Текст книги "Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы"

Внезапно, опять

– Мама, я боюсь! Скажи, что надо делать!

Мать подняла глаза на свою восьмилетнюю дочку.

– Все будет хорошо, – ответила она. – Просто пойди и позови на помощь.

Женщина смотрела, как девочка выходит из туалета в торговом центре, где она лежала, распростершись, на полу. Они с дочерью заехали в торговый центр за новыми полотенцами. Но там ей внезапно стало жарко, закружилась голова. Сердце затрепетало в груди, стало казаться, что ее вот-вот стошнит. Она схватила ребенка за руку и помчалась в туалет. Там женщина почувствовала, что сейчас упадет в обморок, и осела прямо на пол. А потом послала дочь за подмогой.

Один из служащих торгового центра вошел в туалет за руку с девочкой. Последним, что женщина запомнила, был ужас на его лице при виде дамы средних лет, лежащей на полу в луже кровавых испражнений.

Когда карета скорой помощи приехала на место, пациентка была без сознания. Пульс учащенный, давление крайне низкое. Ее срочно отвезли в больницу Йель Нью-Хейвен.

К моменту прибытия в отделение давление поднялось, а пульс снизился, кровотечение из прямой кишки прекратилось. При осмотре ничего необычного врач не заметил, все анализы оказались в норме, но за одним важным исключением: кровь пациентки не свертывалась. Если этого не устранить, даже маленький порез или царапина будут грозить женщине смертью.

Пациентка сообщила врачам, что не страдает никакими заболеваниями, кроме тревожности, время от времени провоцирующей панические атаки; недавно она начала принимать от них новый антидепрессант. Она не курит, редко употребляет спиртное, работает в офисе, замужем, имеет двоих детей. Всю жизнь она считала себя вполне здоровой, пока два года назад с ней не произошло в точности то же самое: однажды ни с того ни с сего у нее начался кровавый понос, давление упало, и она потеряла сознание. Ее отвезли в больницу, и врачи установили, что кровь не свертывается.

Доктора Сюзанну Лагард, гастроэнтеролога, вызвали для консультации с целью выяснить причины кишечного кровотечения. Лагард представилась пациентке и тоже выслушала подробности происшествия в торговом центре. Но ей было важно узнать обстоятельства предыдущего эпизода. В тот раз врачам удалось установить, почему не свертывалась кровь? Нет, ответила пациентка, в отделении неотложной помощи им это не удалось, а на следующей неделе, на консультации с гематологом, оказалось, что показатели пришли в норму.

Лагард рекомендовала колоноскопию – обследование, при котором с помощью крошечной камеры можно рассмотреть ткани толстого кишечника, чтобы найти место кровотечения. Обычно причиной кровавой диареи является воспаление нежных слизистых внутри него. К воспалению могут приводить инфекции или некоторые заболевания, в частности язвенный колит или болезнь Крона, аутоиммунные нарушения, при которых лейкоциты, призванные защищать организм от вторжения патогенных организмов, ошибочно атакуют здоровые клетки.

Однако при обследовании доктор Лагард ничего подобного не обнаружила. Слизистая оболочка кишечника была повреждена во многих местах, но это, похоже, произошло от недостаточного притока обогащенной кислородом крови из-за того же пониженного давления, от которого пациентка упала в обморок. Так что проблема была не в пищеварительном тракте. Кровь, не способная сворачиваться, начала вытекать из поврежденных тканей – сначала ручейком, потом потоком. Что же могло вызывать эту комбинацию гипотензии и нарушения свертываемости? Существуют острые инфекции, способные провоцировать и то и другое. Но на инфекцию у пациентки ничто не указывало. Есть лекарство – гепарин, – на короткий период препятствующее свертыванию крови. Его вводят внутривенно при лечении пациентов с опасными тромбозами. Намеренное злоупотребление этим препаратом казалось крайне маловероятным, а никакого другого случайного контакта с ним у пациентки быть не могло. Одно было ясно: диагноз требуется поставить как можно скорее, пока то, что случилось дважды, не повторилось в третий раз.

Для врачей одним из самых надежных диагностических инструментов является телефон. Лагард сразу же подумала про доктора Томаса Даффи. Даффи был образованнейшим человеком, врачом-гематологом. Лагард позвонила ему и описала проблемный случай: женщина средних лет, два эпизода низкого артериального давления с одновременным снижением свертываемости крови. Нет ли у него каких-нибудь предположений?

Мгновение на том конце провода молчали. Потом Даффи начал размышлять вслух. Проблемы со свертываемостью напоминают действие гепарина. Существует разновидность белых кровяных телец, которые вырабатывают собственный гепарин: они называются мастоцитами и способны производить также другое вещество, гистамин, который при высвобождении в больших количествах может приводить к понижению давления – еще один загадочный симптом этой пациентки. В обычных условиях мастоциты отвечают за аллергические реакции: отечность, зуд и сыпь (мы принимаем антигистаминные как раз для блокирования этого вещества, когда у нас аллергия). Когда в организм вбрасывается большое количество гистамина, начинается анафилактический шок – самая тяжелая разновидность аллергической реакции с быстрым падением давления, учащенным сердцебиением, тошнотой и диареей, то есть всеми симптомами, присутствовавшими у пациентки.

– Думаю, у этой женщины системный мастоцитоз – не представляю, что еще могло бы вызвать такие необычные симптомы, – закончил Даффи в своей обычной элегантной манере.

Системный мастоцитоз – это редкое заболевание, при котором в организме аккумулируется избыточное количество мастоцитов. При столкновении с определенными триггерами они высвобождают колоссальные запасы гистамина и в некоторых случаях – гепарина, которые попадают в кровь и вызывают анафилактический шок и нарушение свертываемости. Подобную реакцию мастоцитов могут провоцировать лекарственные препараты. Незадолго до того, как попасть в больницу, пациентка начала принимать новый антидепрессант. А перед первым приступом она что-нибудь принимала?

Лагард поспешила переговорить с женщиной. Да, ответила та, она начала принимать другой антидепрессант незадолго до того случая. Лагард изложила ей теорию Даффи относительно системного мастоцитоза. Лекарства от него не существует, но пациенты могут предотвращать симптомы, вовремя принимая антигистаминные и избегая препаратов, запускающих приступ.

Пациентка начала лечиться у Даффи, который подтвердил диагноз с помощью анализов крови и био-псии костного мозга. С тех пор она избегает приема любых антидепрессантов. Время от времени она чувствует, как у нее начинается сердцебиение, как начинает бурлить в животе – признаки того, что мастоциты выходят из-под контроля, – и тогда принимает антигистаминные таблетки, которые быстро нейтрализуют гистамин и устраняют недомогание.

Оглядываясь назад, она понимает, что испытывала те же симптомы уже много лет. У нее трепетало сердце и бурлило в животе; могла закружиться голова, а иногда возникала спутанность сознания. Врачи считали это реакцией на стресс – паническими атаками.

– Я не особо в это верила, но когда столько людей тебе говорят одно и то же, волей-неволей решишь, что они правы, – говорит она. – Я перепробовала все на свете – йогу, медитации, упражнения. Ничего не помогало. Теперь, – смеется женщина, – я знаю, что мне было нужно на самом деле: правильный диагноз и антигистаминное.

Часть III. Головная боль

Измененное видение

63-летний мужчина спал на заднем сиденье, пока машина ехала по мосту в Сан-Франциско. Его жена сидела молча, благодарная невестке за то, что она везет их к очередному неврологу, и раздумывала о том, как изменился человек, за которого она вышла замуж 38 лет назад.

Все началось годом ранее с головных болей. Поначалу они возникали редко – он обратил на них внимание лишь потому, что раньше у него голова практически не болела. Потом стали усиливаться. Казалось, как он говорил жене, будто кто-то пытается проломить его череп изнутри и выбраться наружу. В основном боль фокусировалась в затылке справа, но ломило голову целиком. Если прилечь, становилось легче. Наклоняться было невыносимо.

В следующие несколько месяцев боли перестали быть преходящими – голова раскалывалась постоянно. Он не любил жаловаться, жена понимала, что у него болит голова, лишь когда он вдруг становился очень тихим. Но однажды она обнаружила его на полу в ванной: он лежал, прижавшись лицом к плиточному полу, и плакал от боли.

Их врач была обеспокоена. Обычно в таком возрасте головные боли не начинаются. Она направила его на МРТ. Обследование выявило странную аномалию: мозговые оболочки – плотные ткани, защищающие мозг – обычно выглядят на снимках тонкой линией. Здесь же линия была толстой, выдающейся. Она велела проконсультироваться с неврологом.

Судя по МРТ, имеется инфильтрат в оболочках мозга, так он сказал им. Назначил повторное обследование. На нем все выглядело еще хуже. Возможно, речь шла об инфекции, а то и о раке. Однако анализы крови и спинномозговой жидкости его предположений не подтвердили.

Правда, результаты все равно не были нормальными. Что, если у пациента саркоидоз – болезнь, при которой возникают точечные очаги воспаления, – или какое-то другое воспалительное заболевание аутоиммунной природы? Невролог направил пациента в Калифорнийский университет в Сан-Франциско, к специалисту по редким воспалительным заболеваниям мозга.

Пока они ходили по врачам, жена мужчины начала замечать происходившие с ним изменения. Он никогда не был особенно разговорчивым, но в последнее время, если она задавала ему вопрос, просто фыркал или пожимал плечами – как будто ему все равно. Он стал неловким. При ходьбе или вождении машины постоянно отклонялся вправо. Дома он всегда поддерживал порядок, но в последнее время начал складывать столовые приборы вместе с тарелками, а свои свитера убирать в ее комод.

Мужчина был художником и не так давно перешел на масляные краски, но в его сельских пейзажах все чаще сквозили мрачные, даже угрожающие мотивы. Она беспокоилась, что у него меняется восприятие. В последний раз, когда они были в супермаркете, муж обернулся к ней и воскликнул: «Надо же, тут изменили расстановку!» Она огляделась по сторонам – по ее мнению, в магазине все осталось по-прежнему. «Стеллажи расставлены по диагонали», – сказал муж, махнув рукой вправо, как будто они шли в ту сторону. Жена запротестовала – стеллажи стоят ровно. Он ничего не ответил.

Специалист в Калифорнийском университете в Сан-Франциско не думал, что это саркоидоз, но пока не мог сказать, чем все-таки болен мужчина. Он снова назначил МРТ, на этот раз с упором на кровоснабжение мозга. Снимки снова показали аномалию, но чем она была вызвана – так и осталось неясным. Он отослал пациента к еще одному неврологу, доктору Уэйду Смиту, специалисту по инсультам и другим проблемам с мозговым кровообращением.

И вот семейное трио опять катило по мосту в Сан-Франциско, к новому специалисту. Смит задал все ставшие уже привычными вопросы о состоянии здоровья мужчины, а затем спросил кое-что новенькое: не отдается ли пульс у него в ушах? Мужчина удивился. Да, он слышит пульс, еще как. Смит приложил стетоскоп к правому веку пациента и прислушался. Через минуту переставил его к уху и прислушался снова. «Я слышу то же, что и вы, – сказал он. – И, кажется, знаю, что с вами такое».

Когда пациенты слышат в ушах собственное сердцебиение – это называется «пульсовой тиннитус», – это, как правило, вызывается нарушением кровотока, при котором звук циркулирующей крови становится достаточно громким, чтобы его мог слышать сам больной, а порой и окружающие. Часто такое состояние провоцируют препятствия, которые сужают и искривляют внутреннюю сонную артерию, однако любые помехи на пути крови возле уха могут приводить к подобным отклонениям.

Шум в ушах, головные боли и другие его проблемы, объяснил пациенту Смит, вызывались дефектом протоков между толстыми артериями, переносящими кровь от сердца, и узкими, более деликатными, венами.

Дефекты протоков, называемые фистулами, замедляли кровоток, не позволяя крови свободно попадать к некоторым тканям или отводиться от них. Подобный феномен можно сравнить федеральной трассой, поток машин с которой перенаправляется на улицы внутри жилого квартала. Пока проблема не устранена, машины продолжают накапливаться, в пробке встают все прилегающие районы. В случае с мозгом давление внутри вен повышается, а вместе с ним – и риск кровотечения.

Фистулы такого рода возникают редко и могут либо быть врожденными, либо – у взрослых – возникать в результате травм, продолжал Смит. Жена закивала головой: десять лет назад они вдвоем попали в ужасную автокатастрофу. Пьяный водитель, ехавший с превышением скорости, ударился об их машину, столкнул ее в кювет, и там они врезались в дерево. Мужа так сильно ударило подушкой безопасности, что у него треснула грудина и даже пострадало сердце. После той аварии он и начал слышать свое сердцебиение, в основном с правой стороны. Он спрашивал об этом их врача, но та уверила его, что это распространенное явление (так оно и есть). Поэтому он перестал о нем упоминать. Больше никто не задавал ему вопросов о шуме в ушах – до сегодняшнего дня.

Пациенты с фистулами во внешней плотной мозговой оболочке обычно страдают от головных болей и иногда от пульсирующего шума в ушах, объяснил невролог. Однако у мужчины наблюдались и другие симптомы, в частности, изменение восприятия, о чем свидетельствовали его картины и манера вождения. Его речь и мышление замедлились. Эти новые симптомы указывали на то, что закупорки и недостаточное кровоснабжение стали сказываться непосредственно на мозге.

Исправление нарушений кровеносной системы – тонкая и долгая работа. Доктор Ван Гальбах, специалист по подобным операциям из Калифорнийского университета, ввел тонкий катетер в бедренную вену пациента и стал медленно продвигать его, пока не дошел по сосудам до мозга. Он впрыснул внутрь краску, чтобы обнаружить дефектные перешейки между артериями и венами. Выявив их, он начал запаивать один за другим, как дыры в протекающей крыше. Только покончив со всеми ними, можно было восстановить мозговое кровообращение. Гальбаху потребовалось 18 часов, чтобы устранить последствия аварии, произошедшей десять лет назад.

После операции пациент постепенно начал поправляться. Прошло целых три года, прежде чем он снова стал тем же человеком, что раньше. Жена с этим согласна: он опять разговаривает, опять нормально водит машину, а его новые картины – снова яркие и жизнерадостные, – доказывают, что мужчина, за которого она вышла замуж, наконец-то вернулся к ней.

Все началось с синусита

В утренней суете приемного отделения мужчина наблюдал, как доктора толпились вокруг каталки с его 14-летней дочерью. Он видел, как она сидит, открыв рот, с покрытыми потом лбом и щеками. До него долетало ее прерывистое, затрудненное дыхание: казалось, будто она только что пробежала стометровку. Она тоже смотрела на него. Ей было страшно. Теперь испугался и он.

– Надо везти ее в реанимацию, – тихо сказал один из врачей.

Реанимационное оборудование требовалось, чтобы облегчить ей дыхание. Сестры взялись за штативы капельниц и кислородные подушки, мать и отец девочки собрали свои сумки и книги. Жена держалась куда спокойней, чем он. До последнего момента мужчине не верилось, что их дочь так сильно больна. Она всегда была здоровой – звезда девичьей футбольной команды – и склонна все немного преувеличивать. Однако этим утром, когда ее пришлось везти к педиатру, доктору Сухаибу Наши, она выглядела и правда неважно. Часто дышала, будто ей не хватало воздуха. Доктор Наши направил ее в медицинский центр Морристауна в Нью-Джерси, но родителям сказал, что особенно волноваться не стоит. А когда они привезли дочку в больницу, то в приемном им сообщили, что это, видимо, пневмония и что она лечится внутривенными вливаниями антибиотиков.

Теперь, видя ужас на дочкином лице, – и озабоченность на лицах докторов, – он начал понимать, что их девочка смертельно больна. На глаза навернулись слезы. Жена крепко сжала его руку. «Не надо», – прошептала она, глазами указывая на дочь.

Несколько месяцев назад у девочки вдруг стала болеть голова. Поначалу отец решил, что она просто пытается отвертеться от школы. Но доктор Наши и отоларинголог, к которому они обратились, сказали, что головные боли – результат синусита, воспаления носовых пазух. Отец мучился синуситом всю свою сознательную жизнь, поэтому знал, насколько это болезненно и неприятно. Тем не менее даже оставаясь дома вместо занятий, дочь как-то находила возможность во второй половине дня играть в футбол, так что он в глубине души считал все тревоги преувеличенными.

Мать же не сомневалась – она была уверена, что девочка больна. Да и доктор Наши воспринимал ее головные боли серьезно. Когда лечение несколькими разными антибиотиками не помогло, ее отправили к специалистам. За весну и лето бедняжка перепробовала массу разных лекарств, пытаясь избавиться от синусита, приводившего к головным болям. Складывалось впечатление, что они каждую неделю ходили к новому врачу.

Затем, в середине июля, ранее активная 14-летняя спортсменка стала проводить все дни, лежа на диване перед телевизором. Она говорила, что чувствует себя усталой и разбитой. У нее постоянно болели голова и уши, ломило все суставы. К августу она не могла без помощи родителей добраться от дивана до ванной.

Она сильно тревожилась: дело точно не в синусите, уверяла девочка родителей. Она считала, что у нее рак. Когда на локтях появилась странная сыпь – выпуклая, красная, но без зуда, – девочка решила, что это болезнь Лайма. Диагноз не подтвердился, и она вернулась к предположению о раке.

В реанимационной палате врачи надели на нее маску, чтобы воздух под давлением поступал в легкие. Страшно было смотреть на нее, перепуганную, за всеми этими проводами и приборами. Но, похоже, аппарат помогал.

Доктор Симона Натив, детский ревматолог из ближайшей педиатрической больницы, встретилась с семьей в этот же день. Она слышала о хронических синуситах, стойких к антибиотикам, и подумала, что может знать их причину. У девочки появлялась сыпь на локтях? Мать, изумленная, спросила, откуда та знает по сыпь. Доктор ответила, что это симптом одной из болезней, которую она заподозрила у их дочки. Она осмотрела девочку, обратив на сыпь внимание прежде всего. Вероятно, сказала ревматолог, это не инфекция. Надо сделать биопсию тканей сыпи и дополнительные анализы крови.

Узнав, что разгадка близка, родители немного приободрились, но той же ночью их надежды пошли прахом. Девочка по-прежнему не могла дышать, кашель усиливался, и в какой-то момент на платке, которым она прикрывала рот, появились алые капли. «Кровь», – констатировала медсестра, забирая у нее платок. Атмосфера в палате сгустилась. Значит, это не пневмония.

Надо узнать, что творится в легких, объяснил им еще один врач. Дав девочке легкое успокоительное, он через рот ввел камеру в дыхательные пути. Никаких признаков инфекции. Легкие оказались полны крови и кровяных сгустков. Такое обильное кровотечение могло быть вызвано несколькими причинами. Все они необычные: редкая инфекция, опухоль или, как если бы девочка была совсем маленькой, чужеродный объект, попавший в дыхательные пути.

Из-за крови и проблем с дыханием девочку подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Надо было как можно скорей остановить кровотечение и выяснить его причину. В противном случае ей грозила смерть.

Образцы крови и жидкости из легких отправили в лабораторию. Однако разгадку дали результаты биопсии тканей из сыпи. У девочки оказался гранулематоз с полиангиитом. Это аутоиммунное заболевание – когда собственные антитела, рядовые солдаты иммунной системы, по ошибке атакуют кровеносные сосуды легких. Болезнь повредила также ткани дыхательных путей и синусов, отчего и начались головные боли. Она же спровоцировала сыпь на локтях.

Причины данного аутоиммунного заболевания неизвестны, и для детей оно нехарактерно. Обычно оно возникает у взрослых старше 60 лет. Без лечения гранулематоз с полиангиитом приводят к смерти 80 % пациентов в течение года. Лечится он мощными препаратами, нацеленными на клетки, вырабатывающие антитела: высокими дозами стероидов и лекарствами для подавления иммунитета – теми же, что при химиотерапии. После гибели всех девиантных клеток иммунная система «перезагружается». Когда лечение заканчивается, мятежные солдаты отступают.

Однако они могут возвращаться. Многие пациенты проходят курс лечения иммуносупрессорами один-два раза в год для предотвращения рецидивов. Большие дозы стероидов можно начинать вводить сразу после постановки диагноза. Но иммуносупрессоры настолько эффективно подавляют иммунитет, что перед их введением врачам надо убедиться, что в организме нет никаких скрытых инфекций, которые могут вспыхнуть с невиданной силой.

Никаких вирусов и бактерий у девочки не обнаружили, и ей начали вводить лекарство под названием «ритуксимаб». За несколько дней ей стало заметно лучше. Но потребовалось почти две недели, чтобы легкие очистились и она снова смогла самостоятельно дышать.

Выздоровление осложнялось и течением болезни, и самим лечением. Кровь сворачивалась в тромбы в руках и ногах, тромбы двигались к легким. От стероидов девочка ослабела настолько, что когда аппарат ИВЛ отключили, она могла только дышать и ничего больше. Она не ела, не разговаривала, не могла удержать в руках телефон. Через пару недель, когда она наконец начала ходить, хотя и с опорой, ее выписали домой. Прошли недели, прежде чем она смогла самостоятельно добираться до ванной, месяцы, чтобы вернуться в школу и учиться по сокращенному графику. Девочка усердно трудилась, стараясь не отстать от одноклассников.

В футбол она больше не играет. У нее просто нет на это сил. Прошли годы с того эпизода, но ей по-прежнему снится, что она попала в больницу, не может пошевелиться и страшно боится, что лучше ей никогда не станет. Однако она поправилась. Окончила школу и поступила в колледж. Девушка мечтает стать медсестрой. Хотя ее и тревожит перспектива снова оказаться в больнице, она помнит, как помогали ей сестры, когда она так тяжело болела. И надеется однажды дать те же уход и заботу детям, которые, как она когда-то, отчаянно нуждаются в этом, чтобы преодолеть страшную болезнь.