Текст книги "Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК"

Столь продолжительный ювенильный период – наше третье серьезное отличие от других крупных приматов. Благодаря ему дети вынужденно взаимодействуют с группой себе подобных и развиваются в сложной системе социальных отношений. К тому же с момента рождения мы уже распознаем человеческие лица; мы – социальные животные. Новорожденный зависит от других людей, без них ему не выжить; более того, человеческие младенцы, в отличие от детенышей других приматов, зависят не только от своей матери. Когда мать ребенка умирает, его шансы на выживание, конечно, снижаются, но если осиротевший шимпанзе в этом случае долго не протянет, то о человеческом детеныше, скорее всего, позаботятся другие члены племени или общества. У шимпанзе случаи усыновления редки…

Кроме того, незрелость человеческих детенышей сказывается на возрастной пирамиде внутри групп. В стае шимпанзе у каждой самки, как правило, всего один или, в редких случаях, два детеныша младше пяти лет (шимпанзе старше пяти лет уже могут прокормиться сами). Обычно самка обзаводится новым потомством лишь после того, как ее предыдущий детеныш становится самостоятельным, то есть каждые четыре-пять лет. В человеческих семьях, напротив, у одной матери зачастую бывает несколько разновозрастных детей: ведь должно пройти не меньше пятнадцати лет, прежде чем младший ребенок сможет сам себя прокормить.

Искушенный наблюдатель легко заметит и еще один очевидный факт: в стае шимпанзе почти не бывает пожилых самок, вышедших из репродуктивного возраста. Похоже, если не считать некоторых китообразных, мы – единственный вид, самки которого живут дольше репродуктивного периода и достигают менопаузы. Если бы шимпанзе делали семейные фотографии, эти снимки не имели бы ничего общего с теми, что стоят у многих людей на каминной полке: на первых были бы лишь самки репродуктивного возраста, заботящиеся каждая об одном малыше, на вторых – пожилые женщины, не обремененные собственными малолетними детьми, в окружении молодых матерей, воспитывающих по нескольку детей разного возраста.

Завершу этот перечень наших биологических особенностей тем фактом, что существуют теории, связывающие два последних явления. Поскольку требуется не менее пятнадцати лет, чтобы вырастить ребенка, а жизнь ребенка, в свою очередь, зависит от выживания матери, с точки зрения эволюции есть несомненная польза в том, чтобы мать доживала хотя бы до того времени, когда младший из ее детей достигнет пятнадцатилетнего возраста. Другие исследования показывают, что среди детей, у которых жива бабушка, выживаемость выше, поскольку бабушки помогают их растить.

Получается, что женщины, вышедшие из репродуктивного возраста, участвуют в уходе за детьми; накопленные ими знания и опыт способствуют выживанию группы. Эти преимущества компенсируют ту нагрузку, которую пожилые женщины создают для группы с точки зрения ресурсов (когда они уже не в состоянии сами себя прокормить). Стоит отметить, что практика социальной взаимопомощи у людей существует с очень давних времен. Так, древнейшее свидетельство альтруизма у доисторических людей обнаружилось в Грузии, в городе Дманиси (о нем я еще расскажу чуть дальше). Там была найдена беззубая челюсть старика, которой около 1,8 миллиона лет; судя по всему, старик уже не мог прокормиться сам, но выжил, поскольку о нем позаботилось племя.

Так что же скрывают наши гены?

Итак, ряд самых значимых биологических различий между человеком и другими крупными приматами касается нашего жизненного цикла: в каком возрасте мы становимся взрослыми, в каком возрасте и как часто размножаемся, когда умираем. Но отражаются ли эти особенности в наших генах? Сравнив 14 тысяч генов человека и шимпанзе, ученые обнаружили 500 генов с явными различиями. Эти гены связаны с иммунной защитой, репродукцией (сперматогенез), чувственным восприятием (обоняние, слух) и особенностями телосложения.

Результаты одного из ранних исследований указывали на то, что у людей быстро эволюционировали обоняние и слух, тогда как у шимпанзе подобное стремительное развитие затронуло бы гены, связанные с телосложением. В этом случае шимпанзе внешне должны были бы больше отличаться от нашего общего предка, чем мы. Но дальнейшие исследования этих выводов не подтвердили. Выяснилось, что эволюция обоняния и слуха скорее происходила по общей линии людей и шимпанзе. И все же установлено, что у людей есть специфические гены, связанные со слухом, а также с регуляцией развития.

Ни один из этих генов не помогает объяснить ни увеличение объема мозга, ни изменение жизненного цикла. В самом деле неясно, может ли генетическое различие повлечь за собой разницу в функции, и если да, то в какой именно. Парадигма «один ген – одна функция» осталась в прошлом. Один и тот же ген может быть связан с несколькими разными функциями, а несколько разных генов – с одной функцией, они могут взаимодействовать последовательно или одновременно, и т. д. К тому же до конца неизвестна роль всех генов. И даже если бы нам удалось изучить биологические механизмы, в которых задействовано большинство генов, было бы трудно, за исключением отдельных случаев, связать изменение нуклеотида с конкретным изменением одной или нескольких функций.

Существует связанный с развитием ген, который в последние десятилетия привлекает особое внимание биологов: это пресловутый ген FOXP2. Его мутация была обнаружена в одной человеческой семье, некоторые члены которой испытывали трудности с речью. Сейчас связь этого гена с речью точно установлена, поскольку поврежденный ген неизменно вызывает речевые расстройства. Судя по всему, FOXP2 связан с мелкой и быстрой моторикой – речевая деятельность требует точности в произнесении звуков и быстроты в их соединении. И все же нельзя назвать его геном речи: трансгенные мыши, которых делают носителями человеческого гена FOXP2, не начинают говорить. Он лишь один из множества элементов речевого механизма.

Конечно, эти открытия впечатляют, но те немногие генетические различия, о которых нам известно, еще не позволяют выявить особенности, свойственные исключительно человеку. Странно было бы надеяться, что несколько генов помогут объяснить различия между двумя видами, как если бы человеческие черты появились одномоментно, по мановению волшебной палочки, в результате пары мутаций в геноме. Наши знания о человеческой эволюции указывают скорее на постепенные модификации, на мозаику комбинаций самых разных черт.

Мы знаем, что в ходе человеческой эволюции на африканской земле одновременно жило несколько видов, подвидов и родов. Так, в промежутке между 4 и 2 миллионами лет до наших дней небезызвестная Люси (Australopithecus afarensis) была современницей представителей другого, более могучего рода Paranthropus, очень сильно отличавшихся от нее телосложением, и первые люди жили на континенте одновременно с ними. У каждого из этих видов были определенные черты, которые обнаруживаются или не обнаруживаются в более поздних периодах. Трудно установить точные связи между сменявшими друг друга видами. Эволюция происходила не линейно, у нее было много ветвей, и некоторые из них уже исчезли.

Завершая этот раздел, посвященный генетике наших близких родственников, скажу следующее: главные различия между людьми и шимпанзе касаются функций, несомненно связанных с системами из множества генов, взаимодействующих между собой через механизмы регуляции. Вот почему исследователи уделяют все больше внимания тому, как изменяется экспрессия генов. Сегодня можно вычислить, какие гены экспрессировались в клетках – то есть транскрибировались («переписывались»), а затем транслировались в белки.

Хотя все клетки отдельно взятого человека или другого животного содержат одну и ту же ДНК, в разных органах они различны и в них экспрессируются разные гены. Клетки глаза функционируют как клетки глаза, клетки печени – как клетки печени. Исходя из этого, ученые задались вопросом: что, если различия между шимпанзе и людьми связаны не с самими генами, а с их экспрессией? Чтобы ответить на этот вопрос, можно сравнить количественные показатели экспрессии генов, то есть выяснить, какие гены экспрессировались и в каком объеме, в какой клетке и в какой момент развития. Результаты пока неутешительны: самые заметные вариации экспрессии генов были обнаружены не в мозге, а в печени и тестикулах. К тому же до сих пор ни для одного из двух видов не удалось выявить специфики экспрессии генов, связанных с психическими заболеваниями. А ведь именно они могли бы помочь объяснить когнитивный разрыв между нашими видами.

Важный вывод из сравнения геномов человека и шимпанзе состоит в том, что лишь очень немногие гены у наших видов появились в результате адаптации. Наши различия по большей части нейтральны, то есть вызваны случайным накоплением мутаций, которые распространились среди особей конкретного вида. Так что же, современный человек – всего лишь плод случайности? Лично я считаю, что такой взгляд в некотором роде позволяет поставить нас на место.

1,8–2,2 миллиона лет назад
Первый выход из Африки

В 1991 году в Кавказских горах палеоантропологи совершили выдающееся открытие. Во время раскопок в грузинском городе Дманиси, окруженном лесистыми холмами, над которым высится средневековая крепость, они нашли много ископаемых человеческих останков, возраст которых оценивается примерно в 1,8 миллиона лет. Эти находки положили конец долгому спору о приблизительном времени выхода человека за пределы Африки. До тех пор единственными известными материальными свидетельствами такого исхода были найденные в Китае грубо обработанные предметы возрастом 2,2 миллиона лет; но при них не было обнаружено человеческих останков.

Итак, история человеческого рода за пределами Африки располагает теперь бесспорной географической и временно́й привязкой: Дманиси, 1,8 миллиона лет назад. Существует две гипотезы относительно того, кем был первый Homo, покинувший Африканский континент: это мог быть древний Homo erectus (человек прямоходящий, которого иногда причисляют к Homo ergaster), а мог быть Homo habilis (человек умелый, самый первый из рода Homo). Наиболее примечательное обстоятельство, связанное с найденными останками различных индивидов, – их морфологическое разнообразие, столь же выраженное, как между жившими в то время Homo habilis и первыми Homo erectus. Палеонтологи заключили, что это не различные виды сменяли друг друга на одной стоянке, а просто жившие там люди одного вида (их впоследствии назвали Homo georgicus) сильно различались внешне.

Но был ли это в самом деле первый выход из Африки? Как уже говорилось выше, по крайней мере еще один исход относится к более раннему периоду, о чем вроде бы свидетельствуют китайские находки возрастом 2,2 миллиона лет. Но как узнать, кто оставил эти следы? Важно помнить, что орудия используют не только люди, они бывают и у шимпанзе, пусть и весьма простые. Кроме того, если первые Homo долгое время ассоциировались с изготовлением орудий, то недавние раскопки в Кении ставят этот стереотип под вопрос: найденным там орудиям – конечно, примитивным – примерно 3,3 миллиона лет, то есть они были изготовлены за 500 тысяч лет до появления первых Homo (около 2,8 миллиона лет назад), в те времена, когда существовали только австралопитеки и парантропы. Таким образом, ассоциация «орудия – Homo» распадается, а приписать какому-то конкретному виду орудия, обнаруженные в Китае, становится проблематично.

Генетика могла бы помочь разобраться в отношениях между древними видами, но, к сожалению, это невозможно: найденные человеческие останки слишком древние, чтобы содержать ДНК. В процессе фоссилизации органическая материя понемногу исчезает и ДНК разрушается, распадается на мелкие фрагменты. На сегодняшний день самой старой человеческой ДНК, которую удалось исследовать, приблизительно 400 тысяч лет (и это уже огромное достижение!), а до 2 миллионов лет очень далеко…

Спор о мотивах

Почему около 2 миллионов лет назад люди впервые покинули родную землю? Пришло ли в голову Homo того времени нечто такое, что заставило их попытать счастья за пределами Африки? С палеонтологической точки зрения это невероятно захватывающий период: именно тогда появились первые симметричные орудия – так называемые ашёльские рубила (по названию Сент-Ашёля, пригорода Амьена, где в 1872 году впервые были обнаружены подобные изделия).

Хотя симметрия не делает орудие более эффективным, она ясно указывает на развитие способности мыслить символами, а это новый этап в эволюции мозга. Отсюда и представление, надолго укоренившееся в умах специалистов: миграцию за пределы Африки предприняли Homo, наделенные интеллектом более высоким, чем у их предшественников, и способные изготавливать предметы не только с утилитарной целью, но и по абстрактным соображениям, для красоты. Эта точка зрения продержалась до тех пор, пока не была открыта стоянка в Дманиси, где не нашлось ни одного рубила!

В качестве объяснения исхода из Африки одно время рассматривалась и другая гипотеза: у Homo-первопроходцев был большой мозг. Некоторые исследователи предполагали, что это могло способствовать развитию абстрактного мышления и новых умственных и физических возможностей, в частности пробуждению интереса к неизведанному или готовности приспосабливаться к непривычным условиям. Но раскопки в Дманиси не оставили от этой теории камня на камне: мозг у Homo georgicus был не крупнее, чем у их африканских современников. А если брать соотношение между мозгом и ростом, относительный размер мозга Homo georgicus был даже меньше, чем у более древних африканских Homo.

Остается экологическая гипотеза: изменения окружающей среды, например сильные засухи, могли в некотором смысле изгнать каких-то Homo из Африки. Проблема в том, что, как показывают недавние палеоэкологические исследования, никаких заметных изменений окружающей среды, совпадающих по времени с распространением Homo за пределами Африки, не происходило. Они случались или намного раньше, 3 миллиона лет назад, или позже, 1,3–1,7 миллиона лет назад.

Во времена первых заселений стоянки в Дманиси, примерно 1,8 миллиона лет назад, климат на Кавказе был жарким и влажным, а затем, около 1,7 миллиона лет назад, приблизился к средиземноморскому. И независимо от степени влажности или засушливости среды обитания первых африканских Homo, анализ того, чем они питались, показывает, что они умели приспосабливаться к разным условиям. Им удавалось обжиться в более или менее лесистых саваннах с более или менее жарким климатом.

Стало быть, детерминистские объяснения первого расселения людей за пределами Африки не выдерживают критики. И вопрос остается открытым: вышел ли Homo georgicus из Африки случайно? Из любопытства? Никто этого не знает. Зато нам известно, что несколько сотен тысяч лет спустя наш вид пустился в захватывающее путешествие по всему миру.

200–300 тысяч лет назад
(Первое) Рождение современного человека

В 2017 году в центре внимания мировой общественности оказались человеческие останки, в частности один череп. «Открытие, переписавшее историю Homo sapiens» – такой заголовок появился в Le Monde. Журналисты наперебой брали интервью у Жан-Жака Юблена, сотрудника лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка и руководителя германо-франко-марокканской группы, которая проводила раскопки и нашла череп. Но что особенного было в этих костях? Почему они вызвали такой ажиотаж в СМИ? Дело в том, что они принадлежат самому древнему Homo sapiens (или человеку разумному – так ученые называют современного человека). Этим останкам, найденным в Джебель-Ирхуде в Марокко, 300 тысяч лет. Но возраст известных до тех пор сапиенсов не превышал 200 тысяч лет. Газета Libération ехидно отреагировала на эту новость заголовком «Homo sapiens: 100 тысяч лет застряли в зубах».

В то время Жан-Жак Юблен старался не представлять свою ископаемую находку как первого «настоящего» Homo sapiens. И не без оснований. Дело в том, что это определение зависит от способа классификации останков. Гордое звание Homo sapiens либо присваивают только костям, у которых есть все признаки, свойственные человеку современного типа (подбородок, округлый череп), либо распространяют на все ископаемые останки, обладающие некоторыми из этих особенностей. Например, у черепа из Джебель-Ирхуда типичный для Homo sapiens лицевой отдел, но более архаичная общая форма.

Таким образом, в зависимости от выбранной точки зрения можно наградить титулом старейшины вида Homo sapiens некоего человека из Марокко возрастом 300 тысяч лет – или же его сородича возрастом 195 тысяч лет, останки которого были найдены неподалеку от эфиопского селения Омо-Кибиш. На самом деле искать точку отсчета бессмысленно, поскольку наш вид развивался постепенно. Несомненно одно: все первые сапиенсы точно были африканцами, а главное – единой для всех колыбели не существует. Представителей вида Homo sapiens, или, если угодно, архаичных Homo sapiens, находят и в Северной Африке, и в Восточной, и в Южной…

Африканское происхождение человечества кажется очевидным, но до недавнего времени в научном сообществе не было на этот счет единого мнения. В 1990-х годах, когда генетики занялись историей нашего происхождения, все еще шли яростные споры между сторонниками единого африканского происхождения и теми, кто отстаивал идею нескольких независимых эволюционных ветвей в Африке, Европе и Азии, каждая из которых могла положить начало нашему виду. Если согласно первой гипотезе европейцы стали потомками неандертальцев, то согласно второй Homo sapiens вытеснили в Европе своих сородичей-неандертальцев.

Митохондриальная Ева

Подтвердили ли генетические исследования правильность одной из этих гипотез? В 1991 году было еще далеко до нынешних технологий больших данных, которые позволяют одновременно анализировать миллионы фрагментов генома каждого индивида. В то время анализировали лишь одну определенную часть нашей ДНК – митохондриальную. Эта ДНК, находящаяся в митохондриях (маленьких клеточных органеллах, участвующих в выработке энергии), содержит ничтожную долю нашего генофонда (основная его часть содержится в ДНК ядра клетки). Тем не менее она представляет интерес, поскольку дает много информации о различиях между индивидами. Именно на основе различий можно проследить родственные связи, а значит, и восстановить историю. Другая особенность митохондриальной ДНК заключается в том, что она наследуется только по материнской линии. Каждый человек наследует митохондриальную ДНК матери, унаследованную той от своей матери, и т. д.

Сравнение митохондриальной ДНК людей из разных уголков планеты позволило определить время жизни общей праматери всех современных Homo sapiens – так называемой митохондриальной Евы. Как и в случае с датировкой расхождения линий человека и шимпанзе, генетики воспользовались методом молекулярных часов. На этот раз расскажу о нем подробнее.

Как уже говорилось выше, метод сводится к тому, чтобы подсчитать число нуклеотидов, разделяющих две особи. Представим себе две особи – А и Б – и коэффициент мутации один к тысяче (это означает, что мутация происходит раз в тысячу лет). Если тысячу лет назад у А и Б имелся общий предок, то в среднем за это время произошла одна мутация у особи А и одна мутация – у особи Б. В сумме же А от Б будет отличать не одна мутация, а две. Если их общий предок жил 10 тысяч назад, мы найдем между ДНК особей А и Б 20 различий. Взяв за основу типичный коэффициент мутаций, биологи смогли определить возраст митохондриальной Евы.

Здесь стоит сделать оговорку, поскольку имя «Ева» может ввести в заблуждение. Оно вовсе не означает, что мы ведем свою родословную только от женщины-носительницы этой митохондриальной ДНК. Такая ДНК рассказывает историю лишь по материнской линии, очень малую часть генеалогии человека. У каждого из нас два дедушки и две бабушки, но только одна митохондриальная бабушка; прадедушек и прабабушек – восемь, прапрадедушек и прапрабабушек – шестнадцать, но в каждом поколении – лишь одна митохондриальная прародительница. У всех нас в родословной множество женщин, но лишь от одной мы унаследовали дошедшие до наших дней гены митохондрий. У других наших женских предков по материнской линии могло не быть дочерей, или могло не быть дочерей у их дочерей, или у дочерей их дочерей. И потому их митохондриальная ДНК затерялась с переходами от поколения к поколению (хотя они, как и все наши предки, вероятно, передали нам части своей ядерной ДНК – той, что находится в клеточном ядре).

Теперь, когда мы разобрались с терминами, обратимся к расчету, основанному на митохондриальной ДНК. Что же он показал? То, что митохондриальной Еве должно быть от 150 до 200 тысяч лет. Эта датировка поставила точку в споре о недавнем выходе Homo sapiens из Африки или о более ранней эволюции, происходившей параллельно в Африке, Азии и Европе: указание генетиков на период 150–200 тысяч лет назад соответствует гипотезе о недавнем выходе сапиенсов из Африки. Будь верна другая гипотеза – о том, что эволюция происходила параллельно в трех частях света в течение 2 миллионов лет, – самой близкой к нам митохондриальной прародительнице было бы не меньше 2 миллионов лет, а не 150–200 тысяч.

Останки первых Homo sapiens были обнаружены в Восточной Африке, Южной Африке и Марокко. Похоже, наш вид зародился не в каком-то одном африканском регионе. Согласно теориям генетической эволюции, один из способов быстрой эволюции – разделение вида на несколько субпопуляций, которые остаются связанными между собой сетью миграций. В каждой из них появляются и распространяются – случайно или в результате естественного отбора – новые мутации. Когда субпопуляции обмениваются мигрантами, новации, свойственные каждой из них, перемешиваются, и возникают новые комбинации, которые порой оказываются более удачными.

Подобное плодотворное смешение произошло у людей и 70 тысяч лет назад в Европе. Но прежде чем это случилось, человечеству пришлось покинуть родные края и отправиться куда глаза глядят.