Текст книги "Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение"

Ранний скрининг-опросник на аутистические черты (ESAT) состоит из 14 вопросов, предполагающих ответы «да» или «нет» на вопросы, касающиеся игры, интересов, социальной коммуникации и навыков совместного внимания ребенка (Swinkels et al., 2006). Опросник может быть заполнен в течение 10-15 минут родителем или клиницистом после 90-минутного наблюдения за ребенком на дому (Dietz, Swinkels, van Daalen, van Engeland, & Buitelaar 2006). Было установлено, что ESAT наиболее чувствителен и специфичен, когда используется порог в три или более ответов «нет» по шкале 0-14 (Swinkels et al., 2006). Этот порог был первоначально валидизирован на популяционной выборке детей в возрасте 8-20 месяцев в Нидерландах (Swinkels et al., 2006). Это исследование показало 90 % чувствительности, 100 % специфичности по сравнению с детьми с нормальным развитием и 81 % специфичности по сравнению с детьми с синдромом дефицита внимания или гиперактивностью (СДВГ; Swinkels et al., 2006). Кроме того, было установлено, что сокращенная версия ESAT из четырех пунктов имеет чувствительность 94 %. Это указывает на то, что сокращенная версия может быть использована в качестве инструмента предварительного скрининга для определения того, какие семьи должны пройти полномасштабный скрининг (Swinkels et al., 2006). Однако низкая специфичность сокращенной версии предполагала, что та не является надежным инструментом скрининга для определения необходимости полной диагностической оценки, а подходит только для определения целесообразности скрининга при помощи полной версии ESAT (Swinkels et al., 2006). Кроме того, было проведено последующее исследование клинической выборки детей в возрасте 13-23 месяцев с использованием сокращенной прескрининговой версии ESAT, за которой последовало применение полной версии из 14 пунктов, заполненной подготовленным наблюдателем после 90-минутного наблюдения на дому за детьми, получившими положительные результаты прескрининга (Dietz et al., 2006). Это исследование показало, что двухэтапный ESAT имеет только 25 % специфичности для РАС, но идентифицирует РАС и другие нарушения развития в 82 % случаев (Diet et al., 2006). Таким образом, хотя полномасштабный ESAT с наблюдением клинициста не считается специфичным для РАС, этот опросник из 14 пунктов для родителей (без продолжительного наблюдения клинициста) является перспективным инструментом для скрининга РАС.

Опросник первого года (FYI) – это опросник для родителей из 63 пунктов, предназначенный для выявления ранних признаков РАС у 12-месячных детей. Заполнение этого опросника занимает у родителей 15-20 минут. Пункты для FYI были выбраны на основе обширного анализа видеозаписей маленьких детей, у которых позже развился РАС, ретроспективных отчетов родителей о поведении детей в младенчестве и проспективных исследований детей, у которых были старшие сиблинги с РАС (Reznick et al., 2007). У младенцев, у которых позже развилось РАС, наблюдались такие общие черты, как: задержка речи, уход от социального взаимодействия, отсутствие совместного внимания и подражательного поведения, а также неспособность установить зрительный контакт в подходящий момент (Adrien et al., 1992; Gillberg et al., 1990; Hoshino et al., 1982; Lord, 1995; Osterling & Dawson, 1994; Zwaigenbaum et al., 2005). Эти и другие симптомы были сгруппированы в две области: социальная коммуникация и сенсорно-регуляторные функции (Reznick et al., 2007). FYI требует от родителей ответить на несколько типов вопросов. 46 вопросов имеют варианты ответов «никогда», «редко», «иногда» и «часто»; 14 вопросов предлагают много вариантов выбора; и в одном пункте у родителей спрашивается, какие специфические согласные звуки издает их ребенок (Reznick et al., 2007). Более высокие баллы по FYI указывали на более атипичное поведение, и некоторые ответы при подсчете баллов были расценены как ответы с более высоким риском. Тем самым видам поведения, более симптоматичным для РАС, было присвоено 2 балла, видам поведения, потенциально симптоматичным для РАС, был присвоен 1 балл, а типичным видам поведения – 0 баллов (Reznick et al., 2007).

FYI был первоначально протестирован на выборке младенцев в возрасте 12 месяцев, отобранных из записей гражданского состояния в радиусе 20-30 миль от Чапел-Хилл, штат Северная Каролина, США (Reznick et al., 2007). Это первоначальное исследование дало нормальное распределение баллов и показало, что родителям легко понять и заполнить FYI (Reznick et al., 2007). Этот инструмент также может предоставить индивидуальные профили детей, которые демонстрируют конкретные проблемные области и уровень риска развития РАС (Reznick et al., 2007). В этом первоначальном исследовании была разработана шкала оценки риска от 0 до 50 баллов, по которой 90 % детей нормативной выборки набрали менее 15 баллов (Reznick et al., 2007). В результате балл 15 был установлен в качестве порога для риска РАС (Reznick et al., 2007). FYI был дополнительно валидизирован в исследовании детей младшего возраста, которые были отобраны из местных дошкольных учреждений и имели РАС, другие нарушения развития или типичные траектории развития (Watson et al., 2007). В рамках установленного порога 15 баллов FYI показал 92 % чувствительность и 78 % специфичность для РАС (Watson et al., 2007). В той же выборке ППЦ была зарегистрирована науровне 74 %, а ОПЦ – на уровне 93 % (Watson et al., 2007). Кроме того, в ходе лонгитюдного наблюдения за детьми, прошедшими скрининг в раннем возрасте, оказалось, что 31 % детей с диагнозом РАС в возрасте 3 лет были в группе высокого риска по FYI в возрасте 12 месяцев. Также в группе высокого риска в возрасте 12 месяцев были 85 % детей с РАС или другими проблемами развития, которые требовали оказания помощи (Turner-Brown, Baranek, Reznick, Watson, & Crais, 2012). FYI все еще находится в стадии разработки и пока не доступен для клинического использования.

Модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста (М-СНАТ) является наиболее широко изученным и цитируемым инструментом скрининга проблем развития. Он состоит из 23 вопросов с ответами «да/нет», касающихся сенсорики, социальной коммуникации и игрового поведения у детей младшего возраста, и предназначен для выявления симптомов РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев (Robins et al., 2001). Этот инструмент был разработан на основе чеклиста аутизмау детей младшего возраста (CHAT; Baron-Cohen, Allen, & Gillberg, 1992) и списка симптомов аутизма, наблюдаемых у очень маленьких детей. Ухаживающие взрослые могут заполнить его менее чем за 5 минут. Ребенок получает 1 балл за каждый ответ, который считается симптомом РАС, а порог в 3 балла по шкале 0-23 указывает на необходимость последующего М-СНАТ собеседования (M-CHAT/F; Robins et al., 2001), которое было разработано для повышения специфичности инструмента и занимает 5-10 минут (Robins et al., 2001). Исследования по М-СНАТ подтверждают ценность его использования в качестве общего скрининга развития, но различные исследования дают противоречивые результаты относительно его полезности в качестве специфического скрининга РАС.

Впервые М-СНАТ был валидизирован в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту жительства (п = 1293), которые были обследованы во время профилактических визитов педиатра на 24-м месяце жизни (Robins et al., 2001). Это исследование показало, что инструмент имеет чувствительность 97 %, специфичность 95 %, ППЦ 36 % и ОПЦ 99 % для РАС в данной выборке по месту жительства (Robins et al., 2001). Однако специфичность возросла до 99 %, ППЦ – до 68 %, а ОПЦ и чувствительность остались прежними, когда для определения результатов скрининга было включено собеседование M-CHAT/F (Robins et al., 2001). Эти улучшения в психометрии позволили предположить, что M-CHAT/F является полезным добавлением для максимизации эффективности инструмента при исследовании детей, чьи результаты по М-СНАТ указывают на умеренный риск. Однако если ребенок набрал 7 или более баллов по опроснику М-СНАТ, его можно считать имеющим высокий риск развития нарушений развития, и направление на оценку рекомендуется даже без проведения M-CHAT/F (Chlebowski, Robins, Barton, & Fein, 2013). Высокий процент детей, которые прошли скрининг с положительным результатом и получили диагноз задержки развития или РАС, свидетельствует о том, что M-CHAT/F является надежным инструментом скрининга нарушений развития, включая РАС (Chlebowski et al., 2013).

В 2014 г. был валидизирован использующий более простые формулировки, чем M-CHAT/F, Пересмотренный модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста с последующим собеседованием (M-CHAT-R/F) в клинической выборке n = 16071 детей в ходе профилактических визитов педиатра на 18-м и 24-м месяцах жизни (Robins et al., 2014). Это проспективное исследование разделило первоначальные результаты скрининга M-CHAT-R на три категории: баллы от 0 до 2 считались низким риском и не требовали дальнейшего наблюдения и собеседования; баллы от 3 до 7 считались средним риском, и педиатры должны были провести M-CHAT-R/F; a баллы выше 7 считались высоким риском, указывающим на то, что ребенок сразу должен быть направлен на специализированную оценку (Robins et al., 2014). Был проведен альтернативный анализ пороговых значений, который показал, что снижение порога среднего риска до 2 дает лучшие психометрические результаты по сравнению с баллами порога, установленными при любом другом значении от 1 до 9 (Robins et al., 2014). Пороговое значение 2 обеспечивало 94 % чувствительности и 83 % специфичности для РАС, хотя ППЦ и ОПЦ в отчете не отмечены (Robins et al., 2014). Другое проспективное исследование, включавшее последующее собеседование для всех детей, набравших баллы выше порога риска по М-СНАТ, даже тех, кто набрал баллы с высоким риском (> 7), показало, что M-CHAT/F имеет 97-98 % чувствительности, специфичности и ППЦ в клинической выборке детей (n = 5 071) в возрасте 14-40 месяцев (Sturner et al., 2016). Однако одно исследование популяционной выборки детей в возрасте 18 месяцев, набранных из норвежской «Когорты матери и ребенка» (Программа Норвежского института общественного здравоохранения 1998-2008 гг. – Прим. перев.), показало, что М-СНАТ обладает 93 % специфичности, но только 34 % чувствительности к РАС. Это указывает на то, что, хотя М-СНАТ является ценным инструментом общего скрининга развития, он может быть неэффективен для выявления РАС в возрасте 18 месяцев (Stenberg et al., 2014). М-СНАТ также был апробирован на крупных выборках в рамках одного сообщества. Ojen и коллеги (2018) исследовали результаты развития в n = 68 197 случаях, которые показали отрицательный результат на скрининге, и обнаружили среди них только 228 ложноотрицательных. Кроме того, Sturner и коллеги (2017) сравнили полезность М-СНАТ у детей младше 20 месяцев и детей старше 20 месяцев с общим размером выборки n = 73 564. Младшая группа детей дала больше аномальных ответов в М-СНАТ, хотя в этой группе было меньше подтвержденных случаев РАС, что указывает на необходимость принимать в расчет изменения в развитии на протяжении раннего возраста (Sturner et al., 2017). Несмотря на несколько неоднозначные результаты, большинство исследований по этому инструменту показывают, что это ценный инструмент скрининга для больших популяций, который легко проводить и интерпретировать.

Шкала ранних маркеров для родительского наблюдения (POEMS) представляет собой опросник из 61 пункта, предназначенный для использования у детей в возрасте от 1 до 24 месяцев (Feldman et al., 2012). Опросник предлагает родителям рассмотреть поведение детей в области социального общения, ограниченного и повторяющегося поведения, поведенческих проблем и эмоциональных проблем за прошедшую неделю и ответить на вопросы, используя шкалу от 1 до 4, где более высокие баллы указывают на более проблемное поведение (Feldman et al., 2012). Баллы по POEMS варьируются от 61 до 244, а пороговый балл 70 указывает на риск развития РАС (Feldman et al., 2012).

Первоначально POEMS была валидизирована в проспективном исследовании младенцев из группы высокого риска (со старшими сиблингами, имеющими диагноз РАС) в возрасте от 1 до 24 месяцев на начало исследования (Feldman et al., 2012). Опросник заполнялся родителями в среднем 8 раз на протяжении 2 лет и выявил значения чувствительности и специфичности от 25 до 100 % и от 65 до 87 % соответственно, при диагнозе РАС в возрасте 3 лет (Feldman et al., 2012). Значение ППЦ колебалось от 10 до 29 % (Feldman et al., 2012). Чувствительность повышалась по мере взросления детей, в то время как специфичность со временем снижалась, а ППЦ оставалась относительно стабильной (Feldman et al., 2012). Применимость POEMS к младенцам в возрасте до 1 месяца представляется многообещающей, но необходимы дополнительные исследования, прежде чем этот инструмент будет доступен для клинического применения.

Родительское наблюдение социального взаимодействия (POSI) – это опросник для родителей из семи пунктов, заполнение которого занимает менее 5 минут. POSI требует минимального уровня грамотности, приблизительно на уровне пятого класса, что повышает его доступность для семей с более низким уровнем образования (Smith, Sheldrick, & Perrin, 2012). Вопросы требуют ответов по шкале Лайкерта относительно частоты поведения ребенка, например, проявления интереса к другим детям и реакции на собственное имя (Smith et al., 2012). Три или более ответов в нейтральном или нетипичном диапазоне указывают, что существует основание для беспокойства (Smith et al., 2012). Первоначально POSI был разработан на основе двухступенчатого ретроспективного исследования клинической выборки детей в возрасте 18-48 месяцев (Стадия 1) и 16-30 месяцев (Стадия 2) (Smith et al., 2012). Это исследование дало значения чувствительности 54-89 % и специфичности 74-83 % с более высокой чувствительностью на стадии 1-го исследования и более высокой специфичностью на стадии 2-го (Smith et al., 2012). POSI доступен бесплатно онлайн, но он требует дальнейших исследований на большей популяционной выборке, прежде чем его можно будет рекомендовать для широкого клинического применения.

Контроль поведения при общем расстройстве развития (PDD-BI) – это опросник из 188 пунктов для родителей или учителей, заполнение которого требует приблизительно 20-45 минут (Cohen & Sudhalter, 2005). PDD-BI оценивает неадаптивное поведение и навыки социальной коммуникации у детей в возрасте 1 года, от 6 месяцев до 18 лет, 5 месяцев на основе ответов родителей или учителей на каждый вопрос по четырехбалльной шкале Лайкерта в диапазоне от «никогда» до «часто» (Cohen et al., 2010; Cohen & Sudhalter, 2005). Версия PDD-BI для учителей содержит меньше пунктов, чем версия для родителей, поскольку она включает только те элементы, которые могут быть оценены в условиях школы (Cohen, Schmidt-Lackner, Romanczyk, & Sudhalter, 2003). Этот инструмент был первоначально разработан для описания изменений во времени, но также изучался как инструмент скрининга. Рекомендуемым порогом риска развития аутизма является Т-балл 45 или ниже по Шкале структуры аутизма, по набору элементов, наиболее чувствительных и специфичных для РАС (Reel, Lecavalier, Butter, & Mulick, 2012).

В одной клинической выборке PDD-BI показал 74 % чувствительности и 62 % специфичности, что побудило исследователей рекомендовать не использовать PDD-BI в качестве инструмента скрининга РАС (Reel et al., 2012). Однако чувствительность возросла до 92 %, а специфичность до 67 %, когда в анализ были включены только дети с невербальным IQ ниже 70 (Reel et al., 2012). Кроме того, одно исследование показало, что версия PDD-BI для родителей имеет чувствительность 80 % и специфичность 81 %, в то время как версия для учителей имеет чувствительность 84 % и специфичность 50 % для РАС (Cohen et al., 2010). Противоречивые результаты исследований PDD-BI как специфичного для аутизма инструмента скрининга указывают на необходимость проведения дополнительных исследований в более крупных выборках.

Скрининговый тест на общее расстройство развития – второе издание (PDDST-II) – это инструмент скрининга, состоящий из трех последовательных опросников для родителей, число вопросов с ответами «да» или «нет» в которых варьируется от 16 до 18 (Eaves & Ho, 2004). Дети получают по 1 баллу за каждый утвердительный ответ на всех этапах анкетирования (Eaves & Но, 2004). Суммарный балл 3 или выше на первом этапе по шкале от 0 до 18, которая может быть использована в качестве автономного инструмента скрининга первого уровня, указывает на риск развития РАС и является основанием для проведения второго этапа (Eaves & Но, 2004). Аналогично, суммарный балл 4 или выше по шкале 0-17 на втором этапе указывает на необходимость проведения третьего этапа, а суммарный балл 6 или выше по шкале 0-16 требует полной диагностической оценки (Eaves & Но, 2004). PDDST-II подходит для детей в возрасте 18-48 месяцев, а для заполнения опросников всех трех этапов требуется 10-20 минут (Siegel, 2013).

Чувствительность и специфичность PDDST-II в клинической выборке детей в возрасте 18-48 месяцев варьировалась в зависимости от этапа скрининга. На этапе 1 были обнаружены чувствительность 92 % и специфичность 91 % (Siegel, 2013), на этапе 2 – чувствительность 73 % и специфичность 49 %, и на этапе 3 – чувствительность 58 % и специфичность 60 % (Siegel, 2013). Эти данные свидетельствуют о том, что этап 1 PDDST-II является наиболее эффективным средством скрининга РАС у детей раннего возраста, тогда как полезность других этапов ограничена.

Скрининг социального взаимодействия – младший возраст (SSI-Y) – это опросник для родителей, состоящий из 54 пунктов, заполнение которого занимает 10-15 минут (Ghuman, Leone, Lecavalier, & Landa, 2011). Этот инструмент содержит вопросы о социальном взаимодействии и совместном внимании у детей дошкольного возраста (24-42 месяца). Варианты ответов варьируются от 0 (почти никогда) до 3 (почти все время) (Ghuman et al., 2011). Если ребенок набирает менее 45 баллов из общего числа возможных 162, считается, что он подвержен риску развития РАС (Ghuman et al., 2011). SSI-Y был первоначально валидизирован в клинической выборке детей в возрасте 24-61 месяца, и это исследование показало значения чувствительности 87 % и специфичности 71 % (Ghuman et al., 2011). SSI-Y имеет многообещающие начальные результаты и разрешен для бесплатной онлайн-загрузки, что значительно увеличивает его доступность. Однако прежде чем его можно будет рекомендовать для широкого клинического применения, необходимо провести дополнительные исследования в более крупной и разнообразной выборке детей еще более младшего возраста.

Разработанный параллельно с более длительным и углубленным интервью с родителями и Диагностическим интервью по аутизму (пересмотренному) (ADI-R) (Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994), Опросник социальной коммуникации (SCQ) просит родителей ответить «да или «нет» на 40 вопросов относительно поведения, игр и социальных навыков их ребенка в течение всей его жизни (версия «в течение жизни») или в течение последних трех месяцев (версия «на текущий момент») (Rutter, Bailey, & Lord, 2003). Для заполнения SCQ требуется менее 10 минут. Ответы, которые могут указывать на признаки РАС, получают 1 балл, а ответы, которые не вызывают обеспокоенности в связи с РАС, получают 0 баллов. Тем самым более высокий общий балл указывает на больший риск развития РАС. Порог в 15 баллов по шкале от 0 до 40 был рекомендован в качестве основания для озабоченности в связи с РАС и направления на дальнейшую оценку (Wiggins et al, 2007).

Хотя SCQ в основном предназначен для детей школьного возраста, одно исследование показало 89 % чувствительности и специфичности в выборке детей в возрасте 17-45 месяцев, которые были набраны в рамках программы раннего вмешательства (Wiggins et al., 2007). Это исследование также показало, что порог 11 баллов в этой выборке младшего возраста обеспечивал лучшие показатели чувствительности и специфичности по сравнению с первоначальным рекомендуемым порогом 15 баллов, который давал только 47 % чувствительности (Wiggins et al., 2007). Однако проведенные в Великобритании проспективные исследования использования SCQ в качестве инструмента скрининга РАС у детей младшего возраста, которых направили для получения логопедической помощи, обнаружили 64 % чувствительности и 75 % специфичности, что позволило исследователям рекомендовать SCQ в качестве дополнительного инструмента для использования в сочетании с клиническим суждением о симптомах аутизма (Charman et al., 2016), но не в качестве автономного инструмента скрининга для маленьких детей.