Текст книги "Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами"

Статья 23

Государствам следует принимать соответствующие меры для содействия посредством образования, подготовки и распространения информации соблюдению вышеизложенных принципов и способствовать их признанию и действенному применению. Государствам следует также способствовать обменам между независимыми комитетами по этике и их объединению в сети по мере их создания для развития всестороннего сотрудничества между ними.

Статья 24

Международному комитету ЮНЕСКО по биоэтике следует способствовать распространению принципов, изложенных в настоящей Декларации, и дальнейшему изучению вопросов, возникающих в связи с их претворением в жизнь и развитием соответствующих технологий. Ему следует организовывать необходимые консультации с заинтересованными сторонами, такими, как уязвимые группы населения. Комитету, в соответствии с уставными процедурами ЮНЕСКО, следует готовить рекомендации для Генеральной конференции и высказывать мнение о ходе претворения в жизнь положений Декларации, особенно в том, что касается практики, которая может оказаться несовместимой с человеческим достоинством, например, случаев воздействия на потомство.

Статья 25

Никакие положения настоящей Декларации не могут быть истолкованы таким образом, чтобы служить какому–либо государству, группе людей или отдельному человеку в качестве предлога для осуществления ими каких–либо действий или любых акций, несовместимых с правами человека и основными свободами, включая принципы, изложенные в настоящей Декларации.

ОСУЩЕСТВЛЕНИЕ ВСЕОБЩЕЙ ДЕКЛАРАЦИИ О ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА И ПРАВАХ ЧЕЛОВЕКА

Генеральная конференция,

принимая во внимание Всеобщую декларацию о геноме человека и правах человека, принятую сегодня, 11 ноября 1997 г.,

отмечая, что соображения, высказанные государствами–членами при принятии Всеобщей декларации, актуальны для претворения в жизнь ее положений,

1. настоятельно призывает государства–члены:

a) руководствуясь положениями Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека, принять необходимые меры, в том числе, в случае необходимости, законодательного или регламентирующего характера, направленные на содействие принципам, изложенным в Декларации, и их осуществление;

b) регулярно представлять Генеральному директору сведения о всех мерах, принимаемых ими в целях осуществления принципов, изложенных в Декларации;

2. предлагает Генеральному директору:

a) созвать как можно скорее после 29–й сессии Генеральной конференции сбалансированную с точки зрения географической представленности специальную рабочую группу в составе представителей государств–членов с целью подготовки для него рекомендаций в отношении организации Международного комитета по биоэтике, задач последнего в связи со Всеобщей декларацией, а также условий, в частности масштаба консультаций, в рамках которых Комитет будет обеспечивать претворение в жизнь положений указанной Декларации, и представить доклад по этому вопросу Исполнительному совету на его 154–й сессии;

b) принять необходимые меры, с тем, чтобы Международный комитет по биоэтике обеспечил распространение Декларации, а также претворение в жизнь ее положений и содействовал провозглашенным в ней принципам;

c) подготовить для Генеральной конференции комплексный доклад о положении в мире в областях, относящихся к сфере действия Декларации, используя при этом информацию, представленную государствами–членами, а также другую со всей очевидностью достоверную информацию, полученную так, как он сочтет нужным;

d) учесть при подготовке своего комплексного доклада работу, проделанную организациями и учреждениями системы Организации Объединенных Наций, другими межправительственными организа

циями, а также компетентными международными неправительственными организациями;

e) представить Генеральной конференции свой комплексный доклад, а также все замечания и рекомендации общего характера, которые он сочтет необходимыми для содействия осуществлению Декларации.

СПЕЦИАЛЬНЫЕ ТЕРМИНЫ, ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ В ЭТОЙ КНИГЕ

Аденин – пуриновое основание, комплементарное тимину (в ДНК) и урацилу (в РНК), входящее в состав ДНК и РНК.

Аллель – одно из возможных структурных состояний гена.

Альтернативный сплайсинг – форма сплайсинга РНК–предшественника, которая обеспечивает кодирование одним геном нескольких отличающихся по структуре полипептидов.

Аминокислота – мономерная единица («строительный блок») белков.

Амплификация – процесс образования (умножения) дополнительных копий определенных участков ДНК.

Анеуплоидия – присутствие в геноме числа хромосом, не равного типичному для данного вида организма.

Антионкоген – ген, препятствующий развитию рака.

Апоптоз (от греч. опадание листвы) – запрограммированная в геноме клеточная гибель.

Бактериофаг – вирус, инфицирующий бактерии.

Вектор – самореплицирующаяся молекула ДНК (например, плаз–мида), используемая в генной инженерии для переноса генов из организма–донора в организм–реципиент.

Вырожденность генетического кода – возможность кодирования одной аминокислоты несколькими кодонами мРНК.

Гаплотип – комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Ген (от греч. genos – происхождение) – это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности. Важнейшее свойство генов – сочетание их высокой устойчивости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям (мутациям), служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.

Ген–кандидат – структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генетика (от греч. genos – происхождение) – наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов. Основы генетики заложены Г. Менделем (1822—1884), открывшим законы наследственности.

Генетическая информация – программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Генетические карты – схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой и от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах).

Генетический код – свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нукле–отид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А – аденин, Г – гуанин, Ц – цитозин, Т – тимин (в ДНК) или У – урацил (в мРНК). Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция (синтез мРНК) и трансляция (синтез белка).

Генетическое картирование – составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.

Генная инженерия – практика целенаправленного изменения генетических программ клеток с целью придания исходным формам организмов новых свойств или создания принципиально новых форм организмов. Основной метод генной инженерии состоит в извлечении из клеток организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная терапия ex vivo – введение гена в изолированные клетки больного с последующей их пересадкой назад в больной организм с целью излечения.

Генная терапия in vivo – введение гена непосредственно в ткань или орган больного организма с целью устранения патологии.

Геном —ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом клетки определенного вида организма. В расширенном виде под геномом понимается вся наследственная система клетки.

Геномная дактилоскопия – идентификация личности на основе молекулярного анализа гипервариабельных участков генома.

Генотип (от греч. genos – происхождение + typos – отпечаток) – совокупность всех наследственных свойств особи. Генотип – наследственная основа организма.

Генофонд (от греч. genos – происхождение + лат. fondus – основание) – совокупность генов, которые имеются у особей полуляции, группы популяций или вида, занимающих определенную административную или национальную территорию.

Гены «домашнего хозяйства» – набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гибридизация – отжиг двух комплементарных полинуклеотид–ных цепей с образованием ДНК/ДНК–или ДНК/РНК–гибридов.

Гомозиготность – наличие идентичных аллелей на обеих хромосомах.

Гомополимерная нуклеотидная последовательность – последовательность, состоящая из одного вида нуклеотидов.

Гуанин – пуриновое основание, комплементарное цитозину, входящее в состав ДНК и РНК.

Дактилоскопия (от греч. daktylos – палец + skopeo – смотрю) – определение личности по отпечаткам пальцев. Генная дактилоскопия – определение личности на основании анализа структуры ДНК.

Дезоксирибоза – пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав ДНК.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Дивергенция (от лат. divergo – отклоняюсь, отхожу) – процесс расхождения признаков организмов в ходе эволюции. Применительно к генам – изменение структуры двух генов, произошедших в результате дупликации (удвоения).

Доминантный признак (от лат. dominans – господствующий) – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Диплоид – организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.

Длинные концевые повторы (ДКП) – прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК–копии генома ретровирусов.

Зигота (от греч. zygote – спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Евгеника – раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.

Избыточная ДНК – ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.

Импринтинг – генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.

Интрон – некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК–транскрипта.

Канцероген – вещество, способствующее возникновению злокачественных опухолей.

Картирование – локализация элементов генома на генетической карте.

Клонирование – система генно–инженерных методов для получения и размножения отдельных фрагментов из молекулы ДНК. Применительно к организмам – получение генетически идентичных копий.

Кодон – дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Из 64 кодонов 61 кодирует определенные аминокислоты, а 3 стоп–кодона определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

Комплементарные нуклеотидные последовательности – поли–нуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аде–нин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) – с цитозином (Ц).

Конвергенция (от лат. convergo – приближаюсь, схожусь) – процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.

Контиг – набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.

Кроссинговер – обмен равными участками гомологичных конъ–югирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер – один из механизмов наследственной изменчивости.

Лигаза – бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.

Локус – участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.

Метилирование ДНК – химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH ₃ ) к цитозину.

Митоз – основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.

Мишень – в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы – элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия – потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида – единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1%. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген – ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация (от лат. mutatio – изменение) – наследственное изменение генома. Мутация – основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (ци–топлазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена – искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.

Нуклеосома —дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.

Нуклеотид —химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).

Обратная транскриптаза – РНК–зависимая ДНК–полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК

(кДНК).

Онкоген – ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.

Органелла – внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.

Палиндром (от греч. palin dromo – снова бегу) – участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нук–леотидов при прочитывании в разном направлении.

Плазмида – внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.

Половые клетки – яйцеклетка и сперматозоид.

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X – хромосомы, а половина – Y – хро–мосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Полипептид – линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).

Провирус – форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки–хозяина.

Промотор – участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК–полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.

Протеомика – наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген – дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК – молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация – процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация – процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон – автономная единица репликации.

Рестриктаза – бактериальный фермент, расщепляющий ДНК в строго определенных по последовательности нуклеотидов участках.

Ретровирусы – группа РНК–содержащих вирусов, способных кодировать обратную транскриптазу.

Рецессивный признак (от лат. recessus – отступление) – признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Рибоза – пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав РНК.

Рибонуклеиновые кислоты – тип нуклеиновых кислот; высокомолекулярные органические соединения, состоящие из четырех нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и сахара рибозы. В клетках всех живых организмов РНК участвуют в реализации генетической информации. У многих РНК–содержащих вирусов РНК – вещество наследственности. Некоторые РНК (рибозимы) обладают активностью ферментов. Различают три основных вида РНК:

– мРНК – матричные или информационные РНК;

– тРНК – транспортные РНК;

– рРНК – рибосомные РНК.

Риборегуляторы – не кодирующие белок РНК, которые принимают участие в регуляции транскрипции ДНК и трансляции мРНК, модулировании функций белков и их распределения в клетке.

Рибосома – органелла клетки, состоящая из белка и рибосомной РНК, осуществляющая снтез белка (трансляцию) в клетке.

Рибозим – РНК–катализатор.

РНК–интерференция – избирательное подавление работы гена с помощью короткой двунитевой РНК, имеющей с ним гомологию.

РНК–полимераза – фермент, осуществляющий синтез РНК по матрице ДНК (иногда по матрице РНК).

Сайленсер – регуляторный элемент, ослабляющий работу гена.

Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты.

Симбиоз – сосуществование разных организмов, при котором каждый из них выполняет свои функции. Часто такое сосуществование взаимовыгодно.

Соматическая клетка —любая неполовая клетка многоклеточного организма.

Сперматозоид – мужская половая клетка человека и других животных. Сперматозоид содержит гаплоидный (единичный) набор хромосом. Сперматозоид большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается.

Сплайсеосома – РНК–белковый комплекс, осуществляющий сплайсинг.

Сплайсинг – процесс превращения первичной молекулы РНК, образующейся при транскрипции гена, в зрелую молекулу РНК, вы

полняющую свою функцию за счет удаления из нее последовательностей, транскрибированных с интронов.

Стартовый кодон – триплет АУГ в мРНК, кодирующий аминокислоту метионин, с которого начинается образование полипептидной (белковой) цепи в процессе трансляции мРНК.

Стволовые клетки – митотически активные соматические клетки, в результате деления которых происходит замещение погибших клеток в многоклеточном организме. Пример: стволовые клетки костного мозга, дифференциирующиеся в разные типы клеток циркулирующей крови.

Структурный ген – ген, кодирующий синтез полипептидной цепи (белка).

Сцепление генов – связь между генами, которые расположены в одной хромосоме. Сцепление генов приводит к совместной передаче потомству групп генов (групп сцепления) в тех же комбинациях аллелей, в каких они были у родительских форм.

Сцепленное наследование – совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.

Теломера – (от греч. telos – конец, цель) комплекс, образуемый концевым участоком хромосомы с различными специфическими белками.

Тимин – пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК. Трансгеноз – искусственный перенос чужеродных генов в целые организмы.

Транскрипция – биосинтез РНК на матрице ДНК, осуществляющийся в клетках организма ферментами, называемыми РНК–поли–меразами. Транскрипция – первый этап реализации генетического кода, в ходе которого последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность РНК.

Трансляция – биосинтез полипептидных цепей белков, идущий в клетках путем считывания генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов в молекулах матричных РНК. Трансляция – второй этап реализации генетического кода.

Транспозаза – фермент, участвующий в процессе перемещения в геноме (транспозиции) подвижных генетических элементов.

Транспозон – подвижный генетический элемент.

Трансформация – перенос генетической информации в бактериальные клетки при помощи изолированной ДНК с участием или без участия плазмид.

Трисомия – присутствие в диплоидном геноме трех гомологичных хромосом.

Урацил – пиримидиновое основание, входящее в состав РНК.

Фактор транскрипции – белок, помогающий ферменту РНК–полимеразе пройти все этапы транскрипции и обеспечивающий избирательность этого процесса.

Факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.

Хромосома – структура, расположенная в клеточном ядре, состоящая из ДНК, гистонов и негистоновых белков и способная к самовоспроизведению с сохранением структурно–функциональной индивидуальности.

Центромера – внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающее при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе.

Цитогенетика – раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.

Цитозин – одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК и РНК.

Экзоны – фрагменты гена, кодирующие белок.

Экспрессия – работа, функционирование гена.

Электропорация – перенос генов в клетки с помощью воздействия на клетки электрическими импульсами.

Элементы генома —дискретные участки ДНК, отличающиеся по функциональным признакам или по последовательности нуклео–тидов.

Энхансер – регуляторный элемент, усиливающий транскрипцию гена.

Эпигеномика (от греч. epi – рядом, около) – наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).

Этногеномика – наука, изучающая генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия.

Эукариоты – организмы, в клетках которых имеется ядро, где содержатся хромосомы (животные, растения, грибы, некоторые водоросли).

Фенотип (от греч. phaino – являю + typos – отпечаток) – совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Фенотип – вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.

Ядро – органелла клетки, в которой в форме хромосом содержится геном.

Яйцеклетка —женская половая клетка, которая образуется в яичнике и имеет гаплоидный (единичный) набор хромосом.