Текст книги "Естествознание"

Оплодотворением называется процесс слияния двух половых клеток, в результате чего возникает новая особь, обладающая генетическими признаками обоих родителей.

При оплодотворении выполняются следующие функции: половая (комбинирование генов двух родителей и передача генетических признаков от родителей к потомкам) и репродуктивная (появление нового организма и его дальнейшее формирование и развитие).

У различных видов, несмотря на существенные различия, в ходе оплодотворения можно обнаружить следующие общие и обязательные процессы.

1. Встреча сперматозоида с яйцеклеткой и их взаимное распознавание. Для того чтобы произошло оплодотворение, гаметы обязательно должны принадлежать одному и тому же виду. При контакте с яйцеклеткой акросома сперматозоида разрывается, а содержащиеся в ней ферменты высвобождаются и растворяют оболочку яйцеклетки в месте контакта. Внутренняя поверхность акросомы вытягивается и сливается с мембраной яйцеклетки. В этом месте из цитоплазмы образуется воспринимающий бугорок, который захватывает ядро, центриоли и митохондрии сперматозоида и увлекает их внутрь яйцеклетки, а цитоплазматическая мембрана сперматозоида встраивается в мембрану яйцеклетки.

2. Регуляция процесса проникновения сперматозоида в яйцеклетку, обеспечивающая оплодотворение яйцеклетки только одним сперматозоидом, раньше других достигшим контакта с яйцеклеткой. Все остальные сперматозоиды не получают доступа в яйцеклетку из-за образования оболочки оплодотворения, которая отслаивается от яйцеклетки при проникновении в нее одного сперматозоида и является для других непреодолимым препятствием.

У насекомых, рыб, птиц и других животных в яйцеклетку могут проникать несколько сперматозоидов. Это явление получило название полиспермии. Но и при полиспермии с ядром яйцеклетки сливается ядро только одного сперматозоида, а ядра других сперматозоидов разрушаются.

3. Слияние генетического материала сперматозоида и яйцеклетки. В результате оплодотворения при слиянии двух гамет их хромосомные наборы объединяются и образуется зигота, в которой восстанавливается удвоенный набор хромосом – по одному от каждого из родителей, т. е. она становится диплоидной. Случайное расхождение хромосом и обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами приводят к возникновению новых комбинаций генов, способствуя генетическому разнообразию и совершенствованию адаптивных свойств.

4. Процесс активации метаболизма оплодотворенного яйца, что обеспечивает дальнейшее развитие образовавшейся зиготы в самостоятельный организм.

Онтогенез (от греч. on, ontos – сущее и genesis – зарождение, развитие) – это сложный процесс индивидуального развития организма с момента оплодотворения яйцеклетки и до конца жизни, в ходе которого происходят рост, дифференцировка и интеграция всех частей развивающегося организма.

В соответствии с современными представлениями процесс онтогенеза определяется генетической программой развития (ответственной за формирование таких наследуемых признаков, как группа крови, рост, цвет кожи и т. п.), которую содержат хромосомы зиготы. Реализация этой генетической программы происходит под контролем меняющихся условий окружающей среды. Порядок прохождения каждого последующего этапа онтогенеза во многом обусловливается особенностями предыдущего этапа.

Таким образом, общее развитие организма (его основной план развития) задается генотипом (наследственной информацией, которая содержится в ДНК клеток), но непосредственная реализация этого плана индивидуальна для каждого организма и осуществляется через ряд сложных внутри– и межсистемных взаимодействий.

Периоды онтогенеза у различных многоклеточных выражены по-разному. Например, у грибов, водорослей и лишайников отсутствует зародыш. У разных видов может отличаться также продолжительность различных периодов онтогенеза. Так, у млекопитающих наиболее продолжительным является период, когда организм находится во взрослом состоянии, а у многих насекомых, наоборот, стадия взрослого организма самая короткая. Наиболее сложен онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом.

У многоклеточных животных онтогенез подразделяется на два периода:

• эмбриональный – от образования зиготы до рождения (или выхода из яйцевых оболочек);

• постэмбриональный – от рождения (или выхода из яйцевых оболочек) до смерти организма. Постэмбриональное развитие всегда сопровождается ростом организма.

В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органогенез.

Дроблением называется ряд последовательных митотических делений оплодотворенного яйца (зиготы). Этот период эмбрионального развития присутствует в онтогенезе всех многоклеточных животных. В результате дробления происходит образование зародыша, называемого на данном этапе бластулой.

Следующая стадия эмбрионального развития – гаструляция – процесс разделения зародыша на зародышевые листки. Зародышевыми листками называются образующиеся в процессе гаструляции слои тела зародыша многоклеточных животных, которые дают начало разным тканям и органам.

У большинства организмов образуется три зародышевых листка: наружный – эктодерма, внутренний – энтодерма и средний – мезодерма.

В ходе гаструляции клетки зародыша практически не делятся и не растут, но происходит интенсивное передвижение клеточных масс, которое приводит к образованию зародыша, называемого на этом этапе гаструлой.

На следующем этапе, названном первичным органогенезом, у зародыша начинается развитие тканей и систем органов.

Постэмбриональное развитие может быть прямым и непрямым.

Прямое развитие – развитие, при котором появившийся организм по своему строению идентичен взрослому, но гораздо меньше по размеру и не обладает половой зрелостью. При дальнейшем развитии и росте организма происходит увеличение его размеров и наступает половая зрелость (рептилии, птицы, млекопитающие).

Непрямое развитие, или развитие с метаморфозом, при котором появившийся организм по своему строению отличается от взрослого организма (имеет более простое строение или специфические органы) и называется личинкой. Личинка питается, растет, со временем личиночные органы заменяются органами, свойственными взрослому организму, и происходит метаморфоз – преобразование во взрослую особь (лягушка, некоторые насекомые, различные черви).

Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов, и изучаются наукой генетикой. Эти свойства обеспечивают постоянство и многообразие форм жизни и поэтому являются главными движущими силами эволюции (развития) живой природы.

В основе наследственности лежит способность живых систем к самовоспроизведению.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение характерные для данного вида признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды, т. е. обеспечивать постоянство признаков. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза и обмена веществ, а следовательно, и сходство в химическом составе тканей, физиологических процессах, строении, функциях и других особенностях. Процесс передачи наследственной информации от одного поколения другому обеспечивает непрерывность существования организмов данного вида.

Изменчивость – это, напротив, непостоянство признаков у особей данного вида, т. е. явление, противоположное наследственности, заключающееся в способности особей одного вида отличаться друг от друга. Благодаря изменчивости у организма происходит изменение признаков и возникают различия как между особями одного вида, так и между предками и потомками. Причем изменчивости подвержены любые признаки. Например, все люди отличаются по тембру голоса, форме ушей, рисунку кожи на ладонях и подушечках пальцев и т. д.

Таким образом, наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи и являются важнейшими и необходимыми условиями эволюционного процесса.

Передача наследственной информации (набора признаков) от одного поколения организмов другому называется наследованием.

Главные механизмы и закономерности наследования признаков описал в 1855–1865 гг. чешский исследователь Грегор Мендель. Открытие законов Менделя положило начало бурному развитию генетики. Сделанные Менделем открытия в области наследственности и изменчивости не были поняты и оценены его современниками, и только через 35 лет (в 1900 г.), после «переоткрытия» забытых законов, учение Менделя стало называться «менделизм», а его справедливость была подтверждена сформулированной позже хромосомной теорией наследственности.

В результате своих исследований Мендель обосновал идею о существовании неких «наследственных задатков», ответственных за проявление тех или иных признаков. Эти элементарные единицы наследственности стали называть генами. Как уже отмечалось выше, что ген является участком молекулы ДНК и содержит информацию, необходимую для синтеза одного конкретного белка. Если совокупность всех «наследственных задатков» (генов) любого живого организма называется генотипом, то совокупность всех внешних признаков и свойств организма, проявившихся в результате реализации информации, которую несут гены, называется фенотипом.

Предшественники Менделя изучали наследование многих признаков организма в совокупности. Заслугой Менделя явилось то, что он догадался изучать наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных[4]4
  Альтернативный (от лат. alternus – попеременный) – один из двух возможных.


[Закрыть] пар признаков (в случае цвета семян гороха: желтый либо зеленый, цвета глаз: коричневый либо голубой и т. д.).

Более восьми лет Мендель выращивал и изучал более 30 тыс. растений гороха. В своих опытах он проводил моногибридное скрещивание семян гороха. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку. Если исследуют насле дование двух пар признаков, то скрещивание будет дигибридным, а при трех и более парах исследуемых признаков – полигибридным.

Первоначально Мендель путем искусственного опыления скрестил сорта желтого и зеленого гороха, и так как скрещивание было моногибридным, то изучалось наследование только этой одной пары альтернативных признаков. У потомков, появляющихся в результате скрещивания, вероятность проявления того или другого признака из пары контролируется геном, который существует в двух вариантах, один из которых отвечает за один признак, а другой – за альтернативный признак. Эти варианты гена называются аллелями, а термин «аллель» и «ген» часто употребляют как синонимы. Таким образом, цвет семян гороха контролируется парой аллелей, которые и определяют варианты его проявления: будут у потомков семена зелеными или желтыми. Гибридные семена, появившиеся в результате проведенного Менделем скрещивания, оказались только желтые. Следовательно, у гибридов первого поколения проявились признаки только одного родителя. Такие признаки Мендель назвал доминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении единообразно (имеет одинаковый генотип и фенотип).

Второй закон Менделя – закон расщепления, суть которого заключается в том, что при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении проявляются в определенном соотношении оба признака исходных родительских форм.

Продолжая опыты с горохом, Мендель осуществил скрещивание между потомками первого поколения, которые все имели желтый цвет семян, и получил потомство с семенами разного цвета в соотношении 3: 1, причем 75 % с желтыми семенами (доминантный признак) и 25 % с зелеными семенами (рецессивный признак). Таким образом, произошло расхождение (расщепление признаков). На рис. 39 схематически представлены первый закон Менделя о единообразии гибридов первого поколения (обозначено как F1) и второй закон Менделя о расщеплении признаков у потомства второго поколения (F 2) (A – доминантный ген; а – рецессивный ген. Заштрихованный круг – доминантный фенотип, а светлый – рецессивный).

Рис. 39. Иллюстрация первого и второго законов Менделя

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, гласит: при скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам алътернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

На рис. 40 схематически изображен третий закон Менделя о независимом комбинировании признаков при наследовании желтой (В) и зеленой (Ь) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. (Аи В – доминантные аллели, а и b – рецессивные аллели. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа показаны различной штриховкой).

Третий закон относится к опытам с растениями, которые Мендель проводил при дигибридном скрещивании и в результате обнаружил, что в ряду поколений признаки наследуются независимо друг от друга. Он использовал для дигибридного скрещивания растения, различающиеся по двум парам признаков: одна пара признаков – белые и пурпурные цветы при цветении гороха, другая пара – желтые или зеленые горошины при его созревании. Каждый из этих признаков наследовался в соответствии с первыми двумя законами, и в потомстве они сочетались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга, т. е. комбинировались во всех возможных сочетаниях: белые цветы и желтый горох, белые цветы и зеленый горох, пурпурные цветы и желтый горох, пурпурные цветы и зеленый горох.

Рис. 40. Иллюстрация третьего закона Менделя

Действительно, в дальнейшем было доказано, что первые два закона Менделя проявляются во всех видах скрещивания, а закон независимого наследования – только при дигибридном и полигибридном скрещивании. Оказалось, что причиной независимого наследования признаков является принцип расположения в хромосомах аллелей, контролирующих признаки, и поведение хромосом во время мейоза.

Известно, что половые клетки образуются путем мейоза из клеток-предшественников, содержащих двойной набор хромосом (по одному от каждого родителя). На этой стадии аллели находятся в одинаковых участках гомологичных (подобных) хромосом, причем на каждой из двух парных хромосом находится по одному аллелю из каждой пары. В ходе мейоза пары гомологичных хромосом расходятся и, соответственно, каждая пара аллелей расщепляется, а образовавшиеся половые клетки содержат уже одинарный набор хромосом, несущих какой-то один из аллелей (какой именно – это дело случая) из каждой пары альтернативных признаков. При оплодотворении же в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом, и гомологичные хромосомы, находящиеся в разных половых клетках родителей и несущие свои аллели, соединяются опять по принципу случайности. Поэтому гены, определяющие, например, цвет семян гороха, наследуются независимо от генов, определяющих форму семян.

Во времена Менделя еще ничего не было известно о мейозе, хотя про ядерное строение клетки уже знали. Вызывает удивление, насколько он опередил время, высказав предположение о том, что наследуется не признак, а задатки признака (гены) и что эти задатки не смешиваются.

Однако закон независимого распределения действителен лишь для тех случаев, когда два гена (контролирующие определенную пару признаков, например цвет гороха и его форму) находятся в разных парах гомологичных хромосом, и не применим в тех случая, когда эти гены находятся в одной паре гомологичных хромосом. В последнем случае распределение признаков в потомстве гибридов будет иным.

Число генов у любого организма значительно превышает количество хромосом. У человека, например, имеется около миллиона генов и всего 23 пары хромосом. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, которые находятся в одной хромосоме, называют сцепленными, и все вместе они образуют группу сцепления. Гены из группы сцепления наследуются все вместе и не подчиняются закону независимого наследования. При мейозе хромосомы со всеми генами группы сцепления полностью попадают в одну половую клетку, а не расходятся в разные клетки.

Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, или так называемого сцепленного наследования, были изучены американским биологом Т. Морганом (1866–1945). В его экспериментах объектом исследования стала плодовая муха дрозофила. Открытый Т. Морганом закон гласит: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцепленно, т. е. наследуются преимущественно вместе. Здесь важно обратить внимание на слово «преимущественно», так как при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов, а могут также появляться особи еще двух фенотипов с новым сочетанием (перекомбинацией) родительских признаков. В результате исследований было установлено, что помимо полного может быть еще и неполное сцепление генов.

Причина появления неполного сцепления объясняется тем, что в ходе мейоза происходит кроссинговер: гомологичные хромосомы обмениваются своими участками и гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Как результат, возникают новые сочетания признаков. Таким образом, при наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным, а если перекреста хромосом и обмена генами не происходит, то наблюдается полное сцепление генов. При этом была выявлена такая закономерность: чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.

У человека примером сцепленного наследования признаков являются цветовая слепота, раннее облысение, а также такое тяжелейшее наследственное заболевание, как гемофилия. Эти заболевания являются примером наследования, сцепленного с полом. Так, гемофилия бывает только у мужчин, но передается по женской линии. При наличии этого заболевания кровь теряет способность свертываться и больной может умереть от кровопотери даже при небольшой ранке.

Еще одним заболеванием, наследуемым сцепленно с полом (c женской Х-хромосомой), является мышечная дистрофия Дюшена – одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний, связанное с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего мембрану мышечных клеток. Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной дистрофией и смертью на втором-третьем десятилетии больного.

В начале XX в. Т. Морганом на основании его исследований механизмов наследования была сформулирована хромосомная теория наследственности, согласно которой хромосомы, находящиеся в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т. е. наследование свойств организмов из поколения в поколение определяется преемственностью их хромосом.

Основные положение хромосомной теории наследственности:

1. Гены локализованы в хромосомах. В различных хромосомах содержится неодинаковое число генов, при этом набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. В хромосоме каждый ген имеет строго определенное место расположения – локус. В гомологичных хромосомах аллельные гены располагаются в одинаковых локусах.

3. Гены расположены в хромосомах в определенной последовательности, которая является линейной.

4. Все гены, находящиеся в каждой хромосоме, представляют собой группу сцепления генов. Гены каждой группы сцепления наследуются совместно. Число групп сцепления равно одинарному набору хромосом и является постоянным для каждого вида организмов.

5. Кроссинговер, т. е. перекрест хромосом и обмен участками генов между гомологичными хромосомами в процессе мейоза, является причиной нарушения сцепленного наследования и приводит к образованию рекомбинантных (с перекомбинированными генами) хромосом.

6. Расстояние между генами в группе сцепления напрямую влияет на вероятность кроссинговера: чем больше расстояние между генами, тем больше вероятность кроссинговера.

7. Каждый биологический вид обладает определенным набором хромосом, который называется кариотипом.