Текст книги "Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»"

Существует много редких видов карликовости, гены которых еще предстоит найти, но для первичных форм гены теперь локализованы, и многие из них оказываются тесно связанными. Например, ахондроплазия[425]425
  См. ранее цитированные научные источники по генетике карликовости: Клер А. Франкомано, The genetic basis of dwarfism в New England Journal of Medicine 332, № 1, January 1995 и Уильям Хортон, Recent milestones in achondroplasia research в American Journal of Medical Genetics 140A, 2006.


[Закрыть] в большинстве случаев основана на доминантной мутации рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3). Другая мутация FGFR3 вызывает гипохондроплазию, более легкую форму карликовости; еще одна мутация в том же месте вызывает танатофорную дисплазию, то есть летальную скелетную дисплазию[426]426
  Для получения дополнительной информации о летальных дисплазиях скелета, двойной гетерозиготности и пренатальной диагностике см. статьи Энн Э. Треттер и др. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias в American Journal of Medical Genetics 75, no. 5, December 1998, Морин А. Флинн и Ричарда М. Паули Double heterozygosity in bone growth disorders в American Journal of Medical Genetics 121A, no. 3, 2003, а также Питера Йе Accuracy of prenatal diagnosis and prediction of lethality for fetal skeletal dysplasias в Prenatal Diagnosis 31, no. 5, May 2011.


[Закрыть]. Поскольку ахондроплазия является доминирующей, то, если два ахондропластических карлика зачинают ребенка, вероятность, что ребенок будет карликом, составляет 50 %, среднего роста – 25 %, ребенок с двойной доминантой – 25 %, но дети с двойной доминантой умирают во младенчестве. Многие другие дисплазии скелета приводят к смерти во время родов или вскоре после рождения. Обнаружение гена ахондроплазии дало более глубокое понимание механизмов этого состояния и позволило проводить пренатальную диагностику двойных доминант, дав родителям возможность прервать беременность, которая наверняка закончилась бы трагедией. Это также позволяет людям выбирать здоровых детей с ахондропластикой.

Ген был идентифицирован Джоном Васмутом в 1994 году[427]427
  Об открытии генов, ответственных за ахондроплазию, впервые было сообщено в работах Клер А. Франкомано и др. Localization of the achondroplasia gene to the distal 2.5 Mb of human chromosome 4p в Human Molecular Genetics 3, № 5, May 1994, Р. Шианга и др. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia в Cell 78, № 2, July 1994 и Гэри А. Беллуса Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3 в American Journal of Human Genetics 56, 1995, сс. 368–373. Об открытии гена, отвечающего за диастрофическую дисплазию, впервые было заявлено в работе Йоханны Хэстбака и др. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: Positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping в Cell 78, № 6, September 1994; для псевдоахондроплазии – в работе Жаклин Т. Хехт и др. Mutations in exon 17B of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) cause pseudoachondroplasia в Nature Genetics 10, № 3, July 1995; а для SED – в работе Брендана Ли и др. Identification of the molecular defect in a family with spondyloepiphyseal dysplasia в Science, New Series 244, № 4907, May 1989.
  О генетике и частоте карликовости см. статьи Клер А. Франкомано, The genetic basis of dwarfism в New England Journal of Medicine 332, no. 1, January 1995 и Р. Дж. М. Гарднера, A new estimate of the achondroplasia mutation rate в Clinical Genetics 11, № 1, April 2008.


[Закрыть]; с тех пор были обнаружены гены врожденной спондилоэпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии и диастрофической карликовости. Васмута беспокоило возможное использование его открытия. На пресс-конференции, на которой он объявил об этом, его сопровождали представители АМЛ. Лесли Шнайдер, которая в тот день была на подиуме с Васмутом, вспоминала, что он «понимал последствия и хотел, чтобы мир увидел нас – счастливых, процветающих, здоровых – стоящих на сцене с ним в тот же момент, когда люди узнают эти новости»[428]428
  Замечания Джона Васмута о правильном использовании пренатальной диагностики приведены на сс. 17–18 книги Дэна Кеннеди Little People, 2003.


[Закрыть]. Он настаивал на том, что тест следует использовать только для выявления двойных доминант. Поскольку карликовость встречается нечасто, стандартное генетическое тестирование не проверяет ее. Тем не менее можно запросить скрининг на ахондроплазию либо до имплантации для людей, использующих ЭКО, либо при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. Во многих случаях это состояние выявляется на УЗИ на более поздних сроках беременности. Четверть респондентов в недавнем опросе выбрали бы аборт, если бы узнали, что ждут карлика[429]429
  Обзор отношения к абортам после пренатальной диагностики ахондроплазии был приведен в статье Джен Джойнт и Васуги Ганешанантан, Abortion decisions в Atlantic Monthly, April 2003.


[Закрыть]. Еще более поразительно то, что более 50 % опрошенных медицинских работников сделали бы такой выбор.

Вопрос тестирования с тех пор горячо обсуждается среди маленьких людей, и некоторые пары выражают желание отсеивать плоды среднего размера и обеспечить рождение ребенка с карликовостью[430]430
  Джон Ричардсон обращается к парам, которые хотят отсеивать плоды среднего размера, на с. 9 своих мемуаров In the Little World: A True Story of Dwarfs, Love, and Trouble, 2001.


[Закрыть]. Доктор Даршак Сангхави из Массачусетского университета поддерживает право карликов делать этот выбор, написав: «Многие родители разделяют трогательную веру в то, что наличие детей, похожих на них, укрепит семейные и социальные связи»[431]431
  Цитата Даршака Сангхави взята из его статьи Wanting babies like themselves, some parents choose genetic defects в New York Times, 5 декабря 2006 г.


[Закрыть]. В качестве председателей комитета по защите интересов АМЛ Бетти Адельсон и Джо Страмондо написали в письме в New York Times, что врачи, которые отказывают в таких просьбах, «активно практикуют принудительную евгенику»[432]432
  Бетти Адельсон и Джо Страмондо упомянули «принудительную евгенику» в неопубликованном письме редактору New York Times в 2005 г.


[Закрыть]. Одна пара описала, что проходила доимплантационное генетическое тестирование исключительно с целью избежать двойной доминанты, но в нескольких клиниках супругам сказали, что они поддерживают «здоровую» беременность и имплантируют только некарликовые эмбрионы[433]433
  Анекдот об отказе клиник имплантировать карликовые эмбрионы принадлежит Энди Геллеру, Docs' designer defect baby: Disabled by choice в New York Post, 22 декабря 2006 г.


[Закрыть]. Кэрол Гибсон, у которой, так же, как и у ее мужа, ахондроплазия, замечает: «Вы не можете сказать мне, что я не имею права иметь детей, похожих на меня. Это было бы невероятно высокомерно»[434]434
  Цитата Кэрол Гибсон взята из статьи Babies with made-to-order defects? в Associated Press, 21 декабря 2006 г.


[Закрыть]. Многие маленькие люди, измотанные всеми этими сложностями, предпочитают усыновлять детей-карликов, которых отвергают их собственные биологические родители, особенно в развивающихся странах.

У Джинни Фус и ее мужа двое детей с ахондроплазией – один биологический и один приемный: «Мне снится, что мой биологический сын скажет мне: „Это твоя вина“. Мы с мужем не могли сказать этого нашим родителям, потому что для них это было случайное попадание. Но он вполне может сказать: „Ты знала, что такое генетика, и все же ты пошла дальше и сделала меня карликом“»[435]435
  Этот отрывок основан на моем интервью с Джинни Фус в 2003 г. и последующем общении.


[Закрыть]. Когда Джинни и ее муж решили усыновить своего второго ребенка-карлика, это произошло потому, что, по ее словам, «карликовость формирует душу так же, как и тело. Между двумя маленькими людьми возникает мгновенная связь, будь то однополые друзья, партнеры на всю жизнь или любой другой вариант. Когда я встретила своего мужа, у нас уже было что-то общее, и это было больше, чем физические особенности; это был жизненный опыт. Мой муж вырос в Бейруте – во время гражданской войны! – а я выросла в Бостоне, поэтому наши истории очень разные. Но мы похожи просто потому, что мы карлики».

Многие карлики живут полноценной насыщенной жизнью, и часто карликовость кажется скорее неудобством, чем инвалидностью. С другой стороны, медицинские проблемы могут оказаться очень серьезными. Наблюдатели за развитием пренатальной диагностики выразили обеспокоенность по поводу того, что более обеспеченные родители предпочтут дорогостоящее обследование, а более бедные будут обречены на воспроизводство карликов, что вызовет тревожный демографический сдвиг[436]436
  Об потенциальном экономическом неравенстве в бремени инвалидности, возникающем в результате распространения пренатальных диагнозов карликовых состояний, см. Эми Хармон, The problem with an almost-perfect genetic world в New York Times, 20 ноября 2005 г.


[Закрыть]. Активист с ахондропластической инвалидностью Том Шекспир затронул эти вопросы в радиоинтервью BBС: «Я неоднозначно отношусь к инвалидности. Я не думаю, что это трагедия. Это скорее традиционный взгляд. Но я также не считаю, что это неуместно, что в некотором роде является радикальной точкой зрения на инвалидность. Я думаю, она – затруднительное положение»[437]437
  Комментарии Тома Шекспира об инвалидности прозвучали по радио BBC в программе Belief, эфир 30 декабря 2005 г.


[Закрыть]. Том выявил проблемы как с поиском, так и с предотвращением таких беременностей. Преимущество раннего знания о том, что вы вынашиваете карлика, заключается в том, что вы можете приспособиться к этой идее и либо прекратить горевать заранее, если горе является частью того, что вы чувствуете, либо прервать беременность. Преимущество незнания в том, что вы не несете бремени выбора, которое может быть пугающим и подавляющим для будущих родителей.

АМЛ ответила на вопрос о генетическом тестировании заявлением, которое, в частности, гласит: «Мы, невысокие люди, являемся продуктивными членами общества, которые должны информировать мир о том, что, хотя мы сталкиваемся с проблемами, большинство из них связаны с окружающей средой (как и другие люди с ограниченными возможностями), и мы ценим возможность внести уникальный вклад в разнообразие нашего общества. Для членов АМЛ характерно общее чувство самоприятия, гордости, общности и культуры»[438]438
  Заявление АМЛ было выпущено в 2005 г. под названием Little People of America on preimplantation genetic diagnosis, и его можно найти на веб-сайте организации, http://data.memberclicks.com/site/lpa/LPA_PGD_Position_Statement_2007.doc (дата обращения: 2012 г.)


[Закрыть]. Эрика Пизли, карлик и консультант по генетике, работавшая над позицией АМЛ, подчеркнула, что ассоциация надеется на то, что генетическая информация не будет использоваться для искоренения разнообразия: «Прекрасно дать семьям возможность на раннем этапе принимать решения о смертельных опасностях вместо того, чтобы проходить всю беременность, вынашивая ребенка, который, как мы знаем, вскоре умрет. Но мы чувствуем, что люди с ахондроплазией или другими жизнеспособными скелетными дисплазиями могут вести здоровую и продуктивную жизнь, и, хотя мы не ставим под сомнение чье-либо право на прерывание беременности, мы хотим дать понять, что карликовость – не лучшая причина для этого»[439]439
  Все цитаты Эрики Пизли взяты из моего интервью с ней в 2009 г.


[Закрыть]. На данный момент для диагностики обычно используется генетическое тестирование, позволяющее семьям узнать, чего ожидать и что делать. Например, ребенка с синдромом Моркио[440]440
  О синдроме Моркио см. Бенедикт Дж. А. Ланкестер и др., Morquio syndrome в Current Orthopaedics 20, no. 2, April 2006.


[Закрыть] нужно будет наблюдать на предмет ухудшения зрения и слуха; у таких детей иногда наблюдается нестабильность шейки матки, и сращивание верхних позвонков может предотвратить значительное повреждение спинного мозга. Некоторые исследователи изучают, как отключить ген, который преждевременно активируется при ахондроплазии[441]441
  Генная терапия хондродисплазий обсуждается в статье Р. Трейси Баллок Chondrodysplasias в Current Opinion in Orthopedics 11, no. 5, October 2000, сс. 347–352.


[Закрыть] и предотвращает образование костей. Их работа не устранит ген, но изменит его активность и сможет искоренить фенотип.

В своей статье для New York Times Вирджиния Хеффернан описала карликовость «как заветное наследие – черту, подобную глухоте, которая одновременно является стигмой, физическим недостатком, источником гордости и предпосылкой для членства в сложном харизматическом обществе и в высшей степени эксклюзивной культуре»[442]442
  Цитата Вирджинии Хеффернан («заветное наследие…») взята из ее статьи The challenges of an oversized world в New York Times, March 4^th, 2006.


[Закрыть]. Эрика Пизли замечает: «Когда я росла, то не чувствовала, что не хочу быть такой; я просто не могла понять, почему людям нужно видеть меня такой, и это меня все время обижало. Когда я стала старше, у меня возникли проблемы с шеей, которые вызывают хроническую боль. Теперь у нас есть информация о том, что продолжительность жизни людей с ахондроплазией короче, чем у других людей. Вы пытаетесь выяснить, перевешивает ли добавление миру уникальной точки зрения маленьких людей реальную и истинную инвалидность и боль, которые могут сопровождать такое состояние. Некоторые из нас могут сказать, что, если убрать операции и боль, но оставить низкий рост, мы согласны на это, – но или все, или ничего».

Моник Дюрас, француженка, живущая в Нью-Йорке, отправилась вместе со своим русским партнером Олегом Приговым на УЗИ на пятом месяце беременности в полной уверенности, что все хорошо и процедура займет пять минут: «Мы хотели узнать, мальчик это или девочка, и, когда спросили, что происходит, нам сказали: „Вы все увидите в отчете врача“. Когда мы наконец увидели доктора, он заметил, что выявлено несоответствие между длиной конечностей нашего ребенка и размером его головы. Но это не было серьезным предупреждением»[443]443
  Следующий отрывок основан на моих интервью с Моник Дюрас, Олегом Приговым и Анатолем Приговым в 2004 и 2008 гг. и на другом нашем общении. Их имена являются псевдонимами. Некоторые другие идентификационные данные были изменены.


[Закрыть]. Акушер Моник предложил провести дополнительное УЗИ в специализированной лаборатории, где врач подтвердил, что у плода большая голова, но добавил, что у Олега тоже большая голова, поэтому призвал их не волноваться и отправиться наслаждаться летним отдыхом.

Когда они вернулись, Моник была на седьмом месяце. Ее гинеколог предложил еще одно УЗИ, которое проводил уже другой врач. Он и направил их к генетическому консультанту, и тот заявил, что существует риск дисплазии скелета. «То, что врач использовал медицинскую терминологию, показалось мне немного холодным и слишком далеким, – говорила Моник. – Я внезапно почувствовала, как тяжелое бремя волнения падает на меня. Консультант-генетик подчеркнул: „Плохая новость в том, что есть проблема, а хорошая – мы точно знаем, в чем она заключается“. Ахондроплазия – наиболее распространенная форма карликовости, и она приводит к меньшему числу осложнений, чем другие. Но существует риск гидроцефалии, шейно-медуллярной компрессии, стеноза позвоночного канала, рестриктивного и обструктивного заболевания легких, среднего отита и искривления большеберцовой кости». Моник чуть не упала в обморок. «Я не хотела иметь с этим ничего общего, – объяснила она мне. – На тот момент я была уже примерно на восьмом месяце. И я подумала: „Ненавижу все эти исследования. Лучше бы мы ничего не знали“. А еще я не могла отделаться от мысли, что я бы хотела, чтобы мы узнали обо всем раньше. Мой акушер-гинеколог не хотела давать никаких советов, а это означало, что она не оказывала мне никакой поддержки. Она посоветовала мне поискать ассоциацию „Маленькие люди Америки“, и это было все, что она могла сказать».

Моник разговаривала со знакомыми докторами во Франции. «Все они сказали, что не следует брать на себя проблемы, трудности или вопросы, которых можно избежать. Они были уверены, что мы должны прервать беременность». Консультант-генетик из Нью-Йорка направил их к психологу с опытом работы в генетике. «Психолог сказал мне, что в любом случае настанет момент, когда мы пожалеем о своем решении. Это оказало на меня очень сильное негативное влияние. Я подумала: „Я не хочу принимать решение, о котором буду жалеть. Это слишком просто и очень примитивно“».

О возможности прерывания беременности Олег сказал: «Для моей семьи здесь нечего было обсуждать. Они перешли из русского православия в католицизм, и они глубоко верующие люди. Моя мама прислала мне факс из Москвы с просьбой еще раз подумать. Но я не стал говорить об этом Моник; этот вопрос должна была решать не моя мать». Моник сказала: «Олег не хочет знать, что думают люди. Мне нравится знать мнение каждого. Я исследую все возможности, а потом выбираю. Я так все делаю. И наконец мы решили прервать беременность. Во Франции это можно сделать на любом сроке. Мне нужно было быть подальше от Нью-Йорка и поближе к семье. Они были против моего ребенка, и я хотела их поддержки».

Олег и Моник отправились во Францию и посетили клинику в родном городе Моник, в Лионе. Они записались на прием к главному врачу, который рассматривает все сложные пренатальные генетические случаи в этой части Франции. «У нее большой опыт, и люди, которых она консультирует, почти всегда делают аборты, – рассказывала Моник. – Мы сели и начали говорить с ней, а потом подошел ее ассистент с документами, необходимыми, чтобы провести операцию. И я подумала: „Что я здесь делаю?“ Меня затрясло. Доктор сказала: „Если ты не хочешь этого делать, не делай“. Я была в ужасе. Олег добавил: „Если ты оставишь этого ребенка, все будет хорошо“. Надо было мне дойти почти до того самого момента, когда бы мне сделали операцию по прерыванию беременности, чтобы увидеть, чего я на самом деле хочу. И вдруг стало ясно, что я рожу этого ребенка». Моник рассказывала мне эту историю, и слезы текли по ее лицу, но в конце она начала улыбаться. «Это внезапно стало совершенно ясно», – повторила она.

Моник и Олег отправились домой в Нью-Йорк. «Тогда началась гонка во времени, чтобы успеть узнать все, что только можно, об ахондроплазии». Они познакомились с Лизой Хедли, девушкой друга, и ее дочерью Розой. «Теперь, когда мы пошли на это намеренно, это уже не было пугающим, даже когда мы узнавали сложные вещи об ортопедии и других осложнениях, – вспоминала Моник. – Психолог ошибся; я ни разу об этом не пожалела. Я бы хотела, чтобы у меня не было выбора в то время. Но теперь я так счастлива, то это сама сделала это – приняла решение родить этого ребенка, то это не просто случилось со мной».

Когда я впервые встретил Моник и Олега, Анатолю было четыре года. «Мы хотели подарить Анатолю брата или сестру-карлика, – сказала она. – Мы не можем этого сделать намеренно; его состояние – случайность. Каким-то образом мы должны сделать так, чтобы он не чувствовал себя одиноким, как будто он странный. Мы работаем сейчас над связями с АМЛ, и, если все получится, мы продолжим». Моник – пламенный патриот французской медицины, но в равной степени – американской социальной среды. Они с Олегом отвозят Анатоля к Майклу Айну, специалисту по ортопедии карликов, в больницу Джонса Хопкинса. «Я думаю, что для Анатоля хорошо видеть в нем образец для подражания», – говорила Моник. Ей нравится, что пациенты Айна – почти исключительно маленькие люди и что он хорошо разбирается в хирургических операциях, которые им могут потребоваться. Она ищет возможности для Анатоля общаться как со сверстниками-инвалидами, так и со сверстниками без инвалидности.

«Я стараюсь привить ему сознание ценности его отличия, – замечает Моник. – Вот что я хочу объяснять ему. Да, ты другой. Какую пользу ты можешь извлечь из этого? Я начинаю любить пропорции Анатоля, он такой компактный. Он как-то воскликнул: „Я хочу быть высоким и сильным, как Человек-паук“. Я ответила: „Анатоль, ты не будешь таким высоким, как Человек-паук, мама и папа. Но ты можешь стать очень сильным и очень маленьким“. Он сказал: „Я не хочу быть другим!“ И я подумала: „Ну что ж, вот оно и началось“». В большей части Европы ценности идентичности по-прежнему коллективны и соответствуют друг другу: католик, француз, белый. Различий нужно избегать всеми силами. Поразительно, что удлинение конечностей было особенно популярным именно в Южной Европе[444]444
  О географических различиях в предпочтении операций по удлинению конечностей см. P. Брегани и др., Emotional implications of limb lengthening in adolescents and young adults with achondroplasia в Life-Span & Disability 1, no. 2, July – December 1998.


[Закрыть]. «Я смотрела информацию об отличной школе, в конце они пишут: „Мы рады детям с ограниченными возможностями“, – рассказала Моник. – Вы никогда не увидите такого во французской школе. Нью-Йорк – определенно лучшее место для жизни, и сейчас это лучшее для него время. Я бы не хотела иметь дело с карликовостью, оказавшись в поколении моих бабушек и дедушек».

Отношения Моник с семьей во Франции остаются сложными. «Здесь гораздо важнее эстетика, – сказала Моник. – Моя мама до сих пор думает о „бедном Анатоле“, и я знаю, что она любит его, но вся моя жизнь для нее очень странная. Она уважает мой выбор, но не может его понять, и поэтому семья, которую я создала, оттолкнула меня от той, которая создала меня».

Я поговорил с Анатолем о жизни карлика несколько лет спустя, когда ему было почти семь. К тому времени у него был младший брат, который уже был выше, чем он. Я задал вопрос, трудно ли ему с этим. Он подумал, а затем сказал: «Нет, я рад, что он сможет дотянуться до меня». Но он с большой гордостью показал мне, что его кровать в их общей комнате – наверху (у них была двухэтажная кровать), и объяснил, насколько далеко он продвинулся в школе. «Анатоль понимает, как что-то делать, и он довольно независим, – отметила Моник. – Дети гораздо добрее, чем мы думаем, хотя есть и насмешки». Она засмеялась. «Но он хороший человек, и, как вы понимаете, он помогает доброте проявиться в других людях, так что, возможно, его жизнь в конце концов не будет слишком тяжелой».

Для карликов функция следует за формой. Форма их тел определяет их физические возможности. Карлики осуждают две проблемы: проблему того, как они выглядят для других людей, и того, что мир не обустроен с учетом запросов людей их размеров. Нигде эти две проблемы не сбивают с толку больше, чем в дебатах о радикальном удлинении конечностей (англ. extensive limbs lengthening, ELL)[445]445
  Развитие технологий и споры по поводу удлинения конечностей обсуждаются в статьях Дэвида Лоуренса Римоина Limb lengthening: Past, present, and future в Growth, Genetics & Hormones 7, № 3, 1991, Эрика Д. Ширли и Майкла С. Эйна Achondroplasia: Manifestations and treatment в Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons 17, no. 4, April 2009 и Лизы Абелоу Хедли The seduction of the surgical fix в сборнике Surgically Shaping Children: Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality, вышедшем под ред. Эрика Паренса, 2006. Подробно методика описана в статье С. Роберта Розбруха и Светланы Илизаровой Limb Lengthening and Reconstructive Surgery (2007) http://www.jaaos.org/cgi/content/full/17/4/231.


[Закрыть]. Лечение начинают в возрасте скачка роста, обычно около восьми или девяти лет. Ребенку вводят успокоительное, и металлические винты вставляются в кости голени с интервалом в полтора дюйма, так что они выступают через плоть ноги. Затем каждая нога ломается примерно в десяти местах. Поскольку в нижней части голени больше нет функциональной кости, с внешней стороны ноги прикрепляется большой бандаж, который крепится к выступающим винтам. Примерно через месяц кость начинает заживать: фрагменты, по сути, тянутся друг к другу. Когда они почти срослись, скоба регулируется, чтобы снова развести их и растянуть ногу, сохраняя разломы в кости. Это повторяют регулярно в течение примерно двух лет, при этом кость постоянно ломается, постоянно заживает, связки, мышцы и нервы постоянно растягиваются. Когда нижняя часть ног полностью заживает, ту же операцию проводят в нижней части рук, затем в верхней части ног, а затем на предплечьях. Операция по удлинению конечностей означает, что конец детства и большую часть подросткового возраста вы проведете, испытывая сильную боль, когда волокна тела будут постоянно растягиваться. Это означает и то, что вы проведете годы с огромными металлическими скобами, покрывающими ваше тело, и металлическими винтами, выступающими из ваших рук и ног. Но это действительно работает. Это может добавить 14 дюймов к росту человека – разница между ростом 3 фута 11 дюймов и 5 футов 1 дюйм может означать, что вас считают либо фриком, либо нормальным. Стоимость такого оперативного вмешательства составляет от 80 000 до 130 000 долларов[446]446
  Бетти Адельсон называет стоимость операции по удлинению конечностей на с. 95 книги Dwarfism, 2005.


[Закрыть].

ELL – одновременно косметическое и функциональное вмешательство, хотя многие из тех, кто его выбрал, избегают обсуждения косметической части. Скептики утверждают, что ELL сложна, болезненна и несет с собой много побочных проблемных эффектов, что процедура неоправданна, учитывая, что маленькие люди могут вполне нормально функционировать в обществе и без нее. Как те, кто воюет против кохлеарных имплантатов, противники ELL возражают против стигматизирующего значения операции, предполагающего, что карликовость необходимо исправить.

Часто бывает трудно отличить политическую позицию от медицинской. Люди, прошедшие через эти операции, обычно хорошо отзываются об этом методе, и исследования показывают, что процедура повышает самооценку человека. «Все время смотреть вверх сложно, – объяснял один из маленьких людей, который прошел через ELL. – Не только для шеи, но и для состояния души». У ответа есть аура сбывающегося пророчества. Люди, выбравшие эту процедуру, по-видимому, нуждались в повышении самооценки до того, как они ее начали, и им было бы трудно принизить значение процесса, которому они посвятили много лет жизни. Тем не менее люди, у которых возникли осложнения, стали одними из самых яростных противников процедуры.

Напряженность вокруг этого вопроса внутри АМЛ еще больше выросла из-за решения ассоциации пригласить Дрора Пейли, ведущего хирурга ELL в Соединенных Штатах, на национальный съезд 2002 года, а затем отозвать приглашение, когда выяснилось, что участники возражают[447]447
  Полемика в АМЛ по поводу Дрора Пейли описана Бетти Адельсон на сс. 90–94 книги Dwarfism, 2005.


[Закрыть]. Джиллиан Мюллер, перенесшая удлинение конечностей в детстве и ставшая открытой сторонницей процедуры, сказала: «Самое важное, что может сделать любой родитель, – это принять своего ребенка и научить его принимать себя. Ни один ребенок не должен расти с верой в то, что у него есть состояние, которое родители „исправят“, когда он станет старше»[448]448
  Мнение Джиллиан Мюллер об операциях по удлинению конечностей см. в ее статье Extended limb-lengthening: Setting the record straight в LPA Online, 2002 г.


[Закрыть]. Однако она утверждает, что процедура может помочь людям жить без недостатков, связанных с низким ростом. Она в восторге от того, что ей такую операцию сделали. Один из руководителей АМЛ уверен: «Нам нужно дождаться возраста, когда можно по-настоящему обсудить этот вопрос с человеком, который собирается сделать такую операцию, и тогда он примет действительно взвешенное решение. Мы бы рекомендовали встретиться с психологом, чтобы провести очень открытый и детальный диалог по этому поводу, прежде чем будет принято решение»[449]449
  Цитата руководителя АМЛ о необходимости ждать, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы всесторонне обдумать последствия операции по удлинению конечностей, приводится на сс. 170–171 книги Дэна Кеннеди Little People, 2003.


[Закрыть]. Но, как и аргументы в пользу отсрочки кохлеарной имплантации, этот аргумент глубоко ошибочен. Операция по радикальному удлинению конечностей работает только во время естественного роста: в поздний период детства и в раннем подростковом возрасте. То есть после того, как ребенок научился говорить, но намного раньше наступления зрелости. Некоторые врачи утверждают, что удлинение конечностей может помочь предотвратить проблемы со спиной и другие ортопедические заболевания, связанные с карликовостью[450]450
  Терапевтический потенциал удлинения конечностей обсуждается в статье Хуэй-Ван Парк и др., Correction of lumbosacral hyperlordosis in achondroplasia в Clinical Orthopaedics & Related Research 12, no. 414, September 2003.


[Закрыть], и принятие решения не может быть отложено. Дэн Кеннеди, который не собирался проводить эту операцию своей дочери, пишет откровенно: «Карлик получает сравнительное преимущество от удлинения конечностей просто потому, что его руки становятся длиннее. Что важнее – из всего, что вы можете вообразить, – чем возможность самостоятельно протереть себя?»[451]451
  Мнение Дэна Кеннеди о преимуществах более длинных рук приведено на с. 186 книги Little People, 2003.


[Закрыть] Каждый случай в проведении такой операции индивидуален, поэтому риски и преимущества не могут быть обобщены, и, поскольку удлинение конечностей – довольно новое явление, его долгосрочный результат неясен. Частота осложнений – от легких и преходящих до тяжелых и постоянных – выше при удлинении конечностей, чем при любой другой ортопедической операции[452]452
  Для получения дополнительной информации об осложнениях при операциях по удлинению конечностей см. работы Дугласа Науди и др. Complications of limb-lengthening in children who have an underlying bone disorder в Journal of Bone & Joint Surgery 80, № 1, January 1998 и Бернардо Варгас Баррето и др. Complications of Ilizarov leg lengthening в International Orthopedics 31, no. 5, October 2007.


[Закрыть]. Целевая группа, для которой предназначена эта процедура, сталкивается со многими ортопедическими проблемами даже без операции, что делает еще более мутными эти и так мутные воды.

Некоторые дети, кажется, легко приходят к принятию своего отличия от других людей. Для кого-то это почти невыносимо. Точно так же некоторые родители могут терпеть инакового ребенка, а некоторые – нет. В девять лет я отдал бы все, чтобы не быть геем, и прошел бы через такую процедуру, если бы она подходила для моего состояния. Теперь, когда мне 48 лет, я рад, что не скомпрометировал свое тело. Уловка состоит в том, чтобы распознать, какие предрассудки девятилетнего ребенка – это предрассудки девяти лет, которые со временем изменятся, а какие – истинные позывы сердца, что сохранятся и во взрослой жизни. Отношение родителей часто формирует мышление детей, и хирурги должны попытаться проникнуть в эту историю, чтобы ясно увидеть интересы человека, которому будут проводить операцию. «Моя дочь ненавидела свое состояние – то, что она карлик, – рассказала мне одна из матерей. – Она указывала на карликов, которых мы приводили в гости, прекрасных людей, и говорила: „Я лучше умру, чем буду похожа на них. Эти люди – уроды. Я ненавижу их!“ Она не хотела быть частью их мира. Мы так старались сделать его приятным для нее». Но дочь настояла и рада, что прошла через эту операцию. В Hastings Center Report в статье, посвященной плановым хирургическим вмешательствам у детей, специалист по медицинской этике Артур Франк отмечает: «Возможность исправления неизбежно порождает вопрос о том, исправлять или нет»[453]453
  Цитата Артура У. Фрэнка об императиве «исправить» взята со с. 18 его статьи Emily's scars: Surgical shapings, technoluxe, and bioethics в Hastings Center Report 34, no. 2, March/April 2004.


[Закрыть].

Хирургия возникла ради удаления; аугментативная модель хирургии – это современное добавление к оперативному вмешательству. Хотя описания ортопедических процедур восходят к источникам Древней Греции, использование их в узнаваемом нами ключе пришло от французского врача XVIII века Николаса Андри[454]454
  Подробнее о Николасе Андри и истории ортопедической медицины см. главу Анны Борсей Disciplining disabled bodies: The development of orthopaedic medicine in Britain, c. 1800–1939 в сборнике Social Histories of Disability and Deformity: Bodies, Images and Experiences, вышедшем под ред. Дэвида М. Тернера и Кевина Стэгга, 2006.


[Закрыть]. Мишель Фуко, как известно, использовал изображение из трактата Андри «Ортопедия, или Искусство исправления и предотвращения уродств у детей» (1743), чтобы открыть им свою собственную книгу «Дисциплина и наказание»; и это изображение намекало на унизительное положение детей. На гравюре изображено изогнутое дерево, привязанное к прямому столбу. Фуко счел бы удлинение конечностей формой пыток, совершаемых обществом, которое настаивает на подчинении своим стандартам. Хотя сделать мир более гостеприимным для карликов может быть высокой целью, в любом случае миру легче приспособить карликов к себе. Вопрос в том, способствуют ли карлики, которые приспосабливаются к миру, продолжению социальной несправедливости, обязаны ли они с моральной точки зрения отказаться от таких процедур, чтобы поддерживать давление на мир, который должен быть приспособлен под других карликов. Это может быть слишком значительным требованием к маленькому человеку, который пытается жить такой жизнью, которая приносила бы ему личное удовлетворение.

В то время как гормон роста человека (HGH) не повышает рост у людей с дисплазией скелета, его использование давно одобрено для людей с гипофизарной карликовостью. В последние годы гормон роста все чаще используется для эстетических целей для молодых людей невысокого роста, которые хотят быть выше или родители которых стремятся защитить их от социальных недостатков маленького роста. Подобно удлинению конечностей такую гормональную терапию необходимо проводить в период роста, обычно – в раннем подростковом возрасте. Вопрос, эффективна ли она для людей с адекватно функционирующей гипофизарной системой, является спорным, но некоторые исследования показывают, что гормон роста человека может добавить до четырех дюймов дополнительного роста. FDA недавно одобрило Humatrope для «необъяснимого роста»[455]455
  «Необъяснимо быстрое» утверждение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов – агентством Министерства здравоохранения и социальных служб США препарата Humatrope описано в статье Марка Кауфмана FDA approves wider use of growth hormone в Washington Post, July 26^th, 2003.


[Закрыть], то есть для мужчин, чей рост составляет менее 5 футов 3 дюймов и для женщин с ростом менее 4 футов 11 дюймов. Конечно, невозможно узнать, каким будет конечный рост человека, пока он не достигнет его, но в этот момент применять Humatrope уже слишком поздно, поэтому весь этот процесс основан на статистике и предположениях. Стоимость лечения людей с помощью Humatrope в критические годы роста – от 12 000 до 40 000 долларов. Некоторые состоятельные родители хотели использовать гормон роста для детей среднего роста: они убеждены, что дать своим детям действительно высокий рост значит оказать им услугу[456]456
  Лечение гормоном роста обсуждается в статьях Кэрол Харт Who's deficient, who's just plain short? в AAP News 13, no. 6, June 1997, Натали Энджер Short men, short shrift: Are drugs the answer? в New York Times, 22 июня 2003 г., Standing tall: experts debate the cosmetic use of growth hormones for children в ABC News, 19 июня 2003 г. и Сьюзан Бринк Is taller better? и When average fails to reach parents' expectations в Los Angeles Times, 15 января 2007 г.


[Закрыть].

Преимущества высокого роста широко известны. Высокие люди набирают больше голосов на выборах, и недавние исследования показывают, что мужчины выше 6 футов зарабатывают в среднем на 12 % больше, чем те, кто ниже их ростом[457]457
  Исследования, в которых обнаруживается положительная корреляция между ростом и доходом, включают работы Никола Персико, Эндрю Постлевэйт и Дэн Сильверман The effect of adolescent experience on labor market outcomes: The case of height в Journal of Political Economy 112, no. 5, 2004, Тимоти А. Джаджа и Дэниела М. Кейбла The effect of physical height on workplace success and income в Journal of Applied Psychology 89, no. 3, 2004, а также Инаса Рашада Height, health and income in the United States, 1984–2005 в W. J. Usery Workplace Research Group Paper Series, Working Paper 2008-3-1. Краткое изложение исследования в неспециальных терминах см. в статье Feet, dollars and inches: The intriguing relationship between height and income в Economist, 3 апреля 2008 г.


[Закрыть]. Высокие люди – символы красоты в фильмах, рекламе и на модных подиумах. С древних времен соразмерность считалась сущностью красоты. Витрувий, писавший свой трактат по архитектуре во времена Христа, считал, что греческие скульпторы прекрасно это понимали и выражали универсальный идеал. «Ибо человеческое тело так устроено природой, что лицо от подбородка до верхней части лба и корней волос составляет десятую часть роста»[458]458
  Цитата Витрувия («Ибо человеческое тело так устроено природой…») встречается на с. 72–73 трактата De Architectura, 1960.


[Закрыть][459]459
  Перевод Ф. Петровского.


[Закрыть] – начинает он, предлагая более чем некарликовый тип телосложения. Наш язык полон хвалебных выражений, таких, как «стоять высоко и гордо», и пренебрежительных терминов, например, «не вышел ростом», «руки коротки». Использование слова «карлик» в большинстве случаев пренебрежительное, и это тоже не помогает общественным нравам. Уильям Сафайр однажды написал в New York Times о том, как Плутон был деклассифицирован, перестав быть полноценной планетой и получив статус «карликовая планета», и всем учебникам на всех языках предписано было ссылаться на него при помощи этого гипонима[460]460
  Цитата Уильяма Сафайра взята из его статьи On language: Dwarf planet в New York Times, 10 сентября 2006 г.


[Закрыть]. Журналист Джон Ричардсон, исследовавший жизнь карликов, писал: «Карлики никогда не ассимилируются. Пока среди кинозвезд модны полные губы и овальные лица, пока женщины мечтают о „высоких, смуглых и красивых“, карлики останутся вне этих категорий и всегда будут отличаться от других»[461]461
  Комментарий Джона Ричардсона о неизменном различии карликов приведен на с. 9 книги In the Little World, 2001.


[Закрыть].

Кики Пек родилась с дисплазией Книста, случайной мутацией, которая приводит к редкому варианту карликовости, характеризующемуся отсутствием коллагена типа II, что встречается в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко[462]462
  Этот отрывок основан на моем интервью с Крисси и Кики Трапани в 2008 г.


[Закрыть]. Это приводит не только к миниатюрному росту, но и к увеличению суставов, плоскому носу, тяжелой миопии, потере слуха и деформациям всех других частей тела, где хрящи играют важную роль. У Кики – «швейцарский сырный хрящ», который вызывает симптомы артрита и жесткость суставов, бочкообразное туловище, большие руки и широкие ступни, бедра, которые один из ее врачей описал как «тающий лед», и кости, которые выглядят неестественно тонкими с неестественно широкими концами. Ее болезнь не была очевидна при рождении, но, когда ее мать Крисси Трапани принесла месячную дочь к врачу, та уже сильно похудела. Врач сказал Крисси прекратить кормление грудью и использовать бутылочки, чтобы вести строгий учет пищевых привычек Кики. Последующие недели были пугающими; Кики поставили диагноз «неспособность к развитию», и ее жизнь висела на волоске. Ее доставили в больницу Мичиганского университета, недалеко от дома Пеков, и, хотя ни один из ее врачей никогда не сталкивался с дисплазией Книста – в то время было всего 200 известных случаев во всем мире, – они поставили правильный диагноз на основании рентгеновских снимков ее костей необычной формы.

Последующие месяцы были поглощены визитами к генетикам и другим специалистам. «Я просто хотела поговорить с кем-нибудь, кто знал, что все это значило для нее, – говорила Крисси. – Но не было никого». У Кики была обнаружена сильная миопия, и через два месяца ей выписали очки. «Я побывала в четырех разных местах, чтобы найти очки, которые подошли бы к такому крошечному лицу, – вспоминает Крисси. – Женщина-специалист поправляла очки, а Кики кричала, кричала, кричала. Внезапно она остановилась и просто посмотрела. По выражению ее лица можно было понять, что она буквально хочет сказать: „Я вижу!“» Поскольку хрящ является частью внутренней структуры уха, у Кики также был значительный дефицит слуха, и она была вынуждена начать использовать слуховые аппараты в шесть месяцев. «Это было целое приключение, – сказала Крисси. – Попробуйте удержать слуховой аппарат у шестимесячного ребенка. Мы потеряли не один прибор, а такие потери обходятся совсем не дешево». Кики начала расти, и, хотя не так быстро, как здоровый ребенок, она шла в ногу с тем, что позволяло ее состояние.