Текст книги "Она смеется, как мать"

В 1970-х гг. этой тайной заинтересовался свердловский геолог Александр Авдонин. Он копался в архивах, чтобы понять, что же произошло. Потратив годы на поиски, Авдонин с друзьями обнаружил неглубокое захоронение поблизости от дома, где удерживали царскую семью. Там были найдены кости девяти разных людей. Некоторые черепа имели пулевые отверстия, некоторые кости были повреждены штыками.

Авдонин скрывал место захоронения до распада Советского Союза в 1991 г. Когда он сообщил о своем открытии, российское правительство организовало судебно-медицинскую экспертизу скелетов. Специалисты обнаружили в зубах золотые и серебряные пломбы и платиновые штифты, следовательно, останки принадлежали аристократам.

Для участия в исследовании российское правительство пригласило британского судмедэксперта Питера Гилла. Гиллу удалось получить фрагменты ДНК из костей. Фрагменты содержали повторяющиеся участки, которые называются короткими тандемными повторами. Такой генетический материал может многое рассказать ученым о родственных связях, поскольку он особенно подвержен мутациям. В некоторых случаях клетки случайно дублируют какие-то повторы. В других случаях повторы вырезаются. (Подобные мутации не опасны, потому что эти участки не задействованы в создании белков.) Из поколения в поколение передаются уникальные наборы коротких тандемных повторов. Два человека с одинаковыми наборами, вероятно, окажутся близкими родственниками. Исследуя екатеринбургские кости, Гилл обнаружил, что фрагменты, взятые у детей, совпадают с полученными либо от одного взрослого, либо от другого. Иначе говоря, это была семья.

Но что это была за семья? Никто не сохранил образцов тканей Романовых, из которых можно было бы извлечь ДНК и сравнить. Пришлось обратиться к живым родственникам.

Для проведения сравнения Гилл воспользовался специальными генами, содержащимися за пределами наших хромосом. Эти гены прячутся внутри митохондрий, капсул, которые в клетке вырабатывают энергию. У каждой митохондрии есть 37 собственных генов, кодирующих нужные ей белки. Митохондрии делятся сами по себе, копируя свою ДНК без какого-либо мейоза.

Что генетиков больше всего привлекает, так это способ, которым митохондриальная ДНК передается из поколения в поколение. Митохондрии есть и в яйцеклетках, и в сперматозоидах. Но, как только сперматозоиду удается вступить в контакт с яйцеклеткой, он вырабатывает ферменты, разрушающие его собственную митохондриальную ДНК[426]426
  Zhou et al. 2016.


[Закрыть]. Ребенку передаются материнские и только материнские митохондрии.

Эта особенность означает, что митохондриальная ДНК может использоваться для определения нашего происхождения по материнской линии. Из-за мейоза хромосомы изменяются от поколения к поколению. Но мы наследуем точную копию митохондриальной ДНК своей матери. Более того, ваша мама получила свою митохондриальную ДНК от вашей бабушки, которая получила ее от прабабушки и т. д., на столько поколений назад, что даже самый настойчивый ребенок не доберется до них в своих расспросах. Каждый раз, когда митохондрии дублируют свою ДНК, существует небольшой шанс появления мутации. Эти новые мутации будут наследоваться по материнской линии в последующих поколениях. Если у потомка женского пола возникнет еще одна мутация, то с этого момента с митохондриальной ДНК будут передаваться две разные мутации. Благодаря такой записи об общем происхождении в митохондриальной ДНК и можно определять связи между родственниками.

Так же, как когда-то Габсбурги, российские цари заключали браки с членами королевских семей Европы. Например, царица Александра Федоровна была дочерью английской принцессы Алисы, которая, в свою очередь, была дочерью королевы Виктории. Таким образом, Александра Федоровна унаследовала митохондриальную ДНК от королевы Виктории и передала ее сыну и дочерям.

Посмотрев на королевские родословные, Гилл понял, что и сейчас есть носители унаследованной от Виктории митохондриальной ДНК, в частности принц Филипп, герцог Эдинбургский и супруг королевы Елизаветы II (по женской линии принц Филипп – праправнук королевы Виктории). Гилл связался с Филиппом, и тот согласился предоставить свою ДНК для исследования.

Гилл выяснил, что митохондриальная ДНК Филиппа соответствует генетическому материалу, найденному в останках одного из взрослых и всех детей из екатеринбургского захоронения[427]427
  Gill et al. 1994.


[Закрыть]. Следовательно, этим взрослым была Александра Федоровна. В останках другого взрослого из этой ямы была митохондриальная ДНК с другой последовательностью. Гилл определил, что она совпадала с той, что была получена от родственника царя Николая II.

Когда Гилл с коллегами в 1994 г. опубликовали свои результаты, казалось, что тайна Романовых раскрыта, причем очень изящно. В 1998 г. останки были захоронены в Петропавловском соборе Санкт-Петербурга. Однако даже после повторного захоронения некоторые скептики продолжали сомневаться в точности идентификации[428]428
  Zhivotovsky 1999.


[Закрыть]. Высказывалось предположение, что оборудование, использованное для изучения костей, было загрязнено чужой ДНК. Если Авдонин действительно нашел трех из пяти детей Романовых, что же случилось с остальными двумя? Скептики предполагали, что найденные кости принадлежали родственникам Романовых. Учитывая, скольких русских аристократов убили в тот период, эта альтернативная версия казалась правдоподобной.

Археологи продолжали изучать окрестности найденного Авдониным захоронения и в 2007 г. обнаружили другие кости, примерно в 70 м от первой ямы. Российские и американские антропологи исследовали фрагменты костей и зубы (в общей сложности 44 объекта) из второго захоронения и пришли к выводу, что останки принадлежат как минимум двум людям. Судя по форме, часть костей принадлежала девочке старшего подросткового возраста, а остальные – мальчику 12–15 лет. Серебряные пломбы в зубах указывали на аристократическое происхождение этих детей.

И снова Гилл исследовал останки, на этот раз вместе с учеными из Лаборатории по идентификации ДНК Вооруженных сил США[429]429
  Coble et al. 2009.


[Закрыть]. Кроме того, эти специалисты получили еще некоторое количество ДНК из костей, ранее найденных Авдониным. И вновь ДНК из первых пяти скелетов показала, что ее носителями были родители и их дети. Результаты исследования фрагментов скелетов, обнаруженных во втором захоронении, тоже указывали на ближайшее родство с русской царской семьей. Наконец все семеро Романовых были воссоединены с помощью генетической генеалогии.

__________

По мере того как ученые находили все новые способы анализировать большие фрагменты ДНК, у них появлялось больше возможностей объединять людей в родственные группы. Теперь можно было связывать не только близких родственников, но и тех, чей общий предок жил тысячи лет назад.

Согласно Библии, Аарон стал первым иудейским первосвященником примерно 3300 лет назад, и с тех пор этот пост передавался от отца к сыну. На сегодняшний день многие обладатели фамилий Коэн и Кан[430]430
  То же относится к фамилии Коган. – Прим. ред.


[Закрыть] считают себя потомками этих священников – коганим. В 1990-х гг. Майкл Хаммер, генетик из Аризонского университета, решил найти этому доказательства, изучив Y-хромосому, которую отцы передают сыновьям. Поскольку Х– и Y-хромосомы, в отличие от других, не участвуют в обмене участками гомологичных хромосом (кроссинговере)[431]431
  У женских особей происходит кроссинговер, так как у них две Х-хромосомы. – Прим. науч. ред.


[Закрыть], Y-хромосома ведет себя так же, как митохондриальная ДНК, оставаясь практически неизменной из поколения в поколение.

Хаммер с коллегами проверил историю коганим, исследовав мазок с внутренней стороны щеки у 188 еврейских мужчин, 68 из которых, по словам их родителей, принадлежали к линии первосвященников[432]432
  Hammer et al. 1997.


[Закрыть]. Ученые выделили ДНК из их клеток и проверили те участки Y-хромосомы, где накапливаются мутации. Они обнаружили одну мутацию, которая значительно чаще встречалась у тех, кто считал себя коганим, нежели у других еврейских мужчин. Ученые пришли к выводу, что коганим унаследовали свою Y-хромосому от одного общего предка мужского пола.

В последующие годы Хаммер и его коллеги исследовали Y-хромосомы многих мужчин – как евреев, так и неевреев. В итоге оказалось, что у многих еврейских мужчин был относительно недавний общий предок мужского пола. Но были и евреи с другими мутациями, которые свидетельствовали об их происхождении от иного мужчины. В 2009 г. Хаммер с коллегами опубликовал новое исследование, где высказал предположение, что линия первосвященников началась именно так, как гласит древняя молва[433]433
  Hammer et al. 2009.


[Закрыть]. Но уже после того, как появилась традиция коганим, другие еврейские мужчины, с другими Y-хромосомами, тоже каким-то образом становились священниками.

Вначале чтение ДНК стоило так дорого, что им могли заниматься только такие специалисты, как Гилл и Хаммер, и только с научными целями. Но стоимость этого анализа упала настолько стремительно, что Хаммеру и другим специалистам стало экономически выгодно основывать компании, занимающиеся генетическими генеалогическими исследованиями для всех желающих. Достаточно было просто плюнуть в пробирку и отправить ее по почте в одну из этих исследовательских компаний, где из слюны выделяли ДНК и сравнивали ее с тем материалом, что имелся во все более разраставшейся базе данных. Вначале анализировали несколько участков митохондриальной ДНК и Y-хромосомы и сообщали клиенту, в каких частях земного шара наиболее распространено такое же сочетание мутаций, как у него. В последнее время эти компании забросили более широкую сеть – просматривая генетические маркеры по всем хромосомам. В совокупности эти участки составляют менее 0,001 всего человеческого генома. И они настолько различаются от человека к человеку, что могут быть использованы для определения его происхождения и даже для выявления между людьми родственных связей, как это было сделано для Романовых.

Некоторые клиенты подобных компаний надеялись найти родственников или обнаружить родственную связь со знаменитыми предками. Другие хотели вернуться в прошлое, через океан, к тем краям, откуда они произошли. Европейцы искали родственные связи с викингами. Афроамериканцы пытались преодолеть те пустоты в родословной, на которые их обрекло рабство. В 2016 г. на телеканале History вышел ремейк «Корней». Левар Бартон, сыгравший Кунта Кинте в исходной версии телефильма, теперь стал исполнительным продюсером. Для продвижения новой версии «Корней» Бартон заказал анализ ДНК в компании 23andMe вместе с Малачи Кирби, сыгравшим Кинте в ремейке.

«Я всегда чувствовал, что часть меня потеряна», – сказал Бартон в своем видеовыступлении[434]434
  См.: “Roots Revisited” 2016.


[Закрыть]. Когда он смотрел результаты теста на экране iPad, он выглядел глубоко тронутым. «Тот, кто я есть, зародился не сегодня. Держать в своих руках доказательства этому – действительно сильное ощущение».

То же самое я слышал и от других людей – к примеру, от моих друзей, которые проанализировали свою ДНК, или от тех, кто читал мои статьи о генетике. Одна читательница рассказала мне, что потратила годы, чтобы с помощью архивных записей проследить своих предков до Ямайки и Ганы. Затем она пояснила мне, что генетический анализ показал ее происхождение от двух народов – акан и гуан. «У нас в семье я высокая, а мои родители, братья и сестры низенькие, – говорила она. – Когда я получила результаты анализа ДНК и архивную информацию о смешении предков из акан и гуан, я поняла, откуда взялись высокие и низкорослые в нашей семье».

Я задумался о том, что мог бы найти сам я в своей собственной ДНК. Носитель ли я молекулярной версии «Истории семьи Гудспид»? Обнаружатся ли дополнительные сюрпризы со стороны Циммеров? Мне было интересно, какую коллекцию аллелей я получил от этих предков, как они повлияли на мою судьбу. Я вспомнил наш с Грейс прием у генетика-консультанта, где мы пытались распутать нашу семейную историю. В то время еще не был завершен первый проект по расшифровке генома человека, обошедшийся в 3 млрд долл. Пятнадцать лет спустя мои друзья дарили другим ДНК-тестирование на определение происхождения в качестве презента ко дню рождения. За 15 лет, прошедших с момента моего визита к генетику-консультанту, в медицине «прославился» ген brca1. Некоторые мутации этого гена значительно повышают вероятность развития у женщины рака молочной железы или яичников. Эти мутации особенно распространены среди ашкеназов. Я знал по крайней мере одну родственницу со стороны моего отца, страдавшую раком груди. Моя знакомая, у которой в brca1 была мутация, умерла от рака груди в возрасте 48 лет. Не унаследовали ли мои дочери подобную участь от меня? Если я узнаю об этом, то как я им скажу?

Все эти вопросы гудели в моей голове, когда мне на e-mail пришло письмо. Генетик Роберт Грин приглашал меня на некое мероприятие. Он обещал, что «если Вы придете, то получите очень необычный и исключительный опыт познания».

На мероприятии речь пойдет о будущем геномов в медицине. Грин и другие ученые расскажут, как они используют геномы в своих исследованиях сейчас и как смогут использовать дальше. У посетителей мероприятия будет возможность заказать секвенирование своего генома. За 2700 долл. специализирующаяся на этом компания Illumina определит все 3,2 млрд пар нуклеотидов вашей личной ДНК. Затем специалисты по медицинской генетике проверят имеющиеся гены на мутации, связанные с 1200 заболеваниями, как часто встречающимися, вроде рака легких, так и малоизвестными, типа херувизма. (Не заблуждайтесь по поводу названия – херувизм не делает вас похожим на ангела. Из-за него в челюстях полно кист.)

Я записался. Мне не было нужно только медицинское заключение – я хотел заполучить в свои руки исходные данные и найти ученых, которые помогут мне их интерпретировать. До приглашения Грина я мог лишь догадываться о том, какая у меня ДНК, основываясь на историях, рассказанных моими родителями. Теперь я смогу прочитать свою генетическую наследственность с точностью до буквы.

Глава 7
Объект Ц

Мы с Робертом Грином стояли в дюйме друг от друга. Его взгляд сканировал мое лицо от уха до уха, от лба до подбородка.

Он негромко комментировал свои действия: «Это я ищу в чертах лица какие-нибудь особенности, позволяющие предположить наличие генетического расстройства». Он осматривал меня, как лошадь, которую собирался купить. «Форма глаз, высоко или низко расположены ваши уши, форма ушей», – перечислял он.

Знакомство с моим геномом оказалось немного сложнее, чем я ожидал. Я не мог просто плюнуть в пробирку и отправить ее в компанию, подобную 23andMe. В 2007 г. 23andMe начала выдавать результаты анализа ДНК непосредственно клиентам. За 999 долл. компания могла определить последовательность ДНК для полумиллиона участков генома, проанализировать их, выявить предков и даже сообщить, как найденные аллели могут повлиять на риск возникновения тех или иных заболеваний, от диабета до болезни Альцгеймера. По сравнению с обычными генетическими тестами услуги компании были большим шагом вперед. Обычные тесты должен был заказывать врач, и для них требовалось одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Теперь же, как уже было сказано, 23andMe могла отправлять результаты анализов напрямую заказчикам. В 2013 г. Управление потребовало от 23andMe прекратить торговлю не одобренными им анализами. Компания стала высылать потребителям только информацию о происхождении и ничего более[435]435
  По состоянию на 2018 г. в США компании 23andMe разрешено проводить анализы для оценки генетического риска некоторых заболеваний. – Прим. пер.


[Закрыть].

Такое предупреждение получили и другие компании, например Illumina. Чтобы добыть у них результаты прочтения моего генома, я должен был найти врача, который выдал бы мне направление – как на медицинский анализ. Направление согласился подписать Грин, который изначально и предложил мне секвенировать мой геном. Но сначала он направил меня на тщательный старомодный генетический осмотр, подобный тому, что мог проводить Лайонел Пенроуз в 1950-х гг.

Грин сказал мне: «Врачи будущего могут посчитать это излишней бдительностью. Но, поскольку стандартов для процедуры полногеномного секвенирования нет, я решил сделать именно так».

Я доехал на поезде до Бостона и направился в Женскую больницу Бригхэма для обследования. Вначале я встретился с генетиком-консультантом Шейлой Сатти для заполнения формы «Семейный анамнез». Она расспрашивала о моих родственниках. По ходу разговора она покрывала страницу кружками и квадратами, перечеркивая некоторые из них, что означало смерть. Она отмечала аллергии и операции. Знаки вопроса появлялись всякий раз, когда я пожимал плечами в неведении. В итоге Сатти нарисовала целую сеть симптомов и неопределенностей. Посмотрев на нее, я не смог увидеть никаких признаков наследственной закономерности.

Как только Сатти закончила, появился Грин. Его сопровождал грозный молчаливый студент-медик. Грин пристально рассматривал мое лицо сквозь узкие стекла очков без оправы, вооруженный знанием того, что гены могут играть много различных ролей в нашем теле. Наследственные заболевания, поражающие нервную систему, также влияют на развитие лица, оставляя генетикам знаки, которые можно заметить невооруженным глазом. Затем Грин попросил меня походить взад-вперед от стены к стене. Скрестив руки поверх белого лабораторного халата, он смотрел на мои ноги, оценивая походку.

Грин сказал, что этот традиционный осмотр не выявил признаков, требующих анализа на определенное заболевание. Он подписал направление на секвенирование генома, и Сатти отвела меня в другое крыло больницы, где врач-трансфузиолог ввел иглу мне в предплечье. Я наблюдал за тем, как моя кровь, словно алое моторное масло, заполняет три пробирки.

Потом пробирки были отправлены через всю страну в Сан-Диего, где лаборанты компании Illumina вскрыли мои белые кровяные тельца и извлекли из них ДНК. Затем с помощью ультразвука они разбили молекулы на фрагменты и сделали множество копий каждого фрагмента[436]436
  Копии фрагментов ДНК получаются в процессе полимеразной цепной реакции (ПЦР), за счет которой повышается концентрация нужных фрагментов в пробе для дальнейшего изучения. – Прим. науч. ред.


[Закрыть]. Добавив к этим фрагментам определенные химические вещества, они смогли определить там последовательность нуклеотидов.

Теперь лаборантам надо было собрать все эти кусочки вместе – подобно частям пазла. Точно так же, как при сборке этой головоломки руководствуются рисунком на крышке коробки, группа специалистов Illumina сверялась с эталонным человеческим геномом, чтобы понять, из какого места взялся тот или иной фрагмент. Некоторые фрагменты оказались слишком загадочными, чтобы их точно локализовать, но в целом удалось реконструировать более 90 % моего генома.

Геномы разных людей почти не различаются. Но поскольку геном состоит из более чем 3 млрд пар оснований, эта небольшая вариабельная часть представлена миллионами различий. Большинство из них абсолютно безвредны. Однако некоторые могут привести к таким болезням, как фенилкетонурия, другие – к более распространенным заболеваниям, например раку или депрессии. Врачи-генетики компании Illumina проверили, нет ли среди моих геномных особенностей чего-то вызывающего опасения. Через несколько недель после моего визита в больницу Сатти получила результаты и позвонила мне.

Она сказала: «Я решила позвонить по телефону, а не назначать личную встречу, потому что в вашем материале не нашли ничего клинически важного. Карл, у вас прекрасные результаты!»

Сатти сообщила, что у меня нет ни одной доминантной мутации, которая могла бы вызвать заболевание, присутствуя всего в одном экземпляре. Не унаследовал я и двух копий опасных рецессивных мутаций. Однако секвенирование выявило аллели, которые могли бы повлиять на то, как я буду реагировать на прием определенных лекарств. Если случится так, что я заболею гепатитом, мне нежелательно будет использовать для лечения комбинацию интерферона и рибавирина.

Кроме того, как и многие другие люди, я был носителем. То есть у меня были рецессивные аллели в одном экземпляре. Если мои дети унаследовали этот вариант от меня, а второй такой же от Грейс, то у них могут развиться генетические заболевания. В начале 2000-х гг., когда мы с Грейс стали родителями, технология секвенирования ДНК была еще слишком незрелая, чтобы можно было получить список всех моих аллелей. Лучшее, на что мы могли тогда надеяться, – что наших дочерей проверят на несколько заболеваний, таких как фенилкетонурия.

Оказалось, что я носитель двух мутаций, вызывающих генетические заболевания, о которых я даже ничего не слышал: одно – недостаточность маннозсвязывающего лектина, другое – средиземноморская семейная лихорадка. Мне пришлось поискать информацию, чтобы понять, в чем заключаются эти конкретные заболевания. Я узнал, что недостаточность маннозсвязывающего лектина ослабляет иммунную систему, приводя у детей к таким заболеваниям, как диарея и менингит. Средиземноморская семейная лихорадка вызвана мутацией в гене mefv, она вызывает у людей приступы боли из-за воспалений в области живота, легких и суставов.

Я не знаю точно, от кого из родителей унаследовал эти мутации, но бьюсь об заклад, что дефектный ген mefv я получил от отца. Эта мутация распространена среди людей армянского, арабского, турецкого и еврейского происхождения. Среди других этнических групп, например, таких как ирландцы – предки Грейс, мутация встречается довольно редко. Вероятность того, что у Грейс тоже оказался дефектный вариант гена mefv, невероятно мала. В худшем случае мои дочки – просто носители, как и я.

И это все. Благодаря тому, что генетика развивается уже более 100 лет, мне удалось взглянуть на свой геном, хотя еще совсем недавно такой возможности не было, – но оказалось, что нам с Сатти почти нечего там обсудить. Через неделю после нашего телефонного разговора я сел в поезд до Бостона, чтобы принять участие во встрече «Узнай свой геном». Во время обеда представитель Illumina зарегистрировал меня на защищенной веб-странице, где в изящном оформлении были представлены мои результаты. В таблице с двумя столбцами цветных букв я мог посмотреть сравнение своего генома с эталонным. Где ДНК различалась, там цвета букв не совпадали. Помимо тех аллелей, что связаны с заболеваниями, Illumina выявила еще несколько – отвечающих за внешние признаки. Они мне показались малозначительными. Illumina утверждала: «Если вы европеоид, то у вас довольно высокие шансы облысеть». Меня, конечно, можно назвать европеоидом, но я обладатель густой копны волос. «У вас мощные мышцы», – сочинял сайт.

В целом у меня осталось ощущение, что это все мило, но скучновато. Конечно, я не хотел острых ощущений, которые получил бы, если бы у меня обнаружили херувизм. Но возможность посмотреть на свой собственный геном не должна быть скучной. Я был абсолютно уверен, что если бы мог копнуть глубже или, говоря точнее, если бы я заручился помощью некоторых ученых, чтобы копнуть глубже, то я бы смог узнать намного больше о наследственности.

После нескольких недель препирательств и бумажной волокиты мне удалось получить от Illumina необработанные данные. Однажды январским днем они появились у моей двери в белой картонной коробочке. Внутри коробочки был черный мешочек, укутанный зеленой пузырчатой пленкой, а в нем лежал тонкий металлического блеска жесткий диск. Он содержал 70 гигабайт данных – столько занимают несколько десятков фильмов высокой четкости.

Чтобы разобраться с этими данными, я отправился со своим геномом в путешествие. Сначала я съехал с магистрали I-95 к кампусу Йельского университета, а затем прошелся вверх до Сайнс-Хилл, чтобы попасть в офис Марка Герштейна. Кабинет Марка был забит всякими научными безделушками: галилеевскими термометрами, кофейными кружками в форме бутылки Клейна, фонариками, питающимися электрическим током с вашей кожи. Разговор с Герштейном получился столь же пестрым. Он так быстро перескакивал между геномами, облачными вычислениями и публикацией научных статей в открытом доступе, что мне приходилось заглядывать в свой блокнот, чтобы вспомнить, о чем я только что спрашивал.

Идея рассказать мне о моем геноме крайне заинтересовала Герштейна. За время своей работы он проанализировал множество геномов, он помогал направлять проект «1000 геномов» в самом его начале. При этом Марк никогда лично не общался ни с кем из тех, чей геном анализировал. Когда я протянул ему диск, чтобы тот мог скопировать мой геном себе на компьютер, он признался, что волнуется.

«Мне никогда не хватало смелости на это. Я слишком боязливый, – сказал он со смехом. – Я тревожный человек. Всякий раз, когда обнаруживалось бы что-то новое, я бы проверял, нет ли этого в моем геноме».

__________

Пока Герштейн со своей командой приступал к работе, я отправился в Нью-Йоркский центр исследования генома, где группа ученых занимается созданием генеалогической базы данных под названием DNA.Land. Исследователи разработали сайт, куда каждый желающий может загрузить свои генетические данные, чтобы их можно было использовать для научных исследований. В обмен они анализируют ДНК этого человека и делятся всей найденной генеалогической информацией.

Мой брат Бен сделал анализ ДНК в компании Ancestry.com, не всего генома, конечно, но 682 549 генетических маркеров. Чтобы сравнить наши гены, я попросил его загрузить эти данные на DNA.Land.

Генетически мы с Беном различаемся – из-за мейоза. Наши геномы сложены из разных частей хромосом наших родителей. Но, несмотря на эти отличия, у нас есть довольно длинные идентичные участки ДНК. DNA.Land смогла распознать 112 одинаковых участков, длина каждого из которых – 100 млн пар нуклеотидов и даже больше[437]437
  Более подробно о сходстве, связанном с происхождением, см.: Browning and Browning 2012; Donnelly 1983.


[Закрыть]. Поскольку мы еще не начали клонировать людей, на Земле нет человека, генетически более похожего на меня, чем мой брат.

Если сравнить меня с моими двоюродными братьями и сестрами, то найдется меньше одинаковых участков. У нас есть общие бабушка и дедушка, но мои кузены унаследовали часть своей ДНК от других бабушки и дедушки. Кроме того, наши общие участки будут короче, так как за те два поколения, что отделили нас от бабушки и дедушки, в процессе мейоза хромосомы разрезались на фрагменты большее число раз.

Среди 46 675 добровольцев DNA.Land нашла 45 человек, с которыми у нас совпадают достаточно длинные участки ДНК, поэтому можно предположить, что мы родственники. Но может быть, у нас и нет с ними никаких близких родственных связей, а эти сходные участки ДНК в неизменном виде дошли до нас от предков, живших много веков назад. Я смотрел на имена наших возможных родичей, и они мне ни о чем не говорили. Бен вдохновился и решил покопаться в этом. Он обнаружил, что с одним из гипотетических родственников, потенциальным четвероюродным братом Элиасом Готтесманом, произошла ужасная история[438]438
  Mandel 2014.


[Закрыть].

Когда он был ребенком, его с семьей отправили в Освенцим, где лагерный врач Йозеф Менгеле проводил эксперименты над ним и его братом-близнецом Джено. Менгеле специально работал с близнецами, поскольку считал, что, экспериментируя с ними, он сможет раскрыть генетические основы заболеваний. Иногда он даже проводил вскрытие заживо. К концу войны Готтесман потерял не только всю семью, но и свое имя. Только спустя десятилетия, будучи уже пожилым жителем Израиля, он решился разыскать родственников. Генетическое совпадение с двоюродными братьями из США позволило восстановить его фамилию, и кузены даже прислали Элиасу фотографию его покойных родителей.

Готтесман и я унаследовали свою ДНК от общего предка, и это могло означать, что мы близкие родственники. Но я не стал контактировать ни с ним, ни с другими возможными родичами, о которых мне сообщила DNA.Land. Генетическая близость не связала наши жизни. В действительности если бы я сравнил геном свой и своего пятиюродного брата, то обнаружил бы, что у нас вообще нет общих участков. Возможно, это звучит невероятно, но только потому, что в западной культуре мы ошибочно уравниваем ДНК и родство. На самом же деле наследственность работает не так.

Чем дальше ваше с кем-то родство, тем больше поколений назад жил ваш общий предок. Также это означает, что у вас с вашим родственником более короткие одинаковые участки, полученные от того предка, плюс они перемешаны с фрагментами ДНК других, не общих предков. Какой участок попадет в сперматозоид или яйцеклетку – определяется случаем. Со временем гены какого-то определенного предка могут просто исчезнуть. В 2014 г. генетик из Калифорнийского университета в Дейвисе Грэм Куп определил, что если вы возьмете 100 пар четвероюродных братьев и сестер, то у одной из них не будет идентичных участков ДНК[439]439
  См.: Coop 2013c.


[Закрыть]. Если вы соберете 100 пар пятиюродных братьев и сестер, то у 25 из них не будет признаков генетического родства.

То же самое верно и для наших предков. Если я сравню свой геном с геномами моих бабушек и дедушек, то найду большие идентичные участки ДНК. С каждым из них у меня будет примерно 25 % общего генома. В предыдущем поколении, где у меня восемь прабабушек и прадедушек, таких участков больше количественно, но они окажутся меньшего размера. С каждым поколением назад число моих предков удваивается. Роджер Гудспид был одним из 1024 моих предков в 10-м поколении. Однако, по оценкам Купа, я унаследовал лишь 638 участков ДНК от всего того поколения[440]440
  Coop, личное сообщение. См. также: Coop 2013a и 2013b.


[Закрыть]. В моем геноме не слишком просторно, поэтому довольно много ДНК моих предков не дошло до меня из десятого поколения. Для каждого моего предка из поколения Роджера Гудспида вероятность не передать мне никакой ДНК составляет 46 %. Я привык представлять себе Роджера как некоего американского основателя моей семьи, подарившего гены Гудспидов всем своим потомкам. Однако оказывается, что для меня вероятность обладания этими генами примерно такая же, как выпадение решки при броске монетки. И даже если у меня есть ДНК Роджера Гудспида, то, согласно расчетам Купа, ее будет всего около 0,3 %.

По мере того как вы двигаетесь вглубь поколений, обнаруживается еще больший парадокс. Мы представляем себе генеалогию в виде простого дерева: наши двое родителей происходят от четырех дедушек и бабушек, являющихся потомками восьмерых прабабушек и прадедушек и т. д. Но в определенный момент это становится невозможным. Если мы дойдем до времен, скажем, Карла Великого, то должны будем нарисовать на дереве триллион веточек. Другими словами, число ваших предков превысит количество всех когда-либо живших людей. Единственный способ решить эту проблему – соединить некоторые веточки вместе. То есть ваши предки должны быть в той или иной степени родственниками друг другу.

Этот узор наследственности давно привлекал математиков, и в 1999 г. их представитель Джозеф Чанг из Йельского университета создал первую статистическую модель для его описания[441]441
  Chang 1998.


[Закрыть]. Он обнаружил удивительное свойство: если двигаться назад во времени, вы достигнете момента, когда каждый человек, чей потомок живет в наши дни, окажется общим предком всех живущих сейчас людей.