Текст книги "Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы"

Возраст неловкости

Приступ рвоты застал пожилую женщину на лестнице в доме ее дочери. Она плохо чувствовала себя со вчерашнего дня, когда уехала из своей квартирки-студии во Флориде. Тихонько застонав, она опустилась на ступени; лицо ее побледнело, и кораллово-розовая помада стала казаться на нем еще ярче.

– Прости, пожалуйста, дорогая, – сказала она дочери, подбежавшей к ней, – меня стошнило прямо на лестницу.

Смущенная, она рассказала, что с прошлого утра ничего не может удержать у себя в желудке. Она уже думала отменить визит… Но ей 93 года. Сколько еще у нее будет шансов отпраздновать Рождество с дочерью и внуками?

– Я думала, все пройдет, но почему-то не проходит, – объяснила она.

– Мама, ну что ты! – суетилась дочь, укладывая ее в кровать и спешно измеряя давление.

Оно было высоким: 200/80 (при норме 120/80). Дочь позвонила врачу матери во Флориду, и тот велел везти ее в отделение неотложной помощи.

Тем же вечером доктор Бен Машер слушал доклад ординатора третьего года Радики Варады о пациентке: 93 года, гипертония, эмфизема, рак почки, попала в больницу после двух дней тошноты, рвоты и слабости. Варада сообщила также данные, полученные врачами в отделении неотложной помощи, а потом сопроводила Машера к больной. Он обратил внимание на то, что женщина выглядит гораздо моложе своих лет. Вкратце пересказал все, что узнал о ней. Добавить ей было нечего.

Доктора вместе осмотрели пациентку – Варада уже делала это, когда принимала ее в отделение. Давление по-прежнему оставалось высоким, хотя и не таким, как дома. Живот мягкий, немного болезненный от рвотных спазмов, но в целом без отклонений. КТ брюшной полости не выявила никаких проблем – только отсутствие левой почки, которую удалили четыре года назад, обнаружив рак. Рентген грудной клетки в норме. Главным открытием стали результаты обычного анализа крови: у пациентки был сильно понижен уровень натрия – важнейшего элемента химии крови.

Врачи в отделении неотложной помощи приписали понижение натрия, или гипонатриемию, многократной рвоте и последующему обезвоживанию. Они начали вводить ей жидкость внутривенно. В целом обезвоживание действительно является одной из главных причин гипонатриемии – особенно у пациентов с неукротимой рвотой или диареей. Гипотеза выглядела разумной, но Машер счел ее некорректной. Физический осмотр не подтверждал диагноза обезвоживания: давление у нее было высоким, пульс в норме, а при обезвоживании он обычно учащен. Кроме того, моча пациентки не была концентрированной, что всегда происходит при дефиците жидкости. С учетом собранных данных Машер решил, что пониженный натрий вызвал рвоту, а не наоборот. Но что спровоцировало падение его уровня?

Машер сосредоточился на наиболее распространенных причинах гипонатриемии у пожилых пациентов. Во-первых, ее могут вызывать лекарства. Многие из них приводят к понижению уровня натрия, а пациентка принимала множество таблеток. Двое врачей внимательно изучили написанный от руки список препаратов, который женщина захватила с собой, но ни один из них к гипонатриемии привести не мог. Некоторые редкие заболевания гормональной системы могут вызывать подобный эффект: болезнь Аддисона – возникающая, когда надпочечники перестают вырабатывать гормоны – провоцирует вымывание натрия из организма. Недостаток гормонов щитовидной железы производит схожее действие. Чтобы проверить, не в этом ли дело, достаточно было простого анализа крови. Но больше всего Машера беспокоила вероятность рака. Пациентка много лет курила, что указывало на риск рака легких, а он как раз приводит к гипонатриемии. Раковые клетки продуцируют гормон, имитирующий тот, что отвечает за регуляцию водного баланса. Избыток этого гормона (он называется вазопрессин) заставляет почки удерживать жидкость. Требовались дополнительные обследования, чтобы поставить диагноз. Врачи начали с того, что прекратили вливания жидкости и рекомендовали пациентке ограничить потребление воды, чтобы дать единственной почке шанс восстановить баланс солей и жидкости в организме.

Следующим утром во время обхода врачи вернулись к пациентке. Она сказала, что чувствует себя гораздо лучше. С виду так и казалось: седые волосы были кокетливо причесаны, на губах – розовая помада. Уровень натрия повысился, хотя до нормы еще не дотягивал. Остальные анализы – на гормоны щитовидной железы и надпочечников – отклонений не показали. Пока Машер решал, что делать дальше, к нему обратилась дочь пациентки. Ее мать выглядела лучше, говорила, что ей лучше – а как думал он? Приближалось Рождество. Может быть, врачи смогут выписать ее мать, чтобы она встретила праздник с семьей?

Машер колебался. Он считал, что гипонатриемию, скорее всего, вызвал рак. Пациентку надлежало спешно обследовать. С другой стороны, в рождественские каникулы в больнице некому было этим заниматься.

Проинструктировав дочь насчет ограничения количества жидкости, Машер отпустил пациентку домой.

– Если бы у нее действительно оказался рак легких, это мог быть ее последний шанс встретить Рождество в кругу семьи, – объяснил он мне.

Он настоятельно рекомендовал пациентке по возвращении во Флориду обратиться к лечащему врачу; надо было разобраться в причине ее симптомов.

Четыре дня спустя мать с дочерью опять оказались в отделении неотложной помощи. Праздник прошел отлично, но теперь женщине снова стало плохо. Уровень натрия оказался немного выше, чем в первый раз, но все равно был сильно понижен. Доктор Варада приветствовала их улыбкой.

– Давайте-ка посмотрим, что нам удастся выяснить на этот раз.

Она пролистала данные, записанные врачом неотложной помощи. Потом еще раз просмотрела список лекарств.

– Может быть, есть другие препараты, которые продаются без рецепта, или пищевые добавки, которые вы принимаете и которые не включены в список? – спросила она.

Старушка ненадолго задумалась.

– Ну, я не уверена, есть ли в нем одни мои таблетки.

Названия она не знала, но уролог выписал ей их, чтобы не приходилось по три-четыре раза за ночь вставать в туалет. Дома она их попробовала, но ей не понравилось самочувствие после их приема, поэтому принимать таблетки женщина не стала. Но в поездке решила к ним вернуться, посчитав, что ей будет неудобно раз за разом бегать в туалет в доме дочери.

Она старалась не смотреть врачу в глаза. Дочь не знала об этой проблеме, но не удивилась тому, что мать не рассказала ей. Женщина всегда старалась максимально скрывать признаки старения даже от собственных детей. Она тут же позвонила мужу домой. Сопоставив лекарства в материнской сумке со списком, они выявили виновника ее недомогания. На флаконе была этикетка – DDAVP. Таблетки оказались синтетической формой вазопрессина – того самого гормона, который заставляет организм задерживать жидкость. Занимаясь своей вполне разумной и здравомыслящей пожилой пациенткой, врачи забыли об основном принципе гериатрии: доверяй, но проверяй.

Позднее я переговорила с ней насчет того случая на Рождество. Женщина едва его помнила.

– Все происходило будто бы во сне, – сказала она мне. Судя по всему, это были последствия электролитного дисбаланса в организме, сказавшегося на ее мозге. Ей понадобилось несколько недель, чтобы прийти в норму. Она сердилась на себя, что не включила те таблетки в список, но не меньше сердилась на врача, который выписал их, не предупредив об этом весьма распространенном побочном эффекте. Потом пожала плечами:

– Что делать, это просто старость! Никогда не думала, что буду такой. Чувствуешь себя прежним человеком, но на самом деле это не так. Стоит об этом забыть, и все идет наперекосяк.

Очень болит

Крик разорвал ночную тишину в квартире.

– Мама, мама, мама!

Женщина выскочила из постели и бросилась в комнату дочери. Быстро и очень тихо она подошла к постели своей девятилетней дочки, лежавшей под одеялом в цветочек.

– Очень болит, мама! Очень болит!

– Я знаю, дорогая. Знаю.

Мать опустилась на колени, стараясь не дотрагиваться до матраса. Опыт ее научил, что любое движение во время этих приступов причиняло ребенку страдания. Гладя малышку по голове, она ощущала жар ее кожи – температура снова поднялась. Надо было дать ей тайленол и приложить к животу теплое полотенце. Мать не знала, действительно ли помогает этот ритуал, но так она могла делать хоть что-то, а не просто в отчаянии наблюдать, как мучается ее ребенок.

Дочь всегда заранее могла сказать, что приближается приступ. В тот вечер после ужина она шепнула матери:

– Будет болеть.

Девочка сидела у нее на коленях – лицо бледное, губы побелели. Мать уложила ее в постель, и они с мужем стали ждать. Может, в этот раз все обойдется. Но нет.

Загадочные приступы жара и боли в животе начались два года назад. Все случилось в день рождения их старшего сына, которому исполнялось девять; дочка тогда училась в первом классе. Тот приступ мать приписала перевозбуждению, волнению или какой-то инфекции, которую девочка могла подхватить в школе. Она быстро оправилась и даже поела праздничный торт, так что семья не придала ее недомоганию значения. Только вот оно повторилось две недели спустя. Весь следующий год каждые две-три недели у малышки начинались жар и сильные боли в животе. Она не могла есть. И даже пила через силу.

Обычно болело с правой стороны. Ребенок описывал боли по-разному: как колющие, давящие или режущие. Иногда ее тошнило. Девочка лежала на животе, подтянув колени к груди, и тяжело дышала. Через час – а бывало, через два или три, – боль успокаивалась, и она проваливалась в сон. По прошествии одного-двух дней она полностью восстанавливалась – до следующего приступа.

Педиатр не знал, что и думать, и направил ребенка к гастроэнтерологу. Тот тоже не смог установить причину болей, и тогда мать обратилась к доктору Джозефу Леви, главному врачу отделения детской гастроэнтерологии Школы медицины Нью-Йоркского университета. Он провел эндоскопическое обследование желудка и кишечника. Может, у девочки целиакия? Язва? Болезнь Крона? Ни один из диагнозов не подтвердился.

Единственным отклонением в анализах крови была повышенная скорость оседания эритроцитов. Этим показателем определяется наличие воспалений: доктор анализирует, как быстро красные кровяные тельца оседают на дно пробирки. Анализ указывает на воспаление, но не проясняет, где оно происходит и по какой причине. Леви проверил девочку на волчанку, наиболее распространенное хроническое воспалительное заболевание у детей ее возраста. Показатели оказались в норме. Леви нарек маленькую пациентку «своей загадкой» и продолжил поиски.

Мать решила провести собственное расследование. Она описала случай дочери на сайтах разных врачей, потом рассказала о симптомах своему собственному терапевту, и тут для нее забрезжил лучик надежды. Услышав о регулярных приступах жара и боли, он сразу же сказал:

– Очень похоже на семейную средиземноморскую лихорадку.

Сам он этой болезни никогда не наблюдал, но помнил ее описание со времен учебы в медицинском колледже. Мать немедленно позвонила Леви.

Тот хорошо знал данное заболевание генетической природы, обычно встречающееся у народов стран Средиземноморского бассейна. Сам Леви учился в Израиле, где эта болезнь достаточно распространена, но считал, что симптомы ее дочери не соответствуют клинической картине. Он сказал, что дети с семейной средиземноморской лихорадкой страдают от очень высокой температуры, а живот во время приступов становится твердым. Ее часто путают с аппендицитом, и многие маленькие пациенты оказываются в операционной, поскольку врачи не могут точно поставить диагноз. Он же обследовал ее дочь во время приступа, и хотя определить болезнь пока не мог, был уверен, что это не средиземноморская лихорадка. У матери на глаза навернулись слезы. Как-то же должен отыскаться ответ!

Всю зиму приступы повторялись с частотой раз в несколько недель. Потом начала болеть правая лодыжка. Новый анализ на волчанку показал отклонение. Базируясь на его результатах, Леви направил девочку к детскому ревматологу, доктору Лизе Имандо.

В ее кабинете родители и дочь еще раз рассказали свою историю. Доктор Имандо спросила о прочих болях. Конечно, у девочки периодически что-то болело – чаще всего колени, – но в последнее время боли сосредоточились в лодыжке. Мать не сообщала об этом доктору Леви, потому что девочка занималась спортом и родители приписывали боли мелким спортивным травмам. «Контакты с клещами?» – продолжала Имандо. Да, у них домик в округе, где водятся оленьи клещи.

При обследовании Имандо обратила внимание на то, что у девочки небольшой лишний вес и выраженная тревожность. Живот был мягкий, кишечник работал нормально. Щиколотку ломило, подвижность была ограниченной, но она не покраснела и не опухла. Наконец Имандо изложила свой план. Поскольку второй анализ указывал на вероятность волчанки, надо еще раз проверить кровь, чтобы убедиться, действительно ли у ребенка это аутоиммунное заболевание. Симптомы не классические, но на волчанку похожи. Вероятна также болезнь Лайма – хотя и не настолько. Боли в животе для нее не характерны, но боли в суставах – вполне.

– А как насчет семейной средиземноморской лихорадки? – спросила мать, вспомнив о предположении своего терапевта.

Имандо ответила, что для нее действительно типичны боли в животе. Пациенты чувствуют себя совершенно нормально в перерывах между приступами. Но отклонение в анализе крови, взятом в спокойный период, не укладывается в картину заболевания. Однако врач указала, что недавно появился особый анализ конкретно на это генетическое расстройство и что его можно сделать.

Через неделю после забора крови Леви позвонил матери.

– Я ошибался, – прямо сказал он, – у вашей дочери семейная средиземноморская лихорадка.

И у нее, и у мужа оказались гены с этой мутацией, объяснил Леви. У носителей с одним пораженным геном симптомы не проявляются, но они передают дефект своему потомству. С двумя пораженными генами организм начинает производить дефектный белок пирин, влияющий на иммунную систему. Из-за этого белка лейкоциты, обычно защищающие организм, выходят из-под контроля, провоцируя воспаления, боли и жар. Живот и суставы чаще всего подвергаются их атакам, но могут пострадать даже сердце и легкие. Колхицин, ингибитор этой разновидности воспалений, предупреждает развитие приступов.

На следующий день девочка начала принимать колхицин, и приступы прекратились так же внезапно, как начались. Наконец-то кошмар закончился. Пока она пьет лекарство, как сообщила мне мать, боль и жар ее не донимают.

Я спросила Леви, почему он был так уверен, что у ребенка не семейная средиземноморская лихорадка. Он объяснил, что до последнего времени данный диагноз ставился на основании симптомов и физического осмотра. Выявление гена и, соответственно, возможность анализа – который начали проводить как раз в момент, когда ребенок заболел – изменили представление врачей об этой болезни. В медицине мы можем быть уверены в диагнозе только тогда, когда существует надежный тест, подтверждающий его.

– Благодаря появлению анализа врачи поняли, что болезнь может иметь целый спектр проявлений, – сказал Леви. – Раньше мы наблюдали только ее самые острые формы – верхушку айсберга. А теперь научились обнаруживать остальное.

Ножом в живот

– Я умираю, – прошептала 57-летняя женщина.

Двум ее сестрам, сидевшим у кровати, пришлось напрячь слух, чтобы разобрать слова.

– Чувствую, как жизнь вытекает из меня капля за каплей.

Старшая сестра сказала, что они отвезут ее в больницу. Но не в ту, где она до этого уже не раз бывала.

Недомогание у пациентки продолжалось несколько лет. Ревматоидный артрит десятилетие назад заставил ее раньше времени уйти на пенсию – она работала медсестрой, – и никакие лекарства от него не помогали. Однако в последние годы возникла новая проблема, выносить которую оказалось еще тяжелей. Каждый раз после еды у нее возникала резкая боль в животе – словно ее пронзили ножом. Медицинской страховки у женщины не было, поэтому она попыталась разобраться сама.

Боль приходила после каждого приема пищи, но была сильнее, если она ела хлеб или макароны. Картина соответствовала диагнозу «целиакия»: при этом расстройстве глютен, белок, присутствующий в зерновых, например ржи и пшенице, заставляет иммунную систему атаковать внутренние оболочки пищеварительного тракта. Употребление пищи, содержащей глютен, лишает кишечник способности усваивать питательные вещества, а также провоцирует диарею, боли и истощение. Хотя пациентка и старалась избегать глютена – как выяснилось, это нелегко, ведь он присутствует во множестве продуктов, – боли не успокаивались.

Через несколько месяцев желудок у нее болел практически постоянно. После еды боль была острой, но в перерывах полностью не проходила, а становилась глухой, словно ее ударили в живот. Неважно, насколько скрупулезно она следовала диете, приступы диареи случались по десять-двенадцать раз за день. В первый год она потеряла больше 25 килограммов.

Пациентка едва держалась на ногах от слабости и наконец решила обратиться в больницу, уже не думая о страховке. В отделении неотложной помощи причину слабости быстро установили: у нее обнаружились сильная анемия и значительно пониженный уровень калия, важного электролита, в крови. Калий необходим мышечным клеткам, чтобы выполнять свою работу.

Перелив пациентке кровь и введя калий, доктора попытались разобраться, почему у нее возникла такая недостаточность. Медсестра на пенсии рассказала о своих предположениях насчет целиакии, и они показались им обоснованными.

Без лечения целиакия приводит к серьезному дефициту микроэлементов. Врач-гастроэнтеролог провел гастроскопию. «Ворсинки», обычно выстилающие внутреннюю поверхность пищеварительного тракта и отвечающие за усвоение питательных веществ, оказались у нее практически сглаженными. Основной причиной такого поражения слизистых ЖКТ считается как раз целиакия.

Врачи велели ей избегать употребления глютена. Пациентка ответила, что ей невыносимо это слышать – ведь она и так прилагает все усилия, чтобы он не попадал в ее организм. Гастроэнтеролог признал, что питаться подобным образом нелегко. Но это единственный способ предотвратить дальнейшее развитие болезни.

Однако, как бы тщательно она ни следила за своей диетой, симптомы сохранялись. Врачи обвиняли женщину в том, что она нарушает их рекомендации. Точнее, они говорили, что она их «не соблюдает». Она понятия не имела, из каких продуктов может получать глютен, ведь и так питалась только мясом и овощами. Боль и диарея продолжались. Вес женщины снизился до 35 кг. Она с трудом узнавала себя, бредя мимо зеркала в ванной к туалету.

В последний ее визит в больницу доктора сказали, что она перенесла сердечный приступ и, возможно, небольшой инсульт. Они ничем не смогут ей помочь, если она не будет лучше следить за питанием. Пациентка вернулась домой. Если уж умирать, то хотя бы не в больничных стенах. Она лежала на диване, не в силах позаботиться о себе. Сын и дочь по очереди дежурили у ее постели: одевали, кормили, усаживали на переносной туалет возле кровати. Ела она только картофельное пюре. Женщина умирала.

Тем ранним утром сестры все-таки уговорили ее: пациентка согласилась поехать в медицинский центр при Университете Южной Алабамы в Мобайле, в часе пути. Доктор Хизер Фишел, ординатор второго года, подошла представиться ей, пока та находилась в отделении неотложной помощи. Женщина на кровати казалась гораздо старше своих 57 лет. Кожа у нее на лице истончилась настолько, что проступали кости.

Врач неотложной помощи вновь диагностировал у нее острый дефицит некоторых микроэлементов, поэтому еще до прибытия Фишел ей поставили капельницу с калием. Когда Фишел попыталась ее расспросить о подробностях болезни, пациентка возмутилась:

– Я уже рассказала все врачу скорой! Вы что, совсем не общаетесь между собой?

В результате она лишь повторила, что болеет целиакией и что болезнь убивает ее, несмотря на безглютеновую диету.

Фишел отправила кровь пациентки на анализ, выявляющий наличие в крови антител, которые подтверждают аутоиммунную реакцию целиакии. Результат, как она и подозревала, оказался отрицательным: антител нет, значит, нет и целиакии. Пациентке повторно сделали биопсию тканей желудка и пищевода. Как и в первый раз, она показала разрушение ворсинок. Однако теперь, зная, что причина не в целиакии, врачи принялись искать другие возможные варианты.

Доктор Леонел Мальдонадо, штатный патолог больницы, был на дежурстве, когда в лабораторию доставили образцы тканей пациентки. Он также обратил внимание на сглаживание ворсинок, указывавшее на целиакию. Но не только на нее: сразу под поверхностью он обнаружил клетки, которых там не должно было быть. Это оказались макрофаги – полицейские фургоны иммунной системы, задача которых – захватывать чужеродные бактерии, увозить их с собой и уничтожать. Эти белые кровяные тельца были перегружены частицами, от которых не могли избавиться. Может, у пациентки туберкулез? Или рак, оставшийся незамеченным? Или какая-то бактериальная инфекция? Почему макрофаги не могут уничтожить свой груз? Мальдонадо был полон решимости разгадать эту загадку.

Через две недели пациентке стало немного лучше, и ее выписали домой, по-прежнему без диагноза. Теперь она просто голодала. Оказалось, что если не есть совсем, ее не мучит диарея. Поэтому женщина отказывалась от еды.

Но через два дня после выписки Мальдонадо нашел-таки ответ. В макрофагах обнаружилась странная бактерия: у пациентки оказалась так называемая болезнь Уиппла. Впервые данное расстройство описал Джордж Уиппл в 1907 году. Он наблюдал своего знакомого, врача, страдавшего от стремительной потери веса, диареи и артрита. Когда тот скончался, Уиппл при вскрытии обратил внимание на скопления макрофагов, переполненных бактериями, которым он присвоил название Tropheryma whipplei (от греческого trophe – «питание» и eryma – «барьер»). Они препятствовали усвоению пищи, что было так характерно для этого заболевания.

Бактерия живет в почве практически по всему миру, но болезнь вызывает редко. Примерно у 70 % населения Земли к ней иммунитет, так что большинство с ней легко справляется. Болезнь Уиппла развивается у людей с определенным дефектом иммунной системы. Попадая в макрофаги, бактерия каким-то образом отключает их механизм по уничтожению добычи.

Лечение – курс антибиотиков продолжительностью год. Как только врачи получили результат, они позвонили пациентке домой. Сын сказал им, что ее нет – она в больнице, консультируется по поводу проблем с сердцем. Ее сразу же там отыскали, положили в отделение и приступили к лечению. После первых доз антибиотика к женщине вернулся аппетит. Уже через пару дней она могла спокойно есть, без болей и диареи.

* * *

Период восстановления оказался долгим и тяжелым. Она ослабела настолько, что больше года не могла вернуться к нормальной жизни. Однако со временем она смогла вернуть взятое напрокат инвалидное кресло и отказалась от костыля. Теперь она может ходить самостоятельно, хоть и недалеко. Она сама поражается тому, как близко была к смерти, и подозревает, что врачи разобрались бы с ее случаем гораздо быстрей, не навяжи она им собственный диагноз.

«Я слышала, что это редкая болезнь, – сказала она мне, когда мы в последний раз созванивались. – Вот только правда ли она редкая или ее просто редко ищут?»

Вопрос справедливый, не правда ли?