Текст книги "100 великих тайн человека"

Аномалии бывают привлекательными

Иногда человек выглядит несколько иначе, чем окружающие: это может касаться цвета его кожи, волос, нестандартной пигментации или особенностей строения. Казалось бы, нестандартная внешность очень мешает жить, но… многие люди смогли переступить через свою «странность», вызванную болезнью или генетическими мутациями, и успешно устроить личную жизнь или сделать карьеру.

– Витилиго приводит к изменению цвета кожи, волос, а иногда даже ногтей. Лечения этой болезни не существует, и обесцвеченные пятна бывают особенно заметными на темной коже. Темнокожая Винни Харлоу страдает витилиго. Белые пятна и ее смуглая кожа составляют резкий контраст, что особенно заметно на лице, – и тем не менее Винни работает… моделью! Девушка даже стала лицом бренда модной одежды «Desigual», и ее личный пример помогает людям во всем мире не отчаиваться из-за «нестандартной» внешности.

– Раздвоенный подбородок передается по наследству, вместе с генами, но такая генная «аномалия» зачастую бывает весьма привлекательной. Хотя некоторые люди прибегают к косметическим ухищрениям, а иногда даже к операциям, чтобы избавиться от этого «недостатка».

– Альбинизм бывает у людей всех рас и этнических групп. Для человека с альбинизмом характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, придающего окраску коже, волосам и радужке глаза. Так, люди негроидной расы с альбинизмом выглядят практически как европейцы – однако альбинизм не так прост, как это кажется! Так, люди с альбинизмом имеют самую незащищенную кожу, склонную к солнечным ожогам и раковым заболеваниям.

Интересно, но альбинизм наиболее распространен… в Африке. В некоторых районах «черного континента» альбинизм встречается у 1 из 3000 людей. В основном это связано с заключением близкородственных браков. В местах, далеких от цивилизации, людям с альбинизмом живется тяжело: в некоторых племенах принято приносить новорожденных с альбинизмом в жертву, да и на взрослых «белых черных» очень часто открывается настоящая охота. Так, бытует поверье, что секс с женщиной-альбиносом избавляет от СПИДа.

– Сегодня модельный бизнес как никогда заинтересован в новых лицах – и очень часто ими становятся люди с нестандартной внешностью. Выход в 2012 году на подиум модели с альбинизмом Диандры Форрест во время Недели моды в Йоханнесбурге стал настоящей сенсацией. Альбинос и певец, актер и модель Шон Росс прошел на своем пути к успеху все то, с чем обычно сталкиваются такие люди в жизни: непонимание, травлю сверстниками в детстве, дискриминацию на подмостках и подиуме.

– У темнокожих людей иногда бывают яркие веснушки и рыжие волосы. Согласитесь, что такая генная мутация выглядит очень красиво!

– У людей с синдромом Ваарденбурга также нестандартная внешность: лишенная пигмента седая прядь волос, иногда очень широкая, телекант (врожденное смещение внутреннего угла глаз) и гетерохромия радужки, когда один глаз окрашен иначе, чем другой. Помимо «инопланетной внешности» генная мутация, вызвавшая все эти отклонения, наделяет человека с синдромом Ваарденбурга еще и врожденной тугоухостью, у них также часто бывает монобровь – брови, сросшиеся в одну линию.

Девушка-рыба, мальчик-черепаха и люди без боли и страха

Некоторые попадают в таблоиды и под объективы телекамер благодаря выдающейся груди или гигантскому росту, а другие – из-за врожденных генетических или физических аномалий.

– Ихтиозы – группа наследственных заболеваний кожи, для которых характерны нарушения ороговения. Название происходит от гр. «ихтиос» – рыба, поскольку кожа человека с ихтиозом действительно напоминает то ли рыбью чешую, то ли кожу пресмыкающихся. Иногда кожа больного лишь слегка шероховата, но существуют и тяжелые поражения эпидермиса, порой даже несовместимые с жизнью. Змеевидный ихтиоз характеризуется наслоением толстых роговых пластин.

– Вьетнамский сирота из детского дома Минь Ань родился с ихтиозом. На его коже постоянно образуются пластинки, напоминающие чешую. Разумеется, ребенка с таким отклонением не могут не дразнить другие дети, особенно тогда, когда Минь Ань идет в душ, чтобы размочить ороговевшие пластинки и буквально «снять с себя кожу», подобно змее.

Еще одно неприятное врожденное генетическое заболевание диагностируют… по запаху, исходящему от пациента. При мутации в гене FMO3 человек начинает пахнуть… словно гнилая рыба! К счастью, нарушение это довольно редкое, но каково тем несчастным, гены которых выкинули вот такой фортель?

– Иногда виноватыми оказываются не гены, а другие напасти, поражающие организм. Дидье Монталво из колумбийской глубинки долго называли «мальчик-черепаха». У Дидье был диагностирован меланоцитарный невус – доброкачественная опухоль, которая очень быстро разрасталась, отчего спина несчастного ребенка оказалась словно бы покрытой черепашьим панцирем. Суеверные местные жители избегали ребенка, считая его «помеченным дьяволом». Мальчику запретили даже появляться в школе и общаться с соседскими детьми! На помощь Дидье пришли британские хирурги, случайно узнавшие о несчастном мальчике из новостей. Бригада, которая прилетала в Боготу специально, чтобы прооперировать ребенка, спасла ему жизнь, за 10 часов полностью удалив новообразование.

– Генные мутации ответственны за многие неприятности, происходящие с нашими костями. Так, изменения гена LRP5, отвечающего за минерализацию костей, ведут к остеопорозу – фатальной хрупкости костей. Однако другой стороной мутаций в гене LRP5 является не повышенная хрупкость, а… почти алмазная твердость! Врачи обнаружили пациента с такой мутацией, когда начали проводить операцию по замене сустава. Пила и другие инструменты не смогли справиться с костью пожилого мужчины! При этой же мутации кожа человека меньше подвергается процессам старения.

– На нашей планете живут удивительные люди, кровь которых не содержит ни положительных, ни отрицательных антител – словом, имеет нулевой резус-фактор. Такую кровь называют «золотой», потому что ее можно переливать кому угодно, даже пациентам с другими редкими аномалиями и сочетаниями антител в крови. Впервые «золотая» кровь была обнаружена в 1961 году у австралийских аборигенов. В настоящее время выявлено всего 40 носителей такой крови, и 9 из них являются постоянными донорами.

– Кажется, что жизнь без боли – настоящая мечта, однако это совсем не так! Братья Стив и Крис Питы родились с генетической мутацией: им было незнакомо чувство боли. Оттого что дети не понимали, что такое ушибиться или как опасно порезаться, жизнь их родителей, а затем и самих выросших Криса и Стива превратилась в кошмар. Старший из братьев, Стив, в пять месяцев едва не отгрыз собственный язык только-только прорезавшимися зубами. Затем братья прыгали с деревьев, падали с крыш, едва не лишаясь рук и ног… Какова была их жизнь в те времена, можно судить по цитате из интервью Стива: «Однажды мы с Крисом подрались в кузове лесовоза, который ехал по гравийной дороге. Мы крушили друг друга кусками арматуры. В конце я схватил цепь, обмотал ее вокруг шеи Криса и выкинул его из кузова. Той ночью я его едва не убил». Братья ради забавы тушили о тело окурки, скатывались в бочке с горы и вызывали на драку самых отъявленных драчунов, но всегда побеждали – понятно почему. Сегодня Крис и Стив практически инвалиды. Почти все их кости носят следы трещин и переломов. У Стива скошено внутрь колено, а у Криса непоправимо искалечена спина. Братья стали взрослыми и мудрыми, но сделанных в детстве глупостей, увы, уже не исправить.

– Вызывающая синдром отсутствия боли генетическая мутация была обнаружена медиками совсем недавно, в 2006 году. В свете обнаружившихся фактов становится ясно, почему некоторые люди могут безболезненно протыкать себя клинками и ходить по раскаленным углям. Феномен братьев Пит и двенадцати им подобных, обнаруженных совсем недавно, возможно, станет стартом к разработке нового поколения обезболивающих, не обладающих отрицательными свойствами опиоидов и без их побочных эффектов. Эти препараты будут просто блокировать нервные пути, передающие в мозг болевые сигналы.

– Одни живут без боли, а другие… без страха! Редкая генетическая аномалия, называемая болезнью Урбаха – Вите, начисто лишает людей чувства страха. Официально болезнь была зарегистрирована в 1929 году врачами Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя похожие случаи описывались в истории медицины и ранее. Болезни бесстрашия обычно сопутствуют кожные проявления и изменения слизистых оболочек, провоцирующие хрипоту в голосе, иногда судорожные припадки, но жизни пациента это заболевание не угрожает и не вызывает снижения ее продолжительности. Болезнь Урбаха – Вите очень редка. На сегодня имеется лишь около 300 документально подтвержденных случаев. Большинство «бесстрашных» больных – это люди с голландскими, немецкими и южноафриканскими корнями. Недавно медики установили, что испугать людей с болезнью Урбаха – Вите все-таки можно, используя ингаляции воздуха с высоким, до 35 % содержанием углекислого газа.

– Как-то медики, пытаясь напугать женщину с болезнью Урбаха – Вите, отправили подопытную в известный парк ужасов – заброшенную психиатрическую лечебницу, где профессиональные актеры, звуковые эффекты, да и сама атмосфера были способны напугать кого угодно. В результате пострадала не пациентка, а… актер, игравший зомби. Женщина подкралась к нему и с любопытством стала его ощупывать, чем довела несчастного до грани нервного срыва.

– Удивительно, но некоторые люди обладают свойством эхолокации! Наиболее одаренным в этой области был американец Бен Андервуд – человек, потерявший зрение из-за злокачественной опухоли, поразившей его глаза. Бен потерял зрение, будучи еще совсем малышом, но к семи годам уже так хорошо ориентировался посредством эхолокации, что мать спокойно отпускала ребенка играть на улице. Бен перестал пользоваться тростью, которая обычно сопровождает жизнь слепых, научился кататься на скейтборде и велосипеде, безошибочно доставал любые предметы и мог описать окружающую обстановку. Бен вел активную жизнь, плавал и водил скутер, снимался в передачах и фильмах, рассказывая о себе и методе, позволяющем ему жить полноценно. Он встречался с девушкой и писал фантастические рассказы, разрабатывал концепции компьютерных игр для слепых. К сожалению, рак снова вернулся, и 19 января 2009 года Бена Андервуда, талантливого и светлого человека, не стало. Ему было 17 лет.

– Популяризатором человеческой эхолокации является американец Дэниел Киш, чьими в буквальном смысле бесценными уроками пользуются тысячи слепых во всем мире. Киш разработал свою методику в 1996–1997 годах, и Бен Андервуд был самым способным из его учеников.

– Синдром Элерса – Данлоса – это расстройство, имеющее генетическую природу и проявляющееся в не достижимой для обычного человека гибкости. Люди с синдромом Элерса – Данлоса без труда «складываются», словно резиновые.

– Цирковое искусство, поражающее зрителя тем, что человек без труда «укладывает» себя в небольшую коробку или аквариум, называется конторсионизмом. Большинство артистов, выступающих в этом амплуа, имеют предрасположенность к супергибкости, но, как правило, о синдроме Элерса – Данлоса тут и речи нет, поскольку человек, подверженный ему, просто не выдержит цирковых нагрузок! Люди, страдающие этим синдромом, конечно, пластичны, но также склонны к вывихам и растяжениям. В их организме вырабатывается недостаточно коллагена, составляющего основу соединительных тканей, включая кости, хрящи, сухожилия, стенки сосудов и кожу. Гибкость же цирковых артистов – большей частью результат постоянных тренировок на растяжение суставов и связок.

– Некоторые ученые утверждают, что супергибкость пальцев великого скрипача Паганини была обусловлена именно синдромом Элерса – Данлоса.

Мутацию гена SERPINE1, при которой происходит предотвращение образования тромбов в крови, медики обнаружили в 2017 году. Полезная мутация не только охраняет своих носителей от диабета, ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний, но и позволяет организму медленнее стареть! Носители мутации в среднем живут лет на 10 дольше и практически не болеют хроническими заболеваниями. Изучение ее, возможно, даст ученым ответы на многие вопросы о старении.

– Также совсем недавно, в 2004 году, было выявлено, что у некоторых людей отсутствует рабочий ген PCSK9. Обычно отсутствие каких-либо генов вызывает дефекты и нарушения в организме, но только не у людей с такой аномалией! Тем, у кого нет действующего гена PCSK9, оказывается, можно есть что угодно и не заботиться об уровне холестерина! Также у людей, чей ген PCSK9 не работает, риск сердечно-сосудистых заболеваний на целых 90 % ниже среднего! Уже сегодня фармацевтические компании разрабатывают препараты, блокирующие PCSK9 у пациентов с опасно высоким уровнем холестерина.

– «Денисовский» ген, унаследованный от так называемых денисовцев – древней группы, населявшей Центральную Азию 40 000 лет назад, – и сегодня присутствует у коренных жителей Тибета и Непала, которые могут без труда дышать на высоте, где большинство людей испытывают кислородное голодание. Ген провоцирует увеличение объема гемоглобина, переносящего кислород, и позволяет организму использовать кислород более эффективно. Носители этого гена могут заниматься физическим трудом или атлетикой на высоте, где другие представители человечества теряют сознание от нехватки кислорода.

– «Суператлетическая» мутация чаще всего встречается у животных – собак, коров и лошадей. При этом генетическом дефекте в организме избыточно вырабатывается белок миостатин, и мышцы начинают неоправданно быстро расти, придавая животным или людям сходство с мультяшными атлетами. Так, мальчик из Германии, обладающий этой редкой мутацией, в пятилетнем возрасте легко удерживал на вытянутых руках вес 30 кг! Однако радоваться таким спортивным успехам не стоит: неконтролируемый рост мышц может привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к ранней смерти.

– До 1 % людей североевропейского происхождения устойчивы к ВИЧ… из-за крайне редкой генетической мутации CCR5-Δ32. Этот генетический дефект ведет к тому, что корецептор CCR5 – ворота на поверхности клетки, через которые вирусы попадают внутрь, – становится слишком маленьким и вирус иммунодефицита попросту не может в него протиснуться! Ученые хотят использовать эту особенность и разрабатывают лекарство, имитирующее генетическую особенность людей, недоступных для ВИЧ.

Цветные звуки и цифры вкуса шоколада, или Кто такие синестетики

Мы уже упоминали о синестезии – умении некоторых людей совмещать цифры или буквы со звуками или запахами. Теперь осветим эту интереснейшую тему немного подробнее.

Синестезия не является психическим расстройством – это просто особое, врожденное восприятие мира иным способом. Синестеты используют свои способности для запоминания адресов, имен и телефонных номеров, оперируют с окрашенными или издающими запахи цифрами в уме, что, разумеется, кажется удивительным обычным людям, не наделенным даром синестезии. Среди синестетиков удивительно много людей искусства, хотя это, впрочем, совсем даже не удивительно!

– Любопытно, что в пространственной форме синестезии, называемой также синестезией числовой линии, числа, годы, месяцы или дни недели представляются синестетикам расположенными в определенном месте, – и часто это место не совпадает с математической моделью. Так, апрель 2018-го в их восприятии может быть расположен ближе, чем сентябрь 1990-го! Также числа и даты могут появляться в форме трехмерной карты, располагаясь по часовой стрелке или наоборот.

Синестезия – очень интересное явление, но, к сожалению, мало исследованное из-за слишком малого числа объектов изучения. На сегодня принята такая классификация: соотношение определенной личности с цветом – «аурическая» синестезия; соотношение эмоции с определенным цветом – эмоционально-цветовая синестезия; цветное обоняние – ольфакторно-цветовая; шелест запахов – ольфакторно-звуковая, а также некоторые другие виды синестезии.

– Графемно-цветовая синестезия – одна из самых распространенных форм. Цифры и буквы при этом ассоциируются с цветом. Как и все другие формы синестезии, графемно-цветовая синестезия постоянна и неизменна в памяти, то есть окраска определенных цифр или букв у синестетика на протяжении жизни не меняется.

– Синестезия может варьировать между двумя любыми чувствами, но как минимум один синестет, Соломон Шерешевский, обладал синестезией, объединившей все пять чувств! Шерешевский обладал феноменальной памятью и выступал на эстраде в качестве профессионального мнемониста. Феноменальная способность этого человека запоминать ряды слов, таблицы цифр, а также фразы на незнакомых языках или длинные бессмысленные формулы просто поражала. Удивительнее же всего было то, что он мог безошибочно вспомнить те же самые формулы или фразы даже через несколько лет! Память Шерешевского была уникальной благодаря тому, что была связана с синестетическими ассоциациями. Слова в ней соотносились с различными вкусовыми, зрительными и тактильными ощущениями.

– У многих синестетиков определенные действия также бывают окрашены звуком или цветом. Так, звук будильника провоцирует видение определенного цвета, а музыкальное произведение вызывает целую «симфонию» цветов!

– Цвета, вызываемые определенными звуками, или любые другие синестетические визуальные ощущения называются фотизмами, а способность соотносить слышимый звук с каким-либо цветом некоторые ученые называют цветным слухом. Такой особенностью восприятия обладают многие музыканты и композиторы.

– Мелисса Саэнс и Кристоф Кох из Калифорнийского технологического института открыли такой вид синестезии, как кинестетико-слуховая. Это способность некоторых людей слышать звуки при наблюдении за движущимися предметами.

– Еще одна редкая форма синестезии – это лексико-гастическая, или вкусовая, синестезия. При этом виде синестезии у человека возникают вкусовые ассоциации, связанные с определенными словами или образами. Представьте, что любимый человек ассоциировался бы для вас с апельсином или шоколадом, а слово «математика» – с солеными огурцами! Документальный фильм «Дерек вкуса ушной серы» иллюстрирует как раз это явление. В нем рассказывается история о том, как владелец паба Джеймс Воннертон испытывает ощущение «вкуса ушной серы» всякий раз, когда слышит имя Дерек. Установлено, что этой формой синестезии обладают около 0,2 % населения, – а это, согласитесь, совсем не мало!