Текст книги "Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь-справочник"

S. A. Al-Awadi, T. I. Farag, A. S. Teebi et al. Primary hypogonadism and partial alopecia in three sibs with Mullerian hypoplasia in the affected females. American Journal of Medical Genetics, 1985; 22: 619–622.

АЛЬБАТРО́СА СИНДРОМ – вариант синдрома Мюнхгаузена, наблюдающийся у психопатизированных лиц и заключающийся в преследовании лечившего или оперировавшего его врача в целях вымогания у него наркотических аналгетиков, иногда – повторной операции. Термин предложен F. R. C. Johnstone c соавт.; спутник моряков – альбатрос – персонаж «Сказания о Старом Мореходе» английского поэта-романтика S. T. Coleridge (1772–1834).

F. R. C. Johnstone, J. B. Holubitzi, H. T. Debas. Postgastrectomy problems in patients with personality defects. The «albatross» syndrome. Canadian Medical Association Journal, Ottawa, 1967; 96: 1559.

А́ЛЬБЕКА СИНДРОМ (описан шведским рентгенологом S. Ahlback, 1927–1995) – спонтанный асептический остеонекроз медиального мыщелка бедра у взрослых, преимущественно у женщин старше 60 лет. Проявления: внезапная интенсивная боль в коленном суставе, в том числе и в покое, длящаяся неделями и месяцами и не зависящая от нагрузок, опухание коленного сустава и ограничение движений в нем.

Рентгенологически выявляют сглаживание медиального мыщелка бедра, типичный овальный очаг, частично с краевым склерозом в несущем основную весовую нагрузку тела мыщелке.

S. Ahlback. Osteoarthritis of the knee: A radiographic investigation. Acta radiologica N. S. Diagnosis (Stockholm), 1968; Suppl. 277: 7–72.

А́ЛЬБЕРС-ШЁНБЕРГА СИНДРОМ (описан немецким хирургом и рентгенологом H. E. Albers-Schönberg, 1865–1921; синонимы – мраморная болезнь, доброкачественный остеопетроз, остеопетроз взрослых, генерализованный остеосклероз) – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением плотности костей и аномалиями формирования скелета. Манифестирует в юношеском или молодом возрасте, может проявляться патологическими переломами, болями в костях, остеомиелитом нижней челюсти. Гиперостоз костей черепа может вызывать паралич II, III, VII пар черепно-мозговых нервов и приводить к атрофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаза и лицевой мускулатуры. Характерные черты лица: выступающие лобные бугры, экзофтальм, амимия. В половине случаев заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании, обнаруживающем очаговое уплотнение костной ткани. Диагноз подтверждают биохимическим анализом крови (повышение уровня кислой фосфатазы, показатели кальция не меняются), данными рентгенографии, гистологическим исследованием костной ткани (отсутствие костномозговой полости, увеличение активности остеобластов и остеокластов). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Течение заболевания доброкачественное.

H. E. Albers-Schönberg. Röntgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Münchener medizinischer Wochenschrift, 1904; 51: 365–368.

А́ЛЬБЕРТА СИНДРОМ (описан австрийским хирургом E. Albert, 1841–1900; синоним – передний ахиллобурсит) – боль, припухлость, гипертермия в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия, затруднения при ходьбе и подборе обуви при воспалении его синовиальной сумки. Возможные причины – травмы, перегрузки ахиллова сухожилия, ношение обуви с высоким или жестким задником, воспалительные заболевания суставов (в частности, ревматоидный артрит). Перелом таранной кости исключают при рентгенологическом исследовании. Эффективно введение глюкокортикоидов в синовиальную сумку.

E. Albert. Achillodynie. Wiener medizinische Presse, 1893; 34: 41–43.

А́ЛЬБРЕХТА ПАРАФРЕНИЯ ПРЕСЕНИЛЬНАЯ (описана в 1914 немецким психиатром H. Albrecht) – психоз, развивающийся преимущественно у женщин в возрасте 45–55 лет и характеризующийся парафренными бредовыми идеями (преследования, величия, сексуального содержания) и слуховыми галлюцинациями. Большинство авторов рассматривают его не как самостоятельное заболевание, а как вариант поздней шизофрении.

АЛЬВА́РЕСА СИНДРОМ (описан американским врачом W. С. Alvarez, 1884–1978; синоним – псевдогравидарный синдром) – нейрогенное преходящее увеличение живота в течение нескольких минут или часов до размеров, соответствующих 6–8-месячной беременности; другие субъективные жалобы и объективные признаки отсутствуют. Живот уменьшается во сне, в состоянии общей анестезии, после введения наркотических средств. Наблюдается при истерии, обусловлено функциональным растяжением мышц брюшной стенки и формированием гиперлордоза.

W. C. Alvarez. Hysterical type of nongaseous abdominal bloating. Archives of Internal Medicine, Chicago, 1949; 82: 217–245.

А́ЛЬПЕРСА СИНДРОМ (описан американским нейрохирургом В. J. Alpers, 1900–1981; синонимы – прогрессирующая полидистрофия мозга, инфантильная полидистрофия мозга) – заболевание, связанное с дегенеративными изменениями в сером веществе мозга. Начинается, как правило, в младенческом возрасте с мышечной гипотонии. Затем появляются судороги, спастика, миоклонусы. Отмечается задержка физического развития, микроцефалия, атрофия мышц, контрактуры суставов. Со временем развиваются слепота, глухота, слабоумие. Семейная форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз заболевания неблагоприятный. Лечение симптоматическое.

B. J. Alpers. Diffuse progressive degeneration of the grey matter of the cerebrum. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1931; 25: 469–505.

А́ЛЬПОРТА СИНДРОМ (описан южноафриканским врачом А. С. Alport, 1880–1959; синоним – наследственный нефрит с глухотой) – генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, характеризующаяся сочетанием нефрита (гематурия, протеинурия) с нейросенсорной тугоухостью, у некоторых больных – с поражением глаз: сферофакия (шаровидная форма хрусталика), передний или задний лентиконус (конусовидная форма хрусталика), катаракта, миопия, астигматизм и др. У мужчин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность; у женщин функция почек, как правило, не нарушена. Предполагается существование 6 типов синдрома:

1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой;

2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой;

3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой;

4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты;

5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией;

6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой.

Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В₆, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.

A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.

А́ЛЬСТРЕМА СИНДРОМ (описан шведским врачом C. H. Alström, 1907–1993) – наследственное заболевание, характеризующееся ожирением (развивается ко 2–5-му году жизни), пигментной дегенерацией сетчатки, прогрессирующим снижением центрального и периферического зрения, часто приводящим к слепоте, нистагмом, светобоязнью, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью. После пубертатного периода присоединяются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета, нефропатия и, как следствие, почечная недостаточность. В большинстве случаев половое развитие нормальное, но биопсия яичек показывает аплазию герминативных клеток и склероз семенных канальцев. В анализах мочи повышен уровень гонадотропинов. Интеллект сохранен. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

C. H. Alström, B. Hallgren, L. B. Nilsson, H. Asander. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafnes. A specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica, Copenhagen, 1959; 34 (Suppl. 129): 1–35.

А́ЛЬФЕЛЬДА СИМПТОМЫ – описаны немецким акушером-гинекологом J. F. Ahlfeld (1843–1929).

1. Признак беременности: спазмы сегментов матки, возникающие на 3-м месяце беременности.

2. Признак беременности двойней: косая или вертикальная борозда на передней поверхности матки, делящая ее на два сегмента; определяется при пальпации.

3. Признак отделения последа: опускание конца пуповины на 10 см и более.

J. F. Ahlfeld. Lehrbuch der Geburtsheilkunde,1903.

АЛЬЦГЕ́ЙМЕРА СИНДРОМ (описан немецким врачом A. Alzheimer, 1864–1915; синоним – деменция альцгеймеровского типа) – дегенеративное заболевание головного мозга с наследственной предрасположенностью; проявляется после 40 лет прогрессирующей деменцией, а патоморфологически – уменьшением численности нервных клеток с формированием в различных отделах коры сенильных бляшек и нейро-фибриллярных клубочков. Одно из самых частых заболеваний у пожилых людей, служит причиной не менее половины случаев деменции. Выделяют форму с ранним началом (до 65 лет), ранее обозначавшуюся как пресенильная деменция, и более частую форму с поздним началом (после 65 лет), традиционно обозначавшуюся как сенильная деменция и не рассматривавшуюся как форма болезни Альцгеймера. Начальный симптом болезни – нарушение памяти, позже присоединяются нарушения речи, праксиса, гнозиса и других познавательных функций, изменения личности, аффективные расстройства. Постепенно больные утрачивают способность к самообслуживанию, ориентацию в пространстве и времени, становятся беспомощными. Нередки психотические расстройства (галлюцинации, бред), на поздней стадии – неврологические симптомы: нарушение ходьбы, ригидность, брадикинезия, миоклонии, судорожные припадки, спастическая параплегия со сгибательной контрактурой ног. От появления первых симптомов до летального исхода в среднем проходит 8 лет. Диагностика требует исключения других причин деменции. Ранним, хотя и недостаточно специфическим признаком болезни Альцгеймера, может служить выявляемая при магнитно-резонансной томографии атрофия медиальных отделов височных долей, прежде всего гиппокампа. Применяют средства, способные несколько замедлять процесс дегенерации (антиоксиданты, нестероидные противовоспалительные средства, эстрогены, антагонисты кальция и др.) и усилить холинергическую передачу в головном мозге, дефицит которой служит одной из причин нарушений высших мозговых функций при этом заболевании. В поздней стадии заболевания больные нуждаются в надзоре и уходе.

A. Alzheimer. Über eine eigenartigen schweren Krankheitsprozess der Hirnrinde. Neurolisches Zentralblatt, Leipzig, 1906; 25: 1134.

А́МОК (от малайского amok, amuk – неистовый, бешеный) – внезапно возникающее резкое психомоторное возбуждение с агрессией. Описано в начале ХХ в. европейскими исследователями у малайцев. Развивается обычно на фоне выраженного аффекта (гнева, ревности и др.), проявляется бегством, неистовой яростью, стремлением к агрессии и убийству (гомицидомания) всех, кто попадается на пути. По-малайски это состояние определяется как «помраченные глаза» («malta glap»), т. е. пораженному этим недугом глаза застилает тьма, и он впадает в слепую ярость. Приступ заканчивается падением больного, глубоким сном с последующей амнезией. В прошлом всех впадающих в состояние амока объявляли вне закона и их разрешалось убивать на месте. Большинство исследователей рассматривают амок как разновидность эпилептического сумеречного сознания.

E. Metzge. Einiges über Amok und Mataglap. Globus-Verlag, Braunschweig, 1887.

G. M. Fenn. Running Amok. London, 1901.

А́МОССА СИМПТОМ (по имени американского врача Н. L. Amoss, 1886–1957; синоним – симптом треножника) – неспособность больного перейти из положения лежа в положение сидя без опоры руками сзади; наблюдается при пояснично-крестцовом радикулите, а также при миопатии и в острой стадии эпидемического полиомиелита вследствие слабости длинных мышц спины.

АМЮССА́ СИМПТОМ (описан в 1829 французским хирургом J. Z. Amussat, 1796–1856) – признак повешения, обнаруживаемый при вскрытии трупа: наличие поперечных надрывов или разрывов интимы сонных артерий вблизи бифуркации ниже места наложения петли. Происхождение надрывов связано с кратковременным судорожным периодом, который наблюдается при механической асфиксии. Наиболее часто признак встречается в случаях, когда тело висит свободно.

АНГЕЛЕ́СКУ СИМПТОМ (описан румынским хирургом С. Anghelescu, 1869–1948) – признак туберкулезного поражения позвоночника (синдром Пота): лежащий на спине больной не может согнуться и не способен прогнуться, опираясь на голову и пятки.

АНГЕЛЬМА́НА СИНДРОМ (описан британским врачом H. Angelman; синоним – синдром «счастливой куклы») – наследственное заболевание. Основные диагностические критерии: тяжелая умственная отсталость, грубая задержка речевого развития, судороги, характерная атактическая походка (походка «механической куклы» – ноги широко расставлены, руки согнуты в локтях), аутизм, легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха, стереотипные движения, как правило рук (двигательные стереотипии). Типичные черты лица: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), макростомия (увеличение размеров рта), прогения (обратный прикус – нижние зубы перекрывают верхние), широкие межзубные промежутки, косоглазие. Пороки внутренних органов не характерны. Продолжительность жизни, как правило, не изменена. В основе наследования лежит феномен геномного импринтинга – процесса, дифференциально маркирующего материнские и отцовские хромосомы, что приводит у потомства к разному фенотипическому проявлению мутаций, унаследованных соответственно от матери или отца. Для нормального развития организма (нормальной экспрессии его генов) в его диплоидном наборе обязательно должны присутствовать два разных гаплоидных набора (материнского и отцовского происхождения). Отклонения от этой закономерности, возникающие в результате однородительской дисомии (гомологи одной пары хромосом целиком унаследованы от одного из родителей) или делеции (утраты) сегмента одной из парных хромосом, результатом которой является материнское или отцовское происхождение в организме материала данного сегмента, приводят к нарушению экспрессии генов и развитию наследственных заболеваний. ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсин хориона в 8–14 недель, амниоцентез в 16–21 неделю, позже – кордоцентез), выявляет делецию сегмента 15g11 – g13 материнской хромосомы или отцовскую дисомию хромосомы 15. Лечение симптоматическое.

H. Angelman. «Puppet» children. A report on three cases. Developmental medicine & child neurology, London, 1965; 7: 681–688.

А́НДЕРСА СИНДРОМ (по имени американского врача J. Anders, 1854–1936; синоним – жировик) – доброкачественная опухоль, поражающая жировую ткань. Обычно располагается на туловище. Течение болезни, как правило, бессимптомное. Лечение хирургическое.

А́НДЕРСЕН СИНДРОМ (описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901–1964; синонимы – гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) – редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-α-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-α-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности.

D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11–20.

А́НДЕРСЕНА СИНДРОМ (описан датским врачом E. D. Andersen) – редкое наследственное заболевание: удлиненный интервал Q – T, желудочковая экстрасистолия, мышечная гипотония; характерны черепно-лицевые особенности – макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку), низкорасположенные ушные раковины, гипертелоризм (широко расставленные глаза), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Большинство описанных случаев – спорадические. Лечение симптоматическое.

E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971; 60: 559–564.

АНДЖЕЛУ́ЧЧИ СИНДРОМ (описан итальянским офтальмологом А. Angelucci, 1854–1933) – симптомокомплекс у больных весенним конъюнктивитом: внезапное начало; беспокойство, зуд кожи и слизистых оболочек; вазомоторные расстройства, дрожь в теле, тахикардия, светобоязнь; такое же внезапное окончание обострения.

A. Angelucci. Di una sindrome sconosciuta negli infermi di catarro primaverile. Archivio di Ottalmologica, Palermo, 1897–1898; 5: 270–276.

АНДО́ГСКОГО СИНДРОМ (описан офтальмологом Н. И. Андогским) – юношеская катаракта, развивающаяся у некоторых больных атопическим дерматитом, который начинается в детском возрасте, являясь как бы продолжением детской экземы, и отличается тяжелым упорным течением. Выраженный зуд, сыпь с преобладанием уртикарных и папулезных элементов, стойкий белый дермографизм сочетаются с бронхиальной астмой, аллергическим ринитом, сенной лихорадкой. К 10–14 годам формируется звездчатая катаракта: помутнение начинается с передней части хрусталика и, быстро прогрессируя, захватывает его целиком; снижается острота зрения. Лечение катаракты – хирургическое. Больные с рано появившимся распространенным атопическим дерматитом должны состоять на диспансерном учете у дерматолога и окулиста.

N. Andogskiy. Cataracta dermatogenes. Ein Beitrag zur Aetiologie der Linsentrübung. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1914; 52: 824–831.

АНДРА́ЛЯ ПОЗА (по имени французского терапевта G. Andral, 1797–1876) – ранний признак плеврита: пациент лежит только на здоровом боку.

АНСÉЛЬМА – ШПИГЛЕРА ОПУХОЛЬ – то же, что Шпиглера опухоль.

А́НТОНА ПСИХИЧЕСКИЙ ИНФАНТИЛИЗМ (описан немецким психиатром G. Anton, 1858–1933) – разновидность психического инфантилизма, для которого характерны в первую очередь эмоционально-характерологические особенности: неустойчивость настроения, недостаточность целенаправленной активности, плохо контролируемые влечения, незрелость суждений, без какого-либо интеллектуального дефекта. Проявляется главным образом нарушениями поведения. Может сочетаться с физическим инфантилизмом.

А́НТОНА СИНДРОМ (Антона – Бабинского синдром, впервые описан немецким психиатром G. Anton, затем – французским неврологом J. F. F. Babinski, 1857–1932, предложившим термин «гемисоматоагнозия») – разновидность анозогнозии при корковой слепоте: отсутствие сознания своего дефекта зрения (обычно слепоты), беззаботное, благодушное отношение к нему (больной утверждает, что в «комнате темно» или что он «просто забыл очки»). Нарушено восприятие дефектов на стороне, противоположной патологическому очагу, иногда пациент вообще игнорирует половину тела (гемисоматоагнозия). Наблюдается при обширном поражении теменной доли субдоминантного (обычно – правого) полушария головного мозга.

G. Anton. Über die Selbstwahrnehmung der Herderkrankungen des Gehirns durch den Kranken bei Rindenblindheit und Rindentaubheit. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1899; 32: 86–127.

J. Babinski. Contribution a l’étude des troubles mentaux dans l’hémiplégie organique (anosognosie). Revue Neurologique, 1914; 27: 845–848.

АНТО́НОВ ОГОНЬ (по имени святого Антония – египетского монаха, жившего в III – IV вв., к мощам которого прикладывались на Руси больные, страдавшие омертвением пальцев ног) – влажная, гнилостная, анаэробная гангрена конечностей с выраженным отеком, неприятным, гнилостным запахом, тяжелой интоксикацией, быстрым распространением процесса на здоровые ткани с их последующим омертвением. Может сопровождаться анаэробным сепсисом (септицемией); гангренозный процесс нередко заканчивается смертью больного. Лечение хирургическое: проводят «лампасные» разрезы пораженных тканей, назначают местное дегидратационное и антисептическое лечение, общую дезинтоксикационную и антибактериальную терапию.

АПЕ́РА СИНДРОМ (описан французским педиатром E. Apert, 1868–1940; синоним – акроцефалосиндактилия, тип I) – наследственное патологическое состояние: коронарный синостоз (преждевременное закрытие венечных швов черепа), в результате чего свод черепа становится высоким, широким и коротким – акроцефалия («башенный череп»); гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, плоский лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы с расширением глазной щели), запавшая переносица, прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти); полное сращение II – V пальцев кистей и стоп (синдактилия), короткие, толстые I пальцы. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение хирургическое.

E. Apert. De l’acrocéphalosyndactylie. Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris, 1906; 23: 1310.

АПЕ́РА – ГАЛЛЕ́ СИНДРОМ (описан французскими врачами Е. Apert и A. Gallais; синонимы – врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) – группа наследственных заболеваний, обусловленных различными дефектами стероидогенеза. Следствием этого является гиперсекреция гормонов коры надпочечников, которые превращаются в периферических тканях в тестостерон, оказывающий андрогенное действие. При адреногенитальном синдроме с потерей соли или без нее (дефицит 21-гидроксилазы) избыточная продукция андрогенов вызывает явления вирилизации у девочек внутриутробно (женский псевдогермафродитизм), при рождении наружные половые органы напоминают мужские (маскулинизация). Степень маскулинизации различна: от умеренной гипертрофии клитора до полного сращения губо-мошоночных складок и формирования мошонки, предстательной железы, полового члена с отверстием мочеиспускательного канала. Внутренние половые органы не изменены. Хромосомный набор нормальный женский – 46,ХХ. У мальчиков отмечается преждевременное половое развитие по изосексуальному типу, преждевременное закрытие зон роста эпифизов, приводящее к нанизму (низкому росту). При стрессовых ситуациях могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности. Кариотип нормальный мужской – 46,XY.

При сольтеряющей форме заболевания (синдром Дебре – Фибигера, по именам французского педиатра R. Debré, 1882–1978, и датского патолога J. E. G. Fibiger, 1867–1928) синдром обусловлен полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Возникает у грудных детей независимо от пола, преобладают рвота «фонтаном» после кормления, отсутствие прибавления в весе, сонливость, тахикардия, признаки обезвоживания, гипонатриемия, гиперкалиемия.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома, обусловленной дефицитом 11-бета-гидроксилазы, клиническая картина вирилизации у девочек сопровождается артериальной гипертензией. У мальчиков выражена гиперпигментация мошонки. Внутренние половые органы независимо от пола сформированы правильно. Лабораторное обследование выявляет повышенную экскрецию гормонов коры надпочечников с мочой. Используют ДНК-диагностику. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная гормональная терапия.

E. Apert. Dystrophies en relation avec des lésions des capsules surrénales. Hirsutisme et progenia. Bulletin de la Société de pédiatrie de Paris, 1910; 12: 501–518.

A. Gallais. Le syndrome génitosurrénal, étude anatomoclinique. Paris, 1912: 224.

J. Fibiger. Beiträge zur Kenntniss des weiblichen Scheinzwittertums. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1905; 181: 1–51.

R. Debré, G. Sémélaigne. Hypertrophie considerable des capsules surrénales chez un nourrison mort a 10 mois sans avoir augmenté de poids depuis sa naissance. Bull. Soc. Ped., Paris, 1925; 23: 270–271.

AРА́НА – ДЮШЕ́ННА АМИОТРОФИЯ (описана французскими неврологами G. B. A. Duchenne, 1806–1875, и F. A. Aran, 1817–1861) – вариант бокового амиотрофического склероза, характеризующийся прогрессирующим похуданием и слабостью мышц верхних конечностей вследствие дегенерации клеток передних рогов спинного мозга. Начинается со слабости мелких мышц кисти, тугоподвижности, неловкости, мышечных спазмов и фасцикуляций в мышцах предплечья и кисти. В последующем присоединяется слабость мышц плечевого пояса, шеи, так называемой бульбарной мускулатуры.

G. B. A. Duchenne. Recherches faites l’aide du galvanisme sur l’état de la contractilité et de la sensibilité électro-musculaires dans les paralysies des membres supérieures. Comptes rendus de l’Académie des sciences, Paris, 1849; 29: 667–670.

F. A. Aran. Recherches sur une maladie non encore décrite du systeme musculaire (atrophie musculaire progréssive). Archives générales de médecine, Paris, 1850; 24: 172–214.

АРГА́ЙЛЛА РО́БЕРТСОНА СИМПТОМ (описан в 1869 шотландским офтальмологом Argyll Robertson, 1837–1909) – диссоциация между отсутствием реакций зрачков на свет и сохранностью их реакции на конвергенцию и аккомодацию; может наблюдаться при нейросифилисе, вегетативной недостаточности, поражениях среднего мозга, например при синдроме Парино.

АРГА́ЙЛЛА РО́БЕРТСОНА СИНДРОМ (Аргайлла Робертсона зрачки) – включает, помимо одноименного симптома, миоз, анизокорию, неправильную форму зрачков, отсутствие их реакции на мидриатики, атрофию радужной оболочки. Характерен для позднего нейросифилиса, особенно сухотки спинного мозга.

A. Robertson. On an interesting series of eye symptoms in a case of spinal disease, with remarks on the action of belladonna on the iris. Edinburgh Medical Journal, 1869; 14 (February): 696–708. Reprinted in Medical Classics, 1937; 1: 851–876.

АРГЕНТИНСКАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА – впервые описана в 1943, изучена в 1955 после значительной эпидемической вспышки в Аргентине. Возбудитель – вирус Хунин – выделен из крови больного в 1958 в госпитале города Хунин. Болезнь распространена в густонаселенных сельскохозяйственных районах. Источник вируса – грызуны рода Calomys (маисовая мышь). Заражение чаще происходит во время уборки урожая. Мужчины болеют в 4 раза чаще. Болезнь характеризуется лихорадкой, интоксикацией, геморрагическим синдромом, полиаденопатией, диареей, поражением почек. Летальность до 15 %. Терапия патогенетическая, эффективен виразол. Вакцина проходит испытания.

R. A. Arribalzaga. Una nueva enfermedad epidémica a germen desconocido: Hipertermia, nefrotóxica, leupénica y enantémica. Día Médico, 1955; 27: 1204–1210.

A. S. Parodi, D. J. Greenway, H. R. Rugiero, E. Rivero, M. J. Frigerio, N. E. Mettler, F. Garzon, M. Boxaca, L. B. de Guerrero, N. R. Nota. Sobre la etiología del brote epidémico de Junín. Día Médico, 1958; 30: 2300–2302.

А́РИАС-СТЕ́ЛЛЫ ФЕНОМЕН (описан перуанским патологом J. Arias-Stella, род. в 1924) – появление в эпителии желез эндометрия, находящихся в фазе секреции, набухших клеток с необычайно крупными полиморфными гиперхромными ядрами. Предполагается, что в основе феномена – гиперсекреция гонадотропных гормонов, синтезируемых либо синцитиотрофобластом (маточная или внематочная беременность, хорионэпителиома, пузырный занос), либо аденогипофизом (гормональная контрацепция, стимуляторы овуляции).

J. Arias-Stella. Abnormal endometrial changes associated with the presence of chorionic tissue. Archives of Pathology, Chicago, 1954; 58: 112–128.

АРЛЕКИ́НА СИНДРОМ (от персонажа итальянской комедии масок, носившего костюм из пестрых лоскутков) – резкая разница в окраске левой и правой половин тела. Обычно наблюдается у новорожденных с родовой травмой головного мозга (главным образом в положении на боку). У взрослых может проявляться гиперемией одной половины лица вследствие поражения шейных симпатических волокон и возникать лишь при физической нагрузке.

А́РЛЬТА СИНДРОМ (описан немецким офтальмологом С. F. Arlt, 1812–1887; синонимы – египетская офтальмия, хронический фолликулярный кератоконъюнктивит, хламидный кератоконъюнктивит) – эпонимическое название трахомы. Вызывается особым видом хламидий. Трахома широко распространена в Юго-Восточной Азии и Африке. В России почти полностью ликвидирована. Заражение происходит от больных при бытовых контактах. Воспалительный процесс в роговице и конъюнктиве обоих глаз с образованием фолликулов (трахоматозных зерен), в поздней стадии – рубцеванием конъюнктивы и хряща век, трихиазом и заворотом век (обычно после 50 лет) без лечения приводит к потере зрения. Диагноз подтверждают цитологическим и иммунологическими методами. Лечение: антибиотики тетрациклинового ряда в виде глазной мази (при тяжелых формах сочетают с приемом тетрациклина внутрь), местное применение сульфаниламидов; используют также интерфероны, хирургические методы (выдавливание фолликулов, эпиляция ресниц и др.). Профилактика направлена на раннее выявление и лечение больных, улучшение жилищно-коммунальных условий, привитие населению гигиенических навыков.