Автор книги: Коллектив Авторов
Жанр: Социальная психология, Книги по психологии
Возрастные ограничения: +16
сообщить о неприемлемом содержимом
Текущая страница: 4 (всего у книги 19 страниц) [доступный отрывок для чтения: 6 страниц]
Основным направлением коррекционно-развивающей работы при нарушениях слуха в студенческом возрасте является формирование понятий, относящихся к разным учебно-профессиональным циклам, в единстве с интеллектуальными операциями. Для этого необходим учет особенностей образования понятий, поскольку именно образование понятий является ключом к пониманию процесса интеллектуального развития, с ним связана перестройка всей интеллектуальной деятельности подростка. Остановимся на тех аспектах образования понятий, значение которых велико при организации развивающей работы. Первый аспект заключается в том, что благодаря понятиям человек начинает понимать связи и отношения, скрытые за поверхностью видимых явлений, или, по словам Ж. Пиаже, начинает оценивать мир с точки зрения – как его можно изменить. Понятия – это тот интеллектуальный инструмент, который позволяет человеку сформировать разумный «образ мира». Познавательная сфера развивается как единое целое именно благодаря складывающемуся в онтогенезе каждого конкретного человека образу мира, который является универсальной формой организации его знаний, определяющей возможности познания и управления поведением. В него входят не только те свойства объектов, которые являются результатом воздействия на его органы чувств, но и те, что являются продуктами социально-исторического развития, зафиксированы в понятиях языка, предметах культуры, правилах поведения.
Второй аспект обусловлен тем, что понятия выступают в качестве средства усвоения общественно исторического опыта человечества, через понятия осуществляются процессы социализации, благодаря понятиям люди понимают друг друга. Язык есть система ориентиров, необходимая для деятельности в предметном мире. Человек использует эту систему как для собственной ориентировки в окружающей действительности, так и для того, чтобы обеспечивать ориентировку других людей. В процессе общения человек вносит что-то в образ мира собеседника, корректирует его. Благодаря языку (и не только ему) в структуру образа мира входят некоторые компоненты, единые для всех членов социальной группы, описывающие общие черты в видении и понимании мира различными людьми. Эти компоненты непосредственно соотнесены с понятиями и другими социально выработанными опорами, количество которых зависит от социальной структуры общества, культурных, этнических, языковых различий.
Третий аспект образования понятий связан с их влиянием на развитие личности студента, процессы его саморегуляции и самопознания.
Важнейшие черты понятий – иерархический принцип организации и системный характер. Понятие – это особое умственное действие, поэтому образование понятий предполагает формирование умения совершать определенные интеллектуальные операции.
Одним из вариантов коррекционно-развивающей работы по развитию интеллекта у лиц с нарушениями слуха подросткового и юношеского возраста является организация поэтапного формирования умственных действий. В соответствии с его принципами действия высокого интеллектуального уровня формируются с опорой на их исходную, наиболее полную и развернутую практическую форму – действия с материальными предметами, действия в плане громкой речи, действия в уме (П. Я. Гальперин, Н. Ф. Талызина). Влиять на умственное развитие – это значит осуществлять целенаправленное управление процессом усвоения знаний и умений. Если человек прошел все необходимые этапы на основе специально созданной ориентировочной основы действий, сформированность знаний и умений с определенными заранее заданными свойствами гарантирована. Ориентировочная основа при работе со студентами с нарушениями слуха должна быть представлена наглядно, с выделением существенных элементов.
В юношеском возрасте знания о незрелых и сохранных компонентах интеллекта позволяют выбрать приоритетные «мишени» коррекционно-развивающей работы и оптимально построить процесс обучения, опираясь на сформированные структурные компоненты. В эти возрастные периоды меняется пропорциональное соотношение невербальных и вербальных заданий в сторону увеличения количества последних, продолжается работа по увеличению меры обобщенности понятий. Большую помощь в выборе приоритетных мишеней оказывают результаты диагностики особенностей интеллектуальной деятельности каждого конкретного студента. На основании этих данных составляются индивидуализированные коррекционные программы, способствующие достижению более высокого уровня интеллектуального развития студентов с нарушениями слуха.
Общим направлением работы является расширение кругозора, словаря, включающего слова все более высокой степени абстракции и обобщенности, понятий основополагающего характера, продолжение формирования регулирующей функции речи, тех интеллектуальных операций, которые сформированы в меньшей степени – синтеза, абстракции; отработка недостаточно усвоенных типов логических связей родо-видовых, причинно-следственных. Все это делается на материале различных учебных предметов общепрофессионального цикла и специальных дисциплин.
Реализация принципа комплексности требует организации развивающей работы всех когнитивных функций. Как показали результаты обследования студентов с нарушениями слуха юношеского возраста, в первую очередь – это обеспечение точности и дифференцированности зрительных образов, концентрации и распределения внимания, хранения воспринятой информации в течение длительного времени. Все это относится как к вербальной, так и к невербальной информации.
Концепция коррекционно-развивающей работы интеллектуальной деятельности является необходимой составной частью психологической реабилитации лиц с нарушениями слуха, поскольку совершенствование интеллектуальной деятельности благоприятно сказывается как на усвоении программ обучения в вузе, овладении будущей специальностью, так и на развитии самосознания и личности студентов с нарушенным слухом, повышает уровень их социальной адаптации.
Литература
1. Богданова, Т. Г. Динамика интеллектуального развития лиц с нарушениями слуха / Т. Г. Богданова. – М.: Изд-во «Спутник +», 2009. – 247 с.
2. Богданова, Т. Г. Структура интеллекта лиц с нарушениями слуха. – Lambert Academic Publishing, 2011. – 330 с.
3. Речицкая, Е. Г. Учебная деятельность младших школьников с нарушениями слуха. – М.: Прометей, 2009. – 148 с.
4. Тихомиров, О. К.Структура мыслительной деятельности человека. – М., 1969.
1.5. Социокультурные аспекты непрерывного образования неслышащих
Новая реальность, связанная с ратификацией в 2008 г. Российской Федерацией «Конвенции о правах инвалидов», принятой ООН в 2006 г., а также действие на ее основе российской программы «Доступная среда 2011–2015» обусловили новый формат взаимоотношений в диаде «социум – инвалид по слуху». Наступившие перемены обусловили необходимость рассмотреть проблемы и перспективы новой парадигмы обучения детей с нарушениями слуха в контексте новейших документов международного и российского права, позволивших придать проблеме образования лиц с нарушениями слуха новую остроту.
В условиях действующей программы «Доступная среда 2011–2015» высокие темпы набирает инклюзивное образование в рамках программы «Безбарьерная школьная среда». По данным директора департамента по делам инвалидов Министерства здравоохранения и социального развития России Г. Г. Лекарева в России сейчас 13,2 млн инвалидов (примерно 9 % населения); к 2015 г. будут созданы условия для инвалидов в 20 % общеобразовательных учебных заведений.
Декларируя идеи толерантности, российское общество находится на этапе скорее этического осмысления проблемы обучения инвалидов, нежели поиска конкретного образовательного ее решения. Если на самом деле в школах общего назначения планируется создать комфортные условия для обучения инвалидов с точки зрения «разумного приспособления», то необходимо выполнить специальные управленческие мероприятия, которые бы позволили реализовать особые образовательные потребности инвалидов и качественно улучшить комфортность школы для всех.
Вместе с тем началась эпоха организации различных международных мероприятий, раскрывающих смысл европейского универсального дизайна возможного «разумного приспособления» в различных сферах жизненного обеспечения лиц с ограниченными возможностями здоровья (Экспоцентр, Москва – Дюссельдорф, 2011).
Конвенция о правах инвалидов (ООН, 2006, статья 2), ратифицированная Россией в 2008 г., обозначает понятие «универсальный дизайн» как дизайн предметов, обстановок, программ и услуг, призванный сделать их в максимально возможной степени пригодными к пользованию для всех людей без необходимости адаптации или специального дизайна. Вместе с тем «универсальный дизайн» не исключает использования ассистивных (вспомогательных) устройств (приспособлений) для конкретных групп инвалидов, где это необходимо. Второе международное понятие «разумное приспособление» означает внесение, когда это нужно, необходимых и подходящих модификаций и корректив, не становящихся несоразмерным или неоправданным бременем, в целях обеспечения реализации или осуществления инвалидами наравне с другими прав человека и основных свобод (Конвенция о правах инвалидов, ООН, 2006, ст. 2).
Через призму «универсального дизайна» сегодня можно рассмотреть и вопросы образования детей-инвалидов, которому посвящена статья 24 цитируемого нами документа международного права.
Государственная политика предусматривает:
1. Признание права инвалидов на образование на всех уровнях и обучение в течение всей жизни, стремясь при этом:
• к полному развитию человеческого потенциала, а также чувства достоинства и самоуважения и к усилению уважения прав человека, основных свобод и человеческого многообразия;
• к развитию личности, талантов и творчества инвалидов, а также их умственных и физических способностей в самом полном объеме.
2. Обеспечение разумного приспособления, учитывающего индивидуальные потребности:
• через требуемую поддержку для облегчения их эффективного обучения … внутри системы общего образования;
• через организацию эффективных мер по созданию индивидуализированной поддержки в обстановке, максимально способствующей освоению знаний и социальному развитию.
• с помощью наиболее подходящих для индивида, в частности детей, которые являются слепыми, глухими или слепоглухими языков и методов, способов общения и в обстановке, которая максимальным образом способствует освоению знаний и социальному развитию.
3. Государства-участники обеспечивают для инвалидов разумное приспособление для осуществления доступа «к общему высшему образованию, профессиональному обучению, образованию для взрослых и обучению в течение всей жизни без дискриминации и наравне с другими» (ст. 24. п. 5).
Учитывая тот факт, что в настоящее время только в 2,5 % школ общего назначения созданы условия для обучения инвалидов (данные Минсоцразвития, 2011), а поставленная в государственной программе «Доступная среда» задача к 2015 г. количество инклюзивных общеобразовательных учебных заведений увеличить на 20 % (фактически в десять раз), то, очевидно, что предстоит модернизация как школы общего назначения с целью приближения ее социо-культурной среды к «универсальному дизайну», так и варификация специальной школы. Положительные тенденции этого «приближения» очевидны в формате вариативных образовательных моделей, учитывающие конструктивную деятельность каждого из обучающихся.
Согласимся с А. Г. Асмоловым (2011), что «вариативное образование» как установка на конструирование образования, обеспечивающее компетентный выбор индивидуальных образовательных траекторий для каждого человека… конструированию образования как социальной деятельности, ведущей … (к) развитию индивидуальности человека в изменяющемся мире» в контексте меняющейся образовательной среды, в которой должен учитываться новый пласт населения: интересы семей, воспитывающих детей-инвалидов. Без всякого сомнения формат такой модернизации не оставит в стороне «все образовательное пространство», так как затронет этические, экономические и другие сферы бытия института семьи в целом ряде (ментальных, этнических, религиозных и других) мировоззренческих аспектов; не имеющих исторического опыта. Известно, что в России долгое время замалчивались проблемы инвалидов, и нет осмысленного глубиной исторического времени опыта совместного сосуществования людей с ограниченными возможностями здоровья и людей без них, несмотря на реально ощутимые традиции российского специального образования.
Между тем, реалии опытной работы с детьми с инвалидностью, истории выдающихся людей с инвалидностью и наш опыт общения со слепоглухими людьми О. И. Скороходовой, А. В. Суворовым, С. А. Сироткиным, глухими Б. А. Комашинским, А. Б. Славиной, И. В. Цукерман по проблемам философии подходов к интеграции и сегрегации бытия, образования, культурных традиций позволяют выделить бескрайнее пространство взаимодействия, человеческого участия, стирающее барьеры.
Идеи нового развития, а затем и достижения образовательных учреждений специального образования позволяют заложить фундамент новых реалий – образовательных учреждений, чья научно-методическая, кадровая и материальная сфера готова поддержать каждого обучающегося в меняющемся мире, предоставив ему максимальное индивидуальное взаимодействие и поддержку.
Вне всякого сомнения, не все институты российского общества готовы к универсальному сотрудничеству. Вертикали российской власти по-своему входят в новый формат «взаимочеловечности». Не все лица с ОВЗ готовы к такому сотрудничеству и готовы отстаивать позиции своей самости, своей би-культуры на разных уровнях. Высочайшие достижения человеческой культуры и готовность к сотрудничеству признание культуры других – должно рассматриваться как великое достижение нашего общества. Шрифт Брайля, жестовый язык глухих, возможность передвижения «на коляске» должны стать декором меняющегося мира, как костюмы разных людей. «Я готов с тобой сотрудничать: учить жесты, использовать рельефное письмо, бесконечно “строить пандусы” – мосты в мир людей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации. Именно, альтруизм и толерантность определяют философию образования России в XXI в.
Вместе с тем, мировое сообщество стало включаться в универсальный дизайн еще в XX в., накоплен опыт инклюзивного образования, опыт стандартизации и интеллектуальной идентификации. Однако многие позиции при ближайшем рассмотрении оказываются не совсем прозрачными. Образование для всех, но с включением интеллектуальной уровневой идентификации, воспринимается совсем не так радужно, как декларируется в международных документах. Российское желание включиться во Всеобуч и дать каждому ребенку с ОВЗ высшее профессиональное образование не соответствует действительности. Каждый ребенок на Западе действительно повышает свою компетентность, но только в пределах своего интеллектуального уровня (I4). Также воспринимается стандартизация – как минимальная компетенция, обученность для дальнейшей профессиональной пригодности. За рубежом профессиональная пригодность действительно осуществляется и гарантируется государством. В России же есть институт инвалидности, есть пособия по инвалидности, но нет гарантий профессиональной занятости. Поэтому выдвигается следующее положение: «реабилитация через образование», предполагающее его относительно высокий его уровень – до среднего и высшего профессионального образования. Что важно, что при этом не всегда происходит учет реальных индивидуальных возможностей школьника-инвалида. Отсюда возможен конфликт между родительскими притязаниями и учебными компетенциями ребенка. Выход должен быть в государственной гарантии профессиональной востребованности каждого человека с ОВЗ. Во многих случаях общения с лицами с ОВЗ в реальном и виртуальном формате (deafnet.ru) позволяет сделать вывод о том, что именно профессиональная занятость повышает качество жизни и особенно значима для инвалида. Поэтому проблема стандартизации специального школьного образования остается, как нам представляется, одной из самых сложных в контексте модернизации образования в целом.
Обозначим некоторые проблемы вузовского образования лиц с нарушением слуха.
Прежде всего отметим, что проблемы сурдоперевода аудиторных занятий дисциплин общенаучного блока и дисциплин предметной подготовки, в частности, это вопросы перевода терминологической лексики.
Из истории сурдопедагогики, из глубины исторического времени известно, что аббаты Эппе и Сикар сомневались в достаточности лексики разговорного жестового языка (по сути РЖЯ) для перевода понятий, составляющих абстрактное мышление, а поэтому ими была разработана система методических знаков (по сути КЖР). Последовательный жестовый перевод (КЖР) является одним из инструментов создания комфортной полифункциональной среды высшего профессионального образования неслышащих.
Основным же условием качественного высшего образования неслышащих должно быть глубокое изучение научно-методических аспектов литературы.
Подчеркнем, что отработка терминологической лексики должна проводиться внеаудиторно самими студентами через использование библиотечного ресурса и интернет-ресурса, а также на занятиях по слухоречевой реабилитации. В этом плане мы использовали опыт наблюдения за неслышащими студентами МПГУ, с которыми работаем с 1993 г. по настоящее время. Именно эта самостоятельная работа позволила некоторым из них: Екатерине Мазловой, Марине Авриной, Дмитрию Алексеевских, Полине Синевой, Никите Чуприне запустить собственные познавательные конструкты ВПО. Именно их письменные рефераты, конспекты, курсовые и дипломы позволили им глубоко и всесторонне изучить вузовские дисциплины.
Имея опыт работы с неслышащими студентами в МПГУ с 1993 г., мы задумались о формировании позитивных тенденций в высшем профессиональном образовании неслышащих студентов, которые были нами реализованы через некоторые ресурсы в индивидуальных маршрутах.
Разработке этого ресурса способствовали интерактивные технологии. Расскажем о них. Более трех лет на форуме для глухих и слабослышащих в интернете: ZZZ. deafnet.ru существует тема «Для будущих сурдопедагогов». Получилось некоторое «интерактивное поле» неслышащих респондентов всей России. За эти годы многие из них, скрытые «никами», высказывались по многим вопросам, но наибольшую полемику вызвали топы, затрагивающие различные аспекты получения высшего образования глухими людьми. Кроме форума со многими респондентами сложилась и личная переписка. Большинство нашей аудитории составили выпускники различных вузов. Интересно заметить, что некоторые материалы затем были опубликованы на страницах журнала «В едином строю» Всероссийского общества глухих по инициативе «форумчан». Резюмируя многие высказывания, можно выделить условия получения высшего профессионального образования неслышащими: качественное среднее образование; высокий уровень владения словесной речи.
Итак, программы саморазвития человека с особыми образовательными потребностями на основе деятельностной и социальной активности самого индивида, позволяющей (или наоборот, не позволяющей) ему формировать значимые для его последующей жизнедеятельности конструкты, выступают для него в качестве оценочных и классификационных эталонов и опор для дальнейшего познания и конструирования своего собственного мира. Правильность, жизненность и достаточность формирования таких конструктов для каждого студента с особыми образовательными потребностями будет определяться адекватностью специальной образовательной среды, созданной специальной педагогикой для его развития. Поступательная непрерывность этого процесса выступает как социализация индивида в процессе конструирования себя и своего будущего.
1.6. Современные подходы к проблеме выявления и диагностики врожденной и прелингвальной патологии слуха
Динамизм происходящих в обществе перемен актуализирует проблему модернизации педагогического образования и находит свое отражение в содержании профессиональной готовности – совокупности профессионально обусловленных требований к специалисту, формулируемых в виде компетенций [7]. В современной системе подготовки коррекционного педагога компетентностная модель является ведущей.
Содержание профессиональной подготовки дефектолога определяется структурой его педагогической деятельности, ее профессионально-гуманистической направленностью [4].
Для удовлетворения потребности в формировании профессиональных знаний и умений, профессионально-личностной компетентности в процессе подготовки коррекционного педагога на дефектологическом факультете МПГУ, помимо дисциплин психолого-педагогического профиля, предусмотрен комплекс дисциплин медико-биологического цикла.
Л. С. Выготский (1982) [2] был первым, кто указал на необходимость изучения проблемы соотношения психологических и физиологических систем. А. Р. Лурия (1973) [4] подчеркивал, что предметом нейронаук являются мотивы и потребности, ощущения и восприятия, внимание и память, сложнейшие формы речевых и интеллектуальных актов, то есть отдельных психических процессов. Отсюда вытекает их значение для дефектологии. Для разработки коррекционно-развивающих программ, выбора методик, необходимо очень хорошо представлять себе структуру нарушения, его неврологические основы, причины и механизмы формирования, учитывать особенности высшей нервной деятельности и темперамента, отдельных психических функций ребенка. Связи дефектологии и медицины настолько тесные, что медицинские знания в области нейронаук «Невропатологии», «Неврологических основ логопедии», «Анатомии, физиологии и патологии органов слуха, речи и зрения», «Возрастной анатомии и физиологии», а также клиники интеллектуальных нарушений, психопатологии, основ генетики, преподавание которых осуществляется на дефектологическом факультете МПГУ, совершенно необходимы. Они составляют не только основу профессиональной компетентности, но и влияют на формирование личности дефектолога. На протяжении многих лет утверждалась мысль о том, что (А. Н. Граборов, Е. К. Грачева и другие) дефектолог должен иметь комплексные знания, включающие медико-биологические, психологические и педагогические аспекты.
К особенностям профессиональной деятельности дефектолога относится понимание медицинских диагнозов и механизмов нарушений с тем, чтобы понять их причины найти оптимальный подход к воспитанию и обучению ребенка с нарушением развития без ущерба его здоровью. Особенно важны медико-биологические знания для студентов кафедры сурдопедагогики МПГУ, имеющих нарушения слуха. Благодаря достижениям генетики они лучше понимают медицинские диагнозы и механизмы нарушений слуха не только у детей с ОВЗ, но и в своей семье.
Нарушения слуха – комплексная медицинская, психолого-педагогическая и социальная проблема. Тяжелая потеря слуха обуславливает грубое нарушение речевого, психо-эмоционального и социального развития ребенка и может являться причиной инвалидности. Проблема заключается в отсутствии тесного взаимодействия оториноларингологов, сурдологов, сурдопедагогов и генетиков. Не налажен обмен информацией и современными знаниями в данной области. Не разработаны показания для направления пациента с нарушением слуха на консультацию к врачу генетику, что в условиях современной медицины является основным инструментом профилактики новых случаев врожденной тугоухости. ДНК-диагностика способствует большей объективности в решении вопросов этиологии тугоухости, обеспечивает качественно иной уровень лиагностики тугоухости и разработке эффективных способов коррекции и лечения [Petit C., 2001].
Распространенность.
Наиболее частой причиной нарушения слуха являются мутации в гене GJB2 (gap junction |32), локализованном в области 13qll-ql2 и кодирующем коннексин-26 (Сх26) – трансмембранный белок, обеспечивающий полноценный ионный обмен между клетками внутреннего уха [Connexins and deafness Homepage; Hereditary Hearing Loss Homepage].
Во всем мире насчитывается более 500 млн человек, потерявших слух. Данные о распространенности врожденных несиндромальных и синдромальных форм нарушения слуха в различных странах значительно варьируют. В России, по данным ВОЗ, 13–20 млн человек имеют различные формы нарушения слуха [Гинтер Е. К. с соавт., 2002; Зинченко С. П., 2007]. Частота врожденной глухоты и тугоухости составляет 1 на 650–1 000 новорожденных [Mehl et al. 2002 Chaleston et al. 2007]. По данным Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin (1995) от 1/2000 (0,05 %) до 1/1000 (0,1 %) детей рождаются с глубокой потерей слуха.
По данным ВОЗ наследственная сенсоневральная тугоухость является одной из пяти самых частых заболеваний, наряду с такой нервной патологией, как спиноцеребеллярная атаксия первого типа и миотоническая дистрофия.
Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной (нейросенсорной) или смешанной, синдромальной или несиндромальной (моносмптоматической), а также прелингваль-ной (предречевой) или постлингвальной (постречевой). Она может быть врожденной и приобретенной, рано или поздно выявляющейся, быстро и медленно прогрессирующей.
Несиндромальные нарушения слуха. Генетические причины. Моногенные болезни.
Более 70 % наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al. 1991, van Camp et al. 1997).
Самая частая форма наследственной потери слуха – несиндромальная сенсоневральная характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Было также показано, что некоторые гены митохондриальной ДНК могут обусловливать гиперчувствительность к отоксическим антибиотикам, вызывающим потерю слуха. Мишенью для препаратов аминогликозидного ряда является рибосомальная РНК волосковых клеток кортиева органа. (Prezant., и другие. 1993). Выявление мутаций А1555G в гене 12Sr-RNA и мутаций А7445G и Т7511С в гене tRNAser является важным для оценки риска возникновения сенсоневральной потери слуха в семьях с отягощенным по глухоте анамнезом при проведении лечениия препаратами аминогликозидного ряда.
Причиной генетических нарушений слуха являются мутации в отдельных генах, кодирующих белковые молекулы, необходимые для нормальной работы слухового анализатора. К таким белкам относятся, например, коннексин-26, миозин-7а и другие.
Различные генные локусы, связанные с глухотой, обозначаются как DFN (от слова deafness – глухота). Локусы генов, наследующиеся по аутосомно-доминантному типу, обозначаются как DFNA, гены, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу, обозначаются как DFNB. Гены, наследующиеся сцепленно с Х-хромосомой – как DFN [Richard JH Smith, Glenn EdZard Green, Guy Van Camp Gene RevieZs – Last Revision: 15 July 2004][8].
Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах, то есть являются аллелями одного и того же гена. Например, мутантные гены DFNB1 и DFNA3 оба картированы на длинном плече тринадцатой хромосомы – локус 13q12. Гены DFNB2 и DFNA11, оба картированы на длинном плече одиннадцатой хромосомы 11q13.5 и обусловлены мутациями в гене MIO7A, мутация которого, кроме того, является причиной синдрома Ушера тип IB.
В одном локусе могут располагаться совместно гены, кодирующие синдромальную и несиндромальную форму потери слуха, например:
– синдром Ушера тип IC (ген USH1C) и ген DFNB18;
– синдром Ушера тип ID (ген CDH23) и ген DFNB12;
– синдром Пендреда (ген SLC26A4) и ген DFNB4;
– синдром Вольфрама (ген VFS1) и ген DFNA6/14.
Большинство различных случаев прелингвальной потери слуха (вплоть до глубокой), обусловлены рецессивными генами. Исключением является ген DFNB8, который определяет постречевую и быстро прогрессирующую потерю слуха. Аутосомно-доминантные локусы, напротив, в своем большинстве вызывают постречевую потерю слуха. Исключениями из этого правила являются гены: DFNA3, DFNA8, DFNA12 и DFNA19.
Ген DFNA6/14 обусловливает первичное повреждение звуковосприятия в области низких частот (низкочастотную сенсоневральную тугоухость).
Х-сцепленный несиндромальный тип потери слуха может быть как пре-, так и постречевым и иметь смешанный характер (DFN3).
По данным разных авторов, не менее половины всех случаев врожденной и прелингвальной патологии слуха имеет наследственную этиологию. 75 %–80 % всех случаев несиндромальной наследственной тугоухости приходится на аутосомно-рецессивную, 20–25 % – на аутосомно-доминантную, и только 1–1,5 % – сцепленно с Х-хромосомой (Московкина 1982[6]; Маркова 2007[5]; Piatto, V.B. et al., 2005; Morton, C.C. et al., 2006[8]).
Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.
Большинство описанных семей с постлингвальной несиндромальной потерей слуха демонстрируют аутосомно-доминантное наследование. Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что профиль аудиограммы может быть различным: с повреждением слуха, которое первично повреждает область низких, средних и высоких частот.
Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.
В большинстве популяций мира 50 % людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию 35delG в гене GJB2 (gap junction В2), локализованном в области 13qll-ql2 и кодирующем коннексин 26(Сх26) – трансмембранный белок, обеспечивающий ионный обмен между клетками внутреннего уха (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Трансмембранные белки, кодируемые генами GJB2 и GJB6, участвуют в образовании межклеточных контактов – коннексонов в тканях внутреннего уха, ответственных за перенос малых молекул и обеспечивающих циркуляцию ионов калия в улитке. При дефектах синтеза этих белков происходит нарушение гомеостаза эндолимфы и отмирание волосковых рецепторных клеток, развитие потери слуха по сенсоневральному типу [Kikuchi et al. 1995]. Остальные 50 % случаев потери слуха относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной потери слуха всего лишь в одной – двух семьях (Zbarr et al. 1998). Отмечается высокая частота гетерозиготного носительства рецессивных генов глухоты: 1/46-1/33. Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25 %.
Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.
Ген DFN3, картированный на Xq21.1, обусловливает смешанную потерю слуха, кондуктивный компонент которой обусловлен неподвижностью стремечка. При этом хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является мутация в гене POU3F4. В настоящее время возможно молекулярно-генетическое тестирование на клиническом уровне.
Правообладателям!
Данное произведение размещено по согласованию с ООО "ЛитРес" (20% исходного текста). Если размещение книги нарушает чьи-либо права, то сообщите об этом.Читателям!
Оплатили, но не знаете что делать дальше?
