Текст книги "Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями"

Литература

1. Апраушев А.В. Тифлосурдопедагогика: Воспитание, обучение, трудовая и социальная реабилитация слепоглухонемых: учеб. пособие для студентов дефектол. фак. пед. ин-тов. – М.: Просвещение, 1983.

2. Басилова Т.А. Воспитание и обучение детей дошкольного возраста с тяжелыми множественными нарушениями // Специальная дошкольная педагогика / под ред. Е.А. Стребелевой. – М.: Академия, 2013. – С. 262–275.

3. Басилова Т.А., Александрова Н.А. Как помочь малышу со сложным нарушением развития: пособие для родителей. – М.: Просвещение, 2008.

4. Бертынь Г.П. Этиологическая классификация слепоглухоты // Дефектология. – 1985. – № 5. – С. 14–20.

5. Блюмина М.Г. Распространенность, этиология и некоторые особенности клинических проявлений сложных дефектов // Дефектология. – 1989. – № 3. – С. 3–10.

6. Ван Дайк Ян. Подход к обучению и диагностике детей с множественными сенсорными нарушениями // Дефектология. – 1990. – № 1. – С. 67–76.

7. Выготский Л.С. Предисловие к книге Е.К. Грачевой «Воспитание и обучение глубоко отсталого ребенка» // Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.

8. Выготский Л.C. Собрание сочинений: в 6 тт. – М.: МГУ, 1982.

9. Головчиц Л.А. К проблеме терминологии: «сложные, множественные, комплексные…» нарушения развития // Дефектология. – 2011. – № 3. С. 3–12.

10. Головчиц Л.А. Психолого-педагогическая характеристика дошкольников с недостатками слуха, имеющих комплексные нарушения развития // Дефектология. – 2008. – № 1. – С. 27–33.

11. Дети с множественными нарушениями развития: учебное пособие для педагогов, психологов, дефектологов / под ред. Л.М. Шипициной, Е.В. Михайловой. – СПб.: Институт специальной педагогики и психологии, 2012.

12. Жигорева М.В. Дети с комплексными нарушениями в развитии: педагогическая помощь: учеб. пособие для студ. высш. учеб. заведений. – М.: Академия, 2006.

13. Катаева А.А. Басилова Т.А., Гончарова Е.Л. О некоторых аспектах изучения психического развития слепоглухих детей, потерявших слух и зрение на разных этапах онтогенеза // Дифференцированный подход при обучении и воспитании слепоглухонемых детей. – М.: Изд. АПН СССР, 1990. – С. 41–56.

14. Малофеев Н.Н. Специальное образование в меняющемся мире. Европа: учеб. пособие для студентов пед. вузов. – М.: Просвещение, 2009.

15. Малофеев Н.Н. Специальное образование в меняющемся мире. Россия: учеб. пособие для студентов пед. вузов: в 2 ч. – М.: Просвещение, 2010.

16. Малофеев Н.Н. Специальное образование в меняющемся мире. Россия: учеб. пособие для студентов пед. вузов: в 2 ч. – М.: Просвещение, 2012.

17. Единая концепция специального федерального государственного стандарта для детей с ограниченными возможностями здоровья: основные положения / Малофеев Н.Н., Никольская О.С., Кукушкина О.И., Гончарова Е.Л. // Дефектология. – 2010. – № 1. – С. 6–22.

18. Мещеряков А.И. Слепоглухонемые дети. Развитие психики в процессе формирования поведения. – М.: Педагогика, 1974.

19. Обучение и воспитание детей в условиях центра коррекционно-развивающего обучения и реабилитации: пособие для педагогов и родителей / С.Е. Гайдукевич, В. Гайслер, Ф. Готан и др.; науч. ред. С.Е. Гайдукевич. – 2-е изд. – М.: БГПУ им. М. Танка, 2008.

20. Основы ортопедагогики / под ред. Э. Брукарта. – М., 1999.

21. Соколянский И.А. Обучение слепоглухонемых детей // Дефектология. – 1989. – № 3. – С. 37–43.

22. Чулков В.Н. Развитие и образование детей со сложными нарушениями развития // Специальная педагогика / под ред. Н.М. Назаровой. – М.: Академия. – 2000. – С. 332–340.

Интернет-ресурсы

1. Прошлое в лицах // Портал ИКП РАО [Электронный ресурс]. – Режим доступа: www. ikprao.ru

2. American Annals of the Deaf [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://gupress.gallaudet.edu/annals/

Раздел 2
Причины и диагностика комплексных нарушений

2.1. Причины комплексных нарушений

Знание и понимание причин комплексных нарушений может способствовать более точной психолого-педагогической диагностике, раннему коррекционному вмешательству в нарушенное развитие, оказанию адекватной помощи семье. Чаще всего комплексные нарушения в детском возрасте вызваны одной и той же причиной, одним заболеванием, поражающим и органы зрения, и слуха, и центральную нервную систему, а нередко и какие-либо внутренние органы. При этом у детей раннего возраста преобладает врожденная патология, в дошкольном и в школьном возрасте увеличивается доля приобретенных заболеваний и травм.

Большая часть сочетанных нарушений обусловлена генетической (наследственной) патологией – 85–88 %. На долю экзогенных, т. е. вызванных какими-либо внешними причинами (различные заболевания, травмы и т. п.), приходится около 10 %, и еще некоторая часть имеет мультифакторное происхождение, т. е. обусловлена сочетание генетических и внешних факторов (2–5 %). Например, мультифакторными формами обусловлена значительная часть случаев умственной отсталости с врожденной катарактой. Нельзя забывать и о том, что различные заболевания и травмы могут являться пусковым фактором для возникновения генетически обусловленных заболеваний. На практике процент диагностированных случаев наследственной патологии среди детей с комплексными нарушениями всегда меньше теоретически предполагаемого и составляет, по данным разных исследователей, от 3 до 35 % (А.Г. Московкина, 1986; И.Д. Лукашева, 1986; Г.П. Бертынь, 1990; Т.А. Басилова, Н.А. Александрова, 2006).

Трудности диагностирования генетической патологии связаны с тем, что:

– наследственные синдромы могут выявляться как в полной форме, так и в виде разных вариантов неполных синдромов (без одного, двух или трех основных симптомов);

– у некоторых носителей патологических генов может вообще не обнаружиться ни одного из признаков болезни;

– проявившиеся признаки нередко широко варьируют по степени выраженности;

– большинство генетически обусловленных нарушений составляют недифференцированные синдромы, т. е. случаи, которые не выделены в отдельную форму патологии и при которых не найдена форма генетической поломки.

Экзогенными причинами комплексных нарушений у детей являются внутриутробные инфекции, недоношенность и другая перинатальная патология, нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), опухоли мозга, черепно-мозговые травмы. В части случаев причина остается неустановленной. Значительную часть среди детей с комплексными нарушениям составляют преждевременно родившиеся дети, но причину недоношенности не всегда удается выявить. Кроме различных заболеваний матери, позднего токсикоза беременности и других причин к невынашиванию могут приводить внутриутробные инфекции и генетические заболевания плода.

Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:

– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);

– перенесенное заболевание или травма;

– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;

– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;

– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.

Комплексные нарушения генетического происхождения

В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них наиболее часто называются CHARGE-синдром, синдромы Ушера, Дауна, Стиклера, Маршалла, Альпорта, Ольстрема, Пендреда, Ваарденбурга, LEOPARD, Джервелла, Марфана, Сьегрен-Ларсена, синдром наследственной атрофии зрительного нерва, а также такие наследственные заболевания, как галактоземия, гомоцистинурия, болезнь Реклингаузена.

Типы генетических синдромов и заболеваний:

– синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);

– наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);

– другие.

Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.

Большинство генетических нарушений затрагивает несколько систем органов, приводя к возникновению множественных нарушений, при которых дефекты сенсорной, моторной сферы, интеллекта осложняются заболеваниями внутренних органов, костно-мышечной, нервной, эндокринной системы.

Примеры наследственных синдромов

Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. Выделено три формы синдрома Ушера.

При первой – отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10–12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15–17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10 % наблюдений.

Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом (заболеванием сетчатки) со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.

При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость.

Синдром Альпорта – характеризуется прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин. Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают, реже наблюдается врожденная глубокая глухота. У женщин заболевание характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10 % больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт.

Синдром LEOPARD включает следующие симптомы: L – множественные лентиго (высыпание мелких круглых, черных и коричневых пигментных пятен на коже (кроме лица), Е – электрокардиографические нарушения, O – гипертелоризм, P – стеноз клапана легочной артерии, A – аномалии половых органов, крипторхизм, гипоспадия, R – задержка роста, D – глухота.

Синдром Ольстрема – наследственная аутосомно-рецессивная аномалия, которая сочетает ожирение, инсулинорезистентный сахарный диабет, прогрессирующую нефропатию, а также раннюю форму пигментной ретинопатии и раннюю глухоту. Задержка психического развития для этого синдрома не типична.

Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется узловым зобом (не всегда), врожденным гипотиреозом и глухотой. Дети отстают в физическом и психическом развитии.

При синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидла нарушается белковый, жировой и минеральный обмен. У больных отмечается поражение сетчатки глаз (пигментная ретинопатия), медленно прогрессирующая умственная отсталость, увеличение количества пальцев на руках или ногах, часто со сращением пальцев, ожирение и недоразвитие половых органов. Чаще синдром проявляется в неполной форме, костные аномалии конечностей являются обязательным признаком. Могут быть малые аномалии почек и проявления хронического интерстициального нефрита. Характерен внешний вид больных: ожирение с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах.

Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (смещение внутреннего угла глаза кнаружи), гетерохромия радужки, седая прядь над лбом, врожденная тугоухость, легкая умственная отсталость. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создает весьма своеобразный облик пораженных – «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой – карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков. С наибольшим постоянством проявляется телекант – у 99 % носителей гена, широкая спинка носа – у 75 %, сросшиеся брови – у 45 %, гетерохромия радужки – у 25 %, седая прядь или ранняя седина – у 17 % наблюдавшихся носителей гена. Кроме указанных признаков у больных иногда есть участки гипер– и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна.

Синдром Стиклера – комплекс наследственных аномалий глаз и суставов. Первые симптомы появляются в детстве: врожденная близорукость, которая в возрасте 10–15 лет начинает прогрессировать, астигматизм, дегенеративные изменения в сетчатке. Нередко развивается внезапная субтотальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развивается катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3–4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже – кифосколиоз. Интеллект у больных, как правило, сохранен. Тип наследования – аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.

CHARGE-синдром включает в себя следующие нарушения, обозначаемые латинскими буквами: C – колобома, т. е. врожденное отсутствие части тканей века, радужки, дефект зрительного нерва или сетчатки. Н – нарушение сердечной деятельности, вплоть до врожденного порока сердца. А – атрезия (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которого ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. R – означает отставание в росте и массе тела ребенка. G – недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемых у мальчиков по внешнему осмотру и неочевидных у девочек. E – дефекты ушей и/или нарушение слуха. Это могут быть измененные ушные раковины, врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), нарушения в среднем ухе или во внутреннем.

При синдроме Дауна кроме умственной отсталости разной степени тяжести в 70 % случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости;

в 40 % – нарушения зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Нейрофиброматоз Реклингаузена – наследственное заболевание, которое характеризуется опухолевидными разрастаниями по ходу нервных стволов и множественными пигментными пятнами цвета кофе с молоком на коже, которые возникают и увеличиваются в течение жизни. Опухоли могут возникать не только на периферических нервах, но и в головном мозге, в том числе на зрительных нервах и сетчатке глаз. Внутричерепные опухоли вызывают различные неврологические нарушения, в том числе гидроцефальный и эпилептический синдромы, а также могут быть причиной снижения интеллекта и зрения у 10–30 % больных. Дети рождаются крупноголовыми, с большой массой тела, в раннем возрасте несколько отстают в развитии.

Галактоземия – наследственный дефект обмена молочного сахара – лактозы, которая при этой болезни не расщепляется полностью. При этом в тканях головного мозга, хрусталике, печени накапливается токсический продукт – галактозо-1-фосфат. В результате развиваются умственная отсталость, катаракта, цирроз печени. Развитие болезни можно предотвратить, если исключить из питания молоко и молочные продукты. Несоблюдение диеты приводит к глубокой умственной отсталости и ранней гибели от цирроза печени.

Гомоцистинурия также является наследственной болезнью обмена веществ, при которой накапливающийся гомоцистин приводит к разрушению соединительной ткани кожи, скелета, глаз, сердца и сосудов. Поражение глаз может проявиться в вывихе хрусталика, миопии, катаракте, атрофии зрительного нерва. Больные гомоцистинурией отличаются астеническим телосложением, высоким ростом, длинными конечностями. У них отмечаются деформации грудной клетки, стоп, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы нарушения могут быть разными – от явлений сосудистой дистонии до гипертонической болезни и пороков сердца. Степень умственной отсталости также может быть разной – от легкой до глубокой. Заболевание лечится с помощью специальной диеты и медикаментов, при отсутствии лечения все нарушения прогрессируют.

Комплексные нарушения экзогенного происхождения

Экзогенные комплексные нарушения делятся на врожденные и приобретенные.

Причиной врожденных нарушений могут быть внутриутробные инфекции, патологическое течение беременности и родов, тяжелые заболевания матери во время беременности, недоношенность.

Среди экзогенных причин комплексных нарушений велика доля внутриутробных инфекций – 14–20 %, среди них наиболее часто встречаются цитомегаловирусная, герпетическая, энтеровирусная, смешанная инфекции, остаются актуальными внутриутробная краснуха, грипп, реже отмечаются корь, токсоплазмоз и сифилис. У детей, перенесших внутриутробные вирусные инфекции, вызванные разными возбудителями, отмечается выраженный полиморфизм клинической картины как по структуре нарушений, так и по тяжести. Какой-либо четко определенной специфики, связанной с типом возбудителя, не выявляется. Исключением является, пожалуй, только типичная для части случаев врожденной краснухи так называемая триада Грэгга.

Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % – врожденный порок сердца; 34 % – врожденные нарушения зрения и 39 % – трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга).

Как следствие врожденной цитомегаловирусной инфекции у детей могут возникать «одиночные и множественные пороки развития (врожденная косолапость, глухота, деформация неба, микроцефалия, другие аномалии развития мозга) или заболевания внутренних органов (печени, почек, легких), головного мозга (энцефалит), глаз (хореоретинит, атрофия зрительных нервов). Тяжесть поражения органов и степень последующего нарушения функций зрения, слуха, центральной нервной системы может быть разной – от легкой до тяжелой. ЦМВ может быть причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности.

Необходимо помнить о том, что множественные врожденные пороки развития органов слуха и зрения, внутренних органов и различные костные и кожные дисплазии отмечаются как при различных эмбрио– и фетопатиях экзогенного происхождения, например алкогольной, краснушной и др., так и при наследственных синдромах.

Среди детей с комплексными сенсорными нарушениями велика часть преждевременно родившихся детей – около 1/3. Чаще всего это недоношенность II–III степени (масса детей при рождении от 1 до 2 кг). Известно, что дети, родившиеся глубоко недоношенными, имеют умственную отсталость в 35 % случаев, ДЦП – в 12–15 %, нарушения зрения – в 3–10 %, нарушения слуха – в 1–5 %. Есть данные, указывающие на то, что тяжесть нарушений зрения увеличивается с увеличением степени недоношенности, а тяжесть двигательных и интеллектуальных расстройств у детей с комплексными нарушениями не зависит от степени недоношенности (Н.А. Александрова, 2003).

Приобретенные комплексные нарушения могут иметь своей причиной заболевания новорожденных (например, гемолитическую болезнь, перинатальное поражение ЦНС, пневмонию, гепатит, желудочно-кишечные инфекции), инфекции, перенесенные до двух лет в тяжелой форме, такие как грипп, дизентерия, эпидемический паротит, пневмония, туберкулез. Наибольшее значение имеют нейроинфекции (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты) различной этиологии. Количество постнатальных нейроинфекций среди общего количества детей и подростков со сложными сенсорными нарушениями относительно невелико – от 2 до 4,6 %. Однако среди детей раннего возраста их процент значительно выше, и наиболее тяжелые нарушения развития встречаются чаще среди детей, перенесших в новорожденности или в первые месяцы жизни (до полугода) гнойные менингиты и менингоэнцефалиты. Кроме того, причиной сложных сенсорных нарушений могут быть тяжелые травмы головы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения, травмы глаз и уха. Многие из детей с комплексными нарушениями имеют целый ряд внешних причин, каждая из которых могла обусловить несколько первичных нарушений.

При изучении слепоглухих детей с олигофренией (М.С. Певзнер, Г.П. Бертынь, Т.А. Басилова, 1986) в 45,6 % наблюдений отмечены тяжелые заболевания, перенесенные в раннем возрасте, которые привели к такому сочетанию нарушений. При этом если у детей с легкой умственной отсталостью постнатальное поражение было отмечено в 37,2 % наблюдений, то у детей с умеренной и тяжелой умственной отсталостью – в 15,1 % и 12,5 % соответственно.

Биологические причины, несомненно, играют главную роль в возникновении комплексных нарушений, но психическое развитие ребенка с такими нарушениями развития может быть осложнено за счет социальных факторов: социальной и эмоциональной депривации, неправильного стиля воспитания в семье, отсутствия коррекционно-педагогической помощи.

Вопросы и задания

1. Составьте таблицу причин комплексных нарушений с указанием их частоты.

2. Назовите типы генетических синдромов и заболеваний, приводящих к комплексным нарушениям, и приведите примеры.

3. Назовите внешние признаки, которые могут указывать на генетическую природу нарушений развития, проиллюстрируйте их фотографиями детей с наследственными синдромами.

4. Используя интернет-источники, подготовьте презентации на тему «Генетические синдромы и заболевания с сенсорными нарушениями».

5. Опишите примеры нарушений развития при врожденной краснухе, цитомегаловирусной инфекции, глубокой недоношенности.