Текст книги "Детское питание. Полный справочник"

Энзимопатии – наследственные болезни обмена веществ. Дети с такими отклонениями нуждаются в коррекции при помощи назначения соответствующих диет. Наследственные болезни обмена веществ – патология, которая проявляется изменением активности белковых ферментов, участвующих в обмене аминокислот, углеводов и липидов. При этом активность ферментов может быть резко снижена или совсем отсутствовать. Создается блокирование биохимических реакций организма. Результатом является накопление патологических продуктов обмена, предшествующих блоку, а также развивается дефицит конечных продуктов обмена веществ. Накопление продуктов неправильного обмена может быть токсичным для организма, особенно для мозга. Наследственные болезни, проявляющиеся в период новорожденности, часто распознаются несвоевременно и рассматриваются ошибочно как последствия заболеваний периода новорожденности.

Признаками наследственных заболеваний могут быть:

1) отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии;

2) приступы судорог;

3) специфический запах мочи, пота, слюны, кала;

4) специфические изменения хрусталика, глазного дна;

5) увеличение печени, селезенки;

6) изменения кожи и волос;

7) наличие похожей патологии у родственников, братьев, сестер;

8) расторможенность, дефекты поведения;

9) возможное наличие бессимптомного периода, при наличии биохимических изменений в крови.

Наиболее часто встречаются фенилкетонурия, галактоземия, целиакия.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

Причины возникновения и механизм развития заболевания. Это наследственное заболевание заключается в недостатке или полном отсутствии фенилаланин-оксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов, которые выводятся с мочой. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза таких медиаторов, как серотонин, адреналин, норадреналин, возникают симптомы поражения центральной нервной системы. В это время нарушается синтез меланина, в результате чего кожа и волосы приобретают светлую окраску.

Признаки заболевания. В крови происходит накопление фенилаланина до 2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л).

В первую неделю жизни никаких признаков заболевания не обнаруживается. Однако в первые месяцы жизни дети отстают в психофизическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. В дальнейшем появляются симптомы поражения центральной нервной системы:

1) ребенок утрачивает появившиеся ранее нервно-психические навыки;

2) отмечается психомоторное возбуждение;

3) судорожный синдром;

4) нарушение двигательной координации;

5) непроизвольные судорожные движения;

6) формирование речи в более поздние сроки.

Характерен внешний вид больных фенилкетонурией: светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа, наличие экземы, неприятный запах пота.

Диагностика. С первых дней жизни у ребенка повышается уровень фенилаланина крови, с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.

Всех новорожденных детей проверяют экспресс-методами на фенилкетонурию в родильном доме и детской поликлинике. Моча исследуется путем смешивания ее с раствором хлорида железа, в случае положительной реакции на фенилкетонурию появляется желто-зеленое окрашивание.

Лечение. Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что способствует нормальному нервно-психическому развитию ребенка. В нее входят овощи, фрукты, а также специализированные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок – до 8-10 лет.

Для детей с фенилкетонурией применяются специальные белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, берлофен, нофелан, апонти, лофенолан. Из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, колбасы, яйца, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, фасоль, какао, горох. Наиболее строгая диета назначается до 5-6-летнего возраста, когда заканчиваются основные этапы развития мозга. Контроль за лечением в 1-й месяц назначают еженедельным, затем – 1 раз в месяц. Общее количество фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг/кг массы ребенка.

Галактоземия

Причины возникновения и механизм развития. Галактоземия возникает в результате дефекта одного гена, из-за чего отсутствует или отмечается резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-урадил-трансферазы.

В связи с этим нарушается превращение галактозы в глюкозу, и в крови больных накапливается галактоза-1-фосфат.

Он оказывает отравляющее действие на многие органы и вызывает токсическое поражение печени, глаз, нервной системы. Галактоземия диагностируется у 1 из 20 000 новорожденных.

Заболевание проявляется с первых месяцев жизни, его проявление связано со вскармливанием молоком.

Основным углеводом, который находится в молоке, является лактоза. Обычно лактоза в желудке расщепляется на два моносахарида: галактозу и глюкозу. Клетками организма используется глюкоза, а галактоза под действием специфического фермента превращается в глюкозу. При галактоземии в результате нарушения в гене возникает дефицит этого фермента, поэтому в организме ребенка накапливается галактоза.

Признаки заболевания. После кормления ребенка молоком возникает неукротимая рвота, понос, отмечается увеличение печени. Может возникнуть желтуха, ребенок теряет в весе, появляется помутнение хрусталика, что вызывает слепоту, появляется отставание в физическом и психическом развитии.

При отсутствии адекватного лечения дети погибают на первом году жизни.

Лечение. Необходимо обязательное безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предлагаются смеси, содержащие соевое молоко, яйца, растительное масло, казеиновые гидролизаты с лактозой.

Каши готовят на овощных и мясных отварах. Прикорм вводят на месяц раньше обычного.

Для питания ребенка можно использовать специальные продукты типа «Соя Валь», «Нутромиген», безлактозный энпит, смесь «Альфаре» и другие смеси.

Смесь «Альфаре» приготовлена на основе гидролизата сывороточных белков. Жировой компонент представлен 50 %-ными среднецепочечными триглицеридами, углеводный компонент – мальтодекстрин. Смесь не содержит лактозу (см. табл. 25).

Таблица 25. Состав смеси «Альфаре»

Окончание табл. 25

Для снижения риска необходимо раннее обследование беременных в семьях высокого риска и внутриутробная профилактика, состоящая в исключении молока из диеты беременной.

Целиакия

Целиакия – это заболевание, характеризующееся нарушением всасывания в тонком кишечнике веществ вследствие воздействия глиадина, одной из фракций которого является глютен – белок клейковины пшеницы, ржи, овса, ячменя.

Выделяется наследственный вариант (истинная целиакия) и приобретенная форма болезни.

Причины возникновения и механизм развития. Истинная целиакия обусловлена нарушением функции двух независимых генов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, которые определяют переносимость глиадина в течение всей жизни человека.

Истинная целиакия клинически проявляется в возрасте от 6-12 месяцев до 1,5 лет. Болезнь развивается постепенно, после введения в пищу ребенка продуктов, содержащих глютен: манной каши, хлеба, молочных смесей, в составе которых находится пшеничная, овсяная, ячменная, ржаная мука.

Признаки заболевания. Первыми признаками заболевания являются: эмоциональная лабильность, изменение настроения, вялость, снижение аппетита, замедление темпов увеличения массы тела, изменения характера стула. Затем появляются характерные симптомы:

1) частое и обильное испражнение с включением непереваренного жира;

2) резкий неприятный запах каловых масс.

В этот период могут присоединиться бактериальные кишечные инфекции. Через 1,5–3 месяца при применении продуктов, содержащих глютен, у большинства больных развиваются следующие симптомы:

1) гипотрофия вплоть до истощения;

2) учащение стула до 12 раз в сутки;

3) увеличение живота на фоне снижения массы тела;

4) истончение подкожно-жирового слоя;

5) тонкие, худые конечности;

6) снижение тургора (эластичности) тканей;

7) рахитообразные изменения костей;

8) повышенная ломкость костей;

9) судорожный синдром; 10)тонкие, ломкие кости;

11) шелушение кожи;

12) дистрофия зубов;

13) анемия;

14) утрата ранее приобретенных навыков и умений;

15) полиурия – повышенное мочеотделение;

16) полидипсия – патологически сильная жажда.

У многих больных заболевание протекает моносимптоматично с появлением рахитообразных изменений костей или низкорослостью; полиурией, анорексией, судорожным синдромом.

В основе лечения целиакии лежит строгая диета, при которой из рациона исключаются все злаки, кроме гречки, риса, кукурузы, а также продукты, которые могут их содержать. Также нельзя употреблять продукты, содержащие лактозу и сильные аллергены.

Нормальное развитие ребенка отмечается только при своевременном начале лечения, отход от него приводит к появлению дистрофических процессов, изменению костей, повышению их ломкости.

Необходим серологический контроль за соблюдением диеты, за динамикой антиглиадиновых антител, IgA, а также гистологическое исследование при контрольных биопсиях, выявляющих восстановление слизистой оболочки тонкой кишки.

При поздней диагностике констатируется: выраженная дистрофия и водно-электролитные расстройства. Если состояние больных позволяет, они получают только энтеральное питание, обогащенное белками, витаминами и микроэлементами. Если дистрофические процессы выражены значительно и больные не могут усваивать необходимый объем пищи, назначаются полуэлементные смеси типа «Альфоре Пенти», «Юниор» и др. Объем энтерального питания сокращается наполовину – при гипотрофии III степени, на 1/3 – при гипотрофии II степени с увеличением количества кормлений до 10 раз в сутки. В дальнейшем объем энтерального питания постепенно увеличивается продуктами из возрастного рациона с адекватным уменьшением объема парентерально вводимых препаратов.

Обычно инфузионная терапия и частичное парентеральное питание в виде глюкозы, хлорида натрия и набора аминокислот проводится в течение 5–7 дней с последующим переходом к возрастной диете.

Применение полуэлементных смесей позволяет: уменьшить парентеральное питание, обеспечить адекватное питание, ускорить переход к возрастной диете, ускорить темпы нарастания белка в крови и прибавки массы тела.

При сопутствующей недостаточности ферментных систем вносят нужные коррективы в диету, ограничивают молоко и другие продукты, содержащие лактозу, употребляют хлеб и продукты, изготовленные из рисовой, кукурузной, гречневой и соевой муки. Лекарственная терапия является вспомогательной.

Прогноз при своевременной диагностике и назначении аглиадиновой диеты, которую больные должны соблюдать постоянно, благоприятный, но отмечается повышенный риск развития аутосомных и злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся системными поражениями экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем.

Течение заболевания связано с изменением физико-химических свойств, увеличением концентрации электролитов, белков при уменьшении водяной фазы и снижении ферментных свойств различных экскретов. Этот механизм лежит в основе двух процессов, характерных для муковисцидоза:

1) увеличения концентрации натрия, хлора и других электролитов в потовой жидкости;

2) выделения очень вязкого муцина всеми слизистыми железами организма. Затруднение оттока вязкого секрета ведет к его застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим развитием склеротических процессов в органах.

Изменения при муковисцидозе более выражены в поджелудочной железе, обнаруживается диффузный фиброз с разрастанием соединительной ткани вокруг протоков долек и внутри них, имеется кистозное изменение мелких протоков с густым вязким содержимым.

Признаки заболевания. Проявляющиеся признаки заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка, тяжести поражения различных органов. Основными клиническими проявлениями могут быть: смешанная форма, преимущественно кишечная форма, легочная, атипичная форма.

Ранним проявлением муковисцидоза может быть мекониальная непроходимость, которая характеризуется скоплением в тонкой и подвздошной кишке густой, липкой массы мекония (первородного кала), который закрывает просвет кишечника. На вторые сутки жизни ребенка появляется беспокойство, вздутие живота, дегидратация, рвота с примесью желчи, бледность и сухость кожи, снижение эластичности тканей.

Затем беспокойство сменяется вялостью, адинамией, одышкой. На 2–3 день может развиться мекониальный (каловый) перитонит, часто заканчивающийся летальным исходом.

Кишечная форма характеризуется плохой прибавкой массы тела, нормальным, часто повышенным аппетитом, снижением мышечного тонуса и тургора тканей, вздутием и увеличением размеров живота. Стул учащается, развивается полифекалия с резким зловонным запахом, блестящим, светло-серым калом, иногда нерасщепленный жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляющей на пеленках желтые пятна. У некоторых больных отмечается «овечий кал». Дети отстают в росте, жалуются на боли в животе. По мере развития заболевания аппетит снижается, процессы пищеварения нарушаются, и возникает дистрофия, поливитаминоз, обменные расстройства.

Изменение печени характеризуется застоем желчи и механической желтухой, которые могут проявляться уже в периоде новорожденности. В последующем, через месяцы и годы, могут возникнуть портальная гипертензия с увеличением селезенки, асцит – скопление серозной жидкости в полости живота. У некоторых детей может развиться цирроз печени.

Легочная форма характеризуется поражением бронхолегочной системы, которое проявляется в виде упорного кашля с трудно отделяемой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии.

Смешанная форма встречается у большинства больных и представляет собой сочетание легочной и кишечной формы.

Атипичные и стертые формы проявляются локальными симптомами со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Диагностика. Диагноз ставится на данных анамнеза, основных клинических проявлениях, повышении в 2–5 раз содержания натрия и хлоридов в поте (норма – 33 ммоль/л), данных генетического обследования и семейного анамнеза.

Лечение направлено на уменьшение вязкости мокроты и удаление ее из дыхательных путей с помощью применения ферментов, муколитических препаратов, ферментных препаратов, улучшающих переваривание жиров.

Нарушенную функцию поджелудочной железы восстанавливают панкреатином, мезаформом, энзисталом. Прием этих препаратов назначается на длительное время во время еды.

Для улучшения функции почек используют легалон, витамин Е.

Для компенсации потери поваренной соли ее добавляют к пище до 1 г детям до 1 года, 2–3 г детям старшего возраста.

Лечение продолжается в течение всей жизни.

В связи с большими потерями и плохим перевариванием белков энергетическая ценность питания повышается до 150–200 ккал/кг с учетом индивидуальной переносимости пищи. Количество белка увеличивается до 6-10 г/кг в сутки. Необходимо вводить достаточное количество жидкости.

В связи с расстройством всасывания в кишечнике назначается диетический режим и панкреатические энзимы. Дети получают рацион с повышенным калоражем, который содержит белков 5–6 г/кг массы тела и немного жиров – 1–3 г/кг массы, при этом рекомендуется замещение жиров триглицеридами со средними или короткими углеводными цепями. В жаркие дни, когда повышаются потери электролитов, рекомендуется добавлять по 2–4 г соли ежедневно. Жирорастворимые витамины из-за нарушения расщепления жиров и всасывания необходимо вводить парентерально. Делаются также и водорастворимые витамины. Замещающая терапия осуществляется за счет панкреатических энзимов в высоких дозах – 6– 8-10 г ежедневно.

Врожденное отсутствие лактозы

Врожденное отсутствие лактозы может проявляться в 3 формах:

1) врожденная непереносимость лактозы без лактозурии – наличие лактозы в моче;

2) врожденная непереносимость лактозы, сопровождающаяся лактозурией;

3) первичная непереносимость лактозы с поздними проявлениями.

Первая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость проявляется после рождения ребенка как при естественном, так и при искусственном вскармливании. Один из самых ранних симптомов – упорное расстройство стула, испражнения частые, водянистые, зеленоватого цвета, пенистые, кислые с рН 4,5–5,0.

Основными признаками заболевания являются: отсутствие аппетита, дети плачут от голода, у них часто наступает обезвоживание, отмечается потеря массы тела. Жидкий стул исчезает после изъятия из рациона молока и возобновляется повторно с его введением. В испражнениях содержится лактоза и много молочной кислоты.

В моче лактоза не определяется.

Лечение. Назначается безлактозная диета, которая включает супы с протертым мясом, детские молочные смеси без лактозы.

Прогноз при этой форме благоприятный.

Вторая форма – врожденная непереносимость к лактозе, сопровождающаяся лактозурией. Клинически проявляется в той же форме, как и предыдущая, но для нее характерны: сдвиг рН среды крови в кислую сторону, азотемия – наличие азота в крови, протеинурия и лактозурия – наличие, соответственно, белка и лактозы в моче. Иногда она сочетается с наличием сахарозы и глюкозы в моче.

Лечение проводится в строгом безлактозном режиме, как и при первой форме.

Прогноз при данной форме серьезный.

Третья форма сопровождается непереносимостью лактозы после пятилетнего возраста, когда наступает снижение активности лактозы. Умеренное количество молока переносится длительное время, но после приема молока более 200 мл появляются симптомы лактозной недостаточности.

Лечение заключается в полном исключении молока у детей старшего возраста.

Врожденная непереносимость сахарозы

Врожденная непереносимость сахарозы встречается очень часто. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этой патологии отсутствуют энзимы мальтозы (инвертаза, сахароза) и не происходит превращение сахарозы в глюкозу и фруктозу.

Признаки заболевания возникают сразу после рождения, нередко совпадают с прикормом, перекармливанием или переводом на искусственное вскармливание при использовании молочных смесей, подслащенных сахарозой. Основным симптомом является расстройство стула, не поддающееся лечению.

Стул водянистый, с кислым запахом (рН 4,0–5,0), характер поноса хронический, стул сопровождается приступами обезвоживания, слабостью.

При приеме значительных количеств сахарозы у детей появляется беспокойство, повышение температуры, жидкий стул, который сопровождается обильным потом, болями в животе, вздутием живота. Эта симптоматика встречается в грудном возрасте. Постепенно у ребенка отмечается снижение веса.

Диагностике помогает то, что при исключении сахарозы из пищи состояние ребенка улучшается, а после нагрузки сахарозой из расчета 2 г на кг массы отмечается клиника лактозной недостаточности.

Лечение заключается в назначении бессахарозной диеты.

Врожденная непереносимость к моносахаридам

При этом заболевании отмечается дефицит дисахаридазы в слизистой тонкого кишечника, при этом глюкоза и галактоза не всасываются, а всасывание фруктозы не нарушается.

Признаки заболевания появляются на 2–5 день после прикладывания новорожденного к груди, или если ребенку дают раствор глюкозы с водой. В ответ на это у ребенка появляется водянистый стул, похожий на мочу с примесью слизи и испражнений. У детей появляется сильная жажда, отмечается вздутие живота, повышение температуры, жидкий стул. Эти симптомы прекращаются после прекращения кормления. Но стоит начать кормление, как через 3–4 ч снова появляется жидкий стул.

При исследовании испражнений обнаруживается большое количество глюкозы и галактозы, но отсутствует фруктоза. Обнаруживается гипогликемия и слабая глюкозурия, протеинурия и лейкоцитурия.

Осложнениями заболевания могут быть нефрокальцемия – за счет высокой концентрации мочи, и миокардит.

Лечение. Лечение заключается в назначении диеты, парентеральном введении жидкостей и приеме растворов с фруктозой. Ребенку назначаются смеси с гидролизованным казеином, гомогенизированное куриное мясо, телятина, витаминизированные смеси. Назначаются фрукты и овощи, которые содержат фруктозу и сахарозу.

Прогноз заболевания серьезный, если диетическое лечение не начать своевременно, иногда физическое и нервно-психическое развитие не соответствует возрасту. С возрастом переносимость моносахаридов увеличивается при постепенном их введении.