-то подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Ген MC1R довольно часто «ломается» и «прыгает» и в сочетании с другими мутациями дарит некоторым людям помимо огненно-рыжих волос светлую кожу, кудряшки и зеленые глаза!