Текст книги "Полный справочник по детским болезням. От 0 до 18 лет. Симптомы, лечение, профилактика"

Фенилкетонурия

Примером генетического (наследственного) заболевания является фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание, называемое также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг[1]1
  В России в роддоме проводится скрининговое обследование новорожденных на следующие генетические заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром.


[Закрыть] (от английского слова – просеивание) для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является фенилкетонурия. Если тест оказывается положительным, то ребенка немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, но которые являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин – расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать. Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ.

Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог-ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку. «Тетрафен», «Триафен», «Фенилфри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма. Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «Максамум-ХР», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалосодержащие продукты – позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Успех лечения зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется фенилпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех, и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения. В более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены. Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Пограничные состояния периода новорожденности

С первых минут после рождения новорожденный подвергается серьезным испытаниям, заставляющим его приспосабливаться к новым условиям жизни. Способность младенца адаптироваться к внеутробной жизни зависит от многих факторов, в том числе от состояния здоровья матери, от течения беременности и родов, от жилищных, материальных и санитарно-гигиенических условий семьи.

Не случайно первый месяц считается самым ответственным в жизни ребенка и требует от врача-педиатра и матери повышенного внимания к здоровью малыша. В этот период могут отмечаться так называемые пограничные состояния, которые при правильном уходе исчезают бесследно и лишь в редких случаях требуют применения лечебных воздействий.

Физиологический катар кожи, или простая эритема – покраснение всей кожи новорожденного со слегка синюшным оттенком в области кистей и стоп. Появление эритемы объясняется значительным расширением кожных капилляров в ответ на воздействие обычных раздражителей внешней среды. Общее состояние малыша при этом не страдает, температура тела остается нормальной, аппетит сохранен. Через 2–3 дня кожа бледнеет, появляется мелкое отрубевидное шелушение, особенно выраженное на стопах и кистях. У недоношенных эритема может длиться до 2 недель. Специального лечения не требует, достаточно обычного ухода за кожей.

Сальный ихтиоз связан с повышенным образованием родовой смазки, которая, подсыхая, образует грубую потрескавшуюся пленку бурого цвета. В течение нескольких дней происходит шелушение, и кожа очищается. Способствует очищению гигиеническая ванна, после которой кожа ребенка становится гладкой и розовой.

Токсическая эритема – на гиперемированном фоне кожи появляется сыпь, напоминающая крапивницу, и плотные мелкие бугорки белого цвета с ярко-красным венчиком. Появляются они на первой неделе жизни и самостоятельно исчезают через 1–2 дня. Однако периодически возникают вновь и так же быстро проходят. Возможно, их появление связано с аллергической реакцией на всасывание нерасщепленных белков кишечной стенкой и поступление аллергенов от матери. При повторных и обильных высыпаниях рекомендуются антигистаминные препараты, адсорбенты и очистительная клизма. Применение мазей и кремов на кожу не рекомендуется.

Физиологическая желтуха появляется почти у 80 % новорожденных на 1–3 сутки жизни. В выраженных случаях наблюдается желтушное окрашивание склер и слизистых. Появление желтухи связано с физиологической незрелостью печени, неспособной связать и обезвредить накопившийся в крови билирубин, повышенное количество которого связано с массивным разрушением эритроцитов в первые дни жизни младенца. Физиологическая желтуха лечения не требует и проходит на второй неделе жизни. У недоношенных процесс затягивается до 1,5 месяцев.

Нередко на крохотном носике, на лбу и щеках появляются единичные белые прыщики, которые портят небесную красоту вашего сокровища. Руки так и чешутся выдавить их или смазать чем-нибудь, чтобы скорее ликвидировать досадные высыпания. Не стоит применять таких решительных мер для борьбы с безобидной закупоркой сальных желез (милиа), которая пройдет самостоятельно через пару недель. Повышенное образование кожного сала является защитной реакцией организма, оберегающей нежную детскую кожицу от внешних воздействий. Иногда эти прыщики появляются в большом количестве, в основном на лбу и щеках, что вызывает обоснованное беспокойство у матери. Называется такое состояние акне новорожденных, или младенческие угри, а «виноваты» в их появлении гормоны андрогены, уровень которых в крови новорожденного повышен. Соблюдайте обычные гигиенические правила по уходу за младенцем, и угри исчезнут через некоторое время.

Физиологическая убыль веса – сопровождает любого ребенка, с каким бы весом он ни родился. Обычно малыш теряет за первую неделю жизни 5–10 % от первоначального веса, а к 15-му дню восстанавливает утраченное. Причиной потери веса является повышенное выделение воды через кожу и дыхательные пути и недостаточное поступление жидкости в организм с молозивом, содержащим повышенное количество белка.

Транзиторная лихорадка – повышение температуры до 38–40 °C, совпадающее обычно по времени с максимальной убылью веса, появляется между 3-м и 6-м днями после рождения. Это состояние связано с нарушением водного обмена и распадом собственного белка сыворотки крови. Страдает общее состояние ребенка: беспокойство, озноб, дрожание конечностей, подбородка, иногда развиваются судороги. Необходимо врачебное наблюдение для исключения любого другого патологического состояния и коррекция водного обмена: выпаивание младенца глюкозо-солевыми растворами или внутривенное введение жидкости.

Половой криз с одинаковой частотой развивается как у девочек, так и у мальчиков и обусловлен повышенным уровнем материнских эстрогенов в крови у плода и новорожденного. На 3–4-й день появляется набухание молочных желез, которое способно увеличиваться до 8–10-го дня, достигая величины грецкого ореха. При надавливании из железы выделяется жидкость, похожая на молозиво. При тугом пеленании или выдавливании малыш беспокоится, давая понять, что ему больно. Никаких манипуляций с набухшими железами производить не следует. К концу 3-й недели молочные железы придут в норму. Изредка развивается гнойный мастит при несоблюдении гигиенических мероприятий по уходу за ребенком.

У девочек могут наблюдаться увеличение половых губ и кровянистые выделения из половой щели, обусловленные все теми же материнскими эстрогенами. Через 2–3 дня выделения прекращаются. Это состояние требует строгого соблюдения гигиены половых органов: после мочеиспускания и дефекации подмывать девочку кипяченой водой или слабо-розовым раствором марганцево-кислого калия в направлении спереди – назад (кверху животиком). Мальчиков подмывают кверху спинкой, так держать удобнее.

Мочекислый инфаркт почек, несмотря на грозное название, является не тяжелым поражением мочевыделительной системы, а всего лишь следствием недостаточного поступления жидкости в первые дни после рождения и отложением кристаллов мочевой кислоты в почечных канальцах. Количество мочи снижается, и она приобретает насыщенный красно-коричневый цвет, оставляя на подгузниках яркие пятна. По мере повышения поступления жидкости в организм увеличивается количество выделяемой мочи, и мочекислые кристаллы вымываются из почек. Лечения не требуется.

Физиологическая диспепсия проявляется увеличением кратности стула до 10 и более раз на фоне удовлетворительного состояния ребенка. Обычно это состояние возникает на 5–10-й день после рождения и связано с повышенной секреторной чувствительностью кишечника и повышенной проницаемостью кишечной стенки. Не исключается роль аллергии и бактериальной флоры, заселяющей кишечник новорожденного. Специального лечения не требуется. Важно соблюдать правила естественного вскармливания, гигиенические требования и обеспечить ребенка достаточным количеством жидкости.

Кожные болезни новорожденных

Кожа выполняет многочисленные функции, в первую очередь, являясь защитным органом, предохраняющим глубже лежащие ткани от физических и химических воздействий.

Защитная функция кожи ребенка первого года жизни является недостаточной. А постоянный контакт с испражнениями, тесное соприкосновение с пеленками и трение одежды способствуют легкому возникновению раздражения и воспаления.

На состояние кожи оказывает влияние одежда малыша: под пеленками, распашонками, подгузниками возникает более влажная и теплая среда, увеличивается активность микроорганизмов, возникает раздражение. При недостаточном уходе за ребенком, чрезмерном укутывании и перегревании на его теле может появиться потница в виде мелких красных элементов на невоспаленной коже, иногда превращающихся в прозрачные пузырьки. Особого лечения потница не требует. Достаточно устранить причину повышенного потоотделения и наладить правильный уход за ребенком (гигиенические ванночки, туалет кожных складочек, особенно паховых и ягодичных, частая смена белья, воздушные ванны), и потница будет побеждена.

Тугое пеленание и тесная одежда усиливают трение между кожей и одеждой, особенно, если кожа влажная. Многократное в течение суток воздействие мочи и кала способствует нарушению нормального состояния кожи, особенно в паховых и ягодичных областях, на внутренней поверхности бедер и на гениталиях. Появляется покраснение кожи, затем мелкие пузырьки, которые вскрываются, образуя мокнущую поверхность. Так развивается пеленочный дерматит. Малыша беспокоит зуд и жжение, особенно после мочеиспускания и дефекации. Он становится раздражительным, не берет грудь, плохо спит.

Поддержание чистоты кожи, частая смена подгузников и пеленок, воздушные ванны являются главными факторами, предупреждающими развитие болезни. После каждого мочеиспускания малыша надо насухо обтереть, а после действия кишечника подмыть теплой водой и, промокнув салфеткой, смазать складочки стерильным вазелиновым, растительным или специальным детским маслом или присыпать тонким слоем детской присыпки, которая поглощает влагу и снижает трение.

Если, несмотря на хороший уход, избежать пеленочного дерматита не удалось, принимайте меры к его устранению. После подмывания ребенка тщательно высушивайте все складочки и потаенные места нежными промокающими движениями. Для высушивания кожи можно воспользоваться феном, располагая его на расстоянии 35–40 см от ребенка. Если имеете дело с мальчиком, будьте осторожны: на воздействие теплой струи воздуха он может ответить «фонтаном», а попавшая на электроприбор струя способна вызвать короткое замыкание.

Чаще давайте ребенку возможность побарахтаться голышом. Воздух оказывает хорошее лечебное действие, подсушивая мокнущие участки и улучшая кожное дыхание.

Ванночки с отваром трав (ромашка, череда, чистотел, дубовая кора) и с крахмалом помогут снять зуд и раздражение:

• одну столовую ложку травы залить стаканом кипятка, дать настояться и влить полученный отвар в тазик с теплой водой;

• три столовые ложки крахмала размешать в холодной воде, заварить и полученный «клейстер» добавить в ванночку для купания.

Хорошее подсушивающее и дезинфицирующее действие оказывает окись цинка, которая входит в состав детских присыпок и различных мазей (паста цинковая, паста Лассара, мазь деситин). Крем драполен, мази Д-пантенол, бепантен обладают антисептическим и противовоспалительным действием, стимулируют заживление пораженных участков. Не следует одновременно наносить на один участок присыпку и мазь. Избегайте также излишнего нанесения присыпки на кожу. В складочках она образует комочки и корочки, которые могут повредить нежную кожицу.

Везикулопустулез, пузырчатка новорожденных, эксфолиативный дерматит, псевдофурункулез, пиодермия – все эти заболевания характеризуются появлением на коже младенца гнойничковой сыпи, мелкой или крупной, поверхностной или глубокой, склонной или не склонной к слиянию, и вызываются, как правило, патогенными стафилококками, реже – стрептококками. В тяжелых случаях множественные гнойные пузыри вскрываются, образуя обширные эрозивные поверхности, напоминающие ожог. Нередко на этом фоне развивается сепсис, представляющий серьезную угрозу для жизни. А начинается все с, казалось бы, безобидного гнойничка.

Вот почему в первые дни после выписки из роддома внимание мамы должно быть приковано к состоянию кожи и пупочной ранки малыша.

До полного заживления пупочной ранки не купайте ребенка в ванночке, ограничьтесь обмыванием его тельца теплой водой на пеленальном столике, а после «больших» дел подмойте теплой проточной водой над ванной. Мальчика подмывают сзади-наперед (спинкой кверху), а девочку – спереди-назад (кверху животиком). Лицо и глаза ребенка ежедневно протирайте ватными тампонами или мягкой губкой, смоченными кипяченой водой. Ватными фитильками аккуратно прочищайте носик и ушки, не стремитесь проникнуть глубоко, чтобы не причинить малышу боль.

Чистая кожа хорошо дышит, увеличивая поступление кислорода в организм ребенка и улучшая обменные процессы.

Омфалит – гнойное воспаление тканей в области пупочной ямки. Развивается в период заживления пупочной ранки в результате попадания бактериальной инфекции. Из пупка появляется гнойное отделяемое, кожа вокруг него кожа краснеет и уплотняется, становится болезненной и горячей на ощупь. Пупочная ямка превращается в язвочку, окруженную плотным валиком. При надавливании на околопупочную область из ранки выделяется гной.

Воспалительный процесс может захватить соседние участки и перейти во флегмону передней брюшной стенки, требующей госпитализации в хирургическое отделение.

От мамы требуется с первых дней обеспечить должный уход за пупочной ранкой, предупреждающий развитие осложнений.

При выписке из роддома пупочная ранка чаще всего покрыта корочками, из-под которых сочится небольшое количество светлой жидкости. Для обработки пупочной ранки необходимо иметь 3 %-ный раствор перекиси водорода, стерильную пипетку, 1 %-ный раствор бриллиантовой зелени и ватные палочки. Большим и указательным пальцами левой руки разведите края пупочной ранки и закапайте пипеткой перекись водорода. Появление пенящейся жидкости свидетельствует об очищении ранки от микроорганизмов. Ватной палочкой просушите не только поверхность пупка, но и его дно (это очень важно!).

Эту процедуру повторите 2–3 раза, тщательно просушивая пупок и освобождая его от корочек с помощью ватных палочек. Затем обработайте пупок зеленкой, так же разведя его края и смазывая дно пупка, складочки и кожу вокруг него. За 2–3 дня правильной обработки пупочная ранка заживает полностью и больше не требует ухода.

Себорея новорожденных («чепец младенца») – образование сальных чешуек и корочек на волосистой части головы, иногда на лбу и бровях малыша. Сальные железы младенца активно выделяют кожное сало, защищая нежную кожу от внешних воздействий. Но чешуйки надо удалять своевременно, иначе они утолщаются, склеиваются между собой и образуют плотную корку, которая нарушает кожное дыхание, вызывает раздражение и мокнутие кожи, облегчая внедрение гноеродных бактерий.

Избавиться от чешуек нетрудно. На ночь смажьте их прокипяченным растительным маслом, вазелином или детским кремом, наденьте на головку чепчик. На следующий день перед купанием частым гребешком попробуйте вычесать размягченные чешуйки, после чего вымойте голову с мылом и опять поработайте гребешком, чтобы удалить оставшиеся наложения. Процедуру придется повторить через 2–3 дня, чтобы окончательно избавиться от чешуек. Однако у некоторых детей корочки продолжают образовываться вновь и вновь, несмотря на идеальный уход. Это является признаком экссудативного диатеза, а следовательно, требует повышенного внимания к уходу за кожей.

Гемангиома. На коже новорожденного младенца нередко можно обнаружить сосудистую опухоль – гемангиому. Это врожденная патология, связанная с поражением кровеносных сосудов. Гемангиомы различаются по форме, по размерам и по течению. У одного ребенка она представляет собой маленькое красное пятнышко на одном уровне с кожей. А у другого гемангиома имеет ярко выраженную темно-лиловую окраску, выступает над поверхностью кожи и достигает значительных размеров. Поведение гемангиом непредсказуемо: появившись на любом участке тела, одни могут исчезать бесследно и самостоятельно, в то время как другие склонны к увеличению и разрастанию. Кроме чисто косметических дефектов и переживаний, гемангиомы могут доставлять и физические неудобства, если расположены на слизистых оболочках, на веках, на губах, на половых органах и в местах, подвергающихся частому травмированию: на шее, в области суставов. Кавернозные гемангиомы склонны к кровотечениям, особенно при травме, иногда подвергаются изъязвлению и инфицированию.

Наблюдение за ходом развития гемангиомы осуществляет детский хирург, который и принимает решение о выборе метода лечения.

Большинство гемангиом не требует специального вмешательства в свое естественное течение, так как не причиняют малышу никаких неприятностей и самостоятельно исчезают к 5-летнему возрасту, а иногда и на первом году жизни. Если гемангиома постоянно растет, часто травмируется и мешает нормальному функционированию органа, значит, с ней придется расстаться, не дожидаясь ее самоизлечения. Раньше применялось хирургическое иссечение гемангиомы, но в настоящее время врачи располагают современными методами лечения, которые не оставляют рубцов на коже. Выбор метода лечения зависит от размера опухоли, ее локализации и поведения. Наиболее распространены электрокоагуляция (прижигание), склерозирующая терапия – ведение специальных растворов, вызывающих запустевание капилляров, воздействие рентгеновских и лазерных лучей, компрессионная терапия. Иногда применяется сочетание нескольких методов для достижения наилучшего эффекта.

Пигментные пятна (невусы). Редкий ребенок появляется на свет свободным от родимых пятен, которые бывают весьма разнообразными по размерам, цвету и локализации. На веках младенца, на лице и затылке на границе с ростом волос часто наблюдаются плоские родимые пятна розового цвета. Как правило, они исчезают в течение нескольких месяцев самостоятельно. У детей, в семьях которых есть выходцы из Азии, на спинке и ягодичках обнаруживаются пятна серо-голубого цвета, напоминающие синяки, так называемые монголоидные пятна. Они не доставляют малышу ни малейшего неудобства и вскоре могут исчезнуть.

Беспокойство врачей вызывают пигментные пятна (невусы). Плоское светло-коричневое пятнышко, расположенное на спинке младенца, не вызовет у мамы огорчения, тогда как огромный участок черного цвета, к тому же еще покрытый волосами, способен лишить сна и душевного равновесия.

При обширной площади поражения операцию проводят в несколько этапов с использованием пересадки кожи.