Текст книги "Естествознание"

В пределах любого вида между отдельными его особями существует поразительное разнообразие по любому из видовых признаков. Изменчивостью называется вся совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же популяции или виду. Изменчивость может затрагивать как количественные признаки (например, количество пальцев, позвонков, размеры и массу тела), так и качественные (например, окраску кожных покровов или цвет глаз). Изменчивость как свойство, присущее всем живым организмам, служит основным источником для отбора форм, наиболее отвечающих изменяющимся условиям среды и наиболее приспособленных к ним.

Изменчивость организмов связана как с изменениями, происходящими в генотипе, так и с влиянием окружающей среды. Ч. Дарвином было установлено, что некоторые признаки подлежат изменению в процессе естественного отбора, а Г. Мендель объяснил механизм передачи из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Различают следующие формы изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую и коррелятивную; направленную и ненаправленную; адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. С точки зрения эволюции видов наибольшее значение имеет наследственная и ненаследственная изменчивость.

Изменчивость является сложным процессом. Две основные ее формы – ненаследственная (модификационная) и наследственная (комбинаторная и мутационная) изменчивость.

Как известно, формирование фенотипа происходит под влиянием двух основных факторов: генотипа и воздействия внешней среды. При ненаследственной изменчивости происходят изменения только в фенотипе особи. Они возникают исключительно под воздействием факторов среды, оказывающих индивидуальное воздействие на конкретный организм. Примерами ненаследственной изменчивости являются, например, у человека увеличение массы при усиленном питании и малоподвижном образе жизни, появление загара при нахождении на солнце.

Пределы, в которых может изменяться каждый признак при ненаследственной изменчивости, называются нормой реакции.

Измененные в результате ненаследственной изменчивости признаки не передаются по наследству, так как их появление не связано с какими-то изменениями в генах и генотипе в целом, однако они могут развиться у особей последующих поколений при наличии соответствующих условий.

Характерным для ненаследственной изменчивости является то, что измененный признак одинаково проявляется у всех особей одного вида, т. е. носит массовый характер, а сама такая изменчивость является обратимой: как только вызывающий изменчивость фактор прекращает действовать, исчезает и само изменение. Например, у всех растений при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса, а при прекращении подкормки активный рост прекращается. У человека при занятиях спортом масса мышц увеличивается, а с их прекращением уменьшается.

Основной смысл ненаследственной изменчивости заключается в том, что она является приспособительной реакцией на изменение условий внешней среды и, таким образом, не влияет на эволюцию вида в целом.

Наследственной изменчивостью называется свойство организмов приобретать в процессе онтогенеза новые признаки, которые не исчезают при половом размножении, а сохраняются и передаются по наследству в ряду поколений.

Таким образом, наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа особи и является эволюционно значимой. Благодаря такой изменчивости появляется возможность распространить полезные или удалить вредные для выживания и развития данного вида изменения. В качестве примеров наследственной изменчивости можно назвать, например, коротконогость, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения, цветок сирени с пятью лепестками и т. д.

Наследственные изменения появляются в следующих случаях:

• в результате изменения количества ДНК или структуры отдельных участков ДНК. Эти явления называются мутациями (мутационной изменчивостью) и приводят к изменениям в генах;

• вследствие различного сочетания генов (комбинаторная изменчивость). При этом гены не меняются, меняется их комбинация. На этот процесс влияет независимое разделение хромосом и кроссинговер, происходящие в мейозе, а также случайная встреча гамет при оплодотворении (любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой).

Приведенные здесь два источника генетической изменчивости обеспечивают перемешивание генов, лежащее в основе постоянно происходящих генетических изменений, что ведет к появлению новых фенотипов. Тем не менее эти источники изменчивости не порождают настолько крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории Ч. Дарвина, для возникновения новых видов. Такие значимые для эволюции вида изменения возникают только в результате мутаций.

Безусловное воздействие на отбор тех признаков, которые закрепятся в генотипе и будут передаваться по наследству, оказывает среда, поскольку именно она определяет, какие из измененных признаков в наибольшей степени способствуют повышению жизнеспособности особей и благоприятствуют выживаемости вида.

Мутации приводят к появлению новых признаков в фенотипе, так как в результате мутаций происходит синтез новых белков.

Мутации возникают случайным образом и бывают спонтанными и индуцированными. Спонтанные мутации происходят самопроизвольно в течение всей жизни организма в привычных для него (нормальных) условиях окружающей среды. Индуцированные мутации, напротив, возникают либо в результате воздействия неблагоприятных условий среды, либо под влиянием тех или иных мутагенов.

Мутагенами называются физические и химические факторы, воздействие которых на живые организмы вызывает изменения наследственных свойств организма (генотипа).

Мутагены подразделяются на следующие виды:

1) физические: ионизирующее излучение (альфа-, бета-, гамма-, нейтронное и рентгеновское излучение), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ-излучение, действие экстремальных температур и др.;

2) химические: различные химические вещества, в том числе кофеин, формальдегид, никотин, ряд лекарственных препаратов и пищевых добавок, пестициды, минеральные удобрения, тяжелые металлы и др.;

3) биологические: некоторые вирусы, бактерии.

Вызванное мутацией изменение генотипа может быть унаследовано в результате митоза или мейоза клетками, происходящими от мутировавшей клетки. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза. Такие мутации называют соматическими и не наследуются потомством.

Среди мутаций, воздействующих на генетический материал, различают хромосомные, геномные и генные.

При хромосомных мутациях могут происходить крупные перестройки (аберрации) структуры отдельных хромосом в виде потери (делеции) или удвоения (дупликации) части генетического материала одной или нескольких хромосом, изменения ориентации (инверсия) участков хромосом, а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). В качестве примера хромосомных мутаций у человека можно назвать, например, синдром Лежена (вызывает врожденный комплекс пороков развития).

Геномные мутации приводят к приобретению или потере отдельных хромосом – анэуплоидии или приобретению целых дополнительных наборов хромосом полиплоидии.

Причиной анэуплоидии является нерасхождение хромосом при мейозе, в результате которого образуются либо зиготы, в которых количество хромосом меньше, чем обычно (они погибают), либо зиготы с дополнительной хромосомой, способные к развитию и росту организма, но со значительными отклонениями в его строении и функционировании.

Полиплоидия происходит из-за того, что хромосомы делятся и расходятся, но цитоплазма и клеточная мембрана не разделяются, а остаются общими. При полиплоидии основное (гаплоидное) число хромосом в соматических клетках повторяется более двух раз; формы, содержащие по 3, 4, 5 и т. д. хромосомных наборов, называются соответственно три-, тетра-, пентаплоидными и т. д. У растений полиплоидия повышает устойчивость к заболеваниям и способствует их усиленному росту.

Типичными примерами анэуплоидии у человека являются такие серьезные и достаточно распространенные генетические заболевания, как синдром Дауна (нерасхождение по 21-й хромосоме (рис. 41), вызывающий отставание в умственном развитии и другие аномалии, синдром Кляйнфельтера (появление лишней X-хромосомы у мальчиков), который приводит к бесплодию, психическим отклонениям и т. д.

Рис. 41. Нерасхождение хромосомы в результате мутации

Полиплоидия встречается в основном у растений и очень редко – у животных. У человека полиплоидия вызывает состояние, несовместимое с жизнью, и срок жизни новорожденных не превышает нескольких дней. Полиплоидия может вызываться как случайным образом, так и искусственным путем (например, воздействием на половые клетки некоторыми химическими веществами).

При генных мутациях происходит изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке хромосомы, что влечет за собой изменение последовательности аминокислот при синтезе белковой молекулы. Генные мутации приводят к менее значительным изменениям первичной структуры ДНК, чем хромосомные мутации, однако генные мутации встречаются более часто.

У человека примером генной мутации служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое всего одним изменением в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Мутация приводит к кристаллизации гемоглобина и к появлению в венозной крови деформированных эритроцитов (из округлых они становятся серповидными), которые быстро разрушаются. В связи с этим у человека развивается острая анемия (малокровие) и снижается количество кислорода, переносимого кровью, что не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца, почек и к ранней смерти.

Другой пример генной мутации – наследственное заболевание фенилкетонурия, обнаруживающееся у одного из 10 тыс. новорожденных. Оно характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге.

При генных мутациях отдельные нуклеотиды могут добавляться, удаляться из цепи, дублироваться, заменяться на другие или перемещаться. Если под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид в цепочке ДНК, говорят о точечных мутациях. Учеными было установлено, что именно точечные мутации могут приводить к появлению ряда тяжелых заболеваний, в том числе онкологических.

Вызываемые мутагенами хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм человека. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Если мутации обнаруживаются во всех клетках организма, то такой организм называется мутантом. Если мутации происходят только в половых клетках или в их клетках-предшественниках, то сам организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами. Если мутация появилась уже в процессе индивидуального развития, то она обнаруживается не во всех соматических клетках организма и такой организм называют генетической мозаикой.

В организме человека существуют определенные внутри– и внеклеточные защитные механизмы, позволяющие распознавать и удалять клетки, в которых произошли мутации, однако это происходит далеко не всегда, и чаще всего мутантный ген все-таки передается всем потомкам клетки, которые, под воздействием мутации, начинают иначе функционировать.

Как правило, мутации ведут к снижению жизнеспособности, а иногда являются причиной смерти организма. У человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев обнаруживаются хромосомные аномалии.

Влияние мутагенов может негативно сказываться на функционировании генов, что приводит, в частности, к появлению уродств. Вероятны поражения ферментных систем, что изменяет различные физиологические особенности организма, вплоть до нарушений деятельности нервной системы.

Необходимо отметить, что в случае мелких генных мутаций их большая часть фенотипически не проявляется, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает значительное влияние на фенотип (что видно на приведенном выше примере серповидноклеточной анемии).

С другой стороны, в результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может, напротив, привести к появлению какого-либо нового, полезного признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество. Такие полезные мутации происходят крайне редко и называются адаптационными. Они усиливают благоприятные признаки организма, могут повышать выживаемость, генетическое разнообразие и даже приводить к образованию новых видов.

Важнейшим фактором, влияющим на возникновение мутаций, является состояние окружающей среды. Воздействие мутагенов окружающей среды приводит к увеличению частоты возникновения мутаций, а следовательно, к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству. Генетически адаптироваться к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами человечество не в состоянии. В связи с этим одной из важнейших задач охраны природы и обеспечения генетической безопасности человека является постоянный мониторинг (отслеживание состояния) окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающих мутагенной и канцерогенной активностью.

Вредное действие мутагенов на организм в ряде случаев может быть предотвращено или уменьшено применением антимутагенов – специальных физических (пониженная температура, свет и др.) или химико-биологических (ферменты, витамины, стероидные гормоны, интерферон и др.) факторов, снижающих частоту мутаций.

В XX в. в большинстве стран мира основные усилия медицины были направлены на борьбу с инфекционными заболеваниями, снижение младенческой смертности и увеличение средней продолжительности жизни. Страны с более развитой системой здравоохранения настолько преуспели на этом пути, что сочли возможным сместить акцент на лечение хронических заболеваний, болезней сердечно-сосудистой системы и онкологических заболеваний, поскольку именно эти группы болезней дают наибольший процент прироста смертности.

Наукой была доказана значительная роль наследственной предрасположенности в возникновении таких широко распространенных болезней, как ишемическая болезнь сердца, гипертония, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др. Стало очевидным, что для эффективного лечения и профилактики этих болезней необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии, а следовательно, дальнейший прогресс в здравоохранении невозможен без развития общей и медицинской генетики, биотехнологии. В последние годы именно эти направления считаются приоритетными и бурно развиваются.

Актуальность медицинской генетики обусловлена тем, что к настоящему времени известно уже более 4 тыс. наследственных болезней. Около 5–5,5 % детей рождаются с наследственными или врожденными заболеваниями. Свыше 20 % детской смертности во время беременности и в послеродовом периоде происходит из-за врожденных пороков развития и наследственных болезней. После 20–30 лет начинают проявляться многие заболевания, к которым у человека была только наследственная предрасположенность. Этому способствуют различные средовые факторы: условия жизни, вредные привычки, осложнения после перенесенных болезней и т. д.

В настоящее время появились практические возможности значительно снизить или скорректировать негативное воздействие наследственных факторов. Поскольку причиной многих генных мутаций является взаимодействие с неблагоприятными внешними факторами, то, решая экологические проблемы, можно добиться снижения заболеваемости многими опасными болезнями, в том числе даже психическими и некоторыми инфекционными заболеваниями. Вместе с тем ученым удалось выявить гены, способствующие увеличению продолжительности жизни.

Знание основ медицинской генетики позволяет разрабатывать новые методы лечения и профилактики наследственных заболеваний. Используя эти знания, врач способен понять механизмы индивидуального течения болезни и выработать наиболее эффективный план лечения больного. Хорошие результаты получены при лечении 15 % болезней, в отношении почти 50 % заболеваний наблюдается существенное улучшение при лечении с применением методов медицинской генетики.

Кроме того, на основе медико-генетических знаний приобретаются навыки ранней диагностики наследственных болезней и появляется возможность своевременно направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для профилактики наследственной патологии.

Важнейшим направлением медицинской генетики в настоящее время является разработка новых методов диагностики наследственных заболеваний, и определение наследственной предрасположенности к ним. Сегодня уже никого не удивляет предымплантационная диагностика – метод диагностики эмбриона на ранней стадии внутриутробного развития, когда врач-генетик, извлекая лишь одну клетку будущего ребенка с минимальной угрозой для его жизни, ставит точный диагноз или предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Значительные достижения генетики позволили не только выйти на молекулярный уровень изучения генетических структур организма, но и вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

В классическом понимании биотехнология – это наука о методах и технологиях производства различных ценных веществ и продуктов с использованием природных биологических объектов (микроорганизмов, растительных и животных клеток), частей клеток (клеточных мембран, рибосом, митохондрий, хлоропластов) и процессов. Корни биотехнологии уходят в далекое прошлое и связаны с хлебопечением, виноделием и другими способами приготовления пищи, известными человеку еще в древности. Такой биотехнологический процесс, как брожение с участием микроорганизмов, был известен и широко применялся еще в древнем Вавилоне, о чем свидетельствует описание приготовления пива в виде записи на дощечке, обнаруженное в 1981 г. при раскопках Вавилона.

Наукой биотехнология стала благодаря научным исследованиям и работам французского основоположника современной микробиологии и иммунологии Л. Пастера (1822–1895). В ХХ в. происходило бурное развитие молекулярной биологии и генетики, опирающихся на достижения химии и физики. На этой основе разрабатывались новые биотехнологические методы, позволяющие манипулировать непосредственно генами, создавать новые продукты, организмы и изменять свойства уже существующих. Главная цель применения этих методов – более полное использование потенциала живых организмов в интересах человека.

В 70-е гг. появились и активно развивались такие области биотехнологии, как генетическая (или генная) и клеточная инженерия, положившие начало «новой» биотехнологии, в отличие от «старой» биотехнологии, основанной на традиционных микробиологических процессах. Если обычное производство спирта в процессе брожения – это «старая» биотехнология, то использование в этом процессе дрожжей, улучшенных методами генной инженерии, – «новая» биотехнология.

Еще одним современным методом биотехнологии является гибридизация (искусственное слияние) клеток. Процессы гибридизации клеток еще до конца не изучены и не отработаны, но важно, что с их помощью стало возможным нарабатывать моноклональные антитела, которые используются в иммунологии и терапии человека для лечения многих тяжелых заболеваний, в том числе рака и СПИДа.

Моноклональные антитела – это специальные «защитные» белки, которые продуцируются клетками иммунной системы человека в ответ на появление в крови человека любых чужеродных агентов (называемых антигенами): бактерий, вирусов, ядов и т. д. Моноклональные антитела обладают необыкновенной, уникальной специфичностью, и каждое антитело узнает только свой антиген, связывается с ним и делает его безопасным для человека.

Важнейшим вкладом современной биологии в биотехнологию стала разработка методов культивирования клеток растений и животных. Еще совсем недавно для промышленных целей выращивали только бактерии и грибы, а сейчас появилась возможность не только выращивать любые клетки для наращивания биомассы, но и управлять их развитием, особенно у растений.

Революционным достижением современной биотехнологии является применение генно-инженерных методов для создания трансгенных (генно-модифицированных) растений и животных с необходимыми человеку признаками и свойствами. С применением этих методов стало возможным изменять у растений устойчивость к климату и стрессам, их чувствительность к насекомым или болезням, распространенным в определенных регионах. Ученые планируют также получить такие породы деревьев, которые были бы устойчивы к пожарам.

Ведутся широкие исследования по улучшению пищевой ценности различных сельскохозяйственных культур, таких как кукуруза, соя, картофель, томаты, горох и др.

Генно-инженерные работы в животноводстве имеют другую задачу. Вполне достижимой целью при современном уровне технологии является создание трансгенных животных, несущих определенный целевой ген. Например, ген какого-нибудь ценного гормона животного (например, гормона роста) искусственно внедряется в бактерию, которая начинает продуцировать его в больших количествах. А козы, в результате введения соответствующего гена, могут вырабатывать специфический белок, фактор VIII, который препятствует кровотечению у больных, страдающих гемофилией, или фермент, тромбокиназу, способствующий рассасыванию тромба в кровеносных сосудах, что актуально для профилактики и терапии тромбофлебита у людей. Трансгенные животные вырабатывают эти белки намного быстрее, а сам способ существенно дешевле традиционного.

В конце 90-х гг. XX в. ученые США вплотную подошли к получению сельскохозяйственных животных методом клонирования клеток эмбрионов, однако это направление нуждается еще в дальнейших серьезных исследованиях. А вот в ксенотрансплантации – пересадке органов от одного вида живых организмов другому – достигнуты несомненные результаты. Наибольшие успехи получены при использовании свиней, имеющих в генотипе перенесенные гены человека, в качестве доноров различных органов. В этом случае наблюдается минимальный риск отторжения органа.

Ученые предполагают, что перенос генов поможет, например, снизить достаточно распространенную сегодня аллергию человека к коровьему молоку, а целенаправленные изменения в ДНК коров должны привести к уменьшению содержания в молоке насыщенных жирных кислот и холестерина, что сделает его еще более полезным для здоровья.

С помощью биотехнологии могут быть получены новые диагностические средства, вакцины и лекарственные препараты, применяемые при инфекционных заболеваниях, которые широко распространены во многих странах, например малярии, трипаносомозе, гепатите.

Биотехнология может помочь в увеличении урожайности основных злаковых культур, что особенно актуально в связи с ростом численности населения Земли. Во многих странах, где большие объемы биомассы не используются или используются не полностью, биотехнология могла бы предложить способы их превращения в ценные продукты, а также переработки с использованием биотехнологических методов для производства различных видов биотоплива.

Кроме того, при правильном планировании и управлении биотехнология может найти применение в небольших регионах как инструмент индустриализации сельской местности для создания небольших производств, что обеспечит более активное освоение пустующих территорий и будет решать проблему занятости населения.

Таким образом, передовые биотехнологии играют важнейшую роль в улучшении качества жизни и здоровья населения, обеспечении экономического и социального роста государств, особенно в развивающихся странах.

В связи с возрастающим значением биотехнологии для человека, ее широкими и разнообразными возможностями в настоящее время появился новый термин – «биоэкономика». Задача перехода от традиционной экономики к экономике нового типа – биоэкономике, основанной на знаниях и широко использующей возможности биотехнологии в различных отраслях производства, а также в повседневной жизни человека, уже объявлена стратегической целью во многих странах мира.