Текст книги "На грани риска: честный рассказ акушера-гинеколога о тяжелой беременности и опасных родах"

Глава 3
Генетическое тестирование
Все, наверное, в порядке

В начале первого приема я обычно провожу неофициальное ультразвуковое исследование живота. Я предупреждаю пациенток, что оно дает быстрый, но не очень точный результат. Изображение получается зернистым, потому что аппарат УЗИ у меня в клинике старше большинства посетительниц. Но этого достаточно, чтобы я могла подтвердить возраст плода и его положение внутри матки. На самом деле главное, что мы хотим впервые увидеть, – это завораживающее биение сердца плода.

Часто пациентка и ее партнер не вполне понимают, на что именно мы смотрим. И я специально уделяю время, чтобы очертить границы матки, черный космос околоплодных вод, сам плод и, наконец, нечеткий крохотный участок, пульсирующий сердцебиением. Я показываю на него: «Видите, как быстро он двигается? Это сердце плода, оно бьется быстрее, чем наши. Намного быстрее – как крылья колибри». Я замолкаю. Затем почти всегда наступает момент тишины.

Нередко люди начинают плакать.

После этого пациентка стирает гель с живота. Иногда я протягиваю ей руку, чтобы помочь сесть. Ей нужно немного времени, чтобы расправить блузку, прикрыть живот и опустить ноги на пол.

Потом я сажусь напротив нее и спокойно рассказываю обо всем спектре генетических тестов на различные врожденные аномалии, влияющие на внешний облик и здоровье ребенка. Я использую слова «интеллектуальная инвалидность». Говорю о синдроме Дауна и других более серьезных диагнозах. Кратко упоминаю о возможности прервать беременность.

Сразу после УЗИ пациентка испытывает счастье. И скорее всего, она хотела бы сохранить это чувство. И было бы куда проще оставить ее в этом состоянии. Но медицина так не работает, более того, это значило бы пренебречь ее независимостью и ее положением взрослого человека, который вправе сам принимать решения. Так что я подаюсь немного вперед и продолжаю, ведь двадцать первый век предлагает женщине невероятно эффективные способы узнать о возможных осложнениях беременности, и она заслуживает право получить эту информацию.

Так я как профессионал вынуждена разрушить трогательную атмосферу любви и умиротворения. Очень сложно совершить такой резкий разворот, не травмируя пациентку, – и наш разговор может причинить боль, несмотря на то, с какой осторожностью я стараюсь вести беседу.

Во время первого визита я пытаюсь рассказать пациентке о методах пренатальной диагностики и о том контроле за своим организмом и своим будущим, который они могут ей дать. Но часто из этого разговора она получает совсем не сведения, не ощущение силы или беспомощности, слишком часто все, чего я добиваюсь, – это чувство растерянности, опустошения, даже абсолютного обмана ожиданий.

* * *

Пренатальная диагностика может вызывать тревогу и по другим причинам. Если наше общество допускает тестирование на наличие какого-то заболевания, то признает ли оно при этом ценность жизни людей с этим заболеванием? Исторически пренатальная диагностика развивалась параллельно с евгеникой, и несмотря на то что сейчас она используется по-другому, она по-прежнему может поднимать неприятные, но важные юридические и этические вопросы о правах людей с инвалидностью. Сегодня дородовое тестирование, по крайней мере в той форме, в которой оно должно проводиться, направлено на то, чтобы укрепить независимость пациента, дать человеку информацию, но без указаний на то, как ее использовать.

С середины двадцатого века основной задачей дородовой помощи на ранних сроках стала пренатальная диагностика, в особенности выявление генетических заболеваний. С самого своего появления большинство анализов, хотя и не все, были направлены на обнаружение случаев трисомии 21, или синдрома Дауна, – синдрома, при котором у эмбриона, затем у плода и, наконец, младенца есть лишняя копия 21-й хромосомы. Обычно синдром Дауна не связан с наследственностью, такое может случиться со всеми, но риск увеличивается с возрастом матери, и вероятность зачать ребенка с этим синдромом тем выше, чем старше женщина. Конечно, пренатальная диагностика выявляет и другие генетические заболевания: некоторые из них намного серьезнее синдрома Дауна, большинство связано с риском смерти ребенка до или вскоре после рождения.

Изначально возможности дородовой диагностики были ограниченными, и таким же было ее применение. В 1970-х годах все пренатальное тестирование сводилось к одному из двух возможных вариантов: если беременная женщина была младше 35 лет, врач чаще всего не обсуждал с ней проведение анализов, независимо от того, был ли ей 21 год с риском рождения ребенка с синдрома Дауна 1 к 1460 или 34 года с риском почти в три раза выше – 1 к 456[25]25
  Committee on Practice Bulletins. Practice Bulletin № 163. Summary: Screening for Fetal Aneuploidy // Obstetrics & Gynecology. – 2016. – Vol. 127, № 5. – P. 979–981. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001439.


[Закрыть]. Но если на момент родов ей должно было быть 35 лет или больше, то не только обсуждалась вероятность синдрома, но и для постановки точного диагноза в обязательном порядке проводился амниоцентез.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, во время которой иглу вводят в матку, чтобы забрать образец околоплодных вод. Биопсия ворсин хориона – похожая процедура на более ранних сроках, во время которой берут образец плаценты. Любая инвазивная процедура, неважно, амниоцентез или биопсия, связана с рисками. Любой анализ, для которого нужно ввести иглу в матку, грозит потерей беременности. Вероятность очень небольшая – от 1 случая из 200 проведенных процедур до 1 из 1000, но она есть[26]26
  Practice Bulletin № 162. Summary: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. – 2016. – Vol. 127, № 5. – P. 976–978. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001438.


[Закрыть].

Сегодня такой риск кажется неоправданным, но в то время женщин старше 35 лет уверяли, что им «необходимо» провести амниоцентез, что пренебрегать этой процедурой в таком возрасте недальновидно, если не сказать глупо или небезопасно. (Многие женщины до сих пор продолжают слышать подобные заявления.)

Даже в 1970-х годах такой принцип скрининга, основывающийся только на возрасте пациентки, показывал крайнюю неэффективность. Больше 5 % беременных женщин проходили через процедуру амниоцентеза, но (так как женщины чаще беременеют в более молодом возрасте) диагностировалось только 35 % случаев синдрома Дауна[27]27
  Resta R. G. Changing Demographics of Advanced Maternal Age (AMA) and the Impact on the Predicted Incidence of Down Syndrome in the United States: Implications for Prenatal Screening and Genetic Counseling // American Journal of Medical Genetics. Part A. – 2005. – Vol. 133A, № 1. – P. 31–36. Accessed February 6, 2018. http://onlinelibrary.wiley.com.elibrary.einstein.yu.edu/wol1/ doi/10.1002/ajmg.a.30553/full.


[Закрыть].

Сегодня вопрос уже не ставится так жестко – амниоцентез или ничего. Большинство организаций акушеров-гинекологов и генетиков рекомендуют проводить скрининг на целый перечень генетических заболеваний всем пациенткам независимо от их возраста. Отчасти это стало возможным, потому что сегодня мы получили как никогда широкий спектр высокотехнологичных инструментов для получения информации, у каждого из которых своя точность и свои риски.

Прорывом в этой области стало появление анализа крови матери на вещества, которые вырабатывает плацента. Их уровень часто (но не всегда) повышается при наличии одних врожденных патологий и понижается при других. Благодаря этому стало возможным отправить кровь беременной женщины в лабораторию и предположить вероятность синдрома Дауна и нескольких других заболеваний, не подвергая пациентку опасности выкидыша. Информация, которую дают эти анализы, ближе к гипотезе, чем к диагнозу. Но они все равно важны, потому что позволяют получить хоть какие-то сведения без дополнительного риска.

Вскоре после этого анализу стали подвергаться разные комбинации веществ в крови беременной. В результате этих исследований с 1980-х годов у нас появились скрининговые тесты на основе анализа трех (тройной тест), четырех (четверной тест) и даже пяти веществ[28]28
  Merkatz I. R., Nitowsky H. M., Macri J. N., Johnson W. E. An Association between Low Maternal Serum Alpha-Fetoprotein and Fetal Chromosomal Abnormalities // American Journal of Obstetrics & Gynecology. – 1984. – Vol. 148, № 7. – P. 886–894.


[Закрыть]. В то же время были обнаружены небольшие признаки, связанные с синдромом Дауна и другими хромосомными патологиями, которые видны при ультразвуковом исследовании. Самым значимым показателем стала толщина воротникового пространства (ТВП) – пустого пространства позади шеи плода, которое измеряют на сроке от 11 до 13 недель плюс 6–7 дней.

Все эти анализы не дают абсолютно точного результата, в лучшем случае они выявляют 80–90 % случаев синдрома Дауна. Примерно в 5 % случаев они дают ошибочно положительные результаты, то есть большому количеству женщин с беременностью высокого риска на самом деле не о чем волноваться. Но, несмотря на их неточность, эти тесты практикуются и рекомендуются как компромиссный вариант исследований. Хорошо иметь альтернативу амниоцентезу и получать немного полезной информации, не увеличивая риск. Поскольку сложность интерпретации этих тестов была очевидна с момента их возникновения, эти анализы всегда рекомендовали сопровождать обязательной расшифровкой и консультацией специалиста.

В конце концов эти глубоко несовершенные методы начали активно применяться и с тех пор являются неотъемлемой частью диагностики на ранних сроках беременности. Сегодня возможности генетического скрининга стали намного шире: мы определяем наличие множества наследственных заболеваний, используя как старые методики, так и новые способы тестирования, которые появляются каждый год.

Генетические заболевания встречаются нередко, и важно провести их диагностику. Мы не сможем проигнорировать эту тему. В некоторых случаях результаты тестирования могут иметь огромное значение, могут позволить женщине сделать выбор в отношении своей беременности и своего тела, которого раньше она сделать не могла. Но, как и во время разговора на первом приеме, намного проще не касаться этих сложностей. Даже когда у меня есть запас времени и сил, обсудить эту тему во всей полноте почти невозможно.

* * *

Уже много лет скрининг I триместра – это стандартные процедуры генетической диагностики для пациенток, которые не хотели бы сразу начинать с амниоцентеза. Он состоит из двух процедур: определение в крови матери уровня нескольких веществ, которые вырабатывает плацента, и УЗИ для измерения толщины воротникового пространства (ТВП), которое проводится с 11-й по 14-ю неделю беременности.

Я расскажу, как чаще всего проходят приемы первого скрининга. На 14:30 ко мне на измерение ТВП записана Патриша Сьюард. Она не очень понимает, зачем ей назначили УЗИ – при постановке на учет ее потыкали иголками, набрали несколько пробирок крови, но до конца не объяснили, для чего. Гинеколог сказал что-то про генетическое тестирование, наверное, даже упомянул синдром Дауна, но, кажется, именно перинатолог на УЗИ должен объяснить все подробности. Патриша не помнит, зачем вообще проходит генетическое тестирование. И у нее уж точно никто не спросил, хочет ли она его проходить.

Она пришла на прием заранее, вместе с мужем. Оба отпросились с работы, потому что им не терпелось снова увидеть сердцебиение. В комнате царит оживление, им нравится наблюдать, как эмбрион без конца меняет положение. Хотя Патрише и кажется, что врач УЗИ тратит слишком много времени, чтобы сделать идеальную картинку задней стороны шеи плода. В тусклом свете кабинета появляются первые признаки напряжения и тревоги.

Измерение толщины воротникового пространства требует исключительной точности, провести эту процедуру правильно очень сложно, а ошибиться в результате легко. В этот раз трудно добиться четкого изображения. Узист просит Патришу перевернуться то на одну, то на другую сторону, но или угол неправильный, или плод слишком близко к стенке матки, или мешает что-то еще. В конце концов узист зовет меня, и я повторяю все те же манипуляции, прошу Патришу покашлять и замереть, но тоже не могу получить нужный результат. Я уже готова предложить трансвагинальное УЗИ, как вдруг плод делает четверть оборота, и мы получаем изображение, ради которого столько бились.

Я распечатываю результат, который достался нам с таким трудом – 1,9 миллиметра, норма, – и приглашаю Патришу с мужем в свой кабинет за соседней дверью. Ее анализ крови уже готов, у проводившей его лаборатории есть веб-сайт, поэтому я вхожу в свою учетную запись, ввожу данные ТВП и сразу получаю расчет рисков синдрома Дауна и двух других, более серьезных генетических заболеваний. Я распечатываю информацию и кладу перед пациенткой и ее мужем.

Теперь начинается самое сложное. Я хочу, чтобы они поняли, что мы можем утверждать и чего не можем, ориентируясь на эти данные. Зная, что ее врач этого не объяснял, я говорю: «ТВП у вас в норме. Анализ крови тоже в норме. Судя по результатам, вероятность синдрома Дауна у вашего плода составляет 1 к 922, что означает, что вероятность трисомии 13 или 18 – 1 к 10 000». Цифры в данных этого скрининга выглядят до смешного точными, создавая иллюзию определенности, которую очень сложно разрушить.

Я показываю Патрише с мужем распечатку результатов, показываю диаграмму, по которой видно, что риск ниже среднего значения для ее возраста – ее показатели, как у двадцатилетней! Но отмечаю, что риск не нулевой. Объясняю, что методика не совершенна, так что эти обнадеживающие результаты не стоит считать окончательными. Клиенты выслушивают все это молча. Муж прочищает горло: «Извините, доктор. Это хорошие или плохие новости?»

Они сбиты с толку, очевидно, мои слова не настолько понятны, как я думала. Я стараюсь объяснить лучше. Я улыбаюсь, я стараюсь говорить мягко, я произношу: «Обычно это хорошие новости. И большинство людей не делают других анализов. Просто эта информация может быть не совсем точной. Я хочу, чтобы вы знали, что, если вам нужны более надежные сведения, мы можем их получить. Мы можем провести еще тесты, инвазивные, взять образцы при помощи иглы». При упоминании иглы они почти мгновенно начинают махать руками. «Нет, нет, нет, давайте без игл, спасибо вам, мы так рады, увидимся через несколько месяцев, когда придем на 18-й неделе на УЗИ анатомии плода».

Отчет заполнен сложными для понимания, не до конца точными числами, но, выходя из кабинета, Патриша с мужем говорят друг другу: «Все в порядке».

В итоге все сказанное мной на консультации сводится к этим трем словам: «Все в порядке». И они почти полностью соответствуют правде – все, наверное, в порядке. Если будущие родители не собираются ничего делать, чтобы превратить это «наверное» в «точно», то почему бы просто не вычеркнуть это слово из предложения и не позволить им радоваться этой беременности?

* * *

Абсолютное большинство детей в том удивительном мире, в котором сегодня живет человек, рождаются здоровыми, и для значительной части людей информация, что все, наверное, хорошо, со временем превращается в факт, что все действительно хорошо. Но у кого-то диагностируется страшная патология, даже если они тоже считали, что такого не произойдет. Случай становится тем самым одним из тысячи, болезнь проявляется здесь и сейчас. И наступает день, когда приходится принимать решения: совершать действия или отказываться от них.

Когда мы вычеркиваем это «наверное» в выводах, которые я озвучиваю на консультации, создается иллюзия, что в этой ситуации ничего не нужно делать, что она не требует принятия никаких решений. И пациентка вправе не принимать в расчет все сказанное мной. Но чаще происходит другая, гораздо более серьезная, ситуация – врач решает не проводить консультацию. То есть мы вообще не обсуждаем, какие тесты мы провели, какие не стали, какие показатели изучили, а какими решили пренебречь. Сводя на нет пренатальное консультирование, мы лишаем пациентку возможности влиять на ситуацию и передаем это право врачу. Мы будто бы проставляем галочки в графе «нет» напротив всех вопросов, фактически не задавая ни один из них. Но никто, кроме женщины и тех, с кем вместе она принимает решения, не знает настоящих ответов. Да и она сама может дать ответ, только владея всей информацией.

И вот часть этой информации. Примерно 3–6 % детей рождаются с отклонениями. Некоторые из них не очень серьезные: расщепление неба, незначительный порок сердца, косолапость. Но другие намного страшнее – достаточно лишней хромосомы или отсутствия одного гена. Некоторые из них трудно даже вообразить. Вы знаете, что череп может оказаться просто шаром, заполненным жидкостью, потому что мозг не сформировался? Что сердце может вырасти за границами тела? А кости состоять из хрупкого, как стекло, вещества и ломаться десятки раз еще до рождения ребенка? Да, есть многое на свете, что и не снилось нашим мудрецам, но еще больше такого в вашем собственном теле и в вашей беременности.

С некоторыми из этих болезней, такими как расщепление неба, легко справляются в раннем детстве. С другими жизнь человека будет сложной, но не лишенной радости и удовольствий. Третьи наполнят ее болью и страданиями. Есть такие, с которыми человек не может прожить долго, иногда патология приводит к смерти ребенка еще до рождения или в первые дни после появления на свет. Некоторые семьи обнаруживают, что они готовы к одному варианту развития событий и не справятся с другим. Родителям приходится задумываться о том, какой станет их семья, их брак и жизнь других детей, смогут ли они сохранить счастье, смогут ли нести это бремя, что будет с доходами, карьерой, что скажет окружение. Слишком многое нужно принять в расчет, а информация меняется после каждого анализа, каждого УЗИ, каждой консультации специалиста.

Невозможно сказать, какое решение примет семья. Вначале многие женщины говорят, что они никогда и ни за что не пойдут на аборт. Но некоторые семьи вынуждены узнать о вещах, которые выходят далеко за рамки их представлений. Есть многое на свете, что и не снилось нашим мудрецам, но иногда приходится вспомнить о существовании беспросветного мрака и адских ужасов.

Намного проще не говорить об этих вероятностях. Легче ограничиться фразой «все в порядке», потому что все, наверное, в порядке. Но если все пойдет не так, у пациентки не будет времени, чтобы разобраться, что же случилось. Скрывая от нее неприятные подробности, врач лишает ее выбора.

Мало того что в этих случаях решение о прерывании беременности дается сложно и почти всегда приносит невероятную боль, время на его принятие строго ограничено. В большинстве штатов США проводить аборт можно только до того, как плод стал жизнеспособным – примерно до 24-й недели[29]29
  По законодательству Российской Федерации искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям возможно на любом сроке. По желанию женщины аборт проводится на сроке до 12-ти недель, по социальным показаниям – на сроке до 22-х недель. – Примеч. пер.


[Закрыть] (подробнее об этом – в главе 5). На более раннем сроке, до 14-ти недель, процедура проходит легче, с меньшим риском для матери и занимает один день. На более позднем – 2–3 дня с мучительным ожиданием раскрытия шейки матки и хирургическим вмешательством. Время – это враг. Проходят дни и недели, вариантов для выбора все меньше, опасность растет, сердце рвется на части.

* * *

Аура Вальдез понимает, что происходит. Она рассказала мне об этом при первой встрече. У нее уже есть ребенок с инвалидностью – у него аномалия развития мозга. Это редкий диагноз – на поверхности головного мозга не сформировались извилины. Она говорит, что на снимках УЗИ, сделанных шесть лет назад во время беременности, видно, что он так и не принял привычную форму, напоминающую цветную капусту, и остался гладким, как яйцо. Еще до рождения ребенка она понимала, что что-то не так. Доктора говорили, что мозг плода выглядит ненормально, но она не согласилась на проведение амниоцентеза и отказалась рассматривать вариант прерывания беременности. Тогда она не до конца понимала, к каким последствиям приведет эта «гладкость» мозга – она ждала ребенка и надеялась на лучшее.

Зато сейчас она может рассказать о последствиях: ее ребенку почти пять лет, но он ни разу не улыбнулся, ни разу не перевернулся и не пополз. Ей сказали, что он никогда не научится говорить. У ее сына – невероятно красивые карие глаза. На фотографии, которую Аура носит с собой, он в симпатичном рождественском свитере. Она не может работать, потому что весь день проводит с сыном. Почти все свое время она тратит на заботу о нем, на заполнение документов и телефонные звонки, чтобы обеспечить ему необходимый уход. Почти всегда она с ребенком одна – мужу приходится очень много работать с тех пор, как она перестала. Найти сиделку, которая сумела бы провести все необходимые сыну процедуры, очень сложно. Но сегодня важный прием, и поэтому она смогла прийти в больницу.

Аура беременна снова, срок около 16-ти недель. У нас не было возможности обсудить, каким способом можно избежать потенциальных проблем со вторым ребенком, потому что она не планировала эту беременность. (Скорее всего, нам было бы трудно прийти к решению. Все доступные методы связаны с искусственным оплодотворением (ЭКО), при котором мы можем провести генетическую диагностику эмбриона перед переносом в матку. Но ЭКО не покрывается страховкой и сильно превосходит финансовые возможности их семьи.) Зато она понимала, что ей нужно как можно раньше проверить анатомическое развитие плода, и вчера она впервые увидела его мозг. Еще слишком рано делать выводы, но он уже сейчас выглядит не вполне нормально. Так как у нас есть диагноз пятилетнего сына Ауры, мы знаем, что именно нам нужно проверить, поэтому во время УЗИ мы проведем амниоцентез, чтобы выявить конкретно эту генетическую ошибку. На этот раз Аура не ждет предложения от врача и сама просит о проведении инвазивной диагностики. Сейчас в кабинете УЗИ после множества консультаций она печально говорит: «Мне кажется, я уже понимаю, что происходит. Мы не выдержим этого во второй раз».

Я объясняю риски и пользу от проведения амниоцентеза и вместе с ней заполняю все документы. Я уточняю ее имя, дату рождения, группу крови. У нее вторая положительная, и врач-генетик отпускает глупую шутку: «Моя любимая группа. Эти люди всегда видят во всем положительное». Никто не смеется, Аура натянуто улыбается.

Я выключаю свет, полумрак кабинета озаряют только вспышки аппарата УЗИ и экран монитора, мерцающий, как звездное небо. Аура ложится на узкую кушетку с немного приподнятой спинкой. Опытный врач-узист сканирует живот и вместе мы находим подходящую точку для введения иглы – пустой черный участок, в который не попадает ни плацента, ни плод. Я быстро отмечаю место на коже шариковой ручкой.

Аура пришла на прием одна. Рядом с ее кушеткой на стуле сидит студент-медик, который сегодня наблюдает за моей работой, и он предлагает взять его за руку, если ей станет от этого легче. Пациентка не произносит ни слова, но крепко сжимает его правую ладонь. Я прошу ее завести вторую руку за голову, чтобы не помешать мне и расслабить мышцы живота.

Я надеваю медицинские перчатки. Трижды протираю живот жесткими тампонами, смоченными в коричневом антисептике. Со всех сторон кладу стерильные простыни. Они укрывают весь живот Ауры, кроме маленького обнаженного прямоугольника с точкой от ручки посередине, похожего на алтарь, обращенный к небу, со всем, чем она может пожертвовать.

Врач-узист заводит датчик под простыню и располагает так, чтобы направлять мои движения. Не отводя глаз от монитора, я ввожу иглу в центр небольшого, чуть выпуклого обнаженного участка. Узист показывает, куда вести иглу, которая, отражая от себя звуковые волны, ярко светится на экране. Она пронзает жировую прослойку, затем мышцы и входит в стенку матки.

Убедившись, что мы двигаемся в правильном направлении, не задеваем плаценту и плод, последним усилием я прохожу сквозь стенку матки и ввожу иглу в околоплодный мешок. Быстро вытаскиваю из иглы твердый наконечник – мандрен – и присоединяю к ней маленький шприц. Набираю 2 миллилитра желтой жидкости, которую мы не сможем использовать из-за возможной примеси материнской крови, без промедления прикрепляю другой шприц и заполняю его 25 миллиметрами чистой амниотической жидкости, которая и отправится на анализ. Я отделяю шприц, кладу его на стол для инструментов и вытаскиваю иглу. Процедура закончена.

Я прижимаю марлю к месту введения иглы. Другой рукой показываю пациентке пробирку с амниотической жидкостью – получился чистый образец желтого цвета без примеси крови. Узист показывает, что плод продолжает свои движения, не заметив нашего вмешательства. «Кажется, никого не потревожили!» Быстро замеряем частоту пульса плода – 140 ударов в минуту, в норме. Все вместе занимает меньше двух минут.

Я заклеиваю пластырем след от пункции – людей все время удивляет, насколько скрупулезно мы относимся к операции, после которой остается такая крошечная ранка. Пациентка садится на кушетке, и я провожаю ее в небольшой холл, где она может отдохнуть и восстановиться после процедуры. Объясняю, что она должна связаться с нами при сильных спазмах, резком повышении температуры или выделении жидкости из влагалища. Напоминаю, что сегодня ей нельзя носить тяжести и заниматься сексом. Может быть, ей нужно поднимать на руки своего пятилетнего сына, но она не говорит мне об этом. Она садится в большое коричневое кресло в этой комнате без окон и закрывает глаза. Когда я возвращаюсь сюда после следующего приема, ее уже нет.

Через неделю мы получили положительный результат тестирования на ту же генетическую болезнь, что была у старшего сына Ауры. Она встретилась со специалистом-генетиком и приняла решение прервать беременность, просила провести процедуру как можно скорее. Она нашла сиделку для сына и в пятницу была в больнице. Мой коллега из отделения планирования семьи сказал, что операция прошла без осложнений. Как и многие женщины, она попросила оставить ей что-то на память о младенце, и команда, работающая в операционной, сделала для нее крошечные отпечатки его ступней. Аура радостно приняла предложение врача установить внутриматочную спираль во время операции. «Она выбрала вариант на пять лет. Я сказал, что мы сможем удалить ее и раньше. Но она ответила, что пройдет еще очень много времени, прежде чем она снова подумает о детях», – поделился коллега.

Я попросила администратора связаться с Аурой и назначить консультацию, чтобы мы могли обсудить, как избежать такой ситуации в следующий раз. Аура не пришла на прием и отказалась перенести его на другое время.

* * *

Прерывание беременности – возможный, но не единственный способ развития событий при обнаружении патологии. Если пациентка решает сохранить беременность, несмотря на порок развития, ей особенно важно знать точный диагноз. При недостатке информации родители не смогут подготовиться к родам, и в итоге ребенок с очень серьезным заболеванием появится на свет в больнице, в которой не окажут необходимую помощь. Только представьте, что младенец синеет от нехватки кислорода, а рядом нет врача, который готов его реанимировать.

Если мы знаем, с какими проблемами столкнется новорожденный, и у семьи достаточно времени, чтобы обдумать все детали, мы сделаем так, чтобы ребенок родился в больнице, в которой есть квалифицированная команда врачей. Мы постараемся, чтобы во время родов рядом с матерью были специалисты, которые помогут ребенку сразу начать дышать. Мы можем заранее познакомить родителей с кардиологом, неврологом и нефрологом, вместе с которыми они смогут составить план и начать работать еще во время беременности.

В некоторых из самых ужасных случаев мы можем обсудить, как сделать ситуацию хоть немного легче. Если ребенок умрет вскоре после рождения, нам нужно решить, стоит ли проводить кесарево сечение при устойчивом тазовом предлежании или если он может не пережить вагинальные роды? Сможем ли мы быть как можно тише и незаметнее и дать семье, пусть недолго, побыть с новорожденным? Однажды, зная, что из-за неразвившихся легких младенец не проживет долго после появления на свет, мы позаботились о правильном обезболивании с начала родов. Мы отключили все фетальные мониторы и сделали так, чтобы семью оставили с малышом наедине. Они провели все вместе 2 часа, потом новорожденный скончался. Спустя много лет пациентка призналась мне, что по-прежнему невероятно ценит то время, которое остается для нее воплощением невероятного спокойствия.

Эти 2 часа – то, что смогла дать ей полная недостатков и силы система пренатальной диагностики. Информация, которую мы собрали доступными нам методами, была ужасной, но, получив ее заранее, семья смогла провести время сразу после родов вместе, уже тогда зная, что эти часы – все, что у них есть. Если бы не эти данные, время пролетело бы в панике, среди врачей, игл, боли и новых врачей. Скорее всего, малыш провел бы его отдельно от родителей. Эти 2 часа стали для них ужасным, прекраснейшим, ни с чем не сравнимым даром.

Пренатальная диагностика может помочь не только пациенткам, готовым прервать беременность. Но она будет полезна лишь в том случае, если люди готовы принять, что ужасные вещи происходят, готовы посмотреть в лицо кошмару. Довольно сложно обсуждать пренатальную диагностику, даже когда результаты анализов в норме. Непросто рассказать родителям о данных первого скрининга, при том что они не внушают опасений. Но пациентке еще сложнее услышать врача, когда есть основания для тревоги. В этом случае несовпадение той информации, которую пациент ожидает услышать, и той, которую доктор ему озвучивает, может стать настоящей проблемой.

Что делать, когда пациентка не хочет знать всей правды? Когда женщина не хочет думать об ужасе, притаившемся внутри ее собственного тела?

* * *

ДиЭнн молода, она пришла на УЗИ в I триместре за симпатичной фотографией малыша. Это наша первая встреча. Она привела с собой партнера и лучшую подругу, и они не умолкают, кричат и смеются так громко, что я слышу их у себя в соседнем кабинете.

Специалист по УЗИ включает датчик и тратит всего пару минут, чтобы сделать снимки. Она должна была снять участок за задней стороной шеи плода, чтобы измерить толщину воротникового пространства. Она потратила так мало времени на сканирование, потому что и без измерений увидела, что изображение очень далеко от нормы. Задняя часть шеи, как, впрочем, и всего тела плода, была раздута от жидкости и покрыта поперечными бороздами. Такой порок развития называется «септированная кистозная гигрома» и чаще всего связан с несколькими генетическими заболеваниями, а если с генами все в порядке, то указывает на проблемы с сердцем и другими органами. Результаты одного этого УЗИ показывают, что с вероятностью 83 % у пациентки будет выкидыш или ребенок с серьезной патологией[30]30
  Fergal D. Malone, Robert H. Ball, David A. Nyberg, Christine H. Comstock, George R. Saade, Richard L. Berkowitz, Susan J. Gross, et al. First-Trimester Septated Cystic Hygroma: Prevalence, Natural History, and Pediatric Outcome // Obstetrics & Gynecology. – 2005. – Vol. 106, № 2. – P. 288–294. https://doi.org/10.1097/01.AOG.0000173318.54978.1f.


[Закрыть].

УЗИ-специалист пришла за мной, и вместе мы вернулись в кабинет. ДиЭнн уже понимала, что что-то не в порядке, все притихли. Я сканировала ее живот еще несколько минут, чтобы собрать больше информации. Потом попросила пациентку сесть и выслушать меня. Я спросила, не хочет ли она поговорить наедине. Она отказалась, ей хотелось, чтобы друзья остались в кабинете.

Я начала с фразы, с которой всегда начинаю обсуждение пороков развития:

– Меня беспокоит кое-что из того, что я вижу при ультразвуковом сканировании.

Тогда в кабинете мне на это ничего не ответили. Я набрала воздуха и стала объяснять, какое значение имеет этот участок шеи плода, какие исследования можно провести. Но ДиЭнн прервала меня прежде, чем я успела рассказать подробности. Она подалась вперед и сказала мне: