Текст книги "Технология бессмертия"

Отнюдь не последним пунктом в личной борьбе с алкоголем должна стать правильная работа с похмельем. Механизм этого явления очень сложен: тут и общее обезвоживание, и нехватка глюкозы в мозгу, и то обстоятельство, что на переработку спирта в организме отвлекаются некоторые вещества, участвующие в обмене энергии. С перебоями начинает работать даже главный двигатель всех клеток – цикл Кребса! Это как колесо, из которого вынули важные спицы. Выступить их заменой, «альтернативным топливом», могут небольшие дозы того же спирта – именно поэтому среди алкоголиков популярно мнение, что похмеляться нужно малыми дозами того же, что было употреблено в предыдущий день. Но вообще-то точно так же, только безопасно, без интоксикации, работают специальные вещества – например входящая в состав антипохмельных средств янтарная кислота. Быстро остановить действие выпитого накануне настолько важно, что в некоторых местах к этому подключили специалистов. К примеру, в игровой столице мира, американском Лас-Вегасе, где, конечно же, спиртное льётся рекой и любой посетитель, присевший за игровой автомат или карточный стол, может рассчитывать на бесплатное алкогольное угощение от казино, по утрам на улицы выходит специальный антипохмельный автобус. Внутри – дипломированные врачи и полный набор медикаментов для того, чтоб оперативно вывести из организма токсины. Платишь, получаешь капельницу и профессиональные рекомендации – и можешь продолжать веселье (хотя разумнее после такого всё же закругляться).

Те, кто считает, что в борьбе с зелёным змием не может полагаться на собственные волевые качества, обращаются за помощью во внешний мир – не панацея, но лучше, чем ничего не делать. С задачей неплохо справляются общественные организации, зачастую бывает вполне конкретная польза от неравнодушных священников, которые берутся наставлять на путь истинный выпивох из своего прихода. Но, следует признать, лучшие результаты достигаются, когда проблему решают на государственном уровне. Опыт советской антиалкогольной кампании указывает, что в таком случае очень легко удариться в перегибы, но, к счастью, история знает и другие примеры. Мы не одни страдаем в так называемом «водочном поясе» – странах, жители которых, ввиду географического расположения, отдают предпочтение крепким спиртным напиткам. Там же находятся Норвегия, Финляндия и Швеция. И как раз шведский опыт нам не мешало бы перенять.

Ведь ещё недавно проблема повального пьянства была общешведской проблемой (и в целом касалась всей Скандинавии). В XIX веке в Швеции самогон хлебали ложкой по утрам, бросая туда кусочки хлеба и мяса, орошали поля водкой из стеклянного сосуда странной формы, символизирующего плодородие, и алкоголем же успокаивали плачущих малышей, как это делали в русских деревнях.

Экскурсовод музея алкоголя в Стокгольме рассказал мне про своего пожилого коллегу, которому в детстве родители давали кусочек сахара, пропитанный водкой, когда он не хотел спать, – я сразу вспомнил про угол платка, смоченный самогоном, который в русской крестьянской семье часто выдавали ребёнку вместо соски. Однако пропойц с характерными лицами и трясущимися руками на улицах шведской столицы нынче почти не встретишь, и статистика указывает на радикальное снижение потребления спирта и, главное, смертности от пьянства. Секрет прост: государственная монополия на продажу алкоголя! Спиртное можно купить только в специальном магазине, Systembolaget, время продажи ограничено промежутком с 10 до 18 часов, по субботам – до 15:00, в воскресенье такие магазины вообще не работают. Человек не сможет приобрести алкоголь, если уже заметно пьян, если продавец заподозрит, что покупатель собирается отдать бутылку подростку. Александр Перкач, менеджер одного из Systembolaget, которого мы опрашиваем, упоминает даже специальное правило для беременных: женщине в положении запрещать покупку не станут (не имеют права), но беседу с объяснением всех «прелестей», которые может принести алкоголь нерождённому ребёнку, проведут. Ну и, наконец, бутылка водки стоит здесь 215 крон – 1200 рублей. Прямо скажем, не разгуляешься.

И это ещё смягчённая система! До 1955 года спиртное шведам продавали по талонам, точнее, по специальным книжечкам, не более 2 литров крепких напитков на семью в месяц. Исключение только для свадеб и похорон. Следует заметить, вино, как некрепкий напиток, в зачёт не шло. Понятно, что те шведы, которым очень хочется выпить, находят способ обойти драконовы меры правительства. Местные жители рассказывают про доброхотов, которые каждую неделю мотаются за крепким спиртным на машине в Германию, предварительно собрав заказы с родственников и друзей, и привозят, сколько кому надо, попутно зарабатывая неплохие деньги. Более технически подкованные выпивохи заказывают алкоголь через Интернет. Но, если судить по результатам опросов, даже они не хотят отмены монополии: все эти неудобства действительно сделали трезвее и безопаснее страну, где солнечных дней в году даже меньше, чем в Петербурге, и климат активно подталкивает к тому, чтобы как следует набраться. Особенно отрадно, что алкоголь стремительно теряет популярность среди молодёжи: детям с раннего возраста всячески внушают мысль, как это нелепо и некруто – быть пьяным.

В том же музее алкоголя есть особая комната, где ты видишь мир глазами человека, в начале бодро идущего на вечеринку, а в конце падающего лицом в снег – ничего смешного, когда смотришь на это трезвыми глазами.

И я охотно допускаю, что такой просмотр способен впечатлить ребёнка и отвратить его от алкоголя на всю жизнь, потому что даже мне, взрослому русскому, после просмотра стало как-то нехорошо.

Если же и это не проймёт, можно посетить ещё один экспонат музея – «похмельную комнату». В ней ты слышишь и даже чувствуешь то, что происходит с некоей женщиной, накануне сильно принявшей на грудь. Слышишь учащённое сердцебиение. Потом она наливает себе выпить. У неё явно раскалывается голова. Вдруг кто-то звонит – и тут её рвёт, да так натуралистично, что очень сложно не присоединиться.

Шведский опыт постепенно пытаются перенять и в России, особенно в проблемных регионах. В той же Якутии с подачи главного нарколога Петра Тумусова введены жёсткие временные ограничения на продажу спиртного – только с 14 до 20 часов. В республике мечтают о госмонополии на спиртное и о том, чтобы приучить население к более слабым напиткам. В целом по нашей стране потребление алкоголя неуклонно падает, и это большая радость. Согласно последним данным Роспотребнадзора, опубликованным в июне 2017 года, объёмы продаж крепких напитков с 2011 года упали на 40 % – с 1,51 млрд литров до 930 млн. Снижается и среднегодовое потребление: зафиксировано уже всего 6,6 литра чистого алкоголя на человека, то есть впервые за долгое время мы не выходим за пределы количества, рекомендованного Всемирной организацией здравоохранения. Правда, в регионах-рекордсменах, куда вошли Москва, Республика Коми, Магаданская и Сахалинская области, продолжают пить по 13–14 литров на человека – ни наглядная агитация, ни информирование граждан о вреде алкоголя, ни ограничения на продажу пока не слишком помогают.

Поэтому многие любители выпить с большим интересом следят за научными новостями на больную для себя тему. И учёные не подводят: в лабораториях по всему миру идёт безостановочный поиск самых неожиданных средств против пьянства. В университете американского штата Техас, изучая механизмы опьянения, даже вывели генно-модифицированного червя, который вообще не пьянеет! Доктор Пирс-Шимомура с коллегами нашёл и «выключил» один из ионных каналов в нервных клетках – не стало той ниточки, за которую и червей, и нас дёргает спирт. Вряд ли это открытие увенчается изобретением волшебной таблетки, от которой можно пить и не пьянеть (кстати, на Западе такое средство называют «таблетка КГБ», поскольку что-то подобное показывали в фильмах о Джеймсе Бонде). Но учёные уверены, что их разработка поможет в создании новых эффективных средств от алкоголизма.

Один из героев нашего фильма «Ген пьянства», британский доктор Дэвид Натт, предлагает другое решение. Он считает, что нужно заменить алкоголь на что-то, от чего будет так же весело, но без вредных последствий! И уверяет, что уже создал синтетический состав, который проверил на себе (компоненты, разумеется, держит в секрете). Самое главное – для этого состава существует специальный антидот, выпив который уже через пять минут становишься совершенно трезвым – очень пригодилось бы для обычного алкоголя.

Ну а писатели-фантасты уверены, что хоть мы и не откажемся от привычки выпивать (уж слишком серьёзно она укоренилась в человеческом социуме), но будем стремиться сделать её абсолютно безвредной. Популярный австралийский автор Грег Иган, например, описывает такую картину: два человека в конце XXI века пьют пиво, а особые модификации в их телах сразу преобразуют пиво в безопасную жидкость, при этом заставляют нейроны в мозгу «шуметь» в точности так, как они делали бы это от бокала пенного напитка, – и никакой интоксикации. Если человечеству не суждено бросить пить, то лично меня описанный подход с этой мыслью вполне примиряет.

Глава третья
Генетический гороскоп

Попробуйте ввести в поисковом запросе «анализ ДНК» и просмотрите первые две страницы выдачи. Вы будете поражены, как много клиник и лабораторий предлагают эту недешёвую услугу. Самая популярная цель у подобного теста – установление родственных связей: отцовство-материнство, близкое и двоюродное родство, имеется даже специальный авункулярный тест, помогающий установить связь уровня «дядя/тётя – племянник/племянница». Не меньшей популярностью пользуется исследование на этническую принадлежность.

Некоторое время назад именно этот анализ лёг в основу популярного в соцсетях видеоролика, где показывалось, насколько близкими по крови могут оказываться люди разных народностей, считающие друг друга едва ли не врагами, и как бессмысленно и ограниченно выглядит с точки зрения биологии национализм и расизм.

Существуют специальные медицинские ДНК-пробы, которые призваны установить предрасположенность к тяжёлым наследственным заболеваниям, совместимость донора и реципиента при пересадке органов и тканей, шансы на возникновение тех или иных болезней при планировании беременности. Не следует забывать про целый букет анализов, используемых в криминалистике: их обычно не рекламируют в Интернете, но зачастую опознание погибших или установление личности преступника без них было бы невозможным. В последнее время всё большую популярность набирают анализы, которые будто бы помогают выбрать правильную диету или сориентироваться, каким видом спорта лучше заниматься, а то и какую работу лучше выбрать. Что из этого правда, а что, скажем так, преувеличение? Где граница между научными результатами и ничем не подтверждёнными фантазиями с использованием умных слов? На какие тесты имеет смысл тратиться, а без каких вполне можно обойтись? Думаю, каждый, кто с любопытством откликался на новости о расшифровке человеческого генома, задавал себе такие вопросы не один раз. К счастью, на большинство из них уже получены вполне конкретные ответы.

То, что в ДНК каждого homo sapiens имеются особые участки, уникальные для конкретного человека и не встречающиеся больше ни у кого (за исключением однояйцевых близнецов, у которых она совпадает), было установлено в конкретный день конкретным человеком: 10 сентября 1984 года британским генетиком из университета Лестера – Алеком Джеффрисом. Вообще-то, предметом его интереса был миоглобин, белок скелетных мышц и мышцы сердца, который создаёт в них запасы кислорода, а точнее – кодирующая его ДНК. Джеффрис рассматривал рентгеновские снимки образцов, сданных семьёй его лаборанта: в исследовании участвовал сам юноша, его отец и его мать. Как позже вспоминал сам учёный, он обратил внимание на то, что наряду с повторением специфических последовательностей нуклеотидов, свойственных родственникам, каждый образец несёт собственную уникальную цепочку так называемых «мини-сателлитов», повторяющихся участков ДНК от 10–12 нуклеотидов и больше. Далее – классическая «эврика!». Джеффрис осознал, что имеет на руках что-то вроде «генетического паспорта», который, с одной стороны, позволяет идентифицировать человека, а с другой – установить степень его родства с любым другим человеком, и всё это – со стопроцентной точностью.

Первыми на открытие ожидаемо среагировали представители Министерства внутренних дел Великобритании. Едва учёный успел опубликовать результаты своего открытия, как его пригласили для экспертной оценки запутанного иммиграционного дела. Анализ ДНК подтвердил родственные связи между британским гражданином и приезжими из африканской Ганы и помог семье воссоединиться. Затем полицейским удалось раскрыть два убийства девушек-подростков в его родном Лестере, совершённых с перерывом в три года. Как в классических кинолентах, благодаря профессору Джеффрису невиновный человек, который поначалу был главным подозреваемым, избежал пожизненного заключения, а истинный убийца, пусть и найденный довольно случайно, отправился в тюрьму на основании строго научных доказательств. Поначалу анализом ДНК во всём мире занималась только лаборатория Джеффриса – тот вспоминал, что в течение пары лет у него был чрезвычайно плотный рабочий график. В нём было и установление отцовства, и работа с останками нациста Йозефа Менгеле (только после заключения Джеффриса знаменитого доктора-мучителя официально признали мёртвым), и разработка коммерческой версии своего теста, которую затем стали продавать в разные страны – сначала экспертам-криминалистам, а потом и специалистам обычных клиник.

С момента открытия профессора Джеффриса прошло три с лишним десятка лет. Методы анализа невероятно усовершенствовались, но по сути процедура осталась прежней: ДНК секвенируют, то есть устанавливают, точную последовательность миллионов генетических «букв». Для этого молекулу выделяют, затем многократно копируют и после нарезают на небольшие фрагменты, пригодные для «чтения». Более продвинутые методы секвенирования чем-то похожи на компьютерную томографию: нить ДНК пропускают через особую нанопору, компьютер фиксирует изменения ионного тока за единицу времени и с помощью этого распознаёт каждый кусок генетического кода. Самая современная техника умеет одновременно «читать» сразу несколько участков ДНК и получать часть информации в автоматическом режиме. Это несколько ускорило процесс: если раньше на обработку одного анализа могло уйти несколько недель, то сегодня стандартные сроки готовности – от 5 до 10 дней, хотя при действительно сложном и всеобъемлющем исследовании можно прождать до 3 месяцев.

Ну и нельзя не признать, что сам отъём материала для анализа заметно упростился. Сегодня для этого достаточно предоставить врачу небольшой мазок со слизистой оболочки на внутренней поверхности щеки, который берётся стерильной ватной палочкой.

Многим такой способ кажется слишком легкомысленным: специалисты в разных клиниках постоянно сталкиваются с пациентами, которые просят вместо слюны взять у них кровь из вены – «чтобы результаты были надёжнее». На уговоры, что разницы по нынешним временам никакой, такие редко поддаются. Тем более что венозную кровь доктора продолжают брать, по 10–20 мл, во всех случаях, когда другие способы не годятся. И это, между прочим, тоже прогресс: скажем, ещё несколько лет назад при анализе ДНК, который проводили в целях перинатальной диагностики, приходилось брать пробу околоплодных вод – не самая безопасная и приятная процедура ни для матери, ни для ребёнка.

Наконец, удалось заметно снизить цену исследования. В своё время, в самом начале 90-х, в США было модно устанавливать отцовство при помощи анализа ДНК. Но мода распространялась исключительно среди состоятельных американцев, поскольку один тест обходился в среднем в 5000 долларов. Сегодня эта несложная процедура стоит существенных, но не запредельных денег: в современных российских клиниках вполне можно найти предложение за 10 тысяч рублей. Дешевизну ей обеспечивает, конечно, и тот факт, что для установления отцовства не требуется расшифровывать генетический материал, достаточно простого сравнения нужных участков ДНК, которое сегодня чаще всего осуществляет компьютерная программа. Гораздо сложнее – и интереснее – вчитываться в ту информацию, которую предоставляют уникальные сочетания нуклеотидов, и извлекать из них полезную информацию.

И вот здесь усреднённое представление об этом процессе обычного человека далеко от реального положения вещей из-за отсутствия достоверной информации. А, как известно, недостаток научных знаний прекрасно питает веру в псевдонаучные фантазии. И люди верят, что в лабораториях давно найден «ген пьянства», при наличии которого якобы целые народности становятся алкоголиками через месяц регулярного употребления спиртного, или дополнительная национальная хромосома, что придаёт её носителям особые качества, недоступные всяким прочим. И уж точно склонны верить любой информации, якобы выуженной из их генов, если её произносит человек в белом халате, который отрекомендовался доктором, даже если он несёт явную ахинею. Про «ген пьянства» мы говорили в отдельной главе, насчёт лишней хромосомы лучше вообще промолчим, а вот с тем, что на самом деле способны извлечь из анализа ДНК настоящие специалисты, разобраться вполне реально.

Главное – не питать иллюзий об их всемогуществе. Подробный портрет подозреваемого, включающий его привычки, особенности поведения и ежедневные маршруты, который изготавливают в лабораториях спецслужб на основании слюны с укушенного гамбургера, как был фантастикой в 90-е, так ею и остался.

Успешное окончание расшифровки человеческого генома, о котором объявили ещё в 2003-м, означает, что все молекулы ДНК, расположенные в 23 парах человеческих хромосом, посчитаны и нанесены на некую условную «генетическую карту». Но мы только начали накапливать данные о том, за что отвечают отдельные гены и как работают их сочетания.

До написания полной характеристики всех генов ещё довольно далеко, но каждый месяц знания пополняются, и следить за этим процессом чрезвычайно увлекательно.

Правда, новость новости рознь. На первые страницы изданий по понятным причинам чаще всего попадают броские и многообещающие известия. Например, в начале лета 2017 года многие обсуждали первые клинические испытания одной из версий «жидкой биопсии» – универсального теста на все виды опухолей, который разрабатывает американский стартап с говорящим названием Grail («Грааль»). Финальным видом разработки должен стать анализ стоимостью не более 200 долларов, который можно было бы проводить с помощью автоматической лаборатории и который мог бы выявить признаки злокачественного образования за 10 лет до появления первых симптомов! А всё потому, что, как уверяют авторы, их технология может отыскивать следы ДНК опухоли в крови пациента, изучая 508 отдельных генов и сканируя каждый участок генома около 60 тысяч раз. Пока же процедура обходится в 1000 долларов, и независимые специалисты проверяют её на пригодность к определению уже имеющейся опухоли. В ходе испытаний, которые стартап проводил вместе с онкологическим центром Sloan Kettering, тест правильно диагностировал опухоль у 89 % участников из 124 человек с раком лёгких, груди и простаты, причём рак груди тест определил правильно в 97 % случаев. До обещанной сверхранней диагностики эти результаты, к сожалению, ещё далеки, и у разработки «Грааля» довольно дурная слава среди практикующих онкологов – многие из них считают методы стартапа антинаучными. Но согласитесь, заявления в духе «через два года универсальный тест на все формы рака будет у каждого терапевта» выглядят несколько более завлекательно, чем фраза «количество известных генов, достоверно связанных с интеллектом, увеличилось с 12 до 52». А между тем это прекрасные новости для всех генетиков (подробности читайте в номере журнала Nature Genetics за май 2017-го). Если же коротко – довольно обширная группа авторов, взяв за основу 13 более ранних исследований, изучила данные геномов 78 тысяч человек, и работа шла на уровне отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид однонуклеотидных полиморфизмов. Первоначальный поиск помог выделить 336 значимых ОНП. Но большинство найденных последовательностей оказались своего рода техническими участками или, на жаргоне генетиков, находились в «некодирующих областях»: указывали на часть ДНК, которая может регулировать экспрессию генов, но никакого указания на сам регулируемый ген – главный объект интереса исследователей – установить не удалось. Поэтому авторы применили дополнительный ассоциативный метаанализ, с помощью которого более точно увязали ОНП и конкретные участки ДНК. Любопытно, что гены, чье влияние посчитали самым выраженным в процессе формирования интеллекта, оказались важной частью регуляции развития нервной системы в целом и одновременно апоптоза – механизма программируемой гибели клеток.

Но это всё высокосложные опыты, которые, чаще всего, преследуют строго научные цели. А что может получить от анализа ДНК обычный человек? Тоже немало, как выясняется.

Помимо установления родственных связей всех уровней, современные тесты способны с высокой точностью расшифровать, какие именно народы оставили свой след в генах пациента – это называется «установление этнической принадлежности».

Существует два разных анализа для мужчин и для женщин. Первые могут выяснить свою генетическую родословную что по отцу, что по матери за одно тестирование своей Y-хромосомы. У женщин чуть сложнее: материнскую линию исследуют при помощи митохондриальной ДНК, которую получают из собственного генетического материала, а вот для отцовской придётся разжиться персональным образцом отца и провести отдельное исследование всё той же Y-хромосомы, то есть фактически сделать два анализа. В обоих случаях в качестве материала чаще всего фигурирует слюна. Стоимость установления этнической принадлежности колеблется от 10 до 20 тысяч и даёт много поводов задуматься – в том числе о том, как причудливо тасуется генетическая колода. Например, статистика гласит:

У среднестатистического жителя Российской Федерации, считающего себя русским, в результатах анализа с лёгкостью обнаруживается массовое присутствие украинских и белорусских генов, нередко превышающих по процентному соотношению количество генетических следов из Центральной России. Немалую часть генома, от 10 до 20 %, зачастую составляют финские гены.

Что не очень удивительно, учитывая интенсивность смешения финно-угорских и славянских племён на всём протяжении их соседства в северных землях.

Примерно такой же процент приходит от южных славян. И в небольших количествах, до 10 %, встречается всякая экзотика. Могут обнаружиться 7,5 % какой-нибудь шотландской или каталонской крови – чем чаще предки конкретного человека выбирались за пределы своей деревни или города, тем более разнообразным может оказаться итоговый набор.

При наличии таких данных не очень понятно, как можно вести серьезный разговор про «чистоту крови» и необходимость её сохранять.

Очень часто анализы ДНК проводят в медицинских целях, и это может неожиданно принести вполне конкретное научное открытие. Скажем, благодаря сложному случаю болезни, у группы медиков американского Института аллергии и инфекционных заболеваний получилось обнаружить важный белок, который помогает человеческому организму защищаться от вирусов. Маленькую девочку постоянно преследовали ОРВИ, грипп, различные риновирусы, и она болела так тяжело, что приходилось помещать ее в аппарат искусственного поддержания жизнедеятельности. В поисках ответа на вопрос, что с нею происходит, учёный Ян Лэмборн и его соавторы были вынуждены провести полный генетический анализ и нашли в одном из генов уникальную мутацию. Обычно, стоит клетке заразиться вирусом или бактерией, она начинает выделять интерфероны, предупреждая о болезни соседние клетки и иммунную систему организма. А интерфероны производятся после того, как особые рецепторы на мембране клетки узнают характерные последовательности бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот и некоторых других молекул, так называемые «мотивы». В случае маленькой пациентки «мотивы» ряда вирусов защитным механизмом не распознавались, позволяя тем плодиться и распространяться по организму, и всё – из-за одиночной мутации, которая поразила белок MDA5. Тот, как выяснилось, занимался отловом определённых РНК риновируса человека, респираторного синусита и вирусов гриппа. Учёные признают, что если б не девочка, роль MDA5 в формировании иммунитета ещё долго бы оставалась загадкой. Впоследствии медики стали искать похожие случаи в одной из анонимных баз генетических данных, где содержится информация о последовательностях ДНК около 60 тысяч человек. Точно такой же мутации не нашлось, но удалось установить несколько вариантов, которые также могут приводить к ослаблении функции MDA5 и, как следствие, повышенной склонности к риновирусам и более тяжёлому течению всевозможных ОРВИ. Что же касается девочки, то современная медицина никакого лекарства от такого редкого состояния предложить не смогла, однако, как сообщают авторы исследования, к пяти годам её иммунитет окреп практически без постороннего вмешательства, и проблема с постоянными простудами «рассосалась сама собой».

Анализ ДНК можно сделать и не дожидаясь проблем со здоровьем – чтобы получить подробную информацию о наследуемых тяжёлых заболеваниях, которые, возможно, ещё себя не проявили, но с разной вероятностью могут это сделать в течение жизни.

Скажем, Сергей Брин, основатель компании Google, благодаря генетическому анализу выяснил о наличии в своих генах мутации, которая в 70 % случаев приводит к болезни Паркинсона, и теперь активно инвестирует в исследования, связанные с лечением этой патологии. Но, наверно, самый известный пример в этом смысле показала голливудская актриса Анджелина Джоли. В её семье рак груди и яичников у женщин встречался очень часто: мать Анджелины, актриса Маршелин Бертран, умерла именно от рака яичников, как и её бабушка. У сестры ее матери диагностировали рак груди, от которого она в итоге умерла. В век высокоточных генетических анализов удалось установить причину этого: дефект в гене BRCA1, который при нормальной работе защищает женщину от опухолей в груди и яичниках. Благодаря генетическому тесту Анджелина выяснила, что также является носителем дефектного гена. В её случае шансы заболеть раком груди составляли 87 %. В 2013 году после консультаций со специалистами актриса решилась на двойную мастэктомию: заменила обе молочные железы имплантами, чем снизила вероятность возникновения рака до 5 %. Через два года Джоли перенесла операцию по удалению обоих яичников, из-за которых угроза раковой опухоли находилась на отметке 50 %. Несмотря на гормональную терапию, у актрисы началась преждевременная менопауза – это дало основание многим специалистам высказаться в том духе, что столь радикальные меры были не так уж необходимы.

Но есть нюанс: все свои действия Джоли, как и положено настоящей знаменитости, сделала достоянием общественности и подробно объяснила свои мотивы, способы диагностики и выбор лечения врачами. Это помогло решить сразу две проблемы. Во-первых, Джоли высказалась против высокой стоимости тестов на дефект BRCA1, патент на которые принадлежал компании Myriad Genetics. Следом в дело вмешался Верховный суд США и обязал фирму существенно снизить цену исследования. Во-вторых, актрисе удалось привлечь значительное внимание к проблеме в мировом масштабе. По данным журнала Time, эффект от действий актрисы оказался «глобальным и долгим». Количество исследований на бракованный ген в Австралии возросло в три раза, удвоилось в Великобритании, в некоторых областях Канады и Индии, заметно выросло в остальных европейских странах и Соединённых Штатах. Учёные в Великобритании и Канаде, правда, выяснили, что, несмотря на этот рост, число выявленных носителей мутации BRCA1 осталось примерно на том же уровне. Но это же означает, что послание Джоли достигло большинства женщин в группе риска.

Конечно, в связи с этим возникает к уча вопросов, и первый из них: стоит ли так остро реагировать на результаты генетического теста. Настоящие генетики стараются не давать на него категоричных ответов. Дело в том, что, по одной из версий, дефекты в генах (или полиморфизмы) – это то, благодаря чему мы, человеческие особи, отличаемся друг от друга. Каждый из них, в теории, может привести к тому или иному заболеванию. Вероятность его возникновения при мутировавшем гене называют пенетрантностью, и есть болезни, у которых действительно она очень высока, порядка 80–90 %, – медики знают около 6000 таких. И в случае Анджелины Джоли шансы заработать рак груди или яичников действительно был чрезвычайно высок хотя бы по одним только статистическим данным. Однако видный специалист в своей области, основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев, с которым я обсуждал эту проблему, сразу призвал не возводить результаты тестов в абсолют.

Гены, конечно, программируют наше будущее на 80 %, но остаётся ещё 20 %. Они составляются из нашего образа жизни и среды, которая нас окружает, и так уж получилось, что именно они являются основной детерминантой.

То есть во многих случаях наш образ жизни и наши осмысленные действия могут если не изменить судьбу, то серьёзно на неё повлиять. Примеры встречаются сплошь и рядом. Наш постоянный эксперт в области диетологии, врач-гастроэнтеролог Ксения Селезнёва, с помощью теста получила предупреждение: есть генетическая предрасположенность к ожирению! О которой, кстати, Ксения была более-менее в курсе и без сложных анализов: оба её родителя страдали от избыточной массы тела. Вдобавок гены не только подталкивают организм запасать излишки жира, но и формируют нездоровые вкусовые пристрастия: сладкое кажется особенно вкусным, а всякие полезные штуки наподобие брокколи и листовых салатов слишком горчат. У Ксении хватило воли завести правильные пищевые привычки и сохранить нормальный вес, хотя она признаётся, что по сравнению с людьми без «гена ожирения» прикладывает заметно больше усилий для этого.

Другой важный вопрос: когда вообще стоит такие тесты делать? Удовольствие-то не из дешёвых. Здесь специалисты отвечают более твёрдо. Одно из главных показаний – конечно же, наличие в семейной истории редких болезней, передающихся по наследству. Также никто не подвергает сомнению целесообразность генетических тестов при планировании беременности, чтобы точно знать, есть ли риск тяжёлых наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Если такой риск есть – врачи предлагают два варианта действий. Первый: беременеть наудачу и проводить ранний внутриутробный скрининг. В случае обнаружения болезни или сознательно готовиться к воспитанию больного ребёнка, или, увы, делать аборт. Второй вариант: провести зачатие в пробирке с отбором здоровых эмбрионов – медицина уже на это способна. Так поступают, например, семьи с наследственным муковисцидозом.