Текст книги "Заболевания репродуктивной системы у детей и подростков (андрологические аспекты)"

Семенная киста (сперматоцеле)

Сперматоцеле (гр. sperma – семя, kele – выбухание, вздутие) – объемное образование округлой формы, содержащее жидкость, иногда с примесью сперматозоидов и сперматоцитов, окруженное, как и любая киста, плотной фиброзной оболочкой или капсулой.

Семенные кисты развиваются из гидатид без ножки – остатков мюллерова протока, расположенных на верхнем полюсе яичка. Кисты представляют собой округлые образования, соединяющиеся широким основанием с поверхностью яичка. Гидатиды состоят из соединительной ткани, богатой кровеносными сосудами. Внутри кисты находится слепой каналец, выстланный цилиндрическим эпителием.

Семенная киста, как правило, связана с яичком или его придатком и представляет собой соединительнотканную полость, связанную или отшнуровавшуюся от него. Изнутри она выстлана цилиндрическим эпителием. Возникновение кисты связано с повреждением семенных путей. Этиологическими факторами, приводящими к этим повреждениям и ретенции секрета, являются травма и воспаление. Семенные кисты чаще всего развиваются из эмбриональных зачатков. Кисты без ножки, расположенные у верхнего полиса яичка, происходят из остатков ducti paramesorephrici. Кисты на ножке, связанные с головкой придатка, развиваются из остатков mesonephros, часто из paradidymis – удлиненного образования в семенном канатике, состоящего из нескольких замкнутых семенных канальцев. Могут возникать довольно часто в любом возрасте. Среди патологии мошонки на долю семенной кисты приходится около 7 %.

Различают врожденные и приобретенные семенные кисты.

Врожденные кисты связаны с нарушениями в процессе развития эмбриона. Киста образуется при частичном незаращении вагинального отростка брюшины из остатков несообщающихся полостей по ходу придатка яичка и семенного канатика. Вагинальный отросток представляет собой часть слизистой оболочки брюшной полости, служащей для проведения яичка из семенного канатика в мошонку на последних сроках беременности. Подобные сперматогенные кисты заполнены прозрачной жидкостью без сперматозоидов.

Приобретенные кисты могут быть одно– и многокамерные. Они чаще встречаются у подростков после травм или воспалительных заболеваний органов мошонки. Поврежденные или воспалительно-измененные протоки перестают функционировать и закрываются, в результате этого прекращается отток образующихся сперматозоидов. Происходит накопление секрета, который в свою очередь растягивает стенку семенного протока. В таких условиях возникают полости (кисты), в которых обнаруживаются свежие или разрушенные сперматозоиды. Содержимое приобретенных кист различно. Оно может быть густым, молочнообразным или иметь вид прозрачной опалесцирующей жидкости нормальной или щелочной реакции. В таких кистах обнаруживаются спермии, семенные клетки, жировые тельца, единичные лейкоциты и эпителиальные клетки.

Клиническая картина характеризуется бессимптомным течением. Кисты, как правило, являются находкой при профилактических осмотрах. Большие кисты могут обнаруживаться самим ребенком или родителями. При пальпации киста представляет собой овоидное или шаровидное образование, исходящее из придатка, мягкоэластичной консистенции, с гладкой поверхностью, флюктуирующее. Киста может просвечиваться.

В большинстве случаев семенные кисты растут медленно, не вызывая каких-либо расстройств, и совершенно не влияют на половую активность и репродуктивную функцию мужчин. Пациенты могут предъявлять жалобы на наличие дополнительного непонятного образования в мошонке, которое легко прощупывается, не болит и вообще никак себя не проявляет. При быстром росте кисты возможно появление таких симптомов, как неприятное чувство давления в мошонке, дискомфорт при сидении. Иногда кисты достигают размеров кулака, но отличить их от водянки яичка достаточно легко. При гидроцеле яичко не прощупывается, так как оно окружено жидкостью. При семенной кисте яичко и придаток определяются вне этой припухлости, хотя связаны с ней. Чаще всего пациент обнаруживает кисту сам, случайно, при купании или во время туалета. Поэтому основа диагностики – это тщательный осмотр и пальпация.

Сперматоцеле проявляется в виде определяемого на ощупь, чаще болезненного, округлого, плотноэластического образования в головке или хвосте придатка яичка. В отличие от водянки оболочек яичка, киста пальпируется отдельно от яичка (так называемое «третье яичко»). При диафаноскопии обычно определяется киста небольших размеров 2 – 2,5 см, содержимое светло-желтого цвета, прозрачное. Сперматоцеле полностью пропускает свет, в отличие от тканевых образований.

Более информативный и точный метод – УЗИ мошонки. При УЗИ мошонки можно точно определить место расположения кисты и ее размеры. Она выглядит как однородное образование с тонкой стенкой, ровными и четкими внутренним и наружным контурами. При подозрении на опухолевый процесс, в очень редких случаях, выполняют КТ или МРТ. Очень редко встречается врожденная дермоидная киста яичка, содержащая различные ткани и элементы (волосы, рудименты костной ткани и т. д.).

Дифференциальную диагностику в этом случае необходимо проводить со злокачественным поражением яичка и придатка. В этом случае показано немедленное оперативное вмешательство с обязательным гистологическим исследованием удаленных тканей. Семенная киста не представляет никакой опасности для здоровья и жизни человека. Выжидательная тактика при кистах небольшого размера вполне возможна. В тех случаях, когда киста деформирует окружающие ткани, вызывает ощутимые и частые боли или явно увеличивается, приводя к «дискомфорту», – необходимо оперативное лечение. Его, как правило, проводят под местной анестезией.

После операции возможно развитие рубцовых изменений, которые иногда приводят к нарушению сперматогенной и транспортной функций.

Оперативное лечение заключается в вылущивании кисты. При кистах, сообщающихся ножкой с придатком, ее пересекают, а дефект придатка ушивают кетгутовой лигатурой. Прогноз благоприятный.

Хромосомные нарушения (количественные, структурные, генные мутации) и эмбриотоксические воздействия эндогенного и экзогенного характера могут привести к развитию аномалий внутренних и наружных половых органов. Аномалии развития яичек включают аномалии положения, а также количественные и структурные аномалии.

Аномалии положения (крипторхизм)

В процессе эмбриогенеза яички закладываются вместе с первичной почкой, и к концу 3-го месяца они мигрируют в подвздошную область. При смещении яичко вдается в брюшную полость, отодвигая перед собой брюшину, которая образует две складки. Краниальная складка образует влагалищный отросток брюшины и покрывает задним своим листком направительный тяж, который состоит в основном из гладкомышечных волокон. К концу 7-го месяца яичко подходит к внутреннему кольцу пахового канала, куда до этого проникает направительный тяж. Сократительная способность направительного тяжа, напряжение мышц живота и повышение внутрибрюшинного давления играют активную роль в перемещении яичка в мошонку. На 8-м месяце яичко проходит паховый канал, при этом просвет влагалищного отростка брюшины широко сообщается с брюшной полостью. На 9-м месяце яичко опускается в мошонку. Направительный тяж редуцируется, превращаясь в связку, соединяющую каудальный полюс яичка с дном мошонки. Влагалищный отросток брюшины облитерируется в проксимальном отделе, и брюшная полость отграничивается от межоболочечного синуса яичка.

Отсутствие одного или обоих яичек в мошонке называется крипторхизмом. Крипторхизм определяется у 10 – 20 % новорожденных, у 2 – 3 % годовалых детей,у1%детей в пубертатном периоде и лишь у 0,2 – 0,3 % взрослых мужчин. Такая статистика обусловлена тем, что незавершение опущения яичка у новорожденных в большинстве случаев ликвидируется в первые недели внеутробного развития. По достижении 1 года самостоятельное опущение яичка отмечается еще у 70 % детей, страдающих крипторхизмом. В дальнейшем возможность самостоятельного смещения яичек в мошонку существует до периода половой зрелости.

Этиология и патогенез. Задержка миграции яичек в мошонку может быть обусловлена эндокринными нарушениями, механическими причинами, дисгенезией половых желез, наследственно-генетическими факторами и их сочетанием. В возникновении крипторхизма важная роль отводится эндокринному фактору. Эндокринопатии у беременных женщин, нарушение инкреторной функции яичек, щитовидной железы, гипофиза эмбриона способны вызывать задержку перемещения яичек в мошонку. Указанные причины имеют значение при двустороннем крипторхизме.

При односторонней задержке яичка определенную роль играют механические факторы, установленные во время операции: узость пахового канала или отсутствие «тоннеля» в мошонку; укорочение семенного канатика, влагалищного отростка брюшины, сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; перитонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. Перечисленные анатомические особенности могут возникать вследствие перенесенных заболеваний, травм во время беременности, но могут носить и вторичный характер на фоне гормональных нарушений еще во внутриутробном периоде развития плода.

Двухсторонний брюшной крипторхизм нередко сочетается с дисгенезией яичек. Гистологическими исследованиями почти в половине случаев установлена первичная гипоплазия неопустившихся яичек. Поэтому у части пациентов, несмотря на раннее низведение, яички все же остаются неполноценными. Вполне вероятно, что неправильно сформированное в эмбриональном периоде яичко предрасполагает к развитию крипторхизма вследствие нарушения инкреторной функции. В пользу дисгенезии яичек свидетельствует большое количество аномалий придатка и семявыносящего протока, обнаруживающегося при крипторхизме.

В ряде случаев неопущение яичек имеет наследственно-генетическую природу. Исследований в этом направлении проведено крайне мало. Имеются многочисленные наблюдения семейного крипторхизма у мужчин нескольких поколений (Мирский В. Е., 2004), поэтому врачам необходимо обращать на это особое внимание. Наличие в прошлом у отца данной патологии может увеличить вероятность появления ее у сына.

В настоящее время крипторхизм рассматривается как системное заболевание, одним из проявлений которого является неопущение яичек. Изменились представления и о патогенезе этого заболевания. Обосновано снижение возрастной границы для начала лечения (с 6 месяцев). Сужены рамки применения гормональной терапии, четко сформулированы показания к операции. Проведенные исследования позволили значительно улучшить результаты лечения (Окулов А. Б. [и др.], 1984; Трейвас В. С., 1985; Пугачев А. Г., Фельдман А. М., 1986; Berkowitz G. S., Lapinski R. H., 1996).

А. Н. Матковской (1993) проведены исследования андрогенной и сперматогенной функций яичек у 96 мужчин 18 – 28 лет, которым в детстве было проведено хирургическое и/или гормональное лечение по поводу крипторхизма. У большинства мужчин, у которых яички были опущены в мошонку в возрасте 8 – 10 лет, выявлены нарушения как андрогенной, так и сперматогенной функции, то есть первичный гипогонадизм. У лиц, лечившихся по поводу крипторхизма в возрасте до 7 лет, показатели их андрогенной и сперматогенной функции оказались лучше. Эта закономерность характерна как для одностороннего, так и для двустороннего крипторхизма. Установлено, что терапия ХГЧ имеет значение в профилактике гипогонадизма и бесплодия у пациентов с крипторхизмом даже в тех случаях, когда гормональная терапия не эффективна и требует оперативного лечения. После нормализации положения яичек необходимо наблюдение эндокринолога вплоть до окончания пубертатного периода.

Классификация. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним. Выделяются четыре вида крипторхизма: обусловленный ретенцией, обусловленный эктопией, ложный и приобретенный.

1. Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшная, паховая и комбинированная. При брюшной ретенции одно или оба яичка могут располагаться в поясничной или подвздошной области; при паховой – в паховом канале. При комбинированной ретенции яичко с одной стороны обнаруживается в паховом канале, а с другой – находится в брюшной полости.

2. Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным местом расположения опустившегося яичка). Эктопия бывает промежностная, лобковая, бедренная, пенальная, поперечная и др. Она возникает вследствие отклонения яичка от обычного пути следования в мошонку. При этом яичко может располагаться на лобке, промежности, внутренней поверхности бедра и у основания полового члена. При поперечной эктопии оба яичка находятся в одной из половин мошонки.

3. Ложный крипторхизм (так называемое мигрирующее яичко). Яичко может временно (под действием холода или физических нагрузок) мигрировать в паховый канал и даже в брюшную полость. При согревании и расслаблении мышц оно возвращается в мошонку. При ложном крипторхизме мошонка всегда хорошо развита, с выраженной складчатостью и заметным срединным швом, паховое кольцо несколько расширено.

4. Приобретенный крипторхизм. Чаще всего яичко может уйти в брюшную полость или паховый канал после травмы. К этому также предрасположено мигрирующее яичко, при котором паховый канал достаточно широк. В других случаях миграции яичка в брюшную полость способствует его атрофия.

В медицинской литературе существует достаточно большое количество классификаций крипторхизма. На наш взгляд, заслуживает внимания классификация Н. П. Шабалова (2009) (табл. 3.2).

Диагностика крипторхизма основывается на анализе жалоб и осмотре. Основными симптомами являются недоразвитие, асимметрия мошонки, отсутствие одного или обоих яичек в мошонке. Часто мальчики жалуются на ноющие боли в паховой области или в животе. При крипторхизме, обусловленном паховой ретенцией или эктопией, боли появляются уже в раннем детстве из-за частого травмирования, ущемления или перекрута яичка. При брюшной задержке яичка боль, как правило, присоединяется лишь в период полового созревания. Она может усиливаться при физической нагрузке, задержке стула, половом возбуждении. У многих детей наблюдается сочетание крипторхизма с паховой грыжей. Поэтому пациентов необходимо осматривать лежа, стоя, в спокойном состоянии и при напряжении брюшного пресса. При натуживании в паховый канал может опускаться грыжевой мешок вместе с яичком, которое становится возможным для исследования. Если в паховом канале прощупать яичко не удается, следует тщательно осмотреть и пропальпировать места возможной эктопии. Только при исключении необычной локализации яичка можно заподозрить наличие брюшной ретенции.

Таблица 3.2

Этиология и клинические особенности крипторхизма

У 5 – 10 % пациентов, особенно страдающих двусторонним крипторхизмом, наблюдаются признаки эндокринной недостаточности (евнухоидное телосложение, ожирение, недоразвитие полового члена, оволосение по женскому типу, гинекомастия). Однако эти симптомы более характерны для анорхизма. У некоторых детей отмечается позднее половое развитие. Брюшную двустороннюю задержку яичек следует дифференцировать от анорхизма, а одностороннюю – от монорхизма, что нередко представляет большие трудности. В настоящее время для этих целей с успехом применяют ультразвуковое сканирование, аппараты ядерно-магнитного резонанса, а также сцинтиграфию яичек после введения соединений 99mTc. При сцинтиграфии с помощью гамма-камеры удается определить не только локализацию и размер яичка, но и его функциональное состояние. Ценную информацию может дать ангиография – исследование брюшной аорты для обнаружения яичковой артерии, а также суперселективное зондирование внутренней яичковой вены с выполнением флебографии неопустившегося яичка. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия паховой области и забрюшинного пространства.

Рис. 3.3. Дифференциальный диагноз и показания к лечению различных вариантов крипторхизма

При различных видах крипторхизма на яичко, расположенное в необычных для него условиях, действует ряд неблагоприятных факторов: повышенная температура, постоянная травматизация, нарушение питания, а также гиперстимуляция со стороны гипофиза. Эти условия приводят к развитию атрофических процессов в яичке, нарушению сперматогенеза и могут вызывать его злокачественное перерождение. При крипторхизме могут также наблюдаться ущемление или перекрут яичка. Признаками этих осложнений служат внезапное появление болей в ретенированном или эктопированном яичке и припухлость, в редких случаях – повышение температуры тела. При подозрении на ущемление или перекрут, для предупреждения некротических изменений в яичке необходимо срочное оперативное вмешательство.

Лечение крипторхизма может быть консервативным, оперативным и комбинированным (рис. 3.3). Консервативное лечение должно быть направлено на улучшение функционального состояния яичка и на коррекцию эндокринных нарушений, которые нередко сопутствуют крипторхизму.

Основным методом лечения крипторхизма остается оперативный (орхопексия). Орхопексию целесообразно начинать проводить в возрасте 4 – 5 лет, до поступления ребенка в школу. Более раннее оперативное лечение, очевидно, не имеет смысла, так как у ребенка еще не сформирована сосудистая система и семенной канатик.

Существует большое количество способов низведения яичек в мошонку, однако все они отличаются лишь методами фиксации.

Операция при эктопии бывает достаточно проста вследствие значительной длины семенного канатика. Поперечная эктопия яичка лечения не требует.

При двусторонней ретенции вопрос решается индивидуально с учетом жалоб ребенка и сохранности одного из яичек. Предпочтение следует отдавать раздельному низведению яичек. При этом начинать следует с менее сложного оперативного вмешательства.

Прогноз при крипторхизме, обусловленном ретенцией яичек, улучшается после оперативного лечения. Бесплодие чаще излечивается у оперированных детей, страдающих односторонним крипторхизмом, и значительно реже – двусторонним.

Количественные аномалии яичек

Полиорхизм

Наличие более двух яичек является редкой аномалией. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыносящий проток. Яичко и придаток обычно бывают недоразвиты. Для подтверждения наличия дополнительного яичка пальпации недостаточно, так как опухоли яичка, добавочные придатки, кисты и другие внутримошоночные образования могут быть ошибочно приняты за дополнительное яичко. Удвоенные яички могут располагаться в брюшной полости и подвергаться дегенеративным изменениям. Учитывая склонность гипоплазированных яичек к злокачественному перерождению, показано оперативное удаление добавочного яичка с низведением нормального при наличии крипторхизма.

Синорхидизм

Крайне редко наблюдается внутрибрюшинное сращение яичек, препятствующее их опущению в мошонку. Гормональных нарушений при этом не выявляется, что отличает данное патологическое состояние от анорхизма и двусторонней брюшной ретенции яичек. Диагностика основана на сканировании и оперативной ревизии забрюшинного пространства.

Монорхизм (односторонняя агенезия яичка)

Врожденная аномалия, характеризующаяся наличием одного яичка. Возникает в результате нарушения эмбриональной закладки первичной почки с одной стороны, из которой образуется половая железа. Монорхизм нередко сочетается с врожденной аплазией почки, отсутствием придатка и семявыносящего протока. При этом наблюдается недоразвитие мошонки на соответствующей стороне. Наличие одного нормального яичка не проявляется расстройствами сперматогенеза и эндокринными нарушениями. Если же единственное яичко не опускается в мошонку или находится в рудиментарном состоянии, наблюдаются признаки гипогонадизма.

Диагноз монорхизм может быть установлен с помощью сцинтиграфии яичек или при ревизии забрюшинного пространства и брюшной полости. При гипоплазии единственного яичка показано проведение заместительной терапии андрогенами. Особенно важно назначение андрогенных препаратов в период полового созревания. Такая терапия будет способствовать нормальному развитию половых органов, вторичных половых признаков и физического развития.

Анорхизм (гонадная агенезия)

Врожденное отсутствие яичек у индивида с кариотипом 46XY. В связи с тем что яички в эмбриональном периоде не секретируют андрогены, половые органы развиваются по женскому типу или имеют рудиментарное строение. Гораздо реже при тестикулярной агенезии наружные половые органы развиваются по мужскому типу. В таком случае отмечаются евнуховидное телосложение, отсутствие придатков яичка, семявыносящих протоков, предстательной железы, рудиментарная мошонка. Окончательный диагноз ставится после исключения двусторонней брюшной ретенции яичек. С этой целью могут быть произведены радиоизотопные исследования и сцинтиграфия яичек после введения соединений 99mTc. После внутреннего введения препарата с помощью гамма-камеры определяют локализацию и характер крипторхизма. При анорхизме локального накопления препарата не будет. Выполняют также пробу с хориогонином на наличие тестикулярных андрогенов в крови. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия брюшной полости и забрюшинного пространства.

При анорхизме проводят заместительную терапию половыми гормонами в зависимости от строения наружных половых органов и морфотипа пациента. Терапию андрогенными препаратами или феминизирующую терапию осуществляют в период полового созревания.

Структурные аномалии яичек

Гермафродитизм (двуполость)

Проявляется наличием у одного индивидуума признаков обоего пола. Различают истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме в половых железах развиваются элементы как яичковой, так и яичниковой ткани. Половая железа может быть смешанной (овотестис) или, наряду с яичником (чаще слева), с другой стороны существует яичко. Нарушение дифференциации гонад обусловлено хромосомными мозаиками XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY и другими, но встречаются также при кариотипе 46ХХ и 46XY.

Гонадная ткань развивается неодинаково. На той стороне, где преимущественно развивается яичниковая ткань, сохраняются производные мюллеровых ходов и протоков (матка, труба). На стороне, где формируется яичко, сохраняются производные вольфова протока (семявыносящий проток, придаток яичка). Наружные половые органы имеют двойственное строение с преобладанием мужских или женских половых признаков. Морфотип больных определяется превалированием гормональной активности одной из половых желез в период полового созревания. Половой член развит при наличии гипоспадии, под ним располагается недоразвитое влагалище. Нередко наблюдаются циклические выделения крови из влагалища или мочеполового синуса. Развиваются молочные железы. Психический пол определяется чаще воспитанием, а не строением наружных половых органов. В зависимости от строения внутренних и наружных половых органов проводится корригирующее оперативное лечение, а также терапия женскими или мужскими половыми гормонами.

Ложный мужской гермафродитизм наблюдается у индивидов с кариотипом 46XY, у которых при наличии яичек наружные половые органы развиваются по женскому или интерсексуальному типу. Причинами ложного мужского гермафродитизма могут быть гормональные сдвиги во время беременности, токсоплазмоз, интоксикация.

К этой аномалии яичек приводит также ряд генетически обусловленных заболеваний, из которых наиболее известен синдром феминизирующих яичек.

Синдром феминизирующих яичек

Данная аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом и обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствуют матка и трубы; влагалище недоразвито, оканчивается слепо. Молочные железы развиты хорошо. Семенники могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости. Семенные канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено и передается здоровой женщиной, которая является носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей (Арсеньева М. Г., Савченко О. Н., 1977).

Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизирующего эффекта. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. При лечении проводят феминизирующую гормональную терапию (см. Анорхизм).

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцев)

Описан данный синдром в 1942 г. Заболевание обусловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа 47ХХY встречается чаще. Наблюдаются и другие хромосомные варианты данного синдрома: ХХХY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает 2,5: 1000. Заболевание проявляется у мальчиков в период полового созревания. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнуховидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на лице и оволосением на лобке по женскому типу. У 50 % пациентов выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется и нарушением рецепции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощена у пациентов с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в плазме крови. Описан хроматино-отрицательный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1: 1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов и витаминотерапии.

Прогноз неблагоприятный. Заместительная терапия бывает недостаточно эффективна из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как существует опасение возникновения малигнизации молочных желез. Особенно важна гормонотерапия в период полового созревания.

Синдром Шерешевского – Тернера

Является вариантом чистой дисгенезии гонад. Н. А. Шерешевский в 1925 г. описал данное заболевание у женщин. В 1938 г. Г. Тернер (H. H. Turner) для характеристики рассматриваемого синдрома предложил основные симптомы: инфантилизм, крыловидная шейная складка, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Кроме того, синдром Шерешевского – Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укорочение нижних конечностей с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники у женщин недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне, что приводит к недоразвитию матки, влагалища, аменореи, бесплодию и отсутствию вторичных половых признаков. Было установлено, что более половины женщин с описываемым синдромом имеют моносомию Х-хромосом и кариотип 45Х0. Возникновение этой аномалии связывают с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Наблюдаются мозаичные формы (Х0/ХХ, Х0/XY).

Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в данном случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика Х0/XY. У мужчин синдром Тернера проявляется низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, двусторонним крипторхизмом, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов мужчинам. Для стимулирования роста и развития наружных половых органов можно проводить лечение анаболическими гормонами и витаминотерапию.

Вторичные нарушения функции яичек

Адипозогенитальная дистрофия

Заболевание обычно развивается после рождения. Его возникновение связывают с перенесенными инфекционными заболеваниями (менингит, грипп, острая респираторная вирусная инфекция) или черепно-мозговой травмой.

Заболевание характеризуется отсутствием вторичных половых признаков на фоне ожирения, геноидным телосложением (преобладание размеров таза над шириной плеч) и распределением жировой клетчатки по женскому типу. У мальчиков, страдающих адипозогенитальной дистрофией, плохо развита мышечная система и замедленно окостенение скелета. У большинства больных определяются втянутые соски и наличие ложной гинекомастии. Мошонка недоразвита, яички опущены, но небольших размеров. Часто наблюдается нейроциркуляторная дистония. Уровни ФСГ, ЛГ и Т снижены. Реакция гонад на ХГЧ слабая, снижается с возрастом.

Синдром Ульриха – Нунан

Наследуется аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью гена. Характеризуется множественными врожденными пороками развития, по типу синдрома Шершевского – Тернера при нормальном кариотипе (46ХY). Нередко при этом синдроме наблюдается врожденный порок сердца и олигофрения. У всех больных выявляются признаки гипогонадизма с низким уровнем Т и повышенной секрецией ЛГ, что указывает на первичное поражение половых желез со снижением чувствительности к гонадотропной стимуляции. Однако не исключается, что недостаточность репродуктивной системы у больных может быть следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Существует также вторичное понижение функции гонад у мальчиков, обусловленное изолированной недостаточностью продукции гипофиза – ЛГ или ФСГ. Патология может возникнуть вследствие перенесенной инфекции, асфиксии при родах или родовых травмах. Диагностируется при исследовании половых и гипофизарных гормонов.