Текст книги "Геном. Автобиография вида в 23 главах"

Если интеллект наследуется, то должны быть гены, влияющие на него. Трудно предположить, сколько таких генов может быть в геноме. Одно ясно, что это должны быть изменчивые гены, т. е. они должны быть представлены в геномах людей в разных вариантах, иначе генетическое наследование интеллекта никак не проявит себя. Действительно, в геноме могут находиться гены чрезвычайно важные для развития интеллекта, но одинаковые у всех людей. Такие гены не могут объяснить различий в интеллекте с точки зрения наследования. Например, у меня пять пальцев на руке, как и у других людей, потому что это предопределено генетически. Если мы соберем всех людей, у которых меньше пальцев на руке, то 90 % или даже больше составит результат несчастного случая, а не наследственности. Мы установим, что наличие четырех пальцев на руке – это не наследуемый признак, даже несмотря на то что развитие конечностей у зародыша контролируется генетически. Другими словами, генетическая предопределенность и наследование – это не одно и то же. Наследственные признаки мы можем изучать только в том случае, если между ними есть отличия. Так, Роберт Пломин в серии экспериментов с ДНК детей-вундеркиндов выявил изменчивый ген. Это не означает, что данный ген – самый важный для развития интеллекта. В геноме наверняка есть гораздо более важные гены, влияющие на развитие мозга, но именно поэтому они консервативны и редко меняются или не меняются никогда.

Ген IGF₂R, найденный Пломином на длинном плече хромосомы 6, на первый взгляд не очень подходит на роль «гена интеллекта». До открытия Пломина этот ген был знаменит своей связью с раком печени. Его можно было бы назвать «геном рака печени», если следовать неправильной традиции именовать гены по болезням, которых они в действительности не вызывают. Когда-нибудь ученые установят, является ли функция подавления рака печени основной у этого гена, а влияние на интеллект – побочной, или наоборот. Биохимическая функция белка, кодируемого этим геном, почти ничего не говорит нам о его назначении: «внутриклеточное транспортирование фосфорилированных ферментов лизосом от комплекса Гольджи и клеточной стенки к лизосомам». Это всего лишь транспортный фургон. Ни слова об ускорении шевеления извилинами мозга.

Ген IGF₂R имеет гигантские размеры – 7 473 буквы, но этот текст разбит на фрагменты на участке хромосомы длиной в 98 000 пар нуклеотидов. Смысловые фрагменты разделены бессмысленными нитронами (точно так же, как текст журнала постоянно прерывается навязчивой рекламой). Посредине гена есть участок повторяющихся элементов, причем количество повторов склонно меняться у разных людей. Возможно, этот вариабельный участок оказывает влияние на уровень интеллекта. Поскольку продукт этого гена косвенно связан с инсулином и процессами усвоения сахара, возможно, тут есть определенная связь с данными о том, что люди с высоким IQ отличаются более эффективным потреблением углеводов мозгом. В исследованиях добровольцам предлагалось освоить компьютерную игру «Тетрис». У людей с высоким IQ при этом отмечалось более интенсивное потребление глюкозы мозгом. Но это лишь предположение. Ген Пломина, если в ходе дальнейших исследованиях вообще удастся подтвердить его связь с интеллектом, может оказывать влияние, используя для этого множество других опосредованных путей (Haier R. et al. 1992. Intelligence and changes in regional cerebral glucose metabolic rate following learning. Intelligence 16: 415–426).

Важность открытия Пломина состоит в том, что впервые удалось перейти от косвенных доказательств наследуемости интеллекта, базирующихся на сравнительном анализе развития близнецов и приемных детей, к прямому изучению ковариаций отдельных генов и уровня интеллекта. Одна вариация гена почти вдвое чаще встречается в геномах талантливых детей в лагере штата Айова по сравнению со средними значениями для всей популяции – результат, который вряд ли можно объяснить случайностью. Но влияние этого гена на интеллект ограничено. Его воздействием можно объяснить повышение коэффициента IQ лишь на 4 балла. Этот ген точно нельзя назвать геном гениальности. По результатам исследования в Айове Пломин выделил еще десяток генов – кандидатов на роль стимуляторов интеллекта.

Возвращение к идее наследования интеллекта все еще вызывает чувство брезгливости и неприятия в научных кругах. Уж очень резонансной была практика вульгарной евгеники в 20-х и 30-х годах прошлого столетия. Например, Стефан Джей Гоулд (Stephen Jay Gould), критикуя новую волну увлечения наследованием интеллекта, отмечает: «Частичное наследование низких показателей IQ может быть исправлено улучшенной системой образования, а может и нет. Сам факт наследования не дает никакого ответа на этот вопрос». Действительно, проблема может оказаться в том, что люди, узнав о наследовании интеллекта, воспримут эту идею слишком пессимистично относительно роли и важности воспитания. Обнаружение мутаций, лежащих в основе таких проблем с обучением, как, например, дислексия, не дает права учителям отказываться от подобных учеников как безнадежных. Наоборот, это должно быть стимулом для поиска особых методов обучения детей, страдающих дислексией (Gould S. J. 1981. The mismeasure of man. Norton, New York).

Действительно, ведь даже Альфред Бине (Alfred Binet), который разработал первый тест интеллекта, говорил, что данное тестирование предназначается не для того, чтобы обосновать первенство одаренных детей, а для того, чтобы вовремя выявить отставание в развитии детей и уделить особое внимание их развитию. Пломин приводит самого себя как пример удачной работы системы тестирования. Он был единственным из огромной чикагской семьи, состоящей из тридцати двух родных и двоюродных братьев и сестер, кто получил высшее образование. Он благодарит судьбу за то, что его высокие показатели тестирования в школе убедили родителей выделить деньги на учебу в колледже. Американская гордость за свою систему тестирования резко контрастирует с британским неприятием этой системы. Не долго просуществовавший и завоевавший дурную славу своей необъективностью эксперимент с экзаменом Кирила Барта (Cyril Burt) – это, пожалуй, единственный случай, когда в систему британского образования было допущено тестирование интеллекта. Если в Англии о тестировании вспоминают как о величайшей глупости, в результате которой талантливые дети отправлялись в школы второго уровня, то в США тестирование рассматривают как путевку в жизнь для талантливых детей из бедных семей.

Следует раз и навсегда понять, что смысл наследования интеллекта состоит вовсе не в разделении людей на группы разного качества. Противопоставление Гальтоном природы и обучения не должно найти ложного толкования, как, например, в идеях измерения интеллекта и потенциальных способностей человека путем измерения пропорций его тела. В середине прошлого века всерьез рассматривались теории, согласно которым люди с высоким IQ отличаются от остальных большей симметричностью ушей. Мерилами интеллекта также выступали общая симметричность тела, ширина стопы и лодыжки, длина пальцев, размер грудной клетки и высота лба. Глупость состояла не в поиске корреляций, а в том, что их применение было обязательным для вынесения вердикта.

Интерес к замерам пропорций тела с целью использования их в качестве показателей общего развития возродился в 1990-е годы. Асимметричность нашего тела вполне естественна. Например, сердце у большинства людей находится в грудной клетке слева от средней линии тела. Но асимметричность отдельных частей тела совершенно индивидуальна. Например, левое ухо может быть немного больше чем правое, или наоборот. Степень асимметричности может выступать показателем воздействия разных стрессов на организм во время развития: инфекции, токсины, плохое питание. Можно предположить, что у людей с высокими показателями IQ тело действительно более симметрично, поскольку организм в утробе и в детские годы подвергался меньшим стрессам или лучше справлялся с ними. А устойчивость к стрессам – это наследуемый признак. Таким образом, «гены интеллекта» совсем не обязательно должны быть связаны с развитием мозга. Те гены, которые оказывают влияние на устойчивость организма и его способность противодействовать инфекциям, также опосредованно влияют на уровень интеллекта. Вы наследуете не интеллект, а способность развить свой мозг до определенного уровня при благоприятных условиях. Можно ли при этом четко противопоставить природу и обучение?

Видимо нет (Furlow F. В. et al. 1997. Fluctuating asymmetry and psychometric intelligence. Proceeding of the Royal Society of London, Series В 264: 823–829).

В подтверждение того, что наследуется не интеллект, а способность к развитию, можно привести известный эффект Флинна. Ученый и политик из Новой Зеландии Джеймс Флинн (James Flynn) обратил внимание на то, что показатели IQ возрастают с каждым годом во всех странах мира со средней скоростью 1 балл за десятилетие. Почему так происходит, трудно сказать. Возможно, это та же причина, которая ведет к увеличению роста людей, – лучшее питание в детстве. Например, когда в одной из деревушек Гватемалы рацион питания детей был обогащен белками, за 10 лет показатели IQ существенно возросли – эффект Флинна в миниатюре. Но показатели IQ продолжают расти также в развитых странах, где проблема с питанием уже давно решена. Вряд ли объяснением может послужить совершенствование образования. Различные нововведения в школах оказывают лишь временный эффект, причем не всегда положительный. Кроме того, IQ возрастает значительно быстрее, чем меняется система образования. Мышление изменяется также качественно. Наибольший прогресс наблюдается в ответах на вопросы, требующие абстрактного мышления. Утрик Нейссер (Urlic Neisser) полагает, что эффект Флинна связан с насыщением нашей повседневной жизни многочисленными визуальными источниками информации: цветными фотографиями, рекламой, фильмами и пр., – что часто замещает собой получение информации из текстовых источников. Развитие ребенка сейчас в большей степени находится под воздействием зрительных образов, что способствует более быстрому развитию интеллекта (Neisser U. 1997. Rising scores on intelligence tests. American Scientist 85: 440–447).

Но как увязать эффект Флина и другие влияния внешней среды на интеллект с данными, полученными в экспериментах с близнецами и приемными детьми, которые свидетельствуют о доминирующем влиянии наследственности на интеллект? По словам Флинна, тот факт, что за последние 50 лет средний уровень IQ возрос на 15 % говорит либо о том, что в 1950-х годах было больше тупиц, либо о том, что сейчас стало больше гениев. Поскольку о культурном ренессансе в наши дни говорить не приходится, Флин заключает, что в IQ нет ничего генетически наследуемого. Интересно также замечание Нейсера о том, что повышается не общий уровень интеллекта, а лишь его части, находящейся под влиянием быстро изменяющейся внешней среды. Но это не исключает того, что базовая предрасположенность к умственному развитию может наследоваться. За два миллиона лет развития общественно-культурных отношений людей человеческий мозг мог обогатиться (путем естественного отбора) в дополнение к наследуемым формам интеллекта способностями развиваться под влиянием передающихся из поколения в поколение знаний и традиций. Развитие ребенка происходит как под влиянием внешних факторов, так и в соответствии с заложенной в нем генетической информацией. Причем, взрослея, человек все в большей степени старается найти в окружающем мире соответствие со своими склонностями или изменить его. Если у человека руки работают лучше, чем голова, он ищет им применение, тогда как «книжный червь» будет искать книги. Гены определяют склонности, но не способности. В конце концов, даже более простые вещи, например близорукость, обуславливается не только генетически заданной формой глазного яблока, но и привычками, работой, окружающей средой. Чтобы прекратить спор, длящийся уже столетие, следует признать, что «гены интеллекта» дарят человеку не гениальность, а путь к ней.

Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно был открыт новый ген DTNBP1, опять таки на хромосоме б, мутации в котором приводят либо к гениальности, либо к шизофрении (Burdick К. Е. et al. 2006. – Genetic variation in DTNBP1 influences general cognitive ability. Human Molecular Genetics 15: 1563–1568). Интересно, что мутации в смежных с ним генах связывают с развитием дислексии и проблемами с чтением, о чем речь пойдет в следующей главе.

Хромосома 7
Инстинкт

Представление о том, что гены определяют строение тела, не ново и давно всеми признано. Сложнее принять тот факт, что поведение особи также контролируется генами. Но я постараюсь убедить вас, что на хромосоме 7 лежит ген, в котором записан не внешний признак, а поведенческий акт – инстинкт, причем очень важный инстинкт, лежащий в основе человеческой культуры.

Термин «инстинкт» чаще применяют к животным: лосось, который ищет ручей, где родился; оса-наездник, в точности повторяющая сложное поведение своей давно исчезнувшей прародительницы; молодые ласточки, точно знающие, куда лететь к местам зимовки – все это проявления инстинкта. Человек не очень-то полагается на инстинкты. На смену им пришли обучение, творчество, культура и сознание. Все, что мы делаем, – это результат наших решений, воли нашего мозга и промывания мозгов нашими родителями. На наш разум нацелены психология и другие социально-общественные науки. Если нашими поступками и делами управляем не мы с вами, а бездушные гены, чем же является наша воля? Социологи и философы давно уже пытаются втиснуть волю личности в рамки какой-нибудь целесообразности: сексуальной – по Фрейду, социальноэкономической – по Марксу, классовой – по Ленину, культурно-этнической – по Боасу (Franz Boas) и Мид (Margaret Mead), причинно-следственной – по Уотсону (John Watson) и Скиннеру (В. Е Skinner), лингвистической – по Сапиру (Edward Sapir) и Ворфу (Benjamin Whorf). Более чем на столетие философы завладели умами человечества, убедив всех в том, что наша воля – это продукт общественно-социальной рациональной закономерности, и это отличает нас от животных, живущих по инстинктам.

Но в период с 1950 по 1990 год глобальные социальные теории рушились одна за другой. Фрейдизм надорвался на психоаналитическом лечении маниакальных депрессий, терпя в течение 20 лет одно поражение за другим. Марксизм завалило Берлинской стеной. Научные доказательства Маргарет Мид оказались подтасовкой фактов и актерской игрой заранее нанятых людей (Freeman D. 1983. Margaret Mead and Samoa: the making and unmaking of an anthropological myth. Harvard University Press, Cambridge, MA). Потерпела также фиаско рациональная теория о том, что в основе эмоциональных отношений лежит материальный рационализм. В 1950 году в Висконсине было описано наблюдение за детенышем обезьяны. Маленькая обезьянка больше всего была привязана и нежно относилась к обезьяне-кукле – первому объекту, который детеныш увидел сразу после рождения, но от которого не получал никаких материальных благ. Первое наше чувство – любовь и привязанность к матери – является примером врожденного поведения (Harlow Н. Е et al. 1971. From thought to therapy: lessons from primate laboratory. American Scientist 59: 538–549).

Какую же роль инстинкты играют в нашей жизни? Один из первых психологов Уильям Джеймс (William James) считал, что инстинктов у нас ничуть не меньше, чем у животных, но они скрыты под слоем вторичных поведенческих реакций, хотя и создают основу того, что мы называем привычки и навыки. Почти через 100 лет гипотезы Джеймса нашли подтверждение в работах лингвиста Ноама Хомски (Noam Chomsky), который показал, что разговорная речь в равной степени является как продуктом культуры, так и врожденных инстинктов человека. Тут Хомски перекликается с Дарвином, определившим речь как «инстинктивную тенденцию к освоению искусства».

Проведя сравнительный анализ многих языков мира, Хомски сформулировал принципы формирования разговорной речи, которые можно назвать универсальной грамматикой. Когда ребенок учится говорить, слова и фразы раскладываются у него в голове по уже готовым полочкам. Это означает, что часть мозга генетически предрасположена к усвоению и использованию речи. К сожалению, словарный запас не кодируется генами, иначе мы все говорили бы на одном языке. Утверждение Хомски о наследовании способности к устной речи базировалось не на биологических, а исключительно на лингвистических исследованиях. Он обнаружил некоторые общие закономерности формирования фраз, которые усваиваются с раннего детства без какого-либо обучения. Обычно мы этого не замечаем, но даже в возгласах ребенка, который еще не научился говорить, уже присутствует своя грамматика, благодаря чему мама может догадаться о том, что ребенок хочет выразить.

Предположение Холмски было подтверждено в последующие десятилетия серией исследований, которые проводились не только в области лингвистики. Все сводилось к тому, что для усвоения языка ребенку необходим «языковый инстинкт». Этот термин принадлежит психологу и лингвисту Стивену Линкеру (Steven Pinker), о котором говорили как о единственном лингвисте, способном свои лингвистические знания с успехом применять в литературном творчестве. Линкер также старательно собирал и сравнивал все современные и древние языки. Он пришел к выводу о том, что все народы мира говорят на языках, имеющих примерно одинаковый словарный объем и сходных по грамматической сложности, включая народы, проживающие на затерянных полинезийских островах еще с каменного века. Если общие грамматические закономерности и теряются в официальной грамматике языка, они прослеживаются в разговорной и жаргонной речи. Как, например, двойное отрицание «никто не должен этого делать», естественное для русского и французского языков, но недопустимое в английском, все равно используется в повседневной речи и в языке детей. Если мы проследим, как дети коверкают слова, то заметим, что они просто образуют слова в соответствии с существующими грамматическими принципами, хотя от взрослых таких слов они никогда не слышали. В отличие от устной речи, которую ребенок осваивает самостоятельно за несколько лет, процесс обучения правописанию протекает гораздо дольше. Ребенку приходится усваивать правила, которые не были заложены от рождения.

Врожденным также является абстрактное восприятие слов. Никто не объясняет ребенку, что «чашка», это не только тот предмет, который сейчас у него в руках, но и все другие похожие предметы, независимо от того, из какого материала они сделаны. Ребенок схватывает это на лету.

Интересно, что в наше время, когда человек стал создавать компьютеры, которыми можно управлять с помощью слов, стало еще более очевидно, что прежде чем обучить компьютер языку, в него нужно заложить соответствующую программу не только распознавания, но и грамматического разбора полученной звуковой информации. Другими словами, у компьютера должен быть «инстинкт» к освоению речи. Дети тоже рождаются с заложенной программой, в которой уже четко определены основные грамматические правила формирования речи.

Наиболее яркими доказательствами инстинктивного формирования речи стали примеры образования новых наречий в результате слияния слов нескольких языков. Один такой пример был описан Дереком Бикертоном (Dereck Bickerton). В XIX веке на Гавайи приехало много иностранных рабочих, говорящих на разных языках. Поскольку им нужно было как-то общаться друг с другом, возник суржик из слов и выражений. Это было совершенно дикое смешение языков, происходившее без определенных правил, что затрудняло как изложение мысли, так и ее восприятие. Но все изменилось уже в следующем поколении. В процессе общения между детьми сформировались четкие грамматические правила, что сделало язык более эффективным в качестве средства общения. В результате образовалось креольское наречие. Бикертон утверждал, что суржик превратился в креольский язык только благодаря инстинктивному чувству грамматики у детей, которое уже было утрачено взрослыми.

Другой интересный случай произошел в Никарагуа, где в 1980 году была образована школа-приют для глухонемых детей. Обучение их восприятию речи по губам шло со скрипом, видимо, потому что этим никто особо не занимался, и дети были предоставлены сами себе. Играя во дворе, дети стали применять язык знаков, частично почерпнутых из общения вне школы, частично придуманных самими детьми. Вновь сначала образовался суржик, сложный для восприятия участниками беседы. Но бурное развитие языка происходило в среде самых маленьких детей. Через несколько лет они сформировали свой язык жестов, который отличался такой же сложностью и строгостью правил, экономичностью и эффективностью, как любой другой язык. Хочу обратить внимание, что дети изобрели этот язык, а не были ему обучены. Это еще один пример реализации на практике инстинкта освоения устной речи. Детская способность к усвоению языков, к сожалению, утрачивается с возрастом. Вот почему нам так трудно даются иностранные языки, или даже диалекты родного языка. У нас уже нет инстинкта. (Это также объясняет то, что иностранные языки легче изучать в общении, а не по правилам, изложенным в учебниках. Информация, воспринимаемая органами слуха, направляется в нужные области мозга, тогда как заученные правила слабо связаны с инстинктивным чутьем грамматики.) Мозг не только человека, но и других животных устроен так, что обучение возможно или эффективно только в определенном возрасте. Зяблик, например, может научиться песне своего вида, только если слышит ее в юном возрасте. Причем песне другого вида птиц он не обучится – еще один пример врожденной предрасположенности. Доказательством того, что инстинкт к усвоению грамматики у детей работает только в раннем детстве, может послужить следующий печальный пример. Не так давно в Лос-Анджелесе из заточения в маленькой комнатушке была вызволена девочка Дженн (Genie), где ее продержали родители 13 лет с момента рождения практически без общения с людьми. Она знала только два выражения: «Stop it» (Прекрати) и «No тоге» (Хватит). После того как ее освободили из этого ада, Джени быстро пополнила свой словарный запас другими словами, но так и не научилась образовывать из них предложения. Период, когда работал инстинкт, был пропущен.

Ложные идеи живут долго, и мнение о том, что речь является социальным явлением, под влиянием которого развивается мозг, также не спешит умирать. Уже давно развенчаны такие классические примеры, как, например, утверждение того, что поскольку в языке Хопи нет времен, то и в воображении представителей этого народа нет концепций прошлого и будущего, – это была ошибка ученого, плохо знавшего индейцев Хопи. Тем не менее идея о том, что мозг формируется под влиянием речи, а не наоборот, продолжает владеть умами философов и социологов.

Хопи – группа индейских племен, проживающих в резервациях штата Аризона и до сих пор сохранивших свою культуру.

Исходя из этой концепции, злорадство должно быть присуще только тем народам, в чьих языках присутствует слово, обозначающее это понятие (русским или немцам – Schadenfreude, но не англичанам и американцам) (Pinker S. 1994. The language instinct: the new science of language and mind. Penguin, London).

Наблюдение за собственными детьми поможет убедиться в том, что речь у них развивается в определенной последовательности, с ошибками, характерными для детского языка, независимо от того, насколько часто вы разговариваете с ребенком, или он просто слушает прохожих, лежа в коляске.

В ходе исследований, проведенных с близнецами, было показано, что проблемы, связанные с овладением родным языком, являются наследственными (Dale Р. S. et al. 1998. Genetic influence on language delay in two-year-old children. Nature Neuroscience 1: 324–328). Еще более веские доказательства предоставляют невропатологи и генетики. Люди, перенесшие инсульт, часто теряют дар речи, хотя и продолжают слышать. Точно известна область мозга, контролирующая речь (имеется в виду не мышечная функция языка и гортани, а способность облекать предметы и понятия в форму слов). У большинства людей эта область находится в левом полушарии головного мозга, она задействована даже у глухонемых, изъясняющихся с помощью знаков, хотя в этом случае работают также некоторые области правого полушария (Paulesu Е., Mehler J. 1998. Right on in sign language. Nature 392: 233–234).

Если один из центров мозга поражается вследствие заболевания или травмы, возникает дефект речи, называемый афазией Брока, – неспособность использовать и понимать фразы, кроме самых простых, хотя восприятие смысла отдельных слов сохраняется. Так, страдающий афазией сможет ответить на вопрос «Можно молотком забить гвоздь?». Однако ответ на вопрос «Льва загрыз тигр. Кто из них умер?» вызовет у него затруднения, поскольку сначала нужно разобраться в грамматической конструкции первого предложения, а с этим может справиться только строго определенная область мозга. Повреждение другого центра – области Верника – оказывает почти противоположный эффект: больной произносит бесконечные тирады слов, в которых почти отсутствует смысл. Получается так, что в области Брока генерируется речь, а в области Верника речь обретает смысл. И это еще далеко не все центры мозга, участвующие в управлении речью. Так, есть еще хорошо известная островковая доля большого мозга, поражение которой вызывает дислексию (Carter R. 1998. Mapping the mind. Weidenfeld and Nicolson, London).

Известны два генетических заболевания, влияющих на речь. В случае синдрома Уильямса, когда мутация происходит в гене на хромосоме 11, у детей наблюдается умственная отсталость, но при этом они отличаются живым и богатым языком. Дети не прекращают говорить, они используют длинные слова и сложные предложения. Если попросить их описать какое-нибудь животное, они обязательно вспомнят и опишут какого-нибудь трубкозуба, но никак не кота или собаку. Обладая хорошими способностями к изучению иностранных языков, они остаются умственно заторможенными. Они как будто специально посланы, чтобы подтвердить пословицу, утверждающую, что молчание – золото.

Другое наследственное заболевание проявляется в обратном феномене: ограниченные лингвистические способности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, названный SLI (Specific Language Impairment – специфическое языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически наследуемые инстинкты, а с другой – представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект влияния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания – мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.

То, что ген существует, было известно и ранее. Тщательное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явление нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточностью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала случайность, что со всей определенностью указывало на наследственный характер заболевания (Bishop D. V. М. et al. 1995. Genetic basis of specific language impairment: evidence from twin study. Developmental Medicine and Child Neurology 37: 56–71).

To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было неожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у людей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы (Fisher S. Е. et al. 1998. Localisation of a gene implicated in a sever speech and language disorder. Nature Genetics 18: 168–170).

Так что же тогда было причиной противостояния ученых? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к органическому поражению определенных центров мозга, контролирующих многие речевые функции, включая способность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной посредством органов слуха, т. е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприятием речи у всех больных был еще один дефект – отсутствие способности усваивать и использовать грамматические правила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.

История изучения речевого дефекта SLI началась с наблюдений за тремя поколениями английской семьи. Женщина, у которой был речевой дефект, вышла замуж за здорового мужчину и родила четырех дочерей и одного сына. Все дети, за исключением одной дочери, также страдали SLI. В третьем поколении этой семьи уже было 24 ребенка, 10 из которых страдали расстройством речи. Семью часто навещали психологи, которые в одиночку и в составе конкурирующих групп осаждали несчастных. Именно анализы крови этой семьи позволили ученым из Оксфорда выявить маркер на хромосоме 7. Группа ученых, работавших в Оксфорде в тесном сотрудничестве с лондонским Институтом здоровья детей (Institute of Child Health), принадлежали к старой школе и считали синдром SLI дефектом развития мозга из-за проблем с сенсорным восприятием речи. Оппонентом, защищавшим теорию «грамматического ядра мозга», выступила канадский лингвист Мирна Гопник (Myrna Gopnik).

Еще в 1990 году Гопник заявляла, что проблемы в английской семье и у других больных с речевым дефектом SLI возникают из-за того, что они не могут усвоить базовые грамматические правила языка. Дело не в том, что они не могут их понять. Напротив, они способны заучить правила грамматики и применять их. Но поскольку им постоянно приходится вспоминать правила, вместо того чтобы выбирать нужные формы слова инстинктивно, они говорят медленно и с большим трудом. Например, когда тестирующий показывает картинку с изображением какого-то существа и говорит: «Это Ваг», а затем показывает картинку с двумя такими существами и подписью «Это…», следует ответ: «Ваги». Так отвечают все, но не больные с синдромом SLI, а если и отвечают, то только после непродолжительного размышления. Кажется, что они не знают, как образовать множественное число от единственного. В своей речи больные с синдромом SLI используют слова во множественном числе, поскольку помнят их, но, столкнувшись с незнакомым словом, заходят в тупик. Зато потом, усвоив принцип, пытаются образовать множественное число от слова, которое другие оставили бы неизменным, например: если существо назвали «Теди», то два существа они назовут «Тедии». Гопник предположила, что больные с синдромом SLI сохраняют в памяти все формы слов, а не образуют их интуитивно (Gopnik М. 1990. Feature-blind grammar and dysphasia. Nature 344: 715).