Текст книги "Оториноларингологические симптомы и синдромы"

Литература: Sаlloni S.J. Rubella in pregnancy: a revien of prospective studies from the literature // Obstet. Gynec. – 1966. – V. 27. – P. 252.

Грейга (Greig) гипертелоризм – см. Грейга синдром.

Грейга (Greig) синдром.

Синоним: гипертелоризм Грейга, красноушная эмбриопатия, семейный гипертелоризм.

Автор: Greig David Middleton, 1864—1936, шотландский врач, Эдинбург. Синдром описан в 1924 г.

Симптоматология: широкая спинка носа, гипертелоризм, трахицефалия, микроцефалия, малый рост, крипторхизм.

Литература: Greig D.M. Edinburg Med. J. – 1924. – V. 31. – P. 560—593.

Грефе – Шегрена (Grаefe – Sjogren) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синоним: синдром Хальгрена.

Авторы: Graefe Albrecht Friedrich Wilhelm Ernst, 1828—1870, немецкий офтальмолог, Берлин; Sjogren Torsten Karl Gustaf, род. 1896, шведский психиатр, Стокгольм. Синдром описан в 1858 г. Graefe, в 1950 г. дополнил описание Syogren T.

Cимптоматология: глухота или лабиринтная тугоухость, вестибуло-мозжечковая атаксия, нистагм, олигофрения, пигментный ретинит. Может сопровождаться малым ростом, микроцефалией, аномалиями стоп.

Гризеля (Grisel) болезнь – см. Гризеля синдром.

Гризеля (Grisel) синдром. Лимфогенное воспаление срединно-го атланто-осевого сустава, возникающее после тозиллэктомии, ангины или воспаления околоносовых пазух.

Синонимы: синдром Гризеля, болезнь Гризеля, синдром Гризеля – Буржуа.

Автор: Grisel P., французский врач. Синдром описан в 1930 г.

Симптоматология: болезненная кривошея.

Литература: Антонюк М. И. Болезнь Гризеля после тонзиллэктомии // ВОРЛ. – 1988. – №1. – С. 72—73; Никитин М. А. О болезни Гризеля // Ортопедия и травматология. – 1966. – №11. – С. 82—85.

Гризеля – Буржуа (Grisel – Bourgeois) синдром – см. Гризеля синдром.

Гринфильда (Greenfield) синдром. Поздний прогрессирующий склероз головного мозга у детей, симптомы которого появляются на 2—3 году жизни.

Синонимы: синдром Богарта – Нийессена – Пейфера, инфантильная метахроматическая дистрофия, метахроматическая лейкоэнцефалопатия, сульфатидлипоидоз, синдром Шольца.

Автор: Greenfield J.G., современный английский невропатолог. Синдром описан в 1933 г.

Симптоматология: прогрессирующая тугоухость, постепенная потеря речевой способности, расстройства сна и поведения, умственная отсталость, спастические парезы, постепенно переходящие в децеребрационную ригидность. Гистологически определяется метохромазия миелиновой оболочки, отложения липидов в нервных клетках (больше в зубчатом ядре, в ядрах головного и спинного мозга). Летальный исход в течение 1—3 лет.

Литература: Сarter Ch. H. Handbook of mental retardation syndromes. – Jllinois, 1966.

G-синдром – см. Гипоспадии-дисфагии синдром.

гуальди (gualdi) синдром – см. Клейна — Варденбурга синдром.

Гужеро – Мулока – Хойвера – Шегрена (Gougerot – Mulock – Houwers – Sogren) синдром – см. Шегрена синдром.

Автор: Gougerot H.E., 1881—1955, французский дерматолог.

ГУП (OAV) синдром – см. Гольденара синдром.

Гутьера (Gauthier) синдром – см. Каллмена синдром.

Д

Дауна (Doun) синдром – см. Синдром трисомии 21 хромосомы.

Автор: Dowa J.

Двигательно-подъязычного ядра синдром – см. Тапиа синдром.

Дежерина – Сука – Сикара (Dejerine – Souques – Sicard) синдром. Комплекс симптомов при поражении коленчатого узла.

Авторы: Dejerine Joseph Jules, 1849—1917, французский невропатолог, Париж; Sicard Jean, 1873—1929, французский невропатолог, Париж. Синдром описан Dejerin в 1912 г.

Симптоматология: сильные боли в ушах, нарушение вкуса на передних 2/3 языка, герпетические высыпания на языке; нарушение чувствительности мочки уха. Могут наблюдаться признаки поражения лицевого нерва.

Делеции 5р синдром – см. Лежена синдром.

Демейера (De Myer) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: краниометафизарная дисплазия, median cleft face syndrome, наследственное скрытое расщепление лобной кости, семейная недолевая голопрозенцефалия.

Симптоматология: гипертелоризм, широкое расположение глаз, расщепление лобной кости, переносицы, хрящевой и костной частей носа, верхней губы и нёба, аплазия средней части верхней челюсти, нижняя граница оволосения на лбу в форме «У». Может сопровождаться клинодактилией, аплазией мозолистого тела мозга.

Де Морсье (Дe Morsier) синдром – см. Каллмена синдром.

Де Морсье – Гутьера (De Morsier – Gauthier) синдром – см. Каллмена синдром.

Дермальная гипоплазия фокальная. Наследуемый по Х-сцепленному доминантному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1962 г. R. Goltz.

Cимптоматология: обширные участки истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки, папилломы на губах, деснах, низкий лоб, округлая форма черепа, истончение и искривление носовой перегородки, недоразвитие крыльев носа, выступающие ассимметричные ушные раковины, гипоплазия завитка, преаурикулярные выросты, смешанная тугоухость.

Литература: Goltz R.W., Henderson R.R., Hitch J.M., Off L.E. Focal dermal hypoplasia syndrome. A revien of the literature and report of two cases // Arch. Dermatol. – 1970. – V. 101. – P. 1—11.

Детский почечный канальцевый ацидоз и врожденная нейросенсорная глухота. – см. Глухота нейросенсорная и почечный канальцевый ацидоз.

Джексона (Jackson) синдром. Альтернирующий синдром при одностороннем поражении продолговатого мозга на уровне ядер подъязычного нерва.

Автор: Jackson John Hughlings, 1834—1911, английский невропатолог.

Симптоматология: парез подъязычного нерва с последующей атрофией языка, паралич конечностей на противоположной стороне, нарушение чувства положения, расстройство глотания, дизартрия и паралич гортанной мускулатуры.

Литература: Lange E., Farber H. Jackson-Syndrom (Hemiplegia in fima alternans) auf luischer Grundlage // Рsych. Neurol. med. Psychol. – 1967. – Bd. 19. – S. 32—34.

Диаллина – Aмальрика (Diallinas – Amalric) синдром. Врожденные пороки развития внутреннего уха и сетчетки.

Синоним: синдром Амальрика.

Авторы: Diallinas N., швейцарский офтальмолог; Amalric P., швейцарский офтальмолог.

Симптоматология: врожденная глухота, отложение пигментов в сетчатке на глазном дне. Функции глаз не страдают.

Диастрофическая дисплазия. Наследуется по аутсомно-ре-цессивному типу.

Синонимы: синдром диастрофической карликовости; хондродистрофия с карликовостью. Синдром описан в 1960 г. M. Lamy и p. Maroteux.

Симптоматология: низкий рост, микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, утолщение, деформация ушных раковин, иногда оссификация аурикулярного хряща.

Литература: horton w.a., rimoin d.l., lachuan r.s. the phonotypic variability of diastrophic dysplasia // j. Pediat. – 1978. – v. 93. – p.609—613.

Диастрофической карликовости синдром – см. Диастро-фическая дисплазия.

Диафрагмо-зрачковый синдром – см. Сержана i синдром.

Дигтона (digton) синдром – см. Ван дер Хуве синдром.

Ди Джорджи (Di George) синдром – см. Тимуса агeнезия.

Дизостеотическая идиотия – см. Пфаундлера – Хурлер синдром.

Дизрафия мозжечка – см. Арнольда – Киари синдром.

Дискинсона (Diskinson) синдром – см. Олпорта синдром.

Дискрания-пигофалангия – см.Ульриха – Фейхтингера синдром.

Дисплазия вилочковой железы – см. Глянцманна – Риникера синдром.

Дисплазия фронто-назальная – см. Срединной расщелины лица синдром.

Диссеминированный липогранулематоз – см. Фарбера синдром.

Дисцефалодактилия – см. Варденбурга синдром.

Дифтероидный субглоссит – см. Феде – Риги синдром.

Диффузный периаксиальный энцефалит – см. Шильдера синдром.

Доброкачественный гранулематоз – см. Бенье – Бека – Шауманна синдром.

Доброкачественный узловатый эпителиозноклеточный ретикулез – см. Бенье – Бека – Шауманна синдром.

Долихостеномелия – см. Марфана синдром.

Доловитца – Олдэса (Dolowitz – Aldous) синдром — см. Вульфа – Доловитца – Олдэса синдром.

Дорсо-латеральный синдром продолговатого мозга – см. Валленберга синдром.

Дутеску – Гриву (Dutescu – Grivu) дизэмбриоплазия – см. Дутеску – Гриву синдром.

Дутеску – Гриву (Dutescu – Grivu) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: Дутеску – Гриву дизэмбриоплазия, синдром Дутеску – Флейшера – Петерса.

Авторы: Dutescu N., румынский хирург, Grivu Ovidiu, румынский хирург.

Симптоматология: ограничение подвижности языка, уменьшенный объем полости рта, расщепление твердого и мягкого нёба, гнусавость, тонкий нос с широкой стенкой, гипоплазия верхней челюсти, микростомия, микрогения, антимонголоидное расположение глазных щелей, дисплазия зубной эмали, син-, клино-, кампто-, брахидактилия.

Дутеску – Гриву – Флейшера – Петерса (Dutescu – Grivu – Fleisher – Peters) синдром – см. Дутеску — Гриву синдром.

Дюшена (Duchenne) паралич – см. Дюшена синдром.

Дюшена (Duchenne) синдром. Сочетание симптомов повреждения стволовой части головного мозга и атрофии остистой мышцы спины в результате дегенеративного процесса в области передних рогов и двигательных ядер черепномозговых нервов.

Синонимы: паралич Дюшена, прогрессирующий бульбарный паралич, язычногубногортанный паралич.

Автор: Duchenne de Boulogne Guillaume Benjamin Amand, 1806—1875, французский невропатолог, Париж. Синдром описан в 1860 г.

Симптоматология: рефлекторно-двигательные расстройства надгортанника; паралич мимической мускулатуры (невозможность закрывания рта, слюнотечение); в конечной стадии расстройство регуляции пульса и дыхания. Преимущественный возраст больных 3—4 года.

Литература: Emery A.E.H. Genetic linkage between loci for colour blindness and Duchenne type muscular dystrophy // J. med. Genet. – 1966. – V. 3. – P. 92—95.

Е

Е-синдром – см. Эдвардса II синдром.

Е-трисомии синдром – см. Эдвардса II синдром.

Ервела – Ланге-Нильсена (Jervell – Lange-Nielsen) синдром. Врожденные пороки развития внутреннего уха и сердца. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синонимы: врожденная глухота и аритмия; врожденная сердечная аритмия; кардиослуховой синдром; наследственное продление Qt; сурдокардиальный синдром.

Авторы: Jervell Anton, 1900, норвежский терапевт; Lange-Nielsen Fred, норвежский терапевт.

Симптоматология: глухота, синкопальные приступы в связи с трепетанием и мерцанием желудочков. Гистологически – ШИК-положительные узелки в области улитки и преддверия перепончатого лабиринта. На ЭКГ – увеличение интервалов QT. Летальный исход наступает в один из приступов.

Литература: Athanasion D.J., Wei-nee C. Das Jervell und Lange-Nielsen Syndrom. // Münch. med. – 1972. – Bd. 114. – S. 698—706.

Ж

Жаберно-ото-ренальный синдром. Характеризуется комплексом наследуемых по аутосомно-рецессивному типу аномалий развития ушей, жаберных дуг и щелей и почек.

Синоним: бранхиооторенальный синдром. Синдром описан в 1972 г.

Симптоматология: недоразвитие ушных раковин, слуховых косточек и внутреннего уха с выраженной тугоухостью, частый экссудативный отит, предушные и шейные свищи, агенезия, дисплазия, дислокация почек, удлиненное, узкое лицо, высокое нёбо, возможны паралич лицевого нерва, атрезия или стеноз стенок слезного канала.

Жако (Jacod) синдром – см. Годтфредсена синдром.

Жако (Jacod) триада – см. Годтфредсена синдром.

Жако – Негри (Jacod – Negri) синдром – см. Годтфредсена синд-ром.

Жерара (Gerard) паралич – см. Герхардта синдром.

Жёна – Томмаси – Фрейкона – Нивелона (Jeune – Tommasi – Freycon – Nivelon) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Авторы: Jeune Mafhus, род. 1910, французский педиатр; Tommasi Michel, род. 1928, французский невропатолог; Freycon F., французский педиатр.

Симптоматология: двусторонняя прогрессирующая тугоухость в связи с пороками развития внутреннего уха, мозжечковая атаксия, нарушение равновесия, дизартрия, малый рост, слабоумие, атрофия мелких мышц кисти, ослабление коленных рефлексов, кариес зубов и раннее их выпадение, аномалии пигментации кожи, увеличение печени, предрасположенность к респираторным заболеваниям.

Литература: Jeune M., Tommasi M., Freycon F., Nivelon J. Syndrome familial associaut afaxie surdite et oligophrenie Sclerose myocardigue d’evolution fatale chez l’un des enfants // Pediatrie. – 1963. – V. 18. – P. 984—987.

Жозефа (Joseph) cиндром. Множество врожденных пороков развития.

Синоним: ХХХV-Syndrome.

Автор: Joseph R., французский педиатр.

Симптоматология: дисплазия ушных раковин, косое расположение глазных щелей, прогнатия, микрогения, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, миопия, короткая шея, множественные скелетные аномалии, клинодактилия, сколиоз, гиперлордоз, мышечная гипотония, слабоумие, гипоплазия полового члена и мошонки, дистрофия яичек.

З

Заднего шейного симпатического сплетения синдром – cм. Барре – Льеу синдром.

Захорского (Zahorsky) синдром. Инфекционное заболевание с катаральной ангиной и герпетическими высыпаниями в глотке.

Синонимы: герпетический стоматит, пузырчатый фарингит.

Автор: Zahorsky John, род. 1871, американский педиатр. Синдром описан в 1920 г.

Симптоматология: высокая интермиттирующая температура в течение 3—5 дней, боли при глотании, образование пузырьков на нёбных миндалинах, дужках и мягком нёбе, которые изъязвляются. Слизистая оболочка вокруг пузырьков гиперемирована. Заболевание протекает без значительного увеличения регионарных лимфатических узлов. Болеют преимущественно дети. Течение доброкачественное, возможны рецидивы.

Литература: Woringer P. Mschr. Kinderhk. – 1944. – Bd. 93. – S. 279—296.

Звездчатого узла синдром – см. Барре – Льеу синдром.

Зейтельбергера (Seitelberger) синдром. Прогрессирующие дегенеративные расстройства с отложениями липоидов в центральной нервной системе, симптомы которого проявляются в раннем возрасте.

Синоним: амавротическая спастическая идиотия.

Автор: Seitelberger Franz, род. 1916, австрийский невропатолог, Вена. Синдром описан в 1952 г.

Симптоматология: глухота, прогрессирующие вестибулярные нарушения и нистагм, беспрестанные движения мышц лица, языка и жевательной мускулатуры, паралич и атрофия мускулатуры затылка и шеи, слабость сфинктеров.

Литература: Sеitelberger F. Proc. I. Internat. Congr. Neuropathol. Rom, 8—13 Sept. – 1952. – Bd. II. – S. 323—333.

Зияющей слуховой трубы синдром. Характеризуется зиянием слуховой трубы в результате атрофии мышц в области тубарной ямки, рубцов в глоточном кармане и тубарном валике.

Симптоматология: аутофония, закладывание уха, ощущение давления в ухе; слух не снижен.

Злокачественная гигантофолликулярная аденопатия – см. Брилла – Симмерса синдром.

Злокачественный ретикулез – см. Абта – Леттерера — Сиве синдром.

И

Идиопатическая гипопротромбинемия – см. Александера синдром.

Идиопатическая мегатрахея – см. Мунье – Куна синдром.

Идиопатическая язычноглоточная невралгия – см. Сикара синдром.

Идиопатический парез лицевого нерва – см. Белла синдром.

Идиопатической инфантильной гиперкальциемии синдром – см. Вильямса синдром.

Инфантильная метахроматическая дистрофия – см. Гринфильда синдром.

Инфантильная подострая некротическая энцефаломие-лопатия – см. Ли синдром.

Инфекционный дерматостоматофтальмит – см. Стивена – Джонсона синдром.

Инфекционный ретикулоэндотелиоз – см. Абта – Леттерера – Сиве синдром.

Job’s syndrome (англ.) – см. Иова синдром.

Иова (Hiob) синдром. Врожденный дефект иммунитета.

Синоним: Job’s syndrome. Иов – библейский персонаж. Согласно библейской легенде, был «поражен проказою лютою от подошвы ноги его по самое темя его».

Симптоматология: хронический гнойный отит, хронический гнойный синуит, хронический ринит, множественные рецидивирующие абсцессы, фурункулез, микробная экзема. В крови – дефект гемотаксиса нейрофильных лейкоцитов и высокий уровень иммуноглобулинов «Е» в сыворотке. Симптомы появляются при рождении и держатся годами.

Литература: Davis S.D., Schallen J., Wedgwood R.J. Job’s syndrome // Lanсet. – 1966. – V. 1. – №7. – P. 1013—1015.

Ихтиозиформная пахионихия – см. Ядассона – Левандовского синдром.

К

Каллмена (Kallmann) синдром. Недостаток гонадотропного гормона передней доли гипофиза.

Синонимы: синдром Гутьера, синдром де Морсье II, синдром де Морсье – Гутьера, ольфактоэтмоидогипоталамическая дизрафия, половая дизрафия.

Автор: Kallman Franz J., 1897—1965, американский психиатр, Нью-Йорк. Синдром описан Maestre de San Juan в 1856 г. F.J. Kallmann и S.E. Barrera описали в 1944 г.

Симптоматология: врожденная аносмия вследствие аплазии периферического обонятельного пути, евнухоидизм.

Литература: Hampel R., Meng W., Semende G., Stolp A. Kasuistischer Beitrag zum Kallmann-Syndrom // Z. ges. inn. Med. – 1974. – Bd. 29. – S. 1035—1039.

Каменисто-клиновидный синдром – см. Годтфредсена синдром.

Каменистый синдром – см. Градениго синдром.

Гравюра, изображающая врачей и пациентов Салернской врачебной школы. XI – XII вв.

Кампомелическая карликовость – см. Кампомелическая дисплазия.

Кампомелическая дисплазия.

Синонимы: кампомелическая карликовость; врожденное искривление конечностей. Синдром описан в 1971 г. P. Maroteux.

Симптоматология: кампомегалия, сколиоз, гипоплазия лопаток; укорочение конечностей, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, снижение слуха.

Литература: Maroteaux P., Spranger J.M., Opitz J.M. Le syndrome cam-pomeligue // Presse Med. – 1971. – t. 22. – P. 1157—1162.

Кардарелли (Сardarelli) афты – см. Феде – Риги синдром.

Автор: Сardarelli A., 1831—1926, итальянский врач.

Кардиослуховой синдром – см. Ервалла – Ланге-Нильсена синдром.

Карликовость и курносый нос – см. Леви карликовость.

Карликовость псевдометатропная – см. Книста болезнь.

Карликовость с «птицеголовостью» – см. Секкеля синдром.

Каротикодиния – см. Хильджера синдром.

Карраро (Сarraro) синдром. Врожденные пороки развития уха и скелета.

Симптоматология: тугоухость или глухота; одно или двусторонняя гипо– или аплазия большеберцовой кости. Умственное развитие не страдает.

Картагенера (Kartagener) болезнь – см. Картагенера синдром.

Картагенера (Kartagener) синдром. Комплекс врожденных пороков развития, чаще триада.

Синоним: болезнь Картагенера, триада Картагенера.

Автор: Kartagener Manes, род. 1897, швейцарский терапевт, Цюрих. Синдром описан в 1933 г.

Симптоматология: хронический бронхит, бронхоэктазия, рецидивирующая пневмония, бронхорея, хронический полипозный синуит, ринорея извращенное расположение внутренних органов (декстракардия). Могут наблюдаться пороки развития костных отделов грудной клетки, врожденные пороки сердца, полиэндокринная недостаточность, легочный или сердечный инфантилизм, олигофрения, пальцы типа барабанных палочек.

Литература: Kartagener M. Zur Fra-ge der Bronchiektasen Familliares Vorkommen von Bronchiektasen // Beitz. Klin. Tbk. – 1933. – №84. – P. 73.

Картагенера (Kartagener) триада – см. Картагенера синдром.

Кауден (Cоwden) болезнь – см. Каудена синдром.

Кауден (Cowden) cиндром. Множественный комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: синдром Глойда, болезнь Каудена, множественная гамартома, болезнь Ллойда – Дениса.

Cowden, фамилия больной. Синдром описан в 1963 г. американскими врачами Kenneth M. Lloyd и Maved Dennis.

Симптоматология: птичье лицо с «аденоидным» выражением, узкий нос, узкие носовые ходы, хронический рецидивирующий синуит, хронический ринофарингит; гипоплазия мягкого нёба и язычка, складчатый язык; множественные гиперкератические папилломы на красной кайме губ и на слизистой оболочке мягкого и твердого нёба; аномалии развития зубов, гипоплазия верхней и нижней челюстей: снижение слуха; асимметричная и впалая грудная клетка, кистозная гиперплазия молочных и щитовидной желез, расстройства речи в связи с анатомическими изменениями в полости рта.

Литература: Lloid K.M., Dennis M. Ann. int. Med. – 1963. – V. 58. – P. 136.

Кахектические афты – см. Феде – Риги синдром.

Квинке (Quincke) отек – см. Квинке синдром.

Квинке (Quincke) синдром. Аллергико-ангионевротический ограниченный отек, который развивается остро и приступообразно.

Синонимы: ангионевротический отек, ангионевротический синдром, болезнь Баннистера, отек Квинке, гигантская крапивница Милтона, ограниченный отек кожи.

Автор: Quincke Heinrich Irenaeus, 1842—1922, немецкий терапевт, Киль. Синдром описан Milton в 1876 г., London в 1880 г., Quincke в 1882 г., Bannister в 1894 г.

Симптоматология: отек лица, конечностей, половых органов, слизистых оболочек полости рта, языка, надгортанника, гортани. Может сопровождаться другими вегетативно-аллергическими заболеваниями.

Литература: Milton J.L. Edinburg Med. J. – 1876. – V. 22. – P. 513—526.

Кейпюта – Римойна – Конигсмарка (Capute – Rimoin – Konigsmark) синдром. Врожденные пороки развития внутреннего уха, сердца и кожи.

Синонимы: синдром Кейпюта – Римойна – Конигсмарка – Эстерли – Ричардсона, кожнокардиальный синдром, синдром множественных лентиго, прогрессирующий кардиомиопатический лентигиноз, профузный лентигиноз, leopards-syndrome, Little leopards syndrome.

Авторы: Capute Arnold A., американский педиатр; Rimoin David (Lawrence), род. 1936, американский генетик Konigsmark Bruce W., американский оториноларинголог.

Симптоматология: глухота, пороки сердца (чаще стеноз устья легочной артерии), коричневые или темно-коричневые пятна на коже различных размеров; может сопровождаться прогнагией грудным кифозом, дизгенитализмом.

Кейпюта – Римойна – Конигсмарка – Эстерли – Ричард-Сона (Capute – Rimoin – Konigsmark – Esteply – Richardson) синдром – см. Кейпюта – Римойна – Конигсмарка синдром.

Келли (Kelly) синдром – см. Пламмера – Винсона синдром.

Келли – Патерсона (Kelly – Paterson) синдром – см. Пламмера – Винсона синдром.

Кенэвэна (Canavan) синдром. Врожденная губчатая дегенерация белого вещества головного мозга.

Синоним: синдром Богарта – Бертрана.

Автор: Canavan Myrtelle M., американский невропатолог.

Симптоматология: снижение слуха, задержка умственного развития, мышечная гипотония (больше в области шеи), гидроцефалия, прогрессирующее снижение зрения, спастические парезы конечностей. Летальный исход в первые годы жизни.

Кернс – Сейра (Cairns – Sayr) синдром.

Симптоматология: пигментная дегенерация сетчатки, офтальмоплегия, блокада сердечной мышцы, параличи черепномозговых нервов, резко выраженная нейросенсорная тугоухость, вплоть до глухоты.

Литература: Cairns T.P., Sayr G.P. Retinitis pegmentosa, external oph-thalmoplegia and complete heart block // Arch. Ophthalmol. – 1958. – V. 60. – P. 280—289.

Клейна (Klein) синдром – см. Клейна – Варденбурга синдром.

Клейна – Варденбурга (Klein – Waardenburg) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: синдром Ван дер Хуве – Хальбертcмы – Варденбурга, синдром Варденбурга – Клейна, синдром Гуальди, синдром Клейна, латероверзальная дистопия медиального угла глазной щели, удлинение внутреннего канальца с внутренним анкилоблефароном.

Авторы: Klein David, род. 1908, швейцарский генетик и психиатр, Женева; Waardenburg Petrus Johannes, род. 1886, голландский офтальмолог, Арнгейм.

Симптоматология: глухота, гиперплазия костей носа, широкая и высокая спинка носа, сглаженный назофронтальный угол, частичный альбинизм, брахицефалия, гипоплазия глазниц, гипертелоризм, блефарофимоз, седина медиальных частей бровей.

Литература: Klein D. Albinisme partiel (lencisme) avec Surdimutite, blepharophimosis et dysplasie myoarticulaire // Helv. paediat. Acta. – 1950. – V. 5. – P. 38—58.

Клиновидно-нёбный синдром – см. Фегелера синдром.

Клиппеля — Фейля (Klippel – Feil) болезнь – см. Клиппеля – Фейля синдром.

Клиппеля – Фейля (Klippel – Feil) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: высокое врожденное расщепление позвоночника, болезнь Клиппеля – Фейля.

Авторы: Klippel Maurice, 1858—1942, французский невропатолог; Feil Andre, род. 1884, французский невропатолог. Синдром описан Hutchinson в 1893 г. Klippel и Feil описали в 1912 г.

Симптоматология: резкое ограничение движения головы в результате сращения последних шейных позвонков с первыми грудными, тугоухость в результате патологии слуховых косточек и их связочного аппарата, недоразвития улитки, костного и перепончатого лабиринта, отсутствия спирального органа, расщелина твердого нёба, анэнцефалия, гидроцефалия, умственное недоразвитие.

Литература: Klippel M., Feill A. Un cas d’absence des vertebres cervicales // Nouv. incongor. Salpetriere (Pa-ris), 1912. – №25.

Книста (Kniest) болезнь. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синонимы: дисплазия Книста, метатропическая дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость.

Автор: Kniest W. Синдром описан в 1952 г.

Симптоматология: непропорциональная карликовость, укорочение конечностей за счет проксимальных отделов, ограничение подвижности суставов, нейросенсорная тугоухость.

Литература: Stanescu R., Maroteaux P. Kniest syndrome // Am. J. Hum. Genet. – 1976. – V. 28. – P. 527—528.

Книста (Kniest) дисплазия – см. Книста болезнь.

Когана (Cogan) синдром.

Синоним: несифилитический интерстициальный кератит.

Автор: Cogan David Glendenning, род. 1908, американский офтальмолог, Бостон. Синдром описан в 1945 г.

Симптоматология: снижение слуха до полной глухоты, шум в ушах нистагм, головокружение, тошнота, двусторонний паренхиматозный кератит без существенного снижения остроты зрения.

Литература: Cogan D.G. Syndrome of nonsyphilitie interstial keratosis and vestibuloauditory symptoms // Arch. Ophth. – 1945. – №33. – P. 144.

Кожнокардиальный синдром – см. Кейпюта – Римойна – Конигсмарка синдром.

Кожный и слизистый гиалиноз – см. Урбаха – Вите синдром.

Врач, посещающий своих пациентов. 1682 г.

Койтеля (keutel) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синоним: синдром Койтеля – Ëргенсена – Габриеля.

Автор: Keutel J., немецкий педиатр-кардиолог.

Симптоматология: тугоухость, очаги обызвествления в ушных раковинах, хрящах носа, гортани, трахее, ребрах, рецидивирующие средние отиты, бронхиты, множественные стенозы периферических ветвей легочной артерии, укорочение дистальных фаланг пальцев.

Литература: Keutel J., Jorgensen G. Gabriel. Ein neues autosomal-rezessiv vererbbares Syndrom // Dtsch. med. Wschr. – 1971. – Bd. 96. – S. 1676—1681.

Койтеля – Ёргенсена – Габриеля (Keutel – Jorgensen – Gabriel) cиндром – см. Койтеля синдром.

Кокейна (Cockayne) cиндром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: прогероидный нанизм, трисомия 10.

Автор: Cockayne Edward Alfred, 1880—1956, английский офтальмолог. Синдром описан в 1936 г.

Симптоматология: тугоухость или глухота, дисплазия ушных раковин, грубый голос, постепенное формирование карликового роста, бочкообразная грудная клетка, глубоко расположенные глазницы, выступающая вперед нижняя челюсть, сухость и утолщение кожи, тремор кистей: пигментный ретинит, снижение интеллекта. На рентгенограмме – утолщение верхнего отдела черепа и фаланг, уплотнение эпифизов. Заболевание начинается со второго года жизни.

Литература: Pfeiffer R.F., Bachmann R.D. An atypical case of Сockayne’s Syndrome // Clin. Genet. – 1973. – V. 4. – P. 28—32.

Коленчатого узла синдром – см. Ханта синдром; Мелькерсона — Розенталя синдром.

Колле – Сикара (Collet – Sicard) синдром – cм. Сикара синдром.

Конечностей искривление врожденное – см. Кампомелическая дисплазия.

Конигсмарка – Холлендера – Берлина (Konigsmark – Hollander – Berlin) синдром. Врожденные пороки развития внутреннего уха и кожи.

Синоним: глухота нейросенсорная и атопический дерматит.

Авторы: Konigsmark Bruce W., американский отоларинголог; Berlin Charles, род. 1933, американский оториноларинголог. Синдром описан в 1968 г.

Симптоматология: тугоухость появляется до 5-летнего возраста; между 9 и 11 годами появляется атопический дерматит с папулезными, эритематозными, лихенифицированными, сильно зудящими высыпаниями на передних поверхностях предплечий, сгибательных поверхностях области локтевых суставов, на тыльных поверхностях кистей.

Литература: Konigsmark B.W., Mendel M.C., Haskins H. Familial congenital moderate neural hearing loss // J. Laryngol. – 1979. – V. 84. – P. 495—506.

Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange) синдром.

Автор: de Lange Cornelia. Синдром описан в 1933 г.

Симптоматология: микробрахицефалия, деформированные ушные раковины, маленький нос с открытыми кпереди ноздрями, атрезия хоан, отставание в росте, задержка умственного развития.

Литература: Beck B., Mikkelson M. Chromosomes in the Cornelia de Lan-ge syndrome // Hum. Genet. – 1981. – V. 59. – P. 271—276.

Коротких ребер – полидактилии синдром – см. Маевского хондродистрофия с полидактилией.

Костена (Costen) синдром. Артралгические и неврологические симптомы, которые возникают в результате неправильного прикуса.

Синоним: нижнечелюстная артралгия.

Автор: Costen James Bray, американский оториноларинголог, Сент-Луис. Синдром описан Goodfried в 1933 г. и Costen в 1934 г.

Симптоматология: болевые ощущения и чувство заложенности в полости носа и носоглотке, боли в языке, ощущение комка в горле, снижение слуха, головокружение, шум в ушах, болезненность и ограничение движений в височно-челюстном суставе; односторонний парез мягкого нёба, на рентгенограмме отмечается уплотнение передних отделов головки нижней челюсти, расширение суставной щели. Иногда наблюдается стеноз слуховой трубы на пораженной стороне.

Литература: Поков Н. А. Синдром Костена, стимулировавший болезнь Меньера. // Негнойные заболевания уха. – Куйбышев, 1975. – С. 157—158.

Коффина – Лоури (Coffin – Lowry) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.

Синонимы: синдром Коффина – Сириса – Веженки, умственная отсталость и костнохрящевые аномалии.

Авторы: Coffin G., американский педиатр. Lowry R.B., американский педиатр. Синдром описан в 1966 г.

Симптоматология: большие ушные раковины, нос «боксера», выступающий лоб, умственная отсталость, «куриная грудь», конусообразные пальцы.

Литература: Mattel J.F. Coffin – Lowry syndrome in sibs // Am. J. Med. Genet. – 1981. – V. 8. – P. 315—319; Wilson W.G., Killy T.E. Erly recognition of the Coffin – Lowry Syndrome // Am. J. Med. Genet. – 1981. – V. 8. – P. 215—220.

Коффина – Сириса – Веженки (Coffin – Siris – Wegienka) синдром – см. Коффина – Лоури синдром.

«Кошачьего глаза» синдром – см. Радужки колобома и атрезия ануса.

«Кошачьего крика» синдром – см. Лежена синдром.

Кранио-карпо-тарзальная дисплазия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синонимы: синдром Фримена – Шелдона, синдром «свистящего лица». Синдром описан в 1938 г. Е. Freman и J. Sheldon.

Cимптоматология: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, маленький нос с узкими носовыми ходами и гипоплазированными крыльями, лицо имеет характерное выражение «свистящего человека»; ульнарная девиация пальцев, сколиоз, вывихи тазобедренных суставов.

Литература: Alves A.F.P., Azeredo E.S. Recessive form of Freeman – Sheldon syndrome // J. Med. Genet. – 1977. – V. 14. – P. 139—141.