Текст книги "Поговорим о дислексии. Личный опыт и научные исследования"

Для начала давайте ответим на вопрос: у скольких языков в мире есть алфавит? Согласно последним данным справочника «Этнолог» (Ethnologue), в настоящее время в мире насчитывается 7099 живых языков (Lewis, Gary 2013). Под живым языком мы понимаем любой естественный язык, имеющий живых носителей. К сожалению, в мире зафиксировано множество удивительных языков, на которых говорит весьма ограниченное количество людей, и эти языки находятся на грани гибели. Согласно оценкам специалистов, к концу XXI века почти половина ныне существующих языков исчезнет, так как практически каждые две недели один из них умирает.

Из более чем 7000 используемых в настоящее время в мире естественных языков имеет письменность только малая часть – приблизительно треть. На разных языках люди говорят со времен палеолита, с момента появления Homo sapiens, то есть приблизительно 300 000 лет (Schlebush и др. 2017).

Исследования ископаемых останков указывают на то, что как у человека разумного, так и у неандертальцев происходило постепенное опущение положения подъязычной кости. Тот факт, что подъязычные кости у неандертальцев располагаются в нижней части гортани, так же как и у современных людей, наводит на мысль, что у неандертальцев не было физических ограничений, препятствующих речи. Недавно проведенный анализ ДНК останков неандертальцев, обнаруженных в пещере Эль-Сидрон (Астурия), выявил у них мутацию гена FOXP2, задействованного в развитии и использовании речи. Это открытие заставляет пересмотреть наши представления о жестовых и коммуникативных способностях неандертальцев. Согласно мнению Балари и его коллег (Balari и др. 2008), это открытие не может считаться аргументом в пользу того, что языковые возможности неандертальцев были такими же, как и у нас с вами. Кроме того, авторы указывают на несовпадение поведения Homo neanderthalensis и современного человека, или Homo sapiens. Ведь никто не может с достоверностью утверждать, что люди этого периода на самом деле умели говорить. С другой стороны, согласно мнению Юваля Харари (Harari 2014), Homo sapiens получил решающее преимущество благодаря более развитому и абстрактному языку.

С какого времени человек умеет писать? Он приобрел эту способность немногим более 7000 лет тому назад. Первыми письменными образцами на настоящий момент признаны тэртерийские таблички (таблички из Тэртерии), найденные при раскопках времен палеолита в Румынии и датирующиеся примерно 5300 годом до н. э. Иными словами, приблизительно 98 % времени своего существования человечество пользовалось исключительно устной формой речи.

В обществах с высоким уровнем грамотности умение читать и писать воспринимается как дело вполне обычное, однако это совсем не так. Способность к чтению сопряжена с приобретением различных знаний и навыков, которые, в свою очередь, зависят от нормального развития когнитивных языковых и внеязыковых способностей, связанных с чтением: таких как долговременная память, переработка зрительной информации, фонологическая осведомленность, навык языкового кодирования.

В мозге происходит множество процессов, которые должны работать как хорошо отлаженный часовой механизм, для того чтобы человек мог правильно читать и писать. На самом деле даже в развитых странах уровень функциональной неграмотности достаточно высок. Так, например, в США от 21 до 23 % населения функционально безграмотны (Kirsch 1993), в то время как в Китае этот показатель составляет порядка 33 % (Post 2007).

Дислексия проявляется в письменной речи. Чтение – это прежде всего языковой навык, и в зависимости от особенностей алфавитных систем различные лингвистические способности имеют неодинаковое значение в овладении им. Так, например, фонологические навыки играют более важную роль, нежели синтаксические и семантические, и являются определяющими для обучения чтению на начальном уровне, в то время как семантические и синтаксические наиболее значимы на продвинутых этапах освоения чтения.

В ходе тщательной проверки и анализа библиографических источников по проблеме дислексии Веллютино и его коллеги (Vellutino, Fletcher, Snowling, Scanlon 2004) пришли к выводу, что трудности в распознавании слов вызваны проблемами с фонологической осведомленностью, буквенным кодированием и декодированием. Эти недостатки проявляются сильнее, когда люди с дислексией читают на языках со сложной орфографией, таких как английский, в то время как в языках с простой орфографией, таких как испанский, проблемы идентификации слов ассоциируются также с имплицитными фонологическими процессами, такими как вербальная память и владение лексикой. Именно различия в проявлениях дислексии на разных языках делают процесс ее изучения чрезвычайно сложным, поскольку особенности письменности варьируются в зависимости от языка. И всё же исследователи дислексии приходят к общему мнению, что эта проблема имеет универсальную неврологическую природу.

ПРОИСХОЖДЕНИЕ ТЕРМИНА «ДИСЛЕКСИЯ»

Возможно, дислексия возникла вместе с появлением рода человеческого. Но в те времена она не имела такой значимости, как в наши дни, поскольку письменность в качестве распространенной формы общения стала использоваться сравнительно недавно. В странах Запада популяризация чтения началась только с изобретением металлической печати в 1453 году. Иными словами, истоки массового чтения относятся к недавнему прошлому и связаны с возникновением системы образования в конце XIX века. Именно с этого момента воспитатели получили возможность выявлять у детей проблемы при обучении чтению, и именно тогда впервые прозвучал термин «дислексия» (dislexia). Поначалу он употреблялся не в том значении, к какому мы привыкли сегодня. Ранее словом «дислексия» обозначались различные приобретенные нарушения речи, возникшие в результате поражений мозга.

На протяжении всей истории изучения дислексии существовали различные теории, которые пытались объяснить, что она собой представляет, но к настоящему моменту исследователям так и не удалось дать однозначный ответ на данный вопрос. Причиной этого отчасти можно считать отсутствие четкого определения дислексии. В последние два десятилетия предпринимались неоднократные попытки исправить подобное положение вещей. В общих чертах можно выделить четыре этапа в истории изучения дислексии (Guardiola 2001).

1. До конца XIX века. Началось выявление лиц с проблемами речи и чтения, которые в основном были пациентами с афазией, то есть распадом или потерей речи в результате повреждений головного мозга.

2. С 1895 по 1950 год. Ученые открыли дислексию развития (дислексию у детей) и приступили к исследованию ее причин и особенностей. Именно с этого момента термин «дислексия» начинает употребляться в современном значении.

3. Этап эволюции (1950–1970). Всё больше профессионалов в области медицины и образования проявляют интерес к проблемам дислексии. Понятие эволюционирует по мере развития науки.

4. Наконец, современные теории (с 1970 года по настоящее время) заложили основу наших сегодняшних представлений о дислексии.

Впервые общественный интерес к проблемам чтения возник благодаря немецкому неврологу Адольфу Куссмаулю, который использовал термин «словесная слепота» (word blindness) для описания трудностей при чтении, обнаруженных у людей с неврологическими расстройствами (Kussmaul 1877). В 1887 году немецкий офтальмолог Рудольф Берлин впервые употребил термин дислексия (от греч. δυσ – «нарушение, аномалия» и λέξις – «речь») (Douglas 2001) вместо привычного в то время словосочетания «словесная слепота». Но закрепился этот термин только в 1896 году, когда Прингл Морган (Morgan 1896) опубликовал в «Британском медицинском журнале» (British Medical Journal) статью, в которой описал первый случай дислексии развития. Именно это мы подразумеваем под термином «дислексия» в настоящее время. Терапевт Прингл Морган и офтальмолог Хиншелвуд считали, что трудности в процессе обучения чтению и письму вызваны «врожденной словесной слепотой», и в течение длительного времени основной гипотезой было то, что дислексия – следствие нарушений визуальной обработки информации.

В 1925 году одной из наиболее значимых фигур в изучении дислексии стал американский невропатолог Сэмюэл Т. Ортон (Orton 1925). В его теории дислексии особая роль отводилась доминированию одного из полушарий головного мозга. Некоторые из его техник обучения продолжают использоваться и сейчас. Общество Ортона (Orton Society) в настоящее время носит название Международной ассоциации дислексии (Asociación Internacional de Dislexia). На протяжении данного периода исследовались многие специфические трудности, возникающие в процессе обучения, но эти работы не получили широкого признания до тридцатых и сороковых годов XX века, пока доктор Альфред Штраус и психолог Р. Хайнц Вернер не опубликовали результаты своих изысканий в области широкого спектра сложностей, проявляющихся у людей с дислексией при усвоении ими знаний и навыков (Werner, Strauss 1939, 1940, 1941). В трудах этих ученых особое внимание уделялось многообразию проблем и важности выработки индивидуального подхода к обучению каждого ребенка.

Между тем в Европе исследования в области дислексии развивались в своем направлении. Эдит Норри, пациентка с дислексией, основала в 1938 году в Копенгагене Институт «словесной слепоты» (англ. Word Blind Institute) для диагностики и обучения людей с дислексией. Хальгрен, в свою очередь, провел ряд исследований, которые выявили наследственный характер дислексии (Hallgren 1950). Невропатолог Кнуд Херманн в период с 1940 по 1960 год подверг тщательному анализу трудности, с которыми сталкиваются дислексики, и предложил новое определение этого расстройства: «Дефект овладения в том или ином возрасте навыками чтения и письма на соответствующем уровне; этот дефект обусловлен конституциональными (наследственными) факторами, часто сопровождается трудностями оперирования другими символами (числовыми, музыкальными и т. п.), не сопровождается интеллектуальными или сенсорными дефектами, не связан с наличием в прошлом или настоящем тормозящих факторов во внутренней или внешней среде» (Hermann 1959).

Только с середины XX века дети, сталкивающиеся со специфическими проблемами в процессе обучения, перестали быть объектом исследования исключительно с точки зрения медицины. Ученые, педагоги и психологи начали накапливать опыт, расширять понимание дислексии и совершенствовать концепции, связанные с развитием ребенка. Начиная с семидесятых годов XX века теории дислексии, разрабатываемые в рамках таких научных дисциплин, как когнитивная психология и неврология, дали многообещающие результаты. Уже в 1971 году И. Либерман сосредоточила внимание на ошибках преимущественно языкового характера, допускаемых детьми в процессе чтения и в речи. Актуальные теории базируются на представлении о том, что трудности в процессе обучения у людей с дислексией являются следствием неверной фонологической обработки языкового материала.

СОВРЕМЕННОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДИСЛЕКСИИ

В настоящее время существует три широко принятых понимания термина «дислексия». Среди профессиональных психологов и психотерапевтов отправной точкой принято считать определение, опубликованное в последнем издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, или DSM-5) от 2013 года, в котором не употребляется слово «дислексия», а используется альтернативный термин для обозначения типичных трудностей в процессе обучения, связанных с отсутствием четкого и беглого распознавания слов, нарушением понимания текста и плохой орфографией (American Psychiatric Association 2013). Этот термин – специфическое нарушение способности к обучению. После постановки диагноза необходимо определить, в чем выражается данное нарушение, а именно: 1) трудности в чтении (точность, скорость и беглость чтения, а также понимание прочитанного); 2) сложности в выражении мыслей на письме (знание правил орфографии, грамматики и пунктуации, ясность и последовательность изложения мыслей в письменной форме); 3) проблемы с математическими операциями (понятие числа, запоминание арифметических операций, правильный и беглый счет и математические рассуждения). Каждое из перечисленных выше проявлений обозначается терминами дислексия, дисграфия и дискалькулия соответственно.

Параллельно с этим в 2002 году Международная ассоциация дислексии приняла определение, которое использует также Национальный институт детского здоровья и развития человека в США (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD): дислексия – специфическая неспособность к обучению, имеющая неврологическое происхождение. Она характеризуется трудностями с точным или беглым распознаванием слов и недостаточными способностями в чтении и письме. Эти затруднения связаны с проблемами обработки фонологических компонентов языка. Они имеют место несмотря на сохранность других когнитивных способностей и полноценные условия обучения. Вторичные последствия могут заключаться в сложностях с пониманием прочитанного, а плохая техника чтения мешает расширению словарного запаса и базовых знаний (International Dyslexia Association, IDA, 2002).

И наконец, мы включаем в этот список определение дислексии, принятое Всемирной федерацией неврологов. Хотя оно и было предложено ранее других, в 1968 году, однако продолжает широко использоваться: «Дислексия – расстройство у детей, которые, несмотря на то что проходят обучение в обычных общеобразовательных учреждениях, не приобретают необходимых навыков в чтении, письме и орфографии, соответствующих их интеллектуальным способностям» (World Federation of Neurology 1968).

Официально существует только один вид дислексии. Тем не менее в научной литературе можно встретить упоминания о разных типах дислексии, которые до сих пор остаются предметом обсуждения (среди прочих – фонологическая или поверхностная). Три вышеприведенных официальных определения дислексии совпадают в следующем: 1) она связана с проблемами не устной, а только письменной речи; 2) она не зависит от других когнитивных способностей или, иными словами, от интеллекта в целом, о чем мы подробно поговорим далее.

ДИСЛЕКСИЯ НЕ СВЯЗАНА С ОБЩИМ ИНТЕЛЛЕКТОМ

В определениях дислексии обычно уточняется, что она не связана с общим уровнем интеллекта. У людей с дислексией могут быть различные коэффициенты интеллекта (IQ). Специалисты, как правило, используют тест на интеллект для диагностирования дислексии, чтобы исключить другие возможные причины проблем. Если ребенок обладает нормальным или выше среднего уровнем интеллекта, но не в состоянии овладеть лингвистическими навыками чтения и письма, соответствующими его возрасту и умственным способностям, есть вероятность, что у него дислексия, и тогда ему уже предлагается пройти специализированные языковые тесты.

В ходе одного эксперимента, результаты которого опубликованы в журнале «Психологические науки» (Psychological Science) (Tanaka и др. 2011), изучались нейроизображения, полученные при помощи магнитно-резонансной томографии мозга. Задачей авторов было сравнить две группы испытуемых, имеющих проблемы с чтением: детей с высоким и низким IQ. Обе группы показали те же самые паттерны мозга, которые наблюдались и при других исследованиях особенностей мозговой деятельности людей с дислексией: например, была зафиксирована более низкая активность левого полушария головного мозга. Результаты этого эксперимента лишний раз подтверждают тезис о том, что трудности в овладении навыками чтения должны объясняться не коэффициентом интеллекта (IQ), а другим паттерном мозговой деятельности. Эти факты предупреждают: нужно быть осторожными с постановкой диагноза «дислексия» на основании расхождения между способностью к обучению чтению и уровнем IQ. Ученые, проводившие данное исследование, считают, что дети с низким IQ также должны иметь доступ к образовательным мерам, разработанным в помощь дислексикам.

ДИСЛЕКСИЯ В МИРЕ

Не существует универсального, подходящего для носителей всех языков, способа определения дислексии, а большинству страдающих ею людей не поставлен официальный диагноз. Даже в Соединенном Королевстве, где отношение к дислексии считается образцовым по сравнению с другими странами, по оценкам Научно-исследовательского института дислексии (Dyslexia Research Institute), проведена диагностика и назначена соответствующая помощь только 5 % людей с дислексией, тогда как дислексики составляют 85 % неграмотного взрослого населения (Dyslexia Research Institute 2015). На самом деле именно из-за низкого уровня выявления дислексия называется скрытым нарушением (более подробно об обнаружении и дифференциальной диагностике дислексии см. в разделе «Кто может диагностировать дислексию?»).

Согласно данным Национальной академии наук США, от 10 до 17,5 % населения этой страны страдает дислексией (US Census Bureau 2001). Для испаноговорящего мира показатель распространенности данного явления ниже.

В Испании нам известны три исследования, посвященных распространенности дислексии. В 2011 году в автономной области Мурсия на выборке из более чем 2000 учеников второго, четвертого и шестого классов начальной школы было выявлено, что дислексия встречается у 11,8 % детей (Carrillo Gallego, Alegría Iscoa, Miranda López, Sánchez Pérez 2011). На Канарских островах процент детей с особыми трудностями в обучении составляет 8,6 % при обследовании 1050 младших школьников (со второго по шестой год обучения), в возрастном диапазоне от семи до двенадцати лет, в то время как показатель уровня дислексии в той же экспериментальной группе составил 3,2 % (Jiménez, Guzmán, Rodrígez 2009). Наконец, в Автономном сообществе Мадрид результаты исследования, охватившего свыше 1800 детей в возрасте от семи до одиннадцати лет из 17 государственных учебных центров, свидетельствуют о распространенности дислексии в диапазоне от 5 до 8,4 %. Эти цифры занимают промежуточную позицию среди данных по предыдущим экспериментам в испаноговорящей среде (Rello, Baeza-Yates, Pavón, De Ros 2018). В последнем проекте учеными использовался наш тест Dytective.

О подобных исследованиях в Латинской Америке известно очень немного. Исключением является Колумбия. В 2015 году в Боготе при тестировании 220 детей в возрасте девяти лет (Pardo Cardozo 2015) было выявлено, что уровень дислексии составляет 3,6 %. Этот показатель близок к полученному в округе Барранкилья на выборке из 112 детей в возрасте семи лет. Здесь он составил 3,3 % (De los Reyes и др. 2008).

Важно учитывать, что уровень распространенности дислексии может меняться в зависимости от возраста тестируемой группы; например, среди детей помладше этот показатель может быть выше, но есть вероятность, что с возрастом он снизится благодаря проведению специальной терапии (Garrillo Gallego, Alegría Iscoa, Miranda López, Sánchez Pérez 2011). Также на ситуацию влияют и социально-экономические факторы.

Обратите внимание, насколько разнятся эти показатели даже среди носителей одного и того же языка и в одной стране; они зависят от критерия или способов, по которым выявляется дислексия. Хотя специалисты более или менее единодушны в том, что касается неврологической универсальности и критериев определения дислексии, тем не менее в разных языках имеется своя специфика. Действительно, проявления дислексии варьируют в зависимости от сложности и прозрачности систем орфографии. Например, в языках с более сложной орфографической системой (как английский) соответствия между графемой (буквой) и фонемой (звуком) менее регулярны. В этих языках дислексия в большей степени проявляется в ошибках при чтении и письме. Напротив, в языках с более простой орфографией, как, например, испанский, ошибки могут быть менее частотными и при диагностике дислексии должны учитываться другие показатели, такие как скорость, беглость и автоматизация чтения (Suárez-Coalla, Cuetos 2012). На самом деле дислексию гораздо труднее обнаружить у носителей языков с простой орфографией, таких как испанский, поэтому она чаще остается «скрытым нарушением», или «скрытым расстройством» (Vellutino, Fletcher, Snowling, Scanlon 2004).

ДИСЛЕКСИЯ И СОПУТСТВУЮЩИЕ РАССТРОЙСТВА

С другой стороны, дислексия редко встречается в чистом виде. Она имеет широкий спектр коморбидностей (сопутствующих расстройств), то есть нарушений, которые ее сопровождают, но не тождественны ей. Наиболее распространенными расстройствами являются дисграфия, дискалькулия, синдром дефицита внимания (СДВ) или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), а также трудности зрительной обработки информации, такие как синдром визуального стресса.

У 40 % детей с дискалькулией (а это от 2 до 6 % населения) (Gross-Tsur, Manar, Shalev 1996) наблюдается дислексия (Wilson и др. 2015). У детей с СДВГ также существуют специфические проблемы с языком, в первую очередь касающиеся понимания и прагматики (Purvis, Tannock 1997), осложненные дислексией в диапазоне от 18 до 42 % случаев (Pauc 2005). Синдром визуального стресса (Меарес-Ирлен) – это перцептивное расстройство, характеризующееся дисфункцией зрительного восприятия и специфически связанное с обработкой визуальной информации. В отличие от дислексии оно не является расстройством развития речи и языка, но приблизительно у 26 % детей с дислексией присутствует синдром визуального стресса.

Дисграфия, дислексия и дискалькулия тесно связаны между собой. Так, в последнем пересмотренном издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM-5) традиционные термины дислексия, дисграфия и дискалькулия объединяются в так называемое специфическое нарушение способности к обучению, которое в зависимости от индивида может проявляться в: 1) трудностях в чтении (традиционно дислексия); 2) трудностях письма (традиционно дисграфия); или 3) трудностях в оперировании числами (традиционно дискалькулия) (American Psychiatric Association 2013). См. раздел «Дислексия и другие сопутствующие обстоятельства: коморбидности и сильные стороны».

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ДИСЛЕКСИИ

Биологические основы дислексии исследуются в большом количестве научных трудов, как с точки зрения неврологии, так и с позиций генетического анализа, занимающегося выявлением генов человека, которые могут быть связаны с дислексией.

СТРУКТУРА И ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ МОЗГА

В рамках неврологии исследования проводились с использованием двух нейробиологических техник: электроэнцефалографии (ЭЭГ) и функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ). На их основании были выявлены структурные и функциональные изменения головного мозга, которые могут провоцировать возможные трудности с чтением. Посредством этих методов удалось выяснить, например, какие отделы головного мозга активизируются в процессе чтения у людей с дислексией и без нее. Данные подходы использовались для регистрации вызванных потенциалов коры головного мозга (посредством ЭЭГ) и позволили в режиме реального времени наблюдать изменения, связанные с обработкой языка.

Обработка письменной речи у читателей без дислексии происходит преимущественно в левом полушарии головного мозга: в центре Брока (связанном с артикуляцией слов) и в теменно-височно-затылочной области, задействованной в анализе и распознавании формы слова (Pugh и др. 2000). У людей с дислексией наблюдалась ограниченная активность в работе левого полушария, а именно в его теменно-височно-затылочной области (Richlan, Kronbichler, Wimmer 2009), и сверхактивность в работе правого полушария. Последняя вызвана тем, что пациенты с трудностями в чтении могли использовать передние отделы правого полушария, которые отвечают за артикуляцию, чтобы компенсировать работу систем в левом полушарии головного мозга (Horwitz, Rumsey, Donohue 1998; Shaywitz и др. 2002; Brunswick, Martin, Rippon 2012).

Нейровизуализация позволяет увидеть у детей с дислексией нарушение проводящих путей (белого вещества) головного мозга и снижение функции теменной и височной доли левого полушария, которая задействуется при фонологической обработке письменной речи.

Также у детей, испытывающих трудности с чтением, было выявлено ограниченное развитие серого и белого вещества в зонах левого полушария головного мозга (Deutsch и др. 2005; Keller, Just 2009; Klingberg и др. 2000). Поскольку нейроизображения позволяют предполагать признаки дислексии, Габриэли считает, что с помощью достижений когнитивной нейробиологии можно предотвратить возможное развитие этого нарушения у большинства детей (Gabrieli 2009). Молфезе, например, измерял электрическую активность мозга младенцев в ответ на раздражители, фиксируя вызванные потенциалы при помощи закрепленных на голове электродов (event-related potential, ERP). Это исследование выявило связь между реакцией мозга на внешние раздражители в младенчестве (Molfese 2000) и последующим формированием речи, а также успешным или неуспешным овладением навыками чтения. Реакции новорожденных на звуки произносимых слов в течение тридцати шести часов после их появления на свет позволили с точностью до 81 % выявить тех, у кого к восьми годам будет обнаруживаться дислексия.

Тем не менее важно отметить, что пластичность мозга играет фундаментальную роль при эффективном воздействии с целью преодоления дислексии (Gabrieli 2009). Например, исследования, основанные на техниках нейровизуализации, показывают, что программы вмешательства и предупреждения дислексии вызывают изменения в атипичных паттернах активности мозга у дислексиков, так что они становятся больше похожими на паттерны детей без дислексии (Simos и др. 2002; Aylward и др. 2003; Eden и др. 2004; Shaywitz и др. 2004).

Различные гипотезы пытаются объяснить эти различия в активности мозга. Каррэйрас (Carreiras 2010) в обзоре научной литературы утверждает, что одной из наиболее поддерживаемых специалистами гипотез является следующая: данные различия могут быть вызваны эктопией коры головного мозга, скоплением глиальных клеток и нейронов, миграция которых была нарушена в период эмбрионального развития. Следствием этого может быть дисфункция определенных областей головного мозга, приводящая к дислексии, хотя причина подобной миграции нейронов неизвестна.

ПЕРЕДАЕТСЯ ЛИ ДИСЛЕКСИЯ ПО НАСЛЕДСТВУ? ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

При изучении семейного фактора (в том числе близнецов) было собрано много информации, указывающей на наличие существенного генетического компонента дислексии. Показатели вероятности наследования варьируются от 0,4 до 0,8 (Schumacher и др. 2007).

В этой области стоит отметить работу Де Фрие, который, изучая однояйцевых близнецов, обнаружил, что если у одного из них имеется дислексия, то у второго она будет с вероятностью в 70 % (La Buda, De Fries 1990). У разнояйцевых близнецов (равно как и у обычных братьев и сестер) шансы на дислексию сразу у обоих только 45 %. Исследования подобного рода подтверждают, что у дислексии есть генетическая база; при этом влияние генетического компонента может составлять порядка 60 %, в то время как оставшиеся 40 % связаны с факторами окружающей среды.

Хотя различные ученые сходятся во мнении по поводу важности роли генетики в развитии дислексии, существуют разногласия относительно задействованных в этом процессе генов (Grigorenko 2003; Schumacher и др. 2006; Taipale и др. 2003). Тем не менее генетическая архитектура, лежащая в основе дислексии, должна быть сложной и многофакторной, что подразумевает полигенную комбинацию (два или более гена вносят вклад в фенотип) и гетерогенную (одно и то же расстройство у разных людей может быть обусловлено множественными факторами). В связи с этим в ходе многочисленных исследований были выявлены следующие гены, связанные с дислексией: DYXICI, DCDC2, KIAA0319, ранее ассоциировавшийся с фонологическими трудностями у людей с дислексией, а также DYX3, DYX4, DYX5, DYX6, DYX7, DYX8, DYX9 и ROBO среди прочих (Camón-Castillo, Franke, Fisher 2013).

Однако соотношение между генетической информацией и навыками чтения неоднозначно, в первую очередь из-за сложности и гетерогенности генетической основы. Необходимо собрать и обработать еще большое количество данных, чтобы прийти к разумному пониманию взаимосвязи условий окружающей среды и генетических факторов с дислексией.

Таким образом, чтобы лучше разобраться в биологической природе дислексии, надо соотнести данные нейровизуализации, позволяющие исследовать фенотип дислексии, с генетическими вариантами, – например, посредством более глубокого изучения биохимических факторов, влияющих на миграцию нейронов и, в свою очередь, на фонологическую обработку языковых данных.

«ИЗЛЕЧИМА» ЛИ ДИСЛЕКСИЯ?

Обычно люди спрашивают, «излечима» ли дислексия. Как следует из материалов, представленных в настоящей главе, дислексия не болезнь, так что употреблять это слово в данном случае некорректно.

На наш взгляд, правильно было бы сформулировать вопрос иначе: реально ли справиться с дислексией? В таком случае наш ответ утвердительный. Несмотря на то, что дислексия остается на всю жизнь, решить эту проблему можно. Соответствующая работа и поддержка помогут ее преодолеть. Мы, люди с дислексией, способны состояться в профессиональном плане, и дислексия в этом не помеха (см. главы 2–8).

В последние десятилетия в исследованиях с использованием различных нейровизуальных техник, таких как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ), изучаются различия мозговой деятельности людей с дислексией и без нее (Gabrieli 2009; Olulade, Flowers, Npoliello, Eden 2015). С другой стороны, после различных тестирований с применением соответствующих методик среди прочих новых фактов у детей с дислексией было обнаружено увеличение объема серого вещества головного мозга, что подтверждает необходимость раннего диагностирования этой проблемы и соответствующего научно валидизированного вмешательства (Krafnick, Flowers, Napoliello, Eden 2011). В настоящее время ученые начали использовать нейроизображения головного мозга и результаты фМРТ для изучения сильных сторон дислексиков (см. главу 8 и приложение III).

ДИАГНОСТИКА ДИСЛЕКСИИ

Выявление дислексии играет очень важную роль. Чем раньше она будет обнаружена, тем выше вероятность избежать осложнений, таких как неуспеваемость в школе или проблемы поведенческого характера. Тем не менее диагностика дислексии – задача не из легких, подтверждением чему служит история из школьной жизни, рассказанная в начале этой главы. Дети с дислексией с самого раннего возраста стараются приспособиться к жизненным обстоятельствам и, сами того не желая, тем или иным образом компенсируют или «скрывают» свою дислексию. Этот факт осложняет определение дислексии, особенно у носителей языков с простой орфографией, таких как испанский, – именно на них дислексию стали называть скрытым нарушением или скрытым расстройством (Vellutino, Fletcher, Snowling, Scanlon 2004).