Текст книги "Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы"

Все дело в рыбе?

Доктор Кертленд Ма обнаружил молодого человека лежащим на каталке в тишине предрассветного часа. Его удивило то, насколько здоровым он выглядел: за первый год ординатуры доктор хорошо усвоил, что пациенты, поступающие в отделение неотложной помощи медицинского центра Джейкоби в Бронксе в такое время, обычно самые тяжелые.

В тоненькой карте сообщалось, что тот обратился в скорую помощь из-за проблем с передвижением. Он жаловался на головную боль, чувствовал слабость и головокружение, но жизненные показатели и общий анализ крови были в номе. «Настоящая загадка», – сказал доктору Ма старший врач, передавая карту.

– Понятия не имею, что такое с этим парнем, – сообщил он. – Но, похоже, понадобится КТ головного мозга.

Пациенту было 28, и он прекрасно себя чувствовал, пока три дня назад не отправился со своей девушкой на Багамы, чтобы отметить свой день рождения. После целого дня купания и ныряния с маской они решили отправиться в ресторан с очень хорошими рекомендациями. Оба заказали морепродукты: она – морского окуня, он – барракуду, а потом решили потанцевать. На танцполе молодой человек внезапно перегнулся пополам от пронизывающей боли в животе. Он бросился в туалет. Живот сводило от спазмов, стул был жидким. Он думал, что все быстро закончится, но диарея не прекращалась. Пришлось парочке вернуться в отель.

Пока они шли по улице, запруженной туристами, девушка посмеивалась над ним: он, мол, позволил какой-то крошечной бацилле испортить день рождения. Сам он, однако, мечтал лишь об одном – лечь в постель и заснуть. Но выспаться ему так и не удалось. Начался жар, все кости ломило, а спазмы заставляли то и дело бегать в туалет. Наконец он разбудил свою подружку и сообщил, что ему надо в больницу.

Они сидели в крошечном отделении неотложной помощи багамской больницы, когда у него началась рвота. Она сотрясала его с ног до головы еще долго после того, как в желудке ничего не осталось. Остаток ночи показался больному бесконечной чередой анализов и процедур, прерываемых постепенно стихавшими приступами боли и тошноты. Багамский доктор регулярно подходил к его постели. Молодой человек весь горел, и даже легкое прикосновение к животу вызывало острую боль. Что это, аппендицит? Гепатит? Или просто тяжелое пищевое отравление? Компьютерное сканирование показало, что с аппендиксом все в порядке. Анализ крови не выявил ни гепатита, ни других инфекций. Лекарство от тошноты остановило рвотные позывы и ослабило диарею.

Вероятно, это пищевое отравление, сообщил врач изможденному пациенту. Большинство таких отравлений провоцируют бактерии E. coli, сальмонелла или Staphylococcus aureus. Отравление морепродуктами обычно связывают с другим известным возбудителем, Vibrio parahaemolyticus, хотя эта бактерия, как правило, гибнет при термической обработке. Они ели суши? Нет, их еда была хорошо приготовлена, в этом заверила подруга пациента. Врач пожал плечами. Определять тип возбудителя не имело смысла, потому что в любом случае лечение предполагалось одинаковое. Главное – не допускать обезвоживания, а этот пациент и так уже получал достаточно жидкости.

К утру молодому человеку стало немного лучше. Он получил рецепт на антибиотик и таблетки от тошноты и поехал отдыхать к себе в отель. Следующие два дня он проспал. Наконец он почувствовал себя достаточно хорошо, чтобы выбраться на улицу. Одеваясь, он обратил внимание, что руки его плохо слушаются. Ноги еле двигались, словно во сне, а ступни кололо, будто на них давили мелкие гвозди.

Он не был уверен, что сможет что-нибудь съесть. В лавке, торговавшей фруктами, девушка заказала ему смузи. Напиток пах восхитительно, и ему сразу захотелось его проглотить. Он отпил немного и тут же выплюнул жидкость назад в стакан. Ледяной напиток показался ему обжигающим – не холодным, а горячим, как из печи. Он отпил еще чуть-чуть. Рот у него горел. Глотать такое горячее питье было просто невозможно. Пациент решил, что с него хватит, и пара вылетела обратно в Нью-Йорк. Молодой человек отвез девушку домой и помчался в отделение неотложной помощи больницы Джейкоби.

Доктор Ма внимательно слушал пациента и записывал его историю, и когда тот упомянул о странной смене между ощущениями холода и тепла, доктор сделал изумленный вдох.

– Я знаю, что это такое! – воскликнул он, перебив пациента. – Я знаю, что это!

Он выскочил в коридор, где сидели терапевт и старший врач.

– Компьютерная томография не нужна! У него сигуатера.

Сигуатера вызывается употреблением в пищу рыбы, в которой накопился токсин, сигуатоксин, вырабатываемый мельчайшими рифовыми водорослями в тропических водах. Поскольку токсин аккумулируется в жировой ткани, его концентрация повышается по мере продвижения по пищевой цепочке от крошечных рыбок, поедающих ядовитые водоросли, до больших хищных рыб, таких как акула, снэппер, группер и барракуда, которые затем попадают на стол к человеку. В отличие от других источников пищевых отравлений, этот токсин не имеет ни цвета, ни запаха, не разрушается при тепловой обработке.

Болезнь впервые описал в 1774 году ассистент хирурга из команды капитана Кука, совершавшей плавание по Южно-Тихоокеанскому региону на корабле «Резолюшн». Этот человек, Джон Андерсон, задокументировал все симптомы, от которых страдали его товарищи по команде, съевшие большую рыбину, выловленную в тропических водах. В их числе были «приступы жара и острая боль в области лица и головы, головокружение и слабость, а также боль или, точнее, ощущение жжения, во рту и в горле». С тех пор к симптомам такого отравления были также добавлены быстро возникающая тошнота, рвота и диарея – как и при других видах пищевых отравлений, – после которых появлялись странные неврологические симптомы, как у этого пациента. Изменения восприятия, в частности, онемение, покалывание и странная смена ощущений холода и тепла, встречались чаще всего. Токсин мог также влиять на сердце – замедлять пульс или провоцировать аритмию. К смерти подобные отравления приводили редко, но в отсутствие эффективного лечения симптомы могли сохраняться неделями, иногда месяцами и очень редко годами.

«Отличный диагноз», – сказал старший врач доктору Ма. Но откуда он узнал? «Очень просто», – рапортовал доктор Ма своим учителям. Он лечил семью с отравлением сигуатоксином каких-то пару месяцев назад. На Рождество они все вместе ели барракуду. Через пару часов семья явилась в больницу с жалобами на тошноту, рвоту и диарею, которые далее сменились необычными неврологическими проблемами. Этого он никогда не забудет.

Доктор Ма вернулся в палату пациента. Он извинился за продолжительную отлучку и объяснил, что это за болезнь и откуда она взялась. Хотя механизм воздействия токсина до сих пор точно не изучен, считается, что он повреждает защитную оболочку нервов, отчего та раздувается и сжимает нежные ткани, которые призвана защищать.

– Еще до того, как мне это сказали, я знал, что все дело в рыбе – в барракуде, – печально сообщил мне пациент.

Барракуда в последнее время признана главным источником токсина, и ассоциации потребителей не советуют употреблять ее в пищу, особенно если рыба поймана в Карибском бассейне. В наше время сигуатера встречается не только в тропиках. В США отравление сигуатоксином стало самым распространенным заболеванием, связанным с употреблением рыбы, на побережьях Флориды, Техаса, Южной Каролины. И даже в Северной Каролине теперь достаточно тепло для этих некогда исключительно тропических организмов.

Прошло более шести месяцев после возвращения пациента из отпуска, но он до сих пор до конца не оправился. Он снова может есть. Но за первые две недели болезни потерял десять килограмм. Его все еще преследуют онемение и слабость в конечностях.

Время от времени молодой человек вздыхает:

– И все-таки рыба была очень вкусная. И съел я ее немало.

Не только боль в животе

Каталку с 19-летней девушкой спешно ввезли в отделение неотложной помощи медицинского центра при Университете Бэннера в Таксоне, Аризона. Дышала она сбивчиво. Челюсти были крепко сжаты. Руки от судорог прижались к телу.

Прошлым вечером она позвонила матери и пожаловалась на рвоту и сильную боль в животе. Мать, жившая в Техасе, посоветовала ей срочно отправиться в больницу. Девушка сказала, что все не так плохо, и мать предложила записать ее на завтра к врачу. Утром она перезвонила дочери, но та не взяла трубку. Разволновавшись, мать связалась со старшей дочерью, тоже студенткой Аризонского университета в Таксоне, и попросила ее проверить, что с младшей сестрой. Сестра обнаружила девушку на пороге ее ванной в общежитии без сознания, всю перепачканную рвотой. Из крана текла вода, электрическая зубная щетка продолжала жужжать – получалось, что та упала в обморок.

В неотложной помощи сестра сообщила врачам, что ранее никаких проблем со здоровьем у девушки не было. Правда, три месяца назад друзья привозили ее сюда же – они обратили внимание на спутанность сознания. При том посещении ей сделали МРТ мозга и анализы крови. Они ничего не показали, кроме небольшого отклонения в функциях печени (позднее она ходила по этому поводу к врачу, но он не стал обследовать ее дальше, так как показатели к тому времени нормализовались). Вскоре ей стало лучше; после капельницы ее отправили домой. Хотя анализ не вы-явил следов алкоголя или наркотиков, некоторые врачи предполагали, что она могла что-то принять – возможно, синтетическую марихуану или ЛСД, – из тех веществ, на которые ее не проверяли.

В неотложной помощи девушка, пребывавшая в коматозном состоянии, реагировала на боль – но больше ни на что. Тело оставалось ригидным, неподвижным от челюстей до пальцев ног, что говорило о серьезном повреждении мозга. Однако на КТ все выглядело нормально. Анализ крови снова показал лишь небольшое отклонение в функциях печени. Пульс был учащенным, дыхание – очень сбивчивым и неравномерным, а потому врачи подключили пациентку к аппарату искусственной вентиляции легких, чтобы она получала достаточно кислорода. Ее положили в палату реанимации и начали вводить антибиотики широкого спектра и противовирусный препарат – на случай, если ее состояние было вызвано инфекцией.

Такие ситуации, пожалуй, самые тяжелые для врачей: пациент поступает в больницу на грани смерти, но понять, что с ним такое, никак не удается. Специалисты в реанимации обследовали девушку, но так и не смогли выяснить, что спровоцировало кому. Они обратились за помощью к неврологу, кардиологу и инфекционисту. Те также зашли в тупик. На МРТ было видно, что у девушки отек мозга – тот едва умещался в черепной коробке. Если не выявить и не устранить причину отека, она наверняка умрет.

Электроэнцефалограмма показала, что ригидность тела вызвана непрекращающейся судорогой. Пациентке начали давать противосудорожные средства. Хотя судороги прекратились, она не очнулась. Девушке даже стало хуже. Глаза, сначала реагировавшие на свет, зафиксировались в одном положении, зрачки расширились. Когда ей в ухо впрыснули ледяную воду – стимул, который обычно вызывает сильную непроизвольную реакцию, – ничего не произошло, соответственно, мозг ее не работал даже на уровне базовых рефлексов.

Врачи перестали вводить ей все лекарства, потенциально способные оказывать седативное действие, опасаясь, что они могли усугубить забытье. Улучшения не последовало. После тщательных обследований и всех возможных проб, через восемь дней после поступления в больницу девушку отключили от аппарата ИВЛ. Без его помощи она не смогла дышать, и врачи зафиксировали смерть мозга.

Почему это произошло? Семья задавала этот вопрос снова и снова, но врачи, лечившие пациентку, не могли ничего сказать. У нее начался отек мозга, который ее и убил, но объяснения этим событиям у них не было.

Родные, хотя и сильно скорбели, дали согласие на использование ее органов для донорства. Сердце девушки, ее печень и почки отправились к благодарным реципиентам. Прах любимой дочери и сестры семья увезла домой, чтобы развеять там, в родных краях.

Через пару недель после ее смерти отцу позвонили из донорского центра Аризоны. Реципиент печени их дочери тоже умер, всего через несколько дней после трансплантации. Команда, отвечавшая за пересадку, немедленно взялась выяснять причины. Ответ всех поразил. У девушки, донора печени, имелся редкий врожденный генетический дефект. У нее отсутствовали гены, отвечающие за выработку вещества под названием орнитинтранскарбамилаза – важнейшего фермента, помогающего печени расщеплять белки. Белки – это строительный материал для мышц; иногда простое употребление в пищу мяса или стресс, например голодание или хирургическая операция, могут приводить к повышенному содержанию белков в кровеносной системе. Когда процесс их расщепления нарушается, в организме начинает расти уровень аммиака, от чего страдают нервная система и мозг.

Гипераммониемия – так на языке медицины называется значительное повышение аммиака в крови – обычно возникает при сильных повреждениях печени от алкоголя или болезней, когда она перестает справляться со своими базовыми функциями, в том числе проведением реакций с участием аминокислот. Врачи обычно проверяют уровень аммиака у пациентов, поступивших с печеночной недостаточностью, чаще всего с циррозом или гепатитом. Однако у пациентов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы печень в целом в порядке – она просто не справляется с одной из своих задач. А поскольку в остальном этот орган работает нормально, врачи не рассматривают гипераммониемию как причину комы или отека мозга. Если бы у девушки проверили уровень аммиака в крови, он наверняка оказался бы высоким – раз в десять выше нормы.

Дефицит орнитинтранскарбамилазы – не единственная необычная причина подъема уровня аммиака. Существуют другие заболевания – некоторые наследственные, как описанный дефицит, некоторые приобретенные, как герпес и особые разновидности рака, – приводящие к таким же последствиям. Лекарства, включая препараты железа и противосудорожные средства, также могут вызывать повышение уровня аммиака. Простой анализ крови, проведенный в ситуации, если установить причину комы никак не удается, может спасти человеку жизнь. А в описанном случае – даже две.

Ген, отвечающий за выработку орнитинтранскарбамилазы, находится на Х-хромосоме, поэтому у мальчиков, несущих лишь одну Х-хромосому, вероятность проявления симптомов этой генетической аномалии выше. Поскольку у девочек две Х-хромосомы, в случае если одна оказывается дефектной, другая обычно берет ее функции на себя. Но по причинам, которые пока прояснить не удалось, при определенных условиях, например после употребления пищи, богатой белком, или значительного стресса, например болезни, симптомы могут возникнуть и у девочек, вызвав резкое повышение уровня аммиака в крови. Видимо, то же самое произошло с девушкой тремя месяцами ранее, когда у нее наблюдалась спутанность сознания. Генетическая аномалия убила и ее, и реципиента ее печени.

Прочитав об орнитинтранскарбамилазе, родители вспомнили, что у дочери действительно наблюдались характерные симптомы. Как многие люди с дефицитом этого фермента, она часто мучилась от несварения, тошноты и рвоты без видимых причин. И редко ела мясо – оно никогда ей не нравилось.

Остальных членов семьи также проверили на дефицит орнитинтранскарбамилазы, и выяснилось, что дефективный ген присутствовал и у отца. Это открытие многое ему объяснило: к примеру, почему временами он испытывал такую усталость, что в буквальном смысле не мог ни двигаться, ни даже говорить. Судя по всему, это состояние провоцировал подъем уровня аммиака в крови. Сейчас он принимает пищевую добавку, которая обеспечивает его организм ферментами, не вырабатываемыми печенью, и избегает продуктов, поднимающих в крови аммиак.

К сожалению, информация была получена слишком поздно, чтобы спасти жизнь их дочери. Однако возможно, что она окажется полезна другим людям. Родители девушки очень надеются на это.

Клюшка в животе

Врач обнаружил своего двадцатилетнего сына в ванной скорчившимся над унитазом.

– Что, опять? – встревоженно спросил он.

Молодой человек кивнул головой. Его лицо было залито слезами. Он медленно поднялся на ноги и прижал руки к животу, словно пытался что-то удержать на месте.

– Становится только хуже.

Отца охватило отчаяние.

– Одевайся! – скомандовал он сыну.

Если они поторопятся в больницу, то, может быть, успеют сделать снимок, пока боль не прошла, и он покажет ее причину. Снимки юноше делали уже раз шесть, но еще ни разу – во время приступа. Всего через десять минут они уже шли по тихому больничному коридору, сын повернулся к отцу.

– Прости, папа, – сказал он, – боль прошла.

Точно так же все происходило и раньше: приступ прекращался так же внезапно, как возникал. Рентген не выявил никаких отклонений.

Отец юноши, гастроэнтеролог, уже несколько месяцев пытался отыскать причину приступов острой боли у сына. Его терзали мысли о том, что он что-то упускает. «Возможно, пришло время обратиться к другому врачу», – подумал он и позвонил старому другу Эндрю Израэлю.

Израэль был поражен тем, насколько юноша похудел с тех пор, как они виделись в последний раз. Обняв его, он почувствовал кости под тонкой тканью рубашки. Пациент описал странные боли, возникавшие без причины и терзавшие его последние три месяца. Боль была острой, жгучей, всегда в верхней левой четверти живота. Начиналась ни с того ни с сего – обычно после еды. Мучительные приступы длились несколько часов, а потом так же внезапно пропадали, как будто ничего не произошло. В последнее время они случались чаще и тянулись дольше, нередко сопровождаясь тошнотой и рвотой. Он перестал есть, решив, что пища провоцирует боль, но и это уже не помогало.

Юноша сделал паузу, а потом добавил, что за пару дней до первого эпизода получил травму, играя в хоккей – при сильном столкновении на льду клюшка противника воткнулась ему в живот. Пациент сказал, что, по его мнению, эти два события связаны между собой, хотя удар пришелся на правую сторону, а странные преходящие боли возникали слева. Никаких других заболеваний у него не было. Он не принимал лекарства, не курил, выпивал редко и занимался спортом. Его уже осмотрели несколько специалистов, ему сделали массу обследований: анализы крови, компьютерную томографию, несколько МРТ. Ничего выяснить не удалось.

При осмотре живот у пациента был мягким, прослушивание также ничего не показало. Израэль не нащупал никаких опухолей, разве что обращала на себя внимание выраженная пульсация аорты. Может быть, она так сильно проявлялась из-за худобы парня? А может, что-то было не так с этой мышечной трубкой, которая переносит кровь от сердца к остальному организму. Вдруг у него синдром Марфана, врожденное поражение соединительных тканей тела? По телосложению юноша напоминал носителей этой генетической мутации – высокий, худой, с длинными руками и ногами. При этой болезни пораженные ткани не выдерживают давления в аорте, и там способны сформироваться слабые участки, которые могут повредиться. Вероятность была мала, но упустить ее из вида было никак нельзя.

Что еще это может быть? Этот вопрос всегда задают себе врачи при затруднительной диагностике. Что еще? Боли начались после происшествия на хоккее – но Израэль не представлял, как удар, нанесенный в правую часть живота, мог быть связан с возобновлявшимися болями в левой. Обструкция в тонком кишечнике может приводить к болям и рвоте после еды. Но откуда ей было взяться? У взрослых обструкция обычно возникает по причине спаек, появляющихся после операции, которые препятствуют нормальной перистальтике. Но этому юноше никаких операций не делали. Острые преходящие боли порой провоцируют камни в почках, но камни сразу бы проявились на снимках.

Израэль сказал юноше, что пока не знает, отчего возникает боль. Он предложил сделать еще одно компьютерное сканирование брюшной полости. Прежде чем понять, какие еще обследования могут потребоваться, ему нужно было тщательно изучить результаты всех предыдущих. Врачу было больно видеть, как надежда исчезла из глаз юноши: еще один специалист его разочаровал.

На следующий день Израэль взялся изучать его медицинскую карту. Результаты КТ в норме, МРТ – тоже. Бариевое исследование ЖКТ никаких отклонений не показало. Анализы крови не выявили признаков инфекций или воспалений. Если и второе КТ ничего не покажет, будет вообще непонятно, что еще можно сделать.

КТ запланировали на ближайшие дни. Когда пациент явился на обследование, у него начались знакомые острые боли, жжение и тошнота. Но на этот раз перспектива мучительного приступа смягчалась некоторой надеждой. Может быть, сделав снимок во время обострения, врачи смогут наконец выяснить их причину. Рентгенолог внимательно рассмотрел снимки. С аортой все в порядке. А это что такое? Один участок тонкого кишечника выглядел толще остальных. Стенки были расширены, внутренняя оболочка полностью затемнена. Это была интуссусцепция – необычное состояние, при котором одна часть тонкого кишечника, наподобие секции раздвижной подзорной трубы, заправляется в другую. Обычно в подобных случаях требуется немедленная операция. Подобное «сложение» кишечника может препятствовать снабжению тканей кровью, отчего клетки кишечника отмирают. При предыдущих приступах кишечник, сложившись, затем расправлялся сам – боль проходила, и кровоток возобновлялся. Но его нежные ткани всякий раз травмировались, отекали и воспалялись, отчего вероятность новых приступов увеличивалась, а разворачиваться обратно кишечнику становилось все труднее.

У взрослых самой тревожной причиной интуссусцепции является рак. Опухоль препятствует нормальной перистальтике кишечника, повышая вероятность коллапса. Без операции выяснить, почему это происходило с юношей, было нельзя.

В операционной, удалив поврежденную часть тонкой кишки, хирург обнаружил причину проблемы. Оказалось, что у пациента так называемый Меккелев дивертикул. Это распространенное врожденное отклонение – остаток протока, которым обеспечивается питание эмбриона. Проток связывает то, что в дальнейшем превратится в пуповину, с примитивным гастроинтестинальным трактом и обычно исчезает в начале третьего триместра беременности. У данного пациента этот небольшой лоскуток ткани никуда не делся и каким-то образом начал мешать нормальной работе кишечника, заставляя его неестественным образом складываться.

В отношении Меккелева дивертикула действует «правило двух»: он встречается у двух процентов населения, но только два процента тех, у кого он есть, сталкиваются с какими-либо трудностями, причем в подав-ляющем большинстве в возрасте до двух лет. Никто не знает, почему эта нераспространенная аномалия, обычно никак не проявляющая себя, в этом случае стала источником проблем. Возможно, при столкновении на льду у юноши возникла травма тонкого кишечника – или даже самого Меккелева дивертикула, – которая и спровоцировала дальнейшие приступы.

В трудных случаях внимательное наблюдение, логика и дедукция часто приводят врачей к правильному диагнозу. Но бывает и так, что врачам приходится ждать развития заболевания, чтобы выявить его причины. Пациенты с интуссусцепцией, вызванной Меккелевым дивертикулом, могут страдать месяцами, даже годами – до тех пор, пока им не будет поставлен верный диагноз. Эта болезнь слишком необычная, чтобы сразу о ней подумать, и слишком скоротечная, чтобы разглядеть ее проявления. Зачастую приходится ждать, когда кишечнику будет принесен заметный вред и когда состояние пациента станет угрожающим, как случилось у этого юноши. Я нередко слышала, как люди говорят, что лучше бы им повезло, пусть даже они будут лишены удовольствия убедиться в своей правоте. В случае этой болезни пригодилось и то и другое.