Текст книги "Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие"

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают различные нарушения обмена веществ у беременной женщины, чаще всего возникающие при поздних токсикозах беременности, особенно при нефропатии.

Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают также гормональные заболевания, такие как сахарный диабет, недостаточность или гиперфункция щитовидной железы, различные наследственные болезни обмена веществ, например, фенилкетонурия. Все выше перечисленные вредности могут способствовать такому опасному явлению, как преждевременные роды и недоношенность.

Среди причин, способствующих преждевременному рождению ребенка, выделяют медико-биологические и социально-экономические.

Наиболее значимыми социальными факторами являются отсутствие медицинского наблюдения и помощи беременной, дефицитарное питание, неудовлетворительные бытовые условия, асоциальные формы поведения и вредные привычки беременной (употребление алкоголя, наркотиков, курение); профессиональные вредности, факт нежелательной беременности и беременность вне брака, юный (до 18 лет) либо зрелый (старше 35 лет) возраст матери.

К важным медико-биологическим причинам недоношенности относятся отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (наличие абортов, самопроизвольных выкидышей, короткий интервал между родами и другое), патологическое течение беременности (токсикозы, иммунологический конфликт между матерью и плодом, аномалии плаценты и др.), соматические заболевания матери, особенно с явными обострениями и декомпенсациями во время беременности. Со стороны плода такими причинами являются внутриутробные инфекции, генетические заболевания.

Обычно имеется сочетание и взаимодействие нескольких факторов. Наиболее значимыми факторами риска задержки внутриутробного развития являются соматическая патология беременной, приводящая к нарушениям трофики плода (гипертоническая болезнь, заболевания почек и другие заболевания), хромосомные аномалии плода, внутриутробные инфекции, входящие в группу заболеваний TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпес) и другие инфекции.

Недоношенности и задержке внутриутробного развития принадлежит значительный вклад в развитие хронической патологии, умственной отсталости и детской инвалидности. Состояние здоровья недоношенных детей раннего и дошкольного возраста характеризуется худшими показателями, чем здоровье их доношенных сверстников.

Гармоничное развитие в раннем возрасте имеют менее 45 % недоношенных детей.

У детей, родившихся недоношенными, отмечается снижение уровня нервно-психического развития (К. Л. Печора). Особенно страдает речевое, сенсорное развитие, в дошкольном возрасте – мышление, внимание, память.

Ситуация усугубляется, если ребенок воспитывается в доме ребенка. Практически все дети, рожденные преждевременно и воспитывающиеся в домах ребенка, имеют задержку интеллектуального развития. Характерными особенностям психического развития у них являются тревожность, трудности в общении, конфликтность, враждебность. Наиболее выражены эти признаки у детей с задержкой внутриутробного развития. Уровень общей заболеваемости у преждевременно рожденных детей раннего возраста существенно выше, чем у доношенных сверстников.

Специальные исследования показали, что наиболее неблагоприятным следствием недоношенности являются грубые нарушения со стороны нервной системы, приводящие к инвалидности ребенка. По данным Ю. И. Барашнева, при обнаружении у досрочно родившихся детей неврологических нарушений легкой и средней степени тяжести инвалидность наступает в 28,5 и 60,6 % случаев соответственно. Тяжелые повреждения, перенесенные в перинатальном и неонатальном периодах, и потребовавшие применения методов интенсивной терапии и реанимации, способствуют возникновению инвалидности в 97 % случаев. Наиболее частые причины инвалидности: детский церебральный паралич, умственная отсталость тяжелой степени, гидроцефалия, эпилепсия, слепота, глухота.

Дефицит йода в пище и воде – в настоящее время рассматривается как одна из главных причин негрубой интеллектуальной недостаточности во многих странах мира. Дети с выраженными интеллектуальными нарушениями (умственной отсталостью) – это лишь верхушка айсберга.

Более 80 % детей в районах умеренного йодного дефицита имеют ту или иную степень недостаточности основных познавательных функций, в том числе страдают мышление, функции внимания, восприятия и тонкой моторики. Воздействие йодного дефицита приводит к задержке формирования основных познавательных функций в критические возрастные периоды.

Причиной нарушений развития плода могут быть различные физические факторы и, в первую очередь, ионизирующая радиация, действие токов высокой частоты, ультразвук, вибрация и другие факторы. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, то есть могут повреждать ДНК половых клеток родителей и приводить к генетическим заболеваниям у детей.

Беременным женщинам противопоказано работать в химических лабораториях, химчистке, водителями.

Степень воздействия на мозг тех или иных вредностей зависит от сопротивляемости организма (состояния иммунобиологических защитных средств организма), силы и интенсивности патогенного агента, возраста, в котором мозг подвергся вредному воздействию. Так, например, наиболее выраженные формы умственной отсталости чаще наблюдаются при ранних поражениях мозга. Большое значение в предотвращении тяжелых последствий вредных воздействий имеет своевременное использование лечебных мероприятий.

К социальным причинам, вызывающим отклонения психомоторного развития, относятся социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоционально теплого контакта с взрослым), главным образом, в первые годы жизни. Известно, что неблагоприятные условия воспитания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замедляют развитие коммуникативно-познавательной активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивал, что процесс формирования психики ребенка определяется социальной ситуацией развития.

Нарушения психомоторного развития имеют различную динамику. Наряду со стойкими отклонениями в развитии, обусловленными органическим поражением мозга, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дисфункции, соматической ослабленности, педагогической запущенности, эмоциональной депривации. Эти отклонения могут быть полностью преодолены при условии своевременного проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.

Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдается отставание в развитии моторики и речи.

Следует отметить важность ранней диагностики таких функциональных расстройств. Только комплексный эволюционный анализ развития ребенка в целом специалистами разных профилей и его неврологических нарушений, в частности, является основой для правильного диагноза и разработки адекватных коррекционно-педагогических программ.

В настоящее время установлено, что существует много вариантов функциональных, парциальных (частичных) отклонений, проявляющихся, прежде всего, в отставании развития речи и/или моторики, которые обусловлены особенностями созревания мозга. Подход к лечению и преодолению этих отклонений сугубо индивидуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стимулирующее лечение.

3.2. Патогенез мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность

Патогенез – от греч. pathogenesis (pathos — страдание, болезнь и genesis – зарождение, происхождение) – совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезни. Выделяют специфические и неспецифические механизмы патогенеза. Неспецифические, выработанные в процессе эволюции, и специфические – нервные, эндокринные. Применительно к умственной отсталости следует говорить о патогенезе мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность.

Патогенетические процессы, определяющие возникновение, течение и исход болезни или патологического процесса, неоднородны. Выделяют главное звено – процесс, необходимый для развертывания остальных и определяющий специфику болезни или патологического процесса. На своевременной ликвидации этого звена основано так называемое патогенетическое лечение, прекращающее или предотвращающее развитие болезни или патологического процесса. Например, диетотерапия или гормонотерапия при врожденных нарушениях обмена предотвращает развитие слабоумия у ребенка за счет исключения из пищи не усваивающегося продукта, либо путем замещения недостающего гормона.

Чем меньше ребенок, тем большая роль в патогенезе психических расстройств отводится биологическим факторам: генетическим, иммунологическим, токсическим, метаболическим и другим. С возрастом все большую роль начинают играть экзогенно-органические факторы (инфекционные, травматические). Они обусловливают резидуально-органическую церебральную недостаточность и на фоне органически измененной реактивности мозга выступают как предрасполагающие. Резидуально-органическая психопатология проявляется вследствие патологического изменения деятельности структур и функций мозга, и представлена следующими формами дизонтогенеза: психическая дисфункция, задержанное психическое развитие, недоразвитие, поврежденное развитие. Резидуально-органическая недостаточность влияет на возрастную интенсивность онтогенетического развития мозговых систем и функций, определяющих в динамике процессы компенсации и репарации нарушенных функций. При таком эволютивном развитии возникает высокий риск приостановки или дезорганизации недостаточных систем мозга под влиянием как возрастного фактора (декомпенсации в возрастные критические периоды), так и неблагоприятных воздействий окружающей среды. Особенности нервно-психической реактивности органически измененного мозга под влиянием различных патогенных факторов легко переходят в клинически выраженные состояния в основном пограничного характера. Процесс декомпенсации нередко имеет прямую связь с возрастными критическими фазами, особенно в период пубертатной фазы. Ранняя органическая церебральная неполноценность, которая в медицинских документах фиксируется как «перинатальная энцефалопатия», обусловливает предрасположенность к возникновению под влиянием постнатальных факторов других экзогенно-органических реакций, утяжеляющих психоорганическую симптоматику в раннем возрасте.

Современные методы диагностики состояния нервной системы плода и новорожденного позволяют уточнить причины, механизмы, а также локализацию мозговых нарушений, обусловливающих умственную отсталость у детей. К таким методам относятся нейросонография (НСГ), доплеровская энцефалография (ДЭГ) компьютерная томография (КТ), магниторезонансная томография (МРТ), позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), электоэнцефалография (ЭЭГ) и другие современные методы.

Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизмы наследственной патологии, связанной с хромосомными, моногенными и полигенными формами интеллектуальной недостаточности.

3.3. Механизмы и последствия различных повреждений и дисфункций центральной нервной системы (ЦНС)

Последствия раннего органического поражения мозга могут проявляться в следующих формах:

– общее недоразвитие мозга, проявляющееся в виде психического дизонтогенеза по типу недоразвития – умственной отсталости (олигофрении);

– задержка темпа развития мозга, особенно поздно созревающих его отделов: лобной и теменно-височнно-затылочной коры головного мозга, что проявляется в различных вариантах задержки психического развития (ЗПР);

– парциальное повреждение отдельных корковых отделов мозга, например, корковых речевых или соматосенсорных зон; что может быть связано с речевыми и пространственными нарушениями;

– парциальное повреждение или недоразвитие зрительных или слуховых центров и проводящих путей, проявляющееся дефектами зрения, слуха;

– поражение двигательных центров и проводящих двигательных путей головного мозга в сочетании с задержкой его созревания после рождения, проявляющееся в виде детского церебрального паралича (ДЦП) с нарушением психического развития.

– различные виды минимальной мозговой дисфункции (ММД) с негрубо выраженным поражением различных отделов мозга, проявляющиеся повышенной эмоциональной возбудимостью, двигательной расторможенностью, нарушениями поведения, внимания, памяти, умственной работоспособности, судорожными проявлениями, задержками психического развития.

Нарушения психомоторного развития возникают и под влиянием различных неблагоприятных факторов после рождения. В этих случаях отмечаются постнатальные отклонения в развитии, имеющие органическую или функциональную природу.

К причинам органического характера относятся, прежде всего, различные нейроинфекции – энцефалиты, менингиты, менингоэнцефалиты, а также вторичные воспалительные заболевания мозга, возникающие как осложнения при различных инфекционных детских заболеваниях (кори, скарлатине, ветряной оспе и других заболеваниях). При воспалительных заболеваниях головного мозга часто имеет место гибель нервных клеток с последующим замещением их рубцовой тканью. Кроме того, в этих условиях может развиваться гидроцефалия с повышением внутричерепного давления, гидроцефально-гипертензионный синдром. Оба этих фактора – гибель нервных клеток и развитие гидроцефалии – способствуют атрофии участков мозга, что приводит к различным отклонениям в психомоторном развитии в виде двигательных и речевых расстройств, нарушений памяти, внимания, умственной работоспособности, эмоциональной сферы и поведения. Кроме того, иногда наблюдаются головные боли и судорожные припадки.

Нарушения психомоторного развития отмечаются у детей с тяжелыми и длительными соматическими заболеваниями. Известно, что многие соматические заболевания у новорожденных и грудных детей могут обусловливать поражение нервной системы в результате нарушения обмена веществ и накопления токсических продуктов, неблагоприятно воздействующих на развивающиеся нервные клетки. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях чаще возникает у недоношенных детей и детей с гипотрофией, а также в случаях внутриутробной гипоксии и асфиксии в родах.

Так, задержка психомоторного развития различной степени выраженности может наблюдаться у детей с нарушением кишечного всасывания (мальабсорбции). Нервно-психические отклонения проявляются у них уже с первых месяцев жизни: они отличаются повышенной нервной возбудимостью, нарушениями сна, замедленным формированием положительных эмоциональных реакций, общения с взрослым. В дальнейшем эти дети отстают в умственном и речевом развитии, у них с задержкой формируются все интегративные функции и, в частности, зрительно-моторная координация.

Одной из актуальных проблем изучения интеллектуальных нарушений у детей является сопоставление клинических проявлений интеллектуального дефекта с фенотипическими особенностями ребенка, неврологическими и соматическими отклонениями, оценкой эмоционально-поведенческих особенностей, речевых и двигательных расстройств. Это позволяет дифференцировать различные формы интеллектуальных нарушений и выделять так называемые синдромальные формы как генетической, так и экзогенной этиологии из недифференцированной группы умственной отсталости.

Если в целом роль биологических факторов в происхождении психического недоразвития не вызывает сомнений, то значение социокультурных и семейно-психологических влияний трактуется неоднозначно. Оценить вредоносное воздействие этих факторов трудно из-за их сочетания с наследственными, врожденными влияниями или постнатальными биологическими вредностями: недостаточным питанием, неоднократными тяжелыми заболеваниями и травмами и т. п.

Как показывает мировой опыт, семья оказывает очень большое влияние на интеллектуальное и личностное развитие ребенка. По данным литературы среди недоношенных детей патология нервной системы в среднем диагностируется в 70,8 % случаев, в то время как среди воспитанников домов ребенка эти нарушения отмечаются у 100 % детей.

Специальные исследования показывают, что для интеллектуального развития очень важна благоприятная микросоциальная среда. Установлено, что на процесс развития ребенка большое влияние оказывают такие социальные и ситуативные факторы, как бедность, недостаточное питание и медицинское обслуживание, психосоциальная депривация. Неблагоприятное окружение ребенка в раннем возрасте нередко ведет к депривации, в условиях которой он не способен приобрести необходимый социальный опыт, либо этот опыт оказывается неудовлетворительным, ограничивая столь существенные для нормального развития возможности формирования психомоторики. К наиболее важным факторам депривации относят: недостаточность и непоследовательность материнской заботы с элементами пренебрежения к потребностям ребенка; искаженное воспитание психически больными или умственно отсталыми родителями; дезорганизацию семейной жизни в связи с отсутствием отца или матери или их асоциальным поведением; социальную изоляцию семьи; неблагоприятные материально-бытовые условия, невозможность владения личными вещами: игрушками, одеждой, постелью и т. д. Наибольшее значение социокультурные и семейно-психологические факторы депривации имеют для возникновения легких интеллектуальных нарушений, которые в 2 раза чаще наблюдается в наименее обеспеченных семьях. Установлено, что дети с легкой умственной отсталостью, так называемой «семейной» или «культурально-семейной» ее формой, во всем мире чаще происходят из социальных слоев общества с низким социально-экономическим и культурным уровнем. При психиатрическом обследовании сибсов пробанда по крайней мере у 20 % из них коэффициент интеллектуального развития соответствует легкой степени умственной отсталости. Нередко подобный вариант умственной отсталости обнаруживают в семьях с умственно отсталыми родителями. Предполагается, что интеллектуальный дефицит и, как следствие, нарушение социального функционирования при легких формах умственной отсталости часто обусловлены аддитивным полигенным механизмом, то есть суммарным эффектом многих генов с небольшим вкладом каждого из них. Эти полигенные формы обычно имеют семейный характер. При этом значительную роль в их возникновении играют также выше перечисленные экзогенные факторы. Легкая степень умственной отсталости диагностируется позже, чем тяжелая, и нередко может быть впервые обнаружена только в старшем дошкольном или даже школьном возрасте.

Эта группа умственной отсталости является самой многочисленной. Для обозначения таких форм в зарубежной литературе используют термин «культурально-семейные», или «семейные». На их долю по разным данным приходится 45–80 % всех случаев легкой умственной отсталости. В зарубежной литературе ее квалифицируют как «физиологическую форму (pattern) умственной отсталости». При таких формах интеллектуальной недостаточности обычно не выявляется сопутствующих неврологических расстройств. Неосложненные формы характеризуются частым (65–75 %) отсутствием симптомов органического поражения ЦНС.

Низкий интеллектуальный уровень родителей этих детей обычно является причиной неблагоприятных условий окружения и воспитания, отсутствия развивающей среды, начиная с первых дней их жизни. Специальные исследования показали, что низкий социально-экономический уровень этих семей приводит к неадекватному пренатальному уходу, повышает риск алкоголизации родителей, обуславливает неполноценность питания и не соблюдение режима беременной. Это, в свою очередь, определяет высокую частоту недоношенности и рождения незрелых детей при доношенной беременности. Доказана роль недостаточного белкового питания матери во время беременности, что может само по себе, по мнению ряда авторов, привести «к умеренному повреждению интеллектуального потенциала». Таким образом, в возникновении значительной части легких форм интеллектуальной недостаточности выявлена тесная связь генетических и экзогенных факторов.

Невысокий потенциал интеллектуального развития, характерный для этих детей, в сочетании с депривирующей ситуацией развития, обусловливают легкую умственную отсталость, которая воспроизводится в ряду поколений наряду с социальным неблагополучием.

Наиболее распространенная форма легкой умственной отсталости – «семейная» – генетически гетерогенна.

По мнению Г. С. Маринчевой, семейную, клинически неспецифическую умственную отсталость можно подразделить на три этиологически различные группы:

1) умственную отсталость, как вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных личностей;

2) умственную отсталость, в генезе которой играют роль «патологические» полигенные комплексы;

3) умственную отсталость, обусловленную моногенными генетическими факторами с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантными и Х-сцепленным типом наследования.

Предполагается, что третья группа является самой малочисленной в структуре легкой умственной отсталости.

По данным разных авторов, вклад генетических факторов в происхождение умственной отсталости колеблется в широких пределах. По оценке М. Г. Блюминой, этот показатель составляет примерно 50–65 %. В возникновении легких и тяжелых форм умственной отсталости вклад генетических (эндогенных) и средовых (экзогенных) факторов не одинаков.

Для оценки вклада генетических и экзогенных факторов в этиологию умственной отсталости важное значение имеют генетические исследования: клинико-генеалогические, близнецовые, изучение приемных семей. В основе близнецового метода лежит постулат, что монозиготные близнецы (МБ) генетически идентичны, то есть имеют один и тот же набор генов. Они происходят из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся до имплантации на две (или более) части. Дизиготные близнецы (ДБ) имеют только 50 % общих генов, как и родные сибсы – братья и сестры. ДБ являются родственниками I степени родства и в этом отношении ничем не отличаются от обычных братьев и сестер. Так же, как братья и сестры, они происходят из двух разных зигот, двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Отличие ДЗ-близнецов от обычных братьев и сестер состоит в том, что их внутриутробное развитие протекает одновременно.

Более высокая конкордантность (сходство) МЗ-близнецов по сравнению с ДЗ-близнецами по какому-либо признаку (болезни) свидетельствует о преимущественной роли генетических факторов в детерминации изучаемого признака (болезни). Отсутствие различий свидетельствует об обратном соотношении генетических и средовых факторов в происхождении изучаемого признака.

В онтогенезе имеются периоды, в течение которых различия между детьми обусловлены преимущественно то генетическими, то средовыми факторами (сензитивные периоды). Во время сензитивных периодов для развития тех или иных функций большое значение имеют средовые влияния, что важно учитывать в педагогической деятельности. Ранее считалось, что влияние генетических факторов с возрастом снижается. Более детальные исследования показали противоположную тенденцию, то есть усиление влияния генетических факторов с возрастом, что согласуется с эмпирическими данными о большей эффективности учебно-воспитательных мероприятий в детском возрасте. Предполагается, что наряду с генами общего интеллекта существуют также гены частных способностей, специфичные для каждого периода развития. Но даже при высоком значении коэффициента наследуемости интеллекта генотип не предопределяет уровень интеллекта полностью. Задаются лишь потенциальные возможности умственного развития в зависимости от условий среды. Следовательно, значение развивающей среды и специальных методов и приемов воспитания и обучения детей и, прежде всего, в комплексной реабилитации детей с нарушениями интеллекта трудно переоценить.

Вопросы и задания для самоконтроля

1. Какие причины могут обусловить нарушение интеллектуального развития?

2. Назовите экзогенные, эндогенные и смешанные формы умственной отсталости.

3. Назовите вредоносные факторы, неблагоприятно влияющие на развитие мозга в пренатальном периоде развития.

4. Какие вирусные и бактериальные заболевания могут обусловить внутриутробное поражение центральной нервной системы?

5. Какие заболевания, вызываемые простейшими, опасны для плода?

6. Какие физические и химические воздействия во время беременности могут приводить к нарушению развития нервной системы?

7. Какие вредности пери– и раннего постнатального периодов развития оказывают неблагоприятное влияние на интеллектуальное развитие ребенка?

8. Каковы причины легких форм умственной отсталости?

9. Что такое «семейная олигофрения», как она наследуется?

10. Какими методами пользуются для изучения роли генетических и экзогенных факторов в возникновении умственной отсталости и формирования интеллекта в норме? Какие получены данные по этому вопросу?

11. Перечислите причины выраженных форм умственной отсталости.

12. Какие причины могут вызвать декомпенсацию у детей с нарушениями интеллекта в критические периоды развития?

Задания для самостоятельной работы

Аудиторная форма: составление таблицы «Этиологические факторы умственной отсталости».

Внеаудиторная форма: подготовка кроссвордов на основе тезауруса лекции; подготовка презентаций; подготовка сообщений по теме лекций; подготовка к контрольной работе.

Анализ причин возникновения различных форм интеллектуальных нарушений.