Текст книги "Карусель педиатрии. О здоровье самых маленьких с позиции молодого педиатра"

Завтрак. Для запуска первичного суточного пищеварительного процесса оптимально использовать блюда, обогащенные содержанием клетчатки как полисахарида, обладающего свойствами грубого пищевого волокна и пребиотическими свойствами, глиадина (глютена) – белка, обладающего свойствами клейковины, являющейся источником грубого пищевого волокна, задерживающей воду в кишечнике и стимулирующей сокращение тканей гладкой мускулатуры перистальтики кишечника в составе злаковых продуктов или блюда, содержащие кисломолочные живые пробиотические бактериальные микроорганизмы, формирующие микробиоценоз в составе эпителия слизистых оболочек ЖКТ, важный комплекс для оптимизации свойств локального иммуногенеза в составе эпителия слизистых оболочек ЖКТ и системного противоинфекционного естественного иммунитета, в частности. Последнее, как правило, входит в состав кисломолочных продуктов. Для оптимизации восполнения рациона питания ребенка старшего возраста в вышеперечисленных веществах целесообразно использовать детские каши на основе безглютеновых компонентов на основе таких видов крупы, как кукурузы, риса, гречихи или злаковых видов каши на основе пшеницы или овса, обогащенные дополнительными концентрациями солей железа, кальция, фосфора, магния, калия, витамина Д3 и даже омега-3– полиненасыщенными жирными кислотами; кисломолочные продукты в виде детского биокефира, кефира, йогурта или творога, обогащенных не только содержаниями живых бактериальных пробиотиков, но и дополнительными солями кальция, фосфора и витамина Д3. Причем, каши могут быть приготовлены на коровьем молоке, овощном отваре или на воде, в зависимости от предпочтений в семье или состояний, обусловленных непереносимостью молочных продуктов на фоне повышенной чувствительности к белкам коровьего молока или лактазной недостаточности.

Полдник. Для полдника оптимально использовать легкие перекусы. Сущность организации полдника особенно вероятна, когда ребенок находится в обилиях умственной активности или физических нагрузок. В этом случае оптимально использовать нарезанные виды овощей (моркови, сельдерея, редьки), фруктов (яблока, груши, цитрусовых, бананов) или ягод (крыжовника, клюквы, черной или красной смородины, голубики, малины), из состава которых ребенок получает компоненты источников энергетических запасов в организме в виде сахара природного естественного происхождения, способного удовлетворить потребности детского организма в углеводах и энергетических запасах наряду с обыкновенными источниками органического сахара. Ведь, вместо рафинированных углеводов лучше и оптимально использовать естественные углеводы в составе некоторых видов овощей, фруктов и ягод, которые ко всему вышеописанному прочему содержат один из основополагающих микроэлементов в виде калия, стабилизирующего параметры функциональности универсального двигателя всех физиологических, биохимических и каталитических реакций в организме– мембранного потенциала, контроль которого крайне важен для регуляции энергетического, водно-солевого и электролитного обмена, оптимизации осмотического давления, стимуляции сокращения перистальтики гладкой мускулатуры толстого кишечника и формирования здоровой регенерации сердца. Особенно, в больших концентрациях, калий входит в состав ягод. Среди безопасных углеводов в детском питании может служить фруктово-ягодный мармелад в виде осьминога или улитки, содержащий помимо органического сахара или сахара природного естественного происхождения еще и пектиновые вещества, обладающие свойствами грубых пищевых волокон, абсорбции в кишечнике и стимуляции кишечной перистальтики, последнее– за счет содержания калия от продукции компании детского питания– «Фруто-Няня». Также, в качестве продуктов для полдника могут использоваться виды детского печенья, фруктовых и фруктово-ягодных соков и морсов, предназначенных для детского питания.

Обед. Если во время завтрака мы запускаем первичные пищеварительные процессы, во время полдника насыщаем организм ребенка легкими источниками углеводов, участвующих в регуляции углеводно-энергетического метаболизма во время кратковременных перекусов, то во время обеда уже значительно усиливаем основные процессы функциональности пищеварительной системы в виде систематизации ферментативной активности каталитических веществ в составе эпителия слизистых оболочек желудка, поджелудочной железы (при воздействии– панкреатических ферментов), тонкого кишечника (при воздействии энзимов, расщепляющих углеводы) поступающих органических соединений с пищей до составляющих их веществ. В качестве идеальных блюд во время обеденной трапезы для детей могут служить супы на нежирном бульоне или овощном отваре, мясные или рыбные блюда как источники органического белка животного происхождения и железа в виде котлет, приготовленных оптимально в мультиварках, а не в процессе жарки, так как при приготовлении мясной и рыбной продукции в мультиварках количество выделяемых в процессе термической обработки канцерогенных веществ, представленных в виде гетероциклических ароматических соединений значительно снижено. Цельнозерновой хлеб как дополнительный источник клетчатки и пшеничного декстрина, обладающий свойствами грубого пищевого волокна должен содержаться в суточном рационе питания детей раннего возраста в дозах, не превышающих 80 г, в среднем. Легкие виды овощных салатов без добавления стимуляторов аппетита в виде майонезов, сливочных соусов и горчицы приветствуются. В качестве напитков оптимально использовать все те же соки, компоты, морсы, предназначенные для детского питания, различные виды чая или обыкновенную столовую негазированную минеральную воду нейтрального вкуса.

Ужин. Завершающим приемом пищи за суточный период является ужин. На ужин желательно не перекармливать ребенка и не заставлять принимать пищу ни при каких обстоятельствах, если ребенок не хочет сам, в особенности– во время болезней, которые могут характеризоваться отсутствием аппетита, например, при повышении температуры тела. В качестве разнообразных блюд на ужин в рационе питания детей старшего возраста могут быть предложены супы, приготовленные на нежирном бульоне, овощные отвары, мясные и рыбные блюда, приготовленные в мультиварках при отсутствии обильной термической обработки, некоторые виды легких салатов или же при отсутствии или к дополнению к вышеизложенным разнообразиям блюд могут использоваться злаковые или молочно-крупяные каши. Оптимальнее на ужин ограничиваться приемом одного или двух видов пищи, но не более, чтобы неокончательная зрелая ферментативная активность детской пищеварительной системы, обусловленная недостаточным количеством желез в составе внутреннего отдела слизистых оболочек желудка, не подвергалась физиологическим нарушениям. После ужина в качестве десерта при условии отсутствия у ребенка проблем с избыточной массой тела, ожирением, метаболическими расстройствами и пищевыми аллергическими заболеваниями можно предложить нарезанные фрукты и ягоды, фруктово-злаковые каши или фруктово-ягодные каши с добавлением злака, выпускаемые в виде баночек, обыкновенные виды фруктовых, фруктово-ягодных пюре и соков, некоторые виды десертов для детского питания в виде печенья, фруктово-ягодного мармелада, фруктово-ягодных пюре с добавлением молочных продуктов, белого шоколада или какао-порошка (последние два приведенных пункта– только при условии, что ребенку от трех лет и старше), являющихся источниками дополнительных концентрациях клетчатки, пшеничного декстрина, добавленных солей железа, кальция, калия и комплексов витаминов группы В, способных оптимизировать различные жизненно важные физиологические процессы, включая регуляцию энергетического метаболизма в организме ребенка.

Расчеты средних ориентировочных показателей определенных разновидностей продуктов для питания детей раннего возраста, составляющего от 1 года– до 3-х лет представлены в нижеприведенной таблице.

Средние ориентировочные показатели набора продуктов для детей от 1 года– до 3-х лет

Суточный набор потребляемых продуктов в рационе питания детей от 1 года– до 17 лет

В нижеследующей таблице приведем показатели диапазонов нормы потребления различных разновидностей продуктов, присутствующих в рационе питания среднестатистического ребенка разного возраста, начиная с 1 года и заканчивая окончанием периода несовершеннолетия, т.е. до 17 лет, выраженные в единицах измерения расчета продуктов, указанных в граммах и миллилитрах.

Распределение энергетической ценности пищи в течение дня для детей разных возрастов

В зависимости от возрастной группы ребенка применяются методы режимов четырехразового и пятиразового питания в течение суточного промежутка. Так, например, для детей дошкольного возраста часто является применимым четырехразовый режим суточного питания (завтрак, обед, полдник, ужин), а для школьников– пятиразовый режим суточного питания (завтрак, второй завтрак, обед, полдник, ужин). Как мы ранее говорили о том, что во время завтрака ребенок запускает первоначальные суточные пищеварительные процессы при потреблении в пищу ценных источников энергетических запасов, поступающих в организм из углеводов, часть из которых являются источниками грубых пищевых волокон, в частности, в виде полисахаридов– клетчатки или инулина, полученных из пшеничного декстрина, круп или топинамбура, обладающих свойствами пребиотика и абсорбентов в составе эпителия слизистых оболочек толстого кишечника в процессе всасывания. Далее, во время полдника (при четырехразовом режиме питания), второго завтрака и полдника (при пятиразовом режиме питания) ранее поступившие в организм вещества, являющиеся регуляторами углеводно-энергетического метаболизма и белковые комплексы дополняются вторичными источниками углеводов как субстратов для регуляции углеводно-энергетического метаболизма для расщепления и преобразования углеводов в составе митохондриальных клеточных органеллах миоцитов (клеток мышечной ткани) в составе органов гладкой и поперечно-полосатой мускулатуры при условии оптимизации двигательной активности ребенка. Во время обеда ребенок получает несколько больше концентраций всех пищевых составляющих полезных веществ, в отличие от завтрака, и на последующие полдник и ужин– оставшиеся компоненты суточной потребности в наборах продуктов. Критерии показателей распределения энергетической ценности пищи детей разных возрастов, начиная с возраста 1 года в течение суток приведены в нижеследующей таблице:

В таблице ниже приведены рекомендуемые объемы порций приема пищи для детей различных возрастных групп, указанные в граммах и миллилитрах:

Завтрак

Примечание: Какао не вводится в рацион питания ребенка в возрасте до 3-х лет, а чай с молоком– до 1,5-2-х лет. Идеальным продуктом на завтрак для запуска первоначального суточного пищеварительного процесса для детей раннего возраста является безглютеновая (молочно-крупяная) или злаковая каша, приготовленная на молочном, водном или овощном отваре.

Обед

Примечание: Красное мясо подразумевает с собой говядину, телятину, баранину, а белое мясо– мясо индейки, курицы или кролика. В качестве идеального гарнира для детей всех возрастов является овощное пюре как источник растительной клетчатки, преимущественно приготовленное из кабачков, цветной капусты, брокколи, моркови. Картофельное пюре как источник повышенных концентраций крахмала может использовать в рационе детского питания при наличии повышенной чувствительности к воздействию иных видов овощного пюре. У детей недопустимо употребление острых приправ, кетчупа, уксуса, горчицы и майонеза, являющихся своеобразными стимуляторами аппетита. В детском питании используется не более 1 г йодированной соли, соответствующей требованиям государственных стандартов.

Полдник

Примечание: В возрасте ребенка старше 12—18 месяцев используются молочные смеси с формулами 3 и 4, а затем осуществляется постепенный переход на цельное коровье молоко. В детских образовательных учреждениях кондитерские изделия, включающие в себя ватрушки, булочки с яблоками, печенья или вафли не применяются либо применяются без добавления сливочного крема, загустителей и пищевых красителей. Фрукты и ягоды содержат сахар природного естественного происхождения, ничем не заменяющего обыкновенный органический сахар по своим биохимическим свойствам. Ягоды в виде крыжовника, черной и красной смородины, клюквы являются одними из разновидностей важнейших источников макроэлемента, внутриклеточного катиона– калия, необходимого для стабилизации мембранного потенциала– универсального двигателя всех физиологических, биологических и каталитических реакций в клетках человеческого организма, контроль которого крайне важен для регуляции энергетического, электролитного и водно-солевого обмена, а также для формирования здоровой регенерации сердечно-сосудистой системы в виде электропроводимости иннервируемых нервных окончаний в составе внутренней оболочки сердца– эндокарде, необходимой для стабилизации сердечного ритма. Калий участвует в стимуляции сокращения мышечной ткани гладкой мускулатуры кишечной перистальтики.

Ужин

Хлеб на каждый день

Примечание: Хлеб противопоказан детям с глютеновой энтеропатией генетического происхождения, связанной с невозможностью гидролиза глютена как злакового белка до составляющих аминокислот при отсутствии или недостаточности фермента, расщепляющего глютен до аминокислот в составе клеток Крипта в двенадцатиперстной кишке тонкого кишечника. Для таких категорий детей используется безглютеновый хлеб, в составе которого глютен заменяется рисовой, кукурузной или гречневой мукой. Идеальным видом хлеба для здоровых детей является цельнозерновой хлеб с высоким содержанием клетчатки как полисахарида, обладающего свойствами грубого пищевого волокна и пребиотика.

ПОТРЕБНОСТЬ ОРГАНИЗМА РЕБЕНКА В ЖИДКОСТЯХ

В детском возрасте в связи с неокончательной зрелостью рядов физиологических функций, обуславливающих регуляцию электролитного, водно-солевого и кислотно-основного обмена возникают состояния, при которых потребность ребенка в жидкостях возрастает. У новорожденных и детей грудного возраста к таким состояниям, при которых возрастает потребность в жидкостях при физиологических потерях относятся: повышенная температура воздуха выше 25 градусов по Цельсию и сниженная влажность менее 40%, мочеиспускания и дефекация. Другая разновидность потерь жидкости у новорожденных и детей раннего возраста– патологические потери жидкостей. Причинами патологических потерь жидкостей организмом ребенка относятся:

– Повышенное потоотделение на фоне перегрева;

– Диарея, рвота, понос при острых кишечных инфекциях различной этиологии или прочих расстройствах ЖКТ у детей различных возрастов;

– Проявление острого респираторного синдрома при разновидностях ОРЗ различной инфекционной этиологии: кашель, насморк и чихание.

Идеальным продуктом для восполнения физиологических потерь жидкостей у детей первого года жизни является женское грудное молоко. Правда, компонентный состав женского грудного молока, обогащенный различными концентрациями витаминно-минеральных соединений и важнейшими органическими веществами не способен восполнить патологические потери жидкостей в организме ребенка, в отличие от физиологических, возникающих у детей на фоне полного здоровья. В подобных случаях, обусловленных патологическими потерями жидкостей применяется методика допаивания ребенка, т.е. использования воды или средств для пероральной регидратации с целью восполнения дефицита жидкостей и электролитов в организме ребенка, стабилизирующих параметры мембранного потенциала, контроль которого крайне важен для регуляции водно-солевого, энергетического, кислотно-основного, электролитного обмена, осмотического давления, а также для сокращения мышечной ткани гладкой мускулатуры перистальтики толстого кишечника и здоровой регенерации сердечно-сосудистой системы. При появлении признаков диареи и/или рвоты у детей в возрасте до 3-х лет, при которых возрастает потребность ребенка в обязательных мерах регидратации, возникающих при разновидностях острых кишечных инфекций различной этиологии требуется незамедлительное обращение за медицинской помощью, вне зависимости от состояния самочувствия ребенка. Ведь, достаточно детям раннего возраста утерять около 10% от массы тела при патологических потерях жидкостей на фоне диспепсического синдрома, чтобы этот показатель патологической потери жидкостей и электролитов стал летально опасным. В остальных случаях для проведения процедуры допаивания используется столовая негазированная минеральная кипяченная вода нейтрального вкуса желательно с добавлением средств для пероральной регидратации, выпускаемых в виде порошкообразных твердых лекарственных форм для приготовления растворов для приема внутрь с содержанием регидратирующих средств на основе натрия хлорида, натрия гидрокарбоната, калия хлорида, безводного 5% раствора глюкозы. При этом, процедуру допаивания ребенка с использованием регидратирующих растворов следует проводить постепенно: по 1 чайной ложки или 0,5 мл шприца-дозатора каждые 15—20 минут в течение 1—2 часов. При любых состояниях, вызывающих признаки дегидратации, т.е. патологических потерь жидкостей и электролитов организмом ребенка при ОРВИ, ОКИ различной этиологии либо вследствие перегрева показана процедура обильного питья с использованием столовой негазированной кипяченной минеральной воды нейтрального вкуса, регидратирующих растворов для перорального приема, а для детей старшего возраста– с использованием жидкостей, температура которых близка к температуре тела ребенка (отвар изюма, ромашковый чай, чай из фенхеля, фруктовые соки, компоты и морсы, как правило, вводятся в рацион питания детей в возрасте старше 6—12 месяцев). На первом году жизни в качестве средств для восполнения дефицита жидкостей и электролитов в организме ребенка используются столовая негазированная кипяченная минеральная вода нейтрального вкуса и средства для пероральной регидратации. При этом, рассчитать среднее количество потребление жидкостей для детей за сутки и за час, в зависимости от массы тела можно, воспользовавшись следующей таблицей:

В нижеследующей таблице приведем характеристики содержания регидратирующих средств в составе столовой негазированной кипяченной минеральной воды нейтрального вкуса и некоторых средств для пероральной регидратации. У некоторых средств для пероральной регидратации наряду с другими лекарственными средствами имеются противопоказания, в связи с вероятными наличиями которых требуется консультация специалиста:

Неонатальный скрининг: выявление некоторых врожденных генетических заболеваний у детей

Неонатальный скрининг– массовое обследование всех доношенных новорожденных в первые 3—5 суток жизни и недоношенных– в первые 7—8 суток жизни, проводимое в родильном доме. При проведении неонатального скрининга у детей при рождении выявляются показатели наиболее распространенных пяти редких врожденных генетических заболеваний, имеющих разные способы наследования в медицинской генетике при взятии капли капиллярной крови, полученной из пятки младенца и нанесенной на специальный бланк в генетической лаборатории. Изначально, при проведении неонатального скрининга выявляются показатели различных пяти генетических заболеваний у детей с разными способами, но с 2023 года в России планируется расширение программы неонатального скрининга новорожденных при проведении обследования на 1-2-й день жизни, при котором будут выявляться не только показатели ранее имеющихся пяти генетических заболеваний, но и в добавок к ним появится исследование на показатели 31 генетических заболеваний и состояний, в общей численности, составляя тест на показатели 36 генетических заболеваний и состояний при проведении специфического теста по промокашке у новорожденных. Причем, треть из всех показателей генетических заболеваний и состояний у новорожденных составляют орфанные, или редкие заболевания, встречаемые у детей частотой распространения, в среднем, 1 случай на 40,000—160,000 человек и более. Всего, в России зарегистрировано 267 орфанных, или редких заболеваний у взрослых и детей, являющихся генетическими заболеваниями, имеющими различные методы, свойства и характер наследования. Например, при синдроме Тея-Сакса, или амавротической идиотии, начинающейся у детей при инфантильной форме в возрасте старше одного года– двух лет, встречаемой в популяции с частотой: 1 случай на 40,000 детей из-за отсутствия или недостаточности фермента гексозоаминидазы А наблюдается повышенная кумуляция особых веществ из класса внутриклеточного липидоза на основе ганглиозидов в избыточных концентрациях в составе серого вещества головного и спинного мозга, в мезокортикальной зоне (зоне коры большого полушария головного и спинного мозга), приводя к невозможности проведения электрических сигналов в виде поступающих в состав мезокортикальной зоны головного и спинного мозга нервных импульсов из-за поражения накоплением этих специфических веществ– ганглиозидов клеток миелиновой оболочки головного мозга, что является ведущей этиопатогенетической причины в развитии тяжелых судорожных припадков у детей, умственной отсталости в виде регресса и исчезновения ранее сформированных навыков, умений и признаков психомоторного развития детей с задержками роста и физического развития, множественных параличей лицевой, мимической, глотательной мускулатуры, приводящих к параличу дыхательной мускулатуры, и как следствие, к остановке дыхания, являющейся причиной летальности детей от синдрома Тея-Сакса. Атрофия зрительного нерва при синдроме Тея-Сакса связана с образованием красно-желтоватого пятна в клетках сетчатки глаза, выявляемого через офтальмоскоп. Другим примером редких (орфанных) заболеваний у детей может стать сфингомиелинлипидоз, или болезнь Нимана-Пика, при которой из-за отсутствия или недостаточности фермента– кислой сфингомиелиназы А наблюдаются процессы накопления нерасщепленного сфингомиелина как разновидности внутриклеточного липоидоза до образования сфингозина и структурных молекулярных компонентов фосфолипидов в составе клеток миелиновой оболочки в мезокортикальной зоне головного и спинного мозга, печени, селезенке, легочной ткани и костном мозге. Обыкновенная форма сфингомиелинлипидоза, или болезни Нимана-Пика проявляется увеличением печени и селезенке, рецидивирующими респираторными инфекциями с развитием пневмонии, дискинетическими формами пирамидных и экстрапирамидных расстройств, связанных с поражением при накоплении мономерных соединений строения сфингомиелина в составе черной субстанции мозжечка в головного мозге, а также– судорожным синдромом и умственной отсталостью. И амавротическая идиотия (синдром Тея-Сакса), и сфингомиелинлипидоз (болезнь Нимана-Пика) имеют генетическую природу этиологии и патогенеза своего происхождения, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, протекают в тяжелых формах у детей, лечение против которых до сих пор не разработано. Но, имея статус орфанных (редких) заболеваний эти оба генетических заболеваний развиваются у детей по всему Земному шару редко, составляя примерно 1 случай на 40,000—120,000 детей. Также, при проведении новой системы выявления показателей 36 врожденных генетических заболеваний при проведении расширенной программы неонатального скрининга у новорожденных будут выявляться состояния, обусловленные врожденными формами иммунодефицита в виде дефекта звеньев Т-клеточного лимфоцитопоза и дефекта продукции компонентов антителообразования на фоне отсутствия или недостаточности интерлейкинов третьего и четвертого класса, непосредственно участвующих в стимуляции вторичных форм бета-лимфоцитопоэза и гуморального антителообразования, первично последующих от первоначальных функций распознавания нуклеотидных структур различных антигенных инфекционных возбудителей при воздействии элементов Т-клеточного лимфоцитопоэза в составе клеток вилочковой железы, или клеток тимуса. Именно поэтому, выявляемые признаки врожденных иммунодефицитов у детей будут поддаваться лечению в кратчайшие сроки после своего выявления путем парентерального введения препаратов на основе готового человеческого иммуноглобулина, формирующего искусственный пассивный иммунитет против ряда инфекционных заболеваний различной этиологии у детей, тем самым, предотвращая, высокие риски осложнения встречаемых у детей инфекционно-воспалительные заболевания, часто проявляемыми в виде сепсиса, полиорганной недостаточностью и гнойно-воспалительными процессами с поражением верхних и нижних дыхательных путей, ЖКТ и мочевыводящих путей. Но, по-прежнему, при проведении неонатального скрининга у новорожденных будут исследоваться показатели ранее имеющихся пяти генетических заболеваний в виде адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидоза.

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия коркового вещества надпочечников из-за недостаточности фермента 21-гидроксилазы у новорожденных.

Адреногенитальный синдром является врожденным редким генетическим заболеванием, связанном с врожденной гиперплазией коры надпочечников, при которой возникает отсутствие или недостаточная активность фермента– 21-гидроксилазы, вызывающего недостаточность секреции ряда гормонов коркового вещества надпочечников, в частности, кортизола из-за гиперсекреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), вырабатываемого базальными клетками передней доли гипофиза. Гиперсекреция АКТГ приводит к невозможности продукции либо недостаточного образования гормонов коркового вещества надпочечников в виде кортизола с появлением его первичных прекурсоров, образующихся в собирательную групп стероидных мужских половых гормонов андрогенного ряда, вызывая усиление мужских черт у лиц с женским хромосомным кариотипом по причине мутационной экспрессивной изменчивости особого гена– CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу, отсутствие или недостаточность которого является одной из этиотропных и патогенетических причин развития врожденной гиперплазии коркового вещества надпочечников, или адреногенитального синдрома у новорожденных при повышении концентрации особого женского полового гормона из класса прогестеронов– 17-гидроксипрогестерона. Повышение концентрации 17-гидрокспрогестерона и недостаточность продукции фермента 21-гидроксилазы выявляются при проведении теста с использованием адренокортикотропного гормона и специального генетического тестирования в рамках неонатального скрининга. Для адреногенитального синдрома у новорожденных характерным проявлением является ложный гермафродитизм, при котором, к примеру, у девочек из-за гипертрофии клитора и выбуханием просвета половых губ часто путается определение пола с мужским полом. Ниже приведены показатели диапазонов нормы 17-гидроксипрогестерона (17-ОН-прогестерона) у новорожденных и детей первого года жизни:

Примечание: Для новорожденных и детей в возрасте до 13 лет не имеется никаких отличительных показателей определения концентрации 17-прогестерона (17-ОН-прогестерона) в крови в зависимости от пола ребенка.

Отдельно от показателей 17-прогестерона (17-ОН-прогестерона) приведем некоторые показатели диапазона нормы адренокортикотропного гормона– АКТГ в крови у детей разных возрастов, на основании которого также выявляются всевозможные признаки адреногенитального синдрома, или врожденной гиперплазии коркового вещества надпочечников из-за недостаточности фермента 21-гидроксилазы:

Врожденный гипотиреоз или кретинизм.

Врожденный гипотиреоз, или кретинизм являются разновидностью врожденных генетически обусловленных факторов, связанных с нарушениями секреции ведущих гормонов щитовидной железы– трийодтиронина (Т₄) и тироксина (Т₃). При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная продукция вышеперечисленных гормональных веществ, выделяемых клетками щитовидной железы на основе трийодтиронина (Т₄) и тироксина (Т₃) из-за повышенной активности тиреотропного гормона (ТТГ), вырабатываемого передней долей гипофиза, а при врожденном кретинизме– отсутствие щитовидной железы, и как следствие, тотальная недостаточность продукции гормональных веществ на основе трийодтиронина (Т₄) и тироксина (Т₃). Показатели врожденного кретинизма или гипотиреоза выявляются при проведении неонатального скрининга, при исследовании капиллярной крови, полученной из пятки младенца и нанесенной на специальный бланк в генетической лаборатории, по которой выявляются количественные концентрации биохимических показателей ведущих гормонов щитовидной железы в виде Т₃ и Т₄, зависящих от показателей тиреотропного гормона (ТТГ). Заболевание проявляется задержкой роста и других параметров физического развития детей, недоношенностью при рождении со сроком гестационного возраста матери, составляющего менее 36 недель жизни, низкой массой тела при рождении, выраженными проявлениями физиологической желтухи новорожденных, осложняющей у недоношенных новорожденных развитием ядерной желтухи с поражением ЦНС, задержками внутриутробного развития (ЗВУР) с врожденными пороками сердца и ЦНС, астеническими проявлениями у детей грудного возраста с сохранением выраженных физиологических рефлексов, исчезавших в норме к 3—5 месяцу жизни ребенка до начала второго полугодия жизни и значительными отставаниями ребенка в психомоторном развитии. Диапазоны норм показателей различных форм тиреотропных гормонов щитовидной железы в виде свободного и общего Т₃ и Т₄, а также тиреотропного гормона– ТТГ размещены в нижеследующей таблице:

Фенилкетонурия.

При распространенном врожденном генетическом заболевании, связанном с нарушением регуляции метаболизма незаменимой аминокислоты– фенилаланина– фенилкетонурии возникает отсутствие или недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, расщепляющей молекулу фенилаланина до образования молекул незаменимых аминокислот в виде тирозина и триптофана, вследствие чего фенилаланин в больших концентрациях накапливается в составе крови и других биологических жидкостей организма, а с мочой при выделении через эпителий дистальных почечных канальцев выводятся продукты распада фенилаланина в виде фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот как продуктов преобразования регуляции цикла трикарбоновых кислот, или цикла Кребса, а также– фенилацетата, фенилгидроксида, фениллактата и других компонентов продуктов распада фенилаланина. Из мочи ребенка с фенилкетонурией раздается специфический запах «мышиных фекалий», свидетельствующей о наличии в составе мочи фенилпировиноградной кислоты как продукта незавершенного распада фенилаланина. Избыточная кумуляция, или накопление нерасщепленных компонентов фенилаланина в составе клеток печени приводит к гепатомегалии, или увеличении печени в размерах и развитию соответствующих форм ядерной желтухи, в особенности у недоношенных новорожденных, связанной с невозможностью оптимальной конъюгации билирубина во внутриклеточном пространстве печени на фоне отсутствия или значительной недостаточности продукции ферментативных веществ на основе уридиндифосфоглюкозодегидрогеназы и глюкоранилтрансферазы, участвующих в обезвреживании билирубина в составе внутриклеточного пространства печени при воздействии особой кислоты, которые у недоношенных новорожденных находятся в стадиях постепенного созревания, а появление в крови продуктов распада фенилаланина усиливают проявления физиологической желтухи новорожденных. Из-за накопления продуктов распада фенилаланина в составе мезокортикальной зоны головного и спинного мозга в коре большого полушария нарастают признаки тяжелой умственной отсталости в виде задержек основных параметров психомоторного развития из-за отсутствия преобразования фенилаланина в триптофан, судорожных припадков и порезов мышечной мускулатуры лица, мимических мышц, верхней косой мышцы глазного яблока и прямой мышцы глаза как разновидностей поражения ЦНС у детей раннего возраста при фенилкетонурии. У новорожденных и детей первого года жизни с диагнозом– «фенилкетонурия» наблюдается отсутствие оптимальной переносимости женского грудного молока и продуктов искусственного вскармливания по причине содержания в их биохимическом составе фенилаланина, для расщепления и усвоения которого в организме ребенка наблюдается отсутствие или значительная недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, вырабатываемого в печени и преобразующего фенилаланин в молекулы тирозина и триптофана. Непереносимость женского грудного молока как лактационного секрета и искусственных молочных смесей как продуктов докорма и искусственного вскармливания у новорожденных и детей первого года жизни проявляется рвотой, выраженной эритемой на складках эпидермального слоя кожных покровов и раздражительностью. На фоне отсутствия окисления фенилаланина до образования тирозина наблюдается отсутствие или недостаточность биосинтеза пигментного соединения– меланина, обладающего пигментирующими свойствами, из-за чего дети с фенилкетонурией имеют светлый депигментированный оттенок кожи с повышенной чувствительностью кожи к воздействию факторов УФ-излучения, химических раздражителей и прочих экзогенных факторов окружающей среды, голубоватый или розоватый оттенок окраски радужной оболочки глаза, светлый цвет волос. На фоне отсутствия окисления фенилаланина до образования триптофана развивается умственная отсталость при кумуляции фенилаланина и его незавершенных продуктов распада в составе мезокортикальной зоны головного и спинного мозга. Лечением фенилкетонурии у детей является соблюдение безбелковой диеты с полным или частичным исключением всех продуктов, являющихся источниками животного органического и растительного белков, в зависимости от концентрации в крови фенилаланина по возрастным сдвигам показателей развития ребенка. В частности, исключаются или применяются в малых концентрациях женское грудное молоко, искусственные молочные смеси, продукты животного происхождения, рыба, соя, злаковые продукты, некоторые виды круп, молочные и кисломолочные продукты, бобовые и любые виды кондитерских изделий, содержащих искусственный подсластитель– аспартам как источник фенилаланина. Одним из главных продуктов питания ребенка с фенилкетонурией являются специализированные лечебные смеси, не содержащие фенилаланина. Главными диагностическими критериями выявления фенилкетонурии при проведении неонатального скрининга новорожденных в первые 3—5 дней жизни является исследование содержания фенилаланина в крови у новорожденного и проба мочи по Феллингу для обнаружения солей фенилпировиноградной кислоты как продукта распада фенилаланина в составе мочи ребенка с добавлением 5%– раствора треххлористого железа (FeCl₃), при положительном результате которой моча приобретает зеленоватый оттенок. Проба Феллинга проводится в срок не ранее, чем на 10-12-й день жизни новорожденного.