Текст книги "Нулевой пациент. Нестрашная история самых страшных болезней в мире"

Коровье бешенство

Нулевой пациент: корова № 133

Заболевание: губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота, ГЭКРС (прион).

Симптомы (у животных): дугообразно выгнутая спина, нарушение координации, потеря веса, беспокойство, агрессивность.

Симптомы (у людей): депрессия, потеря памяти и неординарное поведение, покалывание и онемение частей тела, нарушение координации, тремор конечностей.

Где: Великобритания.

Когда: декабрь 1984 г.

Способы передачи: употребление коровами в пищу белка из мяса других коров (добавленного в их корм людьми).

Малоизвестный факт: известно четыре случая, когда люди заражались коровьим бешенством в результате переливания крови.

Все началось с коровы № 133.

В декабре 1984 года на одной ферме на юге Англии заболела корова: у нее странным образом изогнулась спина, и она сильно исхудала. Накануне Рождества ветеринар по имени Дэвид Би пришел на нее взглянуть – симптомы привели его в замешательство. Были и другие проблемы: у животного тряслась голова и была нарушена координация, будто оно находилось в состоянии перманентного опьянения. К началу февраля 1985 года корова № 133 скончалась от этого странного заболевания.

Доктор Би стал раздумывать над возможным объяснением. Может, всему виной попавший в корм грибок? Или какой-нибудь внутренний паразит? Или отравление ртутью? Или попавшим в организм свинцом? Результаты тестов не подтвердили ни одно из этих предположений.

Затем заболело еще шесть коров из того же стада. Они тоже страдали от нарушений координации, тощали, проявляли признаки беспокойства, а иногда и беспричинной агрессии. Когда все они скончались, труп одной из них – коровы № 142 – отправили на вскрытие. Патологоанатом взглянул на срез мозга через микроскоп и заметил нечто странное: ткани были испещрены розовыми пятнами, и повсюду виднелись какие-то белые пустоты. Образец был похож на губку. У коровы № 142 была так называемая «губкообразная энцефалопатия» – заболевание мозга, которое получило свое название благодаря губчатой, пористой структуре мозга заболевшего животного. Содержимое черепной коробки той коровы сильно напоминало мозг овцы, зараженной так называемой «почесухой».

Почесуха овец (скрепи) известна людям еще с 1732 года. Временами она ни с того ни с сего поражает целые стада сразу или же постепенно передается от одного животного другому. Заболевшие овцы выгибают спину, теряют вес, судорожно передвигаются, чудаковато и очень долго пережевывают пищу и выказывают неутолимое желание чесаться и тереться об изгороди (отсюда и пошло название заболевания), отчего на их шкуре появляются облысевшие участки. Но почесухой болеют только овцы, к тому же она проявляется медленно. А еще смертность от этого заболевания составляет 100 %. И хотя складывалось впечатление, что оно может передаваться от одного поколения следующему – вероятно, через зараженную плаценту, – никогда не бывало, чтобы им заразилось животное другого вида.

Двадцатью пятью годами ранее ученые выяснили, что почесуха напоминает два человеческих заболевания – куру и болезнь Крейтцфельдта – Якоба (БКЯ). Последняя озадачивала врачей уже не одно десятилетие. Она проявляется у людей старше пятидесяти и в числе прочего вызывает такие симптомы, как потеря памяти, апатия, депрессия, трудности при ходьбе и мышечные судороги. В течение пяти месяцев наступает смерть. Это заболевание передается по наследству в некоторых семьях, а временами ни с того ни с сего убивает отдельно взятую жертву.

Но недуг, отправивший на тот свет корову № 133, был звеном, объединившим воедино БКЯ, почесуху и куру.

Члены племени форе в Папуа – Новой Гвинее страдали от нейродегенеративного заболевания, напоминавшего БКЯ и известного приблизительно с начала XX века. Название куру восходит к местному слову «курия» или «гурия», что означает «дрожать» или «трястись» от лихорадки или холода – это и есть самый характерный симптом болезни. Как и при БКЯ, больные куру испытывали приступы сильных эмоций, скачки настроения – меланхолия резко сменялась беспричинными приступами смеха. За это куру также прозвали «смеющейся смертью».

Больные куру пациенты госпиталя в районе Окапа, Папуа – Новая Гвинея.

От пяти до тринадцати лет человек, заразившийся куру, как правило, чувствует себя хорошо. Затем он начинает пошатываться при ходьбе и с трудом произносить слова – это длится около года. После этого появляется жуткий тремор, и больной теряет возможность ходить. Потом начинаются перепады настроения и странные приступы смеха. На конечной стадии заболевания ему становится трудно есть, пить и глотать. Доходит до того, что больной не может приподняться на кровати без посторонней помощи и вообще перестает на что-либо реагировать. Тогда неизбежно наступает смерть.

Поначалу приезжие иностранцы сочли куру психосоматическим заболеванием и объяснили его симптомы культурно обусловленным тиком. Да и сами члены племени форе гадали, не насылали ли болезнь какие-то сверхъестественные сущности – скажем, призраки. В 1957 году внимание наконец привлекла особая практика, распространенная среди членов племени: каннибализм.

В рамках погребального обряда, призванного вернуть жителям деревни жизненную силу, женщины и дети готовили тела умерших. Тела больных дизентерией или болезнью Хансена (проказой) в пищу не употребляли. Мужчины предпочитали есть мышечную ткань или же вовсе отказывались, а также, согласно традиции, никогда не прикасались к плоти соплеменниц. Что касается женщин и детей, они съедали то, что оставляли им мужчины. Вот слова антрополога Ширли Линденбаум:

«Они вскрывали грудную клетку и брюшину, стараясь не повредить желчный пузырь, ведь его горькое содержимое могло испортить вкус мяса. Отрезав голову, раскалывали череп и вынимали мозг. Мышцы, внутренности и мозги – все это съедалось. Из сломанных костей высасывали костный мозг, а иногда и сами кости растирали в порошок, готовили и употребляли в пищу, закусывая свежими овощами. В отличие от южан, жители Северного Форе [так у автора] хоронили усопшего на несколько дней, а затем выкапывали и съедали его труп, дождавшись, когда его плоть „дозреет“ и можно будет приготовить личинки в качестве отдельного деликатеса».

В конце 1950-х и начале 1960-х годов благодаря исследованиям нобелевского лауреата, доктора Даниела Карлтона Гайдузека и других ученых была выявлена взаимосвязь между каннибализмом и болезнью куру. Впоследствии правительство Папуа – Новой Гвинеи запретило эндоканнибализм, организовав патрули. В мозговой ткани умерших от болезни куру представителей племени форе обнаружились белковые бляшки, а их нейроны были будто изъедены молью. Но зацепкой, которая помогла разгадать загадку, стала схожесть этих образцов с мозгом овец, зараженных почесухой, и людей, страдающих болезнью Крейтцфельдта – Якоба. Все три заболевания представляют собой классические примеры губкообразных энцефалопатий – первая часть названия объясняется тем, что под микроскопом мозг заболевшего напоминает губку, а «энцефалопатиями» именуют заболевания, связанные с нарушениями функций мозга. Однако из-за длительного инкубационного периода куру члены племени годами и даже десятилетиями страдали от этой болезни даже после введения запрета на каннибализм. К счастью, количество случаев быстро сокращалось, и последний был зарегистрирован в 2005 году.

Образец мозговой ткани с амилоидными бляшками.

Куру, БКЯ и недуг, подкосивший в 1984 году английских коров, объединяло множество общих черт, однако установить их причину по-прежнему не удавалось. Ученые стали называть эти болезни «медленными вирусными инфекциями», ведь они появлялись будто бы из ниоткуда. Также было известно, что мозговая жидкость больной почесухой овцы, введенная в организм здорового животного, провоцирует болезнь. В конце 1960-х годов это было доказано повторно, когда образцы мозговой ткани людей, скончавшихся от куру или БКЯ, были использованы для заражения мозга здорового шимпанзе. Все усложнялось еще и редкостной выносливостью инфекционного агента: его не удавалось убить ни высокой температурой, ни спиртом. Даже формалин (раствор формальдегида) был ему нипочем. Не сработало ни ионизирующее, ни ультрафиолетовое облучение – как и мощные детергенты. Не возымела нужного эффекта даже стерилизация в автоклаве с использованием высокой температуры и сильнейшего давления, которая обычно убивает даже самые выносливые споры. Итак, это был не вирус и не бактерия. Что бы это ни было, оно казалось практически неубиваемым – неким суперпатогеном, невидимым под микроскопом и невосприимчивым к любым традиционным методам борьбы с ему подобными. К тому же, у него не было ни ДНК, ни РНК, он мог заражать другие организмы и, вызывая весьма странные симптомы, убивал своего хозяина в 100 % случаев.

♦♦♦

В конце концов родилась новая теория.

Что, если причиной коровьего недуга был вовсе не вирус, бактерия, простейшее, грибок или любой другой живой организм из тех, которыми обычно заражаются люди? Быть может, это было нечто более примитивное, способное заразить человека, не имея нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК? (Кстати говоря, эта идея казалась совершенно бредовой.) В то время считалось, что у всех известных науке патогенов есть ДНК или РНК – нуклеиновые кислоты, содержащие в себе информацию, на основе которой инфекционный агент самовоспроизводится и быстро заражает новых хозяев. Но что, если у патогена, который калечил и убивал коров, не было никакого генерального плана, нуклеиновой кислоты, которая служила бы ему «мозгом»? Что, если речь шла о чем-то куда более примитивном – об обычном белке? В конце концов, именно из этих аминокислотных структур строится тело любого живого существа на Земле. Кроме того, они выполняют в организме множество функций, входят в состав каждой клетки, хоть и не могут самовоспроизводиться.

Человеческие клетки функционируют подобно крошечным фабрикам. ДНК и РНК – это начальники, которые велят рабочим изготавливать детали – белки для ногтей, волос или мышечных волокон. А теперь представьте себе, что протеин, из которого состоит волос – бездушная последовательность аминокислот – вдруг пустился во все тяжкие и без разрешения начальника принялся производить собственные белки для строительства волос (вспоминается кузен Итт – обросший волосами монстр, родственник семейки Адамс). С точки зрения биологии это была абсурдная идея. Но не совсем.

Одна лишь вероятность того, что это может быть правдой, грозила подобно цунами смести основополагающие догмы биологии. Ведь белок не может заражать и убивать нас подобно живому организму, верно? Как он может жить, не обладая «мозгом» из нуклеиновой кислоты, не руководствуясь планом выживания? Стоит упомянуть, что Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик верно описали структуру ДНК, представляющую собой двойную спираль, только в 1953 году – приблизительно за десять лет до того, как была выявлена взаимосвязь между куру и каннибализмом в Папуа – Новой Гвинее.

Лишь в 1982 году американский невролог Стенли Прузинер высказал смелую догадку о том, что этиология, или причина, ряда упомянутых выше заболеваний заключалась в заражении инфекционной частицей, а именно – особым белковым соединением, или прионом. Слова Прузинера вызвали бурю негодования. Прочие исследователи были убеждены, что всему виной был другой, не противоречивший общепризнанным представлениям инфекционный агент. Из-за сделанного заявления университетская карьера Прузинера оказалась под угрозой, и он лишился бюджетного финансирования.

Изображение человеческого прионного белка.

Но в итоге последнее слово осталось за ним – ведь он был прав. Прионы действительно существуют, и позднее Прузинер был награжден за свой труд Нобелевской премией.

Может показаться, что прионы – предмет научной фантастики, однако на самом деле это белки, очень похожие на те, что есть в нашем собственном мозге. Прямо сейчас. Ключевая разница заключается в том, что содержащиеся в нем нормальные, безвредные прионные белки скручены определенным образом. При контакте с инфекционной изоформой (небольшие отличия в последовательности аминокислот заставляют такой белок скручиваться иначе, меняя его пространственную структуру) нормальный протеин перенимает ее облик и тоже превращается в инфекционную изоформу прионного белка, которая в свою очередь может превращать другие здоровые молекулы в патологические, и так далее. В то время как вирус захватывает клетку, чтобы самовоспроизводиться, прионы, скажем так, размножаются посредством конверсии. Они чем-то похожи на пользующихся дурной славой боргов – киборгов из вселенной «Звездного пути», которые подвергали представителей других видов физической и умственной ассимиляции, насильно делая их частью своей странствующей расы.

Но, пожалуй, аномальные белки-прионы особенно коварны тем, что они не вызывают реакции иммунной системы, то есть организм не знает, как с ними бороться. Они столь успешно прячутся, поскольку информация о структуре белковой цепочки непосредственно закодирована в хромосомах. Прионы, пусть и отличные по структуре и форме, должны присутствовать в нашем организме. Когда упомянутых видоизмененных прионов становится больше, они объединяются, формируя бляшки, которые в свою очередь образуют на нейронах белковые отложения. Организм не пытается от них избавиться, ведь это его собственные протеины. Но эти аномальные прионы токсичны для нейронов. Вскоре клетки мозга начинают умирать. Появляются небольшие пустоты – отсюда и губчатая структура, которая видна в микроскоп. Такой ущерб необратим, неизбежен и смертелен.

Когда возник вопрос о том, что именно случилось с коровой № 133, одним из очевидных предположений стали прионы. Врачи и ученые задумались, действительно ли почесуха не могла передаваться другим видам. А вдруг все же могла? Или поразившая коров болезнь возникала разово, как спорадическая БКЯ, которая изредка обнаруживается у отдельных представителей популяции? А может, эта болезнь могла передаваться другим домашним животным, подобно тому, как куру распространялась среди членов племени форе?

Коровий каннибализм.

Симптомы: потеря координации, худоба, периодические проявления агрессии. Условное название болезни – «коровье бешенство».

Стремление производить как можно больше говядины как можно быстрее заставило современных животноводов кормить молодых телят и взрослый скот протеиновыми добавками. В США значительную долю таких белков получают из растительных источников, таких как соевая мука. Поэтому вполне логично, что там проблема «коровьего бешенства» никогда не вставала так остро, как в Великобритании. В конце концов, в Северной Америке соя растет легко и хорошо, в то время как скотоводам по другую сторону Атлантики часто приходилось полагаться на другие источники белка, а именно – отходы мясного производства: кости, позвонки и другие не употребляемые в пищу части тела забитых коров и овец. Все это напоминало воплотившуюся в жизнь научную фантастику, некий «Зеленый сойлент»[24]24
  «Зеленый сойлент» (англ. Soylent Green) – американский фильм 1973 года об антиутопическом будущем, где из-за нехватки еды население планеты питается синтетическими рационами, сделанными, как выясняется в финале, из человеческих останков.


[Закрыть] – или, если угодно, «Матрицу» – с коровами в главных ролях.

В 1986 году, через два года после того, как заболела корова № 133, ее недугу дали имя: губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота, или ГЭКРС. Еще через два года насчитывался уже 421 случай гибели коров от ГЭКРС. К марту стало ясно, что причиной был, как выразился доктор Гайдузек, «высокотехнологичный каннибализм». В июле 1988 года британское правительство возбранило добавлять в коровий и овечий корм костную муку и мясо. Годом позже в стране был введен запрет на использование говяжьих потрохов, в том числе позвонков и головного мозга, при изготовлении продуктов питания. Власти США были настолько обеспокоены угрозой возникновения нового зоонозного заболевания (передачи инфекции от животных человеку), что полностью запретили ввоз сельскохозяйственных животных, включая коз, овец, коров и бизонов, из тех стран, где была обнаружена губкообразная энцефалопатия или зараженные продукты из говядины.

И все же до сих пор не было ответа на вопрос: раз это заболевание смогло передаться от одного вида другому, переселившись в организм коров (вероятно, от зараженных почесухой овец, перемолотых в корм для скота), не мог ли им заразиться и человек? Британские власти твердили, что произведенная в их стране говядина не представляет риска. К тому моменту не было обнаружено никаких доказательств того, что заболевание могло быть опасно для человека, и граждан нужно было успокоить: огромная отрасль мясной промышленности оказалась под ударом. Чтобы «доказать», что английская говядина не таит в себе угрозы, британский министр сельского хозяйства Джон Гаммер заставил свою четырехлетнюю дочь съесть перед камерами сочный гамбургер.

Но опасность все же существовала. В 1990 году болезнь, очень похожую на ГЭКРС, нашли у домашнего кота и нескольких животных из зоопарка (антилоп пяти разных видов – все они питались промышленной смесью для крупного рогатого скота). К тому моменту британские производители кормов для домашних питомцев уже исключили субпродукты (потроха и внутренние органы животных) из состава своей продукции, но сделали они это слишком поздно – как казалось ученым, которые, затаив дыхание, гадали, миновала ли опасность. К 1993 году сто двадцать тысяч голов скота в Великобритании умерло от ГЭКРС. К середине 1990-х годов власти окончательно запретили производить корм из мяса и перемолотых костей, а также добавлять их в состав удобрений.

Британский министр сельского хозяйства Джон Гаммер вместе с дочерью ест гамбургеры в попытке убедить сограждан, что британские запасы говядины безопасны.

Можно было предположить, что этого достаточно. Что кошмарная история с коровьим бешенством наконец закончилась.

♦♦♦

В августе 1994 года подросток по имени Стивен Черчилль попал в автомобильную аварию в английском графстве Уилтшир. Сев за руль родительского «Форда Фиеста», он пересек разделительную полосу и врезался в двигавшийся навстречу армейский грузовик. К счастью, ни он, ни его пассажир, не пострадали, но Стивен не мог объяснить, что случилось. Просто… так вышло.

Для умного и в целом жизнерадостного школьника с хорошей успеваемостью это был странный поворот событий. Прежде Черчилль был нормальным подростком – здоровым, крепким, с хорошим аппетитом. И да, в детстве он частенько ел гамбургеры, сосиски и говядину. Однако за несколько месяцев до аварии его родители заметили, что мальчик внезапно изменился. Вступив в ряды кадетов Королевских военно-воздушных сил, Стивен впал в депрессию и так сильно отстал по учебе, что от занятий пришлось отказаться. Как-то раз в ноябре мать мальчика сводила сына поужинать, а после заметила, что он ничего об этом не помнит. К декабрю Черчиллю стало сложно ходить, и он разучился нормально писать. Вслед за этим начались галлюцинации. Психиатрический диагноз – депрессия – был поставлен под сомнение, а в марте 1995 года Стивена направили на неврологическое обследование в Лондон. В какой-то момент врач написал в его медицинской карте:

«Б.К.Я?»

Но это было невозможно. БКЯ, или болезнь Крейтцфельдта – Якоба, поражала только людей старше пятидесяти. Симптомы этого заболевания скорее напоминали деменцию и включали потерю памяти, а Черчилль страдал от проблем психиатрического характера. Результаты обследования тоже выявили отличия от классических случаев БКЯ, и все же общие черты так бросались в глаза, что их было невозможно игнорировать.

Черчилль скончался в мае 1995 года. Вскоре после этого идентичные симптомы появились еще у нескольких молодых людей. Помимо прочих отличий от классических признаков БКЯ у заболевших были обнаружены патологические изменения головного мозга. В нем присутствовали плотные сгустки протеина – так называемые амилоидные бляшки, окруженные ореолом пустот. Из-за розоватого оттенка они напоминали небольшие соцветия, за что их прозвали «цветущими бляшками». Через год после того, как аббревиатура БКЯ появилась в медицинской карте Черчилля, насчитывалось уже десять молодых людей, погибших от той же болезни. Тогда Палата общин выступила с ужасающим заявлением: вероятно, причиной их смерти стало «заражение ГЭКРС».

Новое заболевание назвали вариантным подтипом болезни Крейтцфельдта – Якоба (vCJD). Передача инфекции от коров человеку, которой все так боялись, все-таки произошла.

♦♦♦

В общем и целом коровьим бешенством заразилось более ста семидесяти тысяч голов скота, и еще около четырех миллионов было забито в качестве меры предосторожности. Шокирующая цифра – сто семьдесят тысяч, но ведь никто не знал, сколько коровьих туш к тому моменту уже поступило на британские продовольственные предприятия. Впоследствии было подсчитано, что четверти чайной ложки зараженной мозговой ткани, добавленной в корм, достаточно, чтобы убить корову – по объему это пара шоколадных драже. Поскольку у заболевания определенно имелся инкубационный период, было вполне вероятно, что первые десять случаев положат начало масштабной эпидемии нейродегенеративного заболевания в Великобритании.

К счастью, этого так и не случилось.

Но почему? Ведь провоцирующие заболевание прионы фактически невозможно уничтожить. Центры по контролю и профилактике заболеваний США даже советуют по возможности сжигать инструментарий, использованный для работы с тканями, несущими угрозу заражения БКЯ. Привычные методы стерилизации, позволяющие повторно использовать медицинское оборудование, такие как облучение, высокие температуры, давление и детергенты, в данном случае не работают. Известно более пятисот случаев, когда БКЯ передавалась через хирургические инструменты, трансплантированные ткани и зараженные гормоны роста.

Вышедший в 2001 году номер американского журнала Newsweek, обложка которого свидетельствует о том, что страх перед «коровьим бешенством» не ослаб и с началом XXI века.

Мы также знаем, как действуют прионы: одна молекула неправильно скрученного белка заставляет деформироваться другой, здоровый протеин, и так далее. Звучит как идеальный сценарий неврологической катастрофы всемирного масштаба. Одна из теорий о том, почему эпидемии не случилось, указывает на фактор генетической предрасположенности. Даже когда речь идет о прионах, цепочки наших аминокислот могут несколько отличаться в зависимости от того, что мы унаследовали от родителей. Почти всех заболевших вариантным подтипом БКЯ объединяет нечто общее: одинаковый ген, отвечающий за синтез прионных белков и кодирующий определенное положение аминокислоты под названием метионин в их составе. Обладателей двух подобных генов принято называть гомозиготными по метионину. У таких людей нормальные прионные белки более восприимчивы к влиянию чужеродных изоформ, заставляющих их изменять свою структуру. Но есть одна немаловажная загвоздка: гомозиготность по метионину наблюдается у 40 % представителей европеоидной расы. Отсюда вновь возникает вопрос: почему заболевание возникает так редко?

Анализ образцов из британских биобанков показал, что в одном из двух тысяч извлеченных у британцев аппендиксов присутствуют инфекционные прионы. Что касается остальных пациентов, в их случае прионы могут прятаться в других уголках организма без ведома хозяина. Вот почему в США и по сей день действует запрет на сдачу крови гражданами, которые проживали в Великобритании в годы эпидемии так называемого «коровьего бешенства». Изначально причиной прионных заболеваний считался некий медленный вирус, ведь казалось, что с момента заражения и до появления первых симптомов проходит на редкость много времени. Иногда – несколько лет, а порой и все пятьдесят. Точно неясно, чем обусловлен столь долгий инкубационный период. Возможно, он как-то связан с индивидуальными особенностями пациента (по всей видимости, большой объем мозга снижает риск заболеть) и с тем, что определенные прионы больше склонны к агрегации. Но вот что нам известно наверняка: как только прионы начинают активно «реплицироваться», а мозговая ткань становится губкообразной, появляются первые симптомы. Поэтому нет никакой уверенности в том, что вставшая перед Великобританией проблема коровьего бешенства решена, ведь вполне возможно, что тысячи людей носят в своем теле прионы, которые еще не дали о себе знать.

В целом, за последнее время количество больных вариантным подтипом болезни Крейтцфельдта – Якоба резко сократилось. Но нельзя сказать, что случаи прекратились. В США самый последний из них был зафиксирован в 2012 году. Жертвой вариантного подтипа БКЯ стал американец: в его мозге были обнаружены типичные «цветущие» бляшки. Ранее он проживал в странах, закупавших говядину в Великобритании в те годы, когда риск заражения был особенно велик. Как и в других случаях, от появления первых симптомов до постановки диагноза прошло больше года.

А между тем губкообразную энцефалопатию по-прежнему то и дело обнаруживают у коров, норок, овец и людей. Это заболевание уже не раз преодолевало межвидовые барьеры и даже возникало спонтанно.

Этот крошечный прион не просто невозможно уничтожить: судя по всему, его истинная цель – бессмертие.

Фатальная семейная бессонница

Эта болезнь не менее страшна, чем ее название.

Прионы не всегда убивают, провоцируя деменцию или заставляя жертву спотыкаться от потери координации. Порой они отнимают самое необходимое. Например, сон.

Различают два вида смертельной бессонницы: наследственную (передающуюся генетически) и спорадическую (вызванную случайной мутацией). Но это, без сомнения, прионное заболевание, которое, судя по всему, поражает так называемый таламус – отдел головного мозга, регулирующий режим сна и бодрствования. Это заболевание, известное с 1765 года, когда мужчина-итальянец скончался после многомесячного ступора, обычно начинается с предупреждения о том, что ждет больного дальше: зрачки уменьшаются, усиливается потоотделение, потом начинается дрожь и нарушения координации. У женщин внезапно наступает менопауза, у мужчин – импотенция. Все эти симптомы – верные признаки того, что таламус подвергся атаке, нейроны погибают, а мозг постепенно обретает сходство со швейцарским сыром.

Затем приходит бессонница.

В течение года больной умирает от полного отсутствия возможности уснуть. Успокоительные и снотворные средства не помогают. В лучшем случае они навевают на пациента дремоту, давая ему «передышку», но бессонница неизбежно сказывается на работе организма, и человек впадает в кому. Это смертоносное заболевание подвергает пациента невероятным мучениям. К счастью, встречается оно довольно редко. Им страдают лишь члены нескольких конкретных семей, хотя порой оно возникает и спорадически.

Но почему же в одних случаях прионные заболевания вызывают смертельную бессонницу, а в других – классическую форму болезни Крейтцфельдта – Якоба? Вновь все сводится к генам. Есть разные аномальные прионные белки. Замена одной аминокислоты в составе белковой цепи способна повлиять на механизм возникновения заболевания, и подобные различия могут быть закодированы в нашей ДНК. Но во многих случаях симптомы и возраст, когда они проявляются, разнятся в зависимости от того, как именно изменилась последовательность аминокислот. Одна мутация может привести к появлению симптомов БКЯ, другая – к развитию прионного заболевания под названием синдром Герстмана – Штраусслера – Шейнкера.

Предположим, у пациентов с аномальным прионным белком есть генетическая мутация D178N. При ее наличии в зависимости от того, какую аминокислоту кодирует 129-й кодон, человеку грозит одно из двух заболеваний. Если на этом месте окажется метионин, возникнет фатальная семейная бессонница. Если же в 129-м положении находится валин, развивается наследственная болезнь Крейтцфельдта – Якоба.

В любом случае, все это доказывает, насколько люди хрупки. Иногда от весьма мучительной смерти человека отделяет замена пары аминокислот, вызванная мутацией одного-единственного кодирующего строение белков гена, которых в нашем организме насчитывается свыше двадцати тысяч.

Вряд ли кто-то добровольно согласился бы участвовать в подобной лотерее.