Текст книги "Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение"

Опросники ухаживающих взрослых – применительно к РАС

Исходный Опросник по возрасту и стадии развития (ASQ) представлял собой инструмент скрининга общего развития, предназначенный для выявления потенциальных проблем или задержек у детей в возрасте 5-66 месяцев (Squires & Bricker, 2009). Он наиболее полезен в качестве первого шага в процессе скрининга, чтобы определить, существуют ли основания для озабоченности в связи с развитием ребенка. При этом он не предназначен для использования в качестве инструмента, специфичного для РАС (Hardy et al., 2015). Заполнение этого опросника занимает у родителей 10-15 минут и позволяет оценить моторное, коммуникативное и социальное функционирование с помощью серии вопросов с выбором ответов «да», «иногда» и «пока нет». Результаты в ASQ группируются по степеням озабоченности: типичное развитие или зона мониторинга, требующая дальнейшей оценки. Детям, попадающим в диапазон «типичное развитие», не требуется какая-либо последующая оценка или усиленный мониторинг, в то время как детям в «зоне мониторинга» рекомендуется проводить постоянные скрининг и наблюдение (Squires & Bricker, 2009). В ASQ более низкий общий балл указывает на большее основание для беспокойства (Squires & Bricker, 2009).

ASQ-3 – самая последняя версия ASQ. Он был модифицирован для использования с детьми в возрасте от 1 месяца до 5 с половиной лет (Squires & Bricker, 2009). Как и исходный ASQ, ASQ-3 предназначен для использования в качестве инструмента скрининга общего развития, однако исследователи начали изучать его полезность в качестве инструмента скрининга, специфичного для РАС. Порог для последующей оценки по ASQ-3 дал 70 % чувствительности к РАС в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту проживания в возрасте от 16 до 30 месяцев в ходе профилактических посещений педиатра в 20 различных кабинетах; однако, когда были включены дети, по числу баллов в области коммуникации попавшие в зону мониторинга, это число возросло до 95 % (Hardyet al., 2015). Это увеличение чувствительности позволило предположить, что использование зоны мониторинга в коммуникационной области в качестве порога для положительных результатов скрининга у детей в возрасте до 3 лет может быть полезно для выявления ранних случаев РАС. Это исследование также показало, что ASQ-3 дает низкую специфичность для РАС – ASQ-3 выявил 1038 положительных случаев скрининга, только 21 из которых получил диагноз РАС (Hardy et al., 2015). Однако результаты по социальным и двигательным субшкалам ASQ эффективно выделяются среди истинно– и ложноотрицательных результатов М-СНАТ в крупной выборке на базе места жительства 18-месячных детей. Тем самым ASQ выступает как эффективный аналог психометрически обоснованного инструмента (Ojen et al., 2018). Таким образом, полезность ASQ-3 в качестве автономного скрининга на РАС ограничена, хотя он может быть полезен в качестве инструмента скрининга общего развития или в сочетании с другими психометрически обоснованными инструментами.

Перечень «Детское поведение» (CBCL) представляет собой опросник для родителей из 100 пунктов, касающийся общих проблем поведения. Он имеет версию для детей в возрасте от 1,5 до 5 лет и версию для детей в возрасте от 6 до 18 лет. Родителей просят ответить на каждый вопрос «не верно (насколько мне известно)», «отчасти или иногда верно» или «очень верно или часто верно». Заполнение опросника занимает 10-15 минут. Версия для детей младшего возраста рассматривает интернализирующее и экстернализирующее поведение в следующих областях: эмоциональная реактивность, тревожное/депрессивное поведение, соматические жалобы, отрешенность, проблемы с вниманием, проблемы общего развития и агрессивное поведение (Achenbach & Rescorla, 2001). В качестве инструмента общего скрининга развития CBCL доступен на 45 языках (Achenbach & Rescorla, 2001), что повышает его полезность в различных популяциях.

Исследователи из Италии, Кореи и США проанализировали надежность CBCL как инструмента скрининга для выявления детей с РАС (Muratori et al., 2011; Rescorla, Kim, & Oh, 2015; Havdahl, von Tetzchner, Huerta, Lord, & Bishop, 2016). В Италии было обнаружено, что шкалы «Отрешенность» и «Проблемы общего развития» выявляют дошкольников с РАС с высокой чувствительностью (89 % для шкалы «Отрешенность» и 85 % для шкалы «Проблемы общего развития»). Также шкалы отличают этих дошкольников от тех, кто демонстрирует типичное развитие или имеет другие психические расстройства, с высокой специфичностью (92 % и 90 %) (Muratori et al., 2011). Аналогично, шкалы «Отрешенность», «Проблемы с вниманием» и «Проблемы общего развития» выделяли корейских дошкольников с РАС среди их типично развивающихся сверстников (Rescorla et al., 2015). Хотя CBCL может быть полезен для отличия РАС от типичного развития, недавнее исследование детей в возрасте 2-13 лет в США показало, что его чувствительность и специфичность составляют 63 % и 65 % соответственно (Havdahl et al., 2016). У многих детей, которые набрали балл, соответствующий порогу для РАС по шкалам «Отрешенность» и «Проблемы общего развития», были налицо не РАС, а общие эмоциональные/поведенческие проблемы (Havdahl et al., 2016). Хотя CBCL широко принят в качестве инструмента скрининга общего развития, некоторые данные свидетельствуют о том, что он может не подходить для скрининга, специфичного для РАС.

Детско-младенческий чеклист (ITC) – это инструмент укрупненного скрининга, предназначенный для выявления задержек коммуникации у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. Этот инструмент состоит из 24 вопросов, касающихся различных способов коммуникации, включая жесты, вокализацию, зрительный контакт и эмоциональное выражение (Wetherby & Prizant, 2002). Заполнение чеклиста занимает 5-10 минут. Ухаживающие взрослые отвечают на каждый вопрос «пока нет», «иногда» или «часто» и имеют возможность написать общие замечания, касающиеся тех или иных проблем развития. В одном проспективном исследовании была обследована выборка детей из мультикультурного сообщества в возрасте от 12 до 24 месяцев (n = 5385; 59 % белых, 30 % афроамериканцев, 3 % латиноамериканцев, 2 % азиатов). Если дети получили положительный результат скрининга или семьи сообщили о проблемах с помощью последующего опросника, разосланного по почте по исполнении ребенку четырех лет, то для полной оценки РАС приглашались семьи (Wetherby et al., 2008). Результаты показали, что ITC показывает ППЦ и ОПЦ, превышающие 70 % для детей с задержками коммуникации, хотя в отчете не содержится данных о чувствительности и специфичности (Wetherby et al., 2008). Это исследование показало, что ITC менее эффективен для дифференциации детей с РАС от детей с общими коммуникативными расстройствами (Wetherby et al., 2008). Проспективное исследование, в котором сравнивались результаты ITC детей с РАС (п = 18), детей с типичным развитием (n = 18) и детей с расстройствами развития (n = 18), взятые из крупной выборки в рамках одного сообщества (n = 3026; 83 % белые), показало, что чувствительность и специфичность к РАС составляют 89 % (Wetherby et al., 2004). Этот процент возрос до 94 %, когда оценки ITC были сопряжены с видеонаблюдением, подготовленным клиницистом, и выявлением 13 маркеров РАС. Вместе эти результаты указывают на то, что ITC может быть полезным автономным инструментом первичного скрининга или дополнением к другим мерам в качестве вторичного инструмента скрининга. Однако для определения полезности ITC в выявлении специфично РАС необходимы исследования в более крупной выборке (Wetherby et al., 2004).

Родительские интервью

В отличие от многих других инструментов скрининга Уровня 1, Интервью по симптомам аутизма (ASI) – это инструмент, который опирается на родительские интервью с клиницистом (лицом к лицу или по телефону), а не на опросник для родителей. Этот инструмент, как и SCQ, является производным от ADI-R, но в отличие от него требует 15-20-минутного интервью с родителями, которое может быть проведено клиницистом без значительного опыта лечения РАС (Bishop et al., 2017). У ASI есть две версии: для детей в возрасте от 2 до 4 лет и 11 месяцев (ASI – дошкольный возраст) и для детей в возрасте от 5 до 12 лет (ASI – школьный возраст). Обе дают баллы в областях коммуникации, социального взаимодействия, ограниченного и повторяющегося поведения и интересов (Bishop et al., 2017). ASI нацелено на формы поведения на текущий момент, которые согласуются с симптомами РАС, и просит родителей сообщить о поведении ребенка за последние 3 месяца (Bishop et al., 2017). Более высокие баллы по ASI указывают на поведение, более соответствующее симптомам РАС. Рекомендуемый порог составляет 27 баллов по шкале 0-72 для говорящих детей и 14 баллов по шкале 0-39 для неговорящих (Bishop et al, 2017; Newschaffer et al, 2017).

В одном проспективном исследовании выборки детей преимущественно в возрасте 24-39 месяцев было установлено, что когда для определения результатов использовался рекомендуемый пороговый балл, ASI имеет чувствительность 91 % и специфичность 35 % (Newschaffer et al., 2017). Демография участников и уровень опыта работы с РАС оценщиков не оказали существенного влияния на результаты, что дает основание предположить, что ASI может быть полезен для скрининга в различных популяциях сравнительно малосведущими клиницистами (Newschaffer et al., 2017). ASI может стать многообещающим новым инструментом, но в настоящее время он недоступен для клинического использования, поскольку исследования его полезности продолжаются.

Скрининг для детей с чертами аутизма (детский/младенческий): часть 1 (BIS-CUIT: Part 1) представляет собой интервью, в ходе которого родителям детей в возрасте 17-37 месяцев задают 62 вопроса с ответами по 3-балльной шкале Лайкерта (Matson, Wilkins, & Fodstad, 2010). Родителей просят сравнить своего ребенка с типично развивающимся сверстником, а ответы представлены в следующей форме: их ребенок не отличается/не имеет нарушений, несколько отличается/имеет легкие нарушения или очень отличается/имеет серьезные нарушения. Инструмент требует минимальной подготовки интервьюера и занимает примерно 20-30 минут (Matson et al., 2010).

BIS-CUIT: Part 1 был первоначально валидизирован в качестве инструмента скрининга РАС на выборке детей в возрасте 17-37 месяцев, которые были зачислены в программу для детей, имевших или подвергавшихся риску расстройства развития (Matson et al., 2009). Это исследование показало, что его чувствительность к РАС колеблется от 66 до 94 %, а специфичность – от 72 до 98 % в зависимости от того, какой используется порог (Matson et al., 2009). Средние баллы детей без какого-либо диагноза расстройств развития и с диагнозом РАС составили 10 и 59 баллов соответственно (Matson et al., 2009). Эти результаты привели к конечному установлению порога в 39 баллов по шкале 0-124, что дало чувствительность 84 % и специфичность 83 % в данной выборке (Matson et al., 2009). Основываясь на этих результатах, BISCUIT: Part 1 можно считать надежным инструментом скрининга РАС, хотя для подтверждения его полезности требуются дополнительные исследования в мультикультурной популяции.

Клиническое наблюдение

Инструмент Определение аутизма в раннем детстве (ADEC) предназначен для скрининга детей в возрасте 12-36 месяцев на основе опросника из 16 пунктов, который должен заполняться клиницистом после 10-25-минутного основанного на игре наблюдения за ребенком (Young, 2007). Каждый пункт оценивается от 0 до 2 баллов, причем более высокий балл указывает на больший риск развития РАС (Young, 2007). Общий балл варьируется от 0 до 32, причем общий балл 0-10 указывает на низкий риск, 11-13 – на умеренный риск, 14-19 – на высокий риск и 20-32 – на очень высокий риск развития РАС (Young, 2007). ADEC был валидизирован в Австралии, Мексике и в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015; Hedley, Young, Angelica, Gallegos, & Salazar, 2010; Nah, Young, Brewer, & Berlingeri, 2014).

ADEC был валидизирован в Австралии в проспективном популяционном исследовании детей в возрасте 136 месяцев (Nah et al., 2014). Это исследование показало, что порог 11 из 32 баллов дает чувствительность 100 % и специфичность 74-90 %; однако, когда из анализа были исключены случаи с тяжелым расстройством развития, специфичность составила 89-96 % (Nah et al., 2014). ППЦ и ОПЦ были рассчитаны как 84-95 % и 100 % соответственно (Nah et al., 2014). Исследование сходной выборки в Мексике показало, что испанский ADEC имеет значения чувствительности 79-94 % и специфичности 88-100 % (Hedley et al., 2010). Совсем недавно ADEC был валидизирован в проспективном исследовании клинической выборки детей в возрасте 14-37 месяцев в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015). В этом исследовании были обнаружены значения чувствительности и специфичности в диапазоне от 87 до 93 % и от 52 до 82 % соответственно (Hedley et al., 2015). Сообщалось, что ППЦ и ОПЦ составляют 74-87 % и 82-94 % соответственно (Hedley et al., 2015). В настоящее время разрабатывается краткая версия ADEC с перспективными исходными данными: чувствительность 81 %, специфичность 78 %, ППЦ 81 % и ОПЦ 78 % (Nah, Young, & Brewer, 2018). В целом, хотя данные о специфичности были неоднозначными, результаты этих исследований свидетельствуют о том, что ADEC является валидным инструментом скрининга РАС у детей раннего возраста.

Шкала наблюдения аутизма в младенчестве (AOSI) предназначена для оценки симптомов аутизма у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. AOSI – это полуструктурированное свободное игровое взаимодействие, которое длится примерно 20 минут. Предполагается, что клиницист, назначающий AOSI, имеет опыт работы с младенцами и с РАС (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombaugh, & Brian, 2008). После взаимодействия врач должен заполнить опросник из 18 пунктов, касающихся социальной коммуникации, переноса навыков и двигательных навыков, наблюдаемых во время взаимодействия (Bryson et al., 2008), и закодировать каждый пункт по шкале 0-3, причем более высокий балл указывает на более атипичное поведение (Bryson et al., 2008).

AOSI была первоначально валидизирована на выборках младенцев в возрасте 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев, которые были набраны путем самостоятельного направления в текущее проспективное исследование (Bryson et al., 2008). Это исследование в основном было сосредоточено на оценке надежности методики при ее использовании разными исследователями и при ретестированиии и установило, что согласованность заключений была выше 0,65, а ретестовая надежность колебалась от 0,61 до 0,68 (Брайсон и соавт., 2008). Более позднее проспективное исследование показало, что AOSI обладает чувствительностью 38 % и специфичностью 86 % в клинической выборке младенцев высокого и низкого риска (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Эти значения не были улучшены с помощью альтернативных порогов в данном инструменте (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Из-за низкой чувствительности AOSI рекомендуется только для исследовательских целей (Bryson & Zwaigenbaum, 2014).

Рейтинговая шкала детского аутизма (CARS) предназначена для скрининга детей в возрасте 2-6 лет на основе опросника, заполняемого подготовленным CARS наблюдателем. Дети старше 6 лет также могут быть оценены с помощью CARS, если значение их IQ 79 или ниже или если налицо значительное нарушение коммуникации. Этот инструмент скрининга содержит 15 пунктов, которые касаются коммуникации, отношений с другими людьми, проявления эмоций, физических движений, игровых навыков, реакций на перемену и сенсорного поведения (Schopler, Reichler, & Renner, 1988). Наблюдатель дает ответ на каждый вопрос по шкале от «Отсутствие явных отклонений» до «Серьезной озабоченности» на основе 5-10-минутного неструктурированного наблюдения за ребенком. Доступна также версия CARS для заполнения родителями, в которой пункты могут быть помечены как «отсутствие проблемы», «легкая или умеренная проблема», «серьезная проблема», «не проблема сейчас, но была в прошлом» или «не знаю». Дети получают более высокие баллы за более тяжелое проблемное поведение, которое может свидетельствовать о РАС (Schopler et al., 1988). Суммарный балл ниже 30 по шкале 1-60 указывает на то, что ребенок не подвержен риску развития РАС; суммарный балл от 30 до 36,5 указывает наумеренную озабоченность в плане РАС, а суммарный балл выше 36,5 свидетельствует о высокой озабоченности в плане РАС (Rellini и соавт., 2004). Более свежее издание CARS, CARS-2, включает в себя те же критерии, что и CARS, но имеет другой формат для упрощения использования (Moulton, Bradbury, Barton, & Fein, 2019).

В одном исследовании детей, которые были направлены на оценку в связи с проблемами развития, CARS дала 100 % чувствительности к РАС (Rellini et al., 2004). Исследование, опубликованное в следующем году, использовало CARS в качестве инструмента скрининга для детей в возрасте 2-6 лет, которые были направлены на общую оценку развития в результате озабоченности их развитием (Perry, Condillac, Freeman, Dunn-Geier, & Beiair, 2005). Это исследование дало 94 % чувствительности и 85 % специфичности для выделения РАС среди других проблем развития (Perry et al., 2005). Это позволяет предположить, что CARS может быть надежным инструментом для использования в клинических условиях. Полезность CARS для детей в возрасте до 2 лет неизвестна.

Шкала наблюдения по аутизму (OSA) требует 10-минутного периода наблюдения клинициста, в течение которого он сосредотачивается на реципрокной коммуникации, социальном взаимодействии (особенно между ухаживающим взрослым и ребенком), реципрокной игре и спонтанной речи (Haglund, Dahlgren, Kallen, Gustafsson, & Rastam, 2015). После периода наблюдения врач заполняет опросник из 12 пунктов, в котором ребенок получает балл за поведение по каждому пункту, в котором не совпадает с поведением ребенка в возрасте от 24 до 30 месяцев, соответствующим нормативному уровню развития (Haglund et al., 2015). Таким образом, более высокий балл соответствует большей озабоченности по поводу РАС. Первоначально OSA была протестирована на мультикультурной выборке детей с РАС, синдромом Дауна и типичным развитием (Haglund et al., 2015). Эта первоначальная валидизация продемонстрировала, что 9 пунктов показали наиболее значительные различия между группой детей с РАС и другими группами, и при пороговом балле 3 (из 9 пунктов) OSA имела 92 % чувствительности и 100 % специфичности для РАС (Haglund et al., 2015). Однако OSA является новым инструментом, разработанным для выявления симптомов РАС у детей в начале третьего года жизни (или приблизительно в возрасте около 30 месяцев), и полезность этого инструмента у детей младшего возраста еще не изучена.

Скрининг аутизма у двухлеток (STAT) представляет собой 20-минутное структурированное взаимодействие между подготовленным клиницистом и ребенком в возрасте от 13 до 24 месяцев (Stone & Ousley, 1997). STAT предназначен для вызова специфического поведения посредством серии игровых взаимодействий, нацеленных на имитацию, совместное внимание и коммуникативные навыки (Stone et al., 2000). В STAT баллы набираются по 12 пунктам, в которых ребенок может «справиться» или «не справиться» (Stone et al., 2000). Каждый пункт «справился» получает 1 балл, а «не справился» – 0 баллов. Более низкий общий балл свидетельствует о больших основаниях для обеспокоенности на предмет РАС. Пункты сгруппированы в три разные области, и общий балл ниже 2 по шкале 0-4 в любой области указывает на то, что ребенок не справился с этой областью (Stone et al., 2000). Порогом для беспокойства по РАС в этом инструменте является «провал» в любых двух из трех областей (Stone et al., 2000).

В валидационной выборке детей в возрасте 24-35 месяцев, набранной в центре оценки развития, STAT дал 83 % чувствительности и 86 % специфичности (Stone et al., 2000). Однако эти статистические данные были получены в клинической выборке, и психологический возраст детей в группе РАС значительно отличался от психологического возраста детей в группе типичного развития, что, возможно, повлияло на результаты скрининга (Stone et al., 2000). В другом исследовании этот вопрос рассматривался с использованием STAT для детей в возрасте 24-35 месяцев, набранных в центре оценки развития и разделенных на составные пары (ребенок с РАС и ребенок без РАС) на основе хронологического и психического возраста (Stone, Coonrod, Turner, & Pozdol, 2004). Данное исследование показало высокую межисследовательскую и тест-ретестовую надежность, 100 % чувствительности и 85 % специфичности (Stone et al., 2004). Более того, в проспективном исследовании клинической выборки изучалась полезность STAT для скрининга детей в возрасте до 2 лет (Stone, McMahon, & Henderson, 2008). Это исследование показало, что пороговое значение 2,75 по шкале 0-4 для «не справился» в любой области уместно для детей в возрасте 13-23 месяцев (Stone et al., 2008). Этот пороговый балл дал 93 % чувствительности и 83 % специфичности в выборке более младшего возраста (Stone et al., 2008). В совокупности результаты этих исследований свидетельствуют о том, что STAT является надежным инструментом скрининга РАС детей в возрасте от 1 года до 3 лет, хотя проведение требует времени и участия подготовленного и квалифицированного клинициста.