Текст книги "Краткая история всех, кто когда-либо жил"

В рамках проекта «Геном человека» был исследован геном не только современных людей. Возможно, вам это покажется странным, но изначально в задачи проекта было заложено изучение шести видов существ. Геном раскрывает гораздо больше информации, если его сравнить с другим геномом, в том числе, с геномом организма другого вида. По этой причине в «геномный клуб», кроме нас, вошли следующие существа: любимые модельные организмы ученых – фруктовая муха Drosophila melanogaster, крыса и мышь; затем наши ближайшие родственники шимпанзе; затем медоносная пчела (по той причине, что она является социальным животным; кроме того, большинство членов пчелиной семьи вообще не участвуют в производстве потомства, а только служат королеве, с которой разделяют ровно половину своей ДНК). Геномы этих существ уже были прочитаны и расшифрованы в конце XX века.

В 1997 году, используя такую же технологию, как для анализа ДНК живых людей, работавший в Лейпциге шведский ученый фактически заложил основы нового революционного научного направления – палеогенетики. Сванте Паабо извлек из музея в Бонне правую плечевую кость Неандертальца 1. С невероятными предосторожностями вырезал из середины кости фрагмент длиной 2,5 см, обнажив то, что когда-то было живым костным мозгом, в котором зарождались кровяные и иммунные клетки. В костном мозге возникает множество разных клеток, которые чрезвычайно быстро делятся и, следовательно, быстро воспроизводят свой генетический материал. Здесь и был найден первый клад – ДНК неандертальцев.

ДНК всех живых существ универсальна. Но она организована разными способами – как язык организован в виде книг, глав, памфлетов или даже оригами. И по наследству она передается тоже по-разному. У животных ДНК существует в виде хромосом – гигантских фрагментов двойной спирали, закрученных вокруг самих себя и вокруг маленьких бугристых белков; весь этот комплекс свернут таким образом, что образует знакомую нам по учебникам X-образную структуру. Большинство наших клеток содержат двойной набор хромосом: один унаследован от отца, другой от матери. Эти 23 пары хромосом бережно упакованы в ядре – маленьком гнездышке в центре клетки.

Однако биология – наука, состоящая из исключений и бесконечных ограничений, так что и в данном случае следует учесть, что идентичны хромосомы только в 22 парах (их называют аутосомами), а одна пара – непарная. Непарные хромосомы – это половые хромосомы. У меня одна Y– и одна X-хромосома, а у женщин пару составляют две X-хромосомы. Женщины получают по одной X-хромосоме от каждого из родителей, а мужчины получают Y-хромосому от отца. Однако, хотя Y-хромосома важна для определения пола, по сравнению с другими хромосомами она бедна информацией и содержит лишь незначительную часть суммарной ДНК. А вот X-хромосома – вторая крупнейшая хромосома из всего человеческого набора хромосом.

Есть еще одно исключение, касающееся передачи ДНК от родителей детям. Аутосомы и половые хромосомы никогда не покидают ядра. Однако существуют микроскопические, но невероятно важные молекулы ДНК, которые содержатся не в ядре, а в митохондриях – крохотных энергетических центрах, от которых зависят все сложные формы жизни. Эти клеточные органеллы образовались примерно два миллиарда лет назад в процессе слияния двух одноклеточных организмов. Образовавшиеся новые клетки, эукариоты, стали новой ветвью жизни, которая отличалась от всех существовавших ранее одноклеточных организмов, а именно, бактерий и архей. Три группы организмов (эукариоты, бактерии и археи) называют доменами – это верхняя ступень в иерархии живых существ, расположенная выше ступени пяти царств. К эукариотам фактически относятся все организмы, не относящиеся к бактериям или археям. Именно в эукариотах и содержатся крохотные клеточные электростанции, митохондрии, а в них хранится небольшое количество очень важной ДНК. Если слабенькая Y-хромосома передается от отца к сыну, митохондриальная ДНК (мтДНК) передается детям только от матери. Сперматозоиды содержат лишь половину генетической информации, необходимой для создания нового организма: 22 хромосомы, а также X– или Y-хромосому (что определяет пол будущего ребенка). Яйцеклетки тоже содержат лишь половинный набор информации: 22 хромосомы и X-хромосому, а также материнскую мтДНК.

Почти вся человеческая ДНК (более 97 %) содержится в 22 парных хромосомах и X-хромосоме, и вся эта информация наследуется от обоих родителей примерно в равной пропорции. Каждая аутосома представляет собой уникальную комбинацию ДНК, унаследованную вашими родителями от их родителей. Когда в семенниках мужчины и в яичниках женщины[12]12
  Этот процесс происходит еще до рождения. Яйцеклетка, из которой вы появились, образовалась в яичниках вашей матери, когда она была в утробе своей матери. Таким образом, ваша ДНК закладывалась внутри организма вашей бабушки.


[Закрыть] образуются сперматозоиды и яйцеклетки, происходит выравнивание парных хромосом и их перестройка. Представьте, что в лежащих рядом наборах червовых и трефовых карт вы меняете местами несколько карт одинакового достоинства. В результате у вас сохраняется два полных набора карт в правильном порядке, только они представляют собой смесь червей и треф. То же самое происходит с хромосомами при образовании половых клеток. Только хромосомы обмениваются не королями и тузами, а миллионами фрагментов ДНК. Таким образом, каждая из 22 аутосом представляет собой новую комбинацию генов. Этот процесс, называемый рекомбинацией, объясняет генетическую уникальность каждого человека.

Однако с митохондриями и Y-хромосомой ничего подобного не происходит. Митохондриальная ДНК достается человеку от матери, ей – от ее матери и т. д. по материнской линии, а Y-хромосома точно так же передается по отцовской линии. Для тех, кто хочет выяснить свое происхождение, эта ДНК предоставляется удобным инструментом и используется во множестве экспериментов (не в последнюю очередь по причине ее малого размера), так что именно на анализе этой ДНК были основаны первые исследования в генеалогии. Митохондрий в клетке миллионы и поэтому весьма высока вероятность сохранения этой ДНК на протяжении длительного времени. Аутосомы и половые хромосомы существуют в виде единого набора только внутри клеточного ядра. Поэтому по сравнению с ядерной ДНК миллионы идентичных копий митохондриальной ДНК представляют собой гораздо более надежный источник информации. В нашем рассказе мы часто будем упоминать как мтДНК, так и Y-хромосому, впрочем, не только по той причине, что они несут в себе полезную информацию, но и поскольку порой их роль в поиске предков сильно преувеличивают.

Неандертальцы жили почти на всей территории Западной Европы (от восточного края Испании до пещер Уэльса), в горах Центральной Азии и дальше к югу, вплоть до территории Израиля. Возраст самых старых костей неандертальцев, которые мы достоверно идентифицировали, составляет 300 тысяч лет, и нет костей, которые были бы моложе 30 тысяч лет. Это довольно длительный период для существования человеческого вида. Еще более ранний вид, Homo erectus, расселился по всему миру после выхода из Африки, который начался 1,9 миллиона лет назад. Но недавно выяснилось, что неандертальцы оставили в истории более долгий след, чем мы предполагали раньше. Считается, что анатомически современный человек появился в Восточной Африке примерно 200 тысяч лет назад, а потом, в свою очередь, покинул пределы африканского континента (примерно 100 тысяч лет назад).

Эти цифры уточняются каждые пять лет по мере обнаружения новых образцов. В октябре 2015 года в пещере Фуян в провинции Даосянь на юге Китая нашли 47 зубов современного человека; возраст зубов составляет не менее 80 тысяч лет, и логично предположить, что их обладатели проделали путь от того места, где появились (Восточная Африка), до пещеры в Китае как минимум за несколько десятков тысячелетий.

В соответствии с представлениями традиционной палеоантропологии, основанной на изучении костей, к тому времени, когда Homo sapiens пришли в Европу (около 60 тысяч лет назад), неандертальцы уже прекрасно здесь обжились, хотя жили небольшими группами. Но если учитывать результаты анализа ДНК, эту гипотезу следует подвергнуть серьезной ревизии (мы поговорим об этом ниже).

Тем не менее изучение анатомии неандертальцев показывает, что они, совершенно определенно, отличались от других людей. Одним из важнейших параметров в палеоантропологии является размер мозга – так вот у неандертальцев он был больше, чем у нас. Объем мозга современного мужчины составляет около 1,4 литра, у женщин – чуть меньше. Объем мозга неандертальцев составлял от 1,2 до 1,7 литра. Объем мозга нельзя напрямую связать с уровнем интеллектуальных способностей, однако в целом у человекообразных обезьян больший объем мозга соответствует более сложной организации.

Неандертальцы были ниже нас ростом, коренастыми, с выпуклой грудной клеткой, широким носом и тяжелыми надбровными дугами. Очевидно, именно из-за этих физических признаков они приобрели у нас неважную репутацию. В нашем понимании они олицетворяют неотесанных пещерных людей, и порой «неандертальцами» называют тупоголовых бандитов. Когда в XIX веке впервые осуществлялась классификация древних людей, великий немецкий биолог Эрнст Геккель предложил назвать один вид Homo stupidus (Человек глупый).

Однако ничто не подтверждает, что неандертальцы были именно такими и что они значительно отличались по интеллекту от своих современников вида Homo sapiens. Они охотились, разделывали и готовили крупную дичь. Есть данные, что уже 100 тысяч лет назад они шили одежду и изготавливали украшения, и все это было до прибытия современного человека, так что неандертальцы до всего додумались сами, а не подсмотрели у соседей. Недавно ученые заявили, что настенные рисунки в пещере Нерхи на юге Испании выполнены ими, а не нами. Некоторые также считают, что наличие пыльцы в могильниках в пещере Шанидар в Ираке и на юге Франции[13]13
  Кости, обнаруженные в Ла-Шапель-о-Сен в 1908 году, способствовали возникновению стереотипа неандертальцев как «топорно сработанных» пещерных людей с сильной сутулостью. Анализ, проведенный Эриком Тринкаусом в 1980-х годах на современном технологическом уровне, показал, что кости принадлежали сорокалетнему человеку, больному остеоартритом, так что нет причин утверждать, что такими были все неандертальцы.


[Закрыть] объясняется тем, что неандертальцы использовали в похоронном ритуале цветы, хотя пока это лишь гипотеза.

Из-за недостаточного количества материала вопрос об эволюционном родстве между Homo neanderthalensis и Homo sapiens долгое время оставался открытым. Было выдвинуто множество гипотез, начиная с того, что неандертальцы были прямыми предками современных европейцев, и заканчивая тем, что они были несвязанной с нами ветвью эволюционного дерева и не оставили потомков, доживших до наших дней. Считалось, что наш с ними общий предок жил примерно 600 тысяч лет назад.

Первым этапом этого исследования стала работа Сванте Паабо по изучению ДНК из руки Неандертальца 1. Из среза кости ученые извлекли 0,4 грамма вещества (крохотная щепотка соли) и выделили из него фрагменты мтДНК. Тогда, в 1997 году, это была самая старая когда-либо изученная ДНК. Вообще говоря, цель всего исследования в значительной степени заключалась в том, чтобы показать, что такой анализ вообще возможен и что выделенная ДНК не была современным загрязнением. В 1990-х годах был очень популярен фильм «Парк Юрского периода», и идея извлечения ДНК давным-давно вымерших существ казалась невероятно привлекательной. Реальность, как обычно, оказалась банальнее кинематографических историй. Выделенная ДНК рассыпалась на короткие и сильно поврежденные фрагменты, как рассыпается на клочки древняя книга. В отличие от костей воскресшего динозавра[14]14
  На самом деле практически все животные в фильме относились к Меловому периоду, но слово «меловой» (Cretaceous), наверное, труднее произносить.


[Закрыть] из «Парка Юрского периода», которому было более 65 миллионов лет, этой ДНК было «всего лишь» 40 тысяч, но она не отличалась хорошим состоянием. Паабо с коллегами удалось кое-что выудить из этого материала только благодаря новым навыкам, приобретенным генетиками за время работы над проектом «Геном человека». Это был первый детский шажок на пути расшифровки и восстановления прошлого.

Переселение Homo sapiens из Африки.

Человек современной анатомии (неоантроп) появился в Восточной Африке примерно 200 тысяч лет назад и впервые покинул этот континент как минимум 100 тысяч лет назад. По дороге популяции современных людей встречали людей других видов, а в Европе встретили неандертальцев, и на основании анализа нашей ДНК можно утверждать, что они скрещивались.

Прежде всего было обнаружено, что ДНК неандертальца отлична от мтДНК современных людей. Проанализированные фрагменты позволяли с высокой долей вероятности утверждать, что эта часть генома разошлась с геномом предшественников современных людей до появления нашего общего предка. ДНК изменяется со временем достаточно предсказуемым образом, так что сравнение двух похожих, но различимых последовательностей позволяет определить, когда они разошлись. (Технология эта несовершенна, но некоторые предварительные выводы сделать можно.). По результатам исследования ДНК неандертальца расхождение между нашими ветвями было отнесено к периоду от 690 до 550 тысяч лет назад. Это одновременно соответствовало традиционным представлениям и об эволюции человека (мы – не неандертальцы), и данным палеоантропологии и археологии. Так что эксперимент не нарушил status quo. Но он приоткрыл дверь в прошлое, и в последующие десятилетия все изменилось.

Революция в биологии происходила невероятно бурно, сдерживаемая лишь недостатком технических возможностей. Выделять старую ДНК очень сложно, и такие эксперименты по зубам только настоящим экспертам. Сегодня осуществить секвенирование генов живого организма проще простого: сделать это сможет любой человек после пары дней обучения при наличии необходимого оборудования, и опыт требуется лишь для анализа и расшифровки результатов. Но древняя ДНК очень хрупкая, и чтение генов давно умерших существ – совсем не стандартная задача.

Однако, как и при выполнении проекта «Геном человека», расшифрованные фрагменты ДНК становятся достоянием широкой общественности. Древние геномы публикуются в виде баз данных, с которыми может работать любой желающий. Сегодня генетикам не нужно держать в руках окаменелые кости или отправляться на раскопки, чтобы изучить гены предков, умерших много тысяч лет назад. Им нужен только Интернет. В ходе первых экспериментов были разработаны новые методы хранения и анализа древней ДНК, поскольку доступного для изучения материала было чрезвычайно мало.

В 2006 году другая исследовательская группа успешно выделила ДНК из хорватского неандертальца возрастом 38 тысяч лет и попыталась ответить на некоторые старые вопросы. За неделю в двух самых престижных научных журналах, Science и Nature, вышли сразу две статьи с похожими результатами (и похожим составом авторов). Основной вывод, сделанный в этих двух исследованиях, заключался в том, что наши предки отделились от предков неандертальцев примерно 500 тысяч лет назад. Однако в одной статье утверждалось, что позднее две линии могли перекрещиваться, а в другой – что этого не было.

Наконец, в 2010 году секвенирование генома неандертальца было завершено. Группа Сванте Паабо значительно усовершенствовала методы работы с древней ДНК. Из пыли, обломков и фрагментов окаменелых костей они собрали полный чертеж генома.

Только вдумайтесь, что произошло! Развитие технологии шло с поистине ошеломляющей скоростью. Геном современного человека был почти полностью расшифрован лишь в 2001 году (а окончательно только в 2003 году, мы поговорим об этом в главе 5). И всего через несколько лет ученым удалось собрать геном вымершего человеческого вида, используя кости, пролежавшие в земле десятки тысяч лет. Можно сказать, что Паабо и его коллеги изобрели машину времени.

Каков же этот геном? Какие в нем содержатся гены и что они могут рассказать о людях, которые так похожи и так не похожи на нас? Эту тему мы будем развивать на протяжении всей книги, поскольку она противоречит общепринятой идее о том, что гены – это судьба и что какой-то вариант гена полностью определяет жизнь и характеристики человека. Генетикам понятно, что это не так, однако эта идея пока еще находит культурную основу и часто поддерживается средствами массовой информации для упрощения невероятно сложной биологии человека. Знание последовательности какого-то гена конкретного человека позволяет получить некий ограниченный объем информации, если только этот ген не относится к сравнительно небольшой группе чрезвычайно важных генов. Позднее мы поговорим об этом подробнее, а сейчас заметим только, что ученые нашли способ анализировать гены давно умерших существ.

На экзамене по палеоантропологии студентов часто спрашивают, умели ли неандертальцы говорить. Правильный ответ (развернутый, содержащий не менее трех тысяч слов на основе имеющихся анатомических доказательств) сводится к тому, что скорее всего – да. Строение их горла было таким же, как у нас, а анализ подъязычной кости, обнаруженной в пещере Кебара в Израиле в 1989 году, указывает, что речевая функция могла быть развита у неандертальцев в такой же степени, что и у нас. Подъязычная кость – это кость в форме подковы, расположенная в том месте, где шея встречается с подбородком. Чтобы ее нащупать, обхватите горло большим и указательным пальцами (в том месте, где можно человека задушить) и сглотните слюну. У человека эта кость удерживается двенадцатью небольшими мышцами, связывающими ее с языком, нижним небом, гортанью, глоткой и надгортанником. Довольно много мышц для такой небольшой косточки, а это означает, что она специально адаптирована для какого-то характерного для нас занятия. Подъязычная кость из Кебары была предметом множества микроанатомических исследований из-за ее возможного участия в речевом процессе у неандертальцев. И ответ звучит именно так: неандертальцы, скорее всего, могли разговаривать, как мы.

В неврологическом плане мы тоже не очень сильно от них отличаемся. Как можно догадаться, речевая функция поддерживается обширным участком мозга. В формировании речи участвуют многие отделы мозга, но основную роль играет так называемая область Брока, названная в честь французского нейроанатома XIX века, обследовавшего двух пациентов, потерявших способность говорить после травмы этого отдела мозга. Познания в нейроанатомии не позволят нам судить о речевой способности неандертальцев, поскольку область Брока – довольно большой фрагмент мозга, который иногда можно обнаружить в мясном рагу. Он есть и у других крупных человекообразных обезьян, хотя говорить они не умеют. Так что, учитывая большой размер мозга неандертальцев, логично предположить, что область Брока у них тоже была на месте.

Вы, наверное, догадываетесь, что узнать о том, говорили ли неандертальцы, можно с помощью новейших генетических методов. Существует ген, который много изучали и восхваляли и который напрямую связан с речевой функцией. Он называется FOXP2, и хотя мы не знаем точно, что еще он делает в организме, уже ясно, что он играет ключевую роль в осуществлении речевой функции, которая для нас, в отличие от других человекообразных обезьян и вообще всех других обитателей планеты, так легка и очевидна. Один из лучших способов изучить функцию гена заключается в том, чтобы посмотреть, что происходит, когда этот ген испорчен. Ученые проделывают это в экспериментах на животных, целенаправленным или случайным образом отключая различные гены. По очевидным причинам мы не делаем таких экспериментов на людях, поэтому нам приходится анализировать случаи различных заболеваний и нарушений.

Ген FOXP2 был открыт в 1990 году в моем родном Институте Детского здоровья при Университетском колледже Лондона (это исследовательское отделение детского госпиталя). С тех пор было описано несколько мутаций гена. В частности, была исследована семья пакистанцев (назовем их инициалами КЕ) с наследственной формой артикуляционной диспраксии, в результате которой дети не могут произносить многие гласные и согласные звуки. Поскольку этот дефект был наследственным (в явном виде наблюдался у 16 членов семьи), это позволило идентифицировать отличающийся от нормы участок на хромосоме 17, а дальнейшие исследования показали наличие ошибки в конкретном гене[15]15
  Многие типы мутаций в ДНК являются причинами нарушений или основанием для эволюции. Большинство влияет на синтез белка, закодированного в этом участке ДНК. Некоторые мутации представляют собой удаление (делецию) одной буквы: «геном» превращается в «гнома». Некоторые добавляют стоп-сигнал, хотя «фраза» еще не закончена. Так называемые бессмысленные мутации, как в случае семьи КЕ, вставляют «знак препинания», так что последовательность изменяется до неузнаваемости. Если мутации не вызывают серьезных проблем и не приводят к смерти, они могут стать предметом естественного отбора, то есть топливом эволюции.


[Закрыть]. С тех пор о гене FOXP2 много писали, в том числе в популярной прессе, которая называет его «геном грамотности» или «геном языка». Однако он не является ни тем ни другим, поскольку речь – сложный поведенческий комплекс, контролируемый множеством генетических факторов, а вовсе не одним геном[16]16
  Случаи, когда конкретный ген является единственной причиной того или иного признака, подробнее рассматриваются в главе 5.


[Закрыть]. Однако он действительно играет важную роль в нашем общении. Более того, когда мы анализируем эквивалентные версии этого гена у других организмов, выясняется, что он участвует в звуковом общении животных. Если у самца зебровой амандины отключен ген FoxP2, он не может петь песню своей подруге, а лишенные гена Foxp2[17]17
  Внимательный читатель, наверное, заметил, что на одной странице ген FOXP2 обозначен тремя способами. Дело в том, что генетики используют разные версии одного и того же написания для обозначения гена из разных видов организмов: так, FOXP2 – человеческий ген, Foxp2 – мышиный, а ген FoxP2 принадлежит зебровой амадине. Почему – не знаю.


[Закрыть] мышата не издают ультразвук, с помощью которого должны общаться с матерью.

Таким образом, ген FOXP2 действительно важен для речевой функции. Проведенный в 2006 году анализ генома неандертальцев показал, что у них был совершенно такой же ген FOXP2, как у нас, но не такой, как у шимпанзе. Различия небольшие, но совершенно очевидные. В последовательностях гена FOXP2 человека и шимпанзе всего два отличия, но мы владеем речью, а они нет.

Анализ генома неандертальцев показал, что они, в отличие от обезьян, могли владеть речью.

А что можно сказать о неандертальцах? Суть ответа на экзаменационный вопрос «Умели ли неандертальцы говорить?» осталась такой же, как когда я отвечал на него в 1995 году, но если вы учитесь сегодня, содержание вашего ответа должно быть совершенно другим. Plus ça change, plus c’est la même chose[18]18
  «Чем больше все меняется, тем больше все остается по-прежнему» – знаменитая фраза французского писателя и журналиста XIX века Альфонса Карра.


[Закрыть]. С очень большой вероятностью неандертальцы могли говорить. Но пока мы не изобретем машины времени, доказать это будет невозможно.

Если этот рассказ не позволяет сделать однозначный вывод о речевой функции неандертальцев (стандартная ситуация при анализе старых костей), у нас есть солидные доказательства в отношении другой физиологической функции – способности распознавать запахи. Однако прежде чем мы сформулируем долгожданный однозначный ответ, придется сделать обычную для ученых оговорку: мы, в сущности, не знаем, как устроено обоняние. У нас в носу есть клетки, активизирующиеся в результате связывания специфических молекул. Мы улавливаем запахи с помощью белков, называемых обонятельными рецепторами, которые встроены в мембрану нервных клеток, переправляющих сигнал из носа прямо в мозг. Эти белки очень похожи на белки палочек и колбочек сетчатки, ответственных за зрение, только их стимулируют не фотоны света, а химические сигналы. В отличие от зрительных, обонятельных рецепторов существует множество, и каждый, по-видимому, отвечает за связывание определенного набора молекул (запахов). Чтобы еще больше усложнить картину, каждая молекула запаха, вероятно, стимулирует несколько рецепторов.

Как и все белки, обонятельные рецепторы закодированы в генах в виде последовательностей ДНК и упакованы в нашем геноме. У нас около 400 генов обонятельных белков, которые комбинируются невообразимым числом способов, позволяя нам распознавать почти бесконечную палитру запахов. Как они комбинируются, мы точно не знаем. Но есть несколько исключений. В частности, в 2015 году было выполнено исследование из разряда тех, что показывает, что кое-что в генетике человека все же можно понять. Ген OR₇D₄ кодирует обонятельный рецептор, но на его примере можно разобраться, как мы распознаем запахи, поскольку, к счастью, он регистрирует всего одну молекулу. У разных людей встречаются разные варианты этого гена, и, как ни странно, наличие того или иного варианта строго коррелирует с тем, как мы воспринимаем запах химического вещества под названием «андростенол». Мы точно не знаем, зачем этот содержащийся в составе пота стероид нужен человеку. А вот у свиней это главная молекула, определяющая возможность спаривания.

Андростенол содержится в слюне кабанов и хряков и является главным компонентом запаха некастрированного самца. Если самка готова для спаривания и улавливает этот запах, она принимает специфическую позу. У людей, насколько я понимаю, все происходит иначе, однако некоторые из нас тоже чувствуют запах андростенола. Кто-то отождествляет его с запахом застарелой мочи[19]19
  Мне кажется, именно это почувствовала итальянская туристка, которую вырвало после того, как я попросил ее понюхать пробирку с андростенолом на съемках телевизионной передачи для BBC в 2010 году на цветочном рынке в Ковент-Гардене в Лондоне.


[Закрыть], для кого-то это сладковатый запах, а лично я вообще его не чувствую. Все дело в том, какая аллель гена OR₇D₄ располагается на 19-й хромосоме.

OR₇D₄ – совершенно обычный ген. Один из примерно 20 тысяч генов, содержащихся в наших клетках. Примерно тысяча букв (нуклеотидов) в длину, что тоже совершенно обычно для большинства генов. Однако вариации нескольких букв определяют наши ощущения при попадании нам в нос молекул, испускаемых самцами свиней, и это имеет прямую корреляцию с реальными и интуитивными ощущениями, тогда как для генов большинства других обонятельных рецепторов намного сложнее установить, как последовательность гена связана с нашими ощущениями.

Я спросил Мэтью Кобба, одного из авторов исследования, посвященного анализу восприятия этого странного запаха, зачем понадобилось узнавать, как на него реагировали неандертальцы. Ответ был прост: «Потому что мы могли это сделать». Мне нравится такой ответ. Реальная задача работы заключалась не в том, чтобы установить обонятельные ощущения давно умершего человека, а в том, чтобы проследить распространение различных версий гена в современном мире. Проводя такой анализ, Кобб с соавторами пытались доказать, что эта вариабельность связана с разведением домашних свиней на определенном этапе человеческой эволюции (позднее мы увидим, как на генетике человека отразилось разведение молочных пород коров). Но этот небольшой экскурс в глубокое прошлое показывает, как легко современные генетики опрашивают наших далеких предков. Этот простой и, в сущности, не очень важный ген, рассказывает почти медицинскую историю. Наша работа по восстановлению прошлого приняла новый оборот в сфере чувственных ощущений. Теперь мы знаем, что если бы неандерталец столкнулся с резвым хряком, он (или она) в ужасе отшатнулся бы – в отличие от меня, поскольку я на его запах вообще не реагирую.

Одно исследование было посвящено изучению в геноме неандертальца специфического гена под названием MC1R. Этот ген кодирует пигмент кожи и волос. Если кто-то наследует версию этого гена от обоих родителей, у него будут рыжие волосы. Существуют также аллели MC1R, которые обеспечат наличие рыжих волос и очень светлой кожи[20]20
  Подробнее о рыжих волосах и гене MC1R мы поговорим в главе 2.


[Закрыть]. Самая распространенная аллель отличается заменой лишь одной буквы (вместо G появляется C) за четверть до конца последовательности гена. Выяснилось, что гены MC1R неандертальцев имели другие мутации, но некоторые из них тоже могли быть светлокожими и рыжеволосыми. От этих людей не осталось волос, да и пигменты не сохраняются столь длительное время. Так что проверить гипотезу можно, если встроить версию гена неандертальца в какой-нибудь маленький организм, с которым легко работать, и посмотреть, что получится. Понятное дело, в этой системе не вырастут волосы, но мы увидим меланосомы, заполненные меланином, и цвет меланина будет соответствовать цвету волос. Результат эксперимента оказался неоднозначным. Так что на вопрос, были ли среди неандертальцев люди с рыжими волосами, ответ такой: возможно были, но не такие, как мы.

Одна из тем данной книги – определение пределов того, что наши гены могут о нас рассказать. Я могу назвать еще несколько генов неандертальцев, которые оказались точно такими же, как у нас, очень похожими на наши или заметно отличающимися от наших. Однако связь между тем, как гены собраны в геноме (генотип), и тем, как они проявляются в виде белков и в конечном счете сказываются на видимых характеристиках организма (фенотип), часто не очень понятна. В геноме неандертальцев были такие же гены с неуклюжими названиями, как у нас, и мы можем поразмышлять о том, в чем заключалась их функция. Одной из важных задач генетики XXI века является установление функции человеческих генов путем манипуляций с их эквивалентами у мышей или путем анализа заболеваний человека, в которых задействованы эти гены. Например, по некоторым данным ген SRGAP2 связан с уровнем интеллекта. Мы (и неандертальцы) имеем больше копий этого гена, чем шимпанзе, и, вероятно, именно поэтому имеем больше связей между нейронами. Или, к примеру, ген HACNS1, участвующий в формировании рук в процессе внутриутробного развития: человеческий ген очень сильно отличается от гена шимпанзе, у которых руки не такие ловкие, как у нас. Однако мы плохо понимаем, в чем заключается функция гена HACNS1 в процессе развития, и, следовательно, какова его роль в эволюции мануальных способностей. И хотя мы расшифровали последовательность практически всех генов в геноме неандертальцев, приходится признать, что в большинстве случаев знания последовательности гена не достаточно для однозначного определения его функции.

Впрочем, это нисколько не подрывает уверенности в успешном развитии генетики. Я упомянул несколько признаков неандертальцев, о которых можно судить по отдельным генам и которые представляются скорее тривиальными – цвет волос или восприятие запахов. Но меня гораздо больше интересует жизнь доисторических людей в более широком плане. Когда мы начинаем рассматривать не отдельные гены, а всю ДНК организма, генетика превращается в геномику. Анализ всего генома неандертальца – гораздо более увлекательная задача, чем инспектирование отдельных генов, поскольку позволяет нам понять кое-что о нас самих. Генетика ответила на вопрос о наших родственных связях с неандертальцами: наша ветвь отделилась от их ветви примерно полмиллиона лет назад. А вот анализ всей ДНК показал, что мы с ними скрещивались, причем неоднократно, возможно, при каждой встрече двух видов.

Как это происходило? Люди одновременно похотливы и подвижны. Нужно сказать, что наша терминология довольно обманчива, во всяком случае, в рамках той временной шкалы, которая нас интересует. Когда мы говорим, что люди пришли из Африки (что они, безусловно, сделали), это звучит так, будто они собрали чемоданы и отправились в Землю обетованную. Наши современные представления о происхождении человека основаны на гипотезе «из Африки», описывающей переселение анатомически современных людей с места их первого появления. Точное время этого события мы определить не в состоянии. Наши предки Homo sapiens прибыли в Европу примерно 60 тысяч лет назад (об этом мы поговорим в главе 2). Но они не перенеслись сюда по волшебству за одну ночь. Маленькие группы людей перемещались во всех направлениях от места появления их предков, это мы можем сказать с уверенностью. Ранние исследования показали, что таких переходов, сопровождавшихся переносом генов, было не меньше пяти. Однако, опять-таки, это не означает, что какие-то пять человек нашли себе пары и произвели потомство, перенесшее свои гены в далекое будущее. Это означает, что представители разных племен скрещивались между собой и обменивались ДНК.