Текст книги "ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами"

Глава 4. Оракул в 23andMe: генетическое тестирование и болезни

Горькая правда нашей жизни в том, что она всегда заканчивается, или, как выразился Луи Си Кей, мы все покойники, которые пока не успели умереть. Как правило, смерть наступает по одной конкретной причине, неизвестной до самого конца. Всю свою жизнь мы ждем момента, когда станет ясно, как же завершится наша история. Антрополог Эрнест Беккер считает, что это изнуряющее ожидание присуще исключительно человеку: мы единственные животные, осознающие свою неминуемую кончину. Вы знаете наверняка, что этот день настанет, но в отношении деталей, как правило, мучаетесь неведением, переходящим в экзистенциальную тоску[102]102
  Becker, E. (1973). The denial of death. New York, NY: Free Press.


[Закрыть].

Еврейская молитва «Унтане токеф» иллюстрирует эту тему как нельзя лучше. В ней отмечается, что в начале каждого года уже предопределено.

 
Кто будет жить, а кто умрет,
Кто в свое время, а кто безвременно,
Кто в воде, а кто в огне,
Кто убитый мечом, а кто – диким зверем,
Кто от голода, а кто от жажды,
Кто от землетрясения и кто от мора,
Кто от удушения и кто от побиения камнями…
 

Но что, если бы мы могли узнать, как именно закончим свой путь? Представьте себе оракула, который, заглянув в хрустальный шар, дает вам список всех возможных вариантов вашей смерти с указанием процентной вероятности напротив каждого из них. У всех нас ненулевой риск получить такие смертельные болезни, как рак легких, болезнь Крона, рак молочной железы, ишемическая болезнь сердца и… список можно продолжать почти бесконечно. С появлением компаний, предоставляющих клиентам расшифровку генома, стало возможно узнать вероятность этих и многих других заболеваний. Генетическое тестирование во многом напоминает поход к оракулу.

Рассмотрим один случай. В 2008 году, в 48 лет, несмотря на отсутствие выраженных проблем со здоровьем, Джеффри Галчер решает взять у себя образец ДНК и отправить на генотипирование. Получив результаты, он узнает, что показатели риска развития многих заболеваний у него среднестатистические. Но два показателя выбиваются из общей картины: пожизненный риск развития диабета II типа и рака простаты оказался выше среднего. Будучи очень внимательным к своему здоровью, Галчер решает бороться с повышенным риском развития диабета с помощью диеты и физических нагрузок. Что касается риска развития рака простаты, который оказался в 1,88 раза выше, чем у среднестатистического мужчины, Галчер идет к терапевту за дополнительными анализами. Он проходит тест на определение уровня простат-специфического антигена (ПСА), который оказался равен 2 – немного повышен, но все еще в пределах нормы для мужчины до 50 лет. Как правило, ПСА, равный 2, для 48-летнего мужчины означает довольную низкую вероятность рака предстательной железы, и никаких дальнейших исследований не назначается. Но, учитывая результаты генетического тестирования, врач настроен менее оптимистично. Он направляет Галчера к специалисту. Мужчина идет к известному урологу из Северо-Западного университета Уильяму Каталоне, который одним из первых стал применять анализ крови на определение уровня ПСА. Каталона проводит более чувствительный тест, показавший уже 2,5 – для возраста Галчера это около верхней границы нормы. Учитывая результаты анализов на определение уровня ПСА и генетического тестирования, Каталона рекомендует пациенту пройти биопсию. Это инвазивная и малоприятная процедура, во время которой внушительный 20-сантиметровый ультразвуковый датчик проталкивается вглубь прямой кишки, после чего пружинный пистолет выстреливает в предстательную железу десяток маленьких игл, собирая крошечные образцы ткани простаты. Галчер соглашается пройти биопсию, хотя Каталона не настаивает на данном исследовании – это скорее мера предосторожности. Но решение пациента оказалось очень дальновидным. Несмотря на кажущееся крепкое здоровье и первоначальный уровень ПСА в границах нормы, биопсия показала высокий риск (6 баллов по шкале Глисона) развития рака простаты с обеих сторон железы. Впоследствии Галчер ложится на хирургическую операцию по удалению опухоли (которая, как показали дополнительные анализы, оказалась более агрессивной карциномой класса 7) и с облегчением узнает, что рак удалось «поймать» до того, как он пустил метастазы. Простой генетический тест, который сегодня проводят многие компании, специализирующиеся на расшифровке генома и работающие напрямую с потребителями, возможно, спас Галчеру жизнь.

Джеффри Галчер не просто рядовой пациент, а директор по науке и сооснователь одной из крупнейших биотехнологических фирм deCODE Genetics. Историю о том, как генетическое тестирование, проведенное его компанией, вероятно, спасло мужчине жизнь, рассказывали миру много раз, в 2009 году – в сенате США. Это мощное маркетинговое заявление о том, какие преимущества для здоровья несут услуги его компании[103]103
  http://www.gpo.gov/fdsys/pkg/CHRG-111shrg47375/html/CHRG-111shrg47375.htm; http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/MedicalDevicesAdvisoryCommittee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/UCM248564.ppt. Описание истории Галчера см.: Davies, K. (2010). The $1000 genome. New York, NY: Free Press.


[Закрыть].

Более известный случай, подтверждающий важность генетического тестирования, связан с Анджелиной Джоли. В 2013 году, получив результаты тестирования, обнаружившие редкую, но очень опасную мутацию гена BRCA1, актриса решает пройти профилактическую двойную мастэктомию. Учитывая ее семейный анамнез и результаты генотипирования, врачи оценили вероятность развития рака молочной железы в 87 %. Джоли решила отказаться от своей груди, не имеющей на тот момент признаков болезни, в обмен на душевное спокойствие: теперь вероятность развития рака молочной железы значительно упала. Решение Джоли также, возможно, спасло ей жизнь[104]104
  http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html?8qa&_r=0&gwh=4A9AB8DDD848F5C8702A7A1109360F8E&gwt=pay&assetType=opinion/.


[Закрыть]. Все это примеры поразительных преимуществ для здоровья, которые сулит нам геномная революция.

Истории Галчера и Джоли могут вызвать у нас сильную тревогу в отношении индустрии расшифровки генома. С одной стороны, то, что теперь нам по карману технологии для выявления генетических рисков, которые стандартными методами скрининга просто не выявить, обнадеживает. Кому не понравится однократный тест по приемлемой цене, который потенциально может определить невидимые другими методами заряженные пушки, наведенные на нас, до того, как они будут готовы выстрелить? Но, с другой стороны, эти истории пугают, потому что переворачивают наши представления о здоровье с ног на голову. Давным-давно на вопрос о том, здоров ли пациент, отвечали с помощью быстрой оценки его текущего состояния. Если нигде не болит или не зудит, нет сильного дискомфорта, подозрительных пятен или ран, можно было с облегчением выдохнуть: все хорошо. Увы, появление таких компаний, как 23andMe, лишило нас этого драгоценного спокойствия. Опыт генотипирования универсален: у абсолютно всех людей находят повышенные генетические риски развития того или иного заболевания. Вы наверняка узнаете, что у вас выше среднего риск по крайней мере для пары ужасных болезней. И, помимо этого, скорее всего, окажетесь носителем ряда рецессивных генетических расстройств, которые могут повлечь за собой фатальные последствия для детей, зачатых с другим носителем. Вместо того чтобы подарить нам уверенность в своем крепком здоровье при отсутствии симптомов заболевания, генетическое тестирование наглядно показывает, что все потенциально больны. Получается, что наши сущности в корне дефективные: вероятные болезни высечены в наших генах.

Размышляя о генетике болезни

Если риск развития того или иного заболевания связан с особым расположением нуклеотидов в цепи ДНК, как знание об этом меняет наши представления о болезнях? В главе 1 я рассказал об исследовании с участием студентов. Их разделили на две группы и дали прочитать одну из двух статей: о воздействии генов на ожирение или о роли круга общения в возникновении этого явления. Те, кому попалась статья о влиянии генов, впоследствии съели больше печенья, чем те, кто ознакомился с социальными причинами. Выяснилось, что, когда люди думают об ожирении как о следствии генов, они становятся фаталистами в отношении собственного веса[105]105
  Dar-Nimrod, I., Cheung, B. Y., Ruby, M. B., & Heine, S. J. (2014). Can merely learning about obesity genes lead to weight gain?Appetite, 81, 269–276.


[Закрыть]. Если с ожирением связаны гены, люди склонны считать, что ничего не могут с этим поделать и не несут ответственности за свой избыточный вес, ведь во всем виновата генетика. Заголовок из «Луковицы» (американского агентства сатирических новостей) отлично иллюстрирует фаталистический образ мыслей: «“В ожирении виноваты исключительно гены”, – заявили жирные ученые».

Влияние генетики на наше представление о болезнях наиболее очевидно на примере психических заболеваний. Большинство психических заболеваний, как и почти все остальные, передаются по наследству: в их основе лежит отчетливый генетический компонент. Из-за него некоторые люди генетически более предрасположены к той или иной болезни, будь то аутизм, синдром дефицита внимания, алкоголизм или практически любое другое угрожающее здоровью психическое состояние. Более того, обнаружился ряд генетических вариаций, увеличивающих вероятность развития того или иного психического заболевания. Например, вариант области 5-HTTLPR гена SLC6A4 ученые связали с повышенной вероятностью депрессии в ответ на травматические жизненные события[106]106
  Caspi, A., Sugden, K., Moffitt, T. E., Taylor, A., Craig, I. W., Harrington, H., McClay, J., et al. (2003). Influence of life stress on depression: Moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 301, 386–389.


[Закрыть]. В последние годы мы все сильнее осознаем биологическую и генетическую основу психических болезней[107]107
  Schomerus, G., Schwahn, C., Holzinger, A., Corrigan, P. W., Grabe, H. J., Carta, M. G., et al. (2012). Evolution of public attitudes about mental illness: A systematic review and meta-analysis. Acta Psychiatrica Scandinavica, 125, 440–452; Pescosolido, B. A., Martin, J. K., Long, J. S., Medina, T. R., Phelan, J. C., & Link, B. G. (2010). «A disease like any other?» A decade of change in public reactions to schizophrenia, depression, and alcohol dependence. American Journal of Psychiatry, 167, 1321–1330.


[Закрыть]. Каким образом это знание меняет наш взгляд на них?

Вера в то, что гены лежат в основе психических расстройств, влияет на то, что именно мы понимаем под «расстройством». Если у депрессии генетическая основа, то она представляет собой скорее биологическую, чем психологическую проблему. Такое состояние свидетельствует о дефекте в теле человека, а не в его мышлении. И если эта проблема уходит корнями в биологию, значит, и решать ее нужно на физическом уровне. Мы начинаем понимать, что психические заболевания зачастую следует лечить медикаментами, а не психотерапией[108]108
  Lebowitz, M. S., & Ahn, W.-K. (2014). Effects of biological explanations for mental disorders on clinicians’ empathy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111, 17786–17790; Phelan, J. C., Yang, L. H., & Cruz-Rojas, Rr. (2006). Effects of attributing serious mental illnesses to genetic causes on orientations to treatment. Psychiatric Services, 57, 382–387.


[Закрыть]. То есть выяснение причин психических расстройств не просто влияет на наше представление о них, но и меняет всю медицинскую инфраструктуру, целью которой является наиболее успешное лечение этих недугов. За последние десятилетия частота использования лекарств для лечения психических расстройств, равно как и распространение биологической модели для объяснения причин этих заболеваний, поразительным образом возросла.

Изменилось и то, кого или что мы виним в таких состояниях. У многих есть друзья, страдающие ярко выраженными перепадами настроения, зависимостями, сильными тревожными расстройствами, странным поведением или навязчивыми мыслями. Обычно нас это раздражает: почему они просто не могут собраться и взять себя в руки? Кажется, что нашим знакомым стоило бы попытаться стать более ответственными, побороть свои страхи, бросить вредные привычки или обратиться за профессиональной помощью, если им это не по плечу. Борьба, которую ведут люди с психическими болезнями, часто выглядит со стороны как моральная слабость: больные просто не могут жить по стандартам, которых мы ожидаем от них. Впрочем, когда вы узнаёте, что у этих расстройств генетическая основа, то больше не приписываете их неспособности здраво рассуждать, отсутствию самоконтроля или вредным привычкам. Теперь болезнь уходит корнями в глубокую и нерушимую сущность. При мысли об этой первооснове большинство реже выносит категоричные суждения и обвинения в адрес тех, кто борется с психическими заболеваниями[109]109
  Senior, V., Marteau, T. M., & Weinman, J. (2000). Impact of genetic testing on causal models of heart disease and arthritis: An analogue study. Psychology & Health, 14 (6), 1077–1088; Phelan, J., Cruz-Rojas, R., & Reiff, M. (2002). Genes and stigma: The connection between perceived genetic etiology and attitudes and beliefs about mental illness. Psychiatric Rehabilitation Skills, 6, 159–185; Deacon, B. J., & Baird, G. L. (2009). The chemical imbalance explanation of depression: Reducing blame at what cost?Journal of Social and Clinical Psychology, 28, 415–535; Goldstein, B., & Rosselli, F. (2003). Etiological paradigms of depression: The relationship between perceived causes, empowerment, treatment preferences, and stigma. Journal of Mental Health, 12, 551–563. Хотя есть доказательства того, что врачи не становятся более сопереживающими при рассмотрении биологических объяснений (см.: Lebowitz, M. S., & Ahn, W.-K. (2014). Effects of biological explanations for mental disorders on clinicians’ empathy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111, 17786–17790).


[Закрыть]. Никто больше не рассуждает о моральной слабости больного. Более того, генетическая основа психопатологии говорит о том, что само это состояние естественно. А дальнейший неправильный ход рассуждений о натуральном происхождении этого состояния приводит к выводу о том, что, вероятно, все не так уж плохо. Болезнь просто часть природы того или иного человека.

Если в психических заболеваниях винить не людей, а гены, то мы получаем и дополнительное преимущество. Наследственные болезни не кажутся такими постыдными и не так сильно отвергаются обществом, как те, которые не передаются по наследству[110]110
  Haslam, N., & Kvaale, E. P. (2015). Biogenetic explanations of mental disorder: The mixed-blessings model. Current Directions in Psychological Science, 24, 399–404. Kvaale, E. P., Haslam, N., & Gottdiener, W. H. (2013). The «side effects» of medicalization: A meta-analytic review of how biogenetic explanations affect stigma. Clinical Psychology Review, 33, 782–794.


[Закрыть]. Это чрезвычайно обнадеживает, так как один из самых разрушительных аспектов психических расстройств – это явная стигматизация больных. Стыд своего состояния часто заставляет людей жить в изоляции. Они лишаются общественной поддержки, из-за чего их самочувствие ухудшается еще быстрее. Стигматизация часто приводит к отрицанию больными своего состояния и к отказу обращаться за профессиональной помощью[111]111
  Link, B. G., & Phelan, J. C. (2006). Stigma and its public health implications. Lancet, 367, 528–529.


[Закрыть]. Следовательно, осознание генетической основы психических расстройств может помочь больным меньше стыдиться своего нездоровья и проявить больше инициативы в поиске лечения.

Но эссенциализм – палка о двух концах. Поэтому у взгляда на психические заболевания как на наследственные есть и обратная сторона. Во-первых, если мы думаем, что сущности позволяют членить природу, и при этом узнаём о генах, отвечающих за некоторые расстройства, то это увеличивает дистанцию между подверженными им и всеми остальными. Допустим, среди ваших знакомых есть кто-то, страдающий психическим заболеванием. Тогда отношение к его болезни как к наследственной, скорее всего, заставит вас остро ощутить разницу между вами и им – у вас разные фундаментальные сущности. Это может зайти так далеко, что этот человек будет казаться принадлежащим к другому виду[112]112
  Mehta, S., & Farina, A. (1997). Is being «sick» really better? Effect of the disease view of mental disorder on stigma. Journal of Social & Clinical Psychology, 16, 405–419.


[Закрыть]. А если люди думают о психически больных как о принадлежащих к другому виду, то они, вероятнее всего, будут считать их более непредсказуемыми, более сложными в общении и потенциально опасными. Это особенно справедливо для шизофрении – расстройства, которое часто воспринимают как угрожающее окружающим. Когда мы фокусируемся на генетической основе шизофрении, то больные ею представляются более опасными. И мы прилагаем массу усилий, чтобы держаться от них подальше. Даже если психическое заболевание уже не кажется виной его носителя (ведь к этому причастны гены), это не означает, что окружающие не будут его остерегаться. В уверенности, что у кого-то повреждена сама сущность, люди сделают все возможное, чтобы избежать его общества.

Взгляд с позиций наследственности влияет и на прогноз психических заболеваний. Представьте себе, что вы боретесь с некоторыми симптомами депрессии, например чувством печали и бессмысленности происходящего или упадком сил. И это вовсе не маловероятно: целым 17 % американцев на определенном этапе жизни диагностируют большое депрессивное расстройство[113]113
  Kessler, R. C., McGonagle, K. A., Zhao, S., Nelson, C. B., Hughes, N., Eshleman, S., Wittchen, H.-U., & Kendler, K. S. (1994). Lifetime and 12-month prevalence of DSM – III-R psychiatric disorders in the United States: Results from the National Comorbidity Survey. Archives of General Psychiatry, 51, 8–19.


[Закрыть], и почти каждый из нас время от времени испытывает некоторые симптомы депрессии, столкнувшись с житейскими проблемами. А теперь подумайте о своей реакции, узнай вы о существовании «гена депрессии», как иногда называют регион 5-HTTLPR. Тяжелые моменты перестанут казаться преходящими: если вы чувствуете себя подавленными, возможно, во всем виноват ген депрессии. И если у вас на самом деле он есть, то можно ли вообще надеяться на улучшение? В конце концов, гены не меняются – они часть сущности человека. Так легко почувствовать себя проклятым навечно.

Одна из самых опасных проблем в борьбе с депрессией: когда вы подавлены, очень сложно вспомнить, каково это – чувствовать себя иначе. Легче всего приходят на ум все прошлые неудачи, отказы, трудности, потери и унижения. Депрессия кажется рациональным ответом на жизнь, которая так очевидно полна страданий[114]114
  Teasdale, J. D. (1983). Negative thinking in depression: Cause, effect, or reciprocal relationship?Advances in Behaviour Research and Therapy, 5, 3–25.


[Закрыть]. Генетический взгляд лишь усугубляет этот эффект: теперь не просто трудно вспомнить хорошие времена, но и появляется ощущение, что болезнь, как и гены, с вами навсегда. Если люди смотрят на проблему психических заболеваний с генетического ракурса, то не только становятся более пессимистичными в отношении собственных перспектив, но и строят мрачные прогнозы касательно своих больных друзей[115]115
  Kvaale, E. P., Haslam, N., & Gottdiener, W. H. (2013). The «side effects» of medicalization: A meta-analytic review of how biogenetic explanations affect stigma. Clinical Psychology Review, 33, 782–794; Lebowitz, M. S., Ahn, W. K., & Nolen-Hoeksema, S. (2013). Fixable or fate? Perceptions of the biology of depression. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 81, 518–527.


[Закрыть]. Эти пессимистические воззрения – слишком высокая цена генетического эссенциализма, поскольку одним из ключевых шагов на пути к выздоровлению является возрождение чувства надежды. Без ощущения, что они способны справиться с недугом, психически больные люди с куда меньшей вероятностью активно займутся лечением[116]116
  Leamy, M., Bird, V., Le Boutillier, C., Williams, J., & Slade, M. (2011). Conceptual framework for personal recovery in mental health: Systematic review and narrative synthesis. The British Journal of Psychiatry, 199, 445–452; Carver, C. S., Scheier, M. F., & Segerstrom, S. C. (2010). Optimism. Clinical Psychology Review, 30, 879–889.


[Закрыть]. Таким образом, вера в генетическую основу психических заболеваний может подорвать любые попытки выздоровления.

Впрочем, все реакции, связанные с генетическим эссенциализмом, совершенно необоснованны ввиду того, как именно гены влияют на психические заболевания. Так называемый ген депрессии, 5-HTTLPR, очень слабо связан с этим состоянием и сопряжен со львиной долей других, как положительных, так и отрицательных явлений. Трудно сказать с какой-либо долей определенности, как именно этот ген влияет на нашу психику[117]117
  Подробный обзор эффектов, связанных с геном 5-HTTLPR, см. в таблице 2 издания: Charney, E., & English, E. (2012). Candidate genes and political behavior. American Political Science Review, 106, 1–34.


[Закрыть]. Есть единственное доказательство его взаимосвязи с депрессией. Некоторые исследования показали, что люди с вредным вариантом данного гена более уязвимы, когда проходят через травматические жизненные события. Но даже эти квалифицированные выводы крайне слабы и горячо оспариваются[118]118
  Risch, N., Herrell, R., Lehner, T., Liang, K., Eaves, L., Hoh, J., et al. (2009). Interaction between the serotonin transporter gene (5-HTTLPR), stressful life events and risk of depression: A meta-analysis. Journal of the Medical Association of America, 301, 2462–2471.


[Закрыть]. Похоже, что простых генетических переключателей для психических заболеваний не существует: как и большинство других болезней, они возникают под действием обширной сети биологических и экологических факторов, которые проявляются по мере развития человека. Взгляд на психические болезни как на сущности – тупиковый путь, не ведущий к их пониманию.

Трудности и невзгоды генетического тестирования

Эти предубеждения продолжают существовать и практически ежедневно подпитываются восторженными новостями о самых последних генетических открытиях. Более того, как показали примеры Джеффри Галчера и Анджелины Джоли, теперь можно самому узнать генетические риски развития различных заболеваний. В последнее время растет популярность более двух десятков компаний, предоставляющих расшифровку генома напрямую потребителю. Многие из них рассчитают вам генетические риски для сотен заболеваний, иногда без всякого консультирования[119]119
  Kaufman, D. J., Bollinger, J. M., Dvoskin, R. L., & Scott, J. A. (2012). Risky business: Risk perception and the use of medical services among customers of DTC personal genetic testing. Journal of Genetic Counseling, 21, 413–422.


[Закрыть]. В 2008 году в США приняли Закон о недискриминации по генетической информации, запретивший дискриминацию со стороны работодателей и медицинских страховых компаний на основе сведений о генах. Потенциально вредных последствий, связанных с генотипированием, стало меньше. Хотя страхование жизни и здоровья, если вы в группе высокого генетического риска для серьезных болезней, по-прежнему может обойтись дороже. Учитывая разнообразие вариантов генетического тестирования и снижение его стоимости, хотели бы вы узнать, какие фатальные ошибки вплетены в ваш собственный геном?

Ответ на этот вопрос может радикально изменить ваши представления о себе. Из-за эссенциалистских предрассудков мы склонны трактовать ген риска заболевания как реальный диагноз. Хотя у Анджелины Джоли отсутствовали симптомы болезни, результаты ее генетического теста казались предсказаниями неминуемого будущего. Ученые, проводившие расшифровку, выступали в роли оракулов, которые способны магическим образом разглядеть сквозь внешние оболочки молодой и здоровой женщины больную сущность, скрывающуюся под ними. Генетический тест кажется всевидящим оком. Тогда самой естественной реакцией будет пасть ниц и дрожать в страхе, ожидая, что же провозгласит оракул лично для вас. Но так ли это на самом деле? Действительно ли генетическое тестирование сродни встрече с прорицателем?

По мнению многих СМИ, так и есть. Вспомните первую главу, где я рассказывал об обсуждении ДНК Элвиса Пресли на британской телепрограмме «ДНК мертвых знаменитостей». Кажется, что в ДНК короля рок-н-ролла содержались все ответы на загадки его жизни. Ведущий шоу Марк Эванс и команда генетиков проанализировали ДНК Элвиса и обнаружили ключевые маркеры, свидетельствовавшие о том, что певец был обречен страдать глаукомой, частыми мигренями, полнотой и слабым сердцем, которое в итоге его и убило. Подача информации о генах в телешоу «ДНК мертвых знаменитостей», возможно, была более сенсационной, чем в обычных СМИ, но для объяснения там тоже использовалась теория переключателей. Каждый новый генетический маркер, обсуждаемый в новостях, часто позиционируется как главный, или даже единственный, предсказатель определенной болезни. Генетический вариант Анджелины Джоли (BRCA1) часто называют геном рака молочной железы. Такое именование сразу вызывает к жизни эссенциалистское предубеждение, что конечной причиной болезни являются гены и их наличие сродни диагнозу. Но при этом варианты «гена рака молочной железы» обнаружили лишь у 5 % больных[120]120
  Campeau, P. M., Foulkes, W. D., & Tischkowitz, M. D. (2008). Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics, 124, 31–42.


[Закрыть]. Если бы гены действительно работали так, как это обычно преподносится, то генетическое тестирование на самом деле напоминало бы поход к оракулу: вы узнаете, какие заболевания уже скрываются внутри вас. Это обернулось бы сущим кошмаром.

Именно так многие представляют себе генетический анализ. Меня поражает, как много людей упорно твердят, что никогда не стали бы проходить тестирование. Ведь они слишком боятся того, что могут узнать. Среди моих боязливых друзей есть несколько психологов, которые непосредственно изучают предубеждения и восприятие риска. А ведь именно от этих людей ждешь рациональности и низкой подверженности иррациональным страхам и предрассудкам в своих решениях. На самом деле, все наоборот: среди моих знакомых, наименее способных к принятию правильных решений, есть люди, которые зарабатывают на жизнь исследованием этого процесса. Возможно, присутствует доля правды в известной истине, что многие выбирают для изучения те области, которые не понимают. Но боятся генетического тестирования не только психологи: по результатам одного онлайн-опроса, 40 % людей считают, что были бы обеспокоены и встревожены, пройди они такой анализ[121]121
  Basback, N., Sizto, S., Guh, D., & Anis, A. H. (2012). The effect of direct-to-consumer genetic tests on anticipated affect and health-seeking behaviors: A pilot survey. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 16, 1165–1171.


[Закрыть]. Когда журналист Камилла Лонг писала о перспективах масштабного генетического тестирования, то утверждала, что тесты спровоцируют панические атаки. Она пришла к выводу, что «цена этого мероприятия для нашего коллективного психического здоровья будет непомерной». Лонг задала вопрос: «Кто, будучи в своем уме, хотел бы это знать?.. Как повлияет на жизнь такой дамоклов диагноз, почти невозможно представить»[122]122
  Long, C. (14.03.2010). When DNA means do not ask. The Sunday Times.


[Закрыть].

Памятуя об этом, я решил пройти генетическое тестирование и проследить за своей реакцией.

Я прошел три разных теста в трех разных организациях. Сначала сдал на анализ гаплотипы (группу генетических маркеров, унаследованных от одного родителя), которые содержались в митохондриальной ДНК и Y-хромосоме, в компании Genebase. Этот анализ предоставляет данные о родословной по материнской и отцовской линиям. Мы обсудим этот процесс в шестой главе. Второй тест по генотипированию я прошел в компании 23andMe. Мне предоставили данные примерно о 650 тысяч ОНП. Несмотря на то что они являются лишь малой частью нашего генома (весь геном состоит примерно из 6 млрд нуклеотидов), как правило, именно в этих местах генома мы отличаемся друг от друга. Этот тест мне предоставил данные о возможных рисках для здоровья и родословную. Третий тест состоял из секвенирования всего экзома бельгийской компанией Gentle. Экзом – это часть генома, в которой непосредственно закодированы белки. Считается, что любые мутации в нем сильнее повышают риск заболеваний по сравнению с остальным геномом. Полное секвенирование экзома является более обширным тестом генома, чем анализ ОНП компании 23andMe, хотя между ними есть некоторая доля совпадений на определенных участках ДНК. Gentle, однако, не сообщает ничего о предках. Их анализ оказался самым дорогим (2000 долларов – почти в пять раз дороже, чем обошлись анализы у 23andMe и Genebase), но включал подробную консультацию со специалистом по генетике, тогда как другие компании лишь предоставили данные онлайн. Все тесты неинвазивные: мне просто нужно было плюнуть в пробирку или поскрести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Как вы, наверное, уже догадались, мое мнение таково, что не стоит терять голову и слишком много внимания уделять генетическим тестам. Конечно, тяжело не поддаться соблазну простых объяснений с позиции теории генов как переключателей. Но необходимо помнить: тысячи взаимодействующих генов являются лишь частью крайне сложной биологической системы, которая постоянно изменяется вследствие нашего опыта. Меня так увлекла эта идея, что я решил написать книгу. Но я все-таки человек, а значит, подвержен эссенциалистскому мышлению.

Когда пришли результаты генотипирования от 23andMe, я сначала приготовил себе крепкий коктейль, несколько раз глубоко вздохнул и собрался с духом. И был рад, что успел подготовиться. Будь гены основной причиной заболеваний, это сулило бы большие проблемы. По результатам 23andMe, я был носителем генов, ответственных за развитие псориаза, рака простаты, хронической почечной недостаточности, меланомы, болезни Паркинсона, язвенного колита, рассеянного склероза, нарколепсии, рака желудка, болезни Ходжкина, сколиоза, синдрома беспокойных ног, рака груди, склеродермии, гипотиреоза, плоскоклеточного рака пищевода, поллиноза, хронического лимфолейкоза, а также высокого кровяного давления. И это неполный список заболеваний, повышенный риск которых, по оценкам 23andMe, имеет четкое научное обоснование. Перечень становится в несколько раз длиннее, когда компания предоставляет данные о болезнях с более сомнительной доказательной базой. Мне приходилось постоянно напоминать себе, что не стоит предаваться размышлениям в духе теории переключателей. Но эти риски все-таки меня беспокоили. Результаты также показали, что я имею гены двух редких рецессивных заболеваний – дефицита альфа-1-антитрипсина и фенилкетонурии. Следовательно, если бы моя супруга была носителем тех же генов, то каждый из наших детей имел бы вероятность 1/4 унаследовать эти разрушительные состояния.

Прямо перед получением результатов генотипирования я узнал от матери, что у ее сестры обнаружили болезнь Паркинсона. А тут напротив меня лежит отчет от 23andMe, в котором указано: у меня на 32 % выше среднего риск развития этой болезни. Внезапно судьбы – моя и тетина – показались связанными одной общей нитью дефективной ДНК. Будто только что обнаруженное семейное проклятие вплетено в само мое существование. Вопреки голосу разума, под действием импульса я решил найти в интернете информацию о симптомах болезни Паркинсона, чтобы выявить у себя ее ранние признаки (пока все хорошо). Такую же нервную реакцию вызвали остальные риски, указанные в отчете 23andMe. Меня одолевали навязчивые мысли по поводу каждого вероятного признака, какой только удавалось у себя отыскать. Вдруг прошлогодний солнечный ожог на шее пробудил спящую, но зашифрованную в генах меланому? Низкое давление опровергает результаты о повышенном риске гипертонии? Или, может, мой врач просто неправильно измерил давление? Наверное, стоит убедиться еще раз?

Конечно, генотипирование раскрывает информацию не только о повышенных, но и о пониженных рисках развития заболеваний. Так, 23andMe сообщила, что у меня ниже среднего риски развития глютеновой болезни, диабета I и II типов, венозной тромбоэмболии, возрастной макулярной дегенерации, болезни Крона, рака поджелудочной железы, болезни Лу Герига, никотиновой зависимости, мигреней, фиброза легких, рака почек и целого ряда других состояний, о которых я ни разу не слышал. Наверное, вы думаете, что это хорошие новости, которые заставили меня подскочить от радости. Любопытно, что я не почувствовал никакого облегчения или радости от этого длинного списка. Моя реакция служит примером другого вида предвзятости, который повсеместно встречается при генетическом тестировании клиентов, – преобладания негативного опыта[123]123
  Gordon, E. S., Griffin, G., Wawak, L., Pang, H., Gollust, S. E., & Bernhardt, B. A. (2012). «It’s not like judgment day»: Public understanding and reactions to personalized genomic risk information. Journal of Genetic Counselling, 21, 423–432.


[Закрыть]. Проще говоря, такое предубеждение подразумевает, что на психологическом уровне мы воспринимаем плохие новости сильнее хороших.

Можете убедиться в этом явлении с помощью мысленного эксперимента. Представьте, что вы на винодельнях Шатонеф-дю-Пап во Франции и вам дают попробовать вино «Кло Сен-Жан» прямо из бочки. Оно настолько божественно, насколько вы можете себе представить. Теперь вообразите, что в бочку при вас кладут чайную ложку канализационных отходов и тщательно перемешивают. Вы захотите выпить еще бокал? Бьюсь об заклад: даже мизерной порции отходов хватит, чтобы вас затошнило при мысли о дальнейшей дегустации – она бесповоротно испортила целую бочку. Теперь представьте обратную ситуацию. Вы видите бочку с отходами. И едва можете дышать, так отвратительно она пахнет. Затем кто-то добавляет в нее ложку «Кло Сен-Жана» и перемешивает. Пусть он даже вольет туда целую бутылку – отходы не станут более привлекательными. Вино не исправило ситуацию.

Подобным образом, несколько плохих новостей способны сильнее вас затронуть, чем такое же количество радостных известий. Такая предвзятость относится к множеству различных ситуаций. Мы дольше помним плохие события, чем хорошие, и эмоциональнее реагируем на потери, нежели на приобретения. Неприятности сильнее влияют на качество прожитого дня. Мы склонны чаще судить людей по их плохим поступкам, нежели по хорошим. Успех брака скорее зависит от малого числа ссор, нежели чем от большого количества приятных событий. В общем, мозг так устроен, что сильнее реагирует на негативную информацию[124]124
  Baumeister, R. F., Bratslavsky, E., Finkenauer, C., & Vohs, K. D. (2001). Bad is stronger than good. Review of General Psychology, 5, 323–370.


[Закрыть]. Например, если вы узнаете, что кто-то совершил убийство, то у вас сложится крайне отрицательное мнение об этом человеке. Допустим, он впоследствии спас чужую жизнь, рискуя своей. Это исправит ситуацию? Нулевой баланс спасенных и отобранных жизней заставит вас посмотреть на этого человека более позитивно, как в случае с другими людьми при иных обстоятельствах? Скорее всего, нет: одно убийство перевешивает одну сбереженную жизнь. Сколько героических действий по спасению жизней необходимо совершить, чтобы загладить вину за одно убийство? Этот вопрос задали американским студентам. Оказалось, что потребуется спасти в среднем 25 жизней. 25![125]125
  См.: Rozin, P., & Royzman, E. B. (2001). Negativity bias, negativity dominance, and contagion. Personality and Social Psychology Review, 5, 296–320.


[Закрыть] Моральная ценность одной спасенной человеческой жизни равна ¹/₂₅ унесенной жизни. Плохое действительно сильнее, чем хорошее.

В случае с генетическим тестированием психологический эффект преобладания негативного опыта особенно ярко выражен. Каждое заболевание, к которому у вас есть предрасположенность, приносит новое волнение, доводя до навязчивых состояний. Но испытать в той же мере облегчение от списка пониженных рисков не получается. Не могу сказать, что до этого момента я переживал по поводу болезни Лу Герига. Я никогда не слышал об этом заболевании, и среди моих родственников никто никогда не страдал от него. Оно было полностью вне моего поля зрения. Информация о невысокой вероятности развития болезни Лу Герига не избавила меня от переживаний просто потому, что я о ней вообще не беспокоился. Следовательно, если вы узнаете о повышенном риске развития тридцати заболеваний, а после этого получите сведения о пониженной вероятности развития других тридцати, ваши волнения вряд ли сведутся к нулю. Возросший риск развития первых болезней все равно будет тяготить. Вы неизбежно столкнетесь с информацией, связанной с этими рисками, например о заболевании члена семьи или о каком-то отклонении в вашем теле, которое похоже на симптом одного из заболеваний. И в этих ситуациях ваш уровень тревожности будет резко возрастать.