Электронная библиотека » Стивен Хэйне » » онлайн чтение - страница 1


  • Текст добавлен: 25 февраля 2019, 16:40


Автор книги: Стивен Хэйне


Жанр: Прочая образовательная литература, Наука и Образование


Возрастные ограничения: +18

сообщить о неприемлемом содержимом

Текущая страница: 1 (всего у книги 22 страниц) [доступный отрывок для чтения: 6 страниц]

Шрифт:
- 100% +

Стивен Хэйне
ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами

Издано с разрешения Steven J. Heine, c/o Brockman, Inc.


Научный редактор Анна Лемза


Все права защищены.

Никакая часть данной книги не может быть воспроизведена в какой бы то ни было форме без письменного разрешения владельцев авторских прав.


© 2017 by Steven J. Heine. All rights reserved.

© Перевод на русский язык, издание на русском языке, оформление. ООО «Манн, Иванов и Фербер», 2019

* * *

Глава 1. Введение

В апреле 2003 года наш мир навсегда изменился: мы впервые смогли полностью расшифровать геном человека.

Теперь у нас есть информация, недоступная ни одному из предыдущих поколений: мы можем вглядываться непосредственно в свой генетический код. У каждого в клетках есть уникальная цепочка нуклеотидов, которая определяет то, кем он является. С судьбоносного момента в 2003 году мы можем расшифровать ее и прочитать. Это биографическая книга из 6 млрд символов, которая, как многим кажется, написана рукой самого Бога. Геном содержит самые сокровенные тайны человека: откуда прибыли его предки, каких болезней он, скорее всего, избежит, а какие могут убить его, к проявлению каких физических и психологических черт он предрасположен. Научная революция будто приоткрыла окна в наши души.

Не избежать радостного возбуждения и тревоги из-за огромного потенциала этих достижений. Знание генома человека сулит целую плеяду великих открытий в области медицины. Президент Билл Клинтон выразил надежду на то, что вскоре благодаря развитию генетики «наши дети будут упоминать слово “рак” только в разговорах о созвездиях»[1]1
  Из выступления Билла Клинтона 26 июня 2000 г. (http://transcripts.cnn.com/TRANSCRIPTS/0006/26/bn.01.html).


[Закрыть]
. И мы, вероятно, когда-нибудь не только сможем лечить болезни, но и с помощью генной инженерии искореним сотни генетических заболеваний навсегда. Многие говорят, затаив дыхание, о будущем, где можно будет заранее «сконструировать» ребенка, где следующие поколения будут рождаться не только с меньшей генетической уязвимостью к болезням, но и с наследуемыми улучшениями, которые сделают их намного более приспособленными и умными[2]2
  Больше о будоражащих перспективах генной инженерии см.: Silver, L. M. (2007). Remaking Eden: How genetic engineering and cloning will transform the American family. New York, NY: Harper Perennial.


[Закрыть]
.

Кроме того, наши знания о геноме могут использоваться в качестве железного аргумента при установлении личности. Вспомним популярную криминальную драму «C.S.I. Место преступления». Сюжет телесериала основан на предположении о том, что места преступления усеяны невидимыми следами ДНК, по которым можно идентифицировать всех причастных. Тест ДНК иногда и вправду служит доказательством в судебных делах. Но временами в своем желании использовать новые технологии люди доходят до абсурда. К примеру, в Гонконге представители экологического движения Cleanup Initiative собирают следы ДНК с мусора на улицах, составляют по ним портреты и вывешивают для публичного осуждения нечистоплотных горожан. А в США создана база ДНК собак PooPrints, позволяющая идентифицировать владельцев, которые не убирают за своими питомцами[3]3
  Об идентификации мусорящих на улице людей по их ДНК и владельцев собак по ДНК их питомцев см.: Mohdin, A. (23.05.2015). New campaign profiles litterers from their DNA and posts reconstructions of their faces. IFLScience. http://www.iflscience.com/environment/could-you-be-next-face-litter; Lacitis, E. (03.04.2015). Dog-poop DNA tests nail non-scoopers. Seattle Times (http://www.seattletimes.com/seattle-news/dog-poop-dna-tests-nail-non-scoopers/).


[Закрыть]
.

Гены могут рассказать давно забытые истории о том, кем наши предки были и откуда, скорее всего, прибыли, основываясь на сходстве между геномами людей со всего мира. При помощи секвенирования генома можно узнать происхождение и личную историю даже тех, кого давно нет в живых. Например, ученые расшифровали геном неандертальца, который жил примерно 38 тыс. лет назад, благодаря ДНК, сохранившейся в его останках. В генах фиксируются едва ли не все вехи жизни – вашей и ваших предков.

Геномная революция обещает полностью перевернуть наше понимание мира. А с появлением частных компаний, занимающихся генетическим анализом и при этом ориентированных на клиента, таких как 23andMe, теперь можно расшифровать собственный генотип. Что вы будете делать, когда узнаете свои генетические тайны? Держу пари, что отреагируете совершенно неправильно.

Но не из-за каких-либо конкретных генов, о которых вы получите сведения, а из-за психологического механизма в голове, влияющего на то, как мы думаем о генах. Почти всем присущ ряд предубеждений, наделяющих наши гены почти мистической силой. Они могут привести нас к расизму, сексизму и развитию евгеники. Или, наоборот, способствовать росту терпимости, дружелюбия и увеличению возможностей для прогресса. Мы рассмотрим, как работают эти предубеждения, как они делают нас уязвимыми к ажиотажу вокруг геномной революции и как можно подчинить их более конструктивному образу мыслей.

Революция в изучении генома и вы

Если геномная революция вызывает у вас беспокойство и вы не можете справиться с валом новой информации, то вы не одиноки. К технологическим новшествам не всегда легко привыкнуть, но проблема становится еще более сложной, когда речь заходит о нашем наследственном материале. Мы находим развитие геномики настолько тревожным в том числе из-за его ошеломляющей скорости. Главной причиной головокружительных темпов этого прогресса является революция персональных компьютеров. Известный закон, выведенный сооснователем корпорации Intel Гордоном Муром, гласит: количество транзисторов на кристаллах интегральных схем удваивается каждые два года. Но скорость развития геномики сильно опережает даже это. На первую полную расшифровку генома человека в 2003 году затратили несколько миллиардов долларов и тысячи человеко-лет. Но всего лишь десятилетие спустя она же стоила около 1000 долларов и могла быть выполнена всего за несколько дней. Секвенирование генома больше не является узкоспециальной процедурой для тех, кто проводит исследования в рамках международных объединений крупных научных институтов. Теперь оно доступно и нам, обычным потребителям, и вскоре может стать частью рядовых медицинских услуг. В мгновение ока геномная революция просочилась в нашу повседневную жизнь.

Еще переворот в геномике так тревожит людей потому, что, в отличие от прочих научных открытий, он затрагивает каждого лично. Расщепление атома, конечно, сильно изменило мир, но расшифровка собственного генома заставляет нас по-другому смотреть на себя. Расшифровать свою уникальную последовательность ДНК – как заглянуть в хрустальный шар и открыть секреты, доставшиеся нам от предков.

Но главная причина тревоги из-за геномной революции состоит в том, что с точки зрения психологии для нас естественно не понимать ее. В отличие, скажем, от физики элементарных частиц. Никто за пределами физического научного сообщества не строит предположений о том, как из атомов можно создать голову или хвост живого существа. А вот идея о наличии у каждого генов, которые делают этого человека им самим, кажется интуитивно понятной. Но такие представления являются неточными или по крайней мере неполными. Тем не менее мы убеждены в способности генов контролировать нашу жизнь. Мы генетические фаталисты.

То, как это работает, прекрасно видно на примере документального сериала 2014 года «ДНК мертвых знаменитостей», который транслировался на британском канале Channel 4. Об основном замысле шоу рассказал его ведущий Марк Эванс: «Я хочу найти ДНК самых известных людей, которые когда-либо жили. Цель состоит в том, чтобы выяснить, кем они были на самом деле». Мужчина погружается в зловещий мир незаконной торговли частями тела с целью получить и генотипировать останки мертвых знаменитостей. Это должно помочь разгадать тайны их жизней. Перед шоу поставлена задача «понять, что сделало Эйнштейна таким умным, Мэрилин Монро – настолько привлекательной, а Адольфа Гитлера – злым». Ответы на эти и другие важные вопросы ждали долгие годы, пока их прочтут непосредственно в геномах известных людей.

В моем любимом эпизоде Эванс пытался выяснить, из-за чего умер Элвис Пресли. Ему удалось добыть образец волос, который якобы состриг с головы короля рок-н-ролла и сохранил его парикмахер. Получение подлинных частиц знаменитостей стало ключевой проблемой для шоу: в этом же эпизоде Эванс заплатил 5000 долларов за предполагаемый локон короля Георга, но в лаборатории ему сообщили, что он купил всего лишь элемент очень дорогого парика. Ведущий был уверен, что сбереженный парикмахером образец волос принадлежал именно Элвису, так как генетическое тестирование выявило факторы риска мигрени, глаукомы и ожирения – всего, от чего страдал Пресли[4]4
  Конечно, если бы продюсеры программы серьезно относились к определению того, действительно ли этот образец принадлежал Элвису, им достаточно было бы найти образец ДНК его живого родственника.


[Закрыть]
. И предполагаемую «улику» нашли по точному генетическому адресу: RSID193922380, ген MYBPC3, 11-я хромосома. В этом месте в образце был нуклеотид G (а не C, как у большинства людей). Этот конкретный вариант гена предположительно был связан с наследственной гипертрофической кардиомиопатией – тяжелой болезнью сердца. И Элвис действительно умер от сердечного приступа. Эванс спросил у генетика Стивена Кингсмора: «Как вы думаете, это могло привести к смерти Элвиса?». Кингсмор ответил несколько осторожно: «Сомнительно». Но Эванс счел ответ ученого достаточным для вывода о том, что «ранняя смерть Элвиса – его генетическая судьба». По всему миру выходили газеты с красноречивыми заголовками, такими как «Шокирующие результаты ДНК показывают, что Элвису Пресли было суждено умереть молодым» (The Mirror. 2014. 24 March). Тайна преждевременной смерти Элвиса вроде бы раскрылась.

Впрочем, если мы рассмотрим это утверждение более внимательно, то возникнут сомнения. Вариант Элвиса, который рассматривался в шоу (с нуклеотидом G в RSID193922380), вовсе не является весомым прогностическим фактором наследственной гипертрофической кардиомиопатии[5]5
  Многие варианты гена MYBPC3 связаны с развитием наследственной гипертрофической кардиомиопатии, которая, по мнению доктора Кингсмора с небольшой вероятностью могла привести к смерти Элвиса. Например, есть аутосомная доминантная мутация гена MYBPC3, которая часто влияет на развитие гипертрофической кардиомиопатии (см.: Dhandapany, P. S., Sadayappan, S., Xue, Y., Powell, G. T., Rani, D. S., Nallari, P., et al. (2009). A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia. Nature Genetics, 41, 187–191). Но у Элвиса не было ни одного из патогенных вариантов гена MYBPC3. Вариант Элвиса, который обсуждался в шоу, с нуклеотидом G в RSID193922380, не является сильным предиктором гипертрофической кардиомиопатии и в настоящее время плохо изучен. Его рассматривали только в нескольких медицинских работах наряду с большим количеством различных ДНК-маркеров вдоль одного и того же гена. Разные версии о связи варианта Элвиса с семейной гипертрофической кардиомиопатией колеблются от «сомнительно» до «вероятно» (см.: Rodriguez-Garcia, M. I., Monserrat, L., Ortiz, M., Fernández, X., Cazón, L., Núñez, L., et al. (30.04.2010). Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with hypertrophic cardiomyopathy. BMC Medical Genetics, 11, 67. doi: 10.1186/1471-2350-11-67; Ehlermann, P., Weichenhan, D., Zehelein, J., Steen, H., Pribe, R., Zeller, R., et al. (28.10.2008). Adverse events in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and mutations in the MYBPC3 gene. BMC Medical Genetics, 9, 95. doi: 10.1186/1471-2350-9-95; Olivotto, I., Kassem, H., & Girolami, F. (2011). Microvascular function is selectively impaired in patients with hypertrophic cardiomyopathy and sarcomere myofilament gene mutations. Journal of the American College of Cardiology, 58, 839–848; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=rs193922380; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/36607/).


[Закрыть]
. К тому же у нас нет никаких доказательств (например, результатов вскрытия) того, что у Пресли когда-либо диагностировали это заболевание[6]6
  http://www.king-elvis-presley.de/html/death-elvis-autopsy.html.


[Закрыть]
. Правда, ближе к концу жизни Элвис действительно страдал от мигрени, глаукомы и ожирения. Но была ли причиной всего этого доставшаяся ему комбинация «испорченных» генов? Конечно, нет никакой прямой зависимости. Есть по меньшей мере 97 распространенных вариантов генов, увеличивающих вероятность ожирения[7]7
  В программе нашли вариант на 19-й хромосоме, но самые сильные предикторы находятся в другом месте (Locke, A. E., Kahali, B., Berndt, S. I., Justice, A. E., Pers, T. H., Day, F. R., et al. (2015). Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. Nature, 518, 197–206).


[Закрыть]
. Практически у всех нас присутствует несколько из них. Единственный вариант, выявленный в ДНК Элвиса доктором Кингсмором, даже не относится к существенным прогностическим факторам. То же самое касается генетических рисков развития мигрени[8]8
  В программе нашли вариант на 1-й хромосоме, но есть много других предикторов. Хотя в последнее время их надежность поставлена под сомнение (Palotie, A., Anttila, V., Winsvold, B. S., Gormley, P., Kurth, T., Bettella, F., McMahon, G., et al. (2013). Genome-wide analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics, 45, 912–916; De Vries, B., Anttila, V., Freilinger, T., Wessman, M., Kaunisto, M. A., Kallela, M., et al. (2015). Systematic re-evaluation of genes from candidate gene association studies in migraine using a large genome-wide association data set. Cephalalagia).


[Закрыть]
и глаукомы[9]9
  В программе нашли вариант на 17-й хромосоме, но более сильные предикторы находятся в других хромосомах (см.: Bailey, J. N. C., Loomis, S. J., Kang, J. H., Allingham, R. R., Gharahkhani, P., Khor, C. C., et al. (2015). Genome-wide association analysis identifies TXNRD2, ATXN2, and FOXC1 as susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. Nature Genetics, 48, 189–194).


[Закрыть]
у Пресли. Ни один из вариантов генов, идентифицированных в ДНК Элвиса, не имеет какой-либо предсказательной силы в отношении этих заболеваний. Говорить, что гены привели к плохому состоянию здоровья короля рок-н-ролла, то же самое, что утверждать, будто Дональда Трампа выбрали кандидатом на пост президента от Республиканской партии из-за необычайно теплой зимы. Погода может влиять на явку избирателей, но не оказывать решающее влияние на результат голосования. Здесь задействовано слишком много других причин.

Тривиальный, но важный вопрос: является ли изучение генома Элвиса лучшим способом разгадать тайну того, что же стало причиной его сердечного приступа? В конце концов, Пресли едва ли был ярым приверженцем здорового образа жизни. Как известно, он пристрастился к наркотикам, включая демерол, и его не раз госпитализировали из-за передозировки барбитуратов[10]10
  Guralnick, P. (2000). The unmaking of Elvis Presley. New York, NY: Back Bay Books.


[Закрыть]
. В отчете о вскрытии перечислены 11 препаратов, находившихся в крови Пресли в момент смерти[11]11
  http://www.king-elvis-presley.de/html/death-elvis-autopsy.html.


[Закрыть]
. Кроме того, о пристрастии Элвиса к еде слагались легенды. Якобы его любимый бутерброд представлял собой целый багет, начиненный банкой арахисового масла, банкой виноградного желе и примерно половиной килограмма бекона. Авторы документального сериала BBC Arena утверждали: ближе к концу жизни ежедневное потребление калорий Элвисом сравнимо с таковым у азиатского слона![12]12
  http://blogs.telegraph.co.uk/news/andrewmcfbrown/100012805/did-elvis-really-eat-more-than-an-asian-elephant-does/.


[Закрыть]
Если в этом есть доля правды, было бы разумнее исследовать генетические особенности, которые позволяли королю рок-н-ролла оставаться относительно худым при таком невероятном переедании.

Объяснение смерти Элвиса генетикой кажется более удовлетворительным, чем любовью к огромным бутербродам, не правда ли? Но, как бы это утверждение ни соответствовало нашим фаталистским представлениям о генах, оно все равно остается явным преувеличением прогностической силы генетических вариаций Элвиса. Популярность шоу «ДНК мертвых знаменитостей» прекрасно иллюстрирует то, как предубеждения в отношении генов заставляют нас терять голову.

Психология генетики

К сожалению, фаталистическое отношение к генам, которое демонстрируется в «ДНК мертвых знаменитостей», вовсе не необычно. Почему идеи, касающиеся наследственности, воздействуют на нас таким образом? Чтобы ответить на этот вопрос, я решил провести ряд психологических экспериментов с помощью моих аспирантов. Что происходит, когда люди сталкиваются с доводами, ссылающимися на генетику, в своей жизни? Игнорируют ли они эту информацию? Рассматривают ли ее так же, как и другие виды сведений? Или уделяют ей особое внимание?

Одно из исследований мы посвятили реакциям людей, узнававших о разных причинах ожирения[13]13
  Dar-Nimrod, I., Cheung, B. Y., Ruby, M. B., & Heine, S. J. (2014). Can merely learning about obesity genes lead to weight gain?Appetite, 81, 269–276.


[Закрыть]
. Студенты канадского университета должны были прочитать статьи из газет и ответить на несколько вопросов. Сначала студентам давали не относящиеся к исследованию статьи, чтобы сбить с толку. Затем разделили испытуемых произвольным образом на три группы. Первой группе студентов выпало ознакомиться с «генетическими причинами»: им дали прочитать статью об исследовании генов, которые влияют на вес человека. Второй группе достались «причины социального характера»: они изучали работу о зависимости веса человека от веса его друзей. Испытуемые из третьей, контрольной, группы прочитали статью, тема которой не была связана с ожирением, – речь шла о выращивании кукурузы. Такие статьи вы могли бы встретить в утренней газете, и все они основывались бы на настоящих научных исследованиях. Позднее участникам сообщили о втором исследовании, связанном с пищевыми пристрастиями. Испытуемым дали тарелки с печеньем и предложили описать его вкус. Последняя просьба была уловкой, так как на самом деле мы собирались оценить количество печенья, которое люди съедали после прочтения статей. Что же мы обнаружили? Те, кто прочитал о генах ожирения, употребили на треть больше печенья, чем те, кто узнал о социальных причинах этого явления или вообще не получил о нем никаких новых сведений. Несмотря на то что на наш вес влияют как среда, так и наследственность, только аргументы о генах изменили поведение людей. Узнавшие о генах ожирения люди стали вести себя таким образом, чтобы способствовать появлению или увеличению лишнего веса!

Вопрос о генах не дает нам покоя главным образом потому, что мы предпочитаем объяснять происходящее определенным образом. История всех известных обществ явно показывает: мы склонны думать, что в основе мира лежат некие скрытые базовые сущности. Люди верят, что члены семьи имеют схожие черты из-за общей «крови». Индийские йоги получают силу от невидимой жизненной энергии – праны. Китайские целители находят у человека, например, «печеночный огонь», исходя из дисбаланса энергий инь и ян. Средневековые алхимики искали философский камень, обладающий таинственной силой, надеясь превратить свинец в золото. Магистр Йода из «Звездных войн» стал джедаем и смог выполнять свои магические трюки благодаря врожденной чувствительности к «Силе». С развитием геномики как науки у людей появилась новая первопричина – гены. Когда мы думаем о генах, то активизируем эту древнюю склонность человека к поиску первоосновы. И остаемся с непоколебимым чувством, что гены определяют нашу жизнь.

Мы можем наблюдать использование концепции генов как первоосновы в нашей повседневной речи. Например, бывший президент Барак Обама сказал, что расизм является «частью нашей ДНК»[14]14
  См.: Shear, M. D. (22 июня 2015 г.). Making a point, Obama invokes a painful slur. New York Times. http://www.nytimes.com/2015/06/23/us/obama-racism-marc-maron-podcast.html?hp&action=click&pgtype=Homepage&module=first-column-region&region=top-news&WT.nav=top-news&_r=0.


[Закрыть]
. Pink поет, что ее любовь к вечеринкам «заложена на генетическом уровне»[15]15
  http://www.azlyrics.com/lyrics/pink/badinfluence.html.


[Закрыть]
. По словам Брэда Питта, желание иметь личное оружие зашито «в ДНК американцев»[16]16
  http://thecelebritycafe.com/feature/2012/09/brad-pitt-talks-gun-control-says-its-our-dna-americans-own-one.


[Закрыть]
. Дональд Трамп приписывает свое стремление к успеху «определенному гену»[17]17
  Цитата из интервью CNN, 11 февраля 2010 г. (http://www.cnn.com/2010/SHOWBIZ/02/11/donald.trump.marriage.apprentice/).


[Закрыть]
. Многие корпорации утверждают, что инновации является частью их ДНК. Большинство негативно реагирует на эту фразу, так как она уже успела стать клише[18]18
  http://blogs.ft.com/businessblog/2013/04/corporate-dna-jargon-is-nothing-to-celebrate/.


[Закрыть]
. Эти заявления показывают, что мы не только регулярно включаем в речь генетические понятия, но посредством этого приравниваем ДНК к некой внутренне присущей и неизменной сущности, которая делает нас теми, кто мы есть. Повседневные дискуссии о генетических понятиях укрепляют мысль о том, что наши гены – наша судьба.

Есть темная сторона у представлений о генах как о базовых сущностях. Именно из-за них некоторые люди считают, что одни расы уступают другим, или что к женщинам следует относиться иначе, чем к мужчинам, или что гомосексуалы и лесбиянки принципиально отличаются от гетеросексуалов, или что люди с психическими заболеваниями опасны, или что преступники никогда не смогут исправиться.

Эти опасные ассоциации наполняют генетическую информацию необычайной, почти зловещей силой. Когда в 1990 году Министерство энергетики и Национальные институты здравоохранения США разработали совместный проект «Геном человека», уже велось много дискуссий о потенциальных опасностях, которые влечет за собой распространение генетической информации. В ответ на эти опасения была создана специальная Программа исследования этических, правовых и социальных проблем. Руководители проекта установили, что на финансирование этих разработок должно пойти в общей сложности 5 % средств, затраченных на изучение генома[19]19
  https://www.genome.gov/10002329.


[Закрыть]
. Учитывая, что стоимость его расшифровки в конечном счете составила миллиарды долларов, эта сумма была огромной. Особенно для исследовательской программы, которая в значительной степени ограничивалась областями гуманитарных и социальных наук.

Нельзя сказать, что опасения, возникающие у нас в отношении генетики, необоснованны. Когда мы говорим о генетике, мы можем быстро перейти к некоторым довольно коварным темам. Например, исследование генов человека в первой половине ХХ века было неотрывно от евгеники. В то время, если бы вы изучали человеческую генетику, то, скорее всего, идентифицировали бы себя как человека, занимающегося евгеникой, – настолько тесно были связаны эти области[20]20
  Например, вся редакционная коллегия американского журнала Genetics одобряла евгенику (см.: Paul D. B. (1995). Controlling human heredity: 1865 to the present. Atlantic Highlands, NJ: Humanities Press). Подробнее о связи между ранними исследованиями в области генетики человека и евгеникой см. главу 7.


[Закрыть]
. Хотя научные исследования в сфере евгеники были поспешно приостановлены после прихода к власти в Германии нацистов и последовавшего холокоста, сегодня по-прежнему возникают опасения по поводу неправильного применения новых знаний о генах. В 2013 году сенатор Рэнд Пол выступил с речью о будущих генетических кошмарах, где описал события из антиутопического фильма «Гаттака». Речь политика получила широкое освещение в средствах массовой информации, поскольку почти слово в слово повторяла статью о фильме из «Википедии». Но его выступление заслуживает внимания и по другой причине. Рэнд Пол поделился опасениями, что генетические исследования откроют человечеству путь в «дивный новый мир», где «государство(а) будет(ут) выбирать совершенных». Пол задался вопросом: «Найдется ли у нас воля, чтобы противостоять миру, где люди добровольно используют евгенику? Готовы ли мы отбраковывать несовершенных среди нас? Не утратим ли мы в погоне за идеалом часть своей человеческой природы, нашу уникальность?»[21]21
  http://www.slate.com/blogs/the_slatest/2013/10/29/rand_paul_gattaca_did_rachel_maddow_catch_rand_paul_plagiarizing_wikipedia.html.


[Закрыть]

С развитием новых методов генной инженерии, таких как CRISPR/Cas9, дискуссиями по поводу «проектирования» детей на заказ[22]22
  См.: Metzl, J. F. (10 октября 2014 г.). The genetics epidemic: The revolution in DNA science and what to do about it. Foreign Affairs (https://www.foreignaffairs.com/articles/united-states/2014-10-10/genetics-epidemic); Kahn, Jennifer (09.11.2015). The Crispr quandary. New York Times (http://www.nytimes.com/2015/11/15/magazine/the-crispr-quandary.html?action=click&pgtype=Homepage&region=CColumn&module=MostEmailed&version=Full&src=me&WT.nav=MostEmailed&_r=0).


[Закрыть]
, бесконечными политическими дебатами о предполагаемом вреде генетически модифицированных продуктов и ростом числа компаний, выполняющих генетическое тестирование непосредственно по заказу потребителя, таких как 23andMe, наши страхи по поводу возможного развития событий в духе антиутопий будут только расти.

Революция в области геномики обещает изменить жизнь во многих волнующих нас аспектах, но подлинные научные достижения сопровождаются неоправданным ажиотажем. Благодаря открытию генома перед нами предстала грандиозная перспектива, позволяющая взглянуть на себя и весь мир по-новому. Но до тех пор, пока мы смотрим сквозь множество искажающих линз, мы видим вещи, которых на самом деле нет. В следующих главах рассмотрены ошибочные предположения о генах и дается более четкое представление о том, как они влияют на нас. Кроме того, приведен мой опыт получения расшифрованного генотипа. Мы поговорим о том, как предвзятость мешала мне воспринимать результаты. Увидим, что обсуждение наших генов может вызвать из глубин сознания самые темные страхи и предрассудки. И убедимся в том, что при более близком рассмотрении становится совершенно ясно: ДНК не определяет нашу судьбу.

Глава 2. Как гены делают нас теми, кто мы есть

У самых истоков будущее генетики оказалось под угрозой из-за приступов паники одного человека. Блестящий молодой студент Иоганн Мендель хотел стать учителем в школе около города Хейнцендорфа в Силезии (сейчас Хинчице в Чехии), где он вырос. Родные верили в то, что Иоганн станет ученым. Сестра Иоганна Терезия даже отдала ему свое приданое, чтобы он заплатил за учебу. Но, несмотря на поддержку и ободрение родных и выдающиеся способности, у Менделя случился приступ паники во время устных выпускных экзаменов, помешавший ему получить квалификацию учителя. Шесть лет спустя Иоганн потерпел неудачу и во время второй попытки сдать экзамен. Униженный, он постригся в монахи аббатства Святого Фомы в соседнем городе Брюнне (ныне Брно), где взял имя Грегор. К удивлению Менделя, монастырь оказался идеальным местом для научных исследований благодаря минимуму отвлекающих факторов, доступу к обширной библиотеке и поддержке настоятеля Кирилла Наппа. Он признавал, что таланты молодого монаха в области науки явно превышали его способности священника. Напп настолько восхитился страстью и дисциплиной Грегора, что велел построить новую теплицу для того, чтобы тот продолжал свои исследования. И именно здесь, в садах и оранжерее монастыря Святого Фомы, Мендель провел одну из самых известных серий опытов в истории науки. Он стал выращивать горох[23]23
  Более подробная информация о жизни Менделя: Mawer, S. (2006). Gregor Mendel: Planting the seeds of genetics. New York, NY: Abrams; Henig, R. M. (2000). The monk in the garden. New York, NY: Mariner; Orel, V. (1996). Gregor Mendel: The first geneticist. Oxford: Oxford University Press.


[Закрыть]
.

Мендель хотел накопить экспериментальные данные для решения одного из наиболее слабо изученных научных вопросов. Почему дети похожи на своих родителей? Было совершенно очевидно, что это так, но почему – оставалось загадкой. Мендель и ранее пытался найти решение, скрещивая мышей. Но епископ счел неуместным, чтобы священник, давший обет безбрачия, изучал спаривающихся мышей. Поэтому Грегор стал работать с растениями. Он экспериментировал с разными видами, но именно опыты с горохом Pisum sativum, продолжавшиеся целых восемь лет, принесли ему известность. В течение этого периода Мендель переносил пыльцу с одной из разновидностей гороха на другую (примерно 29 тысяч раз), тем самым скрещивая эти разновидности между собой. Затем ученый записывал информацию о потомстве. Растения отличались друг от друга по семи разным признакам: форме семян (морщинистая или округлая), расположению цветов (на кончике или вдоль стебля), цвету семян (зеленый или желтый), семенному покрову (белый или серый), форме созревших бобов (округлая или узкая), цвету несозревших бобов (зеленый или желтый) и высоте (высокие или низкие). Мендель хотел увидеть, что произойдет, если скрестить, например, сорта с зеленым бобом и с желтым бобом. Можно было предположить, что у получившегося растения боб окажется смешанного цвета. В данном случае – фисташкового. Но подобного результата Грегор не получил. Когда он скрестил зеленый горошек с желтым, второе поколение оказалось желтым. Затем Мендель скрестил два растения второго поколения друг с другом: один желтый горошек с другим аналогичным. Он внимательно вел подсчеты и записи и обнаружил, что среди растений следующего поколения были как желтые, так и зеленые экземпляры. Причем на один зеленый приходилось три желтых. Такое же соотношение получилось для всех семи характеристик, которые Грегор изучал. Это наблюдение навсегда изменило понимание учеными механизма наследования.

Эксперименты Менделя показали, что каждое растение наследовало по одному признаку от каждого из своих родителей. Кроме того, эти признаки имели одну из двух характеристик: они были либо доминантными, либо рецессивными. Последние (зеленый цвет бобов) проявлялись в следующем поколении, если потомство наследовало одни и те же рецессивные признаки от обоих родителей. В противном случае в следующем поколении проявлялись только доминантные признаки (желтый цвет бобов). Мендель обозначал такие характеристики большой буквой А, а рецессивные признаки – маленькой а. В своих подсчетах ученый выявил четыре равновероятные комбинации у потомства: AA, Aа, аA и аа. Эти обозначения используются по сей день, а признаки, к которым они отсылают, теперь известны как гены. Гены существуют в разных формах (связанных, например, с желтым или зеленым цветом боба), которые называются аллелями.

Именно в саду монастыря Святого Фомы Мендель обнаружил независимую природу наследования. Гены и сопряженные с ними черты никогда не смешиваются – кровь наших родителей не сливается воедино. Напротив, гены отделяются таким образом, что мы наследуем одну копию гена от каждого родителя. Гены всегда передаются нетронутыми из поколения в поколение – подобно жемчужинам на нити. И каждый родитель передает свое «ожерелье» детям. Особая комбинация этих жемчужин, которую мы получаем от своих отцов и матерей (то есть аллели, такие как Aa или aa), называется генотипом. Хотя и скрытый от наших глаз, он определяет виды белков, создаваемых в организме. Внешние характеристики организма являются результатом работы белков, наличие которых обусловлено генотипом. Совокупность этих признаков именуется фенотипом (например, зеленый или желтый цвет боба гороха). Это открытие положило начало современной генетике.

Мендель понял, что стоит на пороге большого открытия. Он опубликовал свои выводы в 1866 году в статье на 44 страницах журнала Брюннского общества естествоиспытателей, который можно было найти в лучших библиотеках того времени. Кроме того, он отправил 40 экземпляров статьи некоторым ведущим ученым со всего мира. Ответом было почти полное молчание. Кто-то прочитал его статью, но никто, казалось, не оценил в полной мере открытие. В ряду остальных ученых Мендель отправил экземпляр текста Чарлзу Дарвину. И тот получил статью в самый подходящий момент. Дарвину бросил вызов шотландский инженер Дженкин Флеминг. Он утверждал, что эволюция невозможна, так как разные признаки родителей смешиваются у их детей. Например, газель, которая может бежать немного быстрее, чем сородичи, с большей вероятностью выживет и передаст свои черты потомству. Но следующее поколение унаследует скорость передвижения не только этого животного, но и второго родителя, смешав эти признаки. И так будет происходить до тех пор, пока преимущество не пропадет вовсе. Модель независимого наследования Менделя показала, что признаки не смешиваются друг с другом в последующих поколениях. Это могло послужить прямым ответом на критику Дженкина. Увы, похоже, Дарвин так и не прочитал статью, которую послал ему Грегор.

Мендель прожил еще 18 лет после публикации своей статьи. Он продолжал экспериментировать с другими видами растений и пчелами, но не обнаружил таких же отчетливых доказательств независимого наследования, как в случае с горохом. Позднее, когда ученый стал настоятелем монастыря Святого Фомы, он был вынужден полностью отказаться от своих исследований. До самой смерти Менделя его достижения оставались практически неизвестными науке. Только через 16 лет после того, как Грегор умер, его работу заметили, а самого исследователя окрестили отцом генетики. Посмертная слава Менделя и его причисление к пантеону великих ученых сделали историю жизни этого человека лучом надежды для всех, кто считает, что их труды на ниве науки недооцениваются.


Страницы книги >> 1 2 3 4 5 6 | Следующая
  • 0 Оценок: 0

Правообладателям!

Данное произведение размещено по согласованию с ООО "ЛитРес" (20% исходного текста). Если размещение книги нарушает чьи-либо права, то сообщите об этом.

Читателям!

Оплатили, но не знаете что делать дальше?


Популярные книги за неделю


Рекомендации